SÍDROME DE ASPERGER ÍDICE: Introducción Historia Epidemiología Etiología Características clínicas Diagnóstico Diagnóstico diferencial Comorbilidad Evolución y pronóstico Tratamiento Bibliografía 1-ITRODUCCIÓ: El Síndrome de Asperger se encuentra dentro del grupo de los Trastornos generalizados del desarrollo, que incluyen un grupo de patologías caracterizadas por un retraso y un desvío en el desarrollo de las habilidades sociales, el lenguaje, la comunicación y del repertorio de conductas. Los niños con trastornos generalizados del desarrollo, de forma frecuente muestran un interés desmesurado hacia algunas actividades específicas, se resisten a los cambios y no responden de manera adecuada en el entorno social. Estos trastornos afectan a múltiples áreas del desarrollo, se manifiestan en etapas tempranas de la vida y causan una disfunción que persiste a lo largo del tiempo. El DSM-IV incluye 5 trastornos generalizados del desarrollo: el autismo, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el síndrome de Asperger y el trastorno del desarrollo sin otra especificación. -El autismo, es el más conocido, se caracteriza por una alteración mantenida de la comprensión y respuesta ante estímulos sociales, desarrollo y uso aberrante del lenguaje y patrones de conducta estereotipada y restringida. Más de 2/3 de de los niños que padecen autismo, presentan asimismo retraso mental. -El trastorno de Rett se da casi exclusivamente en niñas, se caracteriza por un desarrollo normal hasta los 6 meses y después presentan movimientos estereotipados de las manos, pérdida de los movimientos intencionales, disminución de la interacción social, mala coordinación y disminución del uso del lenguaje. -El trastorno desintegrativo infantil, el desarrollo progresa de manera normal hasta los 2 primeros años de vida, tras los cuales el niño muestra una pérdida de las habilidades adquiridas previamente en varias áreas: uso del lenguaje, respuesta social, juego, habilidades motoras y control de esfínter vesical o rectal. - El trastorno de Asperger es una patología donde el niño presenta una marcada alteración de la interacción social y muestra patrones de comportamiento estereotipados y repetitivos sin retraso en el desarrollo del lenguaje. Las habilidades cognitivas y adaptativas del niño son normales. De acuerdo con el DSM-IV-TR, los pacientes con síndrome de Asperger muestran una alteración grave y mantenida de la interacción social, así como patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses y actividades. A diferencia del autismo, en el trastorno de Asperger no hay un retraso significativo del lenguaje, el desarrollo cognitivo o del cuidado de sí mismo para la edad que tiene. 2-HISTORIA: En el año 1944, Hans Asperger, un médico austriaco, describió un síndrome al que llamó psicopatía autista. La descripción que realizó de dicho trastorno se refería a personas con inteligencia normal que mostraban un deterioro cualitativo de la interacción social y comportamientos extraños, sin retrasos en el desarrollo del lenguaje. Tanto Asperger como otros contemporáneos como Kanner eligieron el término “autismo” usado anteriormente por Bleuler para describir la pérdida de contacto con el mundo exterior que presentaba el paciente esquizofrénico. Hans Asperger describía a niños con una sociabilidad disminuida por su falta de interés por las ideas, sentimientos de otras personas o por el juego de otros niños (niños solitarios, egocéntricos, que están en su mundo), o con una sociabilidad anómala porque si bien estaban interesados en relacionarse con otras personas presentaban reacciones extrañas. También presentaban alteraciones de la comunicación pero no se observaban las alteraciones gramaticales con inversión de pronombres, ecolalia, problemas en la abstracción verbal mencionados por Kanner al describir el autismo precoz. Presentaban alteraciones de la comunicación no verbal y pragmática. Presentaban un contacto ocular extraño, especialmente ausente durante los intercambios verbales, combinado con una reducción de su expresividad facial y gestos utilizados al comunicarse. Utilizaban un lenguaje pedante, lleno de tecnicismos y neologismos, usaban un lenguaje más de adultos que de niños. Tanto su aspecto como su comunicación extraña les hacía fuente de rechazo y victimización por otros niños. Además, presentaban restricciones de sus intereses con intereses únicos e intensos que dominaban sus vidas y presentaban poca flexibilidad de su juego simbólico. Preferían clasificar o hacer líneas con los juguetes a jugar con ellos. Presentaban intereses científicos en ciencias naturales, química, números, tecnología; por lo que Asperger pensaba que con sus intereses eran capaces de una gran creatividad. Asimismo describió su hipersensibilidad sensorial e intolerancia al cambio, así como rituales. Explicó que estos niños sufrían un trastorno de personalidad heredado, que desde los 2 años de edad permanecía de manera permanente durante toda la vida, pero que con una educación especial podían adaptarse a la sociedad. En 1981, Wing sacó a la luz los escritos y teorías de Asperger, denominando a dicha patología como síndrome de Asperger, a pesar de tener puntos en desacuerdo con Hans Asperger. Wing valora que un aspecto fundamental de esta patología es la presencia de un buen nivel de lenguaje independiente de la existencia de un retraso del habla. Además describe otras limitaciones del lenguaje de estos niños ya que su aprendizaje lingüístico era a través de la memorización, así eran capaces de aprender el significado de palabras largas y complejas, pero no de palabras utilizadas cotidianamente. También estaba en desacuerdo con la capacidad de creatividad y originalidad que Asperger pensaba que tenían estos niños. Pensaba que su intelecto estaba basado en la memorización y que tenían problemas importantes con los conceptos abstractos, así como con la secuenciación en el tiempo, además de carecer de sentido común. Wolf en 1979, describió un grupo de niños, a los que los autores denominaron “Personalidad esquizoide de la infancia”, que se asemejaba a los niños descritos por Asperger. Los criterios usados para la Personalidad esquizoide en la infancia eran: retraimiento emocional y social, rigidez con problemas de adaptación e intereses intensos únicos, sensibilidad con sospecha e ideación paranoide, falta de empatía por las emociones de otros e ideación extraña con uso metafórico del lenguaje. Tenían una inteligencia normal o superior, aunque presentaban algún retraso del lenguaje, además de graves problemas de aprendizaje y problemas de atención. Presentaban también una gran fantasía, incluso a veces no podían distinguir la realidad de la fantasía. Wolf, equipara la Personalidad esquizoide en la infancia con el trastorno descrito por Asperger, pero lo interpreta como un continuo de psicopatología. Por un lado está relacionado con los trastornos autistas menos graves y por otro lado con los trastornos de personalidad vinculados a la esquizofrenia asumiendo que el nexo común entre el autismo y la esquizofrenia, era la vulnerabilidad que aportaba la personalidad esquizoide en la infancia. 3-EPIDEMIOLOGÍA: El síndrome de Asperger, como trastorno, afecta aproximadamente a 2 de cada 10,000 personas. Es menos prevalente que el autismo ya que éste afecta más o menos a 10 de cada 10,000 personas. Sin embargo, debido a su inteligencia relativamente normal y su lenguaje aparentemente adecuado para la edad, los niños con síndrome de Asperger suelen detectarse más tarde que los niños autistas. Es ligeramente superior en el sexo masculino. 4-ETIOLOGÍA: Se desconoce la causa del síndrome de Asperger, pero existen estudios en familias que sugieren una posible relación con el autismo, lo que respalda la presencia de factores genéticos, metabólicos, infecciosos y perinatales. • Aspectos genéticos: Los estudios familiares, han señalado que incluso los familiares de los niños autistas podrían presentar alteraciones leves que rememorarían a la sintomatología autista, pero en personas que generalmente están bien adaptadas socialmente. Estas alteraciones se han denominado “fenotipo amplio”, se presentaba en aproximadamente un 20% de los familiares próximos a los niños autistas y que se caracterizan por anormalidades sutiles en la reciprocidad social, como rigidez, sensibilidad a la crítica y falta de empatía, alteraciones en la comunicación no verbal, así como una tendencia a tener intereses restringidos. Estudios de familias, han encontrado que el riesgo para familiares de tener un trastorno relacionado con el autismo incrementaba cuanto más número de niños en una familia estaban afectados de autismo y cuando los niños tenían una buena capacidad intelectual (Szatmari 2000). Considerando que el Síndrome de Asperger está en un continuo fenomenológico con el autismo, se podría considerar que existe una vulnerabilidad genética, que podría expresarse en diferentes grados de severidad, es decir, el fenotipo más severo sería el autismo, otro menos grave el Síndrome de Asperger y otro aun menos severo el “fenotipo amplio” (Le Couteur y cols. 1996). Todavía falta realizar más estudios para dar datos más concretos, pero ya Asperger sugirió que el trastorno ocurría con gran frecuencia en los padres de los niños afectados y que era un trastorno de base biológica. En un estudio con 99 familias con un individuo afecto de síndrome de Asperger, encontraron en el 46% de estas familias, que tenían un familiar de prime grado afecto de Síndrome de Asperger. Cuando se estudiaba el sexo de los afectados, los padres en comparación con las madres tenían más posibilidades de estar afectados (19% en padres frente al 4% en madres). Además existía un 3-5% de hermanos de individuos con Síndrome de Asperger que tenían autismo, cifra muy similar a la encontrada en hermanos de niños autistas. También se encontraba que los familiares próximos tenían un riesgo incrementado no sólo de Síndrome de Asperger sino también de estar afectados con sintomatología del “fenotipo amplio” (33% de los padres y 14% de las madres), ya que presentaban alteraciones menores en la sociabilidad, dificultades en el desarrollo y con una menor frecuencia (6% de los padres y 2% de las madres) alteraciones en la comunicación. En estudios genéticos, se ha observado que alteraciones en el gen DISC1 (cromosoma 1q42) parece estar implicado en la etiogénesis del inicio en la edad temprana de la patología mental. Hay asociaciones entre autismo y un microsatélite intragénico del gen DISC1 (D1S2709) y además se ha evidenciado una asociación entre el Síndrome de Asperger y un polimorfismo de un único nucleótido (SNP) en el DISC1 (rs1322784), lo que abren expectativas nuevas para poder realizar diagnósticos prenatales (2). Existen bases genéticas que influyen en el funcionamiento del lenguaje y parece relacionarse con después presentar un trastorno autista; así pues la alteración del lenguaje inicial de los niños parece estar relacionado con un deterioro posterior de las relaciones sociales y con la comunicación deteriorada, pero no con las conductas ni los intereses restrictivos y repetitivos (3). Asimismo en estudios más recientes, niños con Síndrome de Asperger presentan antecedentes familiares de depresión y esquizofrenia, lo que podría indicar una relación con la predisposición de poder padecer Síndrome de Asperger (23). Parece ser que la edad avanzada en los progenitores, es un factor de riesgo independiente, asociado con el riesgo de padecer un trastorno del espectro autista (5). Existen estudios que intentan relacionar la hipercolesterolemia como causa del Síndrome de Asperger, ya que han encontrado niveles elevados del colesterol total y del LDL en niños con Síndrome de Asperger (15). • Aspectos biológicos: o Neurofisiología: parece ser que existe una disminución de la amplitud delta en el área temporal, temporo-parietal izquierda, más concretamente en la fisura de Silvio izquierda (Bonnet 1988). Asimismo se ha encontrado un incremento de epilepsia en el estudio realizado a individuos con Síndrome de Asperger y autismo de funcionamiento alto, de los • cuales un 25% habían tenido epilepsia en algún momento de su vida y un 45% tenían un incremento de la actividad lenta o actividad epiléptica en el EEG (Steffenburg 1991). En estudios recientes con SPECT se ha observado que en las personas con Síndrome de Asperger existe una reducción de los receptores serotoninérgicos 5-HT2A en el cingulado anterior y posterior, así como en los lóbulos frontales y temporales superiores, bilaterales, y en el lóbulo parietal izquierdo. Además parece que está reducción de receptores está relacionada con una comunicación social anormal (28). o Neuroimagen: en estudios de neuroimagen estructural realizados con resonancia magnética han encontrado alteraciones cerebrales en un 71% de los pacientes con Síndrome de Asperger comórbido con Tourette, comparado sólo con un 11% de los pacientes que sólo presentaban Tourette. Del 71% que presentaban alteraciones en el grupo comórbido, un 80% tenían alteraciones en la parte cortical del opérculo y estructuras perisilvianas. Los autores atribuyeron estas alteraciones a defectos en la migración neuronal que ocurría antes y durante el 5º mes de gestación (Berthier1993). Un estudio posterior (McElvey 1995), realizado con SPECT observaron una hipoperfusión en el hemisferio derecho y cerebelo. En estudios posteriores realizados con resonancia magnética funcional, se encontró que en personas afectas de Síndrome de Asperger y autismo de funcionamiento alto, cuando se procesaban caras se activaba el giro temporal inferior que contrastaba con los controles, quienes durante esta prueba activaban el giro fuiforme. Sin embargo en otras tareas, no encontraron diferencias (Schultz y cols. 2000). Asimismo también con resonancia magnética, otro grupo demostró que mientras los pacientes realizaban una tarea de inteligencia social, que incluía juzgar lo que otro estaba pensando o sintiendo a través de la expresión de sus ojos, encontraron que los pacientes afectos de Síndrome de Asperger y autistas de funcionamiento alto, activaban regiones fronto-temporales, pero no la amígdala, como ocurría en los controles, lo que apoyaba las anormalidades en la amígdala como base de las alteraciones en la socialización en el autismo (Baron-Cohen y cols. 1999). Se han realizado estudios que han valorado la activación cerebral con resonancia magnética, comparando niños con Síndrome de Asperger y controles cuando se les mostraba fotografías con caras y observaron que los controles presentaban activación de las áreas de percepción facial (corteza fusiforme y extratriada) y los niños con Síndrome de Asperger también activaban estas áreas pero con una intensidad menor (6). Otro estudio también con resonancia magnética, midió la activación cerebral, ante fotogramas con caras de terror, observaron que los controles activaban la amígdala izquierda y el córtex órbito-frontal izquierdo, mientras que los niños con Síndrome de Asperger mostraron una activación del giro cingulado anterior y el córtex temporal superior (27). Asimismo se ha medido mediante EEG la detección de incongruencia semántica dentro de frases escritas y se ha podido comprobar que los niños con Síndrome de Asperger no usan el contexto de las frases para predecir las palabras finales de dicha frase, son incapaces de poder intuirlas (26). Aspectos neuropsicológicos: Varios estudios han encontrado que los pacientes afectos de Síndrome de Asperger, presentan un coeficiente intelectual verbal mayor que el visuoespacial que contrasta con los individuos autistas de funcionamiento alto, en los cuales ocurre lo contrario, sin embargo esta mayor capacidad verbal no está asociada a una ausencia de dificultades en esta área. Los individuos con Síndrome de Asperger además de tener una mejor capacidad verbal, también han encontrado un buen resultado en cubos en el WISC-R, lo mismo que ocurre en el autismo (Gilchrist 2001). La peculiar forma de pensar y comprender el mundo que muestran las personas con Síndrome de Asperger ha sido objeto de muchos debates y discusiones. En la actualidad, esa forma de procesar la información se explica a partir de varios modelos teóricos sobre el funcionamiento psicológico característico de las personas con este síndrome. Cada uno de estos modelos explica algunas de las características observadas en estos individuos; sin embargo, hasta el momento actual ninguna de estas teorías ha sido capaz de explicar en su totalidad el funcionamiento psicológico responsable de todos los rasgos definitorios del síndrome. o Teoría sobre el déficit en “Teoría de la Mente” La expresión “Teoría de la Mente” se acuñó para hacer referencia a la capacidad humana de formarse una representación interna de los estados mentales de las otras personas. Es decir, decimos que poseemos una teoría de la mente cuando somos capaces de intuir los estados mentales (creencias, deseos, intenciones, etc.) de los demás. En nuestra vida diaria, no nos comportamos como meros observadores de las conductas externas de las otras personas, sino que, de manera casi mecánica, atribuimos e inferimos la presencia oculta o no explícita de planes, intenciones, creencias o deseos que nos permiten explicar y comprender esas conductas observadas. Para entender las conductas de las otras personas, y las nuestras propias, tenemos que ir más allá de la mera observación externa, tenemos que “ponernos en el lugar del otro” para llegar a comprender las razones que le han llevado a actuar de determinada manera, comprender los deseos que han impulsado su conducta, las creencias que han guiado sus acciones o los planes que dirigen su comportamiento. Sin esa capacidad para ponernos en “el lugar del otro” las conductas ajenas serían imprevisibles, carentes de sentido y, en general, imposibles de comprender. La presencia de una inteligencia intacta (como muestran la mayoría de las personas con Síndrome de Asperger) no es suficiente para desenvolverse con éxito en el mundo social cotidiano. Para poder relacionarnos adecuadamente necesitamos “leer” el mundo mental de los demás, necesitamos “leer” sus intenciones, deseos, creencias y pensamientos, para poder comprender sus conductas y anticipar sus reacciones, entre otras cosas. Desde la teoría del déficit en Teoría de la Mente se postula que las personas con Síndrome de Asperger muestran serias dificultades para “ponerse en el lugar del otro” e intuir su mundo mental. Desde esta teoría se intentan explicar las dificultades que muestran las personas con Síndrome de Asperger principalmente en el ámbito de las interacciones sociales. Como se ha dicho en el apartado anterior, estas personas muestran claras dificultades para mantener interacciones sociales fluidas, dinámicas y recíprocas. Suelen tener motivación hacia las interacciones sociales pero fracasan frecuentemente en el intento de lograr una relación fluida. Las personas con Síndrome de Asperger, desde esta postura, serían incapaces o especialmente “torpes” para intuir el mundo mental de los demás, por lo que las consecuencias de esta incapacidad o dificultad son muy graves, sobre todo si tenemos en cuenta que los seres humanos somos seres sociales, que nos movemos y desarrollamos en un mundo social y que necesitamos interactuar con los demás para conseguir la mayoría de nuestros objetivos. En concreto, algunas de las consecuencias de esta limitación para comprender el mundo mental de los demás serían las siguientes: Dificultad para predecir la conducta de los otros, dificultad para darse cuenta de las intenciones de los otros y conocer las verdaderas razones que guían sus conductas, dificultad a la hora de explicar sus propias conductas, dificultad para entender emociones, tanto las propias como las de los demás, lo que les lleva a mostrar escasas reacciones empáticas, dificultades para comprender cómo sus conductas o comentarios afectarán a las otras personas e influirán en lo que los demás piensen de él, al ofrecer cualquier tipo de información, muestran dificultades para tener en cuenta el nivel de conocimiento del interlocutor sobre el tema en cuestión (lo que puede llevar a que el interlocutor no comprenda bien de qué se está hablando), dificultad para tener en cuenta el grado de interés del interlocutor sobre el tema de conversación, dificultad para anticipar lo que los demás pueden pensar sobre su comportamiento, dificultad para mentir y para comprender engaños, dificultad para comprender las interacciones sociales, lo que puede llevar a problemas a la hora de respetar turnos, seguir el tema de la conversación y mantener un contacto ocular adecuado. A diferencia de lo observado en el autismo clásico, las personas con Síndrome de Asperger suelen resolver con éxito las tareas diseñadas para valorar las capacidades mentalistas; sin embargo, es en situaciones naturales, en las interacciones sociales reales, donde se ponen claramente de manifiesto sus dificultades para “leer”la mente de los demás. Las dificultades para interactuar con los demás no se evidencian únicamente a la hora de encontrar y mantener amistades, también dejan una secuela en la mayoría de las actividades cotidianas y fundamentales para conseguir un desarrollo óptimo personal y una buena calidad de vida. o Teoría del Déficit de la “Función Ejecutiva”: La función ejecutiva ha sido definida como la habilidad para mantener activo un conjunto apropiado de estrategias de resolución de problemas con el fin de alcanzar una meta futura. Está ligada con la intencionalidad, el propósito y la toma de decisiones complejas. Las conductas de función ejecutiva incluyen la planificación, el control de impulsos, inhibición de respuestas inadecuadas, búsqueda organizada y flexibilidad de pensamiento y de acción. Todas estas conductas están mediadas por los lóbulos frontales. Los lóbulos frontales también son cruciales para cualquier proceso de aprendizaje exitoso, para la motivación y la atención. La importancia del buen funcionamiento de los lóbulos frontales para el desempeño de una vida social, personal y profesional satisfactoria queda reflejada en la definición que Luria (1966) hacía de dicha estructura cerebral, que describía los lóbulos frontales como el “órgano de la civilización”. Desde esta teoría se considera que las personas con Síndrome de Asperger tienen un déficit en las llamadas funciones ejecutivas, ya que sus conductas y sus procesos de pensamiento son generalmente rígidos, inflexibles, repetitivos y perseverantes. Suelen ser personas impulsivas, que muestran problemas para inhibir una respuesta inadecuada, pueden tener almacenada una gran cantidad de información y sin embargo no saber utilizarla de manera significativa, presentan dificultades a la hora de tomar decisiones importantes y suelen tener serios problemas para organizar y secuenciar los pasos necesarios para solucionar un problema (rasgos que se encuentran en pacientes con lesiones en los lóbulos frontales). Algunas de las implicaciones prácticas del déficit en la función ejecutiva, que se observan en el comportamiento diario de las personas con Síndrome de Asperger, son las siguientes: dificultades en organización (las personas con Síndrome de Asperger muestran dificultades a la hora de organizar y secuenciar los pasos que les permiten solucionar un problema); dificultades para hacer planes y luego seguir los planes para guiar el comportamiento; dificultades para comenzar y finalizar una actividad; serias limitaciones a la hora de tomar decisiones (en las personas con Síndrome de Asperger suelen ser muy frecuentes la duda y la delegación en los demás para tomar decisiones); carencia de flexibilidad para adoptar diferentes perspectivas sobre la misma situación en diferentes momentos (rigidez mental); pobre resistencia a la distracción y la interferencia; pobre habilidad para organizar y manejar el tiempo. o Teoría de la “Disfunción del Hemisferio Derecho”: El hemisferio derecho desempeña un papel fundamental en el procesamiento de la información visuoespacial y está muy relacionado con la expresión e interpretación de la información emocional (reconocimiento y comprensión de los gestos y expresiones faciales) y con aspectos relacionados con la regulación de la entonación y la prosodia. Una lesión en el hemisferio derecho causaría déficit en estas áreas. Desde esta postura se defiende que algunos de los rasgos nucleares del Síndrome de Asperger están asociados a una disfunción en el hemisferio derecho. Así, la presencia de un CI verbal superior al CI manipulativo o las dificultades visuoespaciales presentes en la mayoría de los individuos con Síndrome de Asperger parecen apoyar esta hipótesis. Una disfunción del hemisferio derecho tiene consecuencias muy importantes en la vida social de un individuo: los problemas para interpretar gestos y ademanes o para adaptar el tono de voz al mensaje que se quiere transmitir, la torpeza en el control postural o las dificultades para integrar la información en un todo coherente y significativo obstaculizan de manera significativa la fluidez, reciprocidad y dinamismo que caracteriza a las interacciones entre los seres humanos. Algunas de las consecuencias derivadas de esa disfunción en el hemisferio derecho son: dificultad para captar el significado de la información emocional expresada a través de canales no verbales (entonación, volumen del habla, y gestos y ademanes faciales y corporales); presencia de respuestas emocionales exageradas o poco coherentes con el contexto; dificultad para adaptarse a situaciones nuevas; limitadas habilidades de organización visuoespacial.; pobre rendimiento en tareas que requieren integración de la información viso-motora; marcada limitación en las habilidades de relación social. 5-CARACTERÍSTICAS CLÍICAS: Las características clínicas del trastorno incluyen gestos de comunicación no verbal anormales, incapacidad de mantener relaciones con los iguales, falta de reciprocidad social o emocional e incapacidad para expresar placer por la felicidad de los demás. Siempre se observan intereses y patrones de conducta limitados (25). La presencia de una inteligencia normal que caracteriza a la mayoría de las personas con Síndrome de Asperger puede llevar a infravalorar las dificultades y limitaciones con las que estas personas se encuentran en su vida diaria. Poseer un cociente intelectual normal o superior no garantiza el desarrollo de una vida autónoma y satisfactoria. Cada vez se pone más énfasis en el concepto de inteligencia emocional o social, para designar aquella “inteligencia” que no es valorada en las pruebas estandarizadas y que es fundamental para la consecución del éxito personal, académico y profesional. Este tipo de inteligencia engloba capacidades tan importantes como la empatía, el juicio social, el sentido común, la capacidad de persuadir o negociar,... Es muy frecuente que los alumnos con Síndrome de Asperger presenten fracaso escolar (sobre todo a partir del ciclo de secundaria), fracaso difícil de entender si nos limitamos a valorar el CI. Las actitudes perfeccionistas de muchos chicos con Síndrome de Asperger, que llevan a una lenta ejecución de las tareas, las dificultades atencionales, la desmotivación, la dificultad para comprender conceptos abstractos, las limitaciones a la hora de organizar las tareas o la mala estimación y planificación del tiempo son sólo algunos de los factores que limitan enormemente su éxito académico. Por otra parte, en el mundo laboral las características inherentes al síndrome también obstaculizan su éxito profesional. La escasa comprensión de las normas implícitas que rigen el funcionamiento de una empresa, la escasez de habilidades empáticas, la mala administración y organización del tiempo, la presencia de comportamientos considerados extravagantes por los demás, dificultan la vida profesional de estas personas. El CI, considerado de manera aislada, es un mal predictor del éxito académico y profesional. Además es importante resaltar que el rendimiento de las personas con Síndrome de Asperger en los tests estandarizados diseñados para valorar el potencial cognitivo, no muestra un perfil homogéneo en las distintas tareas. Por lo general estas personas tienen un CI verbal superior al CI manipulativo (apareciendo diferencias significativas entre ambas subescalas). En las Escalas de Inteligencia de Weschler, por ejemplo, las mejores puntuaciones las obtienen en la prueba de “información” (que requiere el almacenamiento de información general), “vocabulario” (es conocido que estas personas tienen un amplio vocabulario), en “semejanzas” y en la prueba de “cubos” (cuya ejecución requiere centrarse en los detalles a costa de la imagen del todo). Sin embargo suelen mostrar puntuaciones más bajas en la tarea de “rompecabezas” (que exige formarse una imagen global de la figura), en “comprensión” (ya que muchos de los ítems que componen esta prueba exigen realizar juicios sociales y resolver situaciones hipotéticas con un contenido social), y en “claves” (debido a las dificultades atencionales y al extremo perfeccionismo que ralentiza la ejecución de la prueba) (19). En diversos estudios, se ha querido buscar una causa biológica para explicar las posturas anormales, las alteraciones en la marcha y los movimientos estereotipados, parece que la causa de estas alteraciones radica en el cerebelo y en los ganglios de la base, específicamente en el fronto-estriado, lo que abre nuevas líneas de investigación (13), (24), (32), (34). Así mismo se ha encontrado que un número elevado de niños con Síndrome de Asperger presentan alteraciones en el sueño, hasta 5 veces más que en los controles de niños sanos, tanto presentan insomnio de inicio como de mantenimiento, con menor número de horas de sueño y mayor número de pesadillas (9), presentan patrones de sueño fragmentados (16); esta elevada prevalencia de problemas con el sueño nos indica que el sueño debe ser evaluado de manera rutinaria en niños con Síndrome de Asperger y tratarlo precozmente (29). 6-DIAGÓSTICO: Existen muchas controversias acerca de la validez del Síndrome de Asperger como una categoría diagnóstica diferente del autismo de alto funcionamiento (los niños con Síndrome de Asperger puntúan significativamente más alto en CI verbal, vocabulario y comprensión, aunque puntúan menos en codificación y presentan menor sintomatología que los autistas de alto funcionamiento) (11), (14), (37). Esta problemática, ya a nivel de categoría diagnóstica, ha hecho que no existan escalas fiables para diagnosticar el Síndrome de Asperger; sí existen instrumentos diagnósticos detallados realizados mediante entrevista y observación que han demostrado tener una alta fiabilidad y validez utilizados para el diagnóstico del autismo (ADI-R y ADOS-G), aunque no han demostrado tener buena validez para la separación entre el autismo y otras variedades de los trastornos generalizados del desarrollo, donde se encuentra el Síndrome de Asperger. Existen 3 escalas de screening para el Síndrome de Asperger, que no tienen validez diagnóstica, pero que nos sirven de despistaje: “The Australian Scale for Asperger Síndrome”: es una escala de 24 ítems, que tiene la limitación de que presenta una manera confusa de puntuación. • “Pervasive Developmental Disorders Scale” (PDD-Q): escala de 18 ítems y que algunos de ellos están dirigidos para la identificación de casos de Asperger. Sin embargo, parece una escala más diseñada para la identificación de pacientes en el espectro autista de alto funcionamiento, que no específicamente para el Síndrome de Asperger. • “Screening Questionnaire for Asperger and other high functioning autism spectrum disorders in school age children” (ASSQ): es la única escala que ha publicado información sobre su validez aunque en un grupo pequeño de pacientes, y como los mismos autores señalan, no permite distinguir entre el Síndrome de Asperger y el autismo de funcionamiento alto. “The Childhood Asperger Síndrome Test” (CAST): es otro test que recientemente ha demostrado ser eficaz para realizar el screening del Síndrome de Asperger de cara a realizar estudios epidemiológicos (7). En Japón, han realizado ensayos con una nueva escala, “The autism-spectrum quotient” (AQ): es un nuevo instrumento, auto-administrado, que mide el grado de rasgos asociados con el espectro autista en adultos con inteligencia normal. En los resultados, los adultos con Síndrome de Asperger, puntuaron más alto de manera estadísticamente significativa, al compararlos con los adultos control y otro grupo de estudiantes universitarios (31). Con los problemas que nos encontramos con las escalas diagnósticas, finalmente realizamos el diagnóstico en base a criterios clínicos, expresados tanto en el DSM-IV-TR y en el CIE-10: -Criterios DSM-IV-TR: A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada por al menos 2 de los siguientes: 1. notable deterioro en múltiples comportamientos no verbales, como contacto visual, expresión facial, postura corporal y gestos que regulan la interacción social. 2. incapacidad para desarrollar relaciones con pares apropiadas para el nivel de desarrollo. 3. falta de búsqueda espontánea para compartir disfrutes, intereses o logros con otras personas. 4. falta de reciprocidad social o emocional. B. Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de conductas, intereses y actividades, manifestados por al menos 1 de los siguientes: 1. preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restringidos de interés que son anormales por su intensidad o su contenido. 2. adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales no funcionales. 3. manierismos motores estereotipados y repetitivos 4. preocupación persistente por partes de objetos. C. La alteración produce deterioro clínicamente significativo del área social, laboral y de otras importantes áreas de funcionamiento. D. No hay retraso clínicamente significativo del lenguaje (a la edad de 2 años ya se emplean palabras y a la edad de 3 años ya se emplean frases con intención comunicativa). E. No hay retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o en el desarrollo de habilidades de autocuidado acordes con la edad, o de la conducta adaptativa (distinta de la interacción social), ni de la curiosidad por el entorno durante la infancia. F. No se cumplen los criterios específicos de otros trastornos generalizados del desarrollo o de la esquizofrenia. -Criterios CIE-10: A. No existe retraso global del lenguaje hablado o receptivo o del desarrollo cognitivo clínicamente significativo. El diagnóstico requiere que a la edad de 2 años, o antes, se haya desarrollado la habilidad de decir palabras aisladas y a los 3 años o antes la de emplear frases con intención comunicativa. Las habilidades de autocuidado, el comportamiento adaptativo y la curiosidad por el entorno durante los 3 primeros años debe situarse a un nivel consistente con un desarrollo intelectual normal. Sin embargo, los logros motores pueden sufrir algún retraso y es frecuente la torpeza motora (aunque no es una característica necesaria para el diagnóstico). Son frecuentes las habilidades especiales aisladas, a menudo en relación a preocupaciones anormales, aunque no se precisan para establecer el diagnóstico. B. Existen anomalías cualitativas en la interacción social. C. El individuo exhibe interés circunscrito e inusualmente intenso, o muestra patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de conductas, intereses y actividades (criterios análogos al autismo, sin embargo, • es menos frecuente incluir aquí tanto los manierismos motores como las preocupaciones por partes de objetos o elementos no funcionales de los materiales de juego). D. El trastorno no es atribuible a otras variedades de trastorno generalizado del desarrollo: esquizofrenia simple, trastorno esquizotípico, trastorno obsesivo-compulsivo; trastorno de la personalidad anancástica o trastornos reactivos y de apego desinhibido de la infancia. Se han realizado estudios realizados con bebés de 26 meses, para poder realizar un diagnóstico precoz del Síndrome de Asperger, y se ha observado, que no existe relación entre el mantenimiento o no del contacto ocular de estos niños, con el posterior desarrollo del Síndrome de Asperger (22) 7-DIAGÓSTICO DIFERECIAL: No hay ninguna prueba biológica diagnóstica para el Síndrome de Asperger como ya hemos visto. Lo primero habrá que descartar una patología de causa orgánica que pueda estar provocando la sintomatología, por lo que deberá realizarse una analítica completa y una correcta exploración física del niño, para descubrir estigmas o alteraciones que puedan sugerir una etiología específica. En este sentido, se investigará la presencia de manchas, sugestivas de enfermedades neurocutáneas y dismorfias sindrómicas. También es necesario valorar el déficit motor, con el fin de excluir otros trastornos neurológicos con alteración de la coordinación motora. Una vez descartada patología orgánica, el diagnóstico diferencial debe realizarse con el autismo, el trastorno generalizado del desarrollo sin otra especificación, y entre pacientes próximos a la edad adulta, el trastorno esquizoide de la personalidad. Según los criterios del DSM-IV-TR las diferencias más destacadas entre el síndrome de Asperger y el autismo se encuentran con la disfunción y el retraso del lenguaje, que éstos últimos presentan. La falta de retraso en el lenguaje es necesaria para el diagnóstico de síndrome de Asperger. Existen estudios que han comparado niños con síndrome de Asperger con niños con autismo, y han encontrado que los niños con el primer trastorno tienen mayor probabilidad de buscar interacciones sociales e intentan hacer amigos con mayor frecuencia, así mismo también parece que se esfuerzan más en participar en actividades con otros niños (4). Aunque el retraso en el lenguaje es un criterio de exclusión para el trastorno de Asperger, en al menos de un tercio de los niños se ha identificado algún retraso en la adquisición del lenguaje. 8-COMORBILIDAD: En la mayoría de los casos de Síndrome de Asperger las manifestaciones más importantes se ubican en el plano cognitivo y conductual, con unas características bastante específicas. Sin embargo, en una parte importante de niños con Síndrome de Asperger, existe comorbilidad con otros trastornos. Los principales trastornos comórbidos con el Síndrome de Asperger son: o El trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC): Se define como una marcada alteración en el desarrollo de la coordinación motora que interfiere significativamente con el aprendizaje escolar o las actividades de la vida diaria y no es debida a una enfermedad médica general. Si bien el TDC puede existir de forma aislada, con elevada frecuencia se halla asociado al Síndrome de Asperger. De hecho, el TDC es un criterio diagnóstico para Síndrome de Asperger según algunos autores. En este sentido, en 1991 Gillberg y Gillberg presentaron sus propios criterios para el diagnóstico del Síndrome de Asperger, en los cuales se contempla, como un criterio relevante para el diagnóstico, la torpeza motora. o El Síndrome de Tourette (ST): Viene definido por la presencia de tics múltiples motores y vocales con una evolución crónica, que el DSM IV establece en un año. Los tics motores pueden ser simples y complejos. Los tics simples involucran únicamente a un grupo muscular y tienen un inicio y final súbitos. Los tics complejos son prolongados, afectan diversos músculos y parecen más propositivos. Si bien en un principio se pensó que era un trastorno muy raro, actualmente, si se incluyen formas leves, se puede considerar su prevalencia muy alta, situada alrededor del 3% de la población escolar. En el ST existe una fuerte comorbilidad con el TDA-H y con el trastorno obsesivo-compulsivo. La comorbilidad con Síndrome de Asperger y trastornos de espectro autista en general, es menos común. Sin embargo, existen casos en los que están presentes de forma evidente ST y Síndrome de Asperger; y, también, situaciones límite en las que es muy difícil, si no imposible, decantarse por uno u otro diagnóstico. El ST comparte algunos síntomas con el Síndrome de Asperger, tales como: ecolalia y palilalia, conductas obsesivo-compulsivas, conductas motoras anormales y estereotipias. En estudios en series amplias se ha sugerido una prevalencia mínima del 8.1% de ST en los trastornos del espectro autista. En un trabajo más reciente, se afirma que por lo menos dos terceras partes de niños con ST presentan comorbilidad con problemas de empatía/autismo, incluyendo el Síndrome de Asperger. o El TDAH: Es el trastorno que comporta un déficit de la atención en un grado suficiente para generar dificultades en el aprendizaje. Puede ir asociado, o no, a hiperactividad. Se definen tres tipos de TDAH: (1) con predominio de falta de atención, (2) con predominio de hiperactividad-impulsividad, y (3) el tipo combinado. o El DAMP: Es un trastorno muy próximo al TDAH. Incluye: (1) déficit de atención, (2) problemas referidos al control motor y (3) problemas perceptivos. Es evidente que existe un solapamiento entre TDAH y DAMP, si bien uno y otro ponen mayor énfasis en determinados aspectos. Puesto que el DAMP toma en consideración los problemas de control motor, se podría considerar conceptualmente más próximo al Síndrome de Asperger. Las estereotipias motoras, muy frecuentes en el autismo, no son exclusivas de dicho trastorno. Pueden estar incluidas en un contexto conductual asociadas a la hiperactividad motora propia del TDAH y DAMP. Estas manifestaciones pueden estar relacionadas con alteraciones de las vías mesolímbicas que contienen dopamina. Las estereotipias de los niños hiperactivos que más se aproximan a las propias de los Trastornos del espectro autista son: aleteo de manos, picar con los dedos, balanceo de la cabeza y repetición monótona de sonidos. Los niños con TDAH/DAMP pueden mostrar patrones de conducta obsesivos, relacionados con poca flexibilidad mental y mala tolerancia a los cambios, conductas que también en este caso conectan tanto con el autismo como con el ST. Los problemas de lenguaje, muy frecuentes en el TDAH/DAMP, y en ocasiones el primer motivo de consulta por parte de los padres, generan que se puedan adquirir algunas de las características propias de los autistas: ecolalias, pobre capacidad expresiva, deficiente comprensión verbal. Los problemas semánticos, unidos a una pobre habilidad para entender el contexto social, pueden aproximarse a un trastorno semántico-pragmático del lenguaje. Tampoco resulta excepcional que el lenguaje esté afectado a nivel prosódico, o en la modulación del volumen expresivo. Otras veces el niño con TDA-H, en su forma disatencional, en lugar de ser extremadamente charlatán, es sumamente callado; aproximándose al mutismo selectivo, a su vez también relacionado con el Síndrome de Asperger. Igualmente la comunicación derivada de la gesticulación no verbal puede ser muy limitada o inapropiada en el TDAH/DAMP. Un problema, en algunos niños con TDAH/DAMP, es su falta de habilidad para la interacción social. Ello puede estar motivado tanto por una cierta ingenuidad, como por una carencia de empatía. En un estudio de Clark y Feehan en 1999, encuentran en niños con el diagnóstico de TDAH, una elevada proporción (entre el 65-80%) con dificultades significativas para la interacción social y la comunicación. Los aspectos donde esto se pone más en evidencia son la empatía y la relación con los compañeros; lo cual ocurre a partir de dificultades para la comunicación no verbal y el mantenimiento de una conversación. Todas estas apreciaciones han conducido a la propuesta de que posiblemente exista un continuo entre el autismo con retardo mental severo, el autismo clásico de Kanner y el TDAH/ DAMP (Gillberg y Gillberg, 1989, y Wing, 1991). En este continuo el Síndrome de Asperger se ubicaría entre el TDAH/DAMP y las formas leves de autismo de Kanner. En la práctica, los casos fronterizos entre TDAH y Síndrome de Asperger pueden presentar serias dificultades para orientar la intervención, y sobre todo para matizar la información que van a recibir la familia y los educadores. Parece sensato que en tanto no se cumplan los criterios completos del trastorno más severo, en este caso Síndrome de Asperger, es preferible quedarse con el diagnóstico de TDAH/DAMP, pero poniendo en evidencia los síntomas “autísticos” y teniendo muy presente en la intervención psicopedagógica todos los aspectos sociales. En otras ocasiones, no debe existir ningún reparo en proponer ambos diagnósticos, lo cual permitirá racionalizar el tratamiento. Por ejemplo, recomendando metilfenidato a un niño con el diagnóstico de Trastornos del espectro autista si presenta manifestaciones típicas de TDAH/DAMP. El nexo neurocognitivo entre Síndrome de Asperger y TDAH/DAMP quizás resida en el trastorno de la función ejecutiva (FE) que ha sido descrito en ambos trastornos. o El trastorno específico del lenguaje (TEL): Forma parte de los criterios diagnósticos para el autismo. Por el contrario, en referencia al Síndrome de Asperger, el DSM IV no solo no menciona la necesidad de que exista un problema del lenguaje, si no que, por el contrario, incluye como criterio necesario para el diagnóstico que no exista un retardo significativo en el lenguaje; entendiendo por retraso significativo la falta de uso de palabras simples más allá de los dos años o de frases comunicativas pasados los 3 años. Sin embargo, no se debe deducir de la definición del DSM IV que no existe relación entre el lenguaje y el Síndrome de Asperger. En realidad, prácticamente siempre está presente alguna alteración del lenguaje en el Síndrome de Asperger. Lo que ocurre es que los aspectos formales del lenguaje no están alterados, aunque sí lo están los aspectos pragmáticos, es decir, el uso del lenguaje en relación con el contexto. Llegados a este punto, debemos introducirnos en la relación entre el déficit pragmático del lenguaje y los TEL. Se entiende por déficit pragmático del lenguaje las alteraciones referentes al uno socialmente contextualizado del lenguaje más allá de sus aspectos puramente formales. El punto crítico de la cuestión aparece a partir del momento que incluimos en el concepto del lenguaje, no solo lo que el individuo dice, a partir de contenido de sus palabras, si no que también tomamos en consideración toda la intencionalidad contenida en las palabras. Es decir, el lenguaje tiene dos dimensiones, una no social, ligada estrictamente al sentido literal de las palabras y la sintaxis; y otra social, derivada de la función de las palabras en relación con el contexto social en el que se generan las palabras. En los estudios clásicos sobre el lenguaje se han considerado estas dimensiones como independientes una de otra. Por tanto, un individuo con un TEL, podría tener un déficit únicamente en los aspectos formales del lenguaje. Entrando en el contexto clínico, existiría una separación entre los trastornos del lenguaje y los trastornos de la cognición social, es decir, los trastornos autísticos. Sin embargo, este planteamiento posiblemente no sea argumentable en base a los estudios recientes sobre la interacción entre lenguaje y desarrollo de las habilidades sociales. Si se considera que la dislexia se sustenta en un déficit fonológico, aspecto disfuncional que comparten una parte importante de niños con TEL, es comprensible entender el nexo entre dislexia y Síndrome de Asperger. Esta asociación, aunque es poco común, debe contemplarse coma una posibilidad en algunos niños con Síndrome de Asperger La hiperlexia, consiste en una excelente habilidad para la mecánica lectora, pero con una compresión lectora muy baja. Algunos niños con Síndrome de Asperger pueden presentar este problema que, en cierto modo, podría ser el equivalente del trastorno semántico pragmático del lenguaje, aplicado a la lectura. o El Trastorno del aprendizaje no verbal (TANV): Es un síndrome que se caracteriza por déficits primarios en la percepción táctil y visual, en las habilidades de coordinación psicomotora y en la destreza para tratar con material o circunstancias nuevas. Presumiblemente, una de las áreas de mayor preocupación son los problemas sociales y emocionales que presentan. Dichos problemas podrían ser el resultado de las dificultades en el procesamiento de la información no verbal y espacial, provocando los fallos y las malas interpretaciones de las señales sociales sutiles vinculadas a la comunicación no verbal. Por tanto, a los niños con TANV les resulta difícil comprender las expresiones faciales, los gestos y los tonos de voz. Este hecho puede conducir al aislamiento social. Algunos niños intentan aliviar el aislamiento entre sus compañeros interactuando únicamente con los adultos, más agradecidos con sus habilidades verbales, menos sensibles a su torpeza motriz, y en general más comprensivos. Muchas de las características que se han descrito para el TANV se superponen a las propias del Síndrome de Asperger. Incluso se podría afirmar que el TANV y el SA podrían representar varios grados de severidad del mismo “continuum” neurocognitivo. Sin embargo, también es posible descubrir algunas diferencias, e incluso intuir unos límites entre ambos trastornos. Podría afirmarse que una parte de los niños con TANV cumplen criterios del DSM-IV para el Síndrome de Asperger, sin embargo no todos los niños con TANV muestran un déficit social tan grave, ni cumplen todos los criterios de Síndrome de Asperger. En el TANV no es habitual que presenten rutinas y rituales comportamentales y patrones inusuales del lenguaje tan marcados como en el Síndrome de Asperger. Por el contrario, uno de los componentes más característicos del TANV, el déficit visuoespacial, no suele ser tan acentuado en el Síndrome de Asperger. o La depresión: También muestra una fuerte comorbilidad con el Síndrome de Asperger (21). Es difícil diagnosticar la depresión en niños con Síndrome de Asperger ya que el retraimiento social (30) y las alteraciones del apetito y del sueño están presentes en ambas patologías. Además las alteraciones en la comunicación verbal y no verbal que presentan los niños con Síndrome de Asperger pueden enmascarar los síntomas depresivos (33) Los aspectos depresivos que más se suelen apreciar en niños con Síndrome de Asperger son la falta de autoestima, estado de ánimo irritable, falta de energía, somatizaciones y problemas del sueño. o Los trastornos de ansiedad: Se han considerado los trastornos psiquiátricos más frecuentes en la edad infantil. Su comorbilidad con el Síndrome de Asperger es mucho mayor de la que sería de esperar por el azar (21). Al igual que para los trastornos depresivos, existe un amplio solapamiento de síntomas. El niño ansioso suele mostrar un estado permanente de preocupación o aprensión, difícil de controlar. 9-EVOLUCIÓ Y PROÓSTICO: Tanto la evolución como el pronóstico son variables. -Factores asociados a buen pronóstico: • CI normal. • Nivel elevado de habilidades sociales. Los pacientes afectados por Síndrome de Asperger ven también afectada su calidad de vida, más allá del impacto social. En estudios que se han realizado, se muestra diferencias en la evolución a 5 años entre el Síndrome de Asperger y el autismo. Un 27% de los niños con Síndrome de Asperger mejoraron y un 26% llevaron una vida muy restringida, sin mantener ocupación laboral ni grupo social de amigos. Los resultados con el autismo, fueron peores (10). La educación, la vida ordenada y el número de amistades fueron similares a los grupos control, pero los pacientes con Síndrome de Asperger presentaban menores experiencias positivas a nivel laboral y manifestaron mayor preferencia por actividades solitarias (20). 10-TRATAMIETO: El tratamiento, depende del nivel de funcionamiento adaptativo que presente el paciente. La identificación y el tratamiento tempranos del Síndrome de Asperger constituyen las claves para obtener un óptimo resultado. El tratamiento debe comprender: - la mejoría de la comunicación social. - la estimulación de la autonomía. - la prestación de servicios de apoyo para la familia (1). - la creación de un ambiente educativo y laboral seguro que promueva un clima de aceptación (36). Existen referencias de la utilidad de los “relatos sociales”, utilizados para identificar conductas problemáticas y enseñarles estrategias de respuesta. El aprendizaje de habilidades sociales, en el marco de la terapia cognitivo-conductual, se ha mostrado eficaz (12). Con la terapia cognitivo-conductual se reduce de manera significativa la ira que presentan los pacientes con Síndrome de Asperger (18) Se han utilizado grupos de habilidades sociales aunque hay controversia de si son más efectivos que las intervenciones individuales (17). Asimismo en las intervenciones en las que se ha enseñado habilidades para pasar los tests relacionados con la teoría del pensamiento no se han acompañado de una mejor competencia en situaciones sociales. En caso de niños con Síndrome de Asperger y enfermedades coexistentes (como ansiedad, depresión, hiperactividad con déficit de atención,…), deberá usarse medicación para complementar el tratamiento (8), (35). BIBLIOGRAFÍA: 1. Herman T, Berger O: Parents of children with Asperger síndrome or with learning disabilities: Family environment and social support. Res Dev Disabil. 2007 Jun 29. 2. Kilpinen H, Ylisaukko-Oja T, Hennah W, Palo OM, Varilo T, Vanhala R, Nieminen-von Wendt T, von Wendt L, Paunio T, Peltonen L: Association of DISC1 with autism and Asperger syndrome. Mol Psychiatry. 2007 Jun 19. 3. 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