El genoma humano y la clonación

Introducción
La competencia estimula los nuevos descubrimientos, al fomentar los restos científicos. Un buen ejemplo de
esto, lo podemos observar a través de la historia y los diversos esfuerzos que han hecho los científicos por
encontrar el mapa del hombre e incluso manipularlo.
Dos grandes avances se han llevado a cabo en los últimos años, se ha experimentado la clonación y se ha
descubierto el Genoma Humano, considerado la mayor proeza cartográfica de la historia
La clonación consiste en la duplicación exacta del ADN de un animal, creando así otro individuo con las
mismas características, es decir un organismo o grupo de organismos que derivan de otro a través de un
proceso de reproducción asexual. Por lo general, los miembros de un clon tienen características hereditarias
idénticas, es decir sus genes son iguales, con excepción de algunas diferencias a causa de las mutaciones. Por
ejemplo, los gemelos idénticos, que proceden de la división de un huevo fecundado único, son miembros de
un clon, mientras que no lo son mellizos que se originan a partir de la fecundación de dos huevos
independientes. Esta técnica se denomina clonación porque emplea clones de organismos o células. Tiene un
gran potencial médico y económico, y es objeto de intensas investigaciones. También pueden producirse
mediante clonación animales gemelos idénticos. Un embrión en una fase de desarrollo precoz se extrae del
útero y se divide. Entonces, cada parte se implanta por separado en un útero sustituto. Algunos mamíferos
como ratones y ovejas se han obtenido de este modo.
Se denomina Genoma a todo mapa genético. 3200 millones de letras químicas forman los 80000 genes que
construyen el genoma humano, distribuidos en los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de
cada célula. El Proyecto Genoma Humano es el programa internacional de colaboración científica cuyo
objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información
genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El
programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes
ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante la secuencia de la información genética
codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.
El objetivo último de la representación y secuencia del genoma es asociar rasgos humanos específicos y
enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el
Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los
genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas
enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas
celebradas entre 1985 y 1987. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el
genoma humano como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido
y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la parte del programa que se realiza en Estados Unidos es
de 3.000 millones de dólares a lo largo de 15 años, hasta el 2005.
Tanto el proyecto de la clonación como el Proyecto del Genoma Humano, han tenido diversas repercusiones
especialmente en la ética que implica el desarrollo de esos proyectos; incluso hoy en día se escuchan
reflexiones tanto de índole religioso como ético sobre ambos proyectos.
Clonación
La clonación de genes es un proceso mediante el cual puede aislarse un gen (unidad de herencia, partícula de
material genético que determina la herencia de una característica determinada) de entre todos los genes
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diferentes que existen en un organismo, lo que permite realizar su caracterización. Esto se consigue con la
preparación de una batería de bacterias que contienen todos los genes distintos presentes en un organismo de
manera que cada una de ellas contiene un solo gen. Esto se lleva a cabo efectuando cortes del ADN de un
individuo. Otra alternativa es la de crear un conjunto de todas las secuencias de ADN expresadas en una
célula específica mediante la producción de copias complementarias de ADN a partir del ARNm hallado en
dichas células (véase Biología molecular). En ambos casos, los fragmentos de ADN se unen a un vector, un
virus bacteriano conocido como bacteriófago o a un ADN circular denominado plásmido, que se introduce en
una bacteria de forma que cada una adquiere sólo una copia del vector y por tanto recibe sólo un fragmento de
ADN.
Los grupos preparados de esta forma se pueden examinar para identificar la bacteria que contiene el gen
objeto de estudio. Entonces, se toma esta bacteria y se hace crecer para producir un clon de bacterias
idénticas. Como el vector que contiene el ADN insertado se replica siempre que la célula bacteriana se divide,
se produce la cantidad suficiente de ADN insertado clonado necesaria para caracterizar el gen. De esta manera
es posible estudiar los genes que codifican proteínas que tienen un interés especial, o aquellos cuya
inactivación, consecuencia de una mutación, origina una enfermedad específica. Por ejemplo, podemos
determinar su secuencia y la naturaleza de la mutación que da lugar a una enfermedad.
Con posterioridad, el gen se puede expresar en la célula bacteriana para producir la proteína específica que se
puede emplear en el tratamiento de enfermedades como la diabetes mellitus (insulina) o el enanismo
(hormona del crecimiento). Recientemente, se han podido introducir genes funcionales clonados en los
individuos, para tratar una enfermedad de forma más directa. Es probable que el empleo de estos
procedimientos de tratamiento genético con ADN clonado aumente en el futuro.
Gracias a los recientes progresos de la ingeniería genética, los científicos pueden aislar un gen individual (o
grupos de genes) de un organismo e implantarlo en otro organismo perteneciente a una especie diferente. Las
especies seleccionadas como receptoras son por lo general aquellas con reproducción asexual, como las
bacterias o levaduras. Por lo tanto, es posible generar un clon de organismos, o de células, que contengan
todos el mismo gen (o genes) extraños. Debido a que las bacterias, levaduras, y otros cultivos celulares
pueden multiplicarse a gran velocidad, estos métodos hacen posible la producción de muchas copias de un gen
determinado, lo cual permite que se aíslen y se utilicen para la investigación (como por ejemplo para el
estudio de la naturaleza química y estructura del gen), o con objetivos médicos y comerciales (con el fin, por
ejemplo, de obtener grandes cantidades de sustancias útiles como la insulina, el interferón y la hormona del
crecimiento). Esta técnica se denomina clonación porque emplea clones de organismos o células. Tiene un
gran potencial médico y económico, y es objeto de intensas investigaciones. También pueden producirse
mediante clonación animales gemelos idénticos. Un embrión en una fase de desarrollo precoz se extrae del
útero y se divide. Entonces, cada parte se implanta por separado en un útero sustituto. Algunos mamíferos
como ratones y ovejas se han obtenido de este modo
El caso más conocido y con el cual de dio a conocer el tema de la clonación mundialmente, es el caso de la
oveja Dolly. El nacimiento de la oveja Dolly causó un gran eco en los medios de comunicación de todo el
mundo. Sin embargo, la clonación de esta oveja es fruto de varias décadas de experimentaciones e
investigaciones en diversos laboratorios y de una técnica difícil y compleja. Es increíble es revuelo que tuvo la
noticia del nacimiento de una oveja que no tiene padre. Pero aún existen muchas personas que no logran
entender el fenómeno Dolly, científicamente hablando, aunque se ha hablado mucho de este caso. Es por eso
que a continuación daremos a conocer con detenimiento el caso de la oveja Dolly.
Cómo se ha fabricado Dolly
La relativa simplicidad de los procedimientos descritos y de los esquemas presentados a la prensa no deben
dar lugar a ilusiones. La clonación de Dolly es una operación difícil y compleja, resultado de décadas de
investigaciones y de experimentaciones en diversos laboratorios. Ha habido muchos fracasos y, también, el
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desaliento de muchos equipos. Intereses privados estaban en juego. Además, es posible que no se hayan dado
a conocer todos los detalles.
He aquí las principales etapas de la operación. En realidad, la mayor parte son un concentrado de una serie de
subetapas, cada una de las cuales implica muchas elecciones, por ejemplo, el momento exacto de cada
intervención, la composición de unos determinados medios de cultivo, la sucesión de los gestos del
experimentador, los instrumentos utilizados Tal como destacaban, ya en 1990, los autores de una obra de
referencia sobre la biología del desarrollo, en materia de clonación, «los detalles de la técnica experimental
pueden influir muchísimo en las respuestas a una determinada cuestión».
Los investigadores escoceses también han obtenido corderos a partir de células de un feto de 26 días
Los investigadores escoceses tomaron, por biopsia, células de glándula mamaria de una oveja blanca Finn
Dorset de seis años. El animal estaba en el último trimestre de su gestación, momento en que las células
mamarias están más diferenciadas y se multiplican. Las células tomadas se cultivaron in vitro y luego se
colocaron durante cinco días en un medio de cultivo muy empobrecido en suero, dieta rigurosa cuyo efecto es
provocar poco a poco la suspensión completa del ciclo celular (fase G0, «G cero»). Seguidamente, cada una
de estas células, en estado de casi hibernación, se introdujeron en un ovocito no fecundado y enucleado de
oveja Scottish Blackface (de cabeza negra).
Los ovocitos se obtuvieron quirúrgicamente por perfusión de los oviductos después de una estimulación
ovárica. En el momento de la obtención, su ciclo celular quedó en suspenso. Los ovocitos se encuentran
naturalmente en esta fase, llamada metafase II, en el momento de la ovulación. A causa de la meiosis,
únicamente contienen un solo juego de cromosomas, que forman, en este momento preciso, una placa casi
plana, excéntrica, situada no lejos del glóbulo polar, una pequeña bola que contiene otro juego de cromosomas
y que está destinada a ser eyectada. Entonces, los experimentadores aspiraron la placa cromosómica,
arrastrando de una sola vez el glóbulo polar y una parte del citoplasma. Los ovocitos así enucleados, que
habían conservado la mayor parte de su citoplasma, fueron transferidos a un medio de cultivo a 37 ºC. Se
«activaron» con la ayuda de un primer impulso eléctrico; luego, y gracias a una serie de nuevos impulsos
eléctricos, cada uno de ellos se fusionó con una célula mamaria de la oveja donante. La aplicación de la
corriente eléctrica también tenía por objeto facilitar el desarrollo de la nueva célula acabada de formar (un
nuevo embrión).
De esta manera se crearon no menos de 277 embriones a finales de enero de 1996. A continuación, fueron
colocados en el oviducto ligado de diversas hembras. Después de seis días, 247 fueron recuperados.
Veintinueve se habían desarrollado hasta el estado de mórula o de blastocisto y fueron transferidos al útero de
13 ovejas portadoras. Aparentemente, tan sólo un embrión se desarrolló en feto y, posteriormente, en un
cordero viable que nació el 5 de julio de 1996, al final de una gestación de duración casi normal y con un peso
también normal. Dolly no muestra ningún signo de anomalía. Falta por ver si más tarde se presenta algún
problema y si podrá procrear normalmente.
Siguiendo el mismo protocolo experimentado, lan Wilmut, Keith Campbell y sus colegas del Roslin Institute
de Midlothian, cerca de Edimburgo, obtuvieron tres corderos a partir de células de un feto de 26 días y otros
cuatro corderos procedentes de células de un embrión de 9 días.
Si bien este tipo de experimento se habían realizado antes en animales como los ratones, el interés aumentó al
ser el clonado un bovino, ya que tienen un mayor interés económico A partir de embriones recogidos in vivo o
por FIV (fecundación in vitro), han nacido ya unos 2.000 terneros gracias a esta técnica, sobre todo en Estados
Unidos, aunque también en Francia. Hasta 1992, los investigadores tuvieron un índice de fracasos muy alto
con los mamíferos. Algunas anomalías cromosómicas inducían la suspensión del desarrollo. Muy pronto, el
fenómeno se interpretó como una consecuencia de la dificultad, en el momento de la fusión, de sincronizar los
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ciclos de la célula donante y de la célula receptora (citoplasma enucleado). En la naturaleza, en el momento de
la fecundación, las células se hallan manifiestamente en fase. ¿Cómo conseguirlo en laboratorio? Primero, los
científicos buscaron los medios de preactivar químicamente o eléctricamente, antes de la fusión, el ovocito
enucleado. Un impulso eléctrico induce la liberación de calcio intracelular, lo mismo que lo haría un
espermatozoide en el momento de la fecundación. La preactivación del ovocito permite, sobre todo al núcleo
de la célula donante, no perder su envoltura nuclear en el momento de la fusión. Este método de preactivación
eléctrica se practica habitualmente desde hace dos años en diversos laboratorios. Cada célula del organismo
lleva todo el material genético del individuo. Durante la diferenciación progresiva que se produce desde las
primeras fases del desarrollo embrionario hasta el nacimiento o más allá de él, las células se especializan: sólo
una parte de los, aproximadamente, cien mil genes del individuo se expresa en cada célula. El resto de los
genes son mudos. Pero ¿qué significa «mudos»? La opinión de que estos genes no están necesariamente
perdidos, definitivamente paralizados, en cierta manera muertos, y que sería posible reprogramarlos, ha sido
una idea que, durante treinta años desde comienzos de la década de 1950 hasta comienzos de la de 1980,
alimentaron muchos biólogos, para luego, súbitamente, tacharla de la lista de posibilidades.
Los que experimentaron con éxito en los batracios desde los años 1950, tenían esta idea muy presente.
Llevaron a cabo muchos experimentos tomando células de embriones cada vez más desarrollados, e incluso
células de animales adultos, para tratar de producir con ellas animales viables. Y lo consiguieron, pero
únicamente hasta cierto punto. Células tomadas de renacuajos y del intestino de ranas adultas, colocadas en
ovocitos enucleados, produjeron renacuajos. Pero jamás, contrariamente a lo que por un momento pudo
creerse, ranas adultas.
En 1984, los biólogos publicaron en Science que «la clonación de los mamíferos por transferencia nuclear es
imposible»
Sin duda, la propia Dolly también es, en parte, fruto del azar. Un azar provocado, es cierto, pero 277
embriones formados a partir de células de glándula mamaria sólo han dado un animal viable. No es mucho. El
experimento deberá ser repetido por otros laboratorios. Actualmente, la mayor parte de los investigadores
creen que esto será posible. Pero los medios de comunicación no han destacado suficientemente otro resultado
del equipo escocés: la obtención de corderos a partir de células de un feto de 26 días. Este resultado, por sí
solo, ya hubiera podido causar sensación, puesto que, en esta fase, un feto ovino es ya un animal
completamente diferenciado, con la cabeza y las extremidades, el sistema nervioso y todos los órganos. Es
cierto que hoy un mamífero grande puede reproducirse con células normales del cuerpo (llamadas somáticas)
y que la aportación de las células sexuales se limita al citoplasma de un ovocito. Pero, a pesar de lo que digan
muchos, esto solo ya es bastante novedad.
El Genoma Humano
Se llama genoma humano a todo el mapa genético se que encuentra en todas las células del cuerpo, codificada
en el ácido desoxirribonucleico (ADN). 3200 millones de letras químicas forman los 80000 genes que
construyen el genoma humano, distribuidos en los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de
cada ser. Cada cromosoma contiene una extensa molécula de ADN que es donde se almacena la información
genética. La totalidad de estos genes constituye sólo una parte de toda la información genética contenida en el
ADN de cada célula humana; el resto cumple una función desconocida aún. Consiste en dos largas hileras y
cada una soporta las letras químicas que son de cuatro tipos: Adenina, Citosina, Timina y Guanina. La gran
noticia es que, por fin, en junio pasado, y después de más de una década de trabajo, los científicos lograron
completar lo que faltaba en el código del ADN de nuestra especie. Tuvieron la paciencia para ordenar más de
tres mil millones de bases químicas que lo conforman. Al respecto. Sin lugar a dudas, éste es un paso muy
importante, pero es importante que los científicos se dediquen a conocer los efectos funcionales de los genes.
Es decir, cuáles son las proteínas que expresa un gen y qué funciones cumplen.
Para realizar el gran trabajo que representó armar el mapa del genoma humano, los científicos estudiaron los,
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aproximadamente, cien mil genes que poseemos los seres humanos y la sustancia que encierran, el ADN. A
cada molécula de este ácido, los científicos le asignaron una letra. Cada una representa un código de
instrucciones para que las células actúen de cierta manera.
Los seres humanos somos idénticos en un 99,9% de nuestros genes. La pequeña cantidad restante es la que
nos hace diferente los unos a los otros. La mayoría de los genes son idénticos. Sólo uno de cada mil nos
diferencia de nuestros congéneres. Y son esos genes distintos los que más les interesan a los científicos.
Porque al aislarlos y estudiarlos, se conocerá la clave de la existencia de cada ser humano como individuo.
Los genes también conllevan mutaciones (cambios hereditarios imprevistos, generalmente negativos, de
algunos caracteres), enfermedades y características consideradas "poco deseables", como la baja estatura. Se
ha comprobado que entre los padecimientos de origen genético se cuentan el cáncer de próstata, el mal de
Alzheimer, algunos tipos de cáncer de colon, la enfermedad de Parkinson, el acné, la diabetes, la epilepsia, la
obesidad, varias formas de esclerosis y miles de deformaciones más
Con la identificación del mapa genético los científicos tendrán la posibilidad de investigar con más
profundidad las raíces genéticas de la naturaleza del ser humano. Porque el genoma corresponde nada más y
nada menos que al libro de la vida, con todas las instrucciones necesarias para la creación y desarrollo del
hombre.
Como se descifra el genoma humano
A través de la tecnología se manipula el ADN, este se extrae del cromosoma con una especie de pinza desde
donde esta enrollado, se estira y se corta la molécula en ciclos específicos donde se encuentran los químicos
Guanina, Citosina, Adenina y Timina (G, C, A,T). Luego se pone dentro de una bacteria para amplificar la
información y de ese pequeño trozo se obtiene la secuencia genética. Luego se desarrolla un proceso químico
que permite conocer el ordenamiento lineal de las letras por ejemplo si hay Adenina (A) se pone cierto color y
si luego hay Timina (T) se pone otro color y así sucesivamente hasta terminar la secuencia genética. Este
proceso es muy lento.
Historia del Genoma Humano
La carrera por lograr finalizar el Genoma Humano comenzó a mediados de los ochenta, cuando el Instituto
Nacional de Salud de los Estados Unidos y junto al Departamento de Energía, se propuso descifrar, paso a
paso, el código genético del ser humano, desatando entonces una gran polémica en los medios de
comunicación, en la comunidad científica y en el gobierno, y no sólo por los problemas éticos que conlleva,
sino que también por sus implicancias económicas. Así, finalmente en 1990 el gobierno de Estados Unidos
echó a andar dicho proyecto, el cual hasta el momento ha tenido un costo superior a los U$ 2.171 millones de
dólares.
Dos equipos de investigación (uno público y el otro privado) del llamado "Proyecto del Genoma Humano,
programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la
dotación genética humana completa. El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula
humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante
secuenciación la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN. Es un
programa emprendido 1990 por el departamento de energía y el instituto nacional de salud de USA. Este
proyecto cuesta 2000 millones de dólares. Este importante y polémico proyecto tiene por objetivo identificar
los genes que componen el Genoma Humano, localizar su ubicación en los cromosomas, y secuenciar los
3.000 millones de bases que lo componen.
Ellos realizaron la hazaña de descubrir la función de cada gen. El doctor Francis Collins dirigió el proyecto
público, el cual daba a conocer sus resultados por Internet cada viernes a las once de la mañana.
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Paralelamente, Craig Venter fundó en 1991 el Instituto para la Investigación Genómica (TIGR), donde
después de pocos años logró secuenciar el primer genoma de un organismo vivo, siendo además responsable
de la mitad de las secuenciaciones que se han hecho en el mundo. Siete años más tarde, Venter creó Celera
Genetics, el cual investigaba lo mismo, pero les cobraba a quienes deseaban conocer los resultados. Pero, si el
organismo público se propuso lograr secuenciar la totalidad del código genético para el año 2005, es decir, 15
años después del inicio del proyecto, la empresa privada lo logró en dos años y a menor costo. Con ellos
colaboraban expertos de Australia, Brasil, China, Francia, Alemania, Israel, Japón, México y Rusia, entre
otros.
¿La Etica v/s Desarrollo?
La información que genere el Proyecto del Genoma Humano no sólo va a permitir conocer las características
genéticas de una persona, sino que también dará las bases para actuar sobre su genoma, pudiendo así utilizar
la ingeniería genética con el fin de mejorar y alterar ciertas características biológicas, lo que a su vez permite
buscar la descendencia más perfecta, eliminando por cierto a aquellos individuos que no cumplan con algunos
de los estándares predeterminados por la misma sociedad. Esto implica que gracias a los conocimientos de los
que se dispondrá gracias al Genoma Humano se podrá mejorar en algunos sentidos las condiciones de vida del
ser humano. Sin embargo, se ha apreciado que también pueden ser dirigidos en contra del mismo hombre. Es
aquí donde entra en juego el tema ético.
La clonación y la descifración del genoma son muy importantes para el desarrollo tecnológico, solo si se
utilizan para el bien de la humanidad y no fomenten la discriminación de los hombres. Estos sé deberían
utilizar para lograr solucionar enfermedades que producen miles de muertes porque la tecnología todavía no
les encuentra una solución.
La clonación no se debería utilizar para duplicar a seres humanos porque somos todos únicos y si Dios creó a
todos distintos porque la ciencia debería hacer una copia nuestra. La clonación tendría que ser usada para la
copia de órganos que alargarían la vida de miles de personas, en especial niños que tiene una larga vida por
delante pero la poca donación de órganos que existe o el rechazo que el cuerpo produce frente al órgano los
llevan a la muerte. Para que no se produzca esto los doctores podrían sacar un pedazo de tejido del órgano de
la persona que lo requiere y copiarlo así no tendría ninguno de los problemas dichos anteriormente. Tampoco
creemos que se deberían clonar especies en peligro de extinción o clonar especies ya extintas por que el
ecosistema ya se acostumbro a la falta de ese animal y crearlos produciría un desbarajuste, también muchos
animales han desaparecido por culpa del hombre y no se puede estar copiándolos par que nosotros tenemos
que aprender a cuidarlos y esperar que naturalmente aumente la especie.
En cuanto al genoma humano este ayudaría si bien a mejorar ciertas enfermedades como el síndrome de dawn
que es una falla en el cromosoma 21 o el alzheimer o muchas enfermedades genéticas incurables o
deformidades, no es tan bueno como parece porque con este examen se pueden mostrar enfermedades que uno
podría llegar a desarrollar a lo largo de la vida y se produciría una discriminación a la hora de buscar trabajo
porque con un una simple muestra de sangre se va a poder ver si tiene alguna enfermedad, por el cual no lo
contratarían. Tampoco es bueno poder elegir si su hijo va a tener ojos cafés o verdes, va a ser bueno para
estudiar o no, va a tener el pelo rubio, castaño o colorin, solo Dios puede decidir eso porque la persona que
posea más dinero va a tener derecho a tener un niño más inteligente o más bonito. Sé crearía un modelo de
super humano que si un niño no es así sería preferible que no naciera. También la cura de todas las
enfermedades formaría personas que nunca morirían, causaría una sobre−población terrestre falta de trabajo y
grandes problemas.
Se pude decir que la clonación como el genoma podría solucionar nuestros problemas de salud pero
producirían muchos problemas sociales como la discriminación.
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Conclusión
Si bien este avance científico todavía no termina, esta produciendo un gran revuelo mundial, se espera que
mejore las grandes enfermedades humanas pero quien sabe cuando se lograra. Todavía queda un largo camino
por recorrer que incluye relacionar cada uno de los 100 mil genes con una enfermedad especifica para poder
encontrar un nuevo tratamiento, luego conocer el Proteotoma humano que es el conocimiento de las proteínas
del ADN y su funcionamiento. Se calcula que esta investigación va a demorar como 30 años más y quien sabe
si luego comienza la manipulación genética nos guste o no.
Bibliografia
Microsoft encarta 1999
Revista Conozca más
10 de octubre 2000
Pag 14−19
Internet
Diario MTG
4 de mayo 2000−10−29
Pag 10−11
El mercurio
The Mayflower School
Depto. Biología
Genoma humano y clonación
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