Cromatina sexual

U.M.S.N.H.
Facultad de Medicina
Dr...............
Alumna:
Instructor: .
Laboratorio: Embriología.
Sección: 01 de 1° año.
CROMATINA SEXUAL
Cromosoma X:
En 1949, Barr y Bertram realizando experimentos de neurocitología en gatas observaron la presencia de una
masa que se teñía intensamente en el núcleo de las células en interfase.
Inicialmente esta estructura fue asociada con el nucléolo y llamada satélite nuclear, termino que se utilizó
poco tiempo ya que en 1951, Barr reconoció que se observaba asociada al borde interno de la membrana
nuclear y que no estaba relacionada con el núcleo. A partir de entonces y debido a su asociación con el sexo
femenino se le denominó cromatina sexual o corpúsculo de Barr y actualmente se conoce como cromatina X.
Cuando surgieron las técnicas para el estudio de los cromosomas humanos (1959), se encontró una estrecha
relación entre la presencia del corpúsculo de Barr y el número de cromosomas X.
Según la Dra. Mary Lyon, la cromatina sexual es el resultado de la condensación (heterocromatinización) e
inactivización de cual quiera de los cromosomas X al haber mas de uno por célula, pero no por esto, los
caracteres ligados al sexo se manifiestan con mayor intensidad en las hembras con doble cantidad de genes
ligados al sexo que en los machos con tan solo un cromosoma X. M. L. Barr observo los llamados cuerpos
cromatínicos en las células nerviosas de las hembras.
Los cuerpos cromatínicos sexuales no solo distinguen a las células femeninas normales de las masculinas, si
no que también son útiles para diagnosticar varios tipos de anomalías en los cromosomas sexuales de los seres
humanos. En ciertos cromosomas se relacionan directamente con el número de cuerpos cromáticos sexuales;
quienes poseen dos o más cromosomas X presentan un cuerpo cromatínico menos que el número de
cromosomas X presentes.
En 1959 Ohno, Kaplan y Kinosita demostraron que la cromatina X corresponde a la condensación de uno solo
de los cromosomas X en la mujer. Cuando un cromosoma o parte de este difiere de la mayoría en un ciclo de
condensación, se dice que exhibe heteropicnosis, por lo tanto, el cuerpo de Barr es el resultado de la
heteropicnosis positiva de un cromosoma X durante la interfase. El cuerpo de Barr es particularmente obvio
en primates y carnívoros femeninos.
El cuerpo de Barr puede estudiarse en tres tipos de células: Células nerviosas, Células epiteliales y Leucocitos
polimorfonucleares; y la manera de estudiarse es en el epitelio de la mucosa bucal es el tejido más adecuado
para la demostración de la cromatina sexual. Los cuerpos de barr pueden ser teñidos con gran número de
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colorantes nucleares tales como violeta de crecilo, tionina, hematoxilina y verde de metilo, y con técnica de
Feulgen seguida por una hidrólisis ácida. Se analizan al microscopio entre 50 y 100 células y debido a que la
cromatina X se observa menos frecuente en este tipo de tejido.
La cromatina X se define como un pequeño cuerpo intranuclear, de forma plano convexa y de 0.7 a 1.2 de
diámetro. El corpúsculo de Barr puede ser único o múltiple y en éste último caso se debe al exceso de
cromosomas X en un individuo. Cada cromatina X corresponde a un cromosoma X heteropicnótico y que
replica su DNA más tardíamente que el resto de los cromosomas. En ocasiones se observan cuerpos de Barr
de tamaño o forma anormal y esto se debe a anomalías estructurales de uno de los cromosomas X.
Los puntos más importantes de la Hipótesis de Lyon son:
• El cromosoma X condensado es genéticamente inactivo.
• La inactivación se origina al comienzo de la vida embrionaria.
• Una vez que se establece la inactivación el mismo cromosoma X se seguirá inactivando en las células
descendientes.
Nadler (1968) llegó a la conclusión que el nivel de actividad de G−6−PD es aprox. el doble en los embriones
femeninos que en los masculinos en fases muy precoses del desarrollo, pero luego aquél declina hasta el nivel
masculino hacia la semana decimosexta de la gestación.
Consecuencias genéticas de la hipótesis de Lyon que se traduce por tres consecuencias genéticas
principales:
• Compensación de dosis._ La G−6−PD o la globulina antihemofílica, es equivalente en ambos sexos. La
inactivación del X explica satisfactoriamente el fenotipo anómalo que muestran los individuos de
constitución cromosómica anormal, por que un individuo XXY tiene que mostrar una anormalidad
fenotípica y que mas tienen van siendo progresivamente más anormales.
• Variabilidad de expresión en las hembras heterocigóticas. La inactivación es al azar, las hembras
heterocigotas para genes ligados al cromosoma X deberían presentar proporciones variables de las células
con actividad de un alelo particular. Nance (1964) demostró en 30 mujeres heterocigotos para las variantes
A y B de G−6−PD calculó las proporciones relativas de dos variantes enzimáticas y encontró una amplia
gama y distribución aprox. Normal, se muestra los trastornos del ojo ligados al cromosoma X heterocigotos
manifestantes, en los cuales el alelo nocivo es el funcionante en la mayoría de células. La ceguera
cromática, la hemofilia clásica, la enfermedad de Chrismas y la distrofia muscular de Duchenne constituyen
otros cuadros heterocigóticos.
• Mosaicismo._ Si la hipótesis de Lyon fuese verdadera las mujeres heterocigotas para genes ligados el
cromosoma X, poseen efectivamente dos poblaciones de células: una el X activo y la X alternativo en
actividad. La primera demostración de mosaicismo a nivel celular se obtuvo por observación de las líneas
clonales de los fibroblastos cultivados a partir de una mujer heterocigota para dos alelos de G−6−PD.
Cromosoma Y:
La longitud del cromosoma Y depende del tamaño de la región heterocromática, que varía entre individuos
normales y estas variaciones se reflejan en el tamaño de la cromatina Y. En casos de cromosomas Y
supernumerarios, el número de cromatinas Y corresponde al número de cromosomas Y presentes.
Debe tenerse en cuenta que no todos los núcleos que contienen un Y normal muestran cromatina Y. Su
localización específica aún no se ha establecido.
BIBLIOGRAFÍA
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• Biología 1
Teresa Audesirk y Gerald Audesirk
4ta. Edición
Edit. Pentice Hall
• James S. Thomson
Genética Medica
Editorial: Salvat
2da. edición.
• Genética Clínica
Dr. J. Jesús Guizar − Vazquez
Diagnostico y Manejo de las Enfermedades Hederitarias.
Editorial El manual Moderno, Mex. D.F.
• Genética en Medicina
Thompson & Thompson
4ta. Edición
Edit. Masson
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