EL ESTUDIO GENÉTICO Y LA PREVENCIÓN DE LA MUERTE SÚBITA EN EL DEPORTISTA A raíz de la confusión generada en relación con la utilización del estudio genético como método de screening o despistaje masivo para prevenir la muerte súbita en los deportistas, en los últimos meses nos hemos enfrentado a situaciones insólitas en las que jugadores, padres de jugadores de categorías inferiores, entrenadores, directivos, e incluso algunos colegas médicos nos solicitaban la realización de este tipo de estudios a todos los jugadores de forma indiscriminada. Por este motivo, la AEMEF ha creído conveniente redactar esta nota con el fin de aclarar tanto este aspecto como el tipo de reconocimiento cardiológico que la evidencia científica actual nos permite recomendar. Si bien es cierto que la muerte súbita de un joven deportista tiene siempre una gran repercusión mediática por el hecho de ser inesperada y ocurrir en un joven que a menudo representa el paradigma de la salud, conviene aclarar que sigue siendo un hecho de muy escasa frecuencia, con una incidencia en deportistas menores de 35 años inferior a 1 caso por cada 100.000 deportistas y año. La incidencia en deportistas jóvenes del sexo femenino es de 5 a 10 veces inferior. A día de hoy, la mejor forma de prevenir estos casos de MSC es realizar un reconocimiento médico que incluya una historia clínica personal y familiar, una exploración física y un electrocardiograma de reposo. Estas pruebas deben ser realizadas e interpretadas por médicos especialistas, con adecuada formación en cardiología deportiva. Sólo esta formación unida a la experiencia, permitirán detectar aquellas alteraciones relacionadas con las cardiopatías que con mayor frecuencia son causa de muerte súbita en deportistas. Al mismo tiempo evitaremos que se pidan pruebas más complejas y costosas, y en definitiva que terminemos poniendo trabas a que el mayor número de personas posible practiquen actividad física y/o deportiva. Este aspecto es esencial en un modelo como el de la sociedad actual, en el que el sedentarismo es el principal factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades relacionadas con el estilo de vida. La investigación genética ha progresado mucho en los últimos años y hoy en día supone una herramienta de gran ayuda para el diagnóstico de cardiopatías en las que los datos clínicos no permiten llegar a un diagnóstico de certeza. Aún así, la limitada sensibilidad para detectar algunas de las cardiopatías que con mayor frecuencia son causa de muerte súbita (alrededor del 50% en las miocardiopatías hipertrófica y arritmogénica del ventrículo dcho.), y el elevado coste de las pruebas, hacen que hoy en día no podamos considerar el estudio genético como un método de screening o despistaje masivo. En la actualidad, se trata de una técnica efectiva en aquellos casos en los que existe una enfermedad hereditaria conocida, pero cuando se desconoce la causa de los síntomas o de la muerte súbita, la cantidad de genes a analizar es tan grande que resulta difícil de asumir desde el punto de vista económico. Además, es relativamente frecuente encontrar mutaciones cuyo significado aún desconocemos. Por esta razón, podríamos llegar a creer que un sano es enfermo o viceversa, ya que algunas variantes genéticas pueden causar patología y otras ser protectoras. Por tanto, el estudio genético debe ir siempre dirigido por los hallazgos encontrados en el reconocimiento médico básico de aptitud (síntomas, historia de enfermedad hereditaria asociada a muerte súbita y/o alteraciones electrocardiográficas) y/o en las pruebas complementarias no invasivas (ECG de esfuerzo, Ecocardiograma doppler, Holter ECG 24 horas, RMN) o invasivas (estudio electrofisiológico, biopsia endomiocárdica, coronariogarfía, etc.). En caso de confirmarse el diagnóstico de alguna cardiopatía asociada o no a muerte súbita en deportistas, existen documentos de consenso, tanto a nivel nacional como internacional (Sociedades Española y Europea de Cardiología y American College of Cardiology), que pueden y deben servirnos de guía a la hora de decidir sobre la aptitud para la práctica de actividad física y deportiva de competición, en individuos con cardiopatías. Conviene mencionar que en estos documentos los especialistas aún no se ponen de acuerdo sobre la aptitud en sujetos portadores de alteraciones genéticas relacionadas con miocardiopatía hipertrófica (MCH) y canalopatías (Síndromes de QT largo y de Brugada, y Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica) pero sin expresión fenotípica. Mientras que la Sociedad Europea de Cardiología mantiene una posición más conservadora, recomendando que estos sujetos tan sólo practiquen deporte nivel recreacional, las recomendaciones de la 36 Conferencia de Bethesda (EEUU) permiten a estos sujetos competir en cualquier especialidad deportiva. Esta diferencia de criterio guarda relación con la incertidumbre que aún existe acerca de las consecuencias (evolución clínica y fenotípica) a largo plazo de la práctica deportiva de competición en sujetos portadores de algunas de las alteraciones genéticas relacionadas con la MCH y las canalopatías. Hoy en día conocemos algunos casos de deportistas con determinados tipos de MCH de bajo riesgo, que han podido desarrollar toda su carrera deportiva, algunos incluso a nivel profesional, sin aparente afectación de la evolución de su enfermedad. En conclusión, podemos afirmar que en la actualidad: Existe un amplio consenso acerca de que el mejor método de screening o despistaje para la detección de cardiopatías relacionadas con la muerte súbita en los deportistas, es la realización al mayor número de deportistas posibles de un reconocimiento médico de aptitud que incluya historia clínica personal y familiar, exploración fisica y electrocardiograma de reposo, y que este sea valorado por médicos especialistas en la materia. El estudio genético es una herramienta que puede ser de gran utilidad cuando los datos clínicos obtenidos a partir del reconocimiento médico básico y/o las pruebas complementarias, no permiten realizar un diagnóstico de certeza. Es muy posible que en un futuro próximo el descubrimiento de nuevos genes y el desarrollo tecnológico de chips para el diagnóstico de estas cardiopatias relacionadas con la muerte súbita del deportista, permitan tanto mejorar la sensibilidad y especificidad como reducir el coste económico. Es por ello que debemos de seguir prestando todo nuestro apoyo y colaboración a la investigación genética en este ámbito.