Evaluación de la calidad de vida del niño Enfermedades oculares

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN 2006
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CÓRDOBA
FACULTAD DE MEDICINA
Título del Programa:
Evaluación de la calidad de vida del niño
Proyectos que integran el Programa:
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Director del Programa:
Calidad de vida en niños nacidos prematuros
Calidad de vida en niños con enfermedades crónicas
Calidad de vida en niños con antecedentes de
desnutrición
Armelini, Pedro Alberto
parmelini@arnet.com.ar
Área temática y/o disciplina: Social – Salud – Calidad de Vida
Equipo de Investigación:
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Apaz, María Teresa
Sosa, Ignacio
De Grandis E.S.
ABSTRACT
Estudio observacional, prospectivo, transversal y correlacional dirigido a estimar las
prevalencias de condiciones físicas, psicológicas y sociales en diferentes circunstancias de
salud o enfermedad. Se investiga la relación de un atributo específico (condición social o de
salud) y parámetros desarrollados para medir la calidad de vida.
PALABRAS CLAVES: Calidad de vida - Prematurez - Enfermedades crónicas - Malnutrición -malnutrición
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UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CÓRDOBA
FACULTAD DE MEDICINA
Título del Proyecto en Red Pictor 2: Enfermedades oculares, diabetes e hipertensión
en la ciudad de Villa María (PROVIM).
Director del Proyecto:
Juárez, Claudio Patricio
fundacionver@fibertel.com.ar
Área temática y/o disciplina:
Equipo de Investigación:
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Reviglio, Victor
ABSTRACT
Este estudio tendrá como objetivo proveer la descripción de las características, prevalencia y
severidad de cuatro enfermedades oculares que serían las causantes de la mayor cantidad de
incapacidades visuales en la población adulta en general (según investigaciones desarrolladas
en otros lugares del mundo, excepto Latinoamérica): glaucoma, catarata, retinopatía diabética y
degeneración macular relacionada con la edad. Asociado con esto, se incluirá el estudio de la
prevalencia e incidencia de otras enfermedades crónicas y prevenibles en la edad adulta, como
son la diabetes clínica y preclínica, y la presencia de hipertensión arterial.
También se evaluará si la presencia de ciertos parámetros sociales, medio ambiente,
educación, laboral e higiene influyen en la prevalencia y/o progresión de estas enfermedades
oculares, y la presencia e incidencia de la diabetes e hipertensión arterial de forma directa e
indirecta, como así también una evaluación económica en cuanto a costos a un nivel individual
como a un nivel social que demandan los tratamientos de las enfermedades de bajo estudio,
incluyendo una determinación de la incidencia que tiene sobre dichos costos los montos
destinados a la prevención.
PALABRAS CLAVES: Incapacidad visual – Ceguera - Disminución de visión – Prevalencia e
incidencia de enfermedades visuales – Diabetes – Hipertensión arterial – Glaucoma – Catarata
– Degeneración macular relacionada con la edad – Estudios poblacionales
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FACULTAD DE MEDICINA
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Título del Proyecto:
Aberraciones cromosómicas de tumores sólidos en
Córdoba, Argentina.
Director del Proyecto:
Lerda, Daniel
dlerda@coyspu.com.ar
Área temática y/o disciplina: Citogenética
Equipo de Investigación:
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Braxs, Cecilia
Pellicioni, Patricia
Biagi Bistoni, Marta
ABSTRACT
Aproximadamente una de cada cinco personas en el mundo mueren de cáncer. A pesar de los
considerables avances en el tratamiento, incluyendo procedimientos de alta precisión en cirugía
y protocolos detallados para rayo y quimioterapia, los tumores malignos son una de las causas
de muerte más prominentes de la sociedad moderna. Las estrategias para el tratamiento
dependen de un diagnostico preciso y temprano. No obstante, algunos tumores son dificultosos
de clasificar, generando incertidumbre en el pronóstico y tratamiento. Los tumores de tejidos
blando y óseo son un grupo de neoplasias diverso y grande, que ocurren en todas las edades,
normalmente sin un aparente factor etiológico. El diagnostico / pronóstico puede ser complicado
y el dilema del diagnóstico diferencial depende frecuentemente de los métodos histopatológicos
y radiológicos.
El presente proyecto intenta detectar las aberraciones cromosómicas en tumores sólidos. Este
método de detección es el más adecuado para diagnosticar y tratar eficientemente una gran
cantidad de cánceres. Permite identificar alteraciones cromosómicas, tales como: anillos,
cromosomas discéntricos, deleciones, traslocaciones, etc., que están asociadas con tipos
específicos de tumores sólidos.
PALABRAS CLAVE: Tumores sólidos - Histopatología - Citología - Aberraciones
cromosómicas
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UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CÓRDOBA
FACULTAD DE MEDICINA
Título del Proyecto:
Prevalencia relativa de Micromodelación 22q11.2 en una
muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la
Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección
precoz, para establecer medidas de prevención y
rehabilitación
Director del Proyecto:
Rossi, Norma Teresa
fmsec@uccor.edu.ar
Área temática y/o disciplina: Genética Humana
Equipo de Investigación:
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Juaneda, Ernesto / Sturich, Alicia / Pereyra, Lucía / Chávez,
Alejandra / Schumiachkin, Ruth / Montes, Cecilia / De Rossi,
Roberto /Orellana, Julio / Olsen, Ernesto / Mauro, Alicia /
Bevillacqua, Liliana
ABSTRACT
La microdeleción cromosómica 22 q11.2 intersticial, es la más frecuente en los humanos. Se estima una
prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad clínica que abarca:
Síndrome DiGiorge, Velocardiofacial, Cayler, anomalías cardíacas contruncales aisladas, formas
autosómicas dominantes de Optiz G/BBB e Inmunodeficiencias Primarias, hasta la descripción de
pacientes con micromodelación subclínica. Actualmente son incluidos como Síndromes de
Micromodelación 22q. Hipótesis: Existe en nuestro medio un subdiagnóstico de esta patología
probablemente atribuible a desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica sospechándose sólo los
casos clásicos. Objetivos: Estimar la prevalencia relativa de la microdeleción 22 q11.2 en nuestro medio.
Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética clásica y molecular. Diagnosticar las formas
heredables Material y Métodos: Se evaluarán retrospectivamente y los pacientes derivados por los
servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, neurología y otorrinolaringología, quienes reúnan
criterios clínicos de sospecha de microdelación 22 q11.2, desde el 1 de septiembre del año 2000 hasta el
31 de diciembre del 2005; y prospectivamente desde el 1 de enero del 2006 hasta el 31 de diciembre del
2007. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, inmunodeficiencias primarias e insuficiencias
velopalatinas encuadrados en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realiza
consulta de genética clínica. Se efectuará cariotipo convencional y con bandeo G y C e hibridación in situ
fluorescente (FISH). A los progenitores de pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y
laboratorio. Resultados: esperamos realizar diagnóstico de certeza de Microdeleción 22 q11.2 en
aproximadamente 90% de los Síndromes de DiGeorge y Velocardiofacial, 20% de anomalías
conotroncales aisladas y 7 a 10% de formas heredables, según datos publicados; y establecer la
prevalencia relativa de síndrome de Microdeleción 22 q11.2 en nuestro medio. Importancia del Proyecto:
la detección temprana de pacientes con este diagnóstico permitirá en el aspecto clínico la implementación
del tratamiento y seguimiento evolutivo adecuados, aplicando medidas de prevención para evitar las
complicaciones descritas en niños con estas patologías. El aumento de la sobrevida de los afectados,
producto de una mayor disponibilidad de recursos terapéuticos, hace previsible en el futuro un incremento
de los casos heredables. Teniendo en cuenta lo anterior, la confirmación diagnóstica permitirá impartir un
asesoramiento genético adecuado a los familiares en riesgo. Pertinencia: en relación al tema “Innovación y
desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizará técnica de FISH con sondas
DNA especificado para detección de la región crítica 22 q11.2, emitiéndose informe correspondiente.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Microdeleción 22 q11.2-Síndrome de DiGeorge–Síndrome
Velocardiofacial – Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente
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FACULTAD DE MEDICINA
Título del Proyecto:
Estudio de marcadores tumorales citológicos e
histológicos relacionados con las alteraciones
cromosómicas de tumores sólidos.
Director del Proyecto:
Sambuelli, Rubén
rsambuelli@ciudad.com.ar
Àrea temática y/o disciplina: Patología – Biología Tumoral - Citogenética
Equipo de Investigación:
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Gómez, Silvia J.
Guidi, Andrés E.
Armando Lucas R.
Napolitano, Daniel
Theaux, Ricardo
Carinchi de Romano, Pura C.
ABSTRACT
Si bien hay diferencias en cuanto a incidencia y tasa de morbilidad y mortalidad de cada una de
las formas de cáncer en los diversos países, se calcula que aproximadamente una de cada
cinco personas en el mundo mueren de cáncer.
Aunque ha habido considerables avances en el tratamiento, incluyendo procedimientos de alta
precisión en cirugía y protocolos detallados para radio y quimioterapia, los tumores malignos
siguen siendo una de las causas de muerte más prominentes de la sociedad moderna. Las
estrategias para el tratamiento dependen de un diagnóstico preciso y temprano. Algunos
tumores presentan dificultades para clasificarlos, lo que lleva consigo una incertidumbre en el
pronóstico y tratamiento. Los tumores sólidos tanto de órganos como de tejidos blando y óseo,
son un grupo de neoplasias muy diverso que ocurren en todas las edades. El diagnóstico /
pronóstico puede ser complicado y el dilema del diagnóstico diferencial depende
frecuentemente de los métodos histopatológicos y radiológicos.
El presente proyecto intenta correlacionar los parámetros histopatológicos e
inmunohistoquímicos con las aberraciones cromosómicas que ellos presentan a los efectos de
contribuir en el diagnóstico y tratamiento más eficientes.
La detección de alteraciones cromosómicas como anillos, cromosomas dicéntricos, deleciones,
traslocaciones, etc., que están asociadas con tipos específicos de tumores sólidos,
relacionándolos con su morfología permitiría contribuir a un mejor diagnóstico y, por ende,
tratamientos más precisos, ya que ciertos tumores, a pesar de una morfología similar, pueden
tener comportamiento diferente.
PALABRAS CLAVE: Tumores sólidos - Histopatología - Citología - Inestabilidad cromosómica
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FACULTAD DE MEDICINA
Título del Proyecto:
Detección de drogas de abuso en meconio
Directores del Proyecto:
Sosa, Ignacio y Fernández, Ricardo A.
Isosa_boye@hotmail.com
Área temática y/o disciplina: Neonatología. Toxicología. Drogas de abuso
ABSTRACT
El consumo de sustancias está aumentando en todos los lugares del mundo. Un grupo
especialmente vulnerable, es el que sufre los efectos de la exposición prenatal a drogas de
abuso. Si bien no se conocen exactamente los mismos, existe evidencia científica que
demuestra que tienen mayores tasas de prematurez, retraso del crecimiento intrauterino,
disminución del perímetro cefálico, malformaciones cerebrales, cardíacas, esqueléticas,
gastroinstestinales y genitourinarias, complicaciones obstréticas, muerte súbita, retardo
psicomotor y trastornos en el desarrollo neurológico y neuroconductual. La identificación de
estos pacientes, brinda por una parte, la oportunidad de un seguimiento acorde, así como la
detección de madres que podrían insertarse en programas de recuperación. Como dato
orientador, basta con indicar que en el año 1994 se calculaba que en las zonas urbanas de
EEUU entre un 10-15% de los recién nacidos habían estado expuestos a cocaína intra-útero.
En Argentina el primer Estudio Nacional sobre Uso de Drogas – 1999 – realizado por la
Secretaría de Programación para la prevención de la Drogadicción y la Lucha contra el
Narcotráfico (SEDRONAR), arrojó, como dato principal, que tres de cada diez personas
mayores de 16 años consumen sustancias ilegales en Argentina, lo que representa más de 600
mil personas en todo el país. A la misma cifra, arribó el estudio realizado por un grupo de
investigadores del Programa de Epidemiología Psiquiátrica del CONICET en el año 2000. A la
luz de la información presente, la dimensión del abuso hace necesario reevaluar el foco de
atención sanitaria puesto casi exclusivamente en la problemática de adicción, para empezar a
recabar datos respecto a la exposición prenatal a drogas. Diversas metodologías han sido
utilizadas como método de pesquisa de exposición prenatal a drogas. La entrevista materna y
los diferentes dosajes de drogas en sangre, orina, cabello y meconio han sido las más utilizadas
y, más recientemente el estudio en líquido amniótico y aspirado gástrico. De estos
procedimientos, la detección de drogas de abuso en meconio, es el método ideal para la
detección perinatal de drogas por su elevada sensibilidad y la facilidad para recogerlo. Su
principal limitación reside en el hecho de que sólo se detecta a partir del primer trimestre de
embarazo, ya que la formación de meconio empieza en la semana doce. Por las razones
previamente señaladas, es que decidimos utilizar esta metodología de pesquisa para estudiar la
prevalencia de uso prenatal de drogas de abuso, en la ciudad de Córdoba.
PALABRAS CLAVES: Meconio (meconium) – Exposición prenatal (prenatal exposure) –
Drogas de abuso (abuse drugs) – Biomarcadores de exposición
(exposure biomarkers) – Niños recién nacidos (newborn infants) a
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FACULTAD DE MEDICINA
Título del Proyecto:
Marcadores tumorales (p53 y Ki67) en la secuencia
metaplasia, displasia, adenocarcinoma en el esófago de
Barrett.
Director del Proyecto:
Trakal, Esteban
etrakal@campus1.uccor.edu.ar.
Área temática y/o disciplina: Salud humana
Equipo de Investigación:
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Sambuelli, Rubén
Butti, Abel Lázaro
Guidi, Andrés
Zárate, Fabián Eduardo
Trakal, Juan José
ABSTRACT
La Enfermedad de Reflujo Gastroesofágico (ERGE) constituyen en gastroenterología, junto con
el síndrome de intestino irritable y la dispepsia, la patología de más alta prevalencia.
El reflujo gastroesofágico (RGE) crónico y severo puede conducir a lesiones de la mucosa del
esófago distal, objetivables endoscópicamente, como Erosiones, Estenosis, Ulceras y
Metaplasia Columnar. La Metaplasia Columnar (reemplazo del epitelio esofágico por epitelio
columnar) puede ser del tipo Cardial (transicional), Gástrico Fúndico o Intestinal. La Metaplasia
Intestinal (MI) se denomina Esófago de Barrett, y es una condición precancerosa con alta
prevalencia (del 5 al 20%). En nuestra casuística de los últimos años gira siempre alrededor del
20%.
La historia natural de la Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico es la siguiente: RGE –
metaplasia cardial del epitelio esofágico – carditis por reflujo - metaplasia intestinal – displasia –
adenocarcinoma. ¿Cómo se podría modificar esta historia natural?. A través de la prevención, la
detección precoz y el desarrollo de terapéuticas efectivas.
La lesión histológica que aparece precediendo, y/o acompañando al adenocarcinoma (ACa) , es
la displasia (D), definida como una alteración citoarquitectural de los tejidos y de las células,
muchas veces imprecisa y subjetiva, y que puede ser de bajo (DBG) y de alto grado (DAG).
Como acercamiento al diagnóstico temprano del ACa, además de la búsqueda de displasia, es
posible detectar alteraciones moleculares o genéticas en los tejidos, mediante técnicas
inmunohistoquímicas, utilizando ciertos tipos de Marcadores Tumorales (MT).
El objetivo principal de este trabajo es la detección precoz (diagnóstico temprano del cáncer) en
el esófago de Barrett en nuestro medio, mediante la utilización de los mencionados MT.
PALABRAS CLAVES: Esófago de Barrett - Metaplasia - Displasia - Adenocarcinoma Marcadores tumorales