Síndrome de Down Definición: El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos. Clasificación: Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares: Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales. Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado. Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas. Causas y factores de riesgo El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados. Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad Incidencia La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. Diagnóstico Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto. Pruebas de detección Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe. Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible. Pruebas de diagnóstico Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen: El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta. La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé). Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical. Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down. Tratamientos El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares. Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba Cuello corto Orejas pequeñas Lengua que tiende a salirse de la boca Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada) Manos y pies pequeños Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar) Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar Tono muscular débil o ligamentos flojos Estatura más baja en la niñez y la adultez Otros problemas Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.2 Pérdida auditiva. Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme. Infecciones de oído. Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos. Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento. Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen: Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía. Dislocación de la cadera. Enfermedad tiroidea. Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro). Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana. Enfermedad de Hirschsprung. Necesidad e intervención educativa: Como primera medida las revisiones médicas y charlas con los responsables a cargos son un documento más que complementa y forma parte de su educación. “Ningun cerebro esta totalmente desarrollado en el momento del nacimiento” “Se es lo que se nace” En estas dos frases mencionadas por el autor, intenta decirnos que pongamos en énfasis al desarrollo del alumno, a la mayor cantidad de estimulos en una clase de educación ayudara a desarrollo neuronal Dificultades a la hora de hacer educación física: Un deterioro de las habilidades motrices. A este tipo de niños tenemos que enseñarle para que aprenda, no las adquiere de forma natural como un niño normal. El desarrollo y el trabajo psicomotor de un niño Down debe incluir los procesos que van desde movimientos reflejos innatos hasta la adaptación del niño al medio El problema específico depende directamente de la psicomotricidad (retraso en la sedestación, bipedestación, prensión, etc.) Además hay que incluir los fallos sensoriales y perceptivos (visual y auditivo) que repercute en el conocimiento del espacio, alteraciones de coordinación, organización práctica, torpeza, alteraciones de postura y equilibrio. Las habilidades motoras gruesas implican los grandes movimientos del cuerpo, por ejemplo el salto, la carrera y la marcha, estos movimientos se mejoran progresivamente a lo largo de la etapa infantil. El desarrollo de la motricidad gruesa requiere actitud y también práctica, aunque esta ayuda a mejorar considerablemente las habilidades motrices, no siempre son suficiente, ya que algunas habilidades dependen de la maduración cerebral, de la talla corporal o de las aptitudes heredadas genéticamente. El repertorio de movimiento que haya adquirido el niño en edades anteriores ayudará desarrollar diferentes habilidades básicas (desplazamientos, saltos, giros, lanzamientos, recepciones), así como también las genéricas y específicas El niño tarda mucho en iniciar un movimiento, y la adquisición de los movimientos es un proceso lento en relación a la media de la población (Ulrich, Lloyd, Tiernan, Looper y Angulo-Barroso, 2008) Esta forma de movimiento torpe puede añadir mayores sentimientos de frustración en relación al movimiento Hipotonía Se refiere a la tensión de un músculo cuando está en estado de reposo. La hipotonía hará más difícil aprender a mantener el equilibrio en determinadas actividades. Por ello es bueno trabajar muchos ejercicios propioceptivos y de equilibrio. Laxitud ligamentosa Traducida a un aumento de la flexibilidad de sus articulaciones, lo que conlleva a menor estabilidad por parte de las mismas, y además que resulte más difícil mantener el equilibrio sobre ellas. Al mejorar las funciones de los músculos, se puede compensar el déficit ligamentoso La fuerza puede mejorar mucho mediante la repetición y la práctica. Es importante que aumente la fuerza muscular porque, de lo contrario, los niños tienden a compensar su debilidad haciendo movimientos que son más fáciles a corto plazo, pero resultan perjudiciales a la larga Extremidades cortas La longitud de sus extremidades es corta en relación con su tronco, por lo que hay actividades que se ven limitadas como por ejemplo trepar. Configuraciones metodológicas a la hora de clase de EFI Momentos de presentación de la actividad, REFUERZO de lo aprendido Momento de activación siempre jugado Utilizar juegos de dinámicas de grupo: Presentación, de cooperación y resolución de problemas o Juegos deportivos y predeportivos: petanca,hockey, futbol, expresión corporal, atletismo. o Juegos tradicionales y populares o Juegos de coeducación y educación en valores: cuidado del medio ambiente. o Tecnicas de relajación. Intervenciones metodológicas: 1. Poner el acento en los recursos y potencialidades y no en las limitaciones 2. No sobreproteger, ni mantener una postura infantilizadora 3. Permitir equivocaciones 4. Conceder tiempos y ritmos que favorezcan sus intervenciones 5. Buscar estrategias para que puedan comprender lo que se está trabajando 6. Aceptar y promover la comunicación tanto verbal como gestual. 7. Los objetivos y contenidos de selección debe ayudar a que le permitan vivir su vida en autonomía 8. Consignas tienen que ser cortas para que puedan y se acostumbren a terminarlas 9. Empezar siempre por lo que ya conocen(goce del éxito) 10. Repetir las actividades periódicamente para ayuda a mantener los aprendizajes y establecerlos en el tiempo 11. Brindarle ayuda para que busque otras posibles respuestas
