CASO 2 9 de septiembre 2006

CASO 2
9 de septiembre 2006
Diabetes juvenil asociada a Insulinorresistencia severa y Talla Baja
Drs. Verónica Mujica, M. Fidelia Escobar, José Lam. Hospital Regional Talca.
Presenta: Dra. Verónica Mujica:
Paciente U.V.V. sexo femenino, 31 años de edad, procedente de Santa Olga sector rural cercano a
Constitución. Diabética conocida desde los 24 años, derivada por primera vez a nefrología de
Hospital de Talca en Diciembre del 2005, con diagnóstico de Insuficiencia Renal crónica y
Diabetes tipo 1. Entonces se confirma IRC inicial con proteinuria positiva y se deriva a policlínico
de Diabetes para optimizar su control glicémico. Ingresa a nuestro programa el 22 de Diciembre con
los siguientes antecedentes.
Personales:
 Dueña de casa. Estudio básico completo
 Talla 1,29 mts. Peso 36 kgs IMC 21
 Casada sin hijos. Un embarazo molar, tres abortos espontaneos.
 Menarquia a los 11 años. Reglas habitualmente normales con períodos irregulares.
 Peso de Nacimiento “muy bajo, menos de 1 kg.” con edad gestacional aprox 32 semanas.
 Desnutrición crónica en la infancia, talla baja “siempre”. Peso en edad adulta, mínimo 35
kg, máximo 40 kgs.
Familiares:
 Padre, abuelo y varios familiares paternos con DM2, en tratamiento con HGO, sin
complicaciones, talla normal, obesos.
 Madre Hipertensa en tratamiento sin complicaciones importantes. Sobrepeso con talla
normal.
 Hermanos de padre y madre no tiene. Hermanos de madre: 3 sanos.
Evolución de Diabetes:
Se diagnosticó en 1989 durante su embarazo molar, entonces inició Insulina y controles en el
Hospital de Constitución. Reconoce cumplimiento irregular de la dieta e insulinas y mantenía
glicemia siempre sobre 200 mg/dl. Durante el año 2001 se suspendió insulina y recibió metformina
y glibenclamida por casi dos años, con similar respuesta .Desde el 2002, retoma insulinoterapia y se
incrementa dosis en forma progresiva manteniendo su mala respuesta hasta ahora. Al ingreso usaba
insulina NPH 50 U en la mañana y 40 U en la tarde. Exs de ingreso (tabla 1) mostraban
descompensación severa con hipertrigliceridemia también severa. Se inició autocontrol de
glicemias, Insulina Cristalina asociada a la NPH, Gemfibrozilo, por mala respuesta se subió insulina
a tres dosis con mezcla, llegando en total a 102 de UNPH + 45 U de Regular, y se logra promedio
de glicemia 242 mg/dl por autocontrol. En Enero 2006 se hospitaliza para objetivar requerimientos
de insulina. Después de tres semanas con múltiples ajustes de dosis, egresa con INPH 60 U+ 26 U+
40 U, e IR 22 U+ 30 U+ 46 U, total 224 Unidades diarias para 38 kgs (5.9 U/Kg). Además durante
su hospitalización se confirma dislipidemia mixta que se revierte parcialmente después de un mes
de Gemfibrozilo, Hipertensión arterial compensada con Enalapril y Nifedipino. ECG normal.
Creatinina alterada pero, proteinuria de 24 horas fue negativa. Fondo de ojo Normal. Alteración
leve de pruebas hepáticas por lo que se sospecha Esteatosis sin embargo tiene Eco abdominal
normal. Evaluación ginecológica es normal. Evaluación endocrinológica general: hormonas
tiroídeas, cortisol, LH, FSH, Prolactina normales. Se encontró y trató infección urinaria baja por E
Coli.
Evolución actual: Después de hospitalización decide abandonar todos los medicamentos y la
Insulina para intentar tratamiento “en su Iglesia”. Se mantiene así por 2 meses y en Abril consulta
por decaimiento, polidipsia y poliuria, sin cetoacidosis. En Mayo acepta retomar controles y
tratamiento completo, por deseo de embarazo. Desde entonces se ha logrado mejoría parcial de sus
parámetros. En amenorrea desde Marzo 2006, PAP vigente normal.
Se presenta con los siguientes diagnósticos:
1. Diabetes Mellitus. ¿ Tipo 2 y/o Asociada a trastornos genético específico ??
2. Insulinoresistencia severa - Por defecto genético en la acción de insulina. ¿Tipo A?
3. Talla baja ¿ resistencia a IGF ?
4. Bajo peso Nacimiento
5. Dislipidemia Mixta con Hipertrigliceridemia severa
6. Hipertensión Arterial
7. IRC grado2, Nefropatía diabética? 2rio a PEG extremo??
8. Aborto recurrente
9. obs Esteatosis Hepática
Exámenes de Laboratorio
22/12/2005
Glicemia basal
Glicemia pp
Ph
Bicarbonato
Exceso Base
Cuerpos cetónicos
Insulinemia basal
Hb A1C
Colesterol Total
Colesterol HDL
Colesterol LDL
Triglicéridos
Creatinina
Microalbuminuria
Proteinuria 24 hrs.
BUN
Uricemia
Proteína total
Albumina
GOT
F. Alcalina
Hematocrito
Potasio
Sodio
Anticpo. Antiendomisio
Peptido C basal
IGF 1
IGF BP1
27/1/2006
30/3/2006
inicial
354 mg/dl
hospitalizada
175
180 a 400
13,6 %
312
11,6 %
297
34,3
Sin tto
463 mg/dl
543
7,36
19.3
-5
indicios
12,8 uU/L
16.5 %
458 mg/dl
37.1mg/dl
1067
1,8
positiva
Ind.
30,8
545
2,1
8,2 g/dl
4,5 g/dl
57 U/L
240 U/L
Negativa
36,3
2,1
8,2
4,4
39
137
4,2 meq/lt
134,2
5,3
137
1142 mg/dl
2,4
positiva
29/6/2006
13%
262
36.2
163.4
312
2,07
Negativa
37
8
3.7
93
206
31 %
36,6 %
4.1
132
Negativo
7 ug/ml
530 ng/ml (Ref. 130 -351)
7105 ng/ml (Ref. 2300 -7260)