MODIFICACIONES EN EL MATERIAL GENÉTICO
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TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES 1.INTRODUCCIÓN Tanto en la duplicación del ADN para formar copias de si mismo, como en sus interacciones con el medio ambiente, puede sufrir alteraciones. Esos errores que provocan la modificación de la información genética se denominan mutaciones. 2.MUTACIONES . TIPOS. En un sentido amplio, una mutación se define como toda alteración en el material genético de las células. Una mutación puede presentarse en el organismo en cualquier estado de su desarrollo y puede afectar a cualquier célula. Según las células afectadas se clasifican en: - Somáticas: Si afecta a una célula del tejido somático se llama “mutación somática” No se transmite a la descendencia y únicamente afecta a las células que deriven de ella. - Germinales: Si afecta a la célula reproductora se llama “mutación germinal” y se transmite a la descendencia a través de los gametos. Según la extensión del material genético afectado se clasifican en : - Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no afectan a la secuencia de nucleótidos del gen. - Genómicas: Son aquellas que alteran , aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie. - Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un determinado gen. También se denominan puntuales. 3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Afectan a la estructura del cromosoma. El número de cromosomas es el mismo, pero su material genético se ve alterado por la pérdida o ganancia de una parte de un cromosomas o por algún cambio en el orden de la secuencia de genes. Hay 4 tipos: *Deleción Cuando se pierde una parte del cromosoma y por tanto parte de la información genética. La pérdida puede afectar a un extremo de un cromosoma o a una porción más central. Cuanto mayor es la porción perdida, mayor serán el nº de genes perdidos y por tanto su efecto (síndrome del gato). *Duplicación Cuando un cromosomas tiene alguna fracción repetida, lo que supone un aumento de tamaño y de genes contenidos en el cromosoma. Puede producirse a la vez que la delección durante la meiosis, de manera que entre 2 cromosomas homólogos uno presente más genes y el otro menos. *Translocación Es un cambio de localización de un segmento cromosómico, que se traslada a otro lugar en el mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. Sucede cuando los cromosomas se rompen y se unen después incorrectamente Puede ser: - Recíproca: Si la traslocación se produce de un cromosoma a otro y de este al primero Página 1 de 8 TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES - Transposicional: Si un segmento de un cromosoma pasa a situarse en otro cromosoma *Inversión Segmentos cromosómicos que giran 180º. Se produce cuando un cromosomas se rompe y después alguna de las porciones resultantes se vuelve a unir pero con el orden de su secuencia de nucleótidos invertido. Puede ser: - Pericéntrica: si el fragmento invertido incluye al centrómero - Paracéntrica: Si el fragmento invertido No incluye al centrómero 4. MUTACIONES GENÓMICAS Son mutaciones que afectan al genoma, variando el nº de cromosomas en algunas o todas las células del individuo. Se producen por errores en la segregación de cromosomas durante la mitosis o cromátidas homólogas durante la meiosis Como consecuencia de una disyunción errónea pueden obtenerse gametos con variaciones en su dotación que puede ser: Euploidía: Alteración en el número de juegos cromosómicos. La “poliploidía” es un tipo de euploidía que consiste en células que tienen más de 2 veces su nº haploide de cromosomas (triploides 3n, tetraploides 4n....) La poliploidía se da frecuentemente de forma natural en vegetales. En animales no suele ser viable. Aneuploidía: Falta o sobra algún cromosoma En la Aneuploidía si falta un cromosoma se denomina monosomía (2n – 1) y si hay un cromosomas de mas trisomía (2n + 1) Algunas trisomías en humanos se denominan síndromes porque poseen características representativas ( Síndrome de Down) Página 2 de 8 TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES Monosomías y trisomías en autosomas Monosomías y trisomías en heterocromosomas Alopoliploidía cuando una especie incorpora 1 juego de cromosomas de otra especie Página 3 de 8 TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES 5. MUTACIONES GÉNICAS Son las más frecuentes y afectan a un único gen en un lugar puntual de la secuencia de nucleótidos. Pueden consistir en : *Sustituciones de bases “Transiciones”:Si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica. Los mutágenos químicos pueden producirlas (5-bromouracilo es análogo de pirimidinas) “Transversiones”: Si una purina es la que sustituye a una pirimidina o viceversa (el metasulfato de etilo las produce) *Por corrimiento de la pauta de lectura “Inserciones o Adiciones”: Añaden una base normalmente en una región que hay una secuencia repetida “Delecciones”: Eliminan una base, normalmente en una región que hay una secuencia repetida . Página 4 de 8 TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES 6. AGENTES MUTAGÉNICOS Muchas mutaciones se producen de manera espontánea, es decir por causas naturales (errores en la replicación o en la meiosis). Otras son “inducidas”, es decir provocadas por agentes mutágenos. Los agentes mutágenos actúan porque dañan el ADN o alteran su estructura. Pueden ser: - Físicos : - Fluctuaciones de temperatura - Radiaciones no ionizantes (luz UV): Provocan la formación de dímeros con ello originan una mutación “génica” - Radiaciones ionizantes (rayos gamma y X): Radiaciones particuladas (partículas ,, y neutrones). Causan la rotura de los cromosomas, promoviendo así “mutaciones cromosómicas” y “puntuales” - Químicos: Compuestos químicos muchos de los cuales terminan siendo carcinógenos. Se distinguen: - Ácido Nitroso (HNO2): Produce desaminación de las bases (p.e.transforma C en U). Da lugar a mutaciones génicas como transiciones. - Agentes alquilantes: Actúan sobre las bases añadiendo grupos etilo o metilo. Da lugar a mutaciones génicas como transiciones. - Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: Pueden sustituir a las bases nitrogenadas (el 5-btomouracilo sustituye a a timina). Provocan transiciones. - Sustancias intercalantes: Algunos colorantes (naranja de acridina) se pueden intercalar entre las bases de una cadena de ADN, originando inserciones. 7. CONSECUENCIAS DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS Mutación, recombinación y transposición son las fuentes de variación y por tanto el primer paso para la aparición de nuevas formas de vida. 7.1Mutación 7.1.1Unicelulares: Las mutaciones afectan al organismo, se heredan e incrementan la variación de las poblaciones. 7.1.2.Pluricelulares: Las mutaciones tienen consecuencias distintas si se producen en células germinales o si afectan a las células somáticas. En el primer caso las mutaciones son heredables. En el segundo no lo son puesto que los cambios somáticos se producen en células que mueren en el individuo y no se transmiten a la descendencia. a)En Células Germinales: Las teorías evolucionistas consideran fundamental el papel de los cambios genéticos como fuente de variabilidad sobre la que actúan los mecanismos que regulan la evolución, el más aceptado de los cuales es la “selección natural” Página 5 de 8 TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES Los Neodarwinistas Consideran que en la evolución la unidad no es el individuo sino la población. La población tiene continuidad de generación en generación y su constitución génica puede variar a través de las generaciones. El acervo génico es el conjunto de todos los genotipos de los individuos de una población. Las mutaciones son una fuente de variabilidad genética que proporciona beneficios o perjuicios. La selección natural elimina a los individuos que poseen mutaciones perjudiciales y favorece a los individuos con mutaciones que permiten a su poseedor adaptarse mejor a las condiciones ambientales. Ya que tendrán mayor probabilidad de sobrevivir y pasar a sus descendientes sus características genéticas. Por tanto las frecuencias de los genes beneficiosos se incrementen notablemente en la población, hasta producir un cambio en el tiempo que supone la consolidación de nuevas características físicas. Es decir supone evolución. La evolución es gradual como consecuencia de pequeños cambios que van surgiendo en la población; por lo que el proceso de especiación es muy largo. Los Neutralistas consideran que las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio. Según ellos, determinan características neutras con respecto a la selección y es el azar quien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo. La teoría de equilibrios interrumpidos considera que existen mutaciones pequeñas que proporcionan adaptaciones y grandes cambios (cromosómicos p.e.) que explican la aparición de características propias de los grandes grupos taxonómicos (familias, clases,..). Deriva génica: Cambio de frecuencias genéticas debido puramente al azar. Se produce en poblaciones pequeñas. Puede suceder que un alelo que se encuentra presente en baja proporción pueda perderse.Se conocen 2 tipos: - Efecto fundador: Se produce en p.e. en islas colonizadas por unos pocos individuos que son genéticamentepoco representativos de la población de la que derivan - Cuello de botella: Cuando una población pasa por una situación en la que debido a condiciones ambientales adversas, la población se reduce drásticamente. Quedan pocos individuos lo que implica la desaparición al azar de determinados alelos; o bien que aumente la frecuencia de alelos que antriormente eran poco representativos. Ley de Equilibrio Génico: Las frecuencias alélicas de una población en condiciones ideales de estabilidad tienden a permanecer constantes en generaciones sucesivas, a menos que actúen factores que favorezcan la evolución. b)En Células Somáticas: Pueden afectar al desarrollo de las capacidades que posee un individuo para mantenerse adaptado a su medio. Influye en su supervivencia pero no se heredan. La mutaciones cromosómicas y las genómicas (estas últimas principalmente en vegetales) tienen un gran interés evolutivo Página 6 de 8 TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES 7.2.Recombinación Incrementa el número de gametos distintos durante su formación en la meiosis, lo que produce mayor variabilidad. 7.3. Transposones Son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición trasladándose de un lugar a otro dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma. Pueden originar mutaciones ya que causan una activación o inactivación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores. 8. MUTACIÓN Y CANCER Se conoce como cancer a un conjunto de enfermedades que afectan a distintos tejidos y que tienen en común: - Las células implicadas llamadas cancerosas o tumorales crecen de manera descontrolada. - Pierden la inhibición por contacto creciendo unas sobre otras formando varias capas. - Provocan tumores malignos.(Un tumor es benigno si las células que lo forman crecen lentamente y se mantienen juntas. Y es maligno si las células que lo forman crecen rápidamente e invaden órganos próximos). - Son capaces de migrar a otros órganos o tejidos a través del torrente cirulatorio o linfático. Esta migración se denomina”metástasis”. - Pierden sus características fenotípicas. Para que una célula se transforme en cancerosa es necesario una acumulación de mutaciones en genes implicados en procesos de proliferación celular. Estas pueden ser deleciones, translocaciones, roturas y uniones cromosómicas, transiciones transversiones... También son cancerígenos algunos agentes mutágenos como las radicaciones ionizantes y las no ionizantes y algunos productos químicos Los genes cuyas mutaciones dan lugar al cancer son: - Protooncogenes: Son genes normales presentes en todas las células , implicados en el control del crecimiento y de la proliferación celular. Al mutar se convierte en oncogenes. - Genes supresores de tumores: Hay dos tipos. Unos inhiben la proliferación celular; y otros la diferenciación celular. - Genes de Reparación de ADN: Impiden la acumulación de mutaciones en el ADN. Página 7 de 8 TEMA 9. MODIFICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO. MUTACIONES Los procesos de proliferación celular están regulados por señales externas que se denominan”Factores de crecimiento” que pueden ser activadores o inhibidores de la proliferación (son polipéptidos). Los factores de crecimiento activan una serie de señales intracelulares regulando la transcripción de los protooncogenes y de los genes supresores de tumores. Cuando los protooncogenes mutan a oncogenes estimulan la división celular sin que estén presentes los factores de crecimiento. Origen vírico de algunos tumores Algunos virus provocan tumores en animales. Como algunos virus de ARN y los virus tumorales de ADN. Tanto unos como otros son capaces de insertar su material hereditario en el ADN de la célula huesped. Pueden provocar cancer por: - El ADN vírico insertado puede alterar los mecanismos de control de crecimiento y proliferación celular. - Los retrovirus cancerígenos roban protooncogenes del genoma de la célula hospedadora, haciéndolos mutar durante el proceso y produciendo versiones defectuosas que provocan cánceres cuando el virus infecta a otras células. Página 8 de 8