Una causa ¿infrecuente? de una patología poco frecuente(FQ)

Una causa ¿infrecuente? de una
patología poco frecuente(FQ)
Dr. Linus Holmgren
Clínica Alemana de Santiago
Universidad del Desarrollo
Historia de la Fibrosis Quística(FQ)
• Woe to that child which when kissed on the
forehead tastes salty. He is bewitched and soon
must die(European folklore).
• 1936 Dr. Fanconi describe la FQ como una
enfermedad específica.
• 1938 Dra. Dorothy Andersen describe FQ como
una enfermedad genética.
• 1953 Dr. Paul Di Sant`Agnese describe la muerte
una docena de niños con FQ por pérdida de sal
asociada a temperatura ambiental aumentada.
• 1959 Gibson-Cooke pilocarpine iontoforesis
Temario
• ¿Porque perdemos electrolitos en el sudor?
• Frecuencia de debut de FQ como trastorno
hidroelectrolítico(THE).
• Prevalencia de THE en pacientes con FQ
• Trastornos hidrolectrolíticos en FQ: Dg, tto,
prevención.
Cómo ocurre este transporte de
agua y electrolitos?
CFTR
Swhwartz-Thaysen model
Ca ++activated Clchannel ( CAC)
Acta Physiologica Sinica, August 25, 2007, 59 (4): 397-415
Hombres
Mujeres
AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL
CARE MEDICINE VOL 186 2012
AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL
CARE MEDICINE VOL 186 2012
Cystic Fibrosis:
Lessons from the Sweat Gland
PHYSIOLOGY 22: 212–225, 2007; 10.1152/physiol.00041.2006
Temario
• ¿Porque perdemos electrolitos en el sudor?
• Frecuencia de debut de FQ como trastorno
hidroelectrolítico(THE).
• Prevalencia de THE en pacientes con FQ
• Trastornos hidrolectrolíticos en FQ: dg, tto,
prevención.
Formas de presentación de FQ en USA
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Síntomas respiratorios ag o crónicos 50,5%
Desnutrición o mal incremento  42.9%
Esteatorrea  35%
Ileo meconial  18.8%
Historia familiar  16.8%
Trastorno hidroelectrolítico  5.4%
Prolapso rectal  3.4%
Screening neonatal  2.3%
Pólipos nasales o sinusitis  2%
J of Pediat 1998,132(4): 589-595
Temario
• ¿Porque perdemos electrolitos en el sudor?
• Frecuencia de debut de FQ como trastorno
hidroelectrolítico(THE).
• Prevalencia de THE en pacientes con FQ
• Trastornos hidrolectrolíticos en FQ: dg, tto,
prevención.
Pseudo-Bartter's syndrome in cystic fibrosis
JD Kennedy, R Dinwiddie, C Daman-Willems, MJ Dillon and DJ Matthew
Respiratory Unit, Hospital for Sick Children, London.
Seven cases of cystic fibrosis complicated by chronic
salt depletion and failure to thrive were studied. After
replacement of the salt deficit, the metabolic abnormalities
resolved, and weight gain was rapid. This should be
considered as a differential diagnosis in children who have
been diagnosed as having cystic fibrosis, but who fail to
thrive despite standard treatment.
Archives of Disease in Childhood 1990.65, 786-787
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Prevalencia
• Hiponatremia: 19/20 pacientes en Brazil(95%)
• Hiponatremia + Hipokalemia:
-10/110(9%) pacientes en Jordania.
- 4/13(31%) pacientes en Perú.
- 5/120 (4%) en India
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Causas de los trastornos hidroelectrolíticos.
• Pacientes subestiman su grado de deshidratación.
• Aumento de perdidas x sudor en climas cálidos.
• Signos de deshidratación moderada a severa
menos evidentes que en pacientes normales.
• Pacientes con FQ usualmente tiene excreción
urinaria de Na disminuida, asociado a aumento de
la actividad de renina angiotensina -aldosterona.
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Prevención y tratamiento.
• Prevención: aporte de 3 mmol/Kg/día de NaCl a
lactantes con pecho materno o formula. Aumentar 5-6
mmol/kg/día frente a aumentos de temperatura,
actividad física. ( 1 gramo de sal = 17 mmol )
• Casos subagudos en la gran mayoría requieren aporte
ev.
• Adultos con antecedente de deshidratación o trastorno
hidorelectrolítico, requieren aporte de 1 mmol/kg/día
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Consecuencias
• Hipocloremia puede producir mal incremento
ponderal.
• Se especula que hidratación defectuosa lleva a
tapones bronquiales + espesos.
• Hipercapnia compensatoria
• Aumentar riesgo de falla renal en adultos.
( factor adicional a diabetes, aminoglicósidos,
amiloidosis renal, oxaluria)
Pediatr Nephrol (2014) 29:1015–1023
Conclusiones
• La producción de sudor mediada x acetil colina
no esta alterada en FQ(Ca ++activated Cl-channel : CAC).
• La absorción de Cloro en el ducto de la glándula
sudorípara esta afectado (CFTR).
• Los trastornos hidroelectrolíticos son una forma de
presentación de FQ.
• Los trastornos hidroelectrolíticos pueden ser una
causa de mal incremento ponderal y deterioro
renal en pacientes con FQ.
• Debe prevenirse aportando NaCl 3mmol/kg/día
en niños pequeños con FQ.
• Woe to that child which when kissed on
the forehead tastes salty. He is bewitched
and soon must die(European folklore).
• Woe to that child which when kissed on
the forehead tastes salty. He has Cystic
Fibrosis. He´ll receive therapy and soon
will be fine…..