para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer

para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer
for early Alzheimer's Disease detection
Informe de la prueba
Test Report
Nombre del paciente/ID
del paciente
ID de la muestra
Sample ID
Patient name/Patient ID
Fecha de recepción de la
muestra (DD/MM/AAAA)
Médico responsable
Dirección
Date of sample receipt (DD/MM/
YYYY)
Treating physician
Address
Fecha del informe
(DD/MM/AAAA)
Date of reporting (DD/MM/YYYY)
DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA
TEST DESCRIPTION
ADtect® es un análisis de sangre basado en la expresión génica que utiliza RT-PCR en tiempo real para medir la cantidad específica
de 96 transcripciones de ARN en la sangre. El software de ADtect® analiza el perfil global de la expresión génica para obtener un
valor de predicción. El valor de predicción indica la presencia o ausencia de la enfermedad de Alzheimer. El resultado de la prueba
ADtect® puede ser positivo o negativo.
CONTROL DE CALIDAD
QUALITY CONTROL
99
La muestra de sangre pasó los controles de calidad para la prueba. Los datos pasaron la prueba de integridad.
The blood sample passed the quality checks for the test. Data integrity check passed.
La muestra ha pasado controles de calidad de ARN y expresión génica que garantizan la coherencia y precisión.
The sample has undergone RNA and gene expression quality controls to ensure test consistency and accuracy.
Sólo como ilustración For illustration only
Mediciones de la calidad/
RNA quality measurements
Valor RIN/RIN value
XXX
B
XXXXXXXXXXXXXX
28S / 18S
XXX
V
XXXXXXXXXX
A260 / A280
XXX
S
XXXXXXX
XXX
χ
XXXX
M
XX
T
XXXX
A260 / A230
RIN: El nº de integridad del ARN refleja la calidad del ARN. Un RIN de ≥ 7,3 refleja
alta calidad. RIN: The RNA Integrity Number reflects the quality of RNA. A RIN of ≥7.3
reflects high quality.
Solo para uso de DiaGenic/
For DiaGenic use only
Concentración/
Concentration (ng/μl)
XXX
RESULTADO DE LA PRUEBA
NEGATIVO
NEGATIVE
TEST RESULT
El resultado de la prueba ADtect® es NEGATIVO. Esto es consistente con el perfil de expresión de los 96
genes observados en individuos sin la enfermedad de Alzheimer.
The ADtect® test result is NEGATIVE. This is consistent with the expression profile of the 96 genes seen in subjects
without Alzheimer’s disease.
Consulte la página 2 de este informe para obtener información adicional sobre la prueba.
Please see page 2 of this test report for additional information of the ADtect® test.
ADtect® tiene la marca CE según la directiva 98/79/CE IVDD (dispositivos médicos in vitro). ADtect®
no debe utilizarse como prueba de detección. Se recomienda utilizarla junto con otras evaluaciones
clínicas para confirmar la presencia o ausencia de la enfermedad de Alzheimer. Un resultado negativo
no significa que el paciente no tenga la enfermedad de Alzheimer, al igual que un resultado positivo
no significa que el paciente tenga la enfermedad de Alzheimer. El resultado de ADtect® puede
añadir información a la evaluación clínica y fortalecer (o disminuir) el diagnóstico. Si el resultado
de ADtect® es incompatible con los síntomas, signos y resultados de otras pruebas, será necesario
continuar investigando para confirmar el diagnóstico. ADtect© no discrimina entre la enfermedad de
Alzheimer y otros tipos de demencia como la demencia vascular, demencia con cuerpos de Lewy,
enfermedad de Parkinson y demencia del lóbulo frontotemporal. ADtect© no está diseñado para su
uso en pacientes mayores de 80 años.
Esta prueba se ha realizado cumpliendo con las Buenas
Prácticas de Laboratorio y la ISO 17025:2005
This test has been performed in compliance with Good Laboratory
Practice and ISO 17025:2005
DiaGenic ASA
Grenseveien 92, NO-0663 Oslo, Norway
www.diagenic.com
ADtect® es un servicio proveido por
Para realizar consultas escriba a customerservice@diagenic.com o visite www.diagenic.com.
For enquiries see www.diagenic.com or contact customerservice@diagenic.com.
para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer
Aplicación
La prueba ADtect® es una prueba de diagnóstico in vitro para la medición
cuantitativa de la expresión génica en sangre de pacientes con problemas
de memoria o cognitivos. El objetivo de ADtect® es ayudar en el diagnóstico
de la enfermedad de Alzheimer (de leve a moderada). Se pretende que la
prueba ADtect® se aplique junto con otras evaluaciones clínicas.
Introducción a ADtect®
El procedimiento de prueba ADtect® consta de las siguientes etapas:
·· Obtención de muestras de sangre
·· Extracción de RNA
·· Control de calidad (QC)
·· Síntesis del cDNA
·· RT-PCR en tiempo real
·· Preparación del informe de la prueba
La sangre del paciente se recoge en tubos PAXgeneTM Blood RNA con
marca CE y aprobados por la FDA que contienen un reactivo que estabiliza
y conserva el ARN. La muestra se transporta al laboratorio donde se
extrae el ARN y se comprueba su calidad antes realizar la transcripción
inversa del ADN complementario (ADNc). El cDNA se aplica a la tarjeta
ADtect® microfluídica, que contiene sondas genéticas para la predicción
de la enfermedad de Alzheimer. El RT-PCR en tiempo real se realiza en
la tarjeta microfluídica con el sistema prisma ABI 7900HT Fast Real-Time
PCR. Los archivos de datos generados por este proceso se cargan en el
software ADtect® que realiza más controles de calidad de los mismos
antes de aplicarles el algoritmo ADtect®.
Resultado de la prueba ADtect®
El software ADtect® genera un valor de predicción que se notifica posteriormente como resultado positivo o negativo en el informe de la prueba.
Un resultado positivo de la prueba ADtect® es coherente con un perfil
de expresión genética similar al encontrado en sujetos con enfermedad
de Alzheimer. Un mayor grado de incertidumbre en la clasificación se
espera en las muestras que están próximas a la línea de corte entre los
resultados positivo y negativo de la prueba ADtect® debido a la variación
técnica. Un paciente con un resultado ADtect® dentro de este límite de
variación técnica debe ser cuidadosamente evaluado junto con otras
pruebas clínicas para confirmar la presencia o ausencia de la enfermedad
de Alzheimer.
Características de rendimiento
El rendimiento diagnóstico de ADtect® se ha investigado en dos estudios
de validación independientes sobre un total de 204 sujetos escogidos
en 11 centros en Noruega y Suecia. Todas las muestras procedían de
donantes de sangre que no habían participado en el desarrollo anterior
de ADtect®.
Las características de rendimiento se resumen a continuación:
Limitaciones de la prueba ADtect®
ADtect® es una prueba de diagnóstico in vitro para ayudar al diagnóstico
de la enfermedad de Alzheimer (de leve a moderada) y los resultados
se deben utilizar junto con otras evaluaciones clínicas para confirmar la
presencia o ausencia de la enfermedad. Si el resultado de ADtect® es
incompatible con el cuadro clínico, será necesario continuar investigando para confirmar el diagnóstico final. ADtect® no discrimina entre la
enfermedad de Alzheimer y otros tipos de demencia como la demencia
vascular, demencia con cuerpos de Lewy, enfermedad de Parkinson y
demencia del lóbulo frontotemporal. ADtect® no está diseñado para su
uso en pacientes mayores de 80 años.
Preguntas más frecuentes
¿Cómo funciona de la prueba?
DiaGenic ADtect® detecta patrones inusuales de actividad génica
sanguínea que indican la presencia de la enfermedad de Alzheimer.
¿Un resultado normal o negativo de ADtect® es una garantía de
que mi paciente no tiene enfermedad de Alzheimer?
Al igual que con otras pruebas, se pueden producir falsos negativos.
ADtect® se debe utilizar siempre en combinación con los datos clínicos
del paciente y los resultados de otras pruebas a fin de establecer un
diagnóstico probable de enfermedad de Alzheimer. Se recomienda que
los pacientes con un ADtect® negativo o normal, se realicen exámenes
clínicos de seguimiento de acuerdo con los programas y las recomendaciones locales.
¿Cómo puedo realizar el seguimiento de un resultado positivo o
anormal de ADtect®?
Un resultado positivo se debe utilizar, junto con los programas y las
recomendaciones locales, para obtener un diagnóstico probable de
enfermedad de Alzheimer.
¿Qué debo hacer si un resultado positivo o anormal de ADtect®
no se confirma con otras pruebas de diagnóstico?
ADtect® puede detectar la patología de Alzheimer en una fase temprana
del desarrollo de la enfermedad. Esto se produce porque ADtect® es
una prueba sensible que detecta rasgos característicos distintos a los
detectados por otros medios. Como ocurre con cualquier examen médico,
ADtect® puede proporcionar un resultado positivo falso y el diagnóstico
final debe basarse en una evaluación clínica general del paciente. Si
ADtect® arroja un resultado positivo pero otras pruebas son negativas, el
paciente puede estar seguro de no padecer la enfermedad de Alzheimer,
pero se aconseja un seguimiento regular.
¿Cómo puedo realizar el seguimiento de un resultado de ADtect®
con limitaciones?
Precisión
71.6% (±6.2%), n=204
Sensibilidad
71.0% (±8.9%), n=100
Siempre hay algún grado de variación técnica en cualquier examen médico.
Un paciente con un resultado ADtect® dentro de este límite de variación
técnica debe ser cuidadosamente evaluado junto con otras pruebas
clínicas para confirmar la presencia o ausencia de la enfermedad de
Alzheimer. (Consulte los resultados de la prueba ADtect®). Se recomienda
tomar una segunda muestra.
Especificidad
72.1% (±8.6%), n=104
¿Por qué puede una muestra no pasar el control de calidad?
Razón de probabilidad positiva
2.55, n=204
Área bajo la curva
0.75
Rendimiento general
Parámetro
(95% intervalo de confianza)
ADtect® es una prueba sensible. La calidad del ARN extraído de la muestra
de sangre depende de la obtención correcta de la muestra, la incubación
y los procedimientos de transporte. Si el problema persiste después de
repetir la prueba, comuníquese con el servicio de atención al cliente de
DiaGenic.
para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer
for early Alzheimer's Disease detection
Informe de la prueba
Test Report
Nombre del paciente/ID
del paciente
ID de la muestra
Sample ID
Patient name/Patient ID
Fecha de recepción de la
muestra (DD/MM/AAAA)
Médico responsable
Dirección
Date of sample receipt (DD/MM/
YYYY)
Treating physician
Address
Fecha del informe
(DD/MM/AAAA)
Date of reporting (DD/MM/YYYY)
DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA
TEST DESCRIPTION
ADtect® es un análisis de sangre basado en la expresión génica que utiliza RT-PCR en tiempo real para medir la cantidad específica
de 96 transcripciones de ARN en la sangre. El software de ADtect® analiza el perfil global de la expresión génica para obtener un
valor de predicción. El valor de predicción indica la presencia o ausencia de la enfermedad de Alzheimer. El resultado de la prueba
ADtect® puede ser positivo o negativo.
CONTROL DE CALIDAD
QUALITY CONTROL
99
La muestra de sangre pasó los controles de calidad para la prueba. Los datos pasaron la prueba de integridad.
The blood sample passed the quality checks for the test. Data integrity check passed.
La muestra ha pasado controles de calidad de ARN y expresión génica que garantizan la coherencia y precisión.
The sample has undergone RNA and gene expression quality controls to ensure test consistency and accuracy.
Sólo como ilustración For illustration only
Mediciones de la calidad/
RNA quality measurements
Valor RIN/RIN value
XXX
B
XXXXXXXXXXXXXX
28S / 18S
XXX
V
XXXXXXXXXX
A260 / A280
XXX
S
XXXXXXX
XXX
χ
XXXX
M
XX
T
XXXX
A260 / A230
RIN: El nº de integridad del ARN refleja la calidad del ARN. Un RIN de ≥ 7,3 refleja
alta calidad. RIN: The RNA Integrity Number reflects the quality of RNA. A RIN of ≥7.3
reflects high quality.
Solo para uso de DiaGenic/
For DiaGenic use only
Concentración/
Concentration (ng/μl)
XXX
RESULTADO DE LA PRUEBA
POSITIVO
POSITIVE
TEST RESULT
El resultado de la prueba ADtect® es POSITIVO. Esto es consistente con el perfil de expresión de los 96
genes observados en individuos con la enfermedad de Alzheimer.
The ADtect® test result is POSITIVE. This is consistent with the expression profile of the 96 genes seen in Alzheimer’s
disease patients.
Consulte la página 2 de este informe para obtener información adicional sobre la prueba.
Please see page 2 of this test report for additional information of the ADtect® test.
ADtect® tiene la marca CE según la directiva 98/79/CE IVDD (dispositivos médicos in vitro). ADtect®
no debe utilizarse como prueba de detección. Se recomienda utilizarla junto con otras evaluaciones
clínicas para confirmar la presencia o ausencia de la enfermedad de Alzheimer. Un resultado negativo
no significa que el paciente no tenga la enfermedad de Alzheimer, al igual que un resultado positivo
no significa que el paciente tenga la enfermedad de Alzheimer. El resultado de ADtect® puede
añadir información a la evaluación clínica y fortalecer (o disminuir) el diagnóstico. Si el resultado
de ADtect® es incompatible con los síntomas, signos y resultados de otras pruebas, será necesario
continuar investigando para confirmar el diagnóstico. ADtect© no discrimina entre la enfermedad de
Alzheimer y otros tipos de demencia como la demencia vascular, demencia con cuerpos de Lewy,
enfermedad de Parkinson y demencia del lóbulo frontotemporal. ADtect© no está diseñado para su
uso en pacientes mayores de 80 años.
Esta prueba se ha realizado cumpliendo con las Buenas
Prácticas de Laboratorio y la ISO 17025:2005
This test has been performed in compliance with Good Laboratory
Practice and ISO 17025:2005
DiaGenic ASA
Grenseveien 92, NO-0663 Oslo, Norway
www.diagenic.com
ADtect® es un servicio proveido por
Para realizar consultas escriba a customerservice@diagenic.com o visite www.diagenic.com.
For enquiries see www.diagenic.com or contact customerservice@diagenic.com.
para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer
Aplicación
La prueba ADtect® es una prueba de diagnóstico in vitro para la medición
cuantitativa de la expresión génica en sangre de pacientes con problemas
de memoria o cognitivos. El objetivo de ADtect® es ayudar en el diagnóstico
de la enfermedad de Alzheimer (de leve a moderada). Se pretende que la
prueba ADtect® se aplique junto con otras evaluaciones clínicas.
Introducción a ADtect®
El procedimiento de prueba ADtect® consta de las siguientes etapas:
·· Obtención de muestras de sangre
·· Extracción de RNA
·· Control de calidad (QC)
·· Síntesis del cDNA
·· RT-PCR en tiempo real
·· Preparación del informe de la prueba
La sangre del paciente se recoge en tubos PAXgeneTM Blood RNA con
marca CE y aprobados por la FDA que contienen un reactivo que estabiliza
y conserva el ARN. La muestra se transporta al laboratorio donde se
extrae el ARN y se comprueba su calidad antes realizar la transcripción
inversa del ADN complementario (ADNc). El cDNA se aplica a la tarjeta
ADtect® microfluídica, que contiene sondas genéticas para la predicción
de la enfermedad de Alzheimer. El RT-PCR en tiempo real se realiza en
la tarjeta microfluídica con el sistema prisma ABI 7900HT Fast Real-Time
PCR. Los archivos de datos generados por este proceso se cargan en el
software ADtect® que realiza más controles de calidad de los mismos
antes de aplicarles el algoritmo ADtect®.
Resultado de la prueba ADtect®
El software ADtect® genera un valor de predicción que se notifica posteriormente como resultado positivo o negativo en el informe de la prueba.
Un resultado positivo de la prueba ADtect® es coherente con un perfil
de expresión genética similar al encontrado en sujetos con enfermedad
de Alzheimer. Un mayor grado de incertidumbre en la clasificación se
espera en las muestras que están próximas a la línea de corte entre los
resultados positivo y negativo de la prueba ADtect® debido a la variación
técnica. Un paciente con un resultado ADtect® dentro de este límite de
variación técnica debe ser cuidadosamente evaluado junto con otras
pruebas clínicas para confirmar la presencia o ausencia de la enfermedad
de Alzheimer.
Características de rendimiento
El rendimiento diagnóstico de ADtect® se ha investigado en dos estudios
de validación independientes sobre un total de 204 sujetos escogidos
en 11 centros en Noruega y Suecia. Todas las muestras procedían de
donantes de sangre que no habían participado en el desarrollo anterior
de ADtect®.
Las características de rendimiento se resumen a continuación:
Limitaciones de la prueba ADtect®
ADtect® es una prueba de diagnóstico in vitro para ayudar al diagnóstico
de la enfermedad de Alzheimer (de leve a moderada) y los resultados
se deben utilizar junto con otras evaluaciones clínicas para confirmar la
presencia o ausencia de la enfermedad. Si el resultado de ADtect® es
incompatible con el cuadro clínico, será necesario continuar investigando para confirmar el diagnóstico final. ADtect® no discrimina entre la
enfermedad de Alzheimer y otros tipos de demencia como la demencia
vascular, demencia con cuerpos de Lewy, enfermedad de Parkinson y
demencia del lóbulo frontotemporal. ADtect® no está diseñado para su
uso en pacientes mayores de 80 años.
Preguntas más frecuentes
¿Cómo funciona de la prueba?
DiaGenic ADtect® detecta patrones inusuales de actividad génica
sanguínea que indican la presencia de la enfermedad de Alzheimer.
¿Un resultado normal o negativo de ADtect® es una garantía de
que mi paciente no tiene enfermedad de Alzheimer?
Al igual que con otras pruebas, se pueden producir falsos negativos.
ADtect® se debe utilizar siempre en combinación con los datos clínicos
del paciente y los resultados de otras pruebas a fin de establecer un
diagnóstico probable de enfermedad de Alzheimer. Se recomienda que
los pacientes con un ADtect® negativo o normal, se realicen exámenes
clínicos de seguimiento de acuerdo con los programas y las recomendaciones locales.
¿Cómo puedo realizar el seguimiento de un resultado positivo o
anormal de ADtect®?
Un resultado positivo se debe utilizar, junto con los programas y las
recomendaciones locales, para obtener un diagnóstico probable de
enfermedad de Alzheimer.
¿Qué debo hacer si un resultado positivo o anormal de ADtect®
no se confirma con otras pruebas de diagnóstico?
ADtect® puede detectar la patología de Alzheimer en una fase temprana
del desarrollo de la enfermedad. Esto se produce porque ADtect® es
una prueba sensible que detecta rasgos característicos distintos a los
detectados por otros medios. Como ocurre con cualquier examen médico,
ADtect® puede proporcionar un resultado positivo falso y el diagnóstico
final debe basarse en una evaluación clínica general del paciente. Si
ADtect® arroja un resultado positivo pero otras pruebas son negativas, el
paciente puede estar seguro de no padecer la enfermedad de Alzheimer,
pero se aconseja un seguimiento regular.
¿Cómo puedo realizar el seguimiento de un resultado de ADtect®
con limitaciones?
Precisión
71.6% (±6.2%), n=204
Sensibilidad
71.0% (±8.9%), n=100
Siempre hay algún grado de variación técnica en cualquier examen médico.
Un paciente con un resultado ADtect® dentro de este límite de variación
técnica debe ser cuidadosamente evaluado junto con otras pruebas
clínicas para confirmar la presencia o ausencia de la enfermedad de
Alzheimer. (Consulte los resultados de la prueba ADtect®). Se recomienda
tomar una segunda muestra.
Especificidad
72.1% (±8.6%), n=104
¿Por qué puede una muestra no pasar el control de calidad?
Razón de probabilidad positiva
2.55, n=204
Área bajo la curva
0.75
Rendimiento general
Parámetro
(95% intervalo de confianza)
ADtect® es una prueba sensible. La calidad del ARN extraído de la muestra
de sangre depende de la obtención correcta de la muestra, la incubación
y los procedimientos de transporte. Si el problema persiste después de
repetir la prueba, comuníquese con el servicio de atención al cliente de
DiaGenic.