espasmos infantiles en niños y tsc

ESPASMOS INFANTILES EN NIÑOS Y TSC
Es muy importante para que los padres y los proveedores de servicios de salud reconozcan
los espasmos infantiles, un tipo de convulsión en una edad específica que con frecuencia
están asociados con la esclerosis tuberosa compleja (TSC por sus siglas en inglés). Los
espasmos infantiles se presentan en 1 de cada 2,000 niños por muchas causas distintas, y
en aproximadamente 40% de los niños con TSC. La aparición de los espasmos infantiles es
más frecuente entre los cuatro y los seis meses de edad, aún cuando estas convulsiones
pueden comenzar en cualquier momento dentro de los dos primeros años de vida y, en muy
pocos casos, aún durante la primera década (cuando se refiere a estas convulsiones como
espasmos juveniles). Los espasmos infantiles con frecuencia se confunden inicialmente
con otros padecimientos. Sin embargo, el diagnóstico puntual y el tratamiento apropiado de
los espasmos infantiles son críticos. Poco tiempo después de que los espasmos aparecen,
es posible que los niños dejen de tener progreso en su desarrollo o incluso que pierdan las
habilidades que previamente habían adquirido. Este tipo de convulsión se puede asociar
con discapacidades intelectuales significativas si no se proporciona tratamiento. Un
tratamiento pronto y efectivo puede proporcionar el mejor resultado posible en el desarrollo
para un niño con TSC que presente espasmos infantiles.
¿Qué son los Espasmos Infantiles?
La primera descripción de espasmos infantiles fue por el médico inglés, Dr. W. J. West, hace
más de 170 años. Su descripción es tan exacta hoy como lo fue entonces y muy
conmovedora, ya que está describiendo a su hijo.
“El niño tiene ahora un año de edad; cuando nació era un niño que estaba
notablemente saludable y bien, y que continuó prosperando hasta que cumplió
cuatro meses de edad. Fue en ese momento que observe por primera vez
movimientos de la cabeza hacia adelante, que en ese momento yo consideré un
truco, pero que de hecho, fueron las primeras indicaciones de la enfermedad, ya que
estos movimientos fueron cada vez más frecuentes, y con el tiempo se volvieron tan
frecuentes y tan poderosos, que provocaron que su cabeza se tirara completamente
para adelante hacia sus rodillas, y después se relajara inmediatamente hasta
conseguir estar erguida, estas inclinaciones y relajamientos se repetirían
alternamente en intervalos de pocos segundos, y se repetían desde diez hasta
veinte veces más en cada ataque, mismo ataque que no continuaría durante más de
dos o tres minutos, él algunas veces tiene dos, tres o más ataques en el día; se
presentan sin importar si está sentado o recostado; justo antes de que se presenten
él se encuentra lleno de vida y en movimiento, haciendo un sonido extraño, y de
repente su cabeza va hacia abajo y sus rodillas hacia arriba; después parece estar
asustado y grita; en una ocasión, él adelgazó, se veía pálido y exhausto, pero
últimamente ha ganado nuevamente su buena apariencia, e, independientemente
de esta afección, es un niño que ha crecido extraordinariamente”
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El Dr. West describió los sutiles movimientos de cabeza que con frecuencia se confunden
con otros comportamientos normales de bebés. El llanto puede ser confundido con cólico.
Sin embargo, conforme transcurrió el tiempo, el Dr. West notó que los espasmos eran cada
vez más aparentes. El Dr. West describió lo que se llama “espasmos flexores” o
convulsiones en navaja. Sin embargo, el tipo opuesto de espasmo, llamado espasmo
extensor, que se describe como movimiento de porrista, con un arqueo de la cabeza y
espalda, y un estiramiento de las piernas. En cualquiera de los casos, uno o ambos brazos
pueden moverse hacia los lados en un movimiento que imita una respuesta de sobresalto
(reflejo de Moro). Los grupos de espasmos pueden ocurrir de forma repetida a lo largo del
día, pero lo más frecuente es que se presenten al despertarse en la mañana o después de
una siesta.
Cuando se presentan los espasmos infantiles junto con la TSC, podrían no tener una
presentación típica; los espasmos con mucha frecuencia son de tipo mixto, con
características tanto de flexión como de extensión. Pueden estar presentes características
lateralizantes, tales como voltear la cabeza o la desviación de ojos (voltearlos). Las
convulsiones pueden afectar ambos lados del cuerpo en forma desigual; en algunos casos,
es posible que solo esté afectado un lado del cuerpo. Dichas características lateralizantes,
la asimetría aún cuando son comunes en los espasmos infantiles asociados con la TSC,
pueden retrasar aún más el diagnóstico ya que es posible que las convulsiones no encaje
con la descripción clásica de libro de texto de los espasmos infantiles.
El proveedor de cuidados de salud puede referirse a las convulsiones como espasmos
infantiles o Síndrome de West. El Síndrome de West en realidad es una combinación de
espasmos epilépticos combinados con un patrón electroencefalográfico particular llamado
hipsarritmia (vea a continuación). Por lo tanto, el Síndrome de West es un subgrupo de
espasmos infantiles. Se ha documentado que los niños con TSC (y quienes tienen otras
causas para los espasmos infantiles) presentan espasmos infantiles sin la presencia de
hipsarritmia.
Regresión Psicomotora y Cambios del Comportamiento
Una vez que los niños empiezan a presentar espasmos infantiles, con frecuencia no
alcanzan nuevos logros en su desarrollo e incluso pueden presentar regresiones, perdiendo
capacidades intelectuales o físicas que ya habían aprendido. El Dr. West describió
claramente las consecuencias de los espasmos infantiles en su hijo:
“…Él no tiene ni la vivacidad intelectual ni el poder para mover sus extremidades, de
un niño de su edad; nunca llora al momento de los ataques, ni sonríe ni lo nota, sino
que se ve apacible y penoso, sin embargo su audición y visión son buenas; Él no
puede sostenerse erguido ni utilizar sus extremidades, y su cabeza cae sin soporte.”
Cuando los espasmos infantiles comienzan, los padres pueden darse cuenta de que el niño
pierde el interés tanto en las personas como en los objetos que se encuentran en su
ambiente. Es posible que disminuya la interacción social, pueden dejar de sonreír,
presentarse interrupciones en el sueño, y es posible que el niño parezca estar irritable ante
o indiferente hacia su entorno. Es posible que un niño que había aprendido a sentarse ya
no pueda hacerlo o que incluso pierda la capacidad de darse la vuelta; un niño que había
estado balbuceando alegremente puede volverse silencioso o nervioso. La regresión en los
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niños con TSC siempre debe investigarse minuciosamente y, cuando los espasmos
infantiles son una posible explicación, estos deben ciertamente ser descartados.
Patrones Electroencefalográficos (EEG)
Algunos de los niños con espasmos infantiles y TSC manifiestan características clínicas y
EEG que son distintas a los típicos espasmos infantiles. Las convulsiones al momento de la
aparición de los espasmos infantiles pueden estar principalmente caracterizadas por
convulsiones motoras parciales. Los espasmos infantiles con frecuencia son asimétricos y
precedidos por características lateralizantes (movimientos únicamente en un lado del
cuerpo). Las técnicas de grabación visual han conllevado a un progreso significativo en la
clasificación de convulsiones asociadas con TSC, demostrando que tienen un origen focal o
multifocal en la gran mayoría de los casos. En la mayoría de los casos, un EEG interictal en
vigilia muestra una punta focal o multifocal independiente y actividad de ondas lentas en su
aparición, y posteriormente un patrón de pseudo-hipsarritmia.
Las anormalidades focales (en un área del cerebro) o multifocales (en varias áreas del
cerebro) pueden encontrarse cuando se realiza un EEG entre el período neonatal y el
desarrollo de los espasmos infantiles. Los niños con espasmos infantiles debidos a TSC
muestran un EEG particular caracterizado por un patrón asincrónico multifocal de descargas
máximas y una actividad irregular lenta de 2-3Hz (Wetmoreland, 1988; Curatolo, 1991). La
reducción de la amplificación y el aumento en el número de electrodos hacen más fácil el
poder reconocer la anormalidades focales (Curatolo, 1994). Aún cuando los focos EEG
pueden localizarse en cualquier parte del cerebro, la ubicación más común para los
espasmos infantiles son las regiones temporal posterior y occipital. La somnolencia
aumenta la actividad de ondas lentas, y se puede observar un aumento de la actividad
epileptiforme durante el sueño REM,. Las anormalidades multifocales y focales tienden a
generalizarse, y se vuelven evidentes los arranques de ondas y polipuntas más síncronos
separados por una repentina atenuación de voltaje semejándose a la hipsarritmia (Dulac et
al., 1984). Los problemas graves de sueño son frecuentes después de la aparición de los
espasmos infantiles y se deben principalmente a eventos epilépticos relacionados con el
sueño. Estudios de sueño durante toda la noche en niños con espasmos infantiles han
mostrado mayor número y duración de despertares después de la aparición durante el
sueño, y una marcada reducción en el tiempo total de sueño y en el tiempo de sueño REM
(Curatolo, 1994).
Venciendo los Obstáculos del Diagnóstico
Puede existir una demora en el diagnóstico de los espasmos infantiles en caso que los
proveedores de atención primaria no estén familiarizados con este tipo de convulsión. Los
padres y proveedores de cuidado de salud que no están conscientes de su importancia, con
facilidad pueden pasar por alto la convulsión inusual. Por lo que, el obtener un diagnóstico
oportuno y preciso puede algunas veces requerir el apoyo activo por parte de los padres que
sospechan que su niño puede estar presentando espasmos infantiles. Un diagnóstico de
espasmos infantiles puede descartarse debido a (a) que el EEG del niño no muestre
hipsarritmia; (b) que se considere que el niño tiene demasiada edad para la aparición de
espasmos; (c) los espasmos son asimétricos o de aparición atípica; (d) los espasmos
evolucionan de o en otro tipo de convulsión; o (e) los espasmos ocurren individualmente en
lugar de presentarse en un conjunto más típico. Ninguna de estas condiciones es suficiente
para descartar el diagnóstico de espasmos infantiles en niños con TSC.
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Si, como padre, usted se preocupa pensando que puede haberse pasado por alto el
diagnóstico de espasmos infantiles, comience abordando directamente el tema con el
proveedor de servicios de salud de su niño. Si aún no está satisfecho, considere las
siguientes opciones: (a) una grabación de video de los episodios de su niño y mostrársela al
proveedor de servicios de salud de su niño; (b) buscando una segunda opinión en una
Clínica de TSC, un Centro de Epilepsia Pediátrica Global o con un neurólogo con experiencia
en el tratamiento de TSC; o (c) ingresando a la sala de emergencias de un hospital infantil,
declarando que usted cree que su niño está presentando espasmos infantiles.
Tratamiento de Espasmos Infantiles
Existen dos tratamientos para espasmos infantiles aprobados por la Administración de
Alimentos y Fármacos (FDA, por sus siglas en inglés) en EE. UU. Vigabatrin fue aprobado en
2009 y ACTHar Gel fue aprobado en 2010. Estos dos tratamientos, así como otras
opciones de tratamiento, se describen a continuación.
Vigabatrin
Vigabatrin es un medicamento que bloquea la desintegración de la transaminasa GABA
(ácido gamma amino butírico), que es la responsable del metabolismo de GABA, un
inhibidor neurotransmisor predominante en el cerebro. El consenso que se logró en la NIH
Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference en 2000 es que Vigabatrin es el
fármaco de elección para tratar espasmos infantiles en niños con TSC (Hyman y
Whittemore, 2000). Existen varias publicaciones que han sido revisadas minuciosamente y
que reportan evidencia convincente de la efectividad de vigabatrin para tratar a niños con
espasmos infantiles, especialmente a aquellos con TSC. (Chiron et al., 1991, 1997;
Elterman et al., 2001, 2010; Lux et al., 2002; Mackay et al., 2002; Mikati et al., 2002;
Mackay et al., 2004; Thiele, 2004). Las ventajas principales de vigabatrin son la capacidad
de escalar rápidamente las dosis al inicio del tratamiento con vigabatrin, pronta eficacia, es
apropiado para el tratamiento de pacientes externos y particularmente bien tolerado, por lo
general solo con efectos adversos menores con excepción de la pérdida del campo visual
(vea a continuación) (Nabbout, 2001).
Vigabatrin (Sabril®) fue aprobado para uso en EE. UU. por la FDA en 2009 (ver
www.sabril.net). Para mayor información y asistencia para la obtención de vigabatrin, visite
www.LundbeckShare.com o llame al número gratuito: 1-888-45-SHARE (1-888-457-4273).
Pérdida de Campo de Visión Asociado con Vigabatrin
La pérdida de campo de visión asociada con vigabatrin se reportó por primera vez en 1997
en adultos (Eke et al, 1997; Russell-Eggit et al, 2000; Besch et al, 2002) y posteriormente
en algunos niños (Harding et al., 2002). Un estudio reciente indica que la pérdida de
campos visuales periféricos puede ser más común en adultos que en niños, con 44% y 34%
mostrando pérdida de campos visuales, respectivamente (Macquire et al., 2010).
La inocuidad de vigabatrin en niños con espasmos infantiles es de importancia particular
debido a que en este grupo se han descrito problemas de visión preexistentes. (Iinuma K et
al. 1994; Castano G et al. 2000; Brooks BP et al. 2002; Hammoudi DS et al. 2005). Debido
a la posibilidad de pérdida de la visión periférica, la FDA requiere que cualquier médico que
recete vigabatrin para sus pacientes debe estar registrado, y existen requisitos de informes
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y pruebas visuales para todos los individuos que utilizan vigabatrin. Los proveedores de
cuidados de la salud pueden indicar que una persona no puede realizar la prueba de
campos visuales en el formulario al recetar vigabatrin si la prueba no será viable para una
persona en particular.
En muchos casos el paciente puede no estar consciente de tener pérdida del campo de
visión ya que esta se desarrolla lentamente y no afecta a la visión central. El problema
visual se confirma por medio de una prueba perimétrica, un tipo especial de prueba de la
visión que mide la porción de espacio en la que los objetos son visibles en el mismo
momento durante la fijación constante de la mirada en una dirección. El problema actual
es determinar la relación riesgo-beneficio de vigabatrin en niños con espasmos infantiles y
especificar los grupos en los que su uso pudiera ser óptimo. En niños, especialmente en los
pequeños o minusválidos, es difícil pero no imposible detectar la pérdida del campo visual y
aún no se sabe si los niños se encuentran en mayor o menor riesgo para este efecto
adverso en comparación con los adultos. Los niños menores de 9 años de edad
generalmente no pueden cooperar en los estudios perimetrales. El Departamento de
Oftalmología en el Hospital for Sick Children en Toronto ha estado realizando monitoreo
buscando la posible toxicidad visual de vigabatrin aproximadamente desde 1999 realizando
un electroretinograma (ERG) básico o de partida en bebés y niños pequeños y examen(es)
semestral(es) de seguimiento. Ellos repiten el ERG en un período de tres meses si existe
una reducción en la amplitud de la respuesta flicker de 30 Hz (Westall CA et al. 2003;
Buncic JR et al. 2004; Hammoudi DS et al. 2005).
En 2009, se reportaron anormalidades IRM en niños muy pequeños que tomaban vigabatrin
(Pearl, et al, 2009). Los cambios ocurrieron en las estructuras centrales del cerebro. No
resultó claro que existiera ninguna consecuencia clínica, y, al suspender el vigabatrin, todos
los cambios se resolvieron. Una anormalidad IRM similar fue observada en un paciente con
TSC tratado por espasmos infantiles, y, al suspender el vigabatrin, la anormalidad
desapareció. (Hsieh, 2010)
Debido al riesgo de pérdida de la visión, y a las anormalidades MRI, vigabatrin se utiliza en
bebés (1 mes a 2 años de edad) con espasmos infantiles únicamente cuando usted y su
médico deciden que los posibles beneficios de vigabatrin son más importantes que los
posibles riesgos. Sin embargo, resulta muy importante entender las consecuencias del
desarrollo de los espasmos infantiles continuos al tomar estas decisiones. Los niños que
son tratados inicialmente con vigabatrin, pero que no consiguen una buena respuesta,
pueden considerar el uso de ACTH.
Hormona Adrenocorticotrópica (ACTH; comercializada como Acthar® Gel)
ACTH ha sido utilizada durante muchos años como un tratamiento para espasmos
infantiles. Los beneficios clínicos de ACTH en los espasmos infantiles pueden estar
parcialmente relacionados con sus efectos de estímulo sobre la liberación de
adrenocorticosteroides y neuroesteroides. Para algunos niños con TSC, la ACTH es eficaz en
el tratamiento de espasmos infantiles cuando el vigabatrin no lo es, y esto también es cierto
a la inversa. Existen efectos secundarios relacionados con el uso de ACTH en niños,
incluyendo aumento en la presión intraocular (Friling et al., 2003), inmunosupresión y
posible aumento en el tamaño de la rabdomiomatosis cardiaca, los tumores cardíacos
asociados con la esclerosis tuberosa (Hishitani et al., 1997; Hiraishi et al., 2000). Deberá
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hablarse con el proveedor de cuidados de la salud de su hijo en relación con la cuidadosa
consideración del tratamiento para poder discutir sobre los beneficios y riesgos de cada
opción de tratamiento.
Acthar® Gel fue aprobado por la FDA en octubre de 2010 para el tratamiento de espasmos
infantiles. Para mayor información sobre Acthar® Gel y el Programa de Acceso y Apoyo
ACTHar (ACTHar Support and Access Program (A.S.A.P.)), visite www.acthar.com o llame al 1888-435-2284, lunes a viernes de 8:00 am-8:00 pm ET.
Otras Opciones de Tratamiento
Una de las preguntas constantes es si los esteroides administrados por vía oral, en lugar de
Acthar® Gel, que debe ser administrado mediante inyección, pueden ser eficaces en el
tratamiento de los espasmos infantiles. No existe ningún estudio comparativo que
responda a esta pregunta de forma definitiva pero, algunos médicos están utilizando
prednisolone o prednisone oral en lugar de ACTH (Lux, 2002, Hussain, en impresión). La
mayoría de los médicos utilizan vigabatrin como el primer fármaco, pero en caso de no tener
éxito, entonces se justifica un estudio de ACTH o prednisolone. Sin embargo, debe tenerse
en cuenta que ACTHar gel ha sido aprobado por la FDA para el tratamiento de espasmos
infantiles y prednisolone no.
Estudios clínicos que reportan la eficacia de otros medicamentos (zonisamide, topirmate)
para el tratamiento de espasmos infantiles han demostrado cierta esperanza en pequeños
estudios iniciales, pero fracasaron en el tratamiento efectivo de espasmos infantiles en
estudios clínicos multicentro mayores. Es probable que el éxito inicial que se reporta con
estos medicamentos refleje la tasa espontánea de remisión de 20-25% de todos los
individuos con espasmos infantiles. Estos nuevos fármacos antiepilépticos representan un
enfoque no-hormonal potencial para los espasmos infantiles, pero se necesitan estudios
adicionales para verificar su eficacia y tolerabilidad. Se espera que futuros estudios
identifiquen fármacos antiepilépticos racionales que no únicamente controlen los espasmos
infantiles sino que también minimicen su riesgo en el desarrollo cerebral.
Otra terapia, la dieta cetogénica se ha reportado ser segura, bien tolerada y posiblemente
un tratamiento alternativo efectivo para la epilepsia en algunos niños con espasmos
infantiles (Kossoff et al. 2002, Hong et al, 2010) que son refractarios a los anticonvulsivos
estándar. Los niños que seguirán la dieta deben ser cuidadosamente seleccionados,
monitoreados y recibir seguimiento. La dieta debe considerarse un régimen médico estricto
y requiere del enfoque global de un equipo médico conjuntamente con la participación
intensiva de los padres. Kosoff y sus colaboradores (2002) reportaron que en 50% de niños
con hipsoarritmia y EEGs de seguimiento tuvieron mejora EEG. Las reacciones adversas
relacionadas con la dieta (nefrolitiasis, reflujo gastroesofágico) deben monitorearse.
No obstante la eficacia de vigabatrin, la terapia hormonal (ACTH o Prednisolone) y otras
terapias médicas, algunos niños con TSC continúan presentando espasmos y experimentan
regresión psicomotriz. Estos niños con convulsiones resistentes a fármacos pueden ser
candidatos a cirugía y deben ser evaluados por un equipo de epilepsia con experiencia en la
realización de cirugías para niños con epilepsia con TSC (Chugani et al., 2010).
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En resumen, los espasmos infantiles deben tratarse tan pronto como se realice el
diagnóstico. El fármaco elegido para el tratamiento de espasmos infantiles en niños con
TSC es vigabatrin. Si no se controlan las convulsiones con vigabatrin utilizando una dosis
suficientemente alta, entonces debe considerarse el uso de ACTH o prednisona. Los niños
con TSC pueden también ser candidatos para someterse a tratamiento quirúrgico y los
niños deben ser considerados para someterse a cirugía tal como se especifica a
continuación.
Resulta importante evitar tratar a niños con TSC con medicamentos que puedan inducir o
empeorar los espasmos infantiles. Los medicamentos tales como fenobarbital, phenytoin,
carbamazepine y tiagabine no deben utilizarse en niños, y especialmente en bebés con TSC
(Dulac, 2001).
El tratamiento con valproate o uno de los medicamentos antiepilépticos más nuevos, tales
como topiramate, en lugar de con phenobarbital, carbamazepine o phenytoin, está
recomendado cuando aún no se ha hecho el diagnóstico de espasmos infantiles (Dulac,
2001), incluso en niños pequeños y bebés.
Cirugía
El reciente progreso en el tratamiento quirúrgico de la epilepsia ha demostrado ser benéfico
para algunos niños con TSC y con espasmos infantiles (Asarnow et al., 1997; Asano et al.,
2001; Curatolo et al., 2001).
Chugani et al., 2010). Avances recientes han mejorado el resultado para niños tratado
quirúrgicamente por espasmos infantiles. (Wu, 2010)
Cada vez es más claro que, en casos cuidadosamente seleccionados de espasmos
infantiles, la resección quirúrgica de la corteza epileptogénica puede resultar en el control
de las convulsiones y en un mejor resultado en términos del desarrollo (Chugani & Pinard,
1999; Jonas et al, 2005). Se recomienda que los criterios de selección para el tratamiento
quirúrgico incluyan:

Intratabilidad de convulsiones. Las convulsiones de los niños deben ser refractarias
a estudios apropiados de manejo medico (no se puede utilizar “todos” porque no es
posible probar “todos” los medicamentos).

Características focales en EEG. Deben estar presentes anormalidades focales en los
EEGs interictales y/o ictales de posibles candidatos quirúrgicos.

Anormalidades focales en neuroimágenes. Todos los niños deben mostrar una
lesión ya sea anatómica (TC/IRM/MEG) o funcional (PET/SPECT).
Sin embargo, el mejor tiempo para considerar la resección cortical para tratar espasmos
infantiles médicamente intratables no ha sido aún definido. Los riesgos que deben
conciliarse para tomar esta decisión son: Cuál es el riesgo de pérdida del potencial de
desarrollo si la cirugía se retrasa demasiado en contra del riesgo de cirugía innecesaria si
esta se lleva a cabo demasiado pronto. Shields y sus colaboradores (1999) propusieron
que, además de la evaluación de las convulsiones, la evaluación del desarrollo debe ser un
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factor clave en la decisión quirúrgica. Si un niño con espasmos infantiles ha cumplido con
los avances del desarrollo aún si él o ella tienen espasmos infantiles, los beneficios
potenciales de la cirugía deben sopesarse cuidadosamente en relación con los posibles
riesgos. [Para obtener información adicional, vea la Hoja Informativa de Cirugía Epiléptica
para Pacientes con Esclerosis Tuberosa.]
Prognosis
Vigabatrin ha demostrado alta eficacia en espasmos infantiles debidos a TSC. En un
estudio realizado por Jambaque y sus colaboradores (2000), encontraron que el cese de los
espasmos con vigabatrin estaba asociado con una mejora significativa del conocimiento y
comportamiento en niños con TSC. El control de la generalización secundaria inducida por
espasmos infantiles también parece ser un factor clave para el desarrollo intelectual en
niños con TSC.
Un estudio realizado por Joinson et al. (2003) examinó las capacidades intelectuales en
individuos con TSC de entre 4 y 75 años de edad. Encontraron que el 55.5% tuvieron un
Coeficiente Intelectual (IQ) dentro del rango normal, 14% tuvieron discapacidades de leves a
graves, y 30.5% tuvieron una discapacidad profunda (IQ < 21). El cuarenta y cuatro por
ciento de los individuos con TSC tuvieron un IQ < 70. La probabilidad de presentar
discapacidades estuvo asociada con un historial de convulsiones, particularmente de
espasmos infantiles. Todos los individuos con una discapacidad del aprendizaje tenían un
historial de convulsiones que generalmente comenzó antes de los 12 meses de edad y que
con frecuencia se presentaron como espasmos infantiles. Este estudio demostró que un
historial de convulsiones, así como un historial de espasmos infantiles, es pronóstico del
grado de problemas intelectuales, reforzando la importancia del diagnóstico temprano y del
pronto tratamiento de los espasmos infantiles en niños con TSC.
Referencias
Asano E, Chugani DC, Juhasz C, Muzik O, Chugani HT (2001) Surgical treatment of West
syndrome. Brain Dev 23(7):668-76
Asarnow RF, LoPresti C, Guthrie D, Elliott T, Cynn V, Shields WD, Shewmon DA, Sankar R,
Peacock WJ (1997) Developmental outcomes in children receiving resection surgery for
medically intractable infantile spasms. Dev Med Child Neurol 39(7):430-40
Besch D, Kurtenbach A, Apfelstedt-Sylla E, Sadowski B, Dennig D, Asenbauer C, Zrenner E,
Schiefer U (2002) Visual field constriction and electrophysiological changes associated with
vigabatrin. Doc Ophthalmol 104(2):151-70
Brooks BP, Simpson JL, Leber SM, Robertson PL, Archer SM (2002) Infantile spasms as a
cause of acquired perinatal visual loss. J AAPOS 6(6):385-8.
Castano G, Lyons CJ, Jan JE, Connolly M (2000) Cortical visual impairment in children with
infantile spasms. J AAPOS 4(3):175-8.
Chiron C, Dulac O, Beaumont D, Palacios L, Pajot N, Mumford J (1991) Therapeutic trial of
vigabatrin in refractory infantile spasms. J Child Neurol Suppl 2:S52-9
Versión en español: octubre 2013
Página 8 de 12
Chiron C, Dumas C, Jambaque I, Mumford J, Dulac O (1997) Randomized trial comparing
vigabatrin and hydrocortisone in infantile spasms due to tuberous sclerosis. Epilepsy Res
26(2):389-95
Chugani HT, Pinard J-M (1994) Surgical treatment. In, Infantile Spasms and West
Syndrome, London: W.B. Saunders Company (O. Dulac, HT Chugani, B D Bernardina, Eds.),
pp. 257-264
Curatolo P (1994) Tuberous sclerosis, In, Infantile Spasms and West Syndrome, London:
W.B. Saunders Company (O. Dulac, HT Chugani, B D Bernardina, Eds.), pp. 192-202
Curatolo P, Seri S, Verdecchia M, Bombardieri R (2001) Infantile spasms in tuberous
sclerosis complex. Brain Dev 23(7):502-7
Dulac O, Lemaitre A. Plouin P (1984) The Bourneville syndrome: clinical and EEG features of
epilepsy in the first year of live. Boll Lega Ital Epil 45/46:39-42
Dulac O (2001) Epileptic encephalopathy. Epilepsia 42 Suppl 3:23-6
Eke T, Tabot JF, Lawden MC. Sever persistent visual field constriction associated with
vigabatrin. British Medical Journal 1997; 314:180-1.
Elterman RD, Shields WD, Mansfield KA, Nakagawa J; US Infantile Spasms Vigabatrin Study
Group (2001) Randomized trial of vigabatrin in patients with infantile spasms. Neurology
57(8):1416-21
Friling R, Weinberger D, Zeharia A, Lusky M, Mimouni M, Gaaton D, Snir M (2003) Elevated
intraocular pressure associated with steroid treatment for infantile spasms. Ophthalmology
110(4):831-834
Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G (1994) Autistic behaviour and attention deficits in tuberous
sclerosis: a population-based study. Dev Med Child Neurol 36:50-56
Hammoudi DS, Lee SSF, Madison A, Mirabella G, Buncic, JR, Logan WJ, Snead OC, Westall
CA (2005) Reduced visual function associated with infantile spasms in children with
vigabatrin therapy. IOVS 46(2):514-20
Hancock E, Osborne JP, Milner P (2002) Treatment of infantile spasms. Cochrane Database
Syst Rev (2):CD001770
Harding GF, Spencer EL, Wild JM, Conway M, Bohn RL (2002) Field-specific visual-evoked
potentials: identifying field defects in vigabatrin-treated children. Neurology 58(8):1261-5
Hiraishi S, Iwanami N, Ogawa N (2000) Images in cardiology. Enlargement of cardiac
rhabdomyoma and myocardial ischaemia during corticotropin treatment for infantile spasm.
Heart 84(2):170
Hishitani T, Hoshino K, Ogawa K, Uehara R, Kitazawa R, Hamano S, Nara T, Ogawa Y (1997)
Rapid enlargement of cardiac rhabdomyoma during corticotropin therapy for infantile
Versión en español: octubre 2013
Página 9 de 12
spasms. Can J Cardiol 13(1):72-4
Hunt A, Dennis J (1987) Psychiatric disorder among children with tuberous sclerosis. Dev
Med Child Neurol 29:190-198
Hunt A, Shepherd CA (1993) Prevalence study of autism in tuberous sclerosis. J Autism Dev
Disord 23:323-339
Hyman MH, Whittemore VH (2000) National Institutes of Health consensus conference:
tuberous sclerosis complex. Arch Neurol 57(5):662-5
Iinuma K, Haginoya K, Nagai M, Kon K, Yagi T, Saito T (1994) Visual abnormalities and
occipital EEG discharges: risk factors for West syndrome. Epilepsia 35(4):806-9
Jambaque I, Chiron C, Dumas C, Mumford J, Dulac O (2000) Mental and behavioural
outcome of infantile epilepsy treated by vigabatrin in tuberous sclerosis patients. Epilepsy
Res 38(2-3):151-60
Joinson C, O'Callaghan FJ, Osborne JP, Martyn C, Harris T, Bolton PF (2003) Learning
disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis
complex. Psychol Med 33(2):335-44
Jonas R, Asarnow RF, LoPresti C, Yudovin S, Koh S, Wu JY, Sankar R, Shields WD, Vinters HV,
Mathern GW. Neurology. 2005 Feb 22; 64(4):746-50.
Kerrigan JF, Shields WD, Nelson TY, Bluestone DL, Dodson WE, Bourgeois BF, Pellock JM,
Morton LD, Monaghan EP (2000) Ganaxolone for treating intractable infantile spasms: a
multicenter, open-label, add-on trial. Epilepsy Res 42(2-3):133-9
Kossoff EH, Pyzik PL, McGrogan JR, Vining EP, Freeman JM (2002) Efficacy of the ketogenic
diet for infantile spasms. Pediatrics 109(5):780-3
Lux AL, Edwards SW, Osborne JP, Hancock E, Johnson AL, Verity CM, Kennedy CR,
O'Callaghan FJ, Newton RW (2002) Randomized trial of vigabatrin in patients with infantile
spasms. Neurology 59(4):648
Mackay M, Weiss S, Snead OC 3rd (2002) Treatment of infantile spasms: an evidence-based
approach. Int Rev Neurobiol 49:157-84
Mackay MT, Weiss, SK, Adams-Webber T, Ashwal S, Stephen D, Ballaban-Gill K, Baram TZ,
Duchowny M, Hirtz D, Pellock JM, Shields WD, Shinnar. Practice parameter: medical
treatment of infantile spasms: report of the American academy of neurology and the child
neurology society. Neurology. 2004 May 25; 62(10):1668-81.
Mikati MA, Lepejian GA, Holmes GL (2002) Medical treatment of patients with infantile
spasms. Clin Neuropharmacol 25(2):61-70
Versión en español: octubre 2013
Página 10 de 12
Nabbout R (2001) A risk-benefit assessment of treatments for infantile spasms. Drug Saf
24(11):813-28
Reddy DS (2002) Newer GABAergic agents for pharmacotherapy of infantile spasms. Drugs
Today (Barc) 38(10):657-75
Personal communication (April 2006) with Stephen Collins, MD, PhD, Chief scientific officer
and VP of clinical affairs, Ovation Pharmaceuticals.
Shields WD (2002) West's syndrome. J Child Neurol 2002 Jan;17 Suppl 1:S76-9
Shields WD, Shewmon DA, Peacock WJ, LoPresti CM, Nakagawa JA, Yudovin S (1999)
Surgery for the treatment of medically intractable infantile spasms: a cautionary case.
Epilepsia 40(9):1305-8
Thiele EA. Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex. J Child Neuro. 2004
Sep;19(9):680-6.
Vining EP, Pyzik P, McGrogan J, Hladky H, Anand A, Kriegler S, Freeman JM (2002) Growth of
children on the ketogenic diet. Dev Med Child Neurol 44(12):796-802
Westall CA, Nobile R, Morong S, Buncic JR, Logan WJ, Panton CM (2003) Changes in the
electroretinogram resulting from discontinuation of vigabatrin in children. Doc Opththalmol
107(3):299-309.
Recursos y Vínculos
Página de Información sobre Espasmos Infantiles NINDS (NINDS Infantile Spasms
Information Page) – Cortesía de los Institutos Nacionales Sobre Salud (National Institutes of
Health)
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/infantilespasms.htm
WebRing – proporciona información, historiales acerca de otras personas con espasmos
infantiles, y vínculos con otros lugares
http://j.webring.com/hub?ring=infantilespasms&list
Medline Plus – Cortesía de la Biblioteca Nacional Sobre Medicina (National Library of
Medicine) y los Institutos Nacionales Sobre salud (National Institutes of Health) – Drogas y
suplementos
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/druginfo/uspdi/500257.html
Revisado y actualizado por Elizabeth Thiele, MD, PhD y Martina Bebin, MD, marzo 2011.
Revisado y actualizado por W. Donald Shields, MD, octubrer 2013.
**Esta publicación de Esclerosis Tuberosa está destinada a proporcionar información
básica sobre el complejo de esclerosis tuberosa (TSC). No está destinada a, ni la misma
constituye consejo médico o de cualquier otro tipo. Se advierte a los lectores que no deben
tomar ninguna acción en relación con el tratamiento médico sin consultar antes con un
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proveedor de cuidados de la salud. La TS Alliance no promueve ni recomienda ningún
tratamiento, terapia, institución o plan de cuidados de la salud.
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