[PDF]Trastornos graves y generalizados del desarrollo: autismo

Trastornos graves y generalizados del desarrollo: autismo
Cueto, A.M.
Las investigaciones más recientes sobre el autismo y aquellos otros trastornos que
podrían relacionarse con él se han enfocado cada vez más hacia los mecanismos de tipo
etiopatogénico (como por Ej.: la existencia de una alteración genética del autismo o la
valoración o determinación de la naturaleza de los déficits psicológicos que subyacen bajo
tal condición). El síndrome del autismo también continúa atrayendo considerablemente la
atención de la investigación, debido a las implicaciones que estos hallazgos tienen para la
comprensión de otros trastornos o procesos patológicos. La definición reciente de
subgrupos dentro del amplío capitulo de trastornos graves y generalizados del desarrollo
ha planteado un sinnúmero de interrogantes para la futuras investigaciones.
Diagnóstico, clasificación y epidemiología:
Tanto el CIE-10 como DSM-IV utilizan en la actualidad a una aproximación prácticamente
idéntica conceptualmente para el diagnóstico del autismo y de aquellas alteraciones que
están con él relacionadas. A diferencia de las clasificaciones multiaxiales previas, la
definición de autismo se fundamenta y explicita con mayor firmeza manteniendo al mismo
tiempo una continuidad histórica y conceptual con la definición original de Kanner. Por
todo ello la definición del autismo es mucho más rigurosa que la expuesta en el anterior
DSM-III-R. Esta rigurosidad se pone también de relieve a través de la inclusión de otras
enfermedades dentro del tipo de trastornos graves generalizados del desarrollo
(Pervasive Disorders Disease (PDD)), tales como el trastorno de Asperger (ASP), el
Síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, y también el trastorno generalizado
del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS).
La investigación sobre las otras alteraciones “no-autismo” incluidas en el grupo de estos
trastornos (Asperger, Rett, desintegrativo infantil) ha progresado mucho menos que la del
autismo; muy probablemente esta avanzara sustancialmente en los próximos años.
A pesar de que existe un acuerdo general en que el autismo aparece durante los primeros
años de vida, el diagnóstico de esta alteración en niños muy pequeños ha sido siempre
muy complejo. Un grupo [11] ha tenido éxitos considerables en una investigación
(screening) a una población de alto riesgo (hermanos de niños autistas), aunque
cuestiones de selección subjetiva, métodos y análisis de datos complica la interpretación
de los resultados obtenidos. Otros investigadores [12*] han observado continuos
(ongoing) resultados en el diagnóstico del autismo en niños muy jóvenes; esto ante todo
refleja el hecho de que determinados aspectos del síndrome (sobre todo ciertas
anormalidades de comportamiento) no son siempre aparentes en este grupo de edad y
que hay un considerable potencial de diagnosticar mal o bien (una cuestión que ha
complicado ha sido el reclamo de curaciones para el autismo). El desarrollo de mejores
métodos de diagnóstico para niños muy pequeños deja una importante área para el futuro
1
trabajo.
La diferenciación de autismo de "alto funcionamiento" (HFA) de ASP señala un área de
considerable controversia. Estudios sobre estas condiciones han producido resultados
marcadamente discrepantes, probablemente en gran parte debido a las mayores
diferencias en las definiciones del síndrome [7*]. Los problemás en la aplicación de los
criterios del DSM-IV ya han sido conocidos [13*]. Cuestiones similares surgen en el
estudio del PDD-NOS y el autismo atípico. La genética familiar y otros datos sugieren
posibles vínculos entre el autismo atípico y otras definiciones de autismo más estrictas
[2**]. También han sido realizados intentos para diferenciar los subgrupos dentro de la
amplia categoría PDD-NOS [14].
Una investigación epidemiológica reciente ha sugerido que la prevalencia del autismo,
estrictamente definido, es aproximadamente 1 de cada 1000 personas [15*]. Este
porcentaje es aproximadamente el doble que el previamente esperado [16]. La pregunta
de si la prevalencia incrementada refleja cambios en el diagnóstico, mejor detección o una
prevalencia incrementada verdaderamente, continua sin aclarar [17]. Ésta es una cuestión
de gran importancia con implicaciones para entender los posibles mecanismos etiológicos
tan bien como la programación de servicios.
Investigación psicológica y conductual:
En los últimos años la investigación psicológica sobre el autismo ha sido dominada por el
estudio de la teoría del paradigma de la mente. Aunque ésta continua siendo una área de
investigación activa [18], ha quedado claro que esta hipótesis falla al dar la razón a
importantes aspectos de fenómenos clínicos: los déficits sociales en autistas aparecen en
un punto precoz del desarrollo (por ejemplo, antes de que la teoría de las capacidades
mentales aparezca) [19]; quizás el 20% de los niños con autismo no demuestran déficits
en la teoría de la mente en ningún caso [2**] y la teoría de las capacidades mentales está
fuertemente relacionada con habilidades verbales [20]. Las líneas más nuevas de
interrogación han incluido los déficits de las funciones ejecutivas [21] y la localización
cortical [22]. Aunque la validez de ASP separada de HFA quede en controversia, varios
estudios han detectado mayores diferencias en perfiles neuropsicológicos asociados con
estas condiciones. Mientras Klin et al. [23] han detectado que ASP está frecuentemente
asociado con un IQ mucho más verbal que de realización y un perfil de aprendizaje no
verbal incapacitado, Ehlers et al. [24] sugirieron recientemente que los dos grupos se
diferencian en una inteligencia "fluida" como oposición a la inteligencia "cristalizada".
Sería interesante adoptar una perspectiva más amplia sobre los distintos procesos
psicológicos, así como intentar estudiar procesos antes que habilidades aisladas.
Intentar entender la disfunción social autista en el contexto del desarrollo crea un área de
alta prioridad para la investigación. Aunque hay un acuerdo general que esta área de
incapacidad es una marca de autismo, éste permanece muy pobremente entendido. El
estudio de personas las cuales no están gravemente perturbadas desde un punto de vista
cognitivo (Ej.: aquellos con HFA o ASP) presenta ventajas particulares para investigar en
esta área.
Genética y neurobiología:
Se ha hecho cada vez más evidente que hay un rol mayor de los factores genéticos en la
patogénesis del autismo [25]. Varios estudios de genética molecular están ahora en
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desarrollo y parece verosímil que en los próximos años los mecanismos genéticos puedan
ser identificados al menos para algunos casos de autismo [2**]. Los aspectos genéticos
de otros PDDs están mucho menos claros, aunque en el caso de ASP parece que ellos
son al menos tan significativos como en el autismo. La relación del autismo y otros PDD
con otras condiciones psiquiátricas, tales como los trastornos afectivos y los obsesivocompulsivos, puede ser aclarada a través de estudios genéticos familiares. Mientras los
factores genéticos han parecido jugar un rol más extenso en la patogénesis del síndrome
de lo previamente asumido, otros factores neurobiológicos ahora parecen menos
implicados. Por ejemplo, varios estudios han propuesto mayores proporciones de riesgo
obstétrico asociado con el autismo, pero Bolton et al. [26] sugirieron que tales factores no
estaban tan claramente implicados en la patogénesis. Esto puede ser un fenómeno clave
o mostrar que el resultado está mucho menos claro de lo que previamente se creía.
Aunque hay un acuerdo generalizado sobre el papel central de los factores
neurobiológicos en la patogénesis del síndrome del autismo, todavía han de identificarse
marcadores neurobiológicos específicos. Los rasgos neuroanatómicos, neuroquímicos o
neurofisiológicos que creían ser específicos para el autismo no han sido reproducidos
fácilmente. Esto puede reflejar el hecho de que el autismo es una anormalidad más
general del SNC. Los estudios de neuroimagen han ampliado el alcance. El interés por el
cerebelo basado en informes iniciales de hipoplasia específica ha continuado [27], aunque
el interés ahora está cambiando a otras áreas del cerebro. Por ejemplo, Piven et al. [28]
informan sobre la medida cerebral aumentada significativamente en el hombre con
autismo, la cual parece reflejar una ampliación de ciertas áreas corticales; otros informes
han sugerido que quizás 1/3 de los niños con PDD presenten macrocefalia [29]. Es
probable que la investigación de importancia a la Resonancia Nuclear Magnética
Funcional pues se cree que puede ayudar a aclarar la naturaleza de las anormalidades
estructurales presentadas.
Las asociaciones que frecuentemente se realizan entre el autismo y otras situaciones
médicas, tales como el síndrome del X frágil y la esclerosis tuberosa, permanece en
discusión. Gillbert y Coleman [30] continúan sosteniendo que se observan proporciones
relativamente elevadas de tales asociaciones mientras en otras no se ha encontrado que
esta sea la causa [25,31]. Parece probable que por lo menos alguna de estas diferencias
puedan ser justificadas por diferencias en la práctica diagnóstica. Esta cuestión ha dado
una particular importancia a la necesidad de costear una investigación efectiva.
El estudio de niños con patrones inusuales de inicio, particularmente aquellos con
trastorno desintegrativo infantil, puede ser especialmente útil para identificar procesos
neuropatológicos específicos y mecanismos que puedan ser evaluados en el autismo más
típico [2**].
Investigación del tratamiento:
Varias reclamaciones han sido realizadas para crear mejoras en el autismo y hasta para
"curar" si el tratamiento intensivo está indicado en fases iniciales de la vida del niño [32*].
Parece que un factor clave de los programás efectivos es la intensidad de la intervención;
ésta puede ser aún más importante que la orientación teórica particular de la intervención
y sugiere que los principales mecanismos de acción puedan hacer más ayudando al niño
a mantener la atención y el compromiso. Los resultados en el diagnóstico y los cambios
de la expresión del síndrome durante el desarrollo complican la interpretación del estudio
del tratamiento. Piven et al. [33] informaron sobre cambios significativos en individuos con
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HFA desde hacía tiempo, con 5 de cada 38 individuos que no satisfacen los criterios del
DSM-IV para el trastorno autista (aunque ellos continuaron teniendo un empeoramiento
considerable). Son necesarios más estudios evolutivos, sobre todo longitudinales, para
aclarar la naturaleza y el significado de los cambios durante el desarrollo. La ausencia de
tales estudios con frecuencia ha ofrecido una calidad de investigación del comportamiento
"instantánea" mientras los procesos de desarrollo de cada uno son vistos por separado.
Una aproximación alternativa, y todavía adoptada frecuentemente, ve patrones de
resistencia y déficit como influyentes durante tiempo (Ej.: antes de que fuesen vistos como
una complicación para la interpretación de estudios de investigación, el cambio del
desarrollo podía ser entendido como un tema importante de investigación en nuestra
ayuda).
Los estudios farmacológicos han estado preocupados por la hiperactividad, los
movimientos estereotipados, la depresión, el comportamiento autolesivo y los
comportamientos obsesivo-compulsivos asociados a veces con el autismo [34*].
Recientemente el interés se ha enfocado particularmente en agentes tales como el
neuroléptico atípico risperidona y el inhibidor de la recaptación selectiva de serotonina. El
interés por la risperidona refleja el gran trabajo realizado sobre el haloperidol y tiene que
ver con efectos secundarios (over-side) tales como la discinesia tardía. Las
investigaciones de casos incipientes (Ej.: [35]) han sido positivas y estudios de gran
escala están ahora en marcha. La observación de que un grupo sustancial de individuos
con autismo tiene elevados niveles de serotonina periférica y la aparente similitud de
algunas características de autismo con el trastorno obsesivo-compulsivo ha sugerido un
rol para los inhibidores de la recaptación selectiva de serotonina en la farmacoterapia del
autismo; estudios controlados de estos agentes en adultos con autismo han sido
prometedores pero la eficacia en niños queda por demostrarse claramente [36]. Las
dificultades de diagnóstico, particularmente en los extremos de IQ y edad, continúa
complicando la interpretación de los estudios sobre el tratamiento farmacológico y otros.
El problema de cómo entender mejor las asociaciones entre los comportamientos
dificultados en el autismo (por ejemplo, como parte o porción del síndrome autista o la
interpretación de una enfermedad comórbida adicional) tiene que ser todavía resuelto
satisfactoriamente [37*]. Existen mayores diferencias entre el DSM-IV y el ICD-10 en este
aspecto, con la tendencia más tarde de asumir una aproximación más conservadora; las
cuestiones de cómo entender mejor la comorbilidad tiene una considerable importancia en
los estudios farmacológicos.
Conclusión:
El significado de la investigación sobre el autismo y las condiciones relacionadas ambas
provienen de la gravedad de estas condiciones y des las implicaciones del conocimiento
obtenido por otras enfermedades o trastornos y por el desarrollo normal. Un progreso
importante ha sido el realizado en los aspectos diagnósticos, aunque permanecen
contradicciones y queda por resolver la cuestión de si hay un fenotipo más amplio que
defina el autismo más estrictamente, así como delimitarlo. Parece verosímil que la
información obtenida en los estudios genéticos ayudará a aclarar estas cuestiones y que
el conocimiento de los estudios de procesos psicológicos y el posible fenotipo más amplio,
como está expresado en miembros de algunas familias, también ayudará a enfocar los
estudios genéticos. Como Bailey et al. [25] observaron, es de elevada prioridad la
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integración de la investigación clínica y neurobiológica.
* de interés.
** de gran interés.
DIAGNOSTICANDO EL AUTISMO: ANÁLISIS DE DATOS DESDE LA ENTREVISTA
DIAGNÓSTICA DEL AUTISMO.
Catherine Lord, Andrew Pickles, John McLennan, Michael Rutter, Joel Bregman,
Susan Folstein, Eric Fombone, Marion Leboyer & Nancy Minshew.
Los resultados de las curvas de ROC de detalles en 2 escalas, la entrevista diagnóstica
del autismo (ADI), la entrevista diagnóstica del autismo revisada (ADI-R) y los criterios "de
pares relacionados" (operation-alizing) del DSM-IV para el autismo son ofrecidos por 319
autistas y otros 113 sujetos de 8 centros internacionales de autismo. Los análisis indican
que múltiples detalles fueron necesarios para lograr una adecuada sensibilidad y
especificidad si las muestras eran consideradas separadamente con diversos niveles de
lenguaje. Aunque considerando sólo las conductas corrientes en general era suficiente,
utilizando una combinación límite y modelos aditivos; cuando la historia era recogida en el
informe el poder predictivo era el más elevado. Una sencilla colección de criterios, como
la llevada a cabo por unas preguntas estructuradas individualmente en el ADI/ADI-R,
fueron efectivas para la diferenciación del autismo de la incapacidad mental y del
impedimento del lenguaje en sujetos con un rango de edades cronológicas y niveles de
desarrollo.
En 1987, la American Psychiatric Asociation publicó una versión revisada de su tercer
Diagnostic and Statistical Manual
(American Psychiatric Asociation [APA], 1980), el Diagnostic and Statistical Manual IIIRevised (DSM-III-R; APA, 1987). Casi inmediatamente, empezó el trabajo sobre la
siguiente versión publicada, DSM-IV (APA, 1994). La intención era realizar el sistema de
revisión lógica en su impacto clínico y basado tan empíricamente como fuera posible.
Cuatro metas fueron fijadas al revisar los criterios diagnósticos para el autismo y los
trastornos generalizados del desarrollo en el DSM-III-R (APA, 1987): a) realizar los
criterios diagnósticos menos complicados, b)dirigir asuntos que eran excesivos en los
criterios del DSM-III-R para el autismo, c) inclusive mantener comparaciones entre los
criterios propuestos por el DSM-IV (APA, 1994) y lo sugerido en la décima edición de la
International Clasification of Diseases (ICD-10 draft; World Health Organization, 1987), y
d) valorar el rol de la edad de comienzo como un factor en el diagnóstico del autismo
(Volkmar et al., 1994). El análisis multicéntrico presentado aquí utiliza datos que
provienen de una entrevista estandard a los padres empleada en 8 lugares diferentes
dirigiendo estas cuestiones.
Un asunto sobre el DSM-III-R fue que el diagnóstico algorítmico era excesivamente
complicado, con el resultado que algunos clínicos podían haber elegido emplear la
categoría residual de trastornos generalizados del desarrollo no especificados (PDDNOS), más rápido que valorando sistemáticamente si los individuos llenaban los criterios
para el autismo o no. El papel de la utilización de la teoría de detección de señales para
valorar el poder predictivo de los detalles individuales del DSM-III-R en una muestra
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relativamente pequeña (Siegel, Vukicevic, Elliot, & Kramer, 1989) propuso que el
diagnóstico podía ser creado exactamente utilizando proporciones de sólo uno o dos
detalles: marcaba la falta de conocimiento de otros y las preocupaciones por partes de
objetos. Los actuales datos de análisis se construyen sobre estos hallazgos preguntando
si criterios menos incómodos que aquellos utilizados en el DSM-III-R podrían ser
igualmente potentes.
Primero, la especificidad y la sensibilidad de la clasificación del autismo están
comparadas por 3 métodos de cálculo a través de detalles del DSM-IV: a) adición de
puntuaciones para todos los detalles a través de las tres áreas, b) realización de límites
en cada una de la tres áreas (interacción social, comunicación y restricción,
comportamientos repetitivos) que han sido utilizadas para definir el autismo y c)
combinación de dos aproximaciones (fue el enfoque"Chinese menu" usado en DSM-III-R).
Segundo, nosotros nos preguntamos si los criterios separados son necesarios para
individuos autistas verbales de "alto funcionamiento", incapacitados mentales severos,
individuos autistas no verbales y otras personas con autismo quienes caen entre dos
extremos del funcionamiento. Tercero, la sensibilidad (Ej.: la proporción de causas
verdaderas identificadas) y la especificidad (Ej.: la proporción de verdaderos no
correctamente identificados) de simples detalles desde el DSM-IV es comparado con el
poder predictivo producido por la combinación de competencias del DSM-IV. Una
pregunta final de interés es la utilidad de la información histórica versus la "actual". Para
dirigir este tema son examinadas la especificidad y sensibilidad de la realización del
diagnóstico sobre la base de conductas corrientes solamente o las descripciones de las
conductas o los déficits" que nunca ocurren".
La detección de señal es un método estadístico que ahora ha ganado un uso extendido
en la investigación psiquiátrica. Las Receiver Operating Curves (ROC) son utilizadas para
derivar la combinación de sensibilidad (Ej.: capaz de diagnosticar casos "positivos" de
autismo) y especificidad (Ej.: capaz de diferenciar casos"negativos" de no autismo) de los
criterios puntuados óptimamente (Kramer, 1988). A través de cuestionarios seriados de
varios posibles límites, una regla puntuada puede ser deducida para que optimice la
capacidad de pronosticar un diagnóstico.
MÉTODO:
Lugares:
Ocho lugares contribuyeron con datos sobre 432 niños y adultos para quienes
puntuaciones satisfactorias fueron asequibles desde cualquier entrevista diagnóstica del
autismo (ADI: Le Couteur et al., 1989) o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R:
Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) junto con datos sobre el diagnóstico clínico, edad
cronológica e IQ. La muestra desde el Instituto de Psiquiatría, Universidad de Londres [89
autistas (AUT), 8 no autistas (NONAUT)], incluyó niños y adolescentes autistas: familia,
gemelos y estudios de seguimiento de niños autistas y con lenguaje alterado. Los sujetos
desde el Greensboro-High Point TEACH Center (65 AUT y 28 NONAUT) presentaron
referencias clínicas sucesivas para posible autismo durante un período de 18 meses y
sujetos de un estudio de diferencias de sexo en el autismo. Los sujetos de la Johns
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Hopkins University (60 AUT, 11 NONAUT) incluyeron niños con síndrome de Down y
niños autistas de un estudio familiar de autismo en la sección de genética psiquiátrica. Los
sujetos del Glenrose Hospital en Edmonton, Alberta (48 AUT, 11 NONAUT) participaron
en un estudio de autismo preescolar y niños incapacitados mentalmente, un programa de
tratamiento para adultos autistas o referencias sucesivas de una clínica para niños con
autismo y/o trastornos comunicativos. Una muestra francesa (20 AUT, 26 NONAUT) fue
reunida en un estudio longitudinal multicéntrico continuo de conducta adolescente de
"bajo rendimiento" autístico o no autístico por un equipo de investigación INSERM
(Fombonne, 1992, 1995). La otra muestra francesa (25 AUT, 27 NONAUT) fueron una
serie de referencias clínicas de un servicio psiquiátrico universitario para individuos
autistas y un grupo control de incapacitados mentales valorados como una parte de un
estudio válido de una traducción francesa de ADI. Los sujetos de la University of Pittsburg
Clínica Ford Social Disfunción fueron parte de un proyecto sobre las bases neurológicas
del autismo sin incapacidad mental (12 AUT, 0 NONAUT). Los sujetos de la Emory
University (0 AUT, 12 NONAUT) fueron parte de un proyecto sobre el síndrome de la X
frágil, originariamente iniciado en Yale University. Es importante señalar que en muchas
de las muestras investigadas, los casos diagnosticados como límite habían sido excluidos.
De este modo, la muestra total para el estudio no fue representativa de la típica población
vista en las clínicas para el autismo o trastornos generalizados del desarrollo.
Sujetos:
El diagnóstico del autismo [212 sujetos verbales (V), 107 no verbales (NV)] fue resuelto
por el juicio clínico de los investigadores principales y los investigadores más antiguos
asociados (véase más abajo) utilizando los criterios de Rutter (1978) para el autismo.
Estos diagnósticos estuvieron basados en los contactos más tempranos o en las medidas
utilizadas al mismo tiempo que la administración de la entrevista. Los criterios del DSM-IIIR (APA, 1987) fueron utilizados para casos de PDD-NOS (8 V, INV) y de retrasos del
lenguaje (4 V Y 5 NV). El retraso mental fue definido como un IQ no verbal por debajo de
70 y sin otra enfermedad psiquiátrica (73 V, 19 NV). Tres sujetos verbales tenían un
diagnóstico psiquiátrico de NO-PDD además de un lenguaje alterado (Ej.: enfermedad de
conducta, esquizofrenia), y una minusvalía no mental. Como el punto de atención de los
análisis actuales está sobre el autismo versus otras enfermedades, los 9 sujetos con
PDD-NOS estaban agrupados con otros sujetos no autistas. La edad cronológica de la
muestra se extendía de los tres a los cuarenta y tres años.
Los IQs no verbales eran obtenidos sobre las bases de validez, utilizando las siguientes
clases de test: WISC-R (Wechsler, 1974) o WAIS-R (Wechsler, 1981). Las matrices
progresivas de Raven (Raven, 1956), la escala internacional de comportamiento de Leiter
(Arthur, 1952) y la escala de Merriel-Palmer de Tests Mentales (Stutsman, 1931). Para
algunos adultos incapacitados profundamente no verbales (30 AUT, 35 NONAUT), la
puntuación estandard de la escala de la vida cotidiana, desde la escala de conducta
adaptativa de Vineland (VABS; Sparrow, Balla y Cicchetti, 1984), fue utilizada como una
estimación de algunos aspectos del nivel de desarrollo cuando el IQ no verbal no era
evaluable. Esta puntuación fue escogida porque se confunde menos con la característica
definición de autismo (Ej.: comunicación, habilidades sociales) que el resto de los VABS y
proporciona un índice general de funcionamiento en algunas capacidades.
Con el fin de comparar el autismo con otros diagnósticos, tres agrupaciones generales
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de sujetos fueron definidas, cada una de las cuales tenía sujetos con clasificaciones de
autismo y no autismo. Estos grupos estaban formados para proporcionar comparaciones
clínicas. Ellos no intentan ser considerados por parejas. Los grupos de comparación
fueron creados de tal forma que los sujetos autistas nunca eran más severamente
retrasados ni menores en edad mental que los sujetos no autistas en el mismo grupo.
Esta estrategia fue utilizada para evitar tener sujetos autistas caracterizados por retrasos
mentales más severos que los sujetos no autistas.
El primer grupo consistió en sujetos verbales con edades mentales (Más) representadas
y no verbales estimadas de tres años en adelante, pero no incluyendo los doce años. Los
152 sujetos autistas en este grupo tenían una edad cronológica (CA) media de 14.5 años
(SD=7.2; rango=3-37) y un IQ no verbal medio de 66.2 (SD=22.1, rango=35-91). Los 82
sujetos no autistas tuvieron las medias correspondientes de 13.6 años de CA (SD=5.9;
rango=3-31) y un IQ no verbal de 56.0 (SD=17.9; rango=39-84). Todos los sujetos habían
recibido códigos de 0 en el detalle del nivel total de lenguaje del ADI, indicando que ellos
tenían una utilización comunicativa espontánea y regular de al menos tres palabras por
frase, algunas de las cuales contenían un verbo. Los sujetos no autistas eran casi todos
ligeramente moderados incapacitados mentales con algunos niños con Síndrome del X
frágil y algunos con doble diagnóstico de lenguaje alterado y trastorno de la conducta.
El segundo y mayor grupo funcional fue creado con 60 autistas verbales adolescentes y
adultos con una edad mental no verbal estimada de 12 años o con una edad cronológica
con una media por encima de 21.4 años (SD=6.9 y rango de 12-40) y una media de IQ no
verbal de 94.8 (SD=14.3; rango=80-144). Para obtener suficientes números, la MA
necesaria de los sujetos no autistas para entrar en este grupo fue menos exigentemente
fijada, de 7 años hacia arriba. Este grupo incluyó algunos sujetos no autistas (es decir, 30)
quienes estaban también en el grupo no autista de sujetos verbales con Más entre 7 y 12
años. La inclusión de grupos de sujetos más jóvenes no autistas solapados parecía
razonable, porque hubiera creado mayor dificultad para diferenciar los autistas de los
sujetos no autistas menos avanzados en el desarrollo. Los diagnósticos de sujetos no
autistas incluyeron las alteraciones del lenguaje y los déficits de atención o trastornos de
conducta e inicio adolescente de esquizofrenia. Las medias para los sujetos no autistas
fueron de 17.5 años (SD=5.2, rango=7-38) para CA y 63.8 (SD=16.7; rango=55-117) para
IQ no verbales. Todos los sujetos recibieron puntuaciones de 0 para ADI del lenguaje.
El último grupo estuvo compuesto en su totalidad por individuos de "bajo
funcionamiento". Todos eran no verbales.
Los 107 sujetos autistas dentro de este grupo tuvieron una media de CA de 11.9 años
(SD=8.0; rango=3-43) y una media de IQ no verbal de 46.1 (SD=23.9; rango=20-69). Los
25 sujetos no autistas tuvieron unas medias correspondientes de 9.9 años (SD=6.8;
rango=2-43) y una media de IQ no verbal de 50.3 (SD=26.0; rango=18-58). Las
puntuaciones para VABS fueron utilizadas para sujetos incapacitados mentales profundos
(20 AUT, 26 NONAUT). Hubo 326 hombres y 106 mujeres con distribuciones similares de
géneros a través del nivel de desarrollo en muestras autistas y no autistas. Esto ocurrió en
parte porque varios lugares proporcionaron sólo sujetos másculinos y porque las muestras
recogidas de los proyectos de investigación habían sido frecuentemente igualadas para el
género. De los 194 sujetos para quienes el antecedente étnico fue proporcionado, 133
fueron Caucásicos, 6 fueron Asiáticos, 4 fueron de otros grupos étnicos y el resto
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desconocidos.
Procedimientos:
El ADI (Le Couteur et al., 1989) y el ADI-R (Lord et al., 1994) son entrevistas basadas en
investigaciones estandarizadas con la intención de utilizarse en el diagnóstico diferencial
de los trastornos generalizados del desarrollo. En cada lugar la entrevista era
administrada por un clínico entrenado, quien había adquirido fiabilidad mediante
entrenamientos, y por otros entrenadores en el mismo grupo y, excepto para los
colaboradores franceses, con investigadores en otro lugar por los menos. En cada lugar,
la fiabilidad sobre la administración del ADI/ADI-R fue obtenida inicialmente por la
participación de los investigadores más antiguos en un procedimiento de entrenamiento
estandard propuesto por Lord o Rutter. El criterio de confianza fue fijado en un acuerdo
mínimo del 90% sobre detalles individuales para puntuar de tres entrevistas consecutivas
a niños con autismo o un trastorno relacionado. Una de estas entrevistas fue dirigida por
el aprendiz, otra fue puntuada y administrada por un entrenador y otra fue puntuada
desde un grupo estandard de videos. Los equipos de investigación entonces se
encargaron de entrenar a su propia plantilla para encontrar los mismos patrones
estandard (típicamente tres entrevistas consecutivas con el 90% de acuerdo detalle a
detalle). Sobre el 30% de las entrevistas disponibles fueron desde casos de investigación
conducidos por un entrevistador a ciegas sobre el diagnóstico del sujeto; un 30% fueron
casos de investigación en los cuales el investigador era consciente de la fuente de
procedencia y del posible diagnóstico. El resto formaron parte de valoraciones clínicas
multidisciplinarias en las cuales el ADI o el ADI-R fueron proporcionados habitualmente
como parte del primer contacto con la familia. En estos casos, el entrevistador no era
consciente generalmente del diagnóstico pero era consciente de las razones de
referencia.
El ADI y el ADI-R contienen detalles en tres áreas: comunicación, interacción social y
comportamiento repetitivo y restrictivo. En general, los detalles eran codificados con 0 (no
evidencia de anormalidad), 1 (alguna evidencia de anormalidad) y 2 (evidencia de
anormalidad marcada). Un pequeño número de detalles del ADI y del ADI-R fueron
utilizados en un algoritmo para operacionalizar los criterios del ICD-10 y del DSM-IV. Las
puntuaciones sobre estos detalles algorítmicos fueron sumadas para crear un área de
puntuaciones. Los límites diagnósticos algorítmicos que fueron utilizados para esta
función habían sido identificados por el ADI basados en un conjunto de datos precoces:
10 de cada 28 puntos para el área social, 6 de cada 8 puntos en la comunicación para
sujetos no verbales u 8 de cada 24 en la comunicación para sujetos verbales y 4 de cada
12 para el comportamiento restrictivo y repetitivo (Le Couteur et al., 1989). Para ser
clasificados como autistas un sujeto debía haber sobrepasado la puntuación límite en
cada una de las tres áreas: social, comunicativa (no verbal y verbal) y comportamiento
restrictivo y repetitivo. El ADI-R contiene más detalles que el ADI más anterior (Lord et al.,
1994) e incluye además todos los detalles del ADI anterior. Por consiguiente, el algoritmo
del ADI original (Le Couteur, 1989) fue usado por ambos, el ADI y el ADI-R. Cuando un
detalle idéntico no era asequible, era utilizada la puntuación comparable sobre las
cuestiones más similares del ADI-R.
Dos versiones diferentes del algoritmo fueron calculadas: a) Una basada en juicios sobre
detalles describiendo solamente comportamientos actuales, y b) otra basada en juicios
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sobre si las anormalidades no habían ocurrido nunca (con "nunca" siempre se incluye
"actuales") y para detalles que describen el desarrollo o la falta de desarrollo de
comportamientos sociales y comunicativos normales, los juicios basados sobre si no se
habían desarrollado a la edad de 4-5 años. En muchos casos, detalles idénticos eran
asequibles describiendo comportamientos iniciales y actuales; pero cuando ellos no lo
fueron, los detalles similares fueron utilizados. Cuando los detalles idénticos no fueron
utilizados se indicó en las tablas.
Un cuarto criterio propuesto por el DSM-IV consistió en la evidencia de un desarrollo
social, de juego o de comunicación anormal antes de 36 meses de edad. Este factor no
fue analizado porque no hubo variación si la muestra era autista (Ej.: todos los sujetos
autistas en estas muestras manifestaron tales anormalidades alrededor de los 36 mese de
edad).
Los diagnósticos clínicos fueron creados en cada lugar sobre las bases de la
observación y el acceso a toda la información disponible. Los diagnósticos de consenso
fueron alcanzados entre dos clínicos experimentados, en general el investigador principal
y el investigador más antiguo. Los clínicos conocían la información del ADI o del ADI-R
pero no los códigos específicos o las puntuaciones algorítmicas. Los clínicos hicieron los
diagnósticos "mejor estimados" (Volkmar et al., 1994) basándose en el criterio de Rutter
(1978) para el autismo y en el criterio del DSM-III-R para otros trastornos.
Las especificidades, las sensibilidades y los poderes predictivos totales de los detalles
clasificados correctamente de autismo fueron calculados utilizando "macro" escritos en
GLIM (Baker and Nelder, 1978/1982). Las razones entre los sujetos que recibieron un
diagnóstico clínico de autismo respecto otros diagnósticos variaron aproximadamente de
1.75:1 (para la comparación de dos grupos verbales) hasta por encima de 4:1 (para el
grupo de "bajo funcionamiento"). De este modo, las cifras de sujetos con y sin autismo en
cada uno de los tres grupos no fueron representativas de la población normal o de una
distribución típica de casos autistas versus no autistas en las referencias clínicas (Lord,
Storoschuk, Rutter and Pickles, 1993). El poder predictivo total está informado en el texto,
aunque no en las tablas, para permitir la comparación con otros estudios. No obstante,
esta interpretación está limitada por la alta proporción relativa de sujetos autistas en cada
muestra, particularmente los no verbales, en los grupos de "bajo funcionamiento".
La discriminación fue examinada por encima del rango de puntuaciones (Ej.: en la
mayoría de detalles, un análisis de puntuación 0 versus la agrupación de 1 y 2 y entonces
un segundo análisis agrupando 0 y 1 versus 2). A partir de la agrupación con mayor poder
predictivo total se informan los resultados. La realización detallada es más fácilmente
comparable utilizando un grupo constante de sujetos. Nosotros por lo tanto utilizamos sólo
sujetos con datos completos dentro de cualquier campo. Esto determinó diversos
números de sujetos en los diferentes análisis. Estos números fueron informados en las
tablas. Fue posible que la sensibilidad fuese mayor para la puntuación "actual" que para la
"que nunca ocurre", porque los detalles para comportamientos "actuales" y aquellos "que
nunca suceden" no fueron idénticos a veces (que no hubiera sucedido si los detalles
hubiesen sido los mismos).
RESULTADOS:
10
Se informaron los mayores resultados dirigidos por el análisis de datos. Las preguntas
acerca de los resultados en el cálculo de los algoritmos diagnósticos son presentadas
primero, seguido de preguntas referentes al tipo de aproximación y los subgrupos sin
autismo. El poder predictivo total y el poder predictivo negativo fueron calculados pero
sólo se informó debajo cuando ofrecían una información reveladora.
Utilización de puntuaciones de áreas versus la suma de items
(ver tabla I)
Como muestra la tabla I, las primeras sensibilidades y especificidades son para los
sujetos quienes encontraron al principio límites específicos para el autismo en cada una
de las tres áreas del ADI/ADI-R (Le Couteur et al, 1989) y quienes recibieron juicios
clínicos totales de autismo versus cualquier otra enfermedad. Con estas poblaciones, las
especificidades fueron bastante elevadas en general (0.90-0.91). ROC terminó ajustando
hacia abajo los límites en cada área 1- 3 puntos respecto el algoritmo original ADI. Estos
"mejores" límites mostrados en la tabla I crearon una clasificación más integradora y
terminó en mayores sensibilidades y menores especificidades. El valor predictivo total
osciló entre 0.92 y 0.94. El valor predictivo negativo (Ej.: la proporción de aquellos
identificados como negativos los cuales no fueron verdaderos no casos) fue también
elevado, de 0.77 a 0.85, excepto en los sujetos no verbales, 0.52.
Utilizando la puntuación total de 21 puntos (sin campos limitados) se consiguieron
mayores sensibilidades uniformes y sólo especificidades ligeramente menores para los
sujetos verbales, pero produjo menor especificidad para los sujetos no verbales. El valor
predictivo total aumentó de 0.93 a 0.94 % para todos los grupos, con buen poder
negativo, excepto para los sujetos no verbales (0.43). Utilizando una combinación
aproximada (como en DSM III-R) en la cual los sujetos hubieran encontrado criterios
individuales en cada área y tener un total de 22 puntos (con sujetos no verbales "dando"
un punto extra por no tener lenguaje y así no siendo codificado sobre un número de
detalles), se consiguieron sensibilidades igualmente altas y mayores especificidades con
valores predictivos totales de 0.95 a 0.96, y poderes predictivos negativos oscilando entre
0.82 y 0.86 para los sujetos verbales. De cualquier forma, el valor predictivo negativo para
los sujetos no verbales continuó siendo bajo, en 0.51.
Resultados relativos al grupo de "muy alto funcionamiento" y el grupo de "bajo
funcionamiento" no verbal:
Como muestra la tabla I, dando a los sujetos no verbales 1 punto en el área de
comunicación (y no puntuando en las verbales), los mismos límites clasificaron
correctamente una elevada proporción de individuos autistas y no autistas, de "bajo
funcionamiento" no verbal, de "alto funcionamiento" verbal y de ligera a moderada
incapacidad mental, de equivalentes edades y niveles intelectuales. Si solamente era
utilizada una puntuación total, los criterios estaban superpuestos y el valor predictivo
negativo era pobre (<0.50) para sujetos no verbales de "bajo funcionamiento". Utilizando
solamente áreas limitadas también se conseguía una clasificación incorrecta de
aproximadamente 1/5 parte de los no autistas, en individuos incapacitados mentales
severos. Además, la especificidad fue en consecuencia la más baja para el grupo de los
no verbales a través de las tres áreas. Eliminando los sujetos con las Más por debajo de 2
años surgieron especificidades marcadamente mejoradas, pero ya que la muestra no
11
verbal se hizo bastante pequeña, este resultado necesitó una interpretación cautelosa.
Poder clasificador de resultados individuales versus puntuaciones de campos:
La sensibilidad y la especificidad fueron calculadas mediante detalles, en su mayoría
fielmente semejantes a los utilizados por Siegel et al (1989) en sus análisis de datos de
detección de señales, desde las pruebas especializadas del DSM III-R.
La reciprocidad social, puntuada sólo en las bases del comportamiento corriente, fue
encontrada para tener una sensibilidad del 0.93 y una especificidad del 0.54 para la
población total del estudio. La sensibilidad del comportamiento sensorial inusual, también
puntuada sólo sobre las bases del comportamiento corriente, fue de 0.52 y la
especificidad 0.90. Cuando la puntuación positiva sobre cada detalle fue tratada como
indicativa de autismo, la sensibilidad fue de 0.87, pero la especificidad estuvo disminuida
a 0.48. Como se observa en las tablas II-IV, cuando los grupos de autistas fueron
separados por el nivel de desarrollo general y comparados con individuos de niveles
similares, la sensibilidad de la reciprocidad social actual permaneció elevada (>0.90), pero
la especificidad fue bastante baja (0.47-0.68). Por poco el patrón contrario fue verdad para
los comportamientos sensoriales inusuales corrientes. La sensibilidad fue baja para los
tres grupos (< 0.75) y la especificidad elevada para las 2 comparaciones de grupos
verbales (0.94), pero relativamente baja para los sujetos no verbales (0.71).
(ver tablas II-IV)
Contexto "actual" versus "las que nunca ocurren":
Otra cuestión examinada fue si los juicios debían ser realizados sobre la base de un
comportamiento "actual" del individuo o sobre la presencia de un comportamiento en
cualquier punto de desarrollo de la persona. El resultado es de particular importancia en el
autismo porque, mientras los empeoramientos asociados con la enfermedad continúan a
lo largo de la vida, los déficits y las anormalidades cambian con el crecimiento del niño.
Las muestras de déficit también se diferencian entre individuos según el nivel de
desarrollo (Rutter, 1978). Como muestran las tablas II-IV, sobre el total solamente había
diferencias menores en la sensibilidad y especificidad de detalles "actuales" y "que nunca
ocurren". Los detalles codificados sobre la bases "que nunca ocurren" (Ej.: nunca
sucedían durante tres meses consecutivos cuando el sujeto era superior a 18 meses de
edad mental), fueron un poco más sensibles como los codificados como "actuales",
particularmente aquellos que implicaban características de lenguaje anómalo en los
grupos de sujetos verbales.
DISCUSIÓN:
Dada la naturaleza internacional y heterogénea de la muestra, con sujetos clasificados
en edades comprendidas entre los 3 y los 43 años y clasificados con un nivel intelectual
desde deficiencia mental profunda hasta funcionamiento superior, la fuerza de los criterios
diagnósticos propuestos, en su totalidad, fue impresionante. Aunque hubo alguna
variación relativa a las diferencias en las habilidades verbales y el IQ, las semejanzas a
través de las muestras de autistas fueron sorprendentes más de lo que lo fueron las
diferencias.
Contextos "actuales" versus "los que nunca ocurren":
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En general, hubieron pocas diferencias sobre el poder predictivo de esas muestras
cuando fueron puntuadas sólo las conductas "actuales" o "las que nunca ocurren",
excepto que la sensibilidad fue más fuerte para los individuos de "alto funcionamiento"
cuando los códigos no fueron utilizados. La mayor diferencia surgió cuando la muestra fue
restringida a adolescentes o adultos, para quienes las diferencias entre las puntuaciones
"actuales" y "las que nunca ocurren" se esperarían que fuesen más frecuentes. Sobre las
bases de estos hallazgos se recomendó que el alcance de los criterios del DSM-IV fueran
definidos como conductas "que nunca ocurren" aquellas que durante el desarrollo del
individuo se dieran constantemente al menos durante un período de 3 meses, excluyendo
la infancia e incluyendo el presente. Sin embargo, si la información histórica no está
disponible confiando únicamente en conductas "actuales", excluiríamos sólo un pequeño
número de sujetos, los cuales serán en primer lugar adultos y adolescente de "alto
funcionamiento".
Calculando un algoritmo:
Varios métodos de cálculo de algoritmos diagnósticos fueron comparados. Los límites de
los campos originales para el ADI fueron ligeramente "impuestos" excepto para los
individuos con "muy bajo funcionamiento", comparados con aquellos generados por ROC
para esta muestra más grande. La utilización de una única puntuación total dentro de
cada campo, antes que los límites, dio lugar a una alta sensibilidad, pero las
especificidades de 0.75 a 0.85 fueron cuestionadas por ser inadecuadas. Una
combinación de límites en cada campo y un número total de detalles, como en el DSM-IIIR, fue hallada para proporcionar la mejor sensibilidad y especificidad. Debido a la
incapacidad de los sujetos no verbales de recibir puntuaciones sobre las preguntas
referentes al lenguaje, se les añadió 1 punto, al tener un lenguaje insuficiente para
puntuar aquellos detalles.
Utilización de detalles individuales en el diagnóstico:
Los detalles individuales, la reciprocidad social y la conducta sensorial inusual, sugeridos
por Siegel et al (1989) fueron 2 de los detalles más fuertes en el poder predictivo total de
algunas de las preguntas del ADI/ADI-R. Cuando la población total de sujetos fue
considerada como un único grupo, la especificidad para la reciprocidad social sola fue
muy similar (Ej.: >0.88) a la especificidad encontrada con la estrategia selectiva del DSMIV, utilizando un puntuación total más los límites para cada campo. La sensibilidad
utilizando sólo la reciprocidad social fue menor que para la total más los límites (0.87 vs
0.99). No se dispone de pruebas con significado estadístico para estas diferencias, pero
las diferencias clínicas parecen probables. Incluyendo las conductas sensoriales
inusuales como una alternativa, no se incrementó la sensibilidad ni disminuyó la
especificidad. Cogiendo los 2 detalles juntos terminó en menor sensibilidad y sin cambios
en la especificidad.
Inicialmente la fuerza del detalle "actual", la reciprocidad social, como un indicador de
autismo pareció impresionante. Sin embargo, la lectura minuciosa de los datos de los
grupos separados por el nivel de funcionamiento reveló que este efecto no era contante
cuando los sujetos autistas eran comparados con otros individuos con niveles de lenguaje
y desarrollo comparables. La sensibilidad permaneció elevada, pero las especificidades
fueron relativamente bajas (por ejemplo, < 0.70), sugiriendo que el detalle en sí mismo no
13
es suficiente para fabricar un diagnóstico que le diferenciase dentro del nivel de
desarrollo. Por otra parte, al menos sobre las bases de éstos y los datos de Siegel et al
(1989), este único detalle tiene el potencial de servir de pregunta de investigación potente,
y ser continuados por una información más detallada.
Detalles relacionados con individuos de "muy alto funcionamiento" y de "muy bajo
funcionamiento" no verbal:
En general los detalles mostraron una más baja especificidad para los individuos de
"más bajo funcionamiento" y más baja sensibilidad para los sujetos de "alto
funcionamiento". Sin embargo, con la utilización de las áreas totales y un algoritmo
basado en acontecimientos "que nunca ocurren", fue posible pronosticar correctamente la
clasificación de una elevada proporción de la muestra. El valor predictivo negativo fue a
veces menor que el óptimo, en parte debido a las muestras relativamente pequeñas de
grupos no autistas (Fombonne, 1992). El criterio separado para el autismo asociado con
varios niveles de desarrollo no fue necesario. Sin embargo, a causa de la dificultad para
distinguir los déficits autista-específicos de la ausencia general de conductas dirigidas en
individuos con niveles de desarrollo por debajo de 2 años, surge la pregunta de si los
límites de edad mental más bajos deben ser especificados. En general, este detalle ha
surgido también en la utilización del ADI/ADI-R (Lord et al, 1993). Cuando el nivel de
funcionamiento individual en un niño que empieza a andar era excluido de estos análisis,
los porcentajes de especificidad se incrementaron marcadamente para los detalles
sociales, el campo total y las puntuaciones algorítmicas. En este punto, el criterio para el
autismo debía ser considerado de valor limitado cuando se aplicaba sin más información
en individuos con retrasado desarrollo funcional a nivel de niños pequeños o niños que
empiezan a andar.
NOTA FINAL:
En conjunto, estos datos proporcionan un fuerte soporte en la capacidad de un único
conjunto de criterios generales para distinguir el autismo, desde grupos de comparación
de edades mentales no verbales similares, a través de una serie de edades cronológicas
y de niveles de desarrollo. Los métodos de recogida de datos, utilizando puntuaciones
desde una entrevista estándar a los padres y una a los "cuidadores", se diferencian
sustancialmente de aquellos campos especializados del DSM-IV (Volkmar et al, 1994),
proporcionando de este modo un soporte independiente para algunas características del
DSM-IV. Estos datos estaban basados en un conjunto cuidadosamente delimitado de
descripciones de conductas solicitadas por los padres; éstas fueron recogidas por
entrevistadores entrenados los cuales siguieron las reglas más estrictas para juzgar los
detalles específicos, que son una parte de los criterios del DSM-IV o del ICD-10. La
muestra comprendía varios conjuntos de datos, algunos de los cuales habían sido
cuidadosamente investigados para eliminar los casos límite. Este factor probablemente
contribuyó sobre el buen factor predictivo que fue hallado.
Por otra parte, estos datos son más limitados, y de este modo la tarea de discriminación
más exigente, que los procedimientos clásicamente utilizados en el diagnóstico clínico. En
muchas situaciones clínicas, la información de las entrevistas con los padres está
combinada con la observación directa y la observación de otras fuentes, y sopesado con
los juicios clínicos. Por consiguiente, los fuertes hallazgos aquí encontrados son
14
especialmente alentadores. Finalmente, aunque la población estudiada fue más selectiva
que una muestra de referencias consecutivas, los grupos de comparación fueron
probablemente casos para ser incluidos en el diagnóstico diferencial del autismo, tales
como individuos con retraso mental y lenguaje perjudicado severamente, como opuesto a
las series llenas de trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes.
Los resultados de estos análisis son más importantes cuando se dan los datos
exploratorios acerca de cómo es mejor formular un marco diagnóstico para el autismo.
Las consecuencias de los métodos de invención del algoritmo diagnóstico son también
importantes. El concepto de autismo del DSM-III-R, como un trastorno que implica déficits
en las tres áreas: comunicación, desarrollo social, conductas repetitivas y restrictivas, está
con un buen soporte, como es la necesidad de una serie de detalles y criterios. El sistema
diagnóstico para el autismo representado en el DSM-IV puede ser aplicado correctamente
en grupos con gran variación en edad, nivel intelectual y destreza de lenguaje.
2.TRABAJO:
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO:
Los TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO son un grupo diverso de
estados caracterizados por déficits masivos en diferentes áreas de funcionamiento que
conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo. Habitualmente, estos
individuos que están incapacitados de formas múltiples muestran un proceso evolutivo
que es "atípico" o "desviado". Muchos de estos individuos son además retrasados
mentales y su tratamiento requiere una rehabilitación a largo plazo orientada
evolutivamente de una forma bimodal.
El DSM-IV reconoce que los trastornos generalizados del desarrollo severos se
diferencian en los síntomas, en su severidad y en el patrón de inicio. El TRASTORNO
AUTISTA implica un inicio temprano de deterioro en las interacciones sociales, los déficits
de comunicación y limitación de actividades e intereses. El TRASTORNO
DESINTEGRATIVO INFANTIL engloba síntomas similares, pero a estos síntomas les
siguen por lo menos 2 años de aparente desarrollo normal; los niños entonces pierden el
desarrollo inicial conseguido y alcanzan un nivel estable de funcionamiento parecido al
autista. El TRASTORNO DE RETT, un trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio
precoz, exclusivo de mujeres, está asociado con un retraso mental, un retraso del
crecimiento generalizado y múltiples síntomas neurológicos (incluyendo movimientos
estereotipados con las manos). Este trastorno aparece como el trastorno autista, durante
un periodo limitado en la temprana infancia. El TRASTORNO DE ASPERGER es parecido
al trastorno autista de "alto funcionamiento", en el cual hay una relativa conservación de la
habilidad del lenguaje y del intelecto.
TRASTORNO AUTISTA:
El TRASTORNO AUTISTA es el trastorno generalizado del desarrollo más conocido. La
definición del trastorno autista en el DSM-IV pone un particular interés sobre las
alteraciones en la interacción social y la reciprocidad, sobre las dificultades en la
comunicación verbal y no verbal (como la simbolización) y patrones estereotipados de
conductas e interés.
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El trastorno autista presenta un amplio aspecto de gravedad. La forma clásica de
"TRASTORNO AUTISTA INFANTIL TEMPRANO" descrito por Kanner (1943) era un
trastorno grave de inicio en la infancia con relaciones sociales profundamente
distorsionadas (Ej.: reserva), interrupción de la comunicación, anomalías motoras,
alteraciones afectivas, deterioros cognitivos masivos, múltiples rarezas conductuales,
percepción distorsionada y pensamientos extraños. Estos síntomas condujeron a
definiciones basadas en el fracaso del desarrollo del ego o regresión severa, y los
pensamientos y conductas extrañas fueron considerados como una evocación de un
desarrollo psicótico.
A pesar de la importante "desorganización" y de la disrupción de las funciones
integrativas, el trastorno autista no conlleva ilusiones ni alucinaciones o perdida de
asociaciones como en los trastorno psicóticos adultos (lo que no permite diferenciarlo de
ellos). Las hipótesis anteriores que consideraban que el trastorno autista eran una forma
infantil de esquizofrenia no tienen ya valor heurístico. Hoy en día se subrayan los rasgos
idiosincráticos y las características neurointegrativas de la desorganización.
Los niños o adultos con un trastorno autista muestran poca interacción social, una clara
indiferencia hacia el calor humano, poca imitación y raras veces se ríen. Socialmente,
estos individuos parecen pasivos y extraños, inicialmente evitan los contactos sociales,
aunque se da el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales. Durante la
infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A
menudo muestran déficits persistentes en la apreciación de los sentimientos de los
demás, así como en la comprensión de los procesos y matices de las comunicaciones
sociales. Los gestos y el lenguaje comunicativo son limitados y pueden resultar difíciles de
entender debido a la ecolalia, a la inversión de pronombres y a los significados
idiosincráticos. Normalmente el lenguaje aparece tarde, anormal y a veces se produce el
fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (producción de sonidos) y sintácticas
(gramática) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros más importantes de
la semántica (significados socioculturales) y de la pragmática (reglas del intercambio
social) y de los aspectos de la comunicación. Las funciones imaginativas y simbólicas (Ej.:
el uso de juguetes) pueden estar profundamente afectadas. Son bastante comunes las
esterotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulación, la automutilación...
Frecuentemente existe un vínculo obsesivo con determinadas personas u objetos y falta
de espontaneidad. Las respuestas afectivas pueden ser "superficiales", excesivamente
sensibles a cambios pequeños, indiferentes a cambios amplios del entorno e
imprevisiblemente lábiles y extrañas. Entre los déficits cognitivos se incluye un deterioro
de la abstracción, de la secuencia y de la integración. Puede darse una percepción
deteriorada del olfato, el gusto o el tacto, y un subdesarrollo de procesos visuales y
auditivos. La mayoría de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia
inferior a la normal, aunque algunos presentan "aumentos" importantes en el IQ medido
durante el curso del tratamiento del desarrollo. Pueden darse capacidades poco
frecuentes o especiales (habilidades intelectuales) en áreas particulares como la música,
el dibujo, la aritmética o el cálculo del calendario. Sin embargo, resulta característico que
tengan disminuidas las capacidades verbales y sociales.
La EDAD DE INICIO del trastorno autista, en la mayoría de casos, es alrededor del
16
primer o segundo año de vida (también puede darse en la adolescencia). La edad de
inicio de las PDDs es importante para diferenciar estos trastornos de otros (Ej.:
esquizofrenia infantil) y para crear diferencias entre las diferentes clases de PDD. Los
estudios con largas series de niños "psicóticos" revelan una distribución bimodal respecto
a la edad de inicio; los niños con trastornos desarrollados en el primer o segundo año de
vida es más probable que sea un trastorno autista, mientras que aquellos trastornos
desarrollados más tarde en la infancia presentan problemas más típicos de esquizofrenia.
El trabajo realizado posteriormente a Kanner sugiere que el trastorno puede ser
observado después de un periodo de meses o de pocos años de desarrollo normal.
En la ETIOLOGIA del autismo influyen mecanismos biológicos y factores psicológicos,
aunque parece ser que predominan los factores genéticos y biológicos (Folstein y Piven,
1991), ya que
no se ha podido probar que los factores psicosociales o las anomalías de los padres sean
la causa del autismo.
Los estudios genéticos son limitados ya que es muy raro que individuos con trastorno
autista se casen.
Los factores neurobiológicos son muy importantes en la patogenia del trastorno. Los
individuos autistas presentan una elevada frecuencia de alteraciones psicológicas, reflejos
primitivos persistentes y varios signos neurológicos "leves" así como alteraciones
incrementadas en el EEG. El síndrome autista ha sido observado con mayor frecuencia
en diversos grupos con alteraciones médicas concretas (Ej.: rubéola congénita,
fenilcetonuria, síndrome de la X frágil) pero menos frecuentes en otras (por ejemplo,
síndrome de Down). También puede asociarse con varios factores de riesgo pre- y
perinatal. Estudios bioquímicos correlacionan la enfermedad con diversos
neurotransmisores, hormonas y aminoácidos. Aunque no se ha encontrado un marcador
bioquímico específico, está claro que los individuos autistas presentan un incremento de
los niveles de serotonina en sangre periférica (un neurotransmisor central relacionado en
varios sistemas reguladores neuronales). Esta elevación se presenta en 1/3 de los
individuos autistas, pero parece no estar relacionado con características clínicas
específicas.
La EVALUACIÓN PSICOLÓGICA se realiza a través de múltiples sesiones evaluativas y
el esfuerzo de un equipo multidisciplinar (incluyendo: psiquiatra, psicólogo y un
especialista del lenguaje y la comunicación). La valoración del funcionamiento intelectual
puede realizarse a través de la administración de varias medidas estandard de
inteligencia. Siempre que sea posible, es útil obtener valores de IQ verbal y no verbal o de
realización. Para los individuos con "muy baja funcionalidad" se deben aplicar los tests
desarrollados para niños y niños muy pequeños. El examen neurológico incluirá la
consideración de una posible enfermedad metabólica innata o una enfermedad
degenerativa. Puede ser aconsejable un EEG, para un posible trastorno convulsivo, y un
análisis cromosómico. También puede realizarse un examen auditivo en caso de posible
sordera, así como otras exploraciones para otros déficits sensoriales. Una valoración del
entorno hogareño y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en
determinados casos.
También pueden realizarse estudios neurofisiológicos como: el electroencefalograma
(EEG), potenciales evocados, tomografía de emisión de positrones (donde se pueden
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observar reducciones o elevaciones en el metabolismo de la glucosa o la utilización de
oxigeno en individuos autistas). Estudios de neuroimagen: resonancia nuclear magnética
(RNM) y tomografía computerizada (TC).
El trastorno autista se inicia a menudo en el nacimiento o en la edad temprana y los
padres solicitan una opinión médica durante el primer año (con frecuencia por sordera).
La definición del DSM-IV requiere un inicio aparente anterior a los tres años de edad.
El CURSO GENERAL del trastorno autista es de una mejora gradual, pero existe un alto
grado de irregularidad en cuanto a la velocidad de la mejora. Los periodos de crecimiento
evolutivo rápido se alternan con periodos de crecimiento estable lento, con cambios en el
"tempo" maduracional que ocurren de forma imprevisible. Pueden presentarse episodios
de regresión excesiva durante enfermedades médicas corrientes, estrés ambiental
(especialmente en la pubertad) y periodos de progreso evolutivo muy rápido que no
pueden ser explicados por factores ambientales.
La disponibilidad de servicios educacionales y de apoyo tienen un notable impacto
beneficioso, al igual que el retraso mental. Para las formas graves clásicas, se pueden
enseñar algunas habilidades adaptativas. Para las formas menos graves, las habilidades
sociales y las adaptaciones pueden permitir su transformación en una vida social normal.
Los factores que determinan un BUEN RESULTADO ADAPTATIVO son: el IQ elevado,
mayores habilidades lingüísticas (especialmente vocabulario) y mayores habilidades
sociales y comunicativas. Cuanto más tarde se inicia mejor es el pronóstico.
El DIAGNOSTICO DIFERENCIAL del autismo debe realizarse con otras alteraciones del
lenguaje y otros trastornos del desarrollo y de las sensaciones (particularmente la
sordera): la sordera congénita (aunque los niños sordos aprenden habitualmente un
lenguaje de gestos o labios alternativos, pierden su conducta de aislamiento y desarrollan
una comunicación sensitiva expresiva), la ceguera congénita (aunque los niños ciegos se
relacionan socialmente), el retraso mental (aunque los niños autistas a menudo muestran
lagunas en algunas capacidades determinadas. El retraso mental frecuentemente
coexiste con el autismo y la frecuencia de síntomas parecidos al autismo aumentan con el
mayor retraso.), los trastornos del desarrollo en el lenguaje expresivo y receptivo (aunque
estos niños son más sociales y comunicativos con los gestos), y la esquizofrenia de inicio
juvenil (aunque estos niños tienen normalmente alucinaciones, delirios y trastornos del
pensamiento).
Dada la severidad de estas situaciones y el pobre pronóstico, no es de extrañar que
hayan sido utilizados todos los posibles TRATAMIENTOS, incluyendo varios tratamientos
farmacológicos, somáticos (tales como el electroshock y el "patterinng"), la modificación
de la conducta, la intervención educativa, el cambio dietético... aunque hayan tenido
pobres resultados.
La terapia conductual puede resultar útil para controlar los síntomas no deseados,
promover las interacciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la
exploración. Resultan básicos la educación especial, el entrenamiento vocacional, la
enseñanza de habilidades adaptativas y la ayuda en el manejo de acontecimientos
importantes de la vida.
La medicación psicotrópica puede utilizarse para el control conductual, el tratamiento de
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los trastornos psicóticos concurrentes y el manejo de las crisis. Pero solo será paliativo.
HALOPERIDOL ( el más utilizado) reduce el aislamiento, las esterotipias y la
hiperactividad. Puede tener complicaciones a largo plazo como actitudes agresivas o
estereotipadas muy evidentes.
Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del niño, el autocuidado y las habilidades
adaptativas, en la disposición de la educación especial y el manejo con escuelas y otras
entidades públicas y también en la realización de la planificación a largo plazo del futuro
del niño.
Se requiere un seguimiento a largo plazo y un trabajo intenso con los niños, que puede
representar un desafío respecto a la capacidad empática del terapeuta. Estos niños
aprenden sobre la realidad a pasos pequeños y pueden tomarse bastante tiempo en
aprender sobre la existencia de seres humanos y la naturaleza de los sentimientos.
BIBLIOGRAFIA:
1.- KAPPLAN, H.I. "Comprehensive textbook of psychiatry". Sixth edition,1995. Pages
2277 to 2288.
2.- HALES, R.E. "Textbook of psychiatry". Second edition,1994. Pages 784 to 789, and
1076.
3.-LEWIS, M. "Child and adolescent psychiatry". A comprehensive textbook", 1991. Pages
499 to 507.
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