PONENTE: Dr. Francisco Alberto García Sánchez

INTRODUCCIÓN A LA ETIOLOGÍA DE LAS
NECESIDADES DE ATENCIÓN TEMPRANA
PONENTE:
Dr. Francisco Alberto García Sánchez
Prof. Catedrático de Universidad (perfil Biopatología Infantojunevil y
necesidades de Atención Temprana).
Dpto. Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación.
Facultad de Educación. Universidad de Murcia.
• Coordinador del Departamento de Investigación de la Asociación para el
Tratamiento del niño con Parálisis Cerebral (ASTRAPACE) de Murcia (desde
1994).
• Coordinador de la Comisión Regional de Atención Temprana de la Comunidad
Autónoma de la Región de Murcia (de 2000 a 2003).
• Vicepresidente de la Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de la
Atención Temprana (2001 y 2002; en representación de la Asociación de
Atención Temprana de Murcia – ATEMP).
• Miembro de las siguientes asociaciones:
Asociación de Atención Temprana de la Región de Murcia (ATEMP)
Asociación Española para la Educación Especial (AEDES)
Sociedad Española de Psicofisiología (SEPF)
International Society on Early Intervención (ISEI)
Sumario de contenidos a desarrollar:
• Patología Prenatal
Anomalías cromosómicas
Anomalías genéticas
Agentes teratógenos
Malformaciones congénitas
• Patología Neonatal
Embarazos de Riesgo
Partos problemáticos
Prematuridad
Bajo peso
• Patología Postnatal
Infecciones del SNC
Traumatismos sobre el SN
Deprivación socioambiental
• Etiología de las necesidades
de Atención Temprana
• Características clínicas
fundamentales de cada
patología
• Posibilidades terapéuticas y
de prevención
Dr. Francisco Alberto García Sánchez
Etiología de las necesidades de AT / 2
ESQUEMA RESUMEN DE LA ETIOLOGÍA DE LAS NECESIDADES
DE ATENCIÓN TEMPRANA
Malformaciones
congénitas
Agentes
Teratógenos
Anomalías
Genéticas
PATOLOGÍA
PRENATAL
Minusvalía física
Retraso mental
Anomalías
Cromosómicas
Sensoriales
Motoras
NECESIDADES
DE ATENCIÓN
TEMPRANA
PATOLOGÍA
NEONATAL
Embarazo
de riesgo
Prematuridad
Bajo peso
Complicaciones
en el parto
Traumatismos
del SNC
PATOLOGÍA
POSTNATAL
Deprivación
socioambiental
Infecciones
del SNC
PATOLOGÍA PRENATAL
Abarca todos los estados patológicos humanos originados antes del nacimiento.
Empieza a estudiarse en países desarrollados cuando desaparecen o se reducen de forma notoria
otras causas de mortalidad infantil (enfermedades infecciosas, subalimentación, etc.).
FACTORES GÉNICOS
FACTORES AMBIENTALES
Alteraciones cromosómicas
Malformaciones congénitas / síndromes
Enfermedades hereditarias o genéticas
Patología fetal
Malformaciones congénitas / Síndromes plurimalformativos
Anomalías cromosómicas.
Por alteración o fallo de los procesos de división celular: Mitosis o Meiosis.
Tipos de anomalías cromosómicas
(pueden afectar a autosomas o gonosomas)
Alteraciones estructurales:
Alteraciones numéricas:
Delecciones
Translocaciones
Isocromosomas
Autosomopatías
Síndrome de Down - Trisomía 21
Síndrome de Edwards - Trisomía 18
Síndrome de Patau - Trisomía 13
Maullido de gato - Delección cromos. 5
Aneuploidías
Euploidías
Mosaicismos
Gonosomopatías
Síndrome de Turner - 45,XO
Síndrome de Klinefelter - 47,XXY
Triplo X - 47,XXX
Varón con Y adicional - 47,XYY
Cromosoma X-frágil
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Etiología de las necesidades de AT / 3
Autosomopatías Grandes alteraciones:
Bajo peso en el nacimiento.
Malformaciones de los rasgos faciales:
- Facies dimórficas.
- Pabellones auriculares anómalos: Grandes, mal orleados y mal implantados.
Malformaciones de órganos internos, que pueden poner en peligro la vida del paciente:
- Malformaciones cardíacas y renales.
- Atresias y estenosis intestinales.
- Mal posiciones.
Anomalías de pies y manos.
Anomalías en los dermatoglifos:
- Surco palmar simiesco.
- Surco único del quinto dedo.
Tasas de morbilidad y mortalidad infantil mucho mayores que en la población normal:
Entre el 80 y el 90% de los niños con Síndrome de Edward o Síndrome de Patau
mueren antes del primer año.
Grave retraso psicomotor por anomalías importantes en la formación del sistema
nervioso central.
Gonosomopatías Mejor pronóstico:
No hay retraso psicomotor (sólo en algunos casos).
Disgenesia gonadal.
Problemas de infertilidad y en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
ETIOLOGÍA DE LAS CROMOSOMOPATÍAS
Agentes ambientales
y/o físicos
Herencia
Edad materna
• Anovulatorios -- No afectan
• LSD puro y anticonvulsionantes -- Rupturas cromosómicas
• Rayos X y otras radiacciones -- Mutaciones genéticas y trastornos
cromosómicos por no-disyunción
• Enfermedades víricas -- Rupturas cromosómicas y anomalías
numéricas
• Hijos de progenitores afectados por alteración cromosómica.
• Tendencia familiar a la no-disyunción cromosómica.
• Descendencia de progenitores portadores de translocación
cromosómica equilibrada u otras anomalías menores.
• Aumento del riesgo de no-disyunción de los autosomas.
Anomalías genéticas.
POSIBILIADES DE
TRANSMISIÓN DE
LAS GENOPATÍAS
Función normal del ADN:
Función anormal del ADN:
• Dominante versus Recesiva / Ex novo
• Autosómica versus Ligada al sexo
• Monogénica versus Poligénica
Determinar la estructura del organismo
Proporcionar la función celular
Todo ello a través de la síntesis proteica.
Error congénito del metabolismo (ECM) por bloqueo de una
ruta metabólica.
Enfermedades sistémicas, graves y progresivas.
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Etiología de las necesidades de AT / 4
Tipos de proteínas
Estructurales: Determinan la forma y estructura de las células, tejidos, y órganos.
Enzimáticas: Determinan y controlan los procesos bioquímicos celulares.
♦
♦
Gen
erróneo
Proteína no
sintetizada o
sintetizada
erróneamente
♦
♦
♦
Posibles funciones alteradas
Consecuencias
Transporte de alguna sustancia.
⇒ Error congénito del
Receptor de superficie en la
metabolismo.
membrana celular.
Degradación de metabolítos.
Desencadenamiento del proceso de ⇒ Malformación
formación de algún órgano.
congénita o síndrome
plurimalformativo.
Formar parte constitutiva de
alguna estructura orgánica.
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO (ECM)
• Múltiples enfermedades poco frecuentes si se las compara con otras
causas de retraso mental.
• Diagnóstico precoz prioritario en algunos casos para evitar el daño
neurológico o la muerte.
MODO DE ACCIÓN DE LOS ECM
En una ruta metabólica, la producción de cada metabolito se debe a la acción de una
enzima específica sobre el substrato constituido por la sustancia o metabolito precedente.
A -----> B -----> C -----> D -----> E
E1
E2
E3
E4
Si el gen responsable de la síntesis de la enzima E3 sufre una mutación, a causa de la
cual la enzima falta o es inactiva, se produce entonces el bloqueo entre los metabolitos C y D.
Este bloqueo se manifestará de varias formas:
a) Cesa la producción del metabolito D (si este metabolito ejerce una acción inhibitoria sobre su
propia ruta metabólica, o sobre otra, las reacciones afectadas tenderán a acelerarse).
b) Los metabolitos posteriores a D desaparecen, a no ser que exista una ruta alternativa
(posibilidad de enfermedad por carencia).
c) Se acumula el metabolito C, si es que se trata de una macromolécula de la que la célula no
puede deshacerse (posibilidad de enfermedad por sobrecarga o acumulación y de posibles
fenómenos tóxicos).
d) Se desarrollan vías metabólicas secundarias a partir de las sustancias acumuladas, que no
siempre contribuyen a mejorar la situación del organismo.
e) Se producen interferencias entre las sustancias acumuladas y otras vías metabólicas.
Las células de todos los órganos están expuestas, en mayor o menor grado, al fallo de una
vía metabólica, bien sea por la ausencia de un substrato esencial o por la acumulación de un
metabolito perjudicial. Sin embargo, el sistema nervioso es el órgano afectado con mayor
frecuencia e intensidad, debido sin duda a su inmadurez y falta de desarrollo en el momento del
nacimiento y durante la primera infancia.
Dr. Francisco Alberto García Sánchez
Etiología de las necesidades de AT / 5
Efectos de los ECM en el sistema nervioso y otros problemas asociados:
* En general:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Afecciones sistémicas.
Cuadros de presentación periódica.
Problemas sanguíneos y cardiovasculares.
Alteraciones/fallos renales; problemas del aparato digestivo.
Alteraciones de la piel y sus anexos.
Problemas oculares (ceguera, cataratas, opacidades corneales...).
Alteraciones en la formación y desarrollo del esqueleto.
Alteraciones en al movilidad de las articulaciones.
* En el sistema nervioso:
1. Retraso psico-sensitivo-motor progresivo (regresión de funciones).
2. Manifestaciones de afectación neurológica (convulsiones, ataxia, parálisis, alteraciones
del tono muscular, letargo y coma).
3. Alteraciones de la neurona motora inferior (especialmente en leucodistrofias).
4. Trastornos de conducta.
No obstante, es necesario tener presente que las manifestaciones clínicas de estos ECM pueden
variar según la edad de aparición de los primeros síntomas.
POSIBILIDADES TERAPÉUTICAS
ENFERMEDAD
Metabolopatía
Enfermedad por
carencia
Enfermedad por
acumulación
SOLUCIÓN
•Ingeniería genética----------•Diagnóstico prenatal--------•Detección de portadores---•Asesoramiento genético----•Cirugía paliativa,
transplantes y tratamiento
sintomático
•Reemplazo del producto
terminal
•Restricción dietética--------•Sustitución de enzimas
lisosomales-------------------•Inducción enzimática-------•Eliminación de sustancias
almacenadas------------------
EFECTIVIDAD
⇒ Aún no disponible
⇒ Posible / detección portadores
⇒ Posible / dificultades
⇒ Detección portadores /
diagnóstico prenatal
⇒ Generalmente posible
(hipotiroidismo - hormonas tiroideas)
⇒ Fenilcetonuria - fenilalanina
⇒ Galactosemia - galactosa
⇒ No efectiva
⇒ Sólo si el gen estructural es sano
⇒ Hipercalcemias - querantes del calcio
⇒ Hemosiderosis - querantes del hierro
Problemática del diagnóstico precoz de las metabolopatías.
1.
2.
3.
4.
Dificultad para la identificación de la sintomatología clínica inicial.
Dificultad para la identificación bioquímica del déficit enzimático específico.
Dificultad para el diagnóstico prenatal de la enfermedad.
Dificultad para la detección de portadores.
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Etiología de las necesidades de AT / 6
Agentes Teratógenos
Se trata de agentes ambientales que pueden afectar al desarrollo del embrión o del feto y
provocar graves malformaciones. En algunos casos su posible efecto está claramente
comprobado:
AGENTES AMBIENTALES DE RECONOCIDO EFECTO TERATÓGENO
FACTORES MATERNOS
ENFERMEDADES INFECCIONSAS
Rubeola
Herpes simple
Citomegalovirus
Sífilis
Toxoplasmosis
ENFERMEDADES CRÓNICAS
Diabetes Mellitus
Hipotiroidismo
Fenilcetonuria
Hiperplasia
suprarrenal
FACTORES EXTERNOS
AGENTES FÍSICOS
Radiaciones ionizantes
Hipertermia
HÁBITOS SOCIALES
Alcohol
AMBIENTE LABORAL
Mercurio orgánico
Gases anestésicos
MEDICAMENTOS
Talidomida
Aminopterinas y antagonistas
del ácido fólico
Ciertos anticonvulsionantes
Hormonas androgénicas
Anticoagulantes como
Warfarina y Dicumerol
Ácido retinóico
Principales malformaciones congénitas del sistema nervioso.
¬ Falta de cierre del tubo neural.
DISRAFISMO ESPINAL
1. Espina bífida oculta: Región lumbar sacra,
FALTA CIERRE REGIÓN CRANEAL
pequeño defecto, no síntomas neurológicos.
2. Espina • Meningocele: Defecto en el
cierre de más de una o dos
bífida
quística vértebras, quiste con meninges y
1. Encefalocele: Orificio pequeño en hueso
2.
LCR, médula normal.
• Mielomeningocele: Quiste con
3.
meninges, LCR y médula espinal,
síntomas neurológicos.
• Mielomeningohidrocele:
También hay dilatación del
conducto ependimario.
• Mielocele o raquisquisis:
Tejido nerivoso displásico
ampliamente expuesto.
4.
occipital, quiste con aracnoides y LCR.
Meningoencefalocele: Orificio más
grande, quiste con tejido nervioso.
Meningohidroencefalocele: Quiste
con tejido nervioso y asta del ventrículo
lateral.
Exencefalia - Anencefalia: Falta de
cierre porción cefálica del tubo neural,
tejido nervioso ampliamente expuesto.
Dr. Francisco Alberto García Sánchez
Etiología de las necesidades de AT / 7
­ Hidrocefalias.
HIDROCEFALIA: Acumulación anormal de Líquido Cefalorraquídeo (LCR) en el sistema
ventricular por desequilibrio entre tasas de producción y absorción del LCR.
HIDROCEFALIA COMUNICANTE
El LCR circula libremente por los espacios
ventriculares y subaracnoideo.
CAUSAS:
• Hiperproducción LCR
• Reducción tamaño espacio
subaracnoideo
• Aumento presión venosa
intracraneal
• Otras causas
HIDROCEFALIA NO COMUNICANTE
Obstrucción total o parcial de alguna zona de
tránsito del LCR que impide su libre
circulación por el espacio ventricular y
subaracnoideo
CAUSAS
• Estenosis congénita del
CONGÉNITAS:
acueducto de Silvio.
• Malformación de ArnoldChiari.
• Patología charnela
occipitovertebral
• Malformación de DandyWalker.
CAUSAS
ADQUIRIDAS:
• Procesos tumorales,
infecciosos, parasitarios,
micóticos, postraumáticos
o arteriovenosos
® Defectos en la diferenciación y crecimiento del encéfalo.
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Etiología de las necesidades de AT / 8
POSIBILIDADES DE PREVENCIÓN DE LA PATOLOGÍA PRENATAL.
•
•
•
•
•
•
•
Evitar situaciones de riesgo: Exposición a radiaciones, consumo de drogas, etc.
Desarrollo de programas de detección de portadores.
Recomendación de no tener descendencia a partir de ciertas edades.
Control riguroso de embarazos en madres añosas y embarazos de riesgo.
Asesoramiento genético a las familias afectadas.
Detección prenatal de la patología, que puede ser motivo de aborto terapéutico.
Desarrollo de programas para el diagnóstico temprano de las patologías.
ESTUDIO COLABORATIVO ESPAÑOL DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS
RECOMENDACIONES PARA EL BUEN DESARROLLO DE UN EMBARAZO
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Planificar los embarazos en las edades maternas y paternas jóvenes (menores de 35 años).
Mantener una alimentación sana, suficiente y variada, como la de tipo mediterráneo.
No ingerir bebidas alcohólicas durante el embarazo.
Suprimir el tabaco o reducir la cantidad a menos de 10 cigarrillos diarios.
No consumir drogas que, como la cocaína, tienen efectos adversos sobre el embrión.
Protegerse de sustancias tóxicas y altas temperaturas (actividad laboral y local de trabajo)
Protegerse de sustancias tóxicas en la actividad doméstica, así como seguir normas
higiénicas en el contacto con animales.
8. Controlar, mediante cosultas médicas, factores de riesgo como la fiebre, enfermedades,
tratamientos. No se automedique, ni varíe un tratamiento sin consultar con sus médico.
9. Evite exponerse a riesgos de traumatismos físicos.
10. Contribuya a una vivencia grata de su gestación rodeándose de un ambiente familiar y
social relajado y placentero.
PATOLOGÍA NEONATAL.
Abarca todos los estados patológicos humanos originados durante el nacimiento o durante el
periodo neonatal (desde 2 semanas antes del parto hasta 2-4 semanas después).
• Importancia de su estudio:
◊ La patología neonatal constituye un importante contingente de causas de daño cerebral.
◊ Muchas de las circunstancias que provocan patología neonatal podrían evitarse a través del
perfeccionamiento de la asistencia obtétrica, perinatal y neonatal.
• Causas de patología neonatal:
◊ Embarazos de riesgo.
◊ Prematuridad.
◊ Bajo peso.
◊ Partos problemáticos.
Todas estas causas de patología neonatal pueden
provocar encefalopatías que cursen con cuadros de
incapacidad motriz cerebral (formas de Parálisis
Cerebral que se sumarían a la etiología prenatal y
postnatal de esta patología)
POSIBILIDADES DE PREVENCIÓN DE LA PATOLOGÍA PERINATAL
♦ Detección y control riguroso de embarazos y partos de alto riesgo.
♦ Mejoras de los sistemas de atención a la embarazada y al parto.
Dr. Francisco Alberto García Sánchez
Etiología de las necesidades de AT / 9
PATOLOGÍA POSTNATAL.
Un sistema nervioso inmaduro,
puede verse sometido a:
• Causas de lesión cerebral
• Circunstancias ambientales
adversas
•
•
•
•
•
Originadas por
Que pueden ocasionar
Infecciones del sistema nervioso Incapacidad motriz cerebral
Retraso Psicomotor
Traumatismos craneales
Desarrollo intelectual pobre
Desventaja psicosocial
Deprivación socio/sensorial crónica Personalidad mal estructurada
Abusos y negligencias
¬ Infecciones del sistema nervioso.
PATOLOGÍA
TIPOS
Purulentas o bacterianas
MENINGITIS:
Inflamaciones agudas de
carácter infeccioso que
afectan a las meninges.
ENCEFALÍTIS:
Procesos inflamatorios no
Supurados, más o menos
extensos, del encéfalo con
o sin participación medular.
Víricas
CARACTERÍSTICAS
Presentación brusca.
Temperaturas elevadas.
Cefalgia violenta.
Rigidez de nuca.
Benignas en muchos casos
Comienzo subrepticio, malestar
general vago, astenia, fiebre
Tuberculosas ligera, somnolencia, tos, cefalea,
vómitos, convulsiones, diplopia.
Fiebre, cefalea, rigidez de nuca,
Víricas
agitación psicomotriz,
desorientación, crisis
epileptoides, signos de afectación
neurológica.
Según proceso desencadenante:
No Víricas
• Tosferinosa.
• Escarlatinosa.
• De la Toxoplasmosis.
Linfocitarias
­ Traumatismos.
Procesos patológicos producidos por cualquier fuerza mecánica que
actúe sobre el encéfalo o alguna de sus cubiertas.
• Natural hipermotilidad.
• Deficiente maduración de la estabilidad.
• Menor sentido del peligro, etc.
General aumento motorización.
Responabilidades conferidas a niños a edades más tempranas.
Mayor participación en deportes.
Incremento malos tratos por adultos.
Incidencia elevada en edad pediátrica
•
•
Importancia en aumento •
•
Dr. Francisco Alberto García Sánchez
Etiología de las necesidades de AT / 10
® Deprivación socioambiental.
SE GENERA POR:
Desigualdad de oportunidades de los padres y del propio niño para lograr la
información, la formación y el desarrollo mental óptimos.
SE TRADUCE EN:
• Desventaja psicosocial, que puede afectar al desarrollo del conocimiento y al
desarrollo afectivo.
• Deprivación socio/sensorial crónica (por ejemplo como consecuencia de déficits
sensoriales no detectados tempranamente u hospitalizaciones continuadas y/o
prolongadas.
• Abusos y negligencias en la infancia, que pueden llegar a provocar lesiones
repetidas en el sistema nervioso central, rasgos emocionales característicos en el niño
y personalidad sociopática con el paso de los años.
POSIBILIDADES DE PREVENCIÓN DE LA PATOLOGÍA POSTNATAL
• Desarrollo de programas de vacunación infantil para evitar procesos víricos
desencadenantes de infecciones en el sistema nervioso.
• Detección temprana de las infecciones del sistema nervioso.
• Desarrollo de programas de prevención de los accidentes en la infancia.
• Desarrollo de programas de evaluación visual y auditiva en la infancia.
• Detección temprana e intervención rápida en los casos de abusos y negligencias con niños.
CARACTERÍSTICAS DEL AMBIENTE SALUDABLE U ÓPTIMO
PARA EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO DEL NIÑO
1. Proporcionar oportunidades de satisfacción y aprendizaje para el niño.
2. Favorecer el bienestar (físico y emocional) del niño.
3. Proporcionar estabilidad (ambiente predecible y controlado).
Dr. Francisco Alberto García Sánchez
Etiología de las necesidades de AT / 11
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