Epistasis y pleiotropia

EPISTASIS
La epistasia, deriva de la palabra griega que significa interrupción. Cuando un gen eclipsa la manifestación de
otro gen que no es alelo. Se denomina epistático al gen que se manifiesta e hipostático al gen no alélico que se
inhibe.
Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen
distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final
se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos. Si uno de
los genes que codificada para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima
defectuosa y el producto final no se obtendrá. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre
otro gen no alelo se denomina epítasis. En esta ahí los genes: epistático uno y otro hipostático. El gen primero,
es el que enmascara el efecto del otro gen. Se distinguen distintos tipos de epítasis: dominante, recesiva, doble
dominante y doble recesiva, y en cada una, las proporciones clásicas se ven alteradas.
EPISTASIS RECESIVA
Cuando un gen en estado homocigótico recesivo eclipsa la expresión de otros genes.
Ej: En roedores el C estimula formación de pigmento en el cuerpo. El homocigoto (cc) produce albinismo. El
gen N produce pigmento negro y su alelo recesivo (nn) produce el pigmento marrón en presencia del gen C.
El gen c en estado homocigótico (cc) es epistático a los genes N y n, por lo cual ccNN, ccNn, ccnn, son
albinos.
La epítasis de un recesivo produce proporciones fenotípicas en la F2 de 9:3:4
EPISTASIS RECESIVA Y DOMINANTE
Cuando un gen recesivo es epistático a otro dominante, que a la vez es epistático al gen que es dominante del
recesivo.
Ej: En cobayos, el color negro (N) es dominante al marrón (n); el marrón (n) es epistático al color Agutí (A),
y este, a su vez, es epistático al color negro. Por lo tanto:
N_A_ = agutis
N_aa = negros
nnA_ = marrón
Nnaa = marrón
Cuando el gen en estado dominante eclipsa epistáticamente a sus no alelos.
Ej: En perros se da el caso donde el gen I es epistático a los genes N para color negro y n para color marrón.
Por lo tanto:
I_N_ = blancos
1
I_nn = blancos
iiN_ = negros
Iinn = marrón
EPISTASIS RECESIVA DUPLICADA
También llamado genes complementarios con epítasis.
Cuando los genes dominantes se complementan para dar una característica determinada.
Los genes recesivos en estado homocigótico son epistáticos al gen dominante no alelo.
Ej: En plantas de guisantes dulces:
P CC pp (Flores blancas) x cc PP (flores blancas)
F1 CcPp (Flores purpuras)
El gen recesivo c en estado homicigoto cc es epistático al gen P
El gen recesivo p en estado homicigotico pp es epistático al gen C
Tendrán pétalos púrpura las flores de plantas: CCPP; ccPP; CcPp: CCPp
Tendrán pétalos blancos las flores de plantas: ccPP; ccPp; CCpp; Ccpp; ccpp
EPISTASIS DOMINANTE DUPLICADA
Es el caso en que cualquiera de dos genes dominantes interactuando es epistático a los recesivos
correspondientes.
Cualquiera de los genes dominantes produce el mismo fenotipo sin efectos acumulativos.
Ej: P1 Aves con plumas en x Aves sin plumas en las patas (FFPP) las patas (ffpp)
F1 aves con plumas en las patas (Ff Pp)
F2 9/16 F_P_
3/16 F_pp Aves con plumas en las patas
3/16 ff P_
1/16 ff pp Aves sin plumas en las patas
La F2 se segrega en proporción de 15:1
EPISTASIS CON EFECTOS ACUMULATIVOS
En este tipo de herencia cada gen dominante es causante de la producción de un componente de una sustancia
2
final.
Ej: En cerdos de la raza Duroc− Jersey el color rojo es producido por la interacción de los genes R y C; el
color amarillo por la interacción de los genes r y C ó R y c; el color blanco, se produce cuando el animal es
homocigótico recesivo para los genes r y c (rr cc).
P marrano amarillo (RRcc) x cerda amarilla (rr cc)
F1 cerdos rojos (Rr Cc)
F2 9/16 rojos R_C_
3/16 amarillos R_cc
3/16 amarillos rrC_
1/16 blancos rrcc
La F2 se segregara con proporciones fenotípicas del orden 9:6:1
PLEIOTROPÍA
Pleiotropía (del griego pleios= más; trope= girar): Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre
cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos. Ejemplo de lo
anterior lo constituyen la anemia falciforme y la fenilcetonuria.
Otro ejemplo: la mutación de ojos blancos en Drosophila no sólo resulta una carencia de pigmentación en
los ojos compuestos, sino también en los ocelos (ojos simples), en las capas de tejido que rodean las gónadas
masculinas y en los túmulos de Malpigio (los riñones de la mosca). En todos estos tejidos, la formación del
pigmento requiere la incorporación al interior de la célula de moléculas precursoras del pigmento. El alelo
blanco provoca un defecto en dicha incorporación, quedando bloqueada por consiguiente la formación del
pigmento en todos estos tejidos. La realidad es que una mutación puede ser dominante y recesiva a la vez
dependiendo de qué aspectos de su fenotipo pleiotrópico se consideren.
Evolución
3