Código genético redundante, etc - procesos

Código genético redundante
Sólo dos aminoácidos, metionina y triptófano, están codificados por un sólo codón: en
el extremo contrario, tres aminoácidos, leucina, serina y arginina, están codificados por
Código genético: tabla inversa (en negrita el aminoácido, a la derecha los codones
que lo indican)
Ala/A GCU, GCC, GCA,
Leu/L UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG
GCG
Arg/R CGU, CGC, CGA,
Lys/K AAA, AAG
CGG, AGA, AGG
Asn/N AAU, AAC
Met/M AUG
Asp/D GAU, GAC
Phe/F UUU, UUC
Cys/C UGU, UGC
Pro/P CCU, CCC, CCA, CCG
Gln/Q CAA, CAG
Ser/S UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC
Glu/E GAA, GAG
Thr/T ACU, ACC, ACA, ACG
Gly/G GGU, GGC, GGA,
Trp/W UGG
GGG
His/H CAU, CAC
Tyr/Y UAU, UAC
Ile/I AUU, AUC, AUA
Val/V GUU, GUC, GUA, GUG
START AUG
STOP UAG, UGA, UAA
seis codones cada uno.
Los distintos codones que codifican para un mismo aminoácido se denominan codones
sinónimos. Los codones sinónimos tienden a coincidir en uno o dos de los nucleótidos
iniciales (ver la tabla), aunque no siempre. Por ejemplo, cuatro de los codones que
codifican para la serina (Ser ó S) empiezan por UC.
Esto hace que ciertas mutaciones puntuales, las que afectan a los nucleótidos no
coincidentes de codones sinónimos, carezcan de consecuencias. Por ejemplo, si en la
secuencia aparece un codón UCA, la mutación del tercer nucleótido (A) a cualquier otro
(G, U ó C), aunque altere de manera permanente la secuencia hereditaria (el gen) no
tendrá consecuencias, porque en la secuencia polipeptídica (proteica), el aminoácido
colocado seguirá siendo la serina.
Exones e intrones del ADN
En los genes que codifican una proteína, son los exones los que contienen la
información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón
codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de
exones forma la región codificante del gen. En eucariotas los exones de un gen están
separados por regiones largas de ADN (llamadas intrones) que no codifican.
Splicing alternativo
Es importante mencionar que un mismo gen puede producir diferentes proteínas gracias
a un splicing alternativo. Mediante este proceso, algunos exones pueden ser eliminados
junto con los intrones que los flanquean. De esa manera se crean diferentes versiones de
ARN mensajeros que son traducidas a su vez en diferentes proteínas. Cabe notar que
este splicing alternativo, no es de ninguna manera un proceso aleatorio sino que ha
evolucionado de manera que las diferentes proteínas así creadas sean todas funcionales.
El ADN no codificante ("ADN basura")
El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos: el que
codifica las proteínas (los genes) y el que no codifica. En muchas especies, sólo una
pequeña fracción del genoma codifica proteínas. Por ejemplo, sólo alrededor del 1,5%
del genoma humano consiste en exones que codifican proteínas (20.000 a 25.000
genes), mientras que más del 90% consiste en ADN no codificante.
El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a
secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes de transposiciones,
duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los
intrones. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN no codificante no tenía
utilidad alguna, pero estudios recientes indican que eso es inexacto. Entre otras
funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de
los genes. Por ejemplo, algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales
que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos
receptores de hormonas esteroides, etc.), con un papel importante en el control de los
mecanismos de trascripción y replicación. Estas secuencias se llaman frecuentemente
"secuencias reguladoras", y los investigadores suponen que sólo se ha identificado una
pequeña fracción de las que realmente existen. La presencia de tanto ADN no
codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma entre
especies representan un misterio que es conocido como el enigma del valor C
Recientemente, un grupo de investigadores ha descubierto una secuencia de ADN no
codificante que sería la responsable de que los seres humanos hayan desarrollado la
capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas.
Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los
cromosomas: los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante
de proteínas, pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas.
Algunos genes no codifican proteínas, pero sí se transcriben en ARN: ARNr, ARNt y
ARN de interferencia (ARNi), que son ARN que bloquean la expresión de genes
específicos). La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de las
inmunoglobulinas son importantes por permitir los cortes y empalmen alternativos del
pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un
mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmune, por ejemplo). Algunas
secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo,
ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones. Otros ADN no
codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del ADN; esto tiene
mucha utilidad, ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios de
filogenia