informe colectivo segundo ensayo 2012

7(2) 2012
HIBRIDACION IN SITU FLUORESCENTE -FISH- EN DIAGNOSTICO
CITOGENETICO
Las técnicas de hibridacion in situ (ISH)
permiten detectar secuencias específicas de
ácidos nucléicos sobre preparaciones
cromosómicas, extendidos celulares, cortes
de tejido, entre otros. La metodología tuvo
sus inicios en los estudios de Gall y Pardue en
1969 marcando el RNA ribosomal, seguido
por Jones en 1970 localizando secuencias
satélite de ADN en las regiones
heterocromáticas de cromosomas de ratón.
Sin embargo, en 1981 Langer y
colaboradores definieron el concepto de la
hibridacion in situ, basándose en la
hibridación de secuencias cortas de ADN
marcadas
sobre
su
secuencia
complementaria en el genoma de la muestra
analizada. El principio de la técnica se fue
optimizando incorporando el marcaje con
diferentes colorantes, entre los que se
incluyen fluorocromos, razón por la que la
técnica fue nombrada Hibridacion in situ
fluorescente (FISH). Otros investigadores
ampliaron la técnica en el mapeo de
secuencias de DNA en numerosas especies,
algunos con cromosomas politénicos, pero
especialmente en cromosomas diploides. Las
perspectivas de esta técnica son amplias, ya
que ha tenido múltiples aplicaciones
aprovechando la relativa facilidad en la
implementación de análisis de diagnostico e
investigación, llegando a la identificación de
complejos rearreglos tanto en los
cromosomas metafásicos, como en células
en interfase (1).
En los comienzos de la técnica se recurrió a
diferentes
coloraciones
histoquímicas
sintéticas y naturales, con el fin de lograr la
visualización de las tinciones diferenciales de
estructuras en el interior de la célula, pero
con la introducción de de sondas
fluorescentes se logro detectar secuencias
de ADN y ARN sobre preparaciones
cromosómicas, extensiones celulares, cortes
de tejidos y cortes ultrafinos entre otros,
para análisis al microscopio. Inicialmente se
desarrollaron tres tipos de pintado:
centroméricas (CEP-FISH), las de pintado
cromosómico total (WCP-FISH) y las de
secuencia locus especifico (LSI-FISH) (2),
orientadas a la detección de aneuploidías o
grandes
deleciones,
duplicaciones
o
translocaciones en células fetales o
tumorales, e identificación de cromosomas
marcadores, asociados o no a expresión
fenotípica.
La técnica de FISH se ha constituido en un
análisis complementario de la citogenética
convencional ya que en determinadas
circunstancias facilita
la detección de
rearreglos en los cromosomas que
involucran regiones inferiores al nivel de
resolución de un cariotipo de alta resolución.
La citogenética convencional tiene como
ventajas el bajo costo en su montaje y la
posibilidad de visualizar de forma completa
la totalidad de los cromosomas de la especie
analizada. Sin embargo, entre las debilidades
1
FOR-R01.5040-021 V00
CITOGENTICA
CLÍNICA
Círculo de calidad
Esta publicación se distribuirá
con cada entrega del informe
de
resultados
para
los
participantes en el programa
de Evaluación Externa del
Desempeño
del
Instituto
Nacional de Salud, para
citogenética clínica
Correspondencia:
AJ Bermúdez
Genética Salud Pública
Instituto Nacional de Salud
Avenida El dorado N° 51-20
Bogotá Colombia
Fax. 2207700 – 1265 Bogotá
abermudez@ins.gov.co
Editor
Antonio José Bermúdez
Comité Editorial
Cecilia Crane
Diana P Martinez
Asistencia
Maritza Gutiérrez
En el año 2006 el gobierno de
Colombia por medio del
decreto 2323 establece la
estructura de la Red Nacional
de Laboratorios. El Instituto
Nacional de Salud tiene la
responsabilidad de velar por la
organización de la red,
decreto 272 de 2004 y los
laboratorios de citogenética
hacen parte de la misma, por
su
importancia
en
el
diagnostico
especializado,
aplicado a la asistencia, a la
investigación y a la salud
pública. Con la filosofía de los
“Circulos de calidad”, esta
publicación tiene como fin
proveer información sobre
citogenética clínica y socializar
los resultados del programa
de evaluación externa del
desempeño.
CONTENIDO
1. Importancia de los polimorfismos del
cromosoma Y.
3. Resultados del ejercicio de evaluación
externa del desempeño segundo ensayo
2012
12. Nota técnica
13.Cronograma:
de esta metodología la más exigente es que requiere células
en división para la observación y que en condiciones especiales
(análisis de muestras de médula ósea, p. ej.) la baja calidad de
los cromosomas dificulta un análisis adecuado. Frente a esto,
La metodología FISH permite definir cariotipos complejos en
un gran número de células en metafase e interfase siempre y
cuando se conozca la naturaleza de los cromosomas, o bien las
regiones implicadas, con lo que los costos suben de forma
significativa.
El método de FISH se usa para la investigación y diagnostico
de enfermedades de un amplio espectro que incluyen la
caracterización de estados de tipo leucémico en donde
particularmente aportan gran valor ya que son una
herramienta para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento,
que adicionalmente permite definir el mecanismo de origen de
las neoplasias. Otra área de aplicación es en medicina
reproductiva, para optimizar el manejo de embriones y el
seguimiento gestacional (3).
La implementación de estas metodologías de diagnostico en
laboratorios especializados de Genética, se constituyen en una
herramienta optima para la identificación de rearreglos en el
ADN, para el apoyo a los profesionales involucrados en el
diagnostico, pronostico y tratamiento de las enfermedades de
origen molecular, y para proporcionar un mejoramiento
continuo en los análisis, en beneficio de los programas de
salud.
Referencias
1. Verma SR and Babu A. Human Chromosomes. Principles and
techniques. Second Edition . New York: McGraw Hill; 1994. p.
280-289.
2. Levsky JM and Singer RH. Fluorescence in situ hybridization:
past, present and future. Journal of Cell Science. 2003; 116:
2833-2838.
3. Bishop R. Applications of fluorescence in situ hybridization
(FISH) in detecting genetic aberrations of medical significance.
Bioscience Horizons . 2010 3 (1): 85-95.
Informado por:
Cecilia Crane. Grupo de Genética. Red Nacional de
Laboratorios, Instituto Nacional de Salud. Bogotá. 2207700 ext
1266, FAX 2207700 ext1265, ccrane@ins.gov.co
2
FOR-R01.5040-021 V00
Citogenética Clínica
Programa de Evaluación Externa del Desempeño
Evaluación externa de desempeño
Citogenética clínica
Informe del segundo ensayo de 2012
INTRODUCCIÓN
Informe correspondiente al decimoséptimo ensayo, segundo de 2012, realizado con material de
referencia, de un caso estudiado previamente. Contiene el análisis de resultados de 15
laboratorios que cumplieron con el procedimiento solicitado.
MATERIALES DE CONTROL DE CALIDAD
El ejercicio se dividió en dos partes, la primera se evaluó según el resultado obtenido con
bandeamiento G y R, acorde con los criterios de calidad para el desempeño analítico y el
desempeño interpretativo. La segunda parte, con material para FISH, se evaluó también según los
criterios de desempeño analítico e interpretativo. Para cada parte del ejercicio se asignó un score
o calificación, que está reportada en el informe individual. Para llegar al resultado de consenso, se
discutieron los informes con el grupo asesor de expertos. Las respuestas a las preguntas
formuladas no se califican.
Parte 1: Se envían 7 imágenes en formato dib, 3 con bandeo R y 4 con bandeo G, junto con una
nota clínica del caso a analizar y unas preguntas guía: 1.- ¿El resultado obtenido (sea normal o
anormal), es coherente con el cuadro clínico? 2.- ¿Qué examen o exámenes complementarios
haría? 3.- ¿Cuál es el consejo genético para el siguiente embarazo? 4.- Organice el informe que se
le entrega a la pareja.
Parte 2: Tres días posterior a la recepción de resultados de la primera parte, se envían 7 imágenes
en formato dib, y se adjunta la siguiente información, para concluir el análisis: 1.- Cariotipo del
padre normal. 46,XY y cariotipo de la madre normal, 46,XX 2.- Se adjunta 1 imagen formato dib,
de bandas C 3.- Se adjuntan 6 imágenes formato dib correspondientes a hibridización in situ
fluorescente (FISH) realizada a la muestra, con la sonda SNRPN/IC (15q11-13) Red – Subtelomere
Specific Sequence Clone 154P1 (15qter) Green. Las preguntas fueron: ¿Con la información
complementaria se modifica su conclusión inicial sobre el estudio de caso?, ¿El cariotipo es
coherente con las características clínicas expresadas en la solicitud del examen?. ¿Es necesario
hacer análisis adicionales de citogenética?
RESULTADO ESPERADO
Consenso PARTE 1:
Consenso PARTE 2:
47,XY,+mar
47,XY,+mar.ish idic(15)(SNPRN/IC++,154P1-)dn
47,XY,+mar.ish psu idic(15)(SNPRN/IC++,154P1-)dn
47,XY,+mar.ish inv dup(15)(SNPRN/IC++,154P1-)dn
RESULTADOS DEL EJERCICIO
Los resultados se presentan según código en la tabla 1. La revisión de resultados y la calificación
fue realizada siguiendo las recomendaciones del grupo de expertos, de las cuales se dejó
constancia en acta.
El componente técnico no es evaluable en este ejercicio. Se asigno 100% por defecto y representa
el 40% de la calificación final. El desempeño analítico esperado es de 18 puntos. De este valor se
3
FOR-R01.5040-021 V00
resta el puntaje asignado cuando se evidencia algún error y el puntaje obtenido se expresa en
porcentaje. Igualmente se maneja el desempeño interpretativo, que corresponde a un esperado de
15 puntos, valor del cuál se resta un puntaje cuando se evidencia error y se expresa en porcentaje.
Cada uno representa el 30% de la calificación final (Tabla 2).
Para obtener la calificación, frente a cada parámetro se estableció un puntaje único, que se obtiene
cuando se cumple la condición especificada, sin valores intermedios. El puntaje esperado se
encuentra en la primera columna de la tabla dos y el valor obtenido para cada laboratorio
participante en la columna correspondiente a su código.
Para el porcentaje final se aplica la formula:
% Final = Desempeño Técnico % x0.4 + Desempeño Analítico% x0.3 + Desempeño Interpretativo % x 0.3
Por ejemplo:



Un laboratorio obtiene 100% en el desempeño técnico por cumplir con todos los requisitos
de calidad
Obtiene 4 puntos en el desempeño analítico por tener un error en la nomenclatura ISCN y
un error en la identificación de cromosomas normales. Esto representa que perdió el 22%,
por eso el puntaje logrado es 78%.
Obtiene 100% en el desempeño interpretativo porque no tuvo errores.
93 =
100x0.4 + 78x0.3 +100x0.3
La escala de interpretación se estableció por el grupo de expertos, con base en la gravedad del
problema. Solamente se pueden aceptar errores que no afecten la interpretación clínica del
resultado, pero de ninguna manera errores con equivocación grave.
Rango
100%
=90, <100
>70, <90
=70 o menos
0
Valoración
Excelencia
Aceptable
Aceptable para revisión
No aceptable
No participa
En la tabla uno se presentan los resultados de todos los participantes por códigos. En la tabla dos,
se muestran los resultados según cada una de las áreas de desempeño, y el indicador de
porcentaje final obtenido. En la tabla tres se establece un ordenamiento del primer lugar hacia
abajo, independientemente de que se logre una calificación final aceptable.
En la gráfica uno se presenta por medio de dispersión de puntos para cada laboratorio, el %
logrado en cada área de desempeño.
A cada laboratorio se le envía un informe individual con la secuencia temporal de desempeño en
los ensayos a la fecha y en el recuadro la calificación actual. También se adjuntan las
observaciones para seguimiento. En este ensayo se adjuntan dos informes separados, uno para
cada parte.
Se pueden hacer las reclamaciones que se considere pertinente, dentro del plazo de una semana
después de recibido el informe. Estos resultados se discutieron en la reunión anual del programa
EEDDCARIO, en el Instituto Nacional de Salud.
4
FOR-R01.5040-021 V00
Tabla 1. Resultados por laboratorio según código
Código
Laboratorio
Resultado Laboratorios
PARTE 1
Resultado Laboratorios
PARTE 2
2430905
47,XY,+mar[6]
2570604
47,XY,+mar
2860806
2880714
3240603
4241238
47,XYY
No envían informe
47,XY,+mar
47,XY,+mar[4]
4521235
47,XY,+mar
4580602
4621236
No envían informe
47,XY,+mar[7]
4890610
47,XY+mar[7]
5420617
47,XY,+21Síndrome de 47,XY,+21Síndrome de Down
Down
47,XY,+mar
47,XY,+mar.ish der(15)(SNRPN/IC++)
nuc ish(SNRPN/ICx4,15qtelx2)
No envían informe
47,XY,+mar
47,XY,+mar.ish idic(15)(q13)(SNPRN/IC++,154P1-)
Obs: Yqh+
47,XYY?
No envían informe
47,XY+mar
47,XY,+der(15)(pter13:).ish inv dup(15)
(pterq13::q13pter)(SNRPN++)[3]
nuc ish 15q11q13(SNRPN/ICx4),15qter(D15Z3x2)[4]
47,XY,+mar
47,XY,+mar
47,XY+ mar [7]
Envía informe genética, no de laboratorio
7460611
7691234
7850715
8320601
8470613
8620608
8720612
47,XY,+psu dic(15)(q11q13).ish inv dup(15)(q11q13)
(SNRPN/IC++)[3]
nuc ish 15q11q13(SNRPN/ICx4),15qter(D15Z3x2)[4]
Citogen: 47,XY,+psu idic(15)(q?13)
FISH: 47,XY,+mar.ish (SNRPN/ICx4),(154P1x2)
.nuc ish (SNRPN/ICx4),(154P1x2)
47,XY,+idic(15)(q11-13)dn
47,XY,+psu dic(15)(q11~q13)
47,XY,+mar.ish inv dup(15)(q11q13)
(SNRPN/IC++,154p1-)[3]
nuc ish(SNRPN/ICx4,154p1x2)
47,XY,+dup(15)(q11q13).ish dup(15)(q11q13)
(SNRP/IC++),15qter(154P1x2)
47,XY,+psu dic(15)[3]
47,XY,+psu dic(15)(q11~q13)
FISH: 47,XY,+mar.ish inv dup(15)(q11q13)
(SNRPN/IC++,154P1-)[3]
nuc ish (SNRPN/ICx4,154P1x2)[4]
47,XY,+mar.ish invdup(15)(q11q13)(SNRPN/IC++)
47,XY,+mar.ish invdup(15)
(?pterq11q13::q11q13pter)(SNRPN/IC++)
5
FOR-R01.5040-021 V00
Tabla 2a.- Indicadores por área de desempeño, según código del laboratorio participante
DESEMPEÑO TÉCNICO
Cumple
4241238
7691234
4621236
4521235
2461237
3441016
2430905
7850715
3460707
2880714
2860806
4670632
4580602
2870631
8720612
8470613
8370630
8620608
7460611
3240603
2230609
4890610
5420617
2570604
4320633
17 parte 1
8320601
Código
Ensayo
No cumple
Número de bandas mínimo para el tipo de muestra.
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Número de solapamientos máximo de uno.
Calidad de las bandas en definición.
1
1
0
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Número mínimo de células examinadas según el caso
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Suma
%
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
0
0
6
100
6
100
0
0
0
0
0
0
Tinciones o bandeamientos aplicados según
indicación.
Oportunidad de entrega de resultados en el plazo
establecido
DESEMPEÑO ANALÍTICO
Sin error
Nomenclatura ISCN con errores menores que no
afecten la interpretación
Nomenclatura ISCN con error significativo, como
orden incorrecto de descripción de anomalías
Identificación incorrecta de los cromosomas normales
Nomenclatura ISCN con errores que afectan la
interpretación clínica
Asignación errónea de puntos de ruptura
Falla en la obtención del cariotipo correcto
DESEMPEÑO INTERPRETATIVO
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
6
100
0
0
0
0
0
0
Puntaje
asignado
0
1
1
1
1
1
3
3
1
6
100
2
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
4
5
Suma
%
Sin error
Carece de alguno de los elementos establecidos en
la norma técnica Colombiana[1], sin afectar la
interpretación.
Carece de evidencia documental del cariotipo
Falla para proveer una correcta interpretación clínica
del hallazgo citogenético.
0
0
5
9
50
0
0
3
83
5
11
39
3
1
94
0
0
3
83
3
83
0
100
0
0
4
78
4
78
0
0
0
0
0
0
5
8
56
0
0
0
0
3
83
0
100
0
0
Puntaje
asignado
0
1
1
1
1
1
1
1
0
0
0
100
3
83
0
0
0
0
0
0
1
1
3
83
1
4
3
3
3
3
Falla en la inclusión de recomendaciones apropiadas
con base al resultado, como requerimiento de otra
muestra, muestra de confirmación, muestras de
parientes y otras pertinentes.
2
2
2
2
Falla en la interpretación correcta del cariotipo
5
5
5
5
Suma
%
11
27
0
0
0
100
10
33
0
100
0
0
0
100
1
93
1
93
0
0
1
93
1
93
0
0
0
0
0
0
11
27
0
0
0
0
0
100
1
93
0
0
0
0
0
100
1
93
0
0
1
93
% final
63
0
95
62
98
0
95
93
98
0
91
91
0
0
0
65
0
0
95
98
0
0
100
93
0
93
6
FOR-R01.5040-021 V00
Tabla 2b.- Indicadores por área de desempeño, según código del laboratorio participante
DESEMPEÑO TÉCNICO
Cumple
4241238
7691234
4621236
4521235
2461237
3441016
2430905
7850715
3460707
2880714
2860806
4670632
4580602
2870631
8720612
8470613
8370630
8620608
7460611
3240603
2230609
4890610
5420617
2570604
4320633
17 parte 2
8320601
Código
Ensayo
No cumple
Número de bandas mínimo para el tipo de muestra.
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Número de solapamientos máximo de uno.
Calidad de las bandas en definición.
1
1
0
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Número mínimo de células examinadas según el caso
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
0
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
6
100
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
3
3
3
3
3
3
3
3
4
5
13
28
4
5
13
28
4
Tinciones o bandeamientos aplicados según
indicación.
Oportunidad de entrega de resultados en el plazo
establecido
Suma
%
DESEMPEÑO ANALÍTICO
Sin error
Nomenclatura ISCN con errores menores que no
afecten la interpretación
Nomenclatura ISCN con error significativo, como
orden incorrecto de descripción de anomalías
Identificación incorrecta de los cromosomas normales
Nomenclatura ISCN con errores que afectan la
interpretación clínica
Asignación errónea de puntos de ruptura
Falla en la obtención del cariotipo correcto
DESEMPEÑO INTERPRETATIVO
0
0
0
0
0
0
6
100
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
1
0
0
6
100
Puntaje
asignado
0
1
2
2
3
3
3
3
4
5
4
Suma
%
Sin error
Carece de alguno de los elementos establecidos en
la norma técnica Colombiana[1], sin afectar la
interpretación.
Carece de evidencia documental del cariotipo
Falla para proveer una correcta interpretación clínica
del hallazgo citogenético.
0
0
0
0
0
0
5
9
50
5
9
50
7
61
0
0
4
5
13
28
4
5
9
50
5
9
50
1
1
0
0
4
78
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
5
72
0
0
0
0
8
56
4
0
0
8
56
Puntaje
asignado
0
1
1
1
1
1
4
3
3
Falla en la inclusión de recomendaciones apropiadas
con base al resultado, como requerimiento de otra
muestra, muestra de confirmación, muestras de
parientes y otras pertinentes.
2
2
Falla en la interpretación correcta del cariotipo
5
3
5
Suma
%
0
0
0
0
0
100
10
33
0
100
0
0
0
100
4
73
1
93
0
0
1
93
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
100
1
93
0
0
0
0
0
100
1
93
0
0
1
93
% final
0
0
85
65
88
0
78
77
83
0
91
0
0
0
0
0
0
0
92
76
0
0
78
85
0
85
7
FOR-R01.5040-021 V00
Tabla 3a.- Indicadores por área de desempeño y posición relativa ocupada en el ejercicio según el % final.
Posición
relativa
Parte 1
Código
Desempeño
Técnico
Desempeño
Analítico
Desempeño
Interpretativo
%
final
1
4521235
100
100
100
100
2
4890610
100
94
100
98
3
8620608
100
100
93
98
4
2430905
100
100
93
98
5
2570604
100
83
100
95
6
3240603
100
83
100
95
7
7850715
100
83
100
95
8
7460611
100
83
93
93
9
4621236
100
83
93
93
10
4241238
100
83
93
93
11
8470613
100
78
93
91
12
8720612
100
78
93
91
13
2860806
100
56
27
65
14
8320601
100
50
27
63
15
5420617
100
39
33
62
16
4320633
0
0
0
0
17
2230609
0
0
0
0
18
8370630
0
0
0
0
19
2870631
0
0
0
0
20
4580602
0
0
0
0
21
4670632
0
0
0
0
22
2880714
0
0
0
0
23
3460707
0
0
0
0
24
3441016
0
0
0
0
25
2461237
0
0
0
0
26
7691234
0
0
0
0
8
FOR-R01.5040-021 V00
Tabla 3b.- Indicadores por área de desempeño y posición relativa ocupada en el ejercicio según el % final.
Posición
relativa
Parte 2
Código
Desempeño
Técnico
Desempeño
Analítico
Desempeño
Interpretativo
%
final
1
7850715
100
72
100
92
2
8470613
100
78
93
91
3
4890610
100
61
100
88
4
2570604
100
50
100
85
5
4621236
100
56
93
85
6
4241238
100
56
93
85
7
8620608
100
50
93
83
8
3240603
100
28
100
78
9
4521235
100
28
100
78
10
7460611
100
50
73
77
11
2430905
100
28
93
76
12
5420617
100
50
33
65
13
8320601
0
0
0
0
14
4320633
0
0
0
0
15
2230609
0
0
0
0
16
8370630
0
0
0
0
17
8720612
0
0
0
0
18
2870631
0
0
0
0
19
4580602
0
0
0
0
20
4670632
0
0
0
0
21
2860806
0
0
0
0
22
2880714
0
0
0
0
23
3460707
0
0
0
0
24
3441016
0
0
0
0
25
2461237
0
0
0
0
26
7691234
0
0
0
0
9
FOR-R01.5040-021 V00
Grafica 1a
Gráfica comparativa entre los laboratorios, por código, según los indicadores por área de
desempeño. Para cada laboratorio se ubica en su línea de abscisa cada uno de los cuatro
indicadores. La situación ideal es lograr 100 % en el desempeño final.
10
FOR-R01.5040-021 V00
Grafica 1b
Gráfico posicional por códigos
primer ensayo, ejercicio 2012 parte 2 - EEDDCARIO
120
%
100
80
60
40
20
7850715
8470613
4890610
2570604
4621236
4241238
8620608
3240603
4521235
7460611
2430905
5420617
8320601
4320633
2230609
8370630
8720612
2870631
4580602
4670632
2860806
2880714
3460707
3441016
2461237
7691234
0
Desempeño Técnico
Desempeño Analitico
Desempeño Interpretativo
% final
Gráfica comparativa entre los laboratorios, por código, según los indicadores por área de
desempeño. Para cada laboratorio se ubica en su línea de abscisa cada uno de los cuatro
indicadores. La situación ideal es lograr 100 % en el desempeño final.
11
FOR-R01.5040-021 V00
NOTA TECNICA
ANALISIS DE TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH)
USO DE LA NOMENCLATURA ISCN (2009)
Cuando en un análisis de FISH realizado con el propósito de confirmar o definir un
hallazgo citogenético, se desea informar lo observado, debe idealmente analizarse
metafases que permitan llegar a las conclusiones adecuadas. En estas metafases,
únicamente se puntualizan los hallazgos sobre el cromosoma objeto de la
verificación, omitiendo nombrar la presencia de señales sobre el o los
cromosomas que se consideran normales. Si para el análisis se emplean sondas
de locus específicos, debe especificarse si la señal se encuentra presente (+) o
ausente (-).
SHAFFER, LG; SLOVAK, ML; CAMPBELL LJ(2009). ISCN 2009. An international
system for human cytogenetic nomenclature. Karger, 138p
Grupo asesor de expertos para el segundo ensayo del ejercicio 2 -12
NOMBRES Y APELLIDOS
CORREO ELECTRONICO
OLGA MARIA MORENO
MARTA LUCIA BUENO
JAVIER LÓPEZ R
HELENA GROOT
MAURICIO CAMARGO
GONZALO VASQUEZ
HEIDI MATEUS
CLAUDIA SERRANO
Universidad Javeriana
Universidad Nacional de
Colombia
Asociación Colombiana de
Genética
Universidad de Los Andes
Universidad de Antioquia
Universidad de Antioquia
Asociación Colombiana de
Genética
Genetix
12
moreno-o@javeriana.edu.co
gosorio@javeriana.edu.co
jjlopez@colsanitas.com
hgroot@uniandes.edu.co
Mcamargo111@gmail.com
gvasquezp@gmail.com
heidi.mateus@urosario.edu.co
genetixlbrtr@gmail.com
FOR-R01.5040-021 V00
Instituto
Nacional de
Salud
ACTIVIDAD A DESARROLLAR
PROCESO PLANEACIÓN
INSTITUCIONAL
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES DE PROGRAMA DE EVALUACIÓN DEL DESEMPEÑO EN CITOGENÉTICA
CLÍNICA
Página 1 de 1
REG-D01.000.0000-001
Versión: 02
MARZO
RESPONSABLE
Envio informe de analisis de resultados cuarto
ensayo 2011
Laboratorio Genética INS
12
Envio primer ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
12
Recepción resultados primer ensayo 2012
Laboratorios participantes
Envio informe de analisis de resultados primer
ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
1er envio ejercicio recuperación ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
Recepción ejercicio recuperación ensayo 2012
Laboratorios participantes
Envio segundo ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
Recepción resultados segundo ensayo 2012
Laboratorios participantes
ABRIL
MAYO
JULIO
AGOSTO
SEPTIEMBRE
OCTUBRE
NOVIEMBRE
DICIEMBRE
3
25
3
9
5
19
Envio informe de analisis de resultados segundo
Laboratorio Genética INS
ensayo 2012
TALLER ANUAL PROGRAMA EEDDCARIO
JUNIO
15
Laboratorio Genética INS
30
Envio informe de analisis de resultados segundo
Laboratorio Genética INS
ensayo 2012
18
Envio tercer ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
Recepción resultados tercer ensayo 2012
Laboratorios participantes
Envio informe de analisis de resultados tercer
ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
7
Envio cuarto ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
7
Recepción resultados cuarto ensayo 2012
Laboratorios participantes
Envio informe de analisis de resultados cuarto
ensayo 2012
Laboratorio Genética INS
18
consolidación informe 2012
Laboratorio Genética INS
18
Inscripciones año 2012 nuevos inscritos
Laboratorios participantes
24
2
21
X X
X X X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X
13
FOR-R01.5040-021 V00