Capitulo # 1 Gametogénesis: Conversión de las células germinales en gametos femeninos y masculinos. 1. ¿Dónde aparecen las células germinales? R: Las células germinales aparecen en el saco vitelino en la tercera semana de desarrollo. 2. ¿Qué tipo de movimiento utilizan las células para emigrar, y en qué semana llegan a las gónadas en desarrollo? R: Utilizan movimientos ameboides y llegan hacia el final de la quinta semana. 3.¿Qué es la mitosis? R: La Mitosis es el proceso por medio del cual una célula da origen a dos células hijas idénticas a la célula madre. 4.¿Qué hace una célula antes de entrar en mitosis? R: Replica su ácido desoxirribonucleico (DNA) 5. ¿Qué Eventos señalan el principio de la primera fase de la mitosis: profase? R: Los cromosomas comienzan a enroscarse, condensarse. 6.¿ Qué son las cromátidas y el centrómero? R: Las cromátidas son dos subunidades paralelas en las que esta constituida o consiste el cromosoma y el centrómero es la región estrecha en la que se encuentran unidas las cromátidas. 7.¿En qué etapa de la mitosis se pueden distinguir las cromátidas? R: En la prometafase. 8.¿Qué ocurre en la metafase? R: En la metafase los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial, cada cromosoma esta unido por microtúbulos que se extienden desde el centrómero hasta el centríolo formando el huso mitótico. 9. ¿Qué ocurre en la anafase? R: El comienzo de la anafase lo señala la división del centrómero de los cromosomas, luego la migración de las cromátidas hacia polos opuestos del huso. 10.¿ Qué ocurre durante la telofase? R: Durante la telofase los cromosomas se desenrollan y alargan, se reconstituye la envoltura nuclear y el citoplasma se divide. 11. ¿Qué es la meiosis? R: La meiosis es la división celular que se produce en la célula germinal para generar los gametos femeninos y masculinos, consiste en dos divisiones celulares sucesivas, la meiosis I y la meiosis II, con la finalidad de reducir el númeor de cormososmas a un número haploide de 23. 12.¿Qué es la sinapsis? R: Proceso Mediante el cual los cromosomas homólogos se aparean. 13.¿Qué es el entrecurzamiento y en que consiste? R: El entrecruzamiento es un evento critico que ocurre en la meiosis I y consiste en el intercambio de segmentos de cromátidas entre los cromosomas homólogos apareados. Los entrecruzamientos son más frecuentes entre los genes que se encuentran distantes entre sí en un cromosoma. 14. ¿Qué el quiasma? R: Se le denomina quiasma al aspecto similar a la letra X que adquiere la estructura cromosómica al permanecer los sitios de intercambio transitoriamente unidos durante la separación de los cromosomas homólogos. 15. ¿ Cuáles son los resultados de las divisiones meióticas? R: Como resultado de las divisiones meióticas tenemos: La variabilidad genética es incrementada, a través del entrecruzamiento que crean nuevos cromosomas y la distribución al azar de los cromosomas homólogos en las células hijas.. Como cada célula germinal tiene un número haploide de cromosomas, en la fertilización se restaura el número diploide de 46 cromosomas. 16.¿Cuál es la diferencia entre la división meiótica de un ovocito primario y un espermatocito primario? R: La diferencia consiste en que en la división meiotica de un ovocito primario da como resultado 4 células hijas ( con 22 cormosomas más un cromosoma x) de las cuales sólo una llegará a convertirse en un gameto maduro; las otras tres reciben poco citoplasma y llegaran a degenerarse durante su posterior desarrollo y reciben el nombre de cuerpos polares. En la meiosis de un espermatocito primario las cuatro células hijas se transformaran en gametos maduros. ORIETACIÓN CLÍNICA 17. ¿Cuáles es una de las más importantes causas de abortos espontáneos y defectos congénitos? R: Las anomalías cromosomicas que pueden ser estructurales o numéricas. 18. ¿Qué es euploidía? R: Cualquier múltiplo exacto de n. Se refiere a la constitución numérica normal de la especie. 19. ¿Qué es Aneuploidía? R: Se refiere a un número de cromosomas que no sea euploide, que tenga un cromosma de más (trisomía) o uno de menos (monosomía). 20. ¿Qué es la no disyunción? R: Es la falta de separación de los cromosomas. 21.¿ Qué puede dar como resultado la no disyunción mitotica? R. La no disyunción mitótica que se produce en una célula embrionaria durante las primeras divisiones mitóticas puede dar como resultado mosaicismo en el cual algunas células tiene un número anormal de cromosomas y otras un número normal. 22. ¿Qué causa las anomalías cromosomicas estructurales? R: Las anomalías cromosommicas estructurales son consecuencia de fracturas de los cromosomas, causadas por factores ambientales como virus, medicamentos y radiaciones. 23.¿Qué es el síndrome de maullido de gato (cri-du-chat)? R: El síndrome de maullido de gato es un sidrome causado por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, los niños presentan microcefalia, retardo mental y cardiopatía congénita 24. ¿Qué son las microdeleciones? R: Las microdeleciones son aquellas que comprenden genes contiguos y pueden resultar en el síndrome de microdeleción o síndrome de genes contiguos. 25.¿Qué nombre reciben los sitios donde se producen las microdeleciones y cómo pueden ser identificados? R: Los sitios donde se producen las deleciones se llaman complejos genéticos contiguos y pueden ser identificados mediante técnicas de bandeo de cromosomas de alta resolución. 26. Ejemplos de microdeleciones R: Microdeleción del cromosoma 15 si es heredado a partir del cromosoma de la madre provoca Síndrome de Angelman y si es heredado a partir del cromosoma del padre provoca el síndrome de Prader-Willi. 27.¿Qué es impronta genómica? R: Personas que tienen expresiones diferenciales dependiendo si el material genetico lo heredan del padre o de la madre. 28. Menciona dos técnicas para identificar anomalías genéticas. R. Bandeado por Giemsa y hibridación in situ por fluorescencia. 29.¿Cuándo las células geminales primordiales se diferencian en ovogonios? R: Las células germinales se diferencian en ovogonios una vez han alcanzado la gónada genéticamente femenina. 30. ¿Cuándo los ovogonios dan origen a ovocitos primarios? R: Hacia el final de tercer mes. 31.¿Qué son las células foliculares? R. Las células foliculares son células epiteliales planas que rodean a los ovocitos primarios y se originan a partir del epitelio superficial que recubre el ovario. 32 ¿En qué mes del desarrollo prenatal , el número total de células germinales alcanza su máximo y de cuánto es? R: Hacia el quinto mes de desarrollo prenatal, el número total de células germinales alcanza el máximo, estimado en 7000 000 y en este momento es cuando comienza la muerte celular, muchos ovogonios y ovocitos primarios se vuelven atrésicos. 33. ¿A qué se le denomina folículo primordial? R: Se le denomina al ovocito primario con células las células epiteliales planas rodeándolo. 34.¿Qué es el período de diploteno? R: Es una etapa de reposo en la profase que se caracteriza por la disposición de la cromatina a manera de una red de encaje. 35.¿Hasta cuando los ovocitos se mantienen en profase y no terminan su primera división meiótica y qué sustancia impide esto? R. Hasta la pubertad. y esto es debido a la sustancia Inhibidora de la Madurez del Ovocito (OMI) secretada por las células foliculares. 36.¿Qué son las células de la granulosa? R: Se le denomina a las células foliculares que rodena al ovocito que cambian de forma de plana a cúbica, formando un epitelio estratificado de células de la granulosa, al folículo se le denomina ahora folículo primario. 37. ¿Como se forma la teca folicular? R: Las células de la granulosa se apoyan sobre una membrana basal que las separa de la estroma circundante, las cuales forman la teca folicular. 38.¿Qué es la zona pelúcida? R: La zona pelúcida es una capa de glucoproteínas que se deposita sobre la superficie del ovocito, secretada por las células de la granulosa y el ovocito. 39.¿Cómo se organiza la teca folicular a medida que continúa el crecimiento de los folículos? R: Se organiza en una capa interna de células secretoras: teca interna y una capa externa que contiene células semejantes a fibroblastos: teca externa. 40.¿Cuándo se le denomina folículo secundario? R: A medida que continúa el desarrollo, aparecen unos espacios ocupados por líquido entre las células de la granulosa, la unión de estos espacios forma el antro y el folículo se le denomina folículo secundario. Al principio el antro tiene forma semilunar, pero con el tiempo aumenta mucho de volumen. 41.¿Qué es el cúmulo oóforo (cúmulo prolígero)? R: Las células de la granulosa que permanecen intactas rodeando al ovocito forman el cúmulo oóforo. 42.¿Cuándo se le denomina folículo terciario, vesicular o de Graaf? R: Se le denomina folículo terciario cuando ha alcanzado la madurez, que puede tener como unos 10 mm o más., este se halla rodeado por la teca interna que está compuesta por células con características de secreción esteroidea y la teca externa que gradualmente se va mezclando con la estroma ovárica. 43. ¿Cuándo se forma el ovocito secundario y el primer cuerpo polar? R: Tan pronto el folículo madura, el ovocito primario reanuda la primera división meiótica , llevando a la formación de dos células hijas con 23 cromosomas de estructura dobles: el ovocito secundario ( que recibe mayor parte de citoplasma) y el primer cuerpo polar que se ubica entre la zona pelúcida y la membrana celular del ovocito secundario. 44.¿En qué estado se encuentra el ovocito cuando es expulsado del ovario y cuando la meiosis II llega a su término? R. Terminando la primera división meiótica y antes de que el núcleo del ovocito secundario retorne a su estado de latencia se inicia la segunda división meiótica. En el momento en que el ovocito secundario presenta un huso formado con cromosomas alineados sobre la placa de la metafase, se produce la ovulación y el ovocito es expulsado del ovario. La meiosis II llega a su término sólo si el ovocito es fecundado. 45.¿Qué es la espermatogénesis? R: La espermatogénesis, que comienza en la pubertad, comprende todos los fenómenos mediante los cuales los espermatogonios se transforman en espermatozoides. 46.¿Qué son las células sustentaculares o células de Sertoli? R: Al nacimiento, las células germinales pueden identificarse en el varón en los cordones sexuales de los testículos como células grandes y pálidas rodeadas por células de sostén, estas células de sostén que son derivadas del epitelio superficial de la glándula, se convierten en células sustentaculares. 47.¿Antes de la pubertad los cordones sexuales en que se convierten? R: Poco antes de la pubertad los cordones sexuales se tornan huecos y se convierten en túbulos seminíferos. 48.¿Cuáles son los dos tipos de espermatogonios que la célula germinal da origen? R: Espermatogonios de tipo A: que se dividen por mitosis y forman una reserva continua de células madres. Espermatogonios de tipo B: dan origen a los espermatocitos primarios. En el curso normal de los acontecimientos algunos espermatogonios de tipo A abandonan la población de células madres y dan origen a generaciones sucesivas de espermatogonios, una vez se completo la última división de células tipo A se forman los espermatogonios de tipo B. Que se dividen por mitosis y finalmente se diferencian en espermatocitos primarios. 49.Cómo se da la formación de los espermatocitos secundarios? R: Los espermatocitos primarios entran en una profase prolongada (22 días), seguida por una finalización rápida de la meiosis I y la formación de los espermatocitos secundarios. 50.¿Cuál es la función de las células de Sertoli? R: Las células de Sertoli proporcionan sostén y protección a las células germinales, participan en su nutrición y ayudan a la liberación de los espermatozoides maduros. 51.¿Qué es espermiogénesis? R: La serie de cambios que experimenta las espermátides para su transformación en espermatozoides. 52. ¿Cuáles son los cambios que las espermátides sufren en la espermiogénesis? R: a) Formación del acrosoma, que se extiende sobre la mitad de la superficie nuclear y contiene enzimas para ayudar la penetración del ovocito y las capas que lo rodean durante la fecundación. b) Condensación del núcleo. c) Formación del cuello, pieza intermedia y cola. d) Eliminación de la mayor parte del citoplasma. 53.¿Cuánto tiempo es necesario para que un espermatogonio se convierta en un espermatozoito maduro? R: 64 días. 54. ¿Dónde alcanzan su movilidad completa los espermatozoides? R: En el epidídimo.