CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA
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CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA Laboratorio de Genética Bioquímica Pruebas metabólicas en orina: Azul de alcian: Mucopolisacáridos totales Azul de Toluidina: Mucopolisacáridos del tipo de glicoalcanos sulfurados Test de ninhidrina: Aminoaciduria Test de dinitrofenilhidrazina: Alfacetoácidos (enfermead de la orina con olor a jarabe de arce. BCTA: Mucopolisacáridos en orina Benedict: Carbohidratos en orina (azúcares reductores) Selivanoff: Fructosa en orina Test de cloruro férrico: Aminoácidos aromáticos y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce NitrosoBetanaftol: Tirosina en orina Nitroprusiato sódico: Homocistinuria y betamercaptolactocistaína disulfiduria Nitroprusiato de plata: Homocistinuria Cromatografía en capa delgada en orina para determinar la presencia de. Aminoácidos Carbohidratos Oligosacáridos Mucopolisacáridos Cuantificación de la actividad enzimática en leucocitos: Alfagalactosidasa: Enfermedad de Fabry Betagalactosidasa: Gangliosidosis tipo 1 (GM1) Betaglucosidasa: Enfermedad de Gaucher Hexosaminidasa A y B: Gangliosidosis tipo 2 o enfermedad de Sandhoff Arilsulfatasa A: Leucodistrofia metacromática Arilsulfatasa A, B y C: Mucosulfatidosis Esfingomielinasa: Enfermedad de Niemann Pick Betahexosaminidasa: Enfermedad de Tay Sachs Alfaiduronidasa: Mucopolisacaridosis I o Hurler Betagalactosidasa: Mucopolisacaridosis IV o Morquio Arilsulfatasa: Mucopolisacaridosis VI o Maroteaux-Lamy N-acetil-D-glucosaminidasa: Mucopolisacaridosis III B o San Filipo Alfamanosidasa: Alfa Manosidosis Betamanosidasa: Beta Manosidosis Alfafucosidasa: Fucosidosis Alfa-1,4- glucosidasa: Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe Alfaneuraminidasa: Mucolipodosis 1 o Sialidosis 1 Aminoácidos cuantificables en suero y plasma: Histidina Tirosina Triptófano Fenilalanina Galactosa CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA Determinación de alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos por Cromatografía Líquida de Alta Resolución (HPLC): Aminoácido 1. Fenilalanina 2. Tirosina Enfermedades Fenilcetonuria Tirosinemia Cuantificación de la actividad enzimática en eritrocitos: Enzimas Biotinidasa Enfermedad Deficiencia de biotinidasa Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa (G1PUT) Galactosemia clásica Se requiere de coordinación previa antes de enviar la muestra, para especificar las condiciones de traslado de las muestras en dependencia del estudio de que se trate) El tiempo de entrega de los resultados es de 21 días a partir de la llegada de la muestra. Diagnóstico de enfermedades metabólicas por cromatografía gaseosaespectrometría de masas (Determinaciones semicuantitativas): En este caso existen 2 opciones, se puede mandar a estudiar una sola enfermedad de acuerdo con el cuadro clínico del paciente (es el precio que se relaciona a continuación en cada enfermedad), o se puede solicitar un análisis simultáneo de varios metabolitos si se sospecha la presencia de una aciduria orgánica pero no se puede especificar la variante de que se trata. Vía metabólica afectada 1. Metabolismo de los a.a. aromáticos 2. Metabolismo de los a.a. aromáticos 3. Metabolismo de los a.a. aromáticos 4. Metabolismo de los a.a. aromáticos 5. Metabolismo de los a.a. aromáticos 6. Metabolismo de los a.a. ramificados 7. Metabolismo de los a.a. ramificados 8. Metabolismo de los a.a. ramificados Enfermedad Fenilcetonuria Tirosinemia (hepatorrenal) Tirosinemia (transiente neonatal, oculocutanea) Hawkinsinuria Alcaptonuria Jarabe de arce Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) Acidemia isovalérica CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA 9. Metabolismo de los a.a. ramificados Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 10. Metabolismo de los a.a. ramificados Deficiencia múltiple de carboxilasa responde a biotina (Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa) 11. Metabolismo de los a.a. ramificados Deficiencia múltiple de carboxilasa responde a biotina (Deficiencia de biotinidasa) 12. Metabolismo de los a.a. ramificados Aciduria 3-metilglutacónica (Deficiencia de 3-metil-glutaconilCoA hidratasa) 13. Metabolismo de los a.a. ramificados 14. Metabolismo de los a.a. ramificados Aciduria 3-metilglutacónica (Hidratasa normal) 15. Metabolismo de los a.a. ramificados deficiencia de 3-oxotiolasa (Deficiencia de 3-oxotiolasa mitocondrial de cadena ramificada) 16. Metabolismo de los a.a. ramificados Deficiencia de 3-oxotiolasa (Deficiencia de 3-oxotiolasa citosólica o deficiencia de succinil-CoA:3-oxoacid-CoA transferasa) 17. Metabolismo de los a.a. ramificados Acidemia propiónica 18. Metabolismo de los a.a. ramificados 19. Metabolismo de los a.a. ramificados 20. Metabolismo de los a.a. dibásicos 21. Metabolismo de los a.a. dibásicos 22. Metabolismo de los a.a. dibásicos 23. Metabolismo de los a.a. dibásicos 24. ciclo de la urea 25. ciclo de la urea 26. Metabolismo de las pirimidinas 27. Metabolismo de las pirimidinas Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica Acidemia metilmalónica Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa Aciduria 2-oxoadipica Aciduria glutárica tipo I Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemiahomocitrulinuria) Intolerancia a la proteína lisinúrica Deficiencia de la ornitina carbamoiltransferasa y citrulinemia Arginemia Aciduria orótica Deficiencia de la dihidropiridina deshidrogenasa 28. oxidación de los ácidos grasos Deficiencia de la acyl-CoA deshidrogenasa de cadena larga 29. oxidación de los ácidos grasos Deficiencia de la acyl-CoA deshidrogenasa de cadena media 30. oxidación de los ácidos grasos Deficiencia de la acyl-CoA deshidrogenasa de cadena corta 31. oxidación de los ácidos grasos Deficiencia múltiple de acyl-CoA deshidrogenasa (aciduria glutárica tipo II) 32. 33. 34. 35. 36. Misceláneas Misceláneas Misceláneas Misceláneas Misceláneas Aciduria 4-hidroxi-butírica Deficiencia de fumarasa Aciduria mevalónica 5-oxoprolinuria Enfermedad de Canavan CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE CUBA 37. 38. 39. 40. 41. 42. Misceláneas Misceláneas Misceláneas Misceláneas Misceláneas Misceláneas Aciduria D-glicérica Hiperoxaluria tipo I Hiperoxaluria tipo II Gliceroluria Acidosis láctica Aciduria 3-metiladipica
