GENETICA MENDELIANA 1 FUNDACION BARCELO FACULTAD

GENETICA MENDELIANA
1
FUNDACION BARCELO
FACULTAD DE MEDICINA
CARRERA DE MEDICINA
1º AÑO
BIOLOGIA CELULAR
GENETICA MENDELIANA
GENETICA MENDELIANA
2
GENÉTICA MENDELIANA
HERENCIA
ES LA POSIBILIDAD QUE TIENEN LOS INDIVIDUOS DE UNA GENERACION DE
TRANSMITIR SUS CARACTERES A LA DESCENDENCIA
TIPOS DE CARACTERES
1-HEREDITARIOS : son los que pueden transmitirse de padres a hijos
a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento. Ejemplo :
cada una de las características físicas visibles o no de un bebe recién nacido
b-POSTNATALES : aparecen después del nacimiento , a pesar de ser
hereditarios. Pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento (ejemplo : el color de
los ojos ) , o en forma tardía ( ejemplo : Corea de Huntinton , enfermedad caracterizada por la
aparición de movimientos involuntarios anormales que comienza entre los 30 y 40 años; no
tiene tratamiento y lleva a la invalidez )
2-NO HEREDITARIOS : son los caracteres que no pueden trasmitirse a los hijos. Son
adquiridos . También se llaman somaciones.
a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento , pero no
porque los halla heredado de los padres , sino porque los adquirió en la panza de la madre o
durante el nacimiento . Pueden clasificarse en :
I-PRENATALES : los adquirió durante la gestación Ejemplo :
sífilis , SIDA
II-PERINATALES : los adquirió inmediatamente antes o durante
el parto . Ejemplo : traumatismos por el uso de fórceps , conjuntivitis gonocócica.
b-POSTNATALES : los adquirió el individuo después del nacimiento, a
los largo de toda su vida. Ejemplo : amputación de una pierna.
RECORDAR QUE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS NO SE HEREDAN
CONCEPTOS BÁSICOS
GENOTIPO :
Es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus células.
También se denomina genotipo al conjunto de genes que actúan sobre un carácter.
Por ejemplo , el genotipo del grupo sanguíneo de una persona con grupo O es OO.
FENOTIPO
Es la manifestación del genotipo . Es el conjunto de caracteres aparentes , visibles o
identificables por algún método , morfológicos o fisiológicos , determinados por genes , que
tiene un individuo.
GEN:
Es un segmento de ADN equivalente a la mínima cantidad del mismo que posee la
información necesaria para la síntesis de una proteína. Es la unidad de la herencia.
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CROMOSOMAS HOMÓLOGOS:
Las células somáticas tienen cromosomas de distintas formas y tamaños. Si se los
observa se ve que pueden ser agrupados de a pares , ya que siempre hay uno igual a otro en el
conjunto de cromosomas de esa células. Cada uno de los cromosomas de un par se llama
cromosoma homólogo del otro del mismo par , ya que es idéntico a él .
Las células sexuales , óvulo y espermatozoide , tienen uno sólo de cada uno de los
cromosomas de cada par , contando por lo tanto con la mitad del número total de
cromosomas que la célula somática. Esto se debe a que tanto el óvulo como el espermatozoide
se originan por meiosis.
Uno de los dos cromosomas homólogos de cada célula somática fue aportado por el óvulo de
la madre de ese individuo y posee la información genética que ella le transmite al hijo.
El otro cromosoma homólogo fue aportado por el espermatozoide del padre.
En el caso del humano hay 23 pares de cromosomas. Cada par entonces está formado por dos
cromosomas homólogos iguales entre sí.
ALELOS O ALELOMORFOS:
Los cromosomas tienen genes dispuestos uno a continuación del otro , a lo largo de
cada cromosoma. La ubicación de un gen en un cromosoma se llama LOCUS .
Un gen ubicado en determinado locus de un cromosoma lleva información referente a un
carácter . En todas las células de ese individuo y en todas las de individuos de la misma especie
, el gen ubicado en esa posición de ese cromosoma , lleva siempre información referida a ese
mismo carácter.
Por ejemplo , si se descubre que el gen situado en la posición "Z" del cromosoma 14 , lleva
información para el color de los ojos , significa que en todas las células de ese individuo y de
todos los de la misma especie , siempre el gen del locus "Z" del cromosoma 14 llevara
información referida al color de los ojos.
Si se estudia ahora el cromosoma homólogo se demostrara que el gen situado en el mismo
locus de dicho cromosoma lleva información referente al mismo carácter , en este ejemplo , al
color de los ojos.
Esos dos genes , situados en la misma posición de cromosomas homólogos , que llevan
información referente al mismo carácter , se denominan ALELOS O ALELOMORFOS.
Hemos dicho que los alelos llevan siempre información sobre el mismo carácter, pero la
información que llevan no tiene por qué ser la misma , puede ser distinta.
El termino carácter no es sinónimo del término información . Carácter es el color de los ojos ,
en el ejemplo anterior. Información es ojos celestes o marrones o verdes.
Si los dos alelos , que llevan información sobre el carácter color de los ojos , llevan además la
misma información , por ejemplo , ojos celestes , decimos que esa célula y , por consecuencia ,
ese individuo , tiene genotipo homocigota para ese carácter .
Si los dos alelos llevan información distinta , por ejemplo uno lleva información ojos celestes y
otro ojos marrones , decimos que la célula o el individuo son heterocigotas para ese carácter.
Lo que no puede suceder es que dos alelos lleven información para distintos caracteres .
De esta manera , descubriendo la función de cada gen en cada locus de cada cromosoma , se
pueden hacer mapas genéticos que serán validos para toda la especie.
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GEN DOMINANTE :
Es aquel gen que cuando forma parte del genotipo , se manifiesta en el fenotipo
aunque su alelo sea diferente.
Es un gen más fuerte que el alelo distinto , no permitiendo que el otro se exprese. Se
menciona con letra mayúscula
GEN RECESIVO :
Es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. Necesita que el otro alelo sea
igual para poder expresarse en el fenotipo.
Se menciona con letra minúscula
LEYES DE MENDEL :
Gregorio Mendel (1822-1884),fue un monje agustino que trabajo en el monasterio de la ciudad
de Brunn , en el imperio austro-hungaro, dedicándose durante siete años a realizar
experiencias sobre la transmisión de los caracteres hereditarios. Dichas experiencias ,
realizadas en el jardín del monasterio , fueron publicadas en la revista de la Sociedad de
Historia Natural de Brunn en 1866 , siendo olvidadas al poco tiempo . Mendel llego a ser abad
de su Monasterio en 1868 , lo que lo aparto de sus investigaciones sobre la transmisión
hereditaria. Años más tarde , sus artículos revolucionarían el mundo científico.
Mendel estudio la forma de transmitirse los caracteres de generación en generación . Para ello
utilizo como organismo el guisante Pisum sativum. Esta planta resulto muy adecuada para su
estudio por diversas características. La elección de los caracteres a analizar fue uno de las ideas
más brillantes de Mendel . Se fijo en determinados aspectos de la planta que presentaban
alternativas claramente diferenciadas , como la forma de la semilla , lisa o rugosa . En ello se
diferencio de otros investigadores de su época que estudiaron el aspecto global de sus cruzas.
Los dos primeros años de sus investigaciones los dedico a asegurarse que las plantas escogidas
fueran razas puras para cada una de las características que quería estudiar. Para ello dispuso
que las plantas se autofecundaran durante dos generaciones sucesivas , comprobando que los
caracteres a estudiar no variaran en la descendencia . Actualmente sabemos que con esto se
aseguraba que las plantas padres fueran homocigotas . Esto fue otro acierto genial que le
permitió llegar al éxito a diferencia de otros investigadores.
En una primera experiencia , Mendel fecundo con granos de polen de una planta de una
variedad (semilla amarilla , por ejemplo ) , óvulos de una planta de otra variedad (semilla
verde). Luego observaba como era la descendencia , a la que llamo generación filial 1 , para lo
cual tenía que esperar hasta el año siguiente a que la planta hija diera flores (si estaba
estudiando características de estas ) o varias semanas hasta que aparecieran las semillas.
Repitió esta experiencia de cruce miles de veces para distintos caracteres y observo que los
hijos siempre salían iguales a uno de los dos padres , nunca como el otro, el cual parecía no
poder transmitir a la descendencia su característica.
Al repetir la experiencia miles de veces , sus resultados podían ser expresados en porcentajes ,
lo cual significaba utilizar un rudimento de estadística medica , especialidad imprescindible
actualmente pero desconocida en esa época. Ese fue otro acierto genial.
El cuadro siguiente muestra las verdaderas experiencias de Mendel , obtenidas de sus artículos
originales.
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Obsérvese que el factor común a todas estas experiencias es que en la primera generación un
carácter prevalece sobre otro , que no aparece en ningún descendiente de esa generación . Ese
carácter es el dominante. En la segunda generación , sobre un número grande de
descendientes se obtienen proporciones siempre cercanas a 3/1 , o sea que de cada 4
descendientes , 3 salen con el carácter dominante y 1 con el recesivo. La proporción 3/1
traducida a porcentajes es igual que decir 75%.
CARACTER
forma semilla
ALTERNATIVAS
lisa/rugosa
HIJOS
lisa
color semilla
amarilla/verde
amarilla
forma vaina
hinchada/deshinchada
hinchada
color vaina
verde/amarillo
verde
color flor
violeta/blanco
violeta
posición flor
axial/terminal
axial
longitud tallo
largo/corto
largo
NIETOS
lisa=5474
rugosa=1850
amarilla=6022
verde=2001
hinchada=882
deshinchada=299
verde=428
amarilla=152
violeta=705
blanco=224
axial=651
terminal=207
largo=787
corto=277
PROPORCIÓN
2,96/1
3,01/1
2,95/1
2,82/1
3,15/1
3,14/1
2,84/1
Con estos elementos Mendel expreso su primera ley
1- LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES
EN EL HÍBRIDO (sinónimo de heterocigota) CADA FACTOR (actualmente denominado gen)
MANTIENE SU INDIVIDUALIDAD Y ES TRANSMITIDO A LA DESCENDENCIA
Con esto Mendel quiso explicar que en el individuo que tiene dos genes distintos para el
mismo carácter ( heterocigota) ninguno de los dos genes se pierde ni se mezcla con otro , sino
que se mantienen intactos y se transmiten a la descendencia , aunque en el individuo que
tiene esos dos genes distintos , el fenotipo es el correspondiente a uno sólo de ellos , el
llamado gen dominante (exceptuando la llamada dominancia incompleta)
De esta manera Mendel echaba por tierra teorías de la época que decían que cuando dos
individuos tenían descendencia , sólo se conservaban factores fuertes , que eran los que
aparecían en los hijos , mientras que los factores que no aparecían en la descendencia , que
eran considerados débiles , desparecían.
Otro modo de expresar la primera ley : cuando los dos miembros de cualquier par dado de
unidades hereditarias (genes) son diferentes uno del otro , en el fenotipo el carácter que
aparece será el determinado por el factor (gen) dominante.
También expreso que los alelos procedentes de los progenitores , que en los híbridos de la
primera generación se habían reunido , se separan al formarse las gametas , que por lo tanto
contienen un alelo o el otro , pero nunca los dos juntos.
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EXPERIENCIA DE MENDEL SOBRE CRUCE MONOHÍBRIDO :
CONSISTIO EN EFECTUAR CRUZAS ENTRE INDIVIDUOS QUE DIFIEREN EN UN SÓLO
CARACTER , O QUE DIFIEREN EN MUCHOS , PERO EN LOS CUALES SE OBSERVA QUE SUCEDE
CON LA HERENCIA DE UN SÓLO CARACTER.
Mendel obtuvo descendencia entre dos plantas , una con semilla amarilla ,
proveniente de una familia que durante muchas generaciones había tenido espontáneamente
siempre descendientes con semilla amarilla , con otra planta con semilla verde , que también
provenía de una familia de muchas generaciones de semilla verde.
Lo hizo de esta manera para asegurarse de que no existieran en esa planta otros
factores (genes) que los que se manifestaban . Actualmente podemos decir que de esta
manera se aseguraba de que las plantas padres fueran homocigotas, una dominante (AA) y
otra recesiva (aa).
A esta generación la llamaremos P o padres.
Luego fecundo con el polen de una , los óvulos de la otra , obteniendo la descendencia
, que llamaremos generación filial 1 o F1 y observo que siempre se originaban plantas con
semilla amarilla , por lo cual considero que el factor hereditario amarillo era dominante sobre
el verde , pero el factor (gen) verde no desaparecía , sino que simplemente no se expresaba
por existir otro factor más fuerte , que era el amarillo.
Hasta el momento se había considerado que el factor verde desaparecía.
Mendel ahora cruzo entre sí dos plantas con semilla amarilla de la misma generación
F1 , no con la amarilla de la generación P , y repitió este cruce miles de veces, obteniendo una
segunda generación filial o F2 , que serian los "nietos " de la generación P , obteniendo plantas
con semilla amarilla en el 75 % de los casos y con semilla verde en el 25% .
Debemos recordar que para que se cumpla esta proporción se deben obtener miles de
descendientes , ya que si se obtienen sólo unos pocos , no alcanza para que se cumplan las
proporciones estadísticas , que sólo se dan en grandes cantidades de hechos o grandes "
muestras" de poblaciones. Ese es el secreto de los porcentajes en genética y una de las claves
que le dio el éxito a Mendel.
Si trasladamos los porcentajes 75% / 25 % a números quebrados , decimos que la generación
F2 dio 3/4 amarillo y 1/4 verde , o simplificando la nomenclatura , dio una proporción amarillo
/ verde de 3 : 1.
La cruza puede efectuarse con la finalidad de tener mayor prolijidad , utilizando los llamados
DAMEROS DE PUNNET , que suelen usarse para la obtención de la F2.
Se efectúan de la siguiente manera:
1- se colocan las gametas producidas por un individuo en la línea horizontal de un cuadro,
y las gametas producidas por el otro en la línea vertical.
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_______________________________________
GAMETAS
A
a
_______________________________________
A
_______________________________________
a
_______________________________________
2- se corren las gametas horizontales hacia abajo , escribiéndolas una en cada cuadro , y las
verticales hacia el costado , también una en cada cuadro, quedando entonces todas las
combinaciones posibles , que en este caso son cuatro
__________________________________
GAMETAS
A
a
_________________________________
A
AA
Aa
_________________________________
a
aA
aa
_________________________________
3- se efectúa otro cuadro con las conclusiones ordenadas de la cruza
__________________________________________________________
GENOTIPO
PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN
__________________________________________________________
AA
1/4
amarillo
________________________________________
3/4
Aa
2/4
amarillo
__________________________________________________________
aa
1/4
verde
1/4
__________________________________________________________
CAUSAS DEL EXITO DE MENDEL
1- considero los caracteres de a uno en el estudio de la herencia
2- utilizo rudimentos de estadística
3- las plantas que utilizo tenían órganos reproductores muy protegidos , lo que evito la
autofecundación , permitiendo controlar quienes eran los padres de la descendencia
4- utilizo padres con línea pura (tienen el mismo carácter durante muchas generaciones)
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2- LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES:
LOS DOS FACTORES HEREDITARIOS QUE SE HABIAN UNIDO EN LA PRIMERA GENERACION
FILIAL SE SEPARAN Y SE COMBINAN DE TODAS LAS FORMAS POSIBLES PARA PRODUCIR LA
SEGUNDA GENERACION FILIAL
Esto explica los resultados obtenidos en la F2 de la cruza monohíbrida
3- LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES:
CADA PAR DE FACTORES HEREDITARIOS (alelos) , SE
SEGREGA AL AZAR Y SE HEREDA INDEPENDIENTEMENTE
DE LOS OTROS FACTORES HEREDITARIOS
Significa que cuando se forman las gametas , cada uno de los alelos pasa a ellas en
forma independiente de los otros alelos , que controlan otros caracteres.
Si consideramos en una célula un par de alelos que controlan un carácter y otro par de
alelos que controlan otro carácter situados en otro par de cromosomas homólogos , cuando
esta célula origine a las gametas , ellas tendrán un gen de uno de los pares de alelos y un gen
del otro par de alelos , combinados al azar y de todas las maneras posibles.
Por ejemplo , si la célula tiene un par de alelos Aa y otro par de alelos Ll , situados en
distintos cromosomas homólogos , cuando se formen las gametas , habrá algunas con el gen A
y el L , otras con el gen A y el l , otras con a L y otras con al , todas en la misma proporción .
SI SE FORMAN 100 GAMETAS HABRÁ
25 AL
25 Al
25 aL
25 al
La proporción de las gametas entonces será de 1 de cada tipo
TODO ESTO ES VALIDO SIEMPRE Y CUANDO LOS DOS PARES DE ALELOS CONSIDERADOS ESTEN
EN DISTINTOS CROMOSOMAS , YA QUE SI SE ENCUENTRAN EN EL MISMO PAR DE
CROMOSOMAS (GENES LIGADOS) , NO SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL .
Tercera Ley de Mendel
La tercera ley de Mendel fue enunciada analizando los resultados de una cruza di híbrida , o
sea una cruza en la que se consideran dos caracteres al mismo tiempo.
Se cruza una planta con semilla amarilla y lisa , proveniente de una línea pura, o sea , cuyos
ascendientes tuvieron en muchas generaciones anteriores las mismas características , con otra
con semilla verde y rugosa , con las mismas características en su ascendencia. Se obtienen
plantas hijas (generación F1) todas amarillas lisas (100%). Luego se cruzan entre sí dos plantas
de la misma generación F1 , amarillas lisas y se obtiene la segunda generación filial o F2 , en la
cual la proporción que aparece es
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56,25 % amarilla lisa
18,75 % amarilla rugosa
18,75 % verde lisa
6,25 % verde rugosa
Pasando estas proporciones a números quebrados tenemos :
9/16 amarillo liso
3/16 amarillo rugoso
3/16 verde liso
1/16 verde rugoso
Simplificando decimos que la proporción fenotípica dio 9 : 3 : 3 : 1
RECORDEMOS QUE PARA QUE SE CUMPLAN ESTAS PROPORCIONES DEBEN OBTENERSE MILES
DE DESCENDIENTES YA QUE SI LA POBLACIÓN ESTUDIADA ES CHICA , NO SE CUMPLEN.
___________________________________________
GAMETAS
AL
Al
aL
al
___________________________________________
AL
AL
AL
AL
AL
AL
Al
aL
al
___________________________________________
Al
Al
Al
Al
Al
AL
Al
aL
al
___________________________________________
aL
aL
aL
aL
aL
AL
Al
aL
al
___________________________________________
al
al
al
al
al
AL
Al
aL
al
___________________________________________
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ORDENANDO LOS RESULTADOS TENEMOS
____________________________________________________________________________
GENOTIPO
PROPORCIÓN
FENOTIPO
PROPORCIÓN
%
GENOTÍPICA
FENOTÍPICA
____________________________________________________________________________
AALL
1/16
amarillo
liso
_________________________________
AALl
2/16
amarillo
liso
_________________________________
9/16
56,25
AaLL
2/16
amarillo
liso
___________________________________
AaLl
4/16
amarillo
liso
____________________________________________________________________________
AAll
1/16
amarillo
rugoso
___________________________________
3/16
18,75
Aall
2/16
amarillo
rugoso
____________________________________________________________
aaLL
1/16
verde
liso
___________________________________
3/16
18,75
aaLl
2/16
verde
liso
____________________________________________________________
aall
1/16
verde
rugoso
1/16
6,25
____________________________________________________________
Recuerde entonces que 9/16 descendientes tienen los dos caracteres dominantes en el
fenotipo , 3/16 el primer carácter dominante y el segundo recesivo , 3/16 el primero recesivo y
el segundo dominante y , finalmente , sólo 1/16 tiene los dos caracteres recesivos.
Se pueden sacar también las siguientes conclusiones , utiles para recordar rápidamente las
proporciones genotípicas:
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____________________________________________________________
GENOTIPO
PROPORCIÓN
HAY
____________________________________________________________
HOMOCIGOTA PARA LOS 2
1/16
4
CARACTERES
____________________________________________________________
HOMOCIGOTA PARA 1 CARÁCTER y
2/16
4
HETEROCIGOTA PARA 1 CARACTER
____________________________________________________________
HETEROCIGOTA PARA LOS 2
4/16
1
CARACTERES
____________________________________________________________
Comenzaremos a analizar a continuación los distintos sistemas de herencia
1- DOMINANCIA COMPLETA :
Es lo estudiado hasta ahora en las leyes de Mendel , ya que la herencia del color y la
superficie de estas plantas se efectúa por este sistema.
Cuando una célula tiene los dos genes iguales ( homocigota ) , el fenotipo será , sin duda , el
correspondiente a esos genes .
Si los dos genes son dominantes (genotipo homocigota dominante ), el fenotipo será el
correspondiente al gen dominante.
Si los dos genes son recesivos , el genotipo será el correspondiente al gen recesivo.
Pero si la célula tiene un gen dominante y un gen recesivo (genotipo heterocigota ) , el
fenotipo será el correspondiente al gen dominante
Este sistema se denomina de dominancia completa.
Hay otros sistemas genéticos donde no se cumple esto , que son los llamados de dominancia
incompleta , que serán analizados en otro punto.
Ejemplo :
Consideremos una planta cuya semilla puede ser color verde o amarillo. Estudiamos el
caso y determinamos que el color está producido por un par de genes alelicos ubicados en
determinado locus de un par de cromosomas homólogos. Determinamos también que el gen
para color verde es recesivo y el gen para color amarillo es dominante. Podemos entonces
expresarlo de esta manera :
AA : genotipo homocigota dominante = fenotipo dominante = amarillo
aa : genotipo homocigota recesivo = fenotipo recesivo = verde
Aa : genotipo heterocigota = fenotipo dominante = amarillo
Observamos que hay dos formas de tener fenotipo dominante , mientras que hay sólo una de
tener fenotipo recesivo.
ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE
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En estos casos la enfermedad se produce por genes que se encuentran en
cromosomas somáticos (no sexuales) llamados autosomas. Dichos genes son dominantes
OTOESCLEROSIS : endurecimiento de la cadena de huesecillos del oído medio que
produce sordera y ruidos.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR : aumento muy grande del colesterol desde la
infancia o juventud. Produce infarto en edades muy tempranas
RINON POLIQUISTICO DEL ADULTO : quistes múltiples en el riñón
EXOSTOSIS MÚLTIPLES: protuberancias en los huesos
COREA DE HUNTINTON : enfermedad caracterizada por la
existencia de movimientos anormales involuntarios . Aparece entre los 20 y 40
años .
NEUROFIBROMATOSIS MÚLTIPLE DE VON -RECKLINGHAUSSEN : existen manchas color
café con leche en la piel y tumores diseminados en todo el cuerpo originados en las vainas que
recubren las terminaciones nerviosas.
DISTROFIA MIOTÓNICA : trastornos musculares
ESFEROCITOSIS CONGÉNITA : enfermedad de la sangre
POLIPOSIS COLONICA : tumores benignos del colon
CEGUERA DOMINANTE
SORDERA CONGÉNITA DOMINANTE
BRAQUIDACTILIA : dedos anormalmente cortos
ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA RECESIVA( cerca de 1.200)
En estos casos los genes responsables se encuentran también en cromosomas
no sexuales , pero tienen carácter recesivo
FENILCETONURIA : trastorno en el metabolismo de la fenilalanina
FIBROSIS QUÍSTICA : aparecen quistes en el páncreas
ALBINISMO : falta de pigmentación de la piel y mucosas
2- ALELOS SIMPLES :
También corresponde a lo estudiado hasta ahora , ya que este es el sistema más
sencillo de herencia , y el que corresponde a los caracteres estudiados por Mendel.
Consiste en que un carácter está determinado por un sólo par de alelos, situados , por
supuesto , en idéntico locus de cromosomas homólogos.
3- DOMINANCIA INCOMPLETA O CODOMINANCIA:
En este caso los genes no se comportan como dominantes o recesivos.
Si consideramos un carácter que se hereda por dominancia incompleta , por un par de genes
que llamaremos C y c , observaremos que :
1-si el genotipo es CC el fenotipo será sin duda el
correspondiente al gen C
2-si el genotipo es cc el fenotipo no tiene otra posibilidad de ser
el correspondiente al gen c , pero
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3-si el genotipo es Cc , o sea heterocigota , el fenotipo no es el correspondiente
al gen C , como en la dominancia completa , sino que es diferente de los dos. Existen entonces
tres genotipos posibles y tres fenotipos posibles , a diferencia de la dominancia completa en la
cual existen sólo dos fenotipos posibles.
Si el fenotipo del heterocigota es completamente distinto de los otros dos , se denomina
dominancia incompleta propiamente dicha.
Si en cambio , el fenotipo del heterocigota es intermedio entre los otros dos , se
denomina dominancia intermedia .
Analicemos el siguiente ejemplo típico de este sistema.
MIRABILIS JALAPA o DONDIEGO DE LA NOCHE
Es una planta con flores color blanco , rojo y rosa.
El color se hereda por un par de genes con dominancia intermedia.
El gen A produce color rojo cuando es homocigota
El gen a produce color blanco cuando es homocigota
El color rosa es producido por el genotipo heterocigota Aa.
Si cruzamos una planta con flor blanca (aa) con una con flor roja (AA) , obtendremos en F1 un
100% de plantas con flor rosa (Aa).
Si cruzamos ahora dos plantas con flor rosa (Aa) para obtener F2 , tendremos los siguientes
resultados:
____________________________________________________________
GENOTIPO
PROPORCIÓN
FENOTIPO
PROPORCIÓN
GENOTÍPICA
FENOTÍPICA
____________________________________________________________
AA
1/4
rojo
1/4
____________________________________________________________
aa
1/4
blanco
1/4
____________________________________________________________
Aa
2/4
rosa
2/4
____________________________________________________________
Obsérvese que en estos casos el carácter resultante del genotipo heterocigota es intermedio
entre el producido por el gen dominante y el gen recesivo
Es la única diferencia con la dominancia incompleta propiamente dicha , en la cual el carácter
resultante del genotipo heterocigota es completamente distinto del correspondiente al gen
dominante y al del gen recesivo , cuyo ejemplo típico es la herencia del color del plumaje en
los pollos andaluces.
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4- RETROCRUZA O CRUZAMIENTO RETROGRADO
El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores (cualquiera de ellos y con
cualquier constitución genética) se denomina retrocruza. Un individuo cualquiera de la F1 , por
lo tanto, podrá ser retrocruzado de dos modos distintos, con un progenitor y con el otro. No es
de mucha utilidad para averiguar la constitución genética de la F1 pero sí tiene mucha
importancia en planes de mejoramiento de la especia
Cruza de prueba
Cuando el cruzamiento retrógrado o retrocruza se realiza con el progenitor de
genotipo recesivo para los genes en consideración, se denomina cruza de prueba o
test-cross y el objetivo es poner en evidencia la constitución genética de dicho
individuo.
Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos un conjunto de
individuos lisos de la F2. Al tomar un individuo no podemos saber si es heterocigota
u homocigota. Sabremos que en ese conjunto de individuos lisos habrá el doble de
individuos heterocigóticos, pero no podemos saber cual es cual a simple vista.
Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que sabemos es
homocigótico recesivo para el gen (o genes) en estudio.
Como podemos observar, en la cruza de prueba, se pone en evidencia la
constitución genotípica del individuo y por lo tanto la clase de gametos que
produce.
Si el individuo bajo exámen es liso y homocigótico LL producirá sólo gametos "L"
que combinados con los "l" producidos por el otro progenitor dará, en la
descendencia, 100% de individuos Ll (lisos).
Por el contrario, si el individuo liso tomado fuera heterocigótico producirá dos tipos
de gametos, "L" y "l" y por lo tanto una descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa.
De este modo, la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo de los
individuos bajo exámen. En el primer caso el individuo liso era homocigótico y en el
segundo heterocigótico.
a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDA
Conclusiones
50 % homocigota recesivo = fenotipo recesivo
50 % heterocigota - fenotipo dominante
Simplificando :
proporción genotípica y fenotípica 1 : 1
b-RETROCRUZA DIHÍBRIDA
ES LA CRUZA ENTRE UN HOMOCIGOTA RECESIVO PARA DOS CARACTERES CON UN
HETEROCIGOTA PARA DOS CARACTERES
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Conclusiones
AaBb = 1/4
Aabb = 1/4
aaBb = 1/4
aabb = 1/4
Simplificando :
proporción genotípica 1:1:1:1
5- GENES LIGADOS
SON LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA
Los genes que están ligados , o sea , que se encuentran en el mismo cromosoma , permanecen
juntos en la transmisión hereditaria , ya que al formarse las gametas , ellas reciben al
cromosoma entero , no fragmentado.
Dicho de otro modo :
Si dos genes que estamos estudiando, se encuentran en el mismo cromosoma en una célula ,
las gametas que origina esa célula reciben el cromosoma entero con esos dos genes, no
pudiendo recibir sólo uno de ellos.
Cuando los genes están ligados , no se forman gametas que contengan combinaciones entre
los alelos de los dos pares de genes.
Como consecuencia , cuando se efectúa una cruza di híbrida con dos genes ligados , las
proporciones genotípicas y fenotípicas que se obtienen son distintas que cuando los genes no
están ligados , como es el caso de los experimentos de Mendel que dieron lugar a la segunda
Ley . Por lo tanto las proporciones fenotípicas 9 = 3 = 3 = 1 no se cumplen
Recuerde :
SI HAY LIGAMIENTO NO SE CUMPLE
LA SEGUNDA LEY DE MENDEL
LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER
Si una célula productora de gametas tiene dos genes que estamos estudiando , ligados
, por lo tanto en el mismo cromosoma , y se produce durante la meiosis un proceso de
crossing-over justamente entre esos dos genes , por azar , se formaran gametas que , a pesar
de tener la célula original los genes ligados , poseerán combinaciones entre esos genes .
Dichas gametas se llaman entrecruzadas.
EL CROSSING - OVER ROMPE EL LIGAMIENTO ENTRE LOS GENES
GENETICA MENDELIANA
16
Resumiendo
Si tenemos 25 células que originaran por meiosis 100 gametas y los dos genes que estudiamos
, que llamaremos Aa y Bb no están ligados , se formaran 25 gametas AB , 25 Ab , 25 aB y 25 ab.
La proporción de gametas es 1 = 1 = 1 = 1, que es lo necesario para que se cumpla la
proporción fenotípica 9 = 3 = 3 = 1 de la segunda ley de Mendel .
Si tenemos ahora 25 células que originaran 100 gametas y los genes A y B están ligados en un
cromosoma , mientras que los a y b están en el homólogo , se originaran 50 gametas AB y 50
gametas ab , ninguna Ab ni aB.
Si ahora tenemos esas mismas 25 células y hay por azar crossing-over en la mitad de las
meiosis que originan las 100 gametas , entre los genes A y a , se originaran gametas
entrecruzadas en las mismas proporciones que si no hubiera ligamiento , o sea . 1 =1 =1 =1.
Para que esto ocurra debería haber crossing-over en exactamente el 50 % de las meiosis y en
el mismo lugar , fenómeno que tiene muy pocas posibilidades de ocurrir
Lo que ocurre normalmente es que haya crossing-over en algunas de las meiosis en ese lugar y
que por lo tanto no se cumpla tampoco el porcentaje de la segunda ley de Mendel.
La probabilidad de que haya entrecruzamiento entre dos genes determinados , depende de la
distancia que separa esos dos genes en los cromosomas.
Cuanto mayor la distancia , más probabilidades de que haya entrecruzamiento
Por lo tanto se puede conocer la distancia entre 2 genes , sabiendo con qué frecuencia se
entrecruzan.
La distancia que separa dos genes , se mide en unidades que derivan de estas deducciones ,
efectuadas por Morgan , llamadas en su honor "centimorgans".
6- ALELOS MÚLTIPLES
Hemos visto hasta ahora que en un locus de un cromosoma existe un gen que puede
ser uno entre dos posibilidades , el dominante y el recesivo . Esto lo hemos denominado alelos
simples. Sin embargo existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que
consisten en que en un locus hay un gen pero que puede ser uno entre tres o más
posibilidades , no dos .
A esto se lo denomina alelos múltiples.
Cada uno de los miembros del grupo de alelos produce un fenotipo diferente a los
demás.
Cada célula somática de un individuo tendrá dos genes para determinar ese carácter , situados
como siempre uno en cada cromosoma homólogo , igual que en los alelos simples , la
diferencia es que en el total de la población , en los alelos simples sólo existen dos genes ,
mientras que en los alelos múltiples existen 3 o más.
Ejemplos :
GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO
COLOR DE LOS OJOS HUMANOS
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO
GENETICA MENDELIANA
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Los glóbulos rojos tienen en la superficie de si membrana ciertas sustancias llamadas
aglutinógenos . Existe el aglutinógeno A y el B
El glóbulo rojo de una persona puede tener el aglutinógeno A , el B , los dos o ninguno de
ellos.
El grupo sanguíneo de la persona depende del aglutinógeno que tenga en la superficie del
glóbulo rojo y lleva el mismo nombre .
Entonces :
_______________________________________________
AGLUTINÓGENO
GRUPO SANGUÍNEO
_______________________________________________
A
A
_______________________________________________
B
B
_______________________________________________
AyB
AB
_______________________________________________
NINGUNO
0
_______________________________________________
Además de esto en el plasma sanguíneo normal , existen sustancias que forman parte de este
mismo sistema , llamadas aglutininas.
Existen las aglutininas antiA y la anti B también llamadas a y b
Si la aglutinina a se une al aglutinógeno A se produce una reacción por la cual los glóbulos
rojos se "pegotean" entre sí o se aglutinan , siendo esto un proceso anormal que termina con
la muerte del individuo
Lo mismo sucede si se unen la aglutinina b con el aglutinógeno B.
Sin embargo nada sucede si se encuentran la aglutinina a con el aglutinógeno B o la inversa.
El plasma normal del individuo puede tener las siguientes posibilidades
tener la aglutinina anti A
anti B
las dos
ninguna
Esto dependerá del aglutinógeno que tenga el glóbulo rojo , ya que siempre el individuo
normal tiene la aglutinina que no cause inconvenientes a sus propios glóbulos rojos.
Resumiendo
____________________________________________________________
GRUPO
AGLUTINÓGENO
AGLUTININA
____________________________________________________________
A
A
ANTI B
____________________________________________________________
B
B
ANTI A
____________________________________________________________
AB
AyB
NINGUNA
GENETICA MENDELIANA
18
____________________________________________________________
0
NINGUNO
ANTI A y ANTI B
____________________________________________________________
Como hemos mencionado , los grupos sanguíneos del sistema ABO se heredan por alelos
múltiples.
En el humano en el par cromosómico 6 existen dos genes , uno en cada cromosoma
homólogo , que son los que determinan el grupo sanguíneo.
Cada locus puede estar ocupado por uno de los siguientes tres genes
GEN A
GEN B
GEN 0 (cero)
El gen A determina la existencia del aglutinógeno A en la membrana del glóbulo rojo y
es dominante.
El gen B la existencia del aglutinógeno B y es dominante
El gen 0 no produce ningún aglutinógeno y es recesivo
Resumiendo :
___________________________________________________________
gen
determina al aglutinógeno
condición
____________________________________________________________
A
A
DOMINANTE
____________________________________________________________
B
B
DOMINANTE
____________________________________________________________
0
NINGUNO
RECESIVO
____________________________________________________________
LA PRESENCIA DE DOS DE ESTOS GENES EN TODAS LAS COMBINACIONES POSIBLES ,
PRODUCIRAN TODOS LOS GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES.
____________________________________________________________
GENOTIPO
ALGUTINOGENO
AGLUTININA GRUPO
____________________________________________________________
AA
A
ANTI B
A
____________________________________________________________
A0
A
ANTI B
A
____________________________________________________________
AB
AyB
NINGUNA
AB
____________________________________________________________
BB
B
ANTI A
B
____________________________________________________________
B0
B
ANTI A
B
____________________________________________________________
00
NINGUNO
ANTI A y B
0
____________________________________________________________
GENETICA MENDELIANA
19
NOTESE QUE EXISTEN DOS GENOTIPOS QUE DETERMINAN EL GRUPO A , DOS EL GRUPO B ,
UNO EL AB Y UNO EL 0 , MOTIVO POR EL CUAL LOS DOS ÚLTIMOS GRUPOS SON LA MITAD DE
FRECUENTES EN LA POBLACIÓN QUE LOS DOS PRIMEROS.
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL HUMANO
EL SEXO DE UN INDIVIDUO ESTÁ DETERMINADO POR LA PRESENCIA DE LOS DOS
CROMOSOMAS SEXUALES , X e Y , SIENDO LA COMBINACIÓN XX HEMBRA Y XY , MACHO.
Por lo tanto , el sexo se determina en el momento de la fecundación , ya que es entonces
cuando se reúnen los cromosomas del óvulo y del espermatozoide , formando el contenido
cromosómico del cigote , el cual formara un embrión y luego un feto masculino o FEMENINO
dependiendo de la formula cromosómica de la célula huevo
Como los óvulos siempre llevan el cromosoma sexual X pero los espermatozoides pueden
llevar el X o el Y , es el macho el que aporta el cromosoma sexual que determinara el sexo de la
descendencia.
Normalmente existe un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X y un 50 % con el
cromosoma Y , por lo cual la cantidad de cigotes XX y XY es la misma , determinando que en la
población , la mitad sean hembras y la mitad machos , aunque existe una ligera diferencia a
favor de espermatozoides X razón por la cual existe también un porcentaje ligeramente
superior de mujeres.
También podemos deducir que se podría elegir el sexo de la descendencia si existiera un
método para destruir los espermatozoides X o Y selectivamente en un individuo.
HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES O LIGADA AL SEXO
ES LA TRANSMISION DE CARACTERES HEREDITARIOS A TRAVÉS DE GENES QUE SE
ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES X e Y.
Todos los cromosomas tienen genes . La herencia de caracteres a través de genes que se
encuentran en cromosomas somáticos o autosomas es lo más común. Pero los cromosomas
sexuales X e Y también tienen genes y los caracteres que se transmiten por dichos genes
tienen algunas características especiales.
Los cromosomas X e Y no son iguales , son el único par de cromosomas que no lo son. Las
partes que los diferencian se denominan sectores no homólogos, y las iguales , sectores
homólogos.
La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores homólogos , se denomina
herencia parcialmente o incompletamente ligada al sexo cromosómico .
La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores no homólogos se
denomina herencia completamente ligada al sexo cromosómico y es la que vamos a
desarrollar.
GENETICA MENDELIANA
20
Los genes que se encuentran en estos sectores no homólogos , no pueden constituir genotipos
homocigotas ni heterocigotas , ya que no tienen alelo , denominándose genotipos
hemicigotas.
ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN LIGADAS AL SEXO
En estos casos los genes responsables se encuentran en los cromosomas sexuales
A- GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X (cerca de 300)
1- RECESIVOS
HEMOFILIA A y B
CEGUERA AL COLOR ROJO Y VERDE
ICTIOSIS : enfermedad de la piel, con formación de escamas
que da el aspecto de piel de pescado al bebe
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE :
Produce debilidad y parálisis de los miembros inferiores
que comienza en los primeros años de vida y lleva al paciente a la silla de ruedas progresivamente a los 10-12 anos y a la muerte a los 20
SÍNDROME DE HUNTER (MUCOPOLISACÁRIDOSIS
TIPO II)
Se produce acumulación de mucopolisacáridos por
déficit enzimático. Tienen facies tosca , enanismo , retardo mental.
Mueren alrededor de los 10 años
SÍNDROME DE MARTIN-BELL : Se debe a la fragilidad del cromosoma X. Son
varones con baja talla , cabeza grande , orejas protuberantes , macrogenitalia (testículos
grandes), retardo mental variable con un patrón de repetición de las palabras y conducta
amigable. Es la segunda causa de retraso mental luego del síndrome de Down.
2- DOMINANTES
RESISTENCIA A LA VITAMINA D
PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
DESARROLLO DE EJEMPLOS TÍPICOS
1-GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X
a- HEMOFILIA :
Es una enfermedad en la cual la sangre no coagula por la falta de un factor de
la coagulación normal .
Existen tres genes cuyas mutaciones dan lugar a tres tipos de hemofilia , llamadas A ,B y C.
La hemofilia A representa el 80 % del total de los casos y se debe a una menor producción del
factor VIII de la coagulación. La hemofilia B representa el 20 % del total de los casos y se debe
a la menor producción del factor IX de la coagulación. La hemofilia C es muy rara y es por
menor producción del factor XI , pero no es ligada al sexo.
GENETICA MENDELIANA
21
El tratamiento de la hemofilia consiste en suministrarle al paciente por vía endógenos el factor
faltante concentrado . Antes de que se descubriera el tratamiento y la forma de obtener el
factor faltante , el paciente moría por la menor herida.
La hemofilia ha sido una enfermedad muy bien estudiada en sus aspectos hereditarios debido
a que la reina Victoria de Inglaterra , tatarabuela del rey Juan Carlos I de España , transmitió la
hemofilia a uno de sus hijos que murió de hemorragia interna luego de una caída , y a dos de
sus hijas , que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.
Como no se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria se supone
que la enfermedad apareció por una mutación de uno de los alelos del gen normal que se
produjo en la reina.
La enfermedad sólo pueden tenerla los hombres. Las mujeres no la padecen, pero pueden ser
portadoras del gen que la produce.
Dicho gen es recesivo , mientras que el gen normal es
dominante. El gen normal produce la globulina anti hemofílica necesaria para la coagulación ,
mientras que el gen anormal recesivo no la produce y la sangre no coagula.
El gen responsable de la hemofilia es recesivo , no produce el factor VIII normalmente.
Para que la enfermedad se produzca , es necesario que no exista ningún gen dominante , ya
que con uno sólo alcanza para que se fabrique el factor de la coagulación.
Al mismo
tiempo , este gen anormal es letal , lo que significa que , cuando existen dos alelos iguales
(homocigota) , alteran de tal manera el desarrollo embrionario que se produce la muerte del
mismo , que se manifiesta por un aborto espontaneo en el primer trimestre del embarazo.
GENETICA MENDELIANA
22
Partiendo de los conceptos mencionados , concluimos que las posibilidades genéticas son las
siguientes :
____________________________________________________________
GENOTIPO
SEXO
FENOTIPO
COMENTARIOS
____________________________________________________________
X-H X-H FEMENINO
SANA
TIENE LOS 2 GENES NORMALES
____________________________________________________________
X-H X-h
FEMENINO
SANA
TIENE 1 GEN ANORMAL = ES PORTADORA
____________________________________________________________
X-h X-h
FEMENINO
MUERTE EMBRIONARIA TIENE LOS 2 GENES ANORMALES
____________________________________________________________
X-H Y
MASCULINO
SANO
EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES EL NORMAL
____________________________________________________________
X-h Y
MASCULINO
HEMOFILICO EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES NORMAL
____________________________________________________________
2- GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y:
 PELO EN EL PABELLON AURICULAR DEL HOMBRE
 GEN DEL ANTIGENO DE LA MASCULINIDAD
LOS HEREDAN SOLAMENTE LOS HOMBRES
CARACTERES HEREDADOS POR GENES MÚLTIPLES Y FACTORES AMBIENTALES O HERENCIA
MULTIGENICA O MULTIFACTORIAL
SON CARACTERES O ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN POR MÁS DE UN PAR DE
GENES Y DONDE TAMBIÉN ACTÚAN FACTORES AMBIENTALES
La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistema
Los genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas.
Ejemplos :
color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con dominancia incompleta.
Cuantos más genes dominantes hay , más oscura es la piel.
estatura : intervienen 10 o más pares de genes
ENFERMEDADES QUE SE HEREDAN POR FACTORES MÚLTIPLES POR LO MENOS EN ALGUNOS
CASOS
En muchos casos de las enfermedades que siguen , se ha demostrado la
herencia multifactorial , pero no siempre el paciente que tiene alguna de estas enfermedades ,
la ha heredado por este sistema , ya que se desconoce muchas veces el mecanismo de la
enfermedad
GENETICA MENDELIANA
23
ESPINA BIFIDA: el feto nace con un defecto del cierre del tubo neural que puede tener
varios grados. En el peor de los casos toda la médula está abierta al exterior. En los
casos más leves sólo hay una malformación del arco posterior de las vertebras que
puede originar parálisis o ser asintomática.
ANENCEFALIA: malformación congénita en la cual el feto no tiene cabeza
por un defecto en la formación del tubo neural y del cráneo. El
cráneo esta abierto quedando el sistema nervioso central
directamente en el exterior . Es incompatible con la vida aunque
después del nacimiento llegan a vivir algunas horas
LABIO LEPORINO : malformación facial que consiste en una hendidura
en el labio unilateral o bilateral generalmente acompañada de
fisura de paladar , por la cual queda comunicada la boca con la
cavidad nasal dificultando la deglución y el habla.
LUXACION CONGÉNITA DE CADERA : malformación congénita
en la que la cabeza del fémur y el cotillo no articulan
correctamente. Debe diagnosticarse en el momento del nacimiento para tratarse
correctamente .
ESQUIZOFRENIA : enfermedad mental caracterizada por un
desdoblamiento de la personalidad.
ESTENOSIS PILORICA: estrechamiento del píloro por hipertrofia del
mismo. Produce vómitos en el recién nacido. Debe diagnosticarse y
operarse de inmediato por que el bebe se deshidrata y muere por
desnutrición. El resultado de la cirugía es excelente.
EPILEPSIA
ALERGIA
GLAUCOMA: aumento de la presión intraocular . Produce dolor en el ojo y
pérdida de la visión si no se trata.
CANCER
GENES LETALES
SON GENES RECESIVOS QUE , CUANDO ESTÁN EN CONDICION HOMOCIGOTA ,
PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO O DEL EMBRIÓN
Ejemplos :
# hemofilia
# color amarillo de los ratones : está determinado por un gen letal. Cuando el
genotipo es heterocigota se produce color amarillo, mientras que si es homocigota recesivo se
produce la muerte embrionaria. El genotipo homocigota dominante produce color negro.
# pollos trepadores (creepers) : un gen recesivo produce patas y alas muy
cortas , que le permiten trepar con facilidad . Los dos genes recesivos causan la muerte
GENETICA MENDELIANA
24
embrionaria . Ningún gen recesivo , por lo tanto los dos dominantes , producen tamaño normal
de patas y alas
GENES SUBLETALES
SON GENES DOMINANTES QUE CUANDO ESTÁN EN CONDICION DE HOMOCIGOTA PRODUCEN
LA MUERTE DEL INDIVIDUO o DEL EMBRIÓN. CUANDO ESTÁN EN CONDICION HETEROCIGOTA
PRODUCEN UN FENOTIPO ANORMAL
EJEMPLOS :
# COREA DE HUNTINTON: enfermedad caracterizada por la aparición de movimientos
anormales involuntarios característicos
# BRAQUIDACTILIA : es una malformación congénita consistente en que los dedos son
más cortos que los normales. Como hemos dicho es producida por un gen dominante subletal
_____________________________________
GENOTIPO
FENOTIPO
_____________________________________
aa
dedos normales
_____________________________________
Aa
dedos cortos
_____________________________________
AA
muerte embrionaria
_____________________________________
Si una mujer con braquidactilia (Aa) tiene descendencia con un hombre con
braquidactilia (Aa) , tendrán 25 % de probabilidades de tener hijos con dedos normales (aa) ,
25 % de tener abortos embrionarios (AA) y 50 % de tener hijos con braquidactilia (Aa) , como
demuestra la siguiente cruza :
FENOCOPIA :
ES UN CARACTER EXISTENTE EN UN INDIVIDUO QUE , APARENTEMENTE ES LA
EXPRESIÓN DE UN GENOTIPO ,
PERO QUE , SIN EMBARGO , ES LA COPIA DEL MISMO y NO ES PRODUCIDO POR GENES
El ejemplo más común es el cabello teñido : copia un color producido en otra mujer por genes .
ENDOCRÍA :
ES EL CRUZAMIENTO DE DOS INDIVIDUOS QUE TIENEN PARENTESCO CERCANO.
GENETICA MENDELIANA
25
Es lo contrario a la exocría , que es el cruzamiento entre dos individuos que no tienen relación
de ascendencia próxima .
La endocría tiene efectos particulares sobre la descendencia , que pueden ser
beneficiosos o perjudiciales .
Se utiliza la endocría para mejorar muchas especies animales y vegetales.
En el humano los efectos son perjudiciales .Ello se explica de la siguiente manera :
Un individuo normal , tiene en su genotipo genes recesivos que producen malformaciones o enfermedades que no se manifiestan por que están acompañados por los
genes dominantes normales . Dichos genes recesivos son producidos por mutaciones que han
ocurrido en algún antepasado y que se han transmitido a la descendencia .
Esto significa que cada uno de nosotros lleva en su genotipo el material genético capaz
de producir un gran número de malformaciones y procesos patológicos , que afortunadamente
, están en condición recesiva. A esto se lo ha denominado el monstruo genético que todos
llevamos latente .
Dichos genes son prácticamente propios de la familia en la cual se ha producido la
mutación , ya que estadísticamente es extremadamente improbable que dos individuos que no
pertenezcan a la misma familia hayan sufrido la misma mutación .
Pero si un individuo
tiene descendencia con una persona de la misma familia , en grado cercano , existen
probabilidades mayores de que los dos padres tengan los mismos genes recesivos anormales y
que los hijos tengan un genotipo homocigota para dichos genes , los cuales si se manifestarían
entonces en el fenotipo , causando malformaciones o enfermedades genéticas .
CARACTERES AUTOFENOS :
SON CARACTERES PRODUCIDOS DIRECTAMENTE POR LOS GENES INVOLUCRADOS , SIN
INTERMEDIARIOS.
CARACTERES ALOFENOS :
SON CARACTERES CUYA PRODUCCIÓN DEPENDE DE INTERMEDIARIOS QUE ACTÚAN
ADEMÁS DE LOS GENES INVOLUCRADOS
CARACTERES LIMITADOS AL SEXO:
SON CARACTERES QUE ESTÁN DETERMINADOS POR GENES QUE SE ENCUENTRAN EN
CROMOSOMAS SOMÁTICOS , PERO QUE SE MANIFIESTAN EN UN SEXO FENOTÍPICO O EN EL
OTRO.
No debe confundirse a estos caracteres con los llamados ligados al sexo , de los cuales ya
hablamos , que se encuentran determinados por genes que están en los cromosomas sexuales.
Ejemplos de caracteres limitados al sexo :
GENETICA MENDELIANA
26
Esto se explica porque el carácter es alofeno y el gen necesita para manifestarse un
nivel alto de hormona sexual masculina que actúa como intermediario. Por ese motivo , la
mujer luego de la menopausia comienza también a tener calvicie.
1-Septum vaginal transverso
2- lactancia
3- cáncer de próstata : su desarrollo depende en gran medida de la existencia
de hormona masculina , por lo cual parte de su tratamiento consiste en anular la fuente de
hormonas masculinas , o sea los testículos , produciendo la castración quirúrgica y dar
medicamentos que antagonizan las hormonas masculinas.
4- caracteres sexuales secundarios : son los caracteres que diferencian un sexo
de otro pero que aparecen después de la pubertad. Ejemplos : mamas , forma de las caderas ,
forma del vello pubiano , voz , barba , etc. Dichos caracteres se encuentran en genes que están
en cromosomas somáticos pero se manifiestan sólo en un sexo o en otro de acuerdo a las
hormonas que se encuentren presentes.
Un grado menor de esta característica se denomina herencia controlada o influida por el sexo
En este caso el carácter se encuentra algo más en un sexo que en el otro , pero no de modo
excluyente .
Ejemplos :
calvicie prematura : está determinada por genes que se encuentran en
cromosomas somáticos , por lo que están tanto en el hombre como en la mujer . Sin embargo
son los hombres los afectados mayoritariamente por la calvicie prematura .
gota : enfermedad producida por aumento del ácido úrico. Se produce con
mayor frecuencia en el hombre que en la mujer.
CÁLCULO DE PROBABILIDADES EN GENÉTICA:
La genética es una especialidad en la cual todos los conceptos cobran valor cuando son
estudiados en grupos grandes de individuos. Cuando se estudia un caso particular , sólo se le
puede dar como respuesta cuales son las probabilidades de que ocurra un fenómeno
determinado .
Por ejemplo , si nos preguntan en general cuales son las probabilidades de una pareja de tener
un hijo varón , diremos que son 1/2 (50%); las probabilidades de tener una hija mujer son
también de 1/2.
Si una pareja ya tiene un hijo varón , las probabilidades de que tenga una hija mujer siguen
siendo de 1/2 , por que el hecho de que ya tenga un hijo no afecta el cálculo de las
probabilidades de los siguientes.
Dicho de otro modo , para cada hijo , las probabilidades de que sea varón son siempre las
mismas , no importa si ya tiene hijos o no.
Otro ejemplo :
En la cruza monohíbrida realizada por Mendel , las probabilidades de que en F2 salga una
planta con semilla amarilla son 3/4. Si ya se han realizado tres cruzas y salieron tres amarillas ,
la cuarta cruza también tendrá 3/4 de probabilidades de salir amarilla .
LEY DEL PRODUCTO :
GENETICA MENDELIANA
27
Cuando se quiere saber cuáles son las probabilidades de que ocurran dos hechos o más , uno a
continuación del otro , se aplica esta ley
LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRAN DOS O MÁS HECHOS INDEPENDIENTES EN FORMA
SUCESIVA ES IGUAL AL PRODUCTO DE LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA CARA UNO DE ELLOS
POR SEPARADO
Ejemplo: Si queremos saber cuál es la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón
primero y una hija mujer después , debemos multiplicar la probabilidad de que tenga un hijo
varón ( primer hecho) , por la probabilidad de que tenga una hija mujer ( segundo hecho ).
Hijo varón : 1/2
Hija mujer : 1/2
Dos hijos , primero un varón , después una mujer : 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25 %
Ejemplo de utilización de la ley del producto
LEY DE LA SUMA :
LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA UN HECHO U OTRO , EN FORMA EXCLUYENTE E
INDISTINTA ES IGUAL A LA SUMA DE LAS PROBABILIDADES DE QUE OCURRA CADA HECHO POR
SEPARADO
Esta ley se aplica cuando se desea averiguar la probabilidad de que ocurra un hecho u otro
indistintamente.
Ejemplo : la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón o mujer es igual a la de tener
un hijo varón más la de tener una hija mujer.
Hijo varón : 1/2 Hija mujer : 1/2
Hijo varón o hija mujer : 1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 = 100% (obviamente)
Las dos leyes , la del producto y la de la suma , pueden combinarse en la solución de un caso
determinado.
Ejemplo :
Cual es la probabilidad de que una pareja tenga tres hijos , dos varones y una mujer ,
pero en cualquier orden ?