Dr. Rojas

PREGUNTAS ENFERMEDAD DE DEPÓSITO EN EL SÍNDROME CARDIO-RENAL: FRABRY Y
AMILOIDOSIS
Dr. Jorge Rojas
AMILOIDOSIS
1. ¿Cuál Es el método de elección para el diagnóstico de Amiloidosis AL?
a) Gammagrafía con Iodo radioactivo, pues permite el diagnóstico precoz y la
monitorización de la progresión de la enfermedad.
b) La determinación de cadenas ligeras en suero por nefelometría (sFLC), pues tiene una
sensibilidad > 90%. Y además se correlaciona con el pronóstico de la enfermedad.
c) El aspirado de médula ósea para ver la presencia de plasmocitosis.
d) La biopsia del órgano comprometido, con estudio de tinción para Rojo de Congo.
e) La electroforesis de proteína y la inmunofijación en suero y orina, pues juntas su
rendimiento diagnóstico es del 90%.
f) La determinación de la proteína amiloide en sangre
2. Dentro de las siguientes correlaciones respecto a los diferentes tipos de amiloidosis,
marque la incorrecta:
a) Cistatina C-Angiopatía amiloide cerebral.
b) Mutación de la Transtirretina-Amiloidosis cardíaca senil.
c) Gelsolina-Amiloidosis hereditaria.
d) Amiloide A sérico- Amiloidosis secundaria a TBC pulmonar.
e) B2 microglobulina-Amiloidosis asociada a la diálisis.
3. Un paciente con amiloidosis AL con síndrome nefrótico y ERC con creatinina 1.8
mg/dL,recibe tratamiento con Melfalan y dexametasona a dosis altas. Luego de completar su
ciclo de tratamiento, la Creatinina de control es de 2 mg/dL, la proteinuria de 1800 mg/24
horas, el ratio de FLC es normal y se encuentra 3% de plasmocitos en la MO. Según estos
resultados, ¿ante qué tipo de respuesta estamos?
a) Respuesta renal parcial y respuesta hematológica completa.
b) Respuesta renal completa y respuesta hematológica parcial.
c) Respuesta renal completa y respuesta hematológica completa.
d) Respuesta renal parcial y respuesta hematológica parcial.
e) Ninguna de las anteriores.
4. Son factores de mal pronóstico y de exclusión para el trasplante de células stem,
excepto:
a) Sangrado gastrointestinal.
b) Cardiopatía restrictiva.
c) Bilirrubina 2.4 mg/dL.
d) Neuropatía periférica.
e) Sólo a + b.
f) Todas son correctas.
5. Usted tiene un paciente de 56 años, con diagnóstico de amiloidosis AL, caracterizada por
infiltración en médula ósea (sin mieloma múltiple), síndrome nefrótico con creatinina de 1.4
mg/dL y una electromiografía con hallazgos de atrapamiento leve del nervio mediano de la
mano derecha.
Su primera elección de tratamiento sería:
a) Melfalan y dexametasona a dosis altas.
b) Bortezomib y dexametasona a dosis altas.
c) Ciclofosfamida, melfalana y dexametasona a dosis altas,
d) Trasplante autólogo de células stem.
e) Talidomida y dexametasona a dosis altas.
ENFERMEDAD DE FABRY
6. Respecto a las variantes clínicas en la Enfermedad de fabry, marque la respuesta
correcta:
a) En la forma clásica los angioqueratomas son infrecuentes.
b) La variante renal se presenta generalemente antes de los 20 años.
c) Podemos encontrar hipertrofia del VI en la forma renal.
d) No suele encontrarse proteinuria en la variante cardíaca.
e) La actividad residual de la alfa-galactosidasa A es > 1% en la variante renal.
7. Respecto al diagnóstico de la enfermedad de Fabry, marque lo correcto:
a) La prueba de la actividad de la alfa-galactosidasa en mujeres heterocigotas es de alta
confiabilidad.
b) La prueba diagnóstica en hombres es la actividad de la alfa-galactosidasa A en plasma
o en leucocitos aislados.
c) La ausencia de una mutación en la secuencia del ADN del gen de la alfa-galactosidasa A
es el de elección en hombres con alta sospecha de la enfermedad.
d) b + c.
e) Ninguna de las anteriores.
8. ¿Cuál de los siguientes factores contribuyen al pronóstico de la enfermedad?:
a) Tratamiento precoz con la enzima de reemplazo.
b) Grado de proteinuria.
c) Todas menos la d.
d) Nivel de la presión arterial sistólica.
e) TFG estimada al momento de iniciar el tratamiento de reemplazo.
f) Todas menos la c.
9. Respecto al tratamiento enzimático de reemplazo (ERT), marque lo incorrecto:
a) Se recomienda ERT a todo paciente con enfermedad de Fabry, independientemente
del nivel de proteinuria o de función renal.
b) Se recomienda ERT exclusivamente a los pacientes que tengan eGFR > 60 ml/min.
c) Un paciente en hemodiálisis no tiene indicaciones para la ERT.
d) Todas son incorrectas.
10. Forma parte del trabajo inicial del paciente con enfermedad de Fabry de reciente
diagnóstico, todo lo siguiente excepto:
a) Holter cada 6 meses.
b) Densiitometría ósea con DEXA cada año.
c) Endoscopia digestiva cada 6 meses.
d) Todas son incorrectas.
e) Todas son indicaciones establecidas.