2014 Retraso Mental (Discapacidad intelectual / Trastorno del desarrollo intelectual) Psiquiatría. 2013‐14 Dr. Celso Iglesias 1 Introducción • La Discapaciad Intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo de etiología múltiple asociado a un amplio espectro de limitaciones • Empieza en la infancia (antes e los 18 años y se caracteriza por déficits en la inteligencia y en las habilidades adaptativas. • El término DI reemplaza al término Retraso Mental • El término Retraso global del desarrollo (RGC) se utiliza para describir niños menores de 5 años con déficit cognitivos significativos, ya que: – a esta edad la evaluación intelectual y dela función adaptativa es menos fiable – y a que no todos los niños con RGD tendrán criterios de DI cuando crezcan 2 1 22/04/2014 CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA 3 Definición • Estado de funcionamiento que se caracteriza por limitaciones en la inteligencia y las funciones adaptativas. – Inteligencia: capacidad mental general (aprendizaje, razonamiento, resolución de problemas, pensamiento abstracto y juicio). CI más de 2DE por debajo de lo normal. – Conducta adaptativa: participación en casa, comunidad y escuela 4 2 22/04/2014 Componente cognitivo‐intelectual Componente Adaptativo‐Funcional 5 DI Sindrómica vs. no sindrómica – DI sindrómico: déficit intelectual asociado a otros signos y síntomas, formando parte de un síndrome conocido. • DI no sindrómico: DI que se presenta aislada. 6 3 22/04/2014 7 Retraso global del desarrollo (RGC) • El término RGD se prefiere para describir deterioro intelectual y adaptativo en niños menores de 5 años, que fallan en alcanzar las expectativas en los hitos del desarrollo normal en varias áreas de funcionamiento • Se define como un funcionamiento de, al menos, 2 DE inferior a la media en dos o más de las siguientes áreas del desarrollo: • • • • • motor fino y grueso, lenguaje y habla; cognición; desarrollo personal/social y actividades de la vida diaria. 8 4 22/04/2014 Epidemiología • Prevalencia de DI en la población= 1%. (entre 0,6 y 2,5%). La prevalencia sube al 3% cuando se valora el CI aisladamente. • La prevalencia ha aumentado debido al incremento de la esperanza de vida. Los pacientes con Sd. De Down viven el doble que ace 25 años. – 85% de los casos DI leve. – 30‐50% de los casos DI no sindrómico o idiopático. – 25% de los casos, causa genética. • En niños menores de 5 años, la prevalencia de Retraso global del desarrollo es de 1‐3% 9 ETIOLOGÍA 10 5 22/04/2014 Etiología • Desconocida en 1/3 de los casos. • Incluye cualquier circunstancia que interfiera el normal desarrollo cerebral. • Se clasifican en: – PRENATAL (2/3 de los casos) – PERINATAL – POSTNATAL O ADQUIRIDO 11 Etiología (cont) • Causas prenatales – Causas genéticas prenatales • Anomalías cromosómicas: Sd. de Down • Trastornos de un único gen: Ligado al X, Autosómico dominante o recesivo • Trastornos mitocondriales (DNA mitocondrial). – Causas prenatales no genéticas • • • • Toxinas y teratógenos (alcohol, plomo, mercurio, valproato, radiaciones). Infecciones congénitas (TORCH) Síndromes con malformación de origen desconocido Hipotiroidismo congénito y errores congénitos del metabolismo. • Causas perinatales – Nacimiento pretérmino, hipoxia, infección, trauma, hemorragia intracraneal • Causas postnatales (individuos previamente normales) – Traumatismo, hemorragia cerebral, hipoxia, toxinas medioambientales, deprivación psico‐social, aislamiento, Infección intracraneal, Hipotiroidismo adquirido 12 6 22/04/2014 Etiología (cont) • Otras clasificación etiológica – Causas genéticas – Causas ambientales • Prenatales • Perinatales • Postnatales • Factores de riesgo – – – – – – Sexo varón Bajo peso al nacer Minorías étnicas Partos múltiples Edad materna Bajo nivel educativo materno – Padres consanguíneos 13 14 7 22/04/2014 Factores de riesgo • • • • • • • Varones Niños de bajo peso Minorías étnicas Partos múltiples Edad materna Bajo nivel educativo materno Padres consanguíneos 15 CLÍNICA 16 8 22/04/2014 Clínica (presentación) • La apariencia generalmente es normal, solo hay una apariencia típica en los casos de retraso mental sindrómico. • Niños pequeños – Son traídos al médico por: retraso motor (retraso para empezar a mantener la cabeza, sentarse, andar, hablar), conducta inmadura, habilidades de autocuidado inmaduras o dificultad de aprendizaje – En ocasiones los padres no lo detectan (o lo niegan), por lo que los clínicos siempre deben explorar si los niños cumplen con los hitos del desarrollo en el momento adecuado. • Niños algo mayores – Retraso en el desarrollo de las capacidades cognoscitivas: lectura, escritura, cálculo, memoria. – Déficit en el desarrollo de conductas adaptativas (auto‐ayuda o auto‐cuidado) – Problemas en la socialización: dificultad para el aprendizaje de reglas sociales 17 18 9 22/04/2014 Exploración del desarrollo psicomotor hasta 9 meses • Exploración del área de la sociabilidad – Juega al escondite – Busca objeto desaparecido – Colabora cuando le visten • Exploración del área del lenguaje – Dice inespecíficamente “ma– ma / pa– pa” – Comprende una prohibición – Reconoce su nombre • Exploración del área de la manipulación – Pinza inferior – Pinza superior • Exploración del área postural – Volteo de decúbito prono a supino – Reacciones paracaidistas laterales – Sedestación estable – Se mantiene de pie con apoyo – Se sienta solo 19 20 10 22/04/2014 Clínica. Trastornos comórbidos • Los trastornos de conducta son más prevalentes que en la población general. 1/3 de personas con DI tienen problemas de conducta o trastornos mentales que requieren atención especializada. • Los trastornos de conducta o problemas mentales – son la primera razón de institucionalización de personas con DI – Son una causa de carga y estrés en cuidadores • A menudo se presentan con cuadros clínicos complejos que necesitan evaluación y tratamiento multidisciplinar. • La presencia de DI se asocia con una esperanza de vida de 10 años menor que la e la población general. 21 Clínica (trastornos comórbidos) • Trastornos mentales: • Alteraciones de conducta • – Trastornos emocionales: depresión, ansiedad, trastorno por estrés postraumático – Pensamientos obsesivos o conductas compulsivas – – – – – – – – Conducta auto/agresiva Conducta agresiva hacia personas o destrucción de propiedades Conducta sexual inapropiada Conducta oposicionista Aislamiento social Dependiencia excesiva Impulsividad/hiperactividad Trastornos de la conducta alimentaria (pica…) Otras alteraciones: – Convulsiones, alteraciones de la psicomotricidad. – Trastornos de la fonación. – Alteración de visión, audición y otras alteraciones sensoriales. 22 11 22/04/2014 DIAGNÓSTICO 23 Diagnóstico Pasos diagnósticos: Asociación Americana de discapacidades intelectuales y del desarrollo). 1. Medida del cociente intelectual (CI) 2. Evaluar la conducta y las habilidades emocionales 3. Evaluar el impacto de las limitaciones del individuo en su capacidad para manejar actividades de la vida diaria. • El Cociente Intelectual (CI) debe medirse mediante la aplicación individual de test de inteligencia estandarizados y adaptados a la cultura del enfermo. – el CI es una medida imprecisa de la inteligencia • Las evaluación de la función adaptativa aportan una información suplementaria imprescindible (evaluación clínica o con escalas estandarizadas para su evaluación). 24 12 22/04/2014 Evaluación de la función intelectual Prueba Edad de aplicación Wechler preschool and primary scale of inteligence (WPPSI‐III) 2,5‐7,3 Wechler Inteligence Scales for Children (WISC‐IV) 6‐16,11 Wechler Adult Inteligence Scale (WAIS‐IV) 16‐90 Stanford‐Binet Inteligence Scales (SB‐5) 2‐85 Kauffman Assessment Battery for Children (KABC‐II) 3‐18 Differential Abilities Scales (DAS‐II) 2,5‐17 Leiter International Performance Scale‐Revised (Leiter‐R). (Solo 2‐20 mide inteligencia no verbal) Test of Non‐verbal Inteligence‐4 (TONI‐IV) 6‐89 0‐2 años: Bayley Scales of infant development y Griffith developmen Scales. NO predicen con exactitud la inteligencia futura. 25 Cociente intelectual • DI leve (CI= 50‐69): puede no reconocerse en la infancia o confundirse con problemas emocionales o trastornos específicos del aprendizaje. Son capaces de adquirir autonomía de cuidados y pueden integrarse en la sociedad • DI moderado (CI= 35‐49):evidente desde los primeros años (retraso del lenguaje). Necesitan apoyo en la escuela. Pueden llegar a una vida semi‐independiente con apoyo. • DI grave (CI 20‐34): necesitan apoyo y supervisión intensiva toda su vida. • DI profundo (CI<20) • Border‐line (CI=70‐84) 26 13 22/04/2014 Evaluación de la función adaptativa • El diagnóstico de DI requiere deterioro en el funcionamiento en, al menos, una de los siguientes 3 dominios, afectando la participación en múltiples ámbitos (casa, escuela, comunidad) y requiriendo apoyo continuado. 1. Dominio conceptual: lenguaje, lecto‐escritura, dinero, tiempo, conceptos numéricos (matemáticas), razonamiento, memoria, planificación y juicio en situaciones nuevas 2. Dominio Social: comunicación interpersonal, empatía, capacidad para relacionarse con compañeros y amigos y solución de problemas sociales. Responsabilidad social, autoestima, capacidad para seguir reglas y evitar ser víctima de abusos. 3. Dominio práctico: actividades de la vida diaria (comer vestirse, moverse, ir al baño). Otras actividades pueden ser el mantener una rutina, manejar el teléfono, manejar dinero, cocinar, habilidades ocupacionales, uso de transporte, cuidado de la salud 27 TRATAMIENTO 28 14 22/04/2014 Manejo. Objetivos generales • Paciente – Mantener el estado de salud – Reforzar las áreas en las que la funcionalidad del pacientes está reducida. • Familia – Apoyar a la familia • Entorno social – Prevenir o minimizar el deterioro cognitivo‐adaptativo en relación con los compañeros. – Promover funcionamiento óptimo en la sociedad 29 Abordaje del paciente • Los pacientes tienen dificultades para comunicar su situación de salud • Los cuidadores pueden no dar información de calidad • Los pacientes pueden presentar temor a las exploraciones • Situaciones especiales: – Aspectos legales: Responsabilidad legal, tutoría – Sexualidad: • Se asume que no son sexualmente activos. • Vulnerables a abusos – Victimas de violencia: • Riesgo incrementado de sufrir violencia: física, sexual y de los cuidadores 30 15 22/04/2014 Manejo: medidas generales • Seguimiento de salud igual (al menos) que el resto de los niños. • Evaluación del estatus nutricional. • Vigilar la posibilidad de abuso o abandono. • Monitorizar progresos académicos y psicosociales. • Intervenciones tempranas: – terapia del lenguaje, – terapia ocupacional, – terapia física y rehabilitación, – apoyo y consejo a la familia, – intervención conductual, – apoyo educativo. 31 Manejo específico conductual • Evitar desencadenantes de conductas problema. • Retirar rápido al sujeto de la actividad que genere problemas • Refuerzo de conductas aceptables (prestando atención). • Ignorar conductas inadecuadas (salvo que sean peligrosas) • Reforzar conductas incompatibles con problemas conductuales (utilizar las manos para algo que impida la conducta problema) 32 16 22/04/2014 Manejo específico médico. 1. 2. Detectar y tratar los trastornos causantes (hipotiroidismo…) Detectar y tratar los procesos comórbidos 1. 2. 3. audición, convulsiones… dolor, infecciones, toxinas, abuso Fármacos: El uso de psicofarmacos es igual en personas con o sin DI 1. 2. 3. 4. Antes de iniciar el tratamiento marcar objetivos y, si no se consiguen, reconsiderar la terapia. Utilizar dosis mínima eficaz La probabilidad de efectos adversos es mayor (Síntomas extrapiramidales…). En ocasiones puede haber respuestas idiosincráticas (desinhibición conductual por sedantes…)‐. 33 PREVENCIÓN 34 17 22/04/2014 DI. Prevención primaria • CAUSAS GENÉTICAS • Consejo genético, • Diagnóstico genético preimplantación y diagnóstico prenatal • CAUSAS AMBIENTALES • Prenatal • Evitación de exposición prenatal a alcohol y otras toxinas. • Utilización de vitaminas prenatales (Ac. Fólico) • Cuidado prenatal adecuado • Perinatal • Cuidados obstétricos • Postnatal • Seguir los programas de screening de enfermedades metabólicas en recién nacidos. • Seguir las recomendaciones de vacunación. • Utilización de asientos y anclajes adecuados en los coches. • Prevención de accidentes de vehículos a motor, violencia y otros traumas 35 DI. Prevención secundaria • Tratar las enfermedades subyacentes para minimizar la afectación funcional – Restricción dietética en alteraciones del metabolismo. – Terapia de sustitución con hormona tiroidea. • Tratamiento de problemas asociados – Alteraciones de visión, audición. – Convulsiones – Otras enfermedades comórbidas 36 18 22/04/2014 DI. Prevención terciaria 1. Identificación temprana de los individuos afectados. 2. Acceso rápido a los servicios y recursos necesarios. 3. Tratamiento de trastornos comórbidos. 4. Prevención y tratamiento de los problemas psicosociales. 37 19