LA CONTINUIDAD DE LA VIDA Introducción La vida es un proceso continuo en el tiempo que exige una renovación permanente o un retorno al estado inicial, de manera que puede ocurrir una y otra vez . . . Ya en el siglo pasado se estableció la idea de que la vida proviene de vida preexistente y las células de células preexistentes. Cada generación nueva de células e individuos es resultado de la reproducción. Una vez que el ADN se ha duplicado debe ser transferido desde los progenitores a los descendientes para que éstos puedan constituirse como nuevos individuos. De esta manera, se transmite la información genética a lo largo de las generaciones. En los organismos eucariontes que se reproducen asexualmente, la transferencia de información se realiza a través de la mitosis, mientras que en la reproducción sexual se efectúa por el mecanismo de meiosis. La formación de un nuevo individuo, que se inicia con la fecundación, es un complejo proceso que incluye fenómenos de crecimiento, diferenciación y recambio permanente de células. Objetivos Interpretar el concepto de ciclo celular y describir sus etapas. Comprender el mecanismo de control e identificar los puntos de verificación del ciclo celular. Explicar el proceso de replicación del ADN. Analizar algunas demostraciones experimentales en relación a la capacidad de duplicación y reparación del ADN. Interpretar el concepto de mutación genética. Distinguir entre reproducción sexual y asexual Comparar los fenómenos asociados con la mitosis y la meiosis. Establecer las diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis. Resolver problemas de genética aplicando las leyes de Mendel. Explicar las distintas fuentes de variabilidad génica. Definir el campo de estudio de la citogenética . Conocer los mecanismos que producen las anomalías genéticas. Establecer el concepto de muerte celular programada. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 86 Contenidos Ciclo celular. Control. Duplicación y reparación del ADN. Mitosis. Segmentación en células animales y vegetales. Meiosis y recombinación génica. La meiosis y la gametogénesis. La meiosis como fuente de variabilidad génica. Relación entre los eventos que ocurren durante la meiosis y la fecundación, con las leyes de Mendel. Genética Mendeliana Diferenciación celular: características generales. Interacciones nucleocitoplasmáticas. Concepto de Apoptosis. Bibliografía -Biología e Introducción a la Biología Celular. Ed. CCC Educando, Buenos Aires,2000. -De Robertis.- Hib (1997) Fundamentos de Biología Celular y Molecular 3ª edición. Buenos Aires. El Ateneo. -Alberts Bruce y col. (1994) Biología Molecular de la Célula 3ª Edición. Barcelona. Omega. -Avers, Ch. Biología Celular.(1985) Grupo Iberoamérica.México. -Karp Gerald (1998) Biología Celular y Molecular 3ª Edición. México.Mc. Graw Hill Interamericana. -Curtis y Barnes (1995) Invitación a la Biología 5ª Edición. Buenos Aires. Médico Panamericana. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 87 GUIA DE LA UNIDAD Cuestionario 1) ¿Cuál es la definición de ciclo celular?. 2) ¿Cuáles son las fases principales del ciclo celular?. ¿Cuál es la función de cada una?. 3) Complete las referencias del siguiente grafico: 4) ¿Cómo se denominan las fases que integran la interfase?. Enumere qué eventos ocurren en ellas, considerando: el estado de condensación de la cromatina, la síntesis de ARNm, la síntesis de proteínas y su duración. 5) ¿Cuál es la etapa más variable del ciclo celular?. 6) ¿Qué tipos celulares poseen ciclos celulares atípicos?. ¿Qué significa que una célula se encuentra en Go?. 7) ¿Qué son las ciclinas?. ¿y las CDKs?. ¿Cómo interactúan?. 8) Realice un cuadro de los mecanismos de control del ciclo celular en células normales, tomando en cuenta: a)transiciones reguladas, b) ciclina, c)Quinasa interviniente, d)complejo formado (factor promotor), e) reacciones que desencadenan. 9) a) Para la acción del FPS, ¿en qué estadio debe encontrarse los cromosomas?, ¿ cuál es la consecuencia de la presencia del inhibidor?. b) ¿Cuál es el efecto de la fosforilación sobre el FPM?. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 88 10) En las células con daño de ADN: a) Defina “puntos de control”. ¿A que nivel del ciclo celular actúan?.b) ¿Cuál es el papel de la proteína p53?.c) ¿Qué significa apoptosis?. 11) ¿Cuáles son los genes implicados en la aparición de un cáncer?, ¿por qué?. 12) ¿De qué manera comenzaría a explicar el mecanismo de replicación del ADN? Redacte un párrafo introductorio de este tema de no más de cinco renglones señalando la importancia biológica de la duplicación del ADN. 13) Indique cuál es la biomolécula portadora de la información genética, y su localización celular. 14) Defina desde un punto de vista metabólico y energético a la polimerización de desoxiribonucleótidos e indique de dónde proviene la energía para la duplicación del ADN. 15) Relacione la duplicación del ADN con el ciclo celular en cuanto a etapa en que ocurre y control del mismo. 16) ¿Cuáles son las características de la replicación del ADN?. Defina y esquematice en cada caso. 17) Investigue sobre las experiencias realizadas por Mathew Meselson y Franklin Stahl. A qué conclusión arribaron?. 18) ¿Cuáles son las etapas del proceso de duplicación del ADN. Qué enzimas intervienen. Y cuál es su función? 19) Compare la duplicación del ADN entre procariontes y eucariontes. 20) ¿Qué significa reparación del ADN?. Explique brevemente en qué consiste cada uno de los mecanismos involucrados para reconocer y reparar los daños causados en su estructura. 21) ¿Qué consecuencias tiene un cambio o mutación en la secuencia de nucleótidos del ADN? 22) Qué es la recombinación del ADN? Dónde y cuándo se realiza? 23) Cómo se reproducen las células procariontes? Describa brevemente el proceso. 24) Mencione los mecanismos de reproducción de células eucariontes. 25) Cuál es la importancia biológica de la reproducción celular? 26) Diferencie entre reproducción sexual y asexual. 27) Esquematice la división celular por mitosis y explique brevemente qué ocurre en cada fase. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 89 28) Qué son los centríolos? Cuál es la función del centrosoma? 29) Qué es una mitosis anastral? 30) Describa el mecanismo de desorganización de la envoltura nuclear. Cuál es la función de la lámina nuclear en este proceso? 31) Cuál es la función de los microtúbulos cinetocóricos? 32) Cuál es la función de la laminina B, proteína perteneciente a la lámina nuclear? 33) En qué consiste la citocinesis? Compare las diferencias entre células animales y vegetales. 34) Qué es la meiosis y cuál es su importancia biológica? 35) Defina los términos haploide y diploide. Cite ejemplos. 36) Cuál es la diferencia entre una meiosis gamética y una meiosis cigótica? 37) Esquematice las fases de la división celular por meiosis y explique brevemente qué ocurre en cada una de ellas. 38) Esquematice un crossing over entre un par de homólogos metacéntricos y explique cuál es la importancia biológica de este proceso. 39) Qué es complejo sinaptonémico? 40) Qué proceso controla el nódulo de recombinación? 41) Qué es un quiasma? 42) Compare la gametogénesis humana masculina y femenina en cuanto a: . Inicio y duración de la meiosis . Frecuencia con que se realiza durante la vida del individuo . Número de células resultantes aptas para la reproducción . Morfología de las gametas. 43) Qué es la fecundación y dónde se produce en los seres humanos? 44) Cuáles son las ventajas de la reproducción sexual? 45) Mencione las fuentes de variabilidad de una población. 46) Cómo se produce una inversión? Qué consecuencias tiene? 47) Qué son las translocaciones? 48) Mencione las consecuencias de las supresiones. 49) Cómo se denominan las repeticiones de un fragmento del cromosoma? Qué consecuencias traen? Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 90 50) Qué es una trisomía? Qué tipo de anomalía se produce? Menciones ejemplos. 51) Defina el término aneuploidía. PROBLEMAS DE APLICACIÓN 1) En el ciclo celular, debido a la disminución de la concentración de la ciclina G1 a)el ADN se duplica una sola vez por ciclo celular. b) comienza la formación del FPS. c) no puede fosforilarse la laminina. d) no puede formarse el FPM. 2) Las kinasa dependientes de ciclinas: a) se activan en respuesta a un daño al ADN. b) Se unen al complejo CAP-AMPc. c) Intervienen en la regulación del ciclo celular. d) Se unen a activadores especificos 3) En relacion al ciclo celular: a) el FPS presenta a una ciclina como subunidad catalitica. b) El punto de control que arresta la celula en G1 esta mediado por la proteina p53. c) Las celulas que difieren en la duración de su ciclo celular lo hacen a expensas de la etapa G2. d) El complejo pre-replicativo esta armado sobre el sitio de origen durante todo el ciclo celular pero solo se activa en presencia del FPM. 4) La concentracion de la ciclina reguladora del FPM en una celula epitelial: a) es constante a lo largo del ciclo celular. b) aumenta en G1 y disminuye durante S. c) Aumenta durante G2. d) Aumenta en S y disminuye durante G2. 5) Si se fusiona una celula en fase G1 con otra en fase S se espera que ambos núcleos: a) entren en mitosis, por efecto del FPM. b) dupliquen su ADN, por efecto del FPS. c) entren en mitosis, por efecto del FPS. d) dupliquen su ADN, por efecto del FPM. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 91 6) Observe atentamente los siguientes esquemas. Complete y descríbalos en no màs de tres renglones A- B- 7) Explique en no más de cinco renglones el proceso de replicación del ADN considerando los siguientes conceptos: - eucarionte – procariontesemiconservativa – en horquilla –bidireccional –origen de replicación – continua – discontinua. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 92 8) Ubique los siguientes procesos en orden cronológico e indique si falta algún elemento o proceso en toda la secuencia: a) Unión de desoxiribonucleótidos por complementariedad de bases. b) Síntesis de ARN cebador/primer c) Formación de enlaces fosfodiéster entre desoxiribonucleótidos. d) Degradación de cebador/primer. e) Acción de las helicasas f) Intervención de la ligasa g) Participación de la ARN polimerasa. 9) Mediante un esquema describa la autoduplicación indicando: hebra líder, hebra rezagada, enzimas que participan, ARN cebador y fragmentos de Okasaki 10) Compare la hebra líder con la rezagada en cuanto a: a- dirección de síntesis b- presencia de cebador c- presencia de fragmentos de Okasaki 11) Lea atentamente y subraye las principales ideas: Fármacos inhibidores de la síntesis de ácidos nucleicos a la luz ultravioleta afectan al ADN, ante esto la célula detiene su avance antes de entrar en mitosis proporcionando tiempo para perfeccionar su aplicación o reparar el daño y evitar así la muerte. Por lo tanto el cese del ciclo celular es una respuesta protectora que impide a la célula participar en una actividad autodestructiva como garantizando de esta manera la producción de células hijas normales. 12) Señale la respuesta correcta I) En relación a la replicación del ADN: a- las ADN polimerasas sólo sintetizan en sentido 3´ 5´, por lo que solo leen la cadena parental en sentido 5´3´ b- la necesidad de formar fragmentos de Okasaki se relaciona con la bidireccionalidad del proceso. c- El mecanismo de corrección de prueba de las ADN pol se basa en su capacidad de actuar como exonucleasas en el sentido 3´5 d-Él factor promotor de la fase S (FPS) sólo puede actuar sobre cromosomas en estadio post-replicativo. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 93 II) El ADN obtenido de un cultivo bacteriano que crece en un medio con N14, se pasa luego a un medio N15, presentara, en un gradiente de densidad CsCl. a-Dos bandas: una intermedia y una en posición de ADN N15, si se lo extrae luego de dos generaciones. b-Una banda en la posición del ADN15 si se lo extrae luego de una generación. c-Dos bandas: una intermedia y una en posición de ADN N14., si se lo extrae luego de dos generaciones. d-Una sola banda en la posición del ADN N14 si se lo extrae luego de una generación. III) En las horquillas de replicación: a- la cadena adelantada se replica en dirección 5´3´y la rezagada de 3´5´ b- los fragmentos de Okasaki crecen en sentido contrario al desplazamiento de la horquilla de replicación c- los fragmentos de Okasaki crecen en el mismo sentido que la horquilla de replicación d- la cadena rezagada se sintetiza mediante fragmentos de Okasaki debido a que la replicación es bidireccional. IV) Las proteínas desestabilizadoras o SSBP tienen como función: a- mediar el reconocimiento de las secuencias consenso b- impedir la renaturalización de las hebras de ADN de la horquilla de replicación c- aliviar la tensión causada por el avance de la ADNpol d- participar en la apertura de las cadenas parentales sobre el CRO. V) El mecanismo de reparación del ADN llamado corrección de pruebas se basa en el reconocimiento y eliminación de: a- sitios apurínicos o apirimidínicos b- dímeros de pirimidina c- bases mal apareadas en el extremo 3´de la cadena molde d- bases mal apareadas en el extremo 3´ de la cadena recién sintetizada. VI) El proceso de replicación del ADN: a- es bidireccional en todas las células pero solo posee múltiples sitios de origen en eucariontes b- es bidireccional solo en eucariontes pero posee múltiples sitios de origen solo en procariontes c- tanto en eucariontes como en procariontes es bidireccional y posee un solo origen de replicación d- es bidireccional solo en eucariontes y posee un solo sitio de origen en todos los tipos celulares. 13)Complete el siguiente cuadro comparando la división celular por mitosis y meiosis. MITOSIS MEIOSIS Cantidad de células hijas Cantidad de material genético de las células hijas Objetivo del proceso Existencia de cromosomas homólogos Crossing over Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 94 14)Ordene los siguientes esquemas e indique a qué fase de la mitosis pertenecen 15).Especifique cuáles de los siguientes procesos ocurren durante la mitosis o la meiosis: a- División reduccional b- Intercambio de material genético c-Separación de cromátidas hermanas d-Material genético constante 16)Realice un gráfico que represente el contenido de ADN en función del tiempo, para una célula que se divide por mitosis. Indique en el gráfico cada etapa de la mitosis. 17)Esquematice la mitosis de una célula 2n=6. 18)Organice los siguientes esquemas en el orden temporal correspondiente e indique a qué etapa de la meiosis corresponden. 19) Esquematice la meiosis de una célula 2n=6. Suponga que existe un entrecruzamiento en cada para de homólogos. 20) Considere una célula 2n=4. Esquematice la meiosis suponiendo que un cromosoma no migra correctamente durante la anafase 1. Indique el número de cromosomas que tendría el individuo resultante de la fecundación con cada una de las gametas y otra gameta normal. 21) Esquematice una célula 2n=8 y complete el siguiente cuadro: Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 95 Número de cromosomas Cantidad de cromátides hermanas Cantidad de moléculas de ADN Final de anafase I Profase mitótica Final de anafase II Metafase Metafase II Final de S Etapa G1 Telofase I 22) Complete el siguiente esquema con sus respectivas referencias y describa brevemente el proceso involucrado. 23) Señale la opción correcta I. Los alelos para una característica determinada se encontrarán a. En distintos locus de cromosomas homólogos b. En el mismo locus de cromosomas homólogos c. En los cromosomas no homólogos d. En las cromátidas hermanas idénticas II. Durante la profase I los ovocitos poseen a. 2n cromosomas con 2 cromátides cada uno b. n cromosomas con 2 cromátides cada uno c. n cromosomas con 1 cromátide cada uno d. 2n cromosomas con 2 cromátides cada uno III. Se considera al entrecruzamiento como una fuente de variabilidad ya que permite: a. La segregación al azar de los cromosomas homólogos. b. La reducción del número cromosómico. c. La diferenciación celular d. El intercambio de ADN entre cromosomas homólogos. Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 96 IV. Si se parte de una célula 2n=10 en la metafase II se observarán a. 5 cromosomas duplicados b. 10 cromosomas duplicados c. 10 cromosomas con una cromátide cada uno d. 20 cromosomas con una cromátide cada uno V. Una célula 2n=24 tiene: a. 24 cromosomas diferentes en forma y tamaño b. 12 pares de cromosomas homólogos c. 24 pares de cromosomas d. 12 cromosomas duplicados VI. El cariotipo de un individuo de una especie hipotética muestra 8 cromosomas, uno metacéntrico, 3 acrocéntricos y 4 submetacéntricos, todos de distinto tamaño. Esta especie es: a. 2n= 8 b. 2n= 4 c. n = 8 d. n = 4 VII. En las inversiones cromosómicas: a. Un segmento de un cromosoma se rompe y se fija en orden inverso b. Se fusionan dos segmentos de diferentes cromosomas c. Se produce un crossing over normal d. Se pierden fragmentos de un cromosoma VIII. La meiosis gamética está relacionada con: a. La formación de gametas b. La formación de células diploides c. Ocurre en individuos haploides que se reproducen asexualmente d. Ocurre en individuos haploides que se reproducen sexualmente Hecho el depósito que marca la Ley 11723. Prohibida su reproducción total o parcial. 97