Curso A Distancia de Actualización en Eritropatías 2014 - Marzo Comentarios

Curso A Distancia de Actualización en Eritropatías
2014 - Marzo
Comentarios
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2012 Diciembre
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2013 Enero
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2013 Febrero
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2013 Marzo
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2013 Abril
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2013 Mayo
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2013 Junio
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2013 Julio
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2013 Agosto
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2013 Septiembre
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2013 Octubre
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2013 Noviembre
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2013 Diciembre
https://dl.dropboxusercontent.com/u/74089138/H/CADAE/CADAE1312.pdf
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2014 Enero
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2014 Febrero
https://dl.dropboxusercontent.com/u/74089138/H/CADAE/CADAE1402.pdf
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2014 Marzo
https://dl.dropboxusercontent.com/u/74089138/H/CADAE/CADAE1403.pdf
https://dl.dropboxusercontent.com/u/74089138/H/CADAE/CADAE1403.doc
Curso A Distancia de Actualización en Eritropatías
2014- Marzo
Preguntas
Artículo: Luzzatto L, Seneca E. G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical
implications. Br J Haematol. 2013 Dec 28 PMID: 24372186
1) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Correctamente realizadas las pruebas de diagnóstico rápido de deficiencia de G6PD permiten siempre diferenciar el
varón hemicigota normal del varón hemicigota deficiente.
b) Paciente varón medicado en una oportunidad hace tiempo con dapsona a dosis plena sin evidencia de hemólisis
pero sin investigación previa de una eventual deficiencia de G6PD. Es necesario realizar una medición de la
actividad enzimática de G6PD antes de reiniciar el tratamiento con dapsona.
c) Toda nueva droga en etapa experimental debe ser probada incubándola en un tubo de ensayo con sangre fresca de
un paciente varón deficiente de G6PD para comprobar si se produce o no hemólisis en los eritrocitos por estrés
oxidante.
d) Drogas oxidantes como la dapsona deben ser administradas solamente a pacientes sin antecedentes personales ni
familiares de deficiencia de G6PD.
2) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) El modelo animal más útil para el estudio de la deficiencia de G6PD es el pez cebra con knock out de su gen de
G6PD.
b) La mayor severidad clínica de la anemia hemolítica desencadenada por la ingesta de una droga oxidante en los
pacientes participantes en el estudio de Tarlov 1962 (primaquina) que en los participantes del estudio de Pamba
2012 (dapsona) se debe a que en aquel estudio los pacientes eran adultos y en éste mayoritariamente niños.
c) En un paciente con metahemoglobinocitemia (mal llamada metahemoglobinemia porque la metahemoglobina es
intraeritrocitaria) el tratamiento con azul de metileno está indicado tanto en casos de metahemoglobinocitemia por
exceso de producción de metahemoglobina (estrés oxidante por drogas) como por defecto en la reducción de la
metahemoglobina a hemoglobina (deficiencia de la metahemoglobinoreductasa I).
d) Dos pacientes de sexos diferentes portadores de una deficiencia de G6PD, ambos con una actividad enzimática de
13 %, uno portador de la variante Mediterránea y otro de la variante A-. Lo más probable es que la mujer sea la
portadora de la variante Mediterránea y el varón de la variante A-.
3) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Varón con deficiencia de G6PD. Presenta dos episodios de anemia hemolítica aguda luego de sendas
administraciones de primaquina con una semana de intervalo. Lo más probable es que el segundo episodio
hemolítico sea más leve que el primero.
b) En muchos casos las pruebas de diagnóstico rápido de deficiencia de G6PD no permiten diferenciar una mujer
homocigota normal de una heterocigota o a una heterocigota de una homocigota deficiente y se debe recurrir a la
medición espectrofotométrica de la actividad enzimática para establecer el diagnóstico preciso.
c) Al tener un solo cromosoma X el riesgo de desarrollar una crisis hemolítica luego de la administración de dapsona se
duplica en los varones deficientes de G6PD que en los no deficientes.
d) Mujer con antecedente familiar de abuelo paterno con episodios severos de favismo. La posibilidad de que el estudio
molecular de la propósito identifique una variante enzimática con expresión nula del gen es del 50 %.
4) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Paciente varón con crisis hemolítica a partir de la ingesta d dapsona 10 días antes. Dado que las pruebas de
diagnóstico rápido no son de utilidad en el momento de la crisis aguda debe recurrirse a la medición
espectrofotométrica de la actividad enzimática para saber con certeza si se trata de una deficiencia de G6PD.
b) El cuadro clínico de los pacientes con anemia hemolítica aguda por deficiencia de G6PD y estrés oxidante incluye
tanto hiperbilirrubinemia como hemosiderinuria.
c) Mujer con deficiencia heterocigota de G6PD y actividad enzimática de G6PD del 50 %. Puede recibir dapsona o
primaquina sin riesgo de destrucción eritrocitaria.
d) De acuerdo con las recomendaciones de la OMS una única dosis de 15 mg de primaquina es suficiente para curar a
un paciente con paludismo por Plasmodium falciparum.
5) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Varón de 40 años con crisis hemolítica por estrés oxidante tras la ingesta de dapsona 10 días antes. Hemoglobina
en descenso (7 g/dL en los dos últimos controles diarios), reticulocitos 8.3 %, LDH 844 UI/mL, bilirrubina indirecta
3.2 mg%, sin hemoglobinuria actual. Tiene indicación precisa de transfusión de glóbulos rojos sedimentados.
b) A fin de poder conocer con la mayor precisión posible las implicancias clínicas de la deficiencia de G6PD en la hija
de un paciente con favismo es más importante identificar el defecto molecular responsable (diagnóstico genotípico)
que medir la actividad enzimática de su G6PD (diagnóstico fenotípico).
c) La primaquina está indicada para prevenir la transmisión de la infección por Plasmodium vivax y la recaída de la
infección por Plasmodium falciparum.
d) Aún no existe un modelo murino de deficiencia de G6PD que desarrolle un cuadro clínico semejante a la deficiencia
de G6PD en humanos.
Curso A Distancia de Actualización en Eritropatías
2014 - Marzo
Respuestas
Artículo: Luzzatto L, Seneca E. G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical
implications. Br J Haematol. 2013 Dec 28 PMID: 24372186
1) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Correctamente realizadas las pruebas de diagnóstico rápido de deficiencia de G6PD permiten siempre diferenciar el
varón hemicigota normal del varón hemicigota deficiente. Correcto Las pruebas de diagnóstico rápido permiten
diferenciar nítidamente al varón hemicigota normal (con una actividad enzimática teóricamente alrededor del 100%)
del varón hemicigota deficiente (con una actividad enzimática seguramente menor al 20 %) siempre que la muestra
haya sido tomada por lo menos dos meses después de una crisis hemolítica o alejada de una transfusión de
glóbulos rojos. No ocurre lo mismo con las mujeres en las que los métodos de diagnóstico rápido no siempre
permiten diferenciar con nitidez a la homocigota normal de la heterocigota deficiente y a ésta de la homocigota
deficiente (7-2.6).
b) Paciente varón medicado en una oportunidad hace tiempo con dapsona a dosis plena sin evidencia de hemólisis
pero sin investigación previa de una eventual deficiencia de G6PD. Es necesario realizar una medición de la
actividad enzimática de G6PD antes de reiniciar el tratamiento con dapsona. Incorrecto La "prueba terapéutica" que
hizo tiempo atrás el paciente al recibir dapsona a dosis plena permite excluir la posibilidad de que sea un hemicigota
deficiente, ya que la dapsona es una droga responsable de hemólisis predecible en los pacientes deficientes de
G6PD. No es posible decir lo mismo con certeza si el paciente alguna vez comió habas y no tuvo sintomatología de
hiperhemólisis, ya que la deficiencia de G6PD es una condición necesaria pero no suficiente para el desarrollo de
favismo (5-1.8).
c) Toda nueva droga en etapa experimental debe ser probada incubándola en un tubo de ensayo con sangre fresca de
un paciente varón deficiente de G6PD para comprobar si se produce o no hemólisis en los eritrocitos por estrés
oxidante. Incorrecto La ausencia de hemólisis in vitro no es garantía de que no haya hemólisis in vivo, ya que
muchas veces no es una droga en sí sino alguno de sus metabolitos el responsable de la hemólisis, o in vivo
concurren otros factores no presentes in vitro. Primaquina y dapsona, por ejemplo, son dos drogas que no lisan
hematíes in vitro (8-2.3).
d) Drogas oxidantes como la dapsona deben ser administradas solamente a pacientes sin antecedentes personales ni
familiares de deficiencia de G6PD. Incorrecto La ausencia de antecedentes personales y familiares no es ninguna
garantía de que el propósito no sea deficiente de G6PD. Las variantes enzimáticas clase II y III (por mucho las más
frecuentes) determinan crisis hemolítica sólo en presencia de estrés oxidante, pero no en condiciones basales (a
diferencia de las variantes enzimáticas de clase I que dan cuadro clínico de anemia hemolítica crónica no
esferocítica). El paciente y sus familiares pueden ser deficientes de G6PD, pero al no haber estado nunca
expuestos a un estrés oxidante importante (ingestión de alguna droga de hemólisis predecible -Tabla 1 columna 1- o
de habas), nunca presentaron crisis hemolítica (6-1.8 y 7-2.4). A la inversa, un antecedente familiar positivo
tampoco asegura que el paciente sea deficiente de G6PD, salvo si es deficiente obligada (hija de padre deficiente)
en cuyo caso habrá que hacer una medición espectrofotométrica de la actividad enzimática para evaluar el riesgo
de hemólisis en caso de tener que ser medicada con una droga oxidante como la dapsona.
2) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) El modelo animal más útil para el estudio de la deficiencia de G6PD es el pez cebra con knock out de su gen de
G6PD. Incorrecto Todas las variantes enzimáticas G6PD0 (con expresión nula de la enzima) son incompatibles con
la vida, tanto en humanos como en animales. Los modelos animales deben tener mutaciones con genotipo G6PDx
(expresión de una proteína funcionalmente anormal con actividad enzimática disminuída pero no ausente), lo que se
ha logrado en forma bastante precisa (no hemólisis en condiciones basales, sí anemia hemolítica frente a agentes
oxidantes) con peces cebra con knock down (down, no out) de su gen de G6PD mediante la técnica de morfolinos
("oligonucleótidos" de unas 25 bases fijados sobre ciclos de morfolino -en lugar de ciclos de ribosa o desoxirribosay unidos entre sí por grupos fosfodiamidatos no iónicos -en lugar de grupos fosfodiéster aniónicos- que se unen a
secuencias específicas de los ácidos nucleicos generando un heteroduplex y bloqueando el acceso de otras
moléculas con función reguladora) (9-1.2).
b) La mayor severidad clínica de la anemia hemolítica desencadenada por la ingesta de una droga oxidante en los
pacientes participantes en el estudio de Tarlov 1962 (primaquina) que en los participantes del estudio de Pamba
2012 (dapsona) se debe a que en aquel estudio los pacientes eran adultos y en éste mayoritariamente niños.
Incorrecto Es cierto que en el trabajo de Tarlov los deficientes de G6PD eran adultos y en el trabajo de Pamba
mayoritariamente niños, pero la llamativa diferencia clínica entre los pacientes de ambos grupos se debe
esencialmente en que en el trabajo de Tarlov los pacientes adultos eran por lo demás sanos, mientras que en el
trabajo de Pamba los pacientes mayoritariamente niños sufrían de paludismo y tenían anemia hemolítica causada
por el parásito desde antes de iniciar el tratamiento antipalúdico (2-2.2, 2-2.4, 2-2.7, Fig. 1 y 2).
c) En un paciente con metahemoglobinocitemia (mal llamada metahemoglobinemia porque la metahemoglobina es
intraeritrocitaria) el tratamiento con azul de metileno está indicado tanto en casos de metahemoglobinocitemia por
exceso de producción de metahemoglobina (estrés oxidante por drogas) como por defecto en la reducción de la
metahemoglobina a hemoglobina (deficiencia de la metahemoglobinoreductasa I). Incorrecto El azul de metileno
está indicado en los casos de metahemoglobinocitemia por deficiencia de la metahemoglobinoreductasa I, ya que
sirve de intermediario para la metahemoglobinoreductasa II, tal como el citocromo b5 lo es para la
metahemoglobinoreductasa I, permitiendo "suplantar" a esta enzima en la reducción de la metahemoglobina. Pero
como el azul de metileno es una droga capaz de inducir hemólisis previsible (Tabla 1, columna 1), puede exacerbar
el cuadro hemolítico que acompañe a la metahemoglobinocitemia debida a un exceso de producción de
metahemoglobina por estrés oxidante (5-2.7).
d) Dos pacientes de sexos diferentes portadores de una deficiencia de G6PD, ambos con una actividad enzimática de
13 %, uno portador de la variante Mediterránea y otro de la variante A-. Lo más probable es que la mujer sea la
portadora de la variante Mediterránea y el varón de la variante A-. Correcto Típicamente un varón hemicigota para
una variante A- de G6PD tiene una actividad enzimática de alrededor de un 13 % (variante clase III, con actividad
enzimática entre 10 y 60 %). La variante Mediterránea está clasificada como de clase II porque tiene una actividad
enzimática de menos del 10 % en el varón hemicigota, por lo que el varón no puede ser portador de la variante
Mediterránea. Una mujer heterocigota para una variante Mediterránea con una inhibición balanceada de sus
cromosomas X tendría una actividad enzimática apenas por encima del 50 %, por lo que es de suponer que en esta
paciente hubo una inhibición preferencial del cromosoma X portador de la G6PD normal (4-2.4).
3) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Varón con deficiencia de G6PD. Presenta dos episodios de anemia hemolítica aguda luego de sendas
administraciones de primaquina con una semana de intervalo. Lo más probable es que el segundo episodio
hemolítico sea más leve que el primero. Correcto A la semana del primer episodio hemolítico la población
eritrocitaria más vieja (con menor actividad enzimática de G6PD) se ha hemolisado y ha sido reemplazada por una
población reticulocitaria nueva (con una actividad enzimática de G6PD mucho mayor) por lo que es de esperar que
el segundo episodio hemolítico sea menos intenso que el primero, incluso casi nulo si el paciente es portador de
una variante enzimática clase III, como, por ejemplo, la variante A- (4-1.2).
b) En muchos casos las pruebas de diagnóstico rápido de deficiencia de G6PD no permiten diferenciar una mujer
homocigota normal de una heterocigota o a una heterocigota de una homocigota deficiente y se debe recurrir a la
medición espectrofotométrica de la actividad enzimática para establecer el diagnóstico preciso. Incorrecto Ni las
pruebas de diagnóstico rápido ni la medición espectrofotométrica de la actividad enzimática pueden en muchos
casos diferenciar una mujer homocigota normal de una heterocigota o a una heterocigota de una homocigota
deficiente y muchas veces se debe recurrir a la biología molecular para poder clasificar correctamente a una
paciente de sexo femenino (8-1.4). A veces el estudio familiar, por ejemplo si el padre es hemicigota normal, puede
ayudar al diagnóstico preciso evitando tener que recurrir al estudio molecula.
c) Al tener un solo cromosoma X el riesgo de desarrollar una crisis hemolítica luego de la administración de dapsona se
duplica en los varones deficientes de G6PD que en los no deficientes. Incorrecto Un varón deficiente de G6PD y un
varón no deficiente de G6PD tienen una posibilidad de 100 % y 0 % respectivamente de desarrollar una crisis
hemolítica luego de la administración de dapsona (2-1.8).
d) Mujer con antecedente familiar de abuelo paterno con episodios severos de favismo. La posibilidad de que el estudio
molecular de la propósito identifique una variante enzimática con expresión nula del gen es del 50 %. Incorrecto Las
variantes enzimáticas con expresión nula del gen (G6PD0) son incompatibles con la vida en un varón hemicigota.
Todas las variantes enzimáticas de G6PD (G6PD x) determinan enzimas con alteraciones funcionales de distinta
severidad, muy frecuentemente inestabilidad (4-1.8).
4) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Paciente varón con crisis hemolítica a partir de la ingesta d dapsona 10 días antes. Dado que las pruebas de
diagnóstico rápido no son de utilidad en el momento de la crisis aguda debe recurrirse a la medición
espectrofotométrica de la actividad enzimática para saber con certeza si se trata de una deficiencia de G6PD.
Incorrecto Ni las pruebas de diagnóstico rápido ni la medición espectrofotométrica de la actividad enzimática son de
utilidad en el momento de la crisis aguda ya que la población eritrocitaria senescente se ha hemolisado y ha sido
reemplazada por una población reticulocitaria nueva, determinando muy posiblemente resultados falsamente
normales, por lo que debe postergarse el estudio hasta dentro de dos meses o recurrirse al estudio familiar (pruebas
de diagnóstico rápido en varones o medición de la actividad enzimática en ambos sexos) o molecular para saber
con certeza si se trata de una deficiencia de G6PD (8-1.1).
b) El cuadro clínico de los pacientes con anemia hemolítica aguda por deficiencia de G6PD y estrés oxidante incluye
tanto hiperbilirrubinemia como hemosiderinuria. Correcto La formación de cuerpos de Heinz (reversibles) y de
hemicromos (irreversibles) con el daño consecuente de membrana determinan hemólisis tanto extravascular
(hiperbilirrubinemia) como intravascular (hemosiderinuria) (3-2.7).
c) Mujer con deficiencia heterocigota de G6PD y actividad enzimática de G6PD del 50 %. Puede recibir dapsona o
primaquina sin riesgo de destrucción eritrocitaria. Incorrecto Normalmente los reticulocitos tienen una actividad
enzimática cinco veces mayor que los eritrocitos senescentes (166 % vs 33 % respectivamente, 100 % en
promedio). Si esta paciente tiene una actividad enzimática del 50 % posiblemente un 50 % de sus hematíes sean
portadores del alelo normal y el otro 50 % sean portadores del alelo patológico. La población de hematíes normales
no va a sufrir hemólisis, porque un 33 % de actividad enzimática en sus elementos más viejos es suficiente para
soportar el estrés oxidante de la droga. Pero la vida media de la enzima en los eritrocitos deficientes de G6PD es
sensiblemente más corta (pocos días o incluso horas). Consecuentemente la actividad enzimática en los hematíes
deficientes más viejos va a ser prácticamente del 0 %, por lo que indefectiblemente van a hemolisar. Dado que
estos glóbulos rojos con mínima actividad enzimática representan solamente al sector más viejo de los hematíes
deficientes, la hemólisis probablemente sea de baja intensidad e incluso subclínica, pero siempre va a haber cierto
grado de hemólisis, obviamente en relación con la actividad enzimática promedio (4-1.7).
d) De acuerdo con las recomendaciones de la OMS una única dosis de 15 mg de primaquina es suficiente para curar a
un paciente con paludismo por Plasmodium falciparum. Incorrecto La primaquina no es la droga más adecuada para
el tratamiento del paludismo por Plasodium falciparum, y de hecho son otras las drogas que se usan para eliminar
las formas asexuadas responsables del cuadro clínico. Pero esas otras drogas, a diferencia de la primaquina, no
son gametocitocidas, por lo que no impiden que el paciente, aún clínicamente curado, pueda continuar
transmitiendo la enfermedad a través de la picadura del mosquito. De acuerdo con las recomendaciones de la OMS
una única dosis de 15 mg de primaquina es suficiente para eliminar el riesgo de transmisibilidad de un paciente con
paludismo por Plasmodium falciparum (9-2.8).
5) Indique cuál de las siguientes cuatro aseveraciones es la única correcta:
a) Varón de 40 años con crisis hemolítica por estrés oxidante tras la ingesta de dapsona 10 días antes. Hemoglobina
en descenso (7 g/dL en los dos últimos controles diarios), reticulocitos 8.3 %, LDH 844 UI/mL, bilirrubina indirecta
3.2 mg%, sin hemoglobinuria actual. Tiene indicación precisa de transfusión de glóbulos rojos sedimentados.
Incorrecto Dado que el descenso de la hemoglobina aparentemente se ha estabilizado y ya no hay evidencia de
hemólisis intravascular (hemosiderinuria negativa) es probable que el paciente esté entrando en el período de
recuperación y pueda, con un seguimiento bien de cerca, prescindirse de la indicación de transfusión de glóbulos
rojos (7-1.7).
b) A fin de poder conocer con la mayor precisión posible las implicancias clínicas de la deficiencia de G6PD en la hija
de un paciente con favismo es más importante identificar el defecto molecular responsable (diagnóstico genotípico)
que medir la actividad enzimática de su G6PD (diagnóstico fenotípico). Incorrecto En el varón hemicigota la
actividad enzimática de G6PD guarda bastante relación con el defecto molecular, pero en una mujer heterocigota
obligada, la severidad del cuadro clínico que pueda llegar a tener va a depender más del equilibrio o desequilibrio
en la inhibición de los cromosomas X que de la variante molecular de la que sea portadora (8-2.2).
c) La primaquina está indicada para prevenir la transmisión de la infección por Plasmodium vivax y la recaída de la
infección por Plasmodium falciparum. Incorrecto Al revés, la primaquina está indicada para prevenir la transmisión
de la infección por Plasmodium falciparum (efecto gametocitocida) y para evitar la recaída de la infección por
Plasmodium vivax (acción sobre los hipnozoitos acantonados en hepatocitos) (9-1.5 y 9-1.6).
d) Aún no existe un modelo murino de deficiencia de G6PD que desarrolle un cuadro clínico semejante a la deficiencia
de G6PD en humanos. Correcto Por el momento los modelos murinos de G6PD son o inviables (knock out de la
G6PD) o con afección muy leve en comparación con la humana, por lo que tampoco sirven como modelo (8-2.9).