‘Los olvidos del Sistema Sociosanitario Las Enfermedades Raras, un mismo combate’ II Jornada Nacional de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas 23 Octubre 2004 - Mendoza Moisés Abascal 1 Tres Temas y ¿Porqué necesitan agruparse las Asociaciones de Enfermedades Raras? y ¿Qué se sabe de las E. Raras? y ¿Cuál es el tamaño del problema que representan éstas enfermedades? y La respuesta Europea a las ER en el campo específico de los Medicamentos Huérfanos 2 ¿Porqué nace la FEDER? y A iniciativa de un puñado de asociaciones y Toma de conciencia de la existencia de problemas comunes en enfermedades muy diferentes entre sí: y Origen muy diverso, dispersión de afectados, retraso diagnóstico, falta de investigación, falta de protocolos de actuación, ausencia de trata mientos. y La mayoría son enfermedades crónicas, disca pacitantes y modifican las circunstancias vitales de la familia y del entorno próximo. y La mayoría las asociaciones de E. Raras son pequeñas y con escasa capacidad para hacer 3 oir su voz fuertemente. --> Unión en FEDER La FEDER como movimiento asociativo y Es un movimiento creciente que agrupa a 83 asociaciones de afectados y Cercana a foros con poder de decisión pero con la necesidad de mejorar los mecanismos de participación y Agentes activos de nuestra salud --> influir en la toma de decisiones --> mejora del S.Sanitario y de la Atención para todos y La FEDER se configura hoy, como lugar de referencia en España, para los afectados por Enfermedades Raras 4 El Problema de éstos hombres, mujeres y niños yPEn realidad para la Sociedad No representan •Ni una Urgencia Económica •Ni una Urgencia de Salud Pública • Ni una Urgencia Política yEl porvenir de éstos afectados depende más del valor que nuestra sociedad sea capaz de darle a la salud y a la solidaridad. yUna sociedad avanzada no debe permitir que la medicina no avance para éstas personas, por el simple hecho de padecer 5 enfermedades poco frecuentes Papel de FEDER y Mejorar el conocimiento de las ER y la toma de decisiones políticas firmes --> inversión de recursos materiales y humanos. y Promover la sensibilización, la escucha, el reconocimiento social y el apoyo a los afectados y a sus familias. y Facilitar el contacto entre personas afectadas, que por lo general están aisladas. y Estimular la investigación (que representa la posibilidad de vencer la enfermedad). y Romper barreras entre profesionales, administración, investigadores e industria. 6 RETOS (1) y Reorientar el Sistema Sanitario para garantizar a los afectados: yEl acceso equitativo a cuidados médicos yLa mejora de los tratamientos yLa mayor igualdad en el seguimiento y Designación de Centros de Referencia capaces de dar respuesta eficaz a las necesidades globales de éstos pacientes: ySuperpuestos a unidades existentes yAprovechando los recursos existentes yReorganizando las pautas de trabajo yOrganizando Grupos Multidisciplinares yCoordinándolos --> lograr una asistencia 7 integral RETOS (2) y Mejorar la accesibilidad económica a tratamientos farmacológicos o quirúrgicos y Promover la investigación básica, clínica y terapéutica y Incentivar la I+D+I en programas de desarrollo de medicamentos huérfanos y Extender la consideración de enfermeda des crónicas de las ER en los tratamientos paliativos con medicamentos 8 RETOS (3) y Mejorar el diagnóstico precoz, la vigilancia y la valoración de la discapacidad asociada a las E. Raras y Los datos disponibles en éstas enfermedades son insuficientes a pesar de que son crónicas y discapacitantes: Prevalencia, incidencia, historia natural Registros poco exhaustivos o inexistentes y Mejorar la información y A nivel Institucional web: http://iier.isciii.es/er y A nivel Asociativo: www.enfermedades-raras.org 9 Sistema de Información en E.Raras 10 Web FEDER 11 Colaboración de la FEDER con otras instituciones y IIER (Inst. Investigación de E. Raras) y y y y y y y y Comité de Asociaciones (constituido) Comité de Ética (constituido) Comité Técnico (observador) Comité Externo IMSERSO (MTAS) Convenios de colaboración CC.AA. EURORDIS www.eurordis.org Comité de Med. Huérfanos (COMP) 12 www.eurordis.org 13 Asociaciones miembros As. Andaluza contra la Fibrosis Quística | As. Andaluza de Ataxias Hereditarias | As. Andaluza de Lucha contra la Leucemia "Rocío Bellido" | As. Andaluza del Síndrome de la Gilles Tourette | As. Balear de Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial | As. de Afectados de Síndrome de Marfan | As. de Ataxias de Castilla La Mancha | As. de Enfermos de Patologías Mitocondriales | As. de Esclerodermia de Castellón | As. de Esclerosis Tuberosa de Madrid | As. de Huesos de Cristal (OI) de España | As. de lucha contra la Distonía en España | As. de Nevus Gigante Congénito | As. de pacientes de Huntington de la Provincia de Cádiz | As. Epidermolisis Bullosa de España | As. Española contra la Anirídia | As. Española contra la Leucodistrofia | As. Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales | As. Española de Angioedema Familiar | As. Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina | As. Española de Déficits Primarios Inmunitarios | As. Española de Enfermedades Musculares | As. Española de Enfermos de Glucogenosis | As. Española de Enfermos y Familiares de Gaucher | As. Española de Esclerodermia | As. Española de Extrofia Vesical | As. Española de Familiares y Enfermos de Wilson | As. Española de Familias de Von Hippel Lindau | As. Española de Ictiosis | As. Española de Narcolepsia | As. Española de Porfirias | As. Española del Síndrome de Sjögren | As. Española para Investigación y Ayuda Sindrome de Wolfram | As. Hemofilia de Andalucía | As. Madrileña de Fibrosis Quística | As. Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y trastornos asociaciados | As. Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica de Lafora | As. para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento y al Desarrollo | As. Síndrome de Angelman | As. Síndrome de Apert | As. Síndrome X Frágil de Andalucía | As. Valenciana Síndrome de Rett | Ass. Catalana de Fibrosis Quística | Ass. Catalana de les Neurofibromatosis | Ass. Catalana de Malalts de Huntington | Ass. Catalana de Osteogénesis Imperfecta | Ass. d’Afectats per Productes Quimics i Radiacions Ambientals | Ass. d’ajuda als afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya | Ass. d'afectats de Sirigomielia | Ass. d'afectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya | Ass. de Grups de Suport de l’ELA a Catalunya | Ass. de Lluita contra la Distonía a Catalunya 14 Perspectiva de los Pacientes La epidemiología de las Enfermedades Raras ¿Qué se sabe de verdad? 15 Concepto de ER Afectan a un número restringido Poco estudiadas Mal conocidas Objeto de poco interés por los profesionales, la industria y los poderes públicos y Prevalencia < 5/10.000 y Menos de 20.000 personas en España/ por cada enfermedad y De 25 a 30 millones de afectados en Europa y y y y 16 Número de E. Raras y La definición de ER puede ser inestable y SIDA ->rarísima->rara->frecuente en ciertas poblaciones->cada vez más frecuentes en ciertas poblaciones y Lepra, rara en España y frecuente en Africa Central. Talasemias frecuentes en el Mediterráneo, raras en el Norte UE y De 6 a 7.000 enfermedades, 80% genéticas y No todas -> cuadros clínicos distintos y El nº depende de la precisión en la definición de lo que es una enfermedad. Si afinamos más apreciamos diferencias y Así, una enfermedad puede tener y Numerosos genes diferentes mutados y Cada gen puede verse afectado por diversas mutaciones y Cada mutación puede ser específica en sus consecuencias clínicas 17 Incidencia y Prevalencia Definiciones de la Incidencia y de la Prevalencia Incidencia = frecuencia de casos nuevos aparecidos en una población dada, durante un período dado. Se puede precisar: • Incidencia al nacimiento • Incidencia anual Prevalencia = número total de casos en una población determinada, sin distinción entre los casos nuevos y los casos antiguos. Debemos considerar: • Prevalencia instantánea • Prevalencia en el curso de un período dado, (ej. Anual) La Prevalencia varía según el producto de la Incidencia por la duración media de la enfermedad Si la incidencia es elevada pero la duración de la vida es 18 corta --> a una Baja prevalencia Aproximación a los datos 1 y Análisis representativo de la literatura científica, sin verificación de fuentes. Estimación: Base de Datos Orphanet y La incidencia acumulada anual de las ER está comprendida entre 1,3% (Baja incidencia acumulada) y el 3% (Alta incidencia acumula da).La mayoría de las ER tiene una incidencia inferior a 5/100.000 --> menos de 20 nuevos casos/año por enfermedad presente ya en el nacimiento, en el caso de España. y La Prevalencia acumulada estimada está comprendida entre el 4% (Prevalencia Baja Acumulada) y el 6% (Prevalencia Alta Acumulada) según la literatura disponible. 19 Aproximación a los datos 2 y La mayoría de las 500 enfermedades más frecuentes tiene una prevalencia < a 1/100.000 o sea menos de 400 afectados al mismo tiempo por cada ER en España. y Como éstas 500 enf. son el 10% de las ER aproxim. (5-6000) podemos afirmar que la inmensa mayoría de la ER, no afecta más que a algunas personas en España. De ahí la dificultad de poder ofrecer estructuras de cuidados competentes y de proximidad. y Para millares de enfermedades sólo sabemos el número total de casos descritos en el mundo, en la literatura médica y en la mayoría de los 20 casos éste número es inferior a 100. Edad de aparición y Nacimiento o infancia y Amiotrofia espinal, osteogénesis imperfecta, condrodisplasias, síndrome de Rett, etc... y Edad adulta y E. de Huntington, ELA, cancer de tiroides, etc... Edad de aparición de las enfermedades raras Cada enfermedad puede aparecer en las diferentes etapas de la vida, la edad de aparición es muy variable en la mayor parte de los casos Edad de aparición •0-2 años •3-6 años •7-12 años •13-17 años •18-25 años •26-39 años •40-65 años •> 65 años % 77% 41% 40% 33% 29% 28% 23% 17% Las ¾ partes están presentes desde el nacimiento o pueden aparecer antes de los 2 años Una ¼ parte de las E. raras aparece después de los 40 años 21 Esperanza de vida y Las Enfermedades Raras son a la vez severas y crónicas. y Sólo en el 20% de los casos no resulta afectada la esperanza de vida y Para el 30% la esperanza de vida < 5 años y Para el 50% la esperanza de vida < 30 años y Son causantes del 35% de las muertes que sobrevienen antes del 1er año de edad. y Son causantes del 9,5% de las muertes que se producen entre 1 y 5 años de edad y Son causantes del 12,5 % de las muertes comprendidas entre los 5 y los 15 años de 22 edad. Deficiencias y Discapacidades asociadas Tipos de Déficit asociados a las enfermedades raras Tipo de Déficit % de enfermedades vinculadas Déficit Intelectual Afectación Psíquica y anomalías de comportamiento Déficit de lenguaje Déficit auditivo Déficit visual Déficit motor Perjuicio estético Déficit de funciones digestivas Déficit de funciones hepáticas Déficit de funciones renales y urinarias Déficit de funciones metabólicas y enzimáticas Déficit de funciones inmuno-hematológicas Déficit que conllevan dolores crónicas Déficit que conllevan pérdida de sensibilidad 6,4 % 48 % 23 % 24,1 % 48,7 % 43,8 % 37,1 % 2,9 % 17,1 % 18,6 % 19,4 % 38 % 21,6 % 12 % 23 Deficiencias y Discapacidades asociadas y Sólo el 1,5 % no está asociada a ninguna discapacidad y El 32,5 % presentan afectaciones reales pero compatibles con una vida normal y El 28,4 % imponen una actividad restringida profesional y doméstica y El 27% --> actividad reducida o ralentizada y El 9,1 %-->pérdida total de autonomía doméstica y El 0,5 % exige confinamiento en cama permanente 24 Algunas conclusiones y Para la mayoría, no se conocen la prevalencia ni la incidencia y para el resto las cifras disponibles tienen una baja fiabilidad. y Son necesarias encuestas ad-hoc y La historia natural de las ER es mal conocida y Para avanzar--> constitución de cohortes, observatorios de casos, registros de enfermos y Para la mayoría la incidencia es muy inferior a 5/10.000 y la prevalencia en general inferior a 1/ 100.000. y Son muy raras en general, pero en conjunto afectan entre el 4 y el 6% de la población y Las ¾ partes son enfermedades pediátricas que generan discapacidades severas y causan un amplio porcentaje de muertes en la infancia y Las ER son en su mayoría crónicas y su adecuada atención tiene un costo real muy elevado y Constituyen un problema real de salud pública, pero la toma de conciencia de su importancia es 25 muy reciente, al menos en Europa La Respuesta Europea El Reglamento de los Medicamentos Huérfanos 26 Algunos Olvidos y La fabricación de medicamentos está sometida a una lógica económica y El costo de desarrollo es parecido al de otros medicamentos y El mercado es pequeño y Los perdedores son los Pacientes y la Salud Pública. 27 Reglamento Europeo de los Medicamentos Huérfanos y La propuesta Europea de defensa de una política pública comienza su desarrollo en 1996 y El Reglamento (EC) N°141/2000 del Parlamento y del Consejo Europeo en Medicamentos Huérfanos se aprueba el 16 de Diciembre 1999 y 1ª Reunión del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), 17 Abril del año 2000 28 Los Incentivos y Exclusividad de mercado de diez años a partir de la fecha autorización de comercialización y Asistencia de protocolos desde la EMEA y Acceso directo al registro Europeo por el Procedimiento Centralizado y y Reducción de tasas y Prioridad de acceso a programas europeos de Investigación 29 Criterios de Designación de un Medicamento Huérfano y La solicitud debe demostrar que reune los criterios que exige el Reglamento : y y Amenace la vida o conlleve invalidez grave y Plausibilidad médica y Prevalencia < 5 in 10,000 o improbabilidad para generar retorno suficiente de la inversión y No existan otros métodos satisfactorios o que aporte un beneficio significativo sobre los existentes y Todas las argumentaciones deberán ser respaldadas por referencias 30 Ámbito de Aplicación y Sólo para medicamentos de uso humano y No incluye dispositivos médicos y No incluye alimentos ni suplementos alimenticios y No incluye medicamentos de uso veterinario 31 El Comité de Medicamentos Huérfanos y El nuevo comité tiene: 21 miembros + Presidente y1 Miembro por cada estado miembro y3 representantes de grupos de pacientes y3 miembros a propuesta de la EMEA y El COMP es responsable de: yOpinar sobre las designaciones yAconsejar a la Comisión en política relacionada yDesarrollar una cooperación internacional 32 Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) Presidente: Prof. J. Torrent-Farnell, España Vicepresidente: Yann Le Cam, Organizaciones de Pacientes Prof. B. Jilma - Austria Dr. H. Bosch-Traberg - Dinamarka Dr. F. Meyer - Francia Dr. G. Stathopoulos - Grecia Dr. D. Taruscio - Italia Dr. H.J.J. Seeverens - Holanda Dr. K. Westermark – Suecia Dr. E. Abadie - EMEA Dr. D. Lyons – EMEA Prof. G. Benzi - EMEA Dr. A. Lhoir - Bélgica Dr. K. Hoppu - Finlandia Dr. R. Elbers - Alemania Dr. B. Buckley - Irlanda Dr. H. Metz - Luxemburgo Dr. J. Toscano Rico - Portugal Dr. R. Shah – Reino Unido Dr. J. Olalla Marañón - España M. Abascal – Organizaciones de Pacientes A. Kent – Organizaciones de Pacientes 33 Transparencia: Comunicación y Notas de prensa mensuales e informes de situación y Resúmenes públicos de las opiniones del COMP y Desde marzo de 2002 y Disponibles en el momento de la Decisión CE y 1 a 2 páginas de información resumida y Web: http://www.emea.eu.int y Una parte dedicada a información general en MH, a MH designados y aceso al Registro Comunitario y a Inventarios actualizados de medidas adicionales e incentivos nacionales 34 Los grupos de Pacientes son ‘expertos’ en su enfermedad y Tres organizaciones de pacientes están representados en el COMP y Aumento de expertos médicos externos implicados en el procedimiento de designación (propuestos por los grupos de pacientes) y Incremento de la implicación de representantes de los pacientes en las reuniones del COMP : 3 observadores, algunos expertos externos y En conjunto en 3 años: 45 representantes de organizaciones de pacientes han 35 participado en las actividades de la EMEA en MH Estado de las solicitudes de M.H. Febrero 2004 Total Nº.de solicitudes enviadas 333 Opiniones Positivas COMP 196 Designaciones de la Comisión 177 Opiniones Negativas del COMP Retiradas 5 88 Registro Comunitario de M. Huérfanos http://dg3.eudra.org/register/orphreg.htm 36 Estado de las autorizaciones de Comercialización de M.H. Febrero 2004 y 14 autorizaciones de comercialización hasta la fecha yFabrazyme ® para la enfermedad de Fabry yReplagal ® para la enfermedad de Fabry yGlivec ® para Leucemia mieloide crónica yTracleer ® para Hipertensión arterial pulmonar yTrisenox ® para la Leucemia promielocítica aguda ySomavert ® para el tratamiento de la Acromegalia yZavesca ® para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher yCarbaglu ® para la Hiperamonemia yAldurazyme ® para el tratamiento de MPS1 (S. de Hurler) yBusilvex ® para trat. acondicionador en transplante de c. hem. yGlivec ® para metástasis maligna en tumores gastrointestinales no resectables yGlivec ® para LMC con cromosoma PH +, fallo con interferon yIloprost ® para Hipertensión pulmonar y tromboembolismo.. yOnsenal ® para Poliposis adenomatosa familiar(colecoxib) y 3 Solicitudes pendientes de aprobación por la Comisión 37 Distribución de las designaciones de Medicamentos Huérfanos 13% 20% 9% 31% 13% 5% 9% Inmunología Oncología Cardiovascular y Respiratorio Antiinfecciosos Metabolismo Musculoesquelético y S. Nervioso Otros 38 Ejemplos de enfermedades elegidas para la designación de Medicamentos Huérfanos Metabolismo: Fabry, Gaucher, Pompe, Tyrosinemia, Alcaptonuria, S.Hunter, Fibrosis Quística, Homocistinuria, Niemann-Pick, Wilson, Acromegalia, S.Hurler... S.Cardiovascular y Respiratorio: Hipertensión Pulmonar, Ductus arterioso,Défcit alfa 1 Antitripsina, Fibrosis quística Inmunología: Enf rechazo injerto frente a huesped; Esclerodermia Oncología: Leucemias (mieloide aguda, promielocítica Aguda , mieloide crónica), Mielodisplasia, cancer de ovario, mesotelioma Maligno , Glioblastoma, Enfermedad de Wegener, carcinoma nasofaríngeo, cancer esofágico, 39 carcinoma hepatocelular , cancer pancreático, algunos linfomas no-hodgkin, .... Perfil de Tamaño de las Empresas Patrocinadoras Abril 2000-Dic. 2001, 155 en total 80 70 60 50 40 30 Pequeñas Medias Grandes 20 10 0 40 Perfil de Productos y Los productos innovadores representan: y 50% de Medicamentos Huérfanos designados y 60 to 70 % de las solicitudes y La mayoría de las solicitudes de MH son Entidades químicas y Una tercera parte de los solicitudes de MH son Productos biotecnológicos (terapia enzimática,terapia antisetido, anticuerpos monoclonales, terapia génica…) 41 Nacionalidad de las empresas (en el momento de la solicitud) Recibidos nº = 236 2% 3% 2%0% 22% 40% 5% 14% 20 1% 6% 0% 4% 1% Designados nº = 130 1% 3% 3% 1% 23% 38% 4% 1% 6% 0% 3% 2% 15% Austria Bélgica Dinamarka Finlandia Francia Alemania Irlanda Italia Luxemburgo Holanda España Suecia Reino Unido 42 Políticas Nacionales e Incentivos A B Políticas firmes de apoyo D K F X ? x Ayudas a la Investigación Fi x x I L N L P E X ? x ? x x X x Incentivos Fiscales Consejo científico disponible D x x x ? S U K IR G R X ? x ? x 43 Algunas claves de futuro y Reforzar la política de Investigación: y Presupuestos públicos, Incentivos, redes de investigación,abordaje por enfermedad o grupo y Reforzar la política industrial: y Apoyo a las empresas de Biotecnología y a las pequeñas empresas clásicas de”nicho de mercado”,favorecer la colaboración de la inv. pública con la empresa privada, mejorar la transferencia de conocimientos y estudios y Vigilar el acceso a nuevos tratamientos: y Acelerar los procedimientos de registro nacionales, mayor información, reforzar el papel de las asociaciones de afectados en la evaluación del acceso en Europa 44 Muchas gracias por su atención