LICEO CARMELA CARVAJAL DE PRAT PROVIDENCIA DPTO. DE BIOLOGIA GUÍA DE APRENDIZAJE Nº 6 SECTOR: Biología NIVEL/CURSO: Segundo PROFESOR(ES): Fabiola Gallardo Soto / Ana-Belén García Azúa MAIL DE PROFESORES: fg.segundos@gmail.com /abga.segundo@gmail.com UNIDAD TEMÁTICA o DE APRENDIZAJE: Variabilidad y herencia CONTENIDO: Modificación de las proporciones mendelianas y mutaciones APRENDIZAJE ESPERADO: Conocen otros tipos de relaciones genéticas y comprenden que las mutaciones son cambios en el material hereditario. TIEMPO PARA DESARROLLO: 12 días PLAZO DE ENTREGA: no se entrega Instrucciones Lea atentamente y comprensivamente la guía Anote sus dudas y consulte a la profesora vía mail Casi paralelamente mandaremos una evaluación coef 2, relacionada con los contenidos de esta guía y las anteriores. Introducción Los factores a los cuales Mendel se refería en los trabajos realizados hoy en día son llamados genes, la unidad de herencia que se traspasa de generación en generación. Nuestros genes viene en doble copia, una donada por el padre y otra por la madre y ubicadas cada una en un locus determinado del respectivo cromosoma homólogo. Estas copias pueden ser iguales (homocigoto) o distintas (heterocigoto) y la forma alternativas de un gen son los llamados alelos. En la guía anterior vimos como se relacionaban los genes en una herencia con dominancia completa, es decir en donde un alelo es recesivo y el otro dominante. El objeto de esta guía es seguir trabajando con la dominancia completa, además de conocer otros tipos de relación entre los genes como la codominancia y la dominancia intermedia conjuntamente con los alelos múltiples y la herencia ligada al sexo. Pero antes debemos recordar algunos conceptos aprendidos en el primer semestre y su origen en el estudio de la genética. Teoría cromosómica e la herencia Los principios de herencia, descubiertos por Mendel, no lograron impactar a la comunidad científica inmediatamente. De hecho, luego de presentar sus resultados, los científicos no valoraron las inmensas implicancias de su trabajo. Es más su aporte fue ignorado hasta 1900, cuando Hugo de Vries, Erich von Tschermak y Carl Correns llegaron a resultados similares trabajando en diferentes problemas de manera independiente. Estos tres científicos pusieron a prueba la hipótesis de Mendel en distintos organismos y le dieron el crédito por haber sido el primero en descubrir los principios de la asociación independiente de los alelos. Estudios posteriores permitieron establecer cierto paralelismo entre los principios mendelianos y la conducta de los cromosomas durante la formación de los gametos. Hasta ese entonces, se desconocía la función de los cromosomas, estos habían sido descubierto simplemente como cuerpos en forma de bastón que se encontraban de a pares en las células y que se separaban en la gametogénesis. Por otra parte se observaba que en los gametos los cromosomas no se encontraban de a pares, y su cantidad correspondía a la mitad de los presentes en las células somáticas. Así con el reconocimiento del trabajo de Mendel, se iniciaba una nueva etapa de la genética, disciplina que a principios del siglo XX se reconoce como una rama importante de la biología. En esta nueva fase, los genetistas intentaron establecer sobre que bases materiales se plantearon los principios mendelianos pues Mendel había hablado de factores de herencia y de alelos como formas alternativas de dichos factores, que hoy conocemos como genes, pero se ignoraban las estructuras y los proceso biológicos a nivel celular que permitían explicar el primera y segunda ley de la herencia. Hoy sabemos que los principios mendelianos se explican en gran medida, por la organización del material genético y las características de los procesos de formación de gametos y de la fecundación. Evidencia que permitió enunciar la teoría cromosómica de la herencia, cuya propuesta se inicia a principios del siglo XX, y corresponde a un conjunto de hechos establecidos que determinan la relación entre los principios mendelianos y los cromosomas. Esta teoría explica cómo se organizan los genes en los cromosomas y cómo estas estructuras se comportan en la formación de los gametos. Los cromosomas contienen genes Uno de los postulados de esta teoría cromosómica de la herencia, formulada de manera independiente por Theodor Boveri y Walter Sutton en 1902, establece que los genes se encuentran en los cromosomas. Esta teoría no fue inmediatamente aceptada por la comunidad científica, lo que sólo sucedió luego de que el genetista Thomas Morgan aportaba nuevas evidencias a partir de sus trabajos con la mosca Drosophila melanogaster, Morgan demostró que un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el sexo de la descendencia, con esto se evidencio que hay una relación entre los cromosomas y el fenotipo, por lo tanto, los genes deberían encontrarse en los cromosomas. De esta manera, Morgan describió los cromosomas como “ensamblajes” de genes. Actualmente, la teoría cromosómica de la herencia es un hecho incuestionable, es decir, Boveri, Sutton y Morgan tenían la razón: a lo largo de cada cromosoma existen cientos de miles de genes. Sin embargo, también se sabe que no todo el material genético constituye un cromosoma que contenga genes. Como sabes, cada gen presenta variantes, llamadas alelos. En un mismo cromosoma, un gen se ubica en un lugar definido y constante a menos que ocurra una mutación. Al lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma nosotros lo llamamos locus y su plural es loci. Por lo tanto, como en nuestras células somáticas presentamos dos copias de cada uno de los cromosomas, un gen específico se ubica en el mismo locus en la pareja de cromosomas, o cromosomas homólogos. Esta pareja se caracteriza por ser similares tanto en forma como en el conjunto de genes, de los cuales los cromosomas son portadores. Recombinación genética La recombinación genética es el proceso mediante el cual se intercambian segmentos de ADN de dos organismos, dando como resultado la formación de nuevas combinaciones genéticas a partir de la información hereditaria ya existente, contribuyendo así a aumentar la variabilidad del material genético. En los organismos de reproducción sexual, la recombinación genética ocurre durante la meiosis en diferentes procesos. El primero de ellos es ya lo hemos conocido como entrecruzamiento o crossing over y como ya sabemos se lleva a cabo en la profase de la meiosis I. Durante esta etapa los cromosomas homólogos se encuentran formando una tétrada, y gracias a un conjunto de proteínas de andamiaje (complejo sinaptotémico), se conectan fácilmente en determinados puntos, llamados quiasmas. En cada uno de estos quiasmas, las cromátidas no hermanas de un mismo par cromosómico intercambian los alelos de un mismo locus; en otras palabras, intercambian las variantes de un mismo gen. Por lo tanto, los cromosomas que finalmente llegan a un gameto luego de la meiosis, y que llevan esta nueva combinación de alelos, diferían ligeramente de los cromosomas que estaban presentes en la célula original. El siguiente mecanismo de recombinación genética se denomina permutación cromosómica, y ocurre en el transcurso de la metafase de la primera división meiótica, etapa en la que cada cromátida de los pares homólogos se distribuyen azarosamente en las células hijas esto da origen a distintas posibilidades de distribución cromosómica en las células resultantes, traduciéndose finalmente en la producción de gametos con información genética diferente. Los mecanismo de entrecruzamiento y permutación conducen al aumento de la variabilidad ya existente, permitiendo que los gametos de un individuo contenga distintas combinaciones de genes que darán origen a cigotos de composición genética diferente a las de sus progenitores. De esta manera, la recombinación genética aumenta la diversidad de genotipos en la población, lo que resulta fundamental para aumentar la probabilidad de adaptación de los organismos a diversos ambientes Modificación de las proporciones mendelianas Herencia sin dominancia En un experimento en que se cruzaron plantas puras de flores rojas de Mirabilis jalapa (Camelia) con plantas puras de flores blancas, en la F1 no aparecieron flores blancas ni rojas, como era predecible por las hipótesis mendelianas, sino que el 100% de la descendencia presentaba flores rosadas. Al parecer, ninguno de los rasgos había dominado. En la F2 (crucen entre los hibridos1) aparecieron flores blancas, rosadas y flores rojas en una proporción 1:2:1 (25% : 50% : 25%). Por otra parte en ciarta variedad de aves de corral ocurre algo parecido: al cruzar aves blancas con aves negras, La descendencia es, toda, de un color azuloso plomiso por tener plumas de ambos colores. En la F2 se obtiene aves de colores blanco, azul y negro en una proporción de 1:2:1. Ambos son ejemplos de herencia sin dominancia. Ésta se llama Herencia intermedia o Dominancia intermedia, cuando el fenotipo de los híbridos aparece una mezcla entre los fenotipos de ambos progenitores puros (flores rosadas) y Codominancia cuando ambos fenotipos se presentan en un mismo individuo (plumas blancas y plumas negras). Se diagrama también en el tablero de Punnett, pero la simbología de los alelos es la que varía pues hay dos maneras de representarlos: la primera corresponde a letras mayúsculas de acuerdo a la característica ejemplo flores rojas es el alelo R y flores Blancas B por ende una variedad pura de flor rojas es RR y una blanca es BB y la rosada, veamos el tablero de Punnett 1: cuando hablamos de individuos híbridos nos referimos a los heterocigotos . Gametos f. Roja Gametos f. blanca B B R R BR BR BR BR También se pueden representar con una letra Mayúscula con un superíndice que corresponde a otra lera mayúscula, la primera representa el rasgo o carácter en estudio y el superíndice es el alelo determinado. Nuevamente tomemos el ejemplo de las flores, en donde el rasgo en estudio es el Color © y los alelos son el alelo para el color rojo ® y el alelo para el color blanco (B), representemos en un tablero de Punnett. Gametos f. Roja Gametos f. blanca CB CB CR CR CBCR CBCR CBCR CBCR Si bien el ejemplo que utilizamos es de Dominancia intermedia, para los cruces en donde haya codominancia es exactamente lo mismo en cuanto a la simbología de los alelos. Dominancia intermedia y Codominancia en humanos Un ejemplo de dominancia intermedia en humanos es un tipo de anemia llamada falciforme. Uno de los alelos determina una hemoglobina normal (N) y el otro, hemoglobina anormal (A) (recuerde que también puede representar los alelos como HN y HA). Los individuos heterocigotos (NA) presentan una anemia moderada, por poseer ambos tipos de hemoglobinas. Un ejemplo de codominancia tiene que ver con la sangre pero en este caso es el sistema sanguíneo AB0, aunque en realidad se da entre los alelos que determinan las sangre de tipo A y la del tipo B pues si una persona tiene un alelo A y un alelo B su tipo sanguíneo es AB. Alelos múltiples Cuando estudiamos Mendel vimos sólo casos en que para cada gen existen únicamente dos alelos como alternativa. Pues bien, en otros casos existen más de dos. Se habla entonces de Alelos múltiples o series alélicas. En la especie humana el ejemplo más conocido es de los grupos sanguíneos. Los glóbulos rojos pueden tener en sus membranas moléculas llamadas aglutinógenos o antígenos que son de dos tipos aglutinógeno A y aglutinógeno B o bien no tener en sus membranas ninguno de los dos. La presencia del aglutinógeno A esta determinada por el alelo A (también se designa IA) y de aglutinógenos B, por la del alelo B (IB). Como ya sabemos entre los alelos anteriormente mencionados hay una relación de Codominancia. El alelo O (IO o i) determina la ausencia de aglutinógenos y es recesivo en presencia del alelo A o del B, por lo tanto A y B dominan sobre el alelo O. En la siguiente tabla se muestran los tipos sanguíneos (fenotipo) según el genotipo que posea un determinado individuo. Genotipo IAIA IBIB IAIB IAIO o IA i IBIO o IB i IOIO o ii Fenotipo sanguíneo Grupo sanguíneo A Grupo sanguíneo B Grupo sanguíneo AB Grupo sanguíneo A Grupo sanguíneo B Grupo sanguíneo O En este punto nos detendremos para recordar un aspecto importante a la hora de las transfusiones sanguíneas porque como usted recordará al momento de recibir y de donar sangre se debe tener en cuenta el tipo sanguíneo pues una persona que reciba el tipo de sangre equivocada puede tener graves consecuencias. Haremos solo un recordatorio de receptores de sangre y sus posibles donantes. Fenotipo Sanguíneo Genotipo Puede donar a…….. Puede recibir sangre de…… Grupo A IAIA A y AB AyO Grupo B IBIB B y AB ByO Grupo AB IAIB AB A, B, O y AB (Receptor universal) Grupo O IOIO o ii A, B, AB y O O (Donante universal) Herencia y sexo En 1910 Morgan publica los resultados de sus estudios sobre el color de ojos de las moscas de la fruta (Drosophilla melanogaster): cruzó moscas de ojos rojos (silvestres1) con moscas ojos color blanco (mutante2). Pero los resultados de este cruce no se ajustaban al segundo principio de Mendel y además observó importantes diferencias en los fenotipos de la descendencia, dependiendo del origen materno o paterno de los gametos. Al cruzar hembras silvestres con machos de ojos blancos, la progenie F1 resultó ser completamente de ojos rojos, estableciéndose que el alelo responsable del color de ojos rojos era dominante sobre el alelo para el color blanco. Luego al cruzar entre sí individuos de esta progenie se obtuvo una F2 en la proporción esperada ¾ de ojos rojos y ¼ de ojos blancos. Sin embargo se observó que todas las moscas de ojos blancos eran de sexo masculino y que el número de Hembras de ojos rojos era el doble respecto de los machos de ojos rojos. Claramente, el patrón de herencia de este fenotipo se relacionaba de alguna forma con el sexo de los individuos que portaban la información. Para explicar estos insólitos resultados, Morgan realizó un nuevo cruce recíproco3 al interior: hembras de ojos blancos con machos ojos color rojo. Como resultado se obtuvo todas las hembras de color rojos y todos los machos de ojos de color blancos. Morgan interpreto estos resultados a partir del conocimiento que se tenía en la época sobre la determinación del sexo, es decir, basándose en el supuesto de que las moscas machos eran portadores de un par de cromosomas sexuales XY mientras que las hembras portaban un par XX y suponiendo a continuación que los alelos para el color de ojos su ubican en el cromosoma X, por lo tanto estarían en doble copia en las hembras (XX) y en un asola copia en los machos (XY). Utilizando la notación conocida, Morgan planteó que los determinantes del color de ojos en las moscas se encontraba físicamente en el cromosoma X, lo que confirma la hipótesis de Sutton y Bovery sobre la ubicación cromosómica de los factores responsables de la herencia Primer cruce realizado por Morgan: Hembras ojos x Machos ojos color rojo color blanco Gametos Masc. Gametos Fem Xa F1: Todos los descendientes ojos color rojo XA XA Xa X A Y XA XA Xa X A Y Y _______________________________________________________________________________________ 1: Se le designa a si, a organismo con el fenotipo normal. 2: Se les designa así porque no presentan el fenotipo normal 3: Es un cruce en donde primero se toma un sexo con la característica en cuestión y luego el otro para saber si el sexo del individuo tiene alguna influencia en la expresión de un gen. Mendel realizó cruces recíprocos en sus trabajos. Segundo cruce realizado por Morgan: Individuos de la F1 se cruzan entre ellos Hembras ojos x Machos ojos color rojo color rojo F2: Descendientes ojos color rojo y blanco en una proporción 3:1 (mendeliana), pero sólo en machos se presentó el color blanco de ojos, en tanto el color de ojos rojo se presentó tanto en hembras y en macho. Gametos Masc. Gametos Fem. XA XA XA XA XA Y Xa XA Xa Xa Y Y Como se sabe las mujeres presentan dos cromosomas X a diferencia del varón que sólo posee uno y además un cromosoma Y. Diversos estudios sugieren que los cromosomas X e Y se originaron a partir de autosomas que se especializaron en la determinación del sexo. La evolución de estos cromosomas se ha caracterizado por la pérdida de una gran cantidad de genes en el cromosoma Y. De esta manera el cromosoma Y es muy pobre en número de genes (400 aproximadamente), en relación al cromosoma X (que cuenta con alrededor de 1800 aproximadamente). Los escasos genes presentes en el cromosoma Y se relacionan principalmente con el desarrollo de caracteres sexuales masculinos. En cambio, los numerosos genes presentes en el cromosoma X cumplen funciones muy diversas. En general, los genes presentes en le cromosomas X son distintas a los presentes en el cromosoma Y. Por lo tanto, la herencia de fenotipos asociados con los genes de estos cromosomas sigue patrones de transmisión diferentes a los de cromosomas autosómicos. Dado que en los hombres sólo hay una copia del cromosoma X, entonces los alelos recesivos de este cromosoma siempre se expresarán, pues no van acompañados por otro alelo del mismo locus, como ocurre en las mujeres. Por ejemplo, si una madre transmite un cromosoma X con el alelo para el daltonismo (recesivo), entonces el hijo varón presentará el fenotipo del daltonismo, pues el cromosoma Y proviene del padre carecerá del alelo normal para este gen. En el caso de la transmisión del cromosoma X hacia las hijas, esta transmisión sigue el mismo patrón que la herencia de genes autosómicos, con dos copias de alelos aportados uno por la madre y el otro por el padre. Respecto a los genes del cromosoma Y, estos se heredan uniparentalemente desde el padre a los hijos varones. No hay interacción entre alelos (dominancia o recesividad por ejemplo), pues los alelos de este cromosoma no se encuentran en pares. La herencia que se encuentra en el cromosoma X se le denomina herencia ligada al sexo y aquella que es transmitida a través del cromosoma Y se denomina herencia holándrica. Determinación molecular del sexo El descubrimiento de los cromosomas sexuales y la caracterización del patrón de herencia ligada al sexo han permitido la identificación de diferencias a nivel cromosómico entre individuos masculinos y femeninos. Si bien los cromosomas sexuales presentan regiones pseudoautosómicas que permiten la recombinación del material genético durante la meiosis, son asimismo portadores de genes importantes en la determinación primaria del sexo; esto es, en el desarrollo gonadal diferenciado, que desencadena secuencias de interacción génica originarias del sistema reproductor y de los caracteres sexuales secundarios, que son aquellos rasgos que distinguen a individuos femeninos y masculinos, pero que no dependen exclusivamente del sistema reproductor (por ejemplo, la cantidad y distribución del vello y el desarrollo de musculatura y mamas).Sin embargo, pese a la relevancia de los cromosomas sexuales en la diferenciación entre sexos, algunos de los genes implicados se encuentran en los cromosomas autosómicos. _______________________________________________________________________________________ Recordar que el hombre es el sexo heterogamético porque tiene gametos con cromosomas X y otros con el cromosoma Y, en cambio la mujer es el sexo homogamético pues sólo tiene gametos con el cromosoma X. En la mayoría de los mamíferos, cuyo sistema de determinación del sexo es XY, el factor decisivo en la diferencia del sexo es el cromosoma Y. En los primeros estadios de desarrollo, las gónadas del embrión son bipotenciales, ya que pueden dar origen tanto a testículos como a ovarios, según factores genéticos y ambientales. Estudios realizados principalmente en ratones y en seres humanos, han permitido identificar un gen denominado SRY, que está directamente relacionado con el desarrollo de testículos. La presencia del gen SRY determina la diferenciación de las gónadas del embrión en testículos, mientras que en su ausencia se desarrollan ovarios. La observación de situaciones anómalas, como individuos XX masculinos o XY femeninos, permitió identificar este gen. En estos casos, ha ocurrido un intercambio anormal de material genético (trasnlocación), en donde se ha adquirido o perdido el gen SRY, respectivamente. Luego, actúan tanto factores genéticos como hormonales para el desarrollo de los rasgos característicos del sexo (determinación secundaria del sexo). La formación de los testículos permite la producción y liberación de testosterona, que estimula el desarrollo de los genitales masculinos internos y externos, y de la hormona Amh, que inhibe la formación de estructuras genitales internas femeninas. Algunos de los genes presentes en estos eventos se ubican en diversos cromosomas, como: cromosoma 17 (gen SOX9), cromosoma X (gen Dax1), cromosoma 19 (gen Amh), cromosoma 11 (gen Wt1). En individuos femeninos, el desarrollo de ovarios se inicia en etapas posteriores al desarrollo de testículos, y no se han identificado genes determinaste para su formación o análogos al SRY del cromosoma Y. Sin embargo, pese a ser un proceso poco conocido, se han descritos algunos genes involucrados y candidatos a ser el “gen determinante de ovarios”, según la hipótesis del “gen Z”, la cual plantea la existencia de un gen Z que se expresa normalmente en individuos XX, reprimiendo la formación de testículo, mientras que en individuos XY, el gen SRY suprime la acción de Z, permitiendo el desarrollo de testículos. Cualquier alteración de este gen en individuos XX resulta en reversiones de sexo (XX) aun en ausencia del gen SRY. Uno de los genes candidatos para la alteración es Dax1, ubicado en el cromosoma X y que se expresa durante el desarrollo de los ovarios. Sin embargo, en diversos casos la reversión de sexo o mutaciones en este gen, se ha observado que no es esencial para el desarrollo normal de los ovarios, mientras que una función crítica en el desarrollo de los testículos, aunque en dosis doble (duplicación) en individuos XY tiene una actividad antagónica al desarrollo de testículos, suprimiendo la formación y produciendo reversiones de sexo en algunos casos. También se ha descrito la actividad del gen Wnt4, del cromosoma 1, que al estar sobre expresado reprime aspectos del desarrollo gonadal masculino, y en cuya ausencia se produce una masculinización de individuos XX. Otro posible gen Z es Fox12, en el cromosoma 3, ya que se ha observado que mutaciones en este gen producen alteraciones en el desarrollo o en la función de los ovarios. La secuencia exacta de eventos que permite la diferenciación de testículos y ovarios aún se conoce completamente, principalmente en el caso femenino. Genes tanto en los cromosomas sexuales como autosómicos, hormonas y factores ambientales pueden influir en este proceso, observándose importantes diferencias entre especies o incluso entre individuos de una misma especie. Análisis de genealogías Los estudios realizados por Mendel han permitido inferir los patrones de herencia de ciertos caracteres. Asimismo se ha determinado que algunos rasgos pueden estar asociados a los cromosomas sexuales y, por tanto, presentar un patrón de herencia ligado al sexo, diferente al descrito por Mendel. En diversas plantas y animales, ambos modos de herencia mencionados han sido evaluados y puestos a prueba mediante cruzamientos dirigidos y análisis de la descendencia. Sin embargo, en nuestra especie no es posible realizar este tipo de análisis, por lo tanto, es necesario utilizar métodos indirectos y estudios de probabilidad para inferir los patrones de herencia. Para esto, se debe recurrir a registros familiares que permitan reconstruir la transmisión de un rasgo, siguiendo las relaciones de parentesco durante varias generaciones. Esto se conoce como análisis de genealogías y los rasgos analizados corresponden mayoritariamente a patologías (enfermedades). El análisis de varias genealogías para un mismo rasgo y la evaluación probabilística de dicho rasgo en un contexto global corresponde a un análisis segregacional, estudio que permite confirmar o rechazar la hipótesis sobre modos de herencia. Una genealogía corresponde a la representación gráfica de las relaciones de parentesco de un individuo, denominado probando o propósitus, con los miembros de su familia, que da inicio a un estudio genético. El propósitus puede presentar un fenotipo de interés, por ejemplo una enfermedad o simplemente motivar el estudio mediante una consulta médica. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso nos puede ayudar a comprender la forma en que cada carácter se transmite en la familia estudiada constituyendo una de las bases para la determinación de un patrón hereditario y estimar la probabilidad que tiene determinado rasgo de volver a aparecer en las siguientes generaciones. En la elaboración de una genealogía se utiliza una simbología particular que se muestra en la página siguiente, y se siguen algunas reglas específicas: Todos los individuos que pertenecen a la misma generación deben ubicarse en la misma línea horizontal, de izquierda a derecha; y ordenarse de arriba hacia abajo entre generaciones. Las generaciones se representan con números romanos a la izquierda del gráfico, y con números arábicos se enumeran los individuos de una misma generación. El análisis de una genealogía implica, en primer lugar, distinguir los fenotipos de cada uno de los individuos que la componen. Luego de identificar los fenotipos, nos preguntamos acerca de cuál es el modo de herencia que permite explicar de la mejor manera la distribución de los fenotipos. Teniendo en cuenta el patrón de herencia inferido, podemos asignar los posibles genotipos que tendrían los individuos de la genealogía en cuestión. Atención: Al individuo portador también se le puede representar achurado Herencia en humanos Como sabemos en los cromosomas hay genes que determinan características que en su conjunto forman a un ser humano completo. Además según lo que recordamos hay genes que se encuentran en los cromosomas autosómicos o en los cromosomas sexuales y que se expresaran de acuerdo a si el individuo es homo o heterocigoto y de la relación génica que existe entre los alelos (dominancia completa, codominancia, dominancia intermedia, etc.) en los heterocigotos. Lo anteriormente mencionado se puede reflejar en la confección de las llamadas genealogías que es una representación de un carácter en cuestión y como este aparece en las generaciones familiares. 1.Herencia Autosómica Dominante El fenotipo de una enfermedad Autosómica dominante está determinada por el alelo dominante, por lo cual se requiere una sola copia para expresar la patología. Pese a ello, este tipo de enfermedades es poco frecuente y, en ocasiones los individuos que las presentan son heterocigotos. Algunos ejemplos son la pseudocondroplasia, un tipo de enanismo, y la enfermedad de Huntintong, patología neurodegenerativa progresiva. Las genealogías de estas enfermedades se caracterizan por presentar individuos afectados en todas las generaciones y en ambos sexos. 2.- Herencia Autosómica Recesiva En este caso, fenotipo afectado está determinado por el alelo recesivo. Suponiendo que el alelo recesivo sea g y el dominante G, los individuos que presentan la patología tendrán un genotipo gg, y los no afectados Gg o GG. Estas genealogías se caracterizan por presentar frecuencias similares de individuos afectados en hombre y mujeres, y por la presencia de individuos afectados con padres sanos, a partir de los cual se pueden inferir sus genotipos heterocigotos o individuos que portan solo un alelo recesivo, y por tanto no manifiestan la enfermedad (portadores). Por ejemplo, la fibrosis quística, patología que afecta a los pulmones y al sistema digestivo, y la enfermedad de Tay-Sachs un desorden neurodegenerativo progresivo, son autosómicas recesivas. 3.- Herencia Dominante ligada al sexo. Las genealogías características de enfermedades ligadas al sexo presentan frecuencias distintivas en hombres y mujeres. La herencia dominante ligada al cromosoma X puede ser identificada mediante dos datos claves: Los hombres afectados transmiten la enfermedad sólo a sus hijas y las mujeres heterocigótas afectadas, a la mitad de sus hijos, ya sean hombre o mujeres. Las enfermedades de este tipo son poco frecuentes, un ejemplo es la hipofosfatemia, enfermedad relacionada con el raquitismo y que afecta el metabolismo de la vitamina D. 4.- Herencia recesiva ligada al sexo. Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X muestran una alta predisposición en individuos masculinos. Las mujeres, dado que presentan dos cromosomas X, deben heredar el alelo recesivo de ambos padres para manifestar la enfermedad. Un hombre afectado sólo transmitirá el alelo a sus hijas, mientras que una madre portadora o heterocigota afectará a la mitad de sus hijos. Algunos ejemplos de este patrón de herencia son la incapacidad de ver normalmente los colores (daltonismo) y la distrofia muscular de Duchenne (atrofia muscular), letal a temprana edad. 5.- Herencia Holándrica. Es la herencia asociada al cromosoma Y, sólo se presenta en varones y son heredadas por los padres Mutación: un agente que favorece la variabilidad. Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). De a cuerdo al tipo o tamaño, a las mutaciones se les clasifica en: mutación puntual o puntiforme, mutación cromosómica y mutación genómica. Mutaciones moleculares, puntiformes o génicas Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos: a.- Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. b.- Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos. Mutaciones cromosómicas Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a.- Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b.- Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no. Mutaciones genómicas Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías. a.- Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. - Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies. Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente por tratamientos con colchicina. b.- Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter). Estas alteraciones se denominan: Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc. Un ejemplo de euploidia en donde el genoma es el que se ve alterado es el síndrome de Down Cuadro resumen de las mutaciones AGENTES MUTÁGENOS Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son: 1.- Agentes físicos: Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma. Las radiaciones corpusculares como los rayos á, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial. Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos, la centrifugación, etc. 2.- Agentes químicos: -Los análogos de las bases nitrogenadas. -El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. -Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. -El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc. ¡¡¡¡ATECIÓN, CORRECCION EN LA GUÍA ANTERIOR!!!! En la guía anterior las leyes de Mendel 1 y 2 salieron iguales por error, así que ahora les escribo aquí las tres leyes de Mendel como deben ser y de paso dejamos claro que la pregunta relacionada con esta ley queda anulada. LEY DE UNIFORMIDAD (primera ley) Al cruzar dos líneas puras para un determinado carácter (cada una con una forma alternativa), todos los híbridos de F1 serán iguales y se parecerán a una de las líneas parentales LEY DE SEGREGACIÓN (segunda ley) En la formación de gametos, los “factores” emparejados se separan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro factor con igual probabilidad. TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE (tercera ley) En la formación de los gametos, los pares de factores que segregan se transmiten independientemente uno del otro.