Cromatina X o Corpúsculo de Barr

Cromatina X o Corpúsculo de Barr
Propósito:
Identificar la cromatina X o corpúsculo de Barr en células de su mucosa bucal y determinar cuantos
cromosomas X tiene.
Problema a resolver:
• En 1923, Painter demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En
1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en células en
interfase femeninas y no en masculinas. A esta observación siguió el desarrollo de una técnica sencilla
que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se
reconoció que las células femeninas eran cromatina positiva mientras que las masculinas eran
cromatina negativa, pero que existían excepciones: las pacientes con síndrome de Turner no tenían
cuerpos de Barr y los pacientes con síndrome de Klinefelter si los presentaban. El análisis
citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de
Turner tenía un complemento cromosómico 45, X y el de Klinefelter 47, XXY. Estos hallazgos
también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de
cromosomas X, el embrión humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se
desarrolla como hembra.
El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos fue la explicación de la cromatina
sexual en términos de la inactivación del cromosoma X. La hipótesis de Lyon establece que en las células
somáticas de mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es inactivado al azar para
compensar la dosis génica en ambos sexos. El cuerpo de Barr representa al cromosoma X inactivo de
replicación tardía. En pacientes con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de uno
son inactivados y forman cuerpos de Barr.
La diferenciación sexual es un proceso dinámico sujeto a un programa secuencial, ordenado e interrelacionado
que se lleva a cabo en varias etapas consecutivas: el establecimiento del sexo cromosómico durante la
fertilización, la etapa pregonadal, el desarrollo del sexo gónada, y la definición de los genitales internos y
externos, que condicionan el sexo fenotipo.
Los individuos con reversión sexual (varones XX, mujeres XY y hermafroditas verdaderos XX)
aparentemente rompen la regla de que el cromosoma Y controla la diferenciación testicular. En el caso de los
varones XX, se ha demostrado que el 80% presenta secuencias derivadas del cromosoma Y translocadas al
cromosoma X por una recombinación ilegítima durante la meiosis paterna.
El análisis molecular de los diferentes fragmentos del cromosoma Y presentes en estos pacientes permitió
definir que la región terminal del brazo corto era esencial en la diferenciación testicular y postular la
existencia de un gen cuya presencia o ausencia determina el destino de la gónada bipotencial en testículo u
ovario. En el ser humano este gen se denominó TDF. (Por sus siglas en inglés testis determining factor). En
1987, Page y cols. Clonaron una región de 140 kb en Yp presente en un varón XX y ausente en una mujer XY
dentro de la cual identificaron un gen que llamaron ZFY. (zinc−finger protein) y que propusieron como TDF.
Sin embargo, en los años subsecuentes se acumularon una serie de observaciones que excluyeron a ZFY.
Como TDF. La nueva búsqueda de TDF. Se limitó a una región de 35 kb, presente entre el límite de la región
pseudoautosómica y el punto de ruptura en varones XX, ZFY. Negativos, resultando en la clonación del gen
SRY. (sex−determining región, Y−chromosome) por Sinclair y cols. En 1990. Las evidencias posteriores
apoyan a SRY. Como TDF.
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• Corpúsculos o cuerpos de Barr: Masa condensada de cromatina sexual en el núcleo de las células
somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Es una masa heterocromatica, plano
convexo, con un tamaño de 0.7 * 1.2 micras Barr and Ewart George Bertram (1923−) demostraron
que es posible determinar genéticamente el sexo de un individuos dependiendo de que exista o no una
masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). De acuerdo
con la hipótesis de Lyon (propuesto por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada
célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosoma
X inactivo. Esto ocurre (la inactivación) alrededor del 16º día del desarrollo embrionario. El numero
de masas de Barr se determina por la formula B=X−(P/2) donde P equivale a la ploidia de la célula.
Hipótesis:
Desarrollo:
• Enjuáguese la boca con agua para eliminar células de descamación.
• Haga un raspado de la parte interna de la mejilla y deséchelo.
• con el extremo opuesto, haga otro raspado y póngalo sobre el portaobjetos.
• Deposite 2 gotas de colorante y homogenice por movimientos circulares del portaobjetos.
• Cubra la preparación y golpee suavemente sobre el cubreobjetos, con la goma del lápiz.
• Observe al microscopio. Haga esquema de lo observado.
Cuestionario
• ¿Qué representa el corpúsculo de Barr?
Representa el cromosoma X inactivo de replicación tardía y condensado.
• ¿Cuantos corpúsculos de Barr se encuentran en las células de mujeres normales?
En mujeres normales el número promedio de células en frotis bucales con cuerpo de Barr es de 18−60%.
• ¿Los hombres normales representan dicha estructura? ¿Por qué?
No, porque
• Anote cuantos corpúsculos de Barr se observaran en los siguientes casos:
• 45, XO = Cuerpos de Barr
• 46, XX = Cuerpos de Barr
• 46, XY = Cuerpos de Barr
• 47, XXX = 2 cuerpos de Barr
• 47, XXY = 1 cuerpo de Barr
• ¿Qué es un síndrome y menciona 5 de los mas frecuentes en el hombre?
Un síndrome, en Medicina, es un conjunto de signos y síntomas que existen al mismo tiempo y que
definen clínicamente un estado de enfermedad.
◊ Síndrome del cromosoma X frágil
◊ Síndrome de Klinefelter
◊ Síndrome de Paraneoplásicos
◊ Síndrome de Linfoproliferativos.
◊ Síndrome de Stickler
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Conclusión:
Con esta práctica y la investigación de esta, pudimos determinar en que tipo de personas se dan los
corpúsculos de Barr y por qué en algunos que no deben de tener se da; comprendimos la definición de
la cromatina X así como los corpúsculos de Barr que actúan en los diferentes tipo de cromatinas
sexuales. Y por último pudimos observar por medio del microscopio los corpúsculos de Barr.
Bibliografía:
♦ http://es.wikipedia.org/wiki/Cromatina
♦ http://es.wikipedia.org/wiki/Corp%C3%BAsculo_Barr
♦ http://depa.pquim.unam.mx/genetica
♦ www.sordoceguera.org
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