Enfermedad poliquística del riñón

ÍNDICE
• INTRODUCCIÓN DE GENÉNTICA Y HERENCIA.
1.1LEYES DE MENDEL
• EL RIÑÓN (SISTEMA URINARIO)
2.1ESTRUCTURA
2.2FUNCIÓN
• ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL RIÑÓN?
• CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO.
• DIFERENTES TIPOS:
• PKD AUTOSÓMICA DOMINANTE (HEDERITARIA)
• PKD ADQUIRIDA (NO HEDERITARIA)
• SÍNTOMAS
• SIGNOS Y EXÁMENES
• TRATAMIENTO
• GRUPOS DE APOYO
• EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
• COMPLICACIONES
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• SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA MÉDICA
• PREVENCIÓN
• RESULTADOS
4. VOCABULARIO
5. EJERCICIO
6. BIBLIOGRAFÍA
7. OPINIÓN
2. EL RIÑON (SISTEMA URINARIO)
En el ser humano, el riñón es un órgano par situado en la zona lumbar tras el peritoneo.
• Estructura
Su borde externo es convexo y el interno, en la zona medial, es cóncavo y muestra una depresión central que
se llama hilo renal. Su longitud puede variar entre 11 y 12 cm. y su peso oscila entre 130 y 170 g.
El riñón izquierdo se sitúa un poco más arriba que el derecho. Ambos varían de posición según sea la postura
del sujeto y con los movimientos respiratorios, descendiendo algo con la inspiración y ascendiendo al expulsar
el aire de los pulmones.
Sobre los polos superiores de ambos riñones se encuentran las glándulas suprarrenales.
La aorta abdominal y la cava inferior se encuentran entre ambos riñones. La aorta está más próxima al riñón
izquierdo y la cava inferior, al otro lado, más cercana al riñón derecho.
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Las arterias renales salen de la aorta por debajo del origen de la arteria mesentérica superior. La arteria renal
izquierda es más corta que la derecha y su trayecto es horizontal. La arteria renal derecha suele descender
oblicuamente hasta el hilio renal derecho. Ambas arterias están rodeadas de un plexo de filetes nerviosos del
sistema nervioso autónomo.
Las arterias renales se ramifican en ambos hilios renales, con ramas arteriales para el parénquima renal, la
pelvis renal y los uréteres. Las venas procedentes de ambos riñones se unen en el hilio renal correspondiente,
formando la vena renal derecha e izquierda. La izquierda es más larga que la derecha y ambas desembocan en
la vena cava inferior.
Los riñones están inervados por nervios de diversos orígenes.
Desde el hilio renal se proyecta la pelvis renal. Esta es una estructura con forma de embudo que se estrecha
formando un tubo muscular llamado uréter.
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• Función
La orina se forma en los glomérulos y túbulos renales, y es conducida a la pelvis renal por los túbulos
colectores. Los glomérulos funcionan como simples filtros a través de los que pasan el agua, las sales y los
productos de desecho de la sangre, hacia los espacios de la cápsula de Bowman y desde allí hacia los túbulos
renales. La mayor parte del agua y de las sales son reabsorbidas desde los túbulos, y el resto es excretado
como orina. Los túbulos renales también eliminan otras sales y productos de desecho que pasan desde la
sangre a la orina. La cantidad normal de orina eliminada en 24 horas es de 1,4 litros aproximadamente,
aunque puede variar en función de la ingestión de líquidos y de las pérdidas por vómitos o a través de la piel
por la sudoración.
Los riñones también son importantes para mantener el balance de líquidos y los niveles de sal así como el
equilibrio ácido−base. Cuando algún trastorno altera estos equilibrios el riñón responde eliminando más o
menos agua, sal, e hidrogeniones (iones de hidrógeno). El riñón ayuda a mantener la tensión arterial normal;
para ello, segrega la hormona renina y elabora una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos
(eritropoyetina).
1. INTRODUCCIÓN DE GENÉTICA Y HERENCIA
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HERÉNCIA: Mecanismo por el cual se transmiten los caracteres biológicos propios de una especie de una
generación a otra.
GENÉTICA: Parte de la Biología que estudia la herencia.
Los padres transmiten algunas de sus características a sus hijos, esto es una propiedad que tenemos todos los
seres vivos, y estos caracteres que nos diferencian de los demás son consecuencia directa de la herencia. Los
otros caracteres que son el resultado de la acción del ambiente y no se transmiten de padres a hijos se llaman
caracteres adquiridos. La información genética es el conjunto de caracteres hereditarios de un individuo y está
contenida en los cromosomas (cadenas de ADN súper enrolladas, formadas por moléculas unidas como las
bolas de un collar de las cuales, cada cierto numero forma un gen que son los que llevan la información que
permitirá crear un nuevo organismo). Los genes se transmiten de padres a hijos por medio de la reproducción.
• LEYES DE MENDEL
1ª LEY DE MENDEL: Todos los descendientes de la primera generación filial son iguales. Los individuos de
esta primera generación son heterocigóticos.
2ª LEY DE MENDEL: Los genes que determinan el carácter se separan durante la formación de los gameta y
pueden volver a unirse y originar el zigoto.
3ª LEY DE MENDEL: Los genes que determinan cada uno de los carácteres se transmiten
independientemente.
3.¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL RIÑÓN?
DEFINICIÓN: Enfermedad hereditaria del riñón que produce un agrandamiento de los riñones e interfiere
con su función debido a los múltiples quistes que se forman en ellos.
La enfermedad poliquística del riñón (PKD), es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento
de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes pueden disminuir la función del riñón y
llevar a la insuficiencia renal. La PKD también puede causar quistes en el hígado y problemas en otros
órganos como el corazón y los vasos sanguíneos del cerebro.
La PKD es la cuarta causa de insuficiencia renal y afecta aproximadamente a 500.000 personas en Estados
Unidos. De acuerdo con el Instituto Nacional de la Diabetes y de las Enfermedades Digestivas y del Riñón,
aproximadamente la mitad de las personas que tienen PKD autosómica dominante (que todos sus cromosomas
excepto los sexuales y heterocromosomas son dominantes) avanzan hasta la insuficiencia renal o etapa
terminal de la enfermedad renal.
3.1 Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario (con herencia autosómica dominante: si un
padre transmite el gen, el 50% de los niños desarrollará el trastorno) en el cual se forman múltiples grupos de
quistes en los riñones. Se desconoce el mecanismo exacto que desencadena la formación de dichos quistes.
Los quistes en los riñones se pueden asociar con: aneurismas de los vasos sanguíneos en el cerebro,
divertículos del colon y quistes en el hígado, páncreas y testículos. Un 50% de las personas con esta
enfermedad presentan quistes en el hígado.
En los estados tempranos de la enfermedad, los quistes aumentan el tamaño del riñón e interfieren con su
función. Como resultado, se presenta presión sanguínea altacrónica, anemia e infecciones renales. Estos
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quistes pueden hacer que los riñones incrementen la producción de eritropoyetina, la hormona que estimula la
producción de glóbulos rojos sanguíneos. De esta manera se incrementa la cantidad de glóbulos rojos, en lugar
de producirse anemia. El sangrado al interior de un quiste puede provocar dolor en el flanco. Los cálculos en
el riñón son más comunes en las personas que no tienen el trastorno. La hipertensión causada por los riñones
poliquísticos puede ser difícil de controlar.
La enfermedad avanza lentamente progresando hasta ocasionar finalmente la insuficiencia renal en estado
terminal. Además, está asociada con la enfermedad hepática, incluyendo la infección por quistes del hígado.
Si la enfermedad poliquística del riñón aparece en la niñez, la condición tiende a ser muy grave y a
evolucionar rápidamente, lleva a la insuficiencia renal en estado terminal y causa la muerte durante la infancia
o la niñez.
La enfermedad poliquística del riñón se presenta en niños y adultos, pero es mucho más común en adultos. A
menudo los síntomas no se presentan sino hasta la edad madura. Aproximadamente 2 personas de cada 10.000
tienen enfermedad poliquística del riñón, pero el número real puede ser mayor, dado que algunas personas no
presentan síntomas. El trastorno puede no ser descubierto a menos que los procedimientos que revelen la
enfermedad se lleven a cabo por otras razones.
Los riesgos abarcan antecedentes personales o familiares de enfermedad poliquística del riñón.
3.2 Diferentes tipos de PKD:
3.2.1 PKD autosómica dominante (hereditaria)
Ésta es la forma hereditaria más común de enfermedad poliquística del riñón, y se calcula que representa
aproximadamente el 90% de todos los casos de PKD. "Autosómico dominante" significa que si uno de los
padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y
tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados. Generalmente, para que el hijo herede la
enfermedad, al menos uno de sus padres debe padecerla. En el 25% de los casos no hay historial familiar de
PKD. Estos casos son mutaciones nuevas en una familia, es decir, cambios bruscos del fenotipo que se han
transmitido por herencia. Los padres no tendrían mayor riesgo de tener más hijos con PKD, pero el hijo con
PKD tendrá un 50% de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos.
La PKD autosómica dominante a menudo se llama enfermedad poliquística renal del adulto. Los síntomas
generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad (pero pueden comenzar tempranamente en la
niñez), y pueden incluir los siguientes:
• Dolor abdominal.
• Masa abdominal detectable.
• Piel pálida.
• Le salen moretones con facilidad.
• Presión sanguínea alta.
• Cálculos en los riñones.
• Aneurismas (abultamiento de las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro.
• Diverticulosis (bolsas en los intestinos).
• Infecciones del tracto urinario.
• Hematuria (sangre en la orina).
• Quistes en el hígado y el páncreas.
• Válvulas cardiacas anormales.
La PKD autosómica dominante puede ocurrir con otras condiciones, incluyendo:
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• Esclerosis tuberosa − síndrome genético asociado con las convulsiones, el retraso mental, los tumores
benignos y las lesiones de la piel.
• Enfermedad del hígado.
• Problemas severos en los ojos (cataratas o ceguera).
Los síntomas de la PKD autosómica dominante pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas
médicos. Hay que consultar siempre al médico para el diagnóstico.
El diagnóstico de la PKD autosómica dominante puede incluir el uso de técnicas de imágenes para detectar
quistes en el riñón y otros órganos, así como la revisión del historial familiar de PKD autosómica dominante.
Hay tres genes dominantes diferentes que se han identificado y que subdividen la PKD autosómica dominante
en PKD1, PKD2 y PKD3.
El médico establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica dominante únicamente después de
considerar cuidadosamente el historial médico y los síntomas . El tratamiento puede incluir lo siguiente:
• Medicamentos para el dolor.
• Cirugía para disminuir los quistes y aliviar el dolor.
• Tratamiento de la presión sanguínea alta.
• Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.
• Diálisis.
• Enfermedad quística del riñón adquirida (no hereditaria)
La enfermedad quística del riñón adquirida puede desarrollarse si existen problemas renales a largo plazo,
sobre todo en personas que tienen insuficiencia renal y que han estado en diálisis por largo tiempo. Por lo
tanto, tiende a presentarse tarde en la vida y es una forma de PKD adquirida, no hereditaria.
3.4 Síntomas:
• sangre en la orina
• dolor en el flanco en uno o ambos lados
• micción excesiva durante la noche
• dolor abdominal o sensibilidad
♦ en cualquier parte del abdomen
♦ en el cuadrante superior derecho
♦ en el cuadrante superior izquierdo
Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
• anomalías en las uñas
• menstruación dolorosa
• dolor articular
• somnolencia
• presión sanguínea alta
3.5 Signos y exámenes:
El examen físico puede mostrar presión sanguínea alta, masas renales o abdominales (agregación de células)
que se pueden palpar durante el examen, sensibilidad abdominal sobre el hígado (cuadrante superior derecho)
y agrandamiento del hígado. Es posible que se presenten soplos cardíacos u otros signos de insuficiencia
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aórtica o insuficiencia mitral, es decir, que las válvulas que abren y cierran el paso de la sangre de las
aurículas a los ventrículos o del ventrículo a la arteria aorta no acaban de funcionar correctamente.
• análisis de orina no es específico pero puede mostrar proteína en orina o sangre en la orina
• CSC puede mostrar una disminución o incremento de GR y hematocrito
• angiografía cerebral puede mostrar aneurismas asociados
La enfermedad poliquística del riñón y los quistes asociados en el hígado y otros órganos se pueden
evidenciar en:
• ultrasonido abdominal
• TC abdominal
• IRM abdominal
• PIV
En las familias con varios miembros afectados, se realizan exámenes de conexión genética para determinar,
con bastante exactitud, cuando una persona en riesgo es portadora del gen para esta enfermedad.
3.6 Tratamiento:
En la actualidad, ningún tratamiento puede prevenir la formación o agrandamiento de los quistes. Los
objetivos del tratamiento se concentran en la disminución de los síntomas y prevención de las complicaciones.
El control de la hipertensión puede ser difícil, pero es el aspecto más importante del tratamiento, el cual puede
incluir medicamentos antihipertensivos y/o diuréticos, una dieta baja en sal u otros tratamientos.
Si se presenta una infección urinaria, se debe tratar a tiempo con antibióticos apropiados.
De igual manera si hay síntomas de anemia, ésta se puede tratar con hierro y otros suplementos,
administración de eritropoyetina o transfusión de sangre.
Es posible que se requiera el drenaje quirúrgico o radiológico de los quistes debido al dolor, sangrado,
infección u obstrucción. Por lo general hay demasiados quistes como para hacer de la extirpación del quiste
una alternativa factible.
Es probable que se requiera de la extirpación quirúrgica de uno o ambos riñones. El tratamiento de la
enfermedad renal en estado terminal puede incluir diálisis o trasplante de riñón.
• Grupos de apoyo:
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar al participar en un grupo de apoyo, donde los miembros
comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para enfermedad renal.
• Expectativas (pronóstico):
La enfermedad poliquística del riñón avanza lenta, pero persistentemente. El tratamiento médico alivia los
síntomas por muchos años, pero es común que se presente con el tiempo insuficiencia renal en estado
terminal.
La ausencia de enfermedad sistémica (que es la que afecta de modo global a todos los órganos o estructuras de
un sistema o aparato) o de enfermedad autoinmune (que es en la que el propio organismo no desarrolla
defensas contra dicha enfermedad) hace que las personas con enfermedad poliquística del riñón sean buenos
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candidatos para un trasplante de riñón.
3.6.3 Complicaciones:
• hipertensión
• anemia
• infección del tracto urinario recurrente
• infección renal recurrente
• cálculos en el riñón
• insuficiencia del riñón, leve a severa
• enfermedad renal en estado terminal
• sangrado o ruptura de los quistes
• infección de los quistes del hígado
• insuficiencia hepática, leve a severa
• Situaciones que requieren asistencia médica:
Si los síntomas indican que puede estar presente la enfermedad poliquística del riñón, se debe buscar
asistencia médica si hay antecedentes familiares de enfermedad poliquística del riñón o trastornos
asociados y se planea tener hijos. Se recomienda igualmente la asesoría genética debido al patrón
hereditario del trastorno.
3.7 Prevención:
Es posible que este trastorno no se pueda prevenir
3.8 Resultados:
Fueron registradas 2 870 personas de 111 familias. La distribución de los registrados, según su estado
respecto a la enfermedad, es la siguiente: aproximadamente el 18 % del total son afectados, 15 % no
afectados, 2 % posibles afectados y 65 % no estudiados.
El promedio de edad de los registrados fue de 33,13 años y el de los afectados, de 36,92 años. Hubo
507 fallecidos registrados, de 416 se conoce la edad de defunción, la media de esta variable fue de
53,63 años. Entre las causas de muerte de los afectados fallecidos fue, en el 29,3 %, la IRC terminal y
en el 4,2 %, la hemorragia intracraneal.
El promedio de edad de diagnóstico entre los afectados registrados fue de 33,23 años (32,71 entre las
mujeres y 34,03 entre los hombres). En el caso de los propósitos, la edad promedio de diagnóstico fue
de 30,88 años, con un amplio rango de variación entre 9 y 72 años.
En cuanto a la distribución geográfica, tenemos que la mayoría de los registrados fueron los residentes
en Ciudad de La Habana (64,9 %). Le siguieron en orden de frecuencia las provincias La Habana
(14,4 %) y Matanzas (8,1 %).
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4. VOCABULARIO
ADN Ácido desoxirribonucleico. Molécula orgánica que constituye el materia genético.
QUISTE Cavidad cerrada o bolsa de tejido que puede estar llena de aire, líquido, pus u otro material.
ANEURISMA Ensanchamiento o abombamiento de una porción de un vaso sanguíneo, cuya pared se
debilita en dicho sitio.
DIVERTÍCULOS
Divertículo; diverticulosis.
La diverticulosis es la presencia anormal de pequeñas bolsas protruidas en el revestimiento interno del
intestino.
DOLOR EN UN FLANCO
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El dolor en un flanco se refiere a un dolor que aparece a los lados del tronco entre la parte superior
derecha o izquierda del abdomen y la espalda.
CALCULOS EN EL RIÑON
Condición en la cual uno o más cálculos están presentes en la pelvis, los cálices del riñón o los
uréteres (véase también cistinuria).
INSUFICIENCIA RENAL
La insuficiencia renal aguda es una pérdida súbita de la capacidad del riñón para excretar los residuos,
la orina concentrada y conservar los electrolitos.
ENFERMEDAD HEPÁTICA
Cualquier enfermedad o trastorno que hace que el hígado funcione mal o no funcione.
SINDROME
Conjunto de síntomas característicos de una enfermedad.
ANEURISMA
Dilatación localizada en una arteria o vena
DIVERTÍCULOS
Pequeño saco o tubo cerrado en comunicación con un conducto o cavidad principales.
5. EJERCICIO
Una mujer sana con una madre sana y un padre que sufre la enfermedad poliquística del riñón, tiene
un hijo con dicha enfermedad con un hombre sano, del cual la madre también tiene la enfermedad y el
padre no. ¿Por qué parte ha recibido la herencia de la enfermedad, la madre o el padre?
6. BIBLIOGRAFÍA
• ENCICLOPEDIA MULTIMEDIA DE LOS SERES VIVOS.
• ENCICLOPEDIA ENCARTA 2001
• GRAN ENCICLOPEDIA LAROUSE
♦ Ed: Planeta
4. ATLAS ANATOMICO DEL CUERPO HUMANO
♦ Autor: E. Ferran de los Reyes
♦ Ed: Jover 1978
5. ATLAS DE ANATOMIA HUMANA (T3)
♦ Autor: W. Spalteholz
♦ Ed: Labor S. A.
6. LIBRO DE BIOLOGIA Y GEOLOGIA
♦ Autores: Carmen Albaladejo
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Antonio Mª. Cabrera
Ángels Ferrer
♦ Ed: Oxford
7. PÁGINAS WEB:
7.1 http://bvs.sld.cv/revistas /med/vol37.2.98/med03298.htm
7.2 http://www.terra.es/personal/madurez/multicystickidney.htm
7. OPINIÓN PERSONAL:
Esta enfermedad yo la desconocía, y ahora que se algo de ella creo que es si no la primera, de las
primeras que más miedo me da, aunque también es cierto que no se mucho de las enfermedades.
Me ha llamado la atención cuando dice la cantidad de gente (2 de cada 10.000 personas) que hay
afectada por esta enfermedad y que la mitad lleguen a la etapa terminal.
También me ha impresionado mucho el que se produzcan trastornos y que no se puedan prevenir y los
síntomas tan tristes como la ceguera.
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