CURSO BIOLOGIA MENCION MATERIAL N° 12 PROF. KATHERINE GALLEGUILLOS ADAROS PREUNIVERSITARIO TONGOY Herencia ligada al sexo Los trabajos de Morgan que pusieron en duda las leyes mendelianas. En 1900, la teoría de la herencia de Mendel había sido redescubierta y el genetista estadounidense Thomas H. Morgan estaba muy interesado en aplicar las respectivas leyes en animales, basando su trabajo en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. El color de los ojos del tipo silvestre de Drosophila es rojo, pero Morgan descubrió un mutante de ojos blancos. Ante la aparición de este fenotipo tan distinto, repitió el experimento 1 de Mendel y estudio los resultados. .Como lo hizo? Para profundizar La mosca Drosophila melanogaster es el organismo mas utilizado en experimentacion genetica debido a su numero reducido de cromosomas (4 pares) y a la presencia de genes implicados en enfermedades humanas 1 2 En síntesis, podemos decir que la herencia ligada al sexo tiene relación con aquellos genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, por lo que estos presentan mecanismos de herencia distintos a los ubicados en los cromosomas autosomicos y descritos en la primera ley de Mendel. Como el cromosoma Y tiene menos genes que el cromosoma X, es más probable que la herencia ligada al sexo se relacione con este último. Dominancia incompleta Este caso ocurre cuando un alelo es responsable de la sintesis de un producto (proteína o enzima) funcional y el otro alelo de un producto no funcional. En este caso, los heterocigotos cuentan con una cantidad intermedia del producto alelico funcional y, por lo tanto, su fenotipo es intermedio entre los que presentan los homocigotos de ambos alelos. Ejemplo: color de las flores de la planta llamada “dondiego de la noche” o jazmin de Mexico (Mirabilis jalapa). Codominancia o dominancia compartida Este caso ocurre cuando ambos alelos son responsables de la síntesis de un producto funcional diferente. En este caso, los heterocigotos presentan los dos productos alelicos funcionales y, por lo tanto, su fenotipo muestra una mezcla de los caracteres de ambos alelos. Lo importante es que, tanto en la dominancia intermedia como en la codominancia o dominancia compartida, se obtiene un tercer fenotipo intermedio entre los otros dos (expresion de homocigosis); y por esto, en general a estos casos se les ha llamado tambien herencia intermedia. Veamos un ejemplo a partir del color del pelaje de los caballos. Alelos: CC (pelaje cafe rojizo) y CB (pelaje blanco). En este caso, la C representa la letra inicial del caracter (color del pelaje) y las letras de los superindices representan el color de cada rasgo (ejemplo, cafe rojizo y blanco). P1: Pelaje cafe rojizo (linea pura) CCCC x Pelaje blanco (linea pura) CBCB G1: CC - CC x CB - CB F1: En este caso se produce un fenotipo con pelaje roano, ya que la descendencia tiene pelos de color rojizo y otros blancos (aspecto manchado). Herencia autosómica recesiva: albinismo En las personas no albinas, el pigmento melanina se distribuye por todo el cuerpo, dando color y proteccion a la piel, pelo e iris del ojo. Este pigmento se forma a partir de una serie de reacciones enzimaticas. En los individuos albinos, esta ruta metabolica esta interrumpida debido a la presencia de un gen que imposibilita la produccion del pigmento, por lo que la persona presenta una disminución o ausencia de pigmentacion, como se puede observar en la fotografia. Esta condicion corresponde a un ejemplo de herencia de un caracter que depende de un alelo recesivo (a) frente al alelo dominante (A) presente en el cromosoma 11 (autosomico). 3 Alelismo y codominancia: grupos sanguíneos Este caracter esta controlado por un gen que tiene tres alelos posibles (A, B y O), entre los que puede darse dominancia completa o codominancia.Como es esto? La membrana de los globulos rojos presenta antigenos que determinan el grupo sanguineo de los individuos. Si tiene antigeno A, significa que el individuo es del grupo A; si su antigeno es B, es del grupo B; si presenta ambos antigenos, es del grupo AB, y si no posee ninguno de los dos antigenos, es del grupo O. Pero .como se determinan los grupos sanguineos a partir de la relacion entre los alelos? Analicemos el siguiente esquema considerando que los tres alelos son los siguientes: i (ausencia de antigenos), IA (presencia del antigeno A) y IB (presencia del antigeno B). Herencia recesiva ligada al sexo - cromosoma X: hemofilia La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se deben a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). El gen responsable de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X (cromosoma sexual). El alelo dominante (XH) permite la formación del factor proteico para la coagulación, en tanto que el alelo recesivo (Xh) no lo permite. Según esto, la Relación entre genotipos y fenotipos se detalla en la tabla lateral. Analiza los caracteres hereditarios descritos y luego responde. a. .Pueden dos progenitores albinos generar descendientes no albinos?, .por que? b. Los hijos de una pareja pertenecen al grupo A y O. Se sabe que el padre tiene grupo O y que la madre tiene grupo A. .Cual es el genotipo de la madre?, .por que? c. .Que condiciones deben darse para que un nino sea hemofilico? Escribe el genotipo y el fenotipo de los posibles padres. 4 Árbol genealógico: estudio de la herencia Para estudiar el comportamiento de un rasgo se usan los árboles genealógicos. A partir de ellos se puede determinar el tipo de herencia que caracteriza la expresión de ese rasgo. Este metodo es muy util para aquellos organismos en los que no se pueden disenar cruces, ya sea por el tiempo que debe transcurrir antes de generar descendencia o por el escaso numero de descendientes que presentan. Los simbolos de cada individuo se sombrean en caso de que estos manifiesten en el fenotipo el caracter estudiado. En algunos ejemplos, aquellos individuos que no manifiestan el rasgo, pero que presentan el alelo estudiado, tienen solo la mitad izquierda sombreada Al analizar el arbol anterior, se puede inferir que la herencia del rasgo estudiado se clasifica como dominante autosómica, considerando que se transmite de generacion en generacion y que ambos sexos presentan el fenotipo en la misma razon. Este tipo de herencia se puede confirmar observando lo que sucede con los progenitores y sus respectivos descendientes, de modo de determinar cada uno de los genotipos. Por ejemplo, los individuos 6 y 7 de la generacion III (ambos sin el rasgo) dan origen a un individuo que tampoco expresa el rasgo; por lo tanto, lo mas probable es que sus genotipos sean homocigotos recesivos (ver esquema 1) y, por otro lado, cuando uno de los progenitores de la primera generación presenta el rasgo y el otro no, se generan descendientes con el rasgo y sin el (ver esquema 1. Con ayuda de la simbología, interpreta la información del árbol y luego responde. a. .Cuantas generaciones presenta el arbol genealogico? b. .Cuantas mujeres nacen de la pareja de la primera generacion? c. .Como se explica que los individuos 1 y 2 de la generacion III den origen a dos descendientes con el rasgo estudiado? 5 ¿Cómo sería el árbol genealógico de una herencia ligada al cromosoma Y? Este tipo de herencia también se conoce como holándrica. Se caracteriza, fundamentalmente, porque solo aparece en los descendientes varones, ya que el rasgo esta presente solo en el cromosoma Y. Por lo tanto, no hay posibilidad de que una mujer exprese el rasgo. En el caso de los individuos 1 y 2 de la generacion I, el genotipo del padre es XY* (* = presencia del rasgo) y el de la madre XX; por ende, todos los espermatozoides con el cromosoma Y tendran el alelo, y, en consecuencia, los hijos expresaran el rasgo. Trastornos ligados a los autosomas Aquellos trastornos que se deben a un gen autosómico dominante se expresaran tanto en homocigotos como en heterocigotos, por lo que siempre que un individuo padezca el trastorno, al menos uno de sus progenitores estará afectado (ejemplo, polidactilia). En tanto, aquellos trastornos que se deben a un gen autosómico recesivo solo se expresaran en estado homocigoto. En estos casos, pueden pasar varias generaciones en las que no aparezca el trastorno, incluso si uno de los progenitores lo presenta (ejemplo, albinismo). 6 II. Marca la alternativa correcta. 1 Si se permite la autofecundación de plantas de arvejas con semillas amarillas–lisas, heterocigotas para ambos caracteres, ¿cuál de los siguientes resultados de la descendencia es el más probable? A. 18 amarillas–lisas, 8 amarillas–rugosas, 1 verde–lisa y 9 verdes–rugosas. B. 100% amarillas–lisas. C. 50% amarillas–lisas y 50% verdes–rugosas. D. 185 amarillas–lisas, 58 amarillas–rugosas, 61 verdes–lisas y 20 verdes–rugosas. E. 50% amarillas–rugosas y 50% verdes–lisas. 2 Morgan aplicó los experimentos de Mendel en Drosophila y estudió el color de ojos que presentaban las moscas luego de efectuar los cruces. ¿Cuál fue el resultado en la F1 cuando la hembra progenitora presentaba color blanco y el macho presentaba color rojo? A. 100% ojos rojos. B. 100% ojos blancos. C. Hembras: 100% ojos rojos; machos: 100% ojos blancos. D. Hembras: 50% ojos rojos y 50% ojos blancos; machos: 100% ojos blancos. E. Ninguna de las anteriores. 3 Una planta tiene flores de tres colores: amarillas, rojas y manchadas (rojas con pintas amarillas). Estos colores están determinados por un par de alelos, uno que determina el color amarillo y otro el color rojo. ¿Qué tipo de herencia presentan estas plantas? A. Dominancia completa. B. Codominancia. C. Herencia ligada al sexo. D. Alelismo multiple. E. Herencia de series alelicas. 4 En Drosophila, el color gris del cuerpo es dominante sobre el color ébano, mientras que las alas largas son dominantes sobre las alas vestigiales. ¿Cuál será el resultado fenotípico más probable cuando se cruzan moscas grises (línea pura)–alas largas (heterocigotas) con moscas ébano–alas largas (heterocigotas)? I. 100% color gris. II. 50% alas largas y 50% alas vestigiales. III. 75% grises–largas y 25% grises–vestigiales. A. Solo I. D. I y II. B. Solo II. E. I y III. C. Solo III. 5 Si se cruzan plantas de arvejas de flores púrpura (heterocigotas) con plantas de flores blancas, se genera una descendencia de doscientos individuos. ¿Cuántos descendientes tendrán flores blancas, aproximadamente? A. 10. B. 20. C. 50. D. 100. E. 200. 6 ¿De qué color serán las flores de ‘‘dondiego de la noche’’ resultantes del cruzamiento de flores rojas con flores rosadas? A. 50% rojas y 50% rosadas. B. 100% rojas. C. 100% rosadas. D. 50% rojas y 50% blancas. E. 100% blancas. 7 Si un gen dominante (D) se ubica en el cromosoma X, ¿cuál tendría que ser el genotipo de un macho para presentar el fenotipo dominante? 7 8 ¿A qué alelos se refiere la 2da ley de Mendel? I. A alelos ubicados en el mismoccromosoma. II. A alelos de genes diferentes. III. A alelos ubicados en distintos cromosomaschomologos. A. Solo I. D. II y III. B. I y II. E. I, II y III. C. I y III. 9 ¿Cuál es la principal característica de la herencia por alelos múltiples? A. Se expresan ambos alelos en su forma heterocigota. B. Aparece un nuevo fenotipo en su forma heterocigota. C. Un gen presenta dos posibles alelos. D. El gen se ubica en los cromosomas sexuales. E. Hay mas de dos alelos para un mismo gen. 10 ¿Cuál(es) de las siguientes alternativas es(son) correcta(s) respecto al siguiente árbol genealógico, que representa el estudio de un carácter determinado por los genes alelos A y a? I. Presenta cuatro generaciones. II. El individuo 2 de la primera generación posee genotipo aa. III. El tipo de herencia es autosomica recesiva. A. Solo I. D. II y III. B. Solo III. E. I, II y III. C. I y III. 11 Si se analiza un carácter en un árbol genealógico, ¿qué característica lo determinaría como un tipo de herencia ligada al cromosoma Y? I. Presentarse solo en los varones. II. Aparecer en todas las generaciones, en caso de que nazcan varones. III. Estar presente en mujeres entre una y otra generacion. A. Solo I. D. I y II. B. Solo II. E. II y III. C. Solo III. 12 ¿Qué característica(s) es(son) correcta(s) respecto del gen que determina el daltonismo? I. Es recesivo. II. Se ubica en un cromosoma autosomico. III. Se expresa solo cuando el genotipo es aa. A. Solo I. D. I y III. B. Solo II. E. I, II y III. C. Solo III. 13 ¿Cuál de los siguientes fenotipos humanos presenta herencia recesiva autosómica? A. Los grupos sanguineos. B. La hemofilia. C. El daltonismo. D. El albinismo. E. El sindrome de Down 8 1) Un varón hemofílico se casa con una mujer normal ¿qué probabilidades hay de tener un hijo hemofílico? 2) Un varón hemofílico se casa con una mujer normal ¿qué probabilidades hay de tener una hija portadora ? 3) Una mujer portadora se casa con un hombre normal ¿Qué probabilidades existen de tener una hija normal? 4) Una mujer portadora se casa con un hombre normal ¿Qué probabilidades existen de tener una hija portadora? 5) Una mujer portadora se casa con un hombre hemofílico ¿Qué probabilidades existen de tener una hija normal 9