EUGENESIA LA EVOLUCION ASISTIDA DE LA ESPECIE HUMANA "El mejoramiento orgánico de la raza humana a través de la correcta aplicación de las leyes de la herencia." OBJETIVOS Determinar los riesgos, limitaciones y beneficios de la eugenesia como rama de las ciencias de la salud y las implicaciones éticas que conllevan en nuestro medio dichas prácticas científicas Establecer si los efectos que pueden acarrear las prácticas de la eugenesia contribuyen al desarrollo integral del ser humano para optimar su calidad de vida o por el contrario, es susceptible de atentar contra la naturaleza del ser. Definir si el criterio para valorar éticamente esta actividad científica como aporte a la salud humana sirve para el desarrollo integro de las personas a las cuales se dirige las prácticas eugenésicas desde el punto de vista físico, síquico, moral, social, cultural y espiritual o presenta riesgos para alterar las posibilidades de realización de su misión vital. INTRODUCCION Para la mejor comprensión de la problemática a tratar en esta investigación, y de este tema tan popular pero tan pobremente entendido, trataremos de resumir la función y el progreso de la genética moderna para aclarar términos y para comprender mas claramente esta rama de la biología tan apasionante e innovadora y su papel a lo largo de la historia hasta llegar a lo que actualmente conocemos como la era de la revolución genética y el desarrollo de la ingeniería genética donde el hombre empieza a descubrir su esencia biológica y la información hereditaria de cada organismo viviente. En cuanto a la eugenesia o sea la rama de la genética que estudia el mejoramiento de la especie humana por medios genéticos se ha convertido en un movimiento social y político que ha sido mal interpretado en muchas ocasiones perdiendo así esta ciencia mucha credibilidad. La problemática a tratar en esta nueva ciencia la constituyen las posibles violaciones éticas y los peligrosos efectos a todo nivel que se pueden presentar por el uso indebido y la falta de control de prácticas eugenésicas en seres humanos por parte de quienes se colocan en capacidad de atenderlas. Existe la posibilidad de que la eugenesia como parte de la ciencia médica relativamente nueva, haya sido poco estudiada y se preste a polémicas o puntos de vista discordantes que es necesario fortalecer conceptualmente. La manipulación genética de seres humanos y el apareamiento selectivo para fines eugenésicos tienden a discriminar y a que se consideren inferiores las personas no manipulada genéticamente con el riesgo de que se establezcan patrones para indicar que tipo de ser humano es mejor o peor. Estas razones presagian la violación de principios éticos establecidos para garantizar el bienestar integro y el desarrollo positivo del ser humano. INFORMACION GENERAL SOBRE GENETICA COMIENZOS DE LA GENETICA. (Genética Mendeliana). 1 Entre todos los símbolos biológicos, tal vez los mas usados y antiguos sean el espejo de mano y el peine de Venus y el escudo y lanza de Marte, signos científicos de hembra y macho. Las ideas acerca del papel biológico del macho y la hembra son aun más viejas que estos símbolos familiares. Desde temprano debe haberse notado que tanto el macho como la hembra eran necesarios para producir hijos, y que ambos transmitieran características a sus hijos; por ejemplo el color del pelo, el tamaño de la nariz o del mentón. Y a lo largo de la historia, la herencia biológica ha sido un factor importante en la organización social humana, determinando frecuentemente la distribución de la riqueza el poder, la tierra y los privilegios reales. En algunas ocasiones una característica familiar es tan distintiva que puede ser seguida a través de muchas generaciones. Un ejemplo famoso fue el labio característico de la familia real de los Habsburgo (siglo XIII), que apareció en un Habsburgo tras otro, año tras año durante casi un periodo de aproximadamente 200 años. Ejemplos como este han hecho fácil aceptar la importancia de la herencia, pero fue solo en una época relativamente reciente cuando se comenzó a comprender algo acerca de como era este proceso. En realidad, la herencia, la transmisión de las características de los padres a la progenie, no se estudio efectivamente como ciencia hasta la segunda mitad del siglo XIX. Y sin embargo los problemas encarados en este estudio se encuentran entre los más fundamentales de la biología, dado que la autoduplicación es la esencia del proceso hereditario y una de las principales de los sistemas vivos. En épocas muy remotas de la historia el hombre aprendió a mejorar los animales domésticos y los cultivos mediante la reproducción selectiva de individuos con características deseables. Los antiguos egipcios y babilonios por ejemplo sabían como producir frutos por fecundación artificial, cruzando las flores masculinas de una palmera datilera con flores femeninas de otras. La naturaleza de la diferencia entre las flores, masculinas y femeninas fue comprendida por el filosofo y naturalista griego Teofrasto (371−287 AC) "los machos deben ser llevados a las hembras", escribió "dado que los machos las hacen madurar y persistir". En los días de Homero se sabía que el cruzamiento de un burro con una yegua producía una mula, aunque podía darse poca explicación acerca del modo en que la bestia obtenía su apariencia poco usual. El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue Hipocrates. Él propuso que partículas especificas o "semillas", producida, por todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción, haciendo que ciertas partes de la progenie se asemejen a esas mismas partes de los padres. Un siglo después Aristóteles rechazo esas ideas, según él los hijos parecen heredar a menudo características de sus abuelos o de sus bisabuelos, antes que de sus padres, según él el semen del macho estaba formado por ingredientes imperfectamente mezclados, alguno de los cuales fueron heredados de generaciones pasadas. En la fecundación el semen masculino se mezclaba con el "semen femenino" el fluido menstrual, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. A partir de este material se formaba la carne y la sangre cuando se desarrollaba la progenie. Durante 2000 años nadie tuvo una idea mejor. En verdad, no hubo en absoluto nuevas ideas. Los textos médicos del siglo XVII continuaron mostrando varias etapas de la coagulación del embrión a partir de la mezcla del semen materno y paterno. En realidad, muchos científicos creían que estas mezclas ni siquiera eran siempre necesarias; sostenían que la vida, al menos las formas más simples de vida, podrían aparecer por generación espontanea. Era una creencia difundida que los gusanos, las moscas y varios seres que se arrastraban cobraban forma a partir de sustancias pútridas, fango o cieno y que un cabello de mujer arrojado en un barril de agua de lluvia podía convertirse en una serpiente. A mediados del siglo XIX sé sabia que los óvulos y los espermatozoides son células especializadas y que tanto el óvulo como el espermatozoide contribuyen a las características hereditarias del nuevo individuo. Pero ¿cómo estas células especializadas llamadas gametos, son capaces de transmitir las muchas centenas de características implicadas en la herencia? La herencia por mezcla, que sostenía que las características de los padres se mezclaban en la progenie, como en una mezcla de dos fluidos, fue una de las hipótesis. Sin embargo, esta explicación no tenia en cuenta la herencia de las variaciones que indudablemente Incurrían. La revolución en la genética se produjo cuando el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad. De acuerdo con el principio mendeliano de segregación, las características hereditarias son determinadas por factores discretos (genes), que se presentaban en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre. Los miembros del par pueden ser iguales, en cuyo caso el individuo es homocigotico para la característica determinada por el gen, o diferentes, en cuyo caso el individuo es heterocigotico para la 2 característica. Diferentes formas del mismo gen son conocidas como alelos. La constitución genética de un organismo se conoce como su genotipo. Sus características externas observables se conocen como su fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un heterocigoto con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante, aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo es el alelo recesivo. En las cruzas que implican a dos individuos heterocigoticos para el mismo gen, la relación del fenotipo dominante al recesivo en los fenotipos de la progenie es 3:1. Una cruza de prueba, en la cual un individuo con una característica fenotipica dominante, pero con un genotipo desconocido, se cruza con un individuo homocigotico para el alelo recesivo, revela el genotipo. Si en una cruza de prueba que implica a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigotico; si en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante el individuo es homocigotico para el alelo dominante. El otro gran principio de mendel, el principio de la distribución independiente, se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen se segregan independientemente de los alelos, de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigoticos para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotipica esperada en la progenie es 9:3:3:1. Las mutaciones son cambios abruptos en el genotipo; son la fuente primaria de las variaciones genéticas estudiadas por Mendel. Diferentes mutaciones en un gen único incrementan la diversidad de alelos de ese gen en la población. En consecuencia, la mutación aporta la variabilidad existente entre los organismos, que es la materia prima para la evolución. LA EUGENESIA La eugenesia como ciencia es la rama de la genética que estudia el mejoramiento de la especie humana por medios genéticos. Como movimiento político y social busca intentar mejorar la dotación genética de las poblaciones humanas mediante la dirección científica para el perfeccionamiento del ser humano. Los propósitos para mejorar cualidades indeseables de la raza humana datan de tiempos remotos. Existen referencias de ideales eugenésicos en el antiguo testamento; en la "República" de Platón se idealiza una sociedad en la cual hay un esfuerzo para perfeccionar humanos a través del cruce selectivo de individuos. Sin embargo la primera exposición completa fue planteada por el científico Ingles Francis Galton, un pionero en el uso de las estadísticas. En su libro "el genio heredado" (1869), Galton propuso que un sistema de matrimonios arreglados entre hombrees distinguidos y mujeres ricas con clase producirían una raza privilegiada y mejorada a través de varia s generaciones consecutivas. Galton posteriormente acuño el termino `eugenesia' en 1883 en su libro "indagaciones hacia el interior de las facultades humanas. Luego publico "La herencia Natural" (1889) que trata sobre el desarrollo y aplicación avanzada de métodos estadísticos en el estudio del hombre y así continuo en la divulgación de los beneficios de la eugenesia hasta su muerte en 1911. Karl Pearson, un gran matemático Ingles continuo con las ideas de Galton, pero las difundió mal enfocadas. Él creía que el medio ambiente tenia muy poco que ver con el desarrollo de cualidades mentales y emocionales. Pearson sentía que el alto índice de nacimientos de los pobres era una amenaza para la civilización y que las razas "superiores" (la clase alta) deberían suplantar las razas bajas (clase baja). Su visión le dio cuerda a aquellos que creían en razas y clases superiores. Caso similar ocurrió con el filosofo Alemán Frederick Nietzche, el cual planteo la idea del superhombre, en su libro "Así habló Zaratrusta" y luego sus ideas también fueron malinterpretadas y sirvieron de inspiración a personajes como Hitler y su movimiento Nazi. La sociedad eugenésica británica fundada por Galton, se opuso a las ideas de Pearson y de todos aquellos que se apoyaban en la eugenesia para justificar sus crímenes y discriminaciones. En 1926 se creo en los Estados unidos la "Sociedad Eugenésica Americana" fundada por aquellos que creían que la raza blanca en especial la "Nórdica Europea" era superi9or a las demás razas, pensaban que las clases altas y las cualidades hereditarias superiores justificaban una razón para ellos ser la clase dominante. La ciencia de aquella época tenia una visión extrema sobre la demencia y los tipos criminales, entonces utilizaban los tests de inteligencia de Binet para medir la inteligencia genética innata. La criminalidad era considerada un sinónimo de imbecilidad y se 3 creía que esta era heredable. También se creía que los inmigrantes del Sur y Est de Europa, además de ser socialmente inferiores, incluían características defectuosas y criminales. Así se creo en los Estados Unidos una xenofobia exagerada y una visión racista exagerada. En 1931 con la aprobación del congreso Norteamericano y con una pobre base científica se permitió la esterilización de personas defectuosas. Luego estas leyes de esterilización se adoptaron en varios países europeos como Dinamarca, Suiza, Alemania, Noruega y Suecia. Los mas perjudicados con estas normas fueron, dementes, retardados mentales, homosexuales, epilépticos y criminales. Pero sin duda la mayor aplicación de los principios eugenésicos mal interpretados ocurrió durante el régimen Nazi en la Alemania de Hitler, cuando tratando de producir la raza perfecta, se asesinaron judíos, negros, homosexuales y todos aquellos considerados de tener genes inferiores. Después de todo el descrédito de la eugenesia por los graves acontecimientos ya mencionados, se renueva el interés de la eugenesia. A partir de 1950, con los adelantos científicos fue posible detectar algunas enfermedades hereditarias, esto llamo mucho la atención ya que mediante un diagnostico prenatal, se pueden evitar muchos problemas. Así pues en medio de mucha controversia han habido a lo largo de la historia de la humanidad, enormes beneficios de la ciencia, pero también se ha demostrado, que en malas manos y con un enfoque no apropiado se han cometido muchos atropellos e injusticias en nombre de la eugenesia. La genética en la cría de animales y en la agricultura ha sido exitosa para beneficio humano en el mejoramiento de características genéticas de animales, plantas y microorganismos. La pregunta es si los humanos pueden tener el mismo éxito en la dirección de la evolución de su propia especie hacia fines productivos, deseables y benéficos. Existen dos formas de eugenesia, la negativa y la positiva. La intención de la así llamada eugenesia negativa es la de mejorar la especie humana mediante la intensificación de individuos y parejas con el riesgo de generar genes inferiores y el prevenir dichas personas de reproducirse. Los principales métodos de este tipo de eugenesia son la esterilización y la reclusión de los seres defectuosos en sitios especiales, en la que se les impide la transmisión de defectos genéticos y continuar la reproducción de seres humanos "inferiores". Por el otro lado esta la eugenesia positiva la cual se basa en la identificación de buenos genes y por ende el mejoramiento de la especie animando a aquellas personas que se creía eran poseedoras de dichas características para que se reproduciesen. También se pueden utilizar semen y óvulos humanos superiores para inseminación artificial o inoculación, para obtener rasgos superiores. Sin embargo la identificación de rasgos hereditarios deseables o indeseables es una materia muy subjetiva y controvertida, en la cual las opiniones de un grupo se vuelven la base de decisiones reproductoras impuestas por otro grupo y además estos conceptos eugenésicos tienden a ignorar el tamaño del rol que juega el medio ambiente en el establecimiento de las características humanas. El movimiento eugenésico se extendió de Inglaterra a Europa continental a los Estados Unidos y a otros países desarrollados como Japón y Australia. Las ideas eugenésicas se basaban en un conocimiento deficiente y especulativo de la herencia, se basaban en la observación de los rasgos transmitidos de padres a hijos y se afirmaba que se heredaban todos los rasgos del carácter y toda clase de defectos y cualidades. Luego basados en las teorías de Mendel buscaban respaldar dichas creencias. Osea que la raza humana podía mejorarse mediante la procreación selectiva y la prohibición de individuos inferiores y por ende la reproducción de su especie. Estas teorías del movimiento eugenésico tuvieron gran fuerza y se propagaron hasta finales de la segunda guerra mundial. A partir de este momento comenzó la era de la revolución genética gracias a rápido desarrollo de la biología molecular y la ingeniería genética. Los nuevos descubrimientos demostraron que la transmisión de rasgos humanos y defectos genéticos cumplen las leyes Mendelianas de la herencia, pero ya no como se creía de que la mayoría de nuestros rasgos eran determinados por genes individuales, y de que los caracteres adquiridos eran heredados. El movimiento eugenésico respaldado de los nuevos conocimientos y del rápido desarrollo de la ciencia en este campo, busca la prevención de las enfermedades congénitas mediante la prevención de las enfermedades congénitas, mediante el examen genético del feto y la consejera genética. Así mediante el diagnostico prenatal se puede informar a los futuros padres acerca de la clase de genes recesivos dominantes de que son portadores, que podrían causar alguna enfermedad genética en sus hijos; Así haciendo posible el calculo de la 4 probabilidad de tener hijos con malformaciones o defectos genéticos, o enfermedades que pueden ser controladas. En cuanto las perspectivas de la eugenesia en el futuro son enormes, a manera de ejemplo se tiene la idea de manipular genéticamente al feto para que se desarrolle con características deseables cuyos genes provengan de distintos padres con características excepcionales, como por ejemplo, una gran inteligencia, buena condición física, buen sistema inmune, etc., también se le extraerían los genes defectuosos y los genes que producen características no deseadas. Luego se clonarían este niño para que produjese varios niños con características fenomenales, y se le cambiaría de sexo a la mitad para que así pudiesen aparear en un futuro y fomentar posibles mutaciones para evitar enfermedades y perdida de identidad. Pero para este tipo de eugenesia combinada (positiva y negativa), se tendría que conocer todo el genoma humano, también tendrían que estar bien desarrolladas las técnicas de manipulación genética, clonación, terapia genica, y en general todas las posibles técnicas que pueden ofrecer la biotecnologia y la ingeniería genética en un futuro. Como ya se menciono las medidas eugenésicas negativas buscan disminuir los caracteres no deseables disuadiendo de reproducible al portador de ciertos genes; y la eugenesia positiva favorece a los portadores de genotipos deseables para que asuman la responsabilidad de la paternidad. Consideremos entonces como actuaría la selección sobre los genes mutantes perjudiciales en las poblaciones humanas. Teóricamente, un gene indeseable, dominante y con penetración completa seria eliminado de una población en una generación si todas las personas portadoras del mismo se abstuvieran de tener hijos. Si por ejemplo, todos los enanos acondroplasticos fuesen esterilizados mediante una operación quirúrgica o eliminados de la paternidad por cualquier otro método, la próxima generación estaría libre de la malformación, excepto en lo que se refiere a los nuevos mutantes acondroplasticos que se pudieran originar. No obstante la eficiencia reproductora de estos enanos es solamente una décima parte aproximadamente de la correspondiente a las personas normales; por lo tanto la esterilización de todos los enanos acondroplasticos produciría solamente una disminución muy pequeña de la frecuencia de esta forma de enanismo en la población. Los mutantes dominantes que matan o esterilizan a sus portadores se destruyen a sí mismos automáticamente pero, esto no significa que este apunto de desaparecer del mundo, porque se van produciendo continuamente de nuevo por mutación. La selección contra los defectos dominantes solo conseguiría disminuir su frecuencia si la proporción de los mutantes originados de nuevo, entre los portadores del efecto, es baja. Así seria en los defectos relativamente leves o en los graves que se manifiestan en la edad madura o en la vejez. En la enfermedad de Huntington la cual se manifiesta cuando los portadores ya son padres. Hay dos maneras de lograr que disminuir la probabilidad de esta enfermedad; primero, pueden concebirse métodos para diagnosticar la presencia del gene responsable de esta enfermedad en los jóvenes portadores antes de que hayan aparecido sus sintamos. Entonces estos portadores pueden abstenerse de la paternidad. Segundo, aunque solo la mitad de los hijos de un padre heterocigoto para esta enfermedad heredan el gene mutante, todos los hijos pueden evitar el riesgo de transmitir el defecto a generaciones futuras. En algunos animales, los nuevos mutantes son mas a menudo recesivos que dominantes respecto a la condición originada o `normal'. Probablemente también es así en el hombre, aunque en la literatura medica y genética se registren mas caracteres dominantes que recesivos. Esto puede deberse a que es más fácil descubrir la base hereditaria de un carácter dominante que de un recesivo. Un carácter dominante con penetración completa nunca salta una generación genealógica, mientras que un recesivo puede aparecer espontáneamente que es posible no darse cuenta de que sea hereditario. Si consideramos un carácter humano recesivo tal como el albinismo; aunque solo es levemente deletéreo es interesante ver que efectos pueden tener la selección contra él. En general, cuando menos frecuente es un gen recesivo en una población, mas fuerte es el exceso de los heterocigotos sobre los homocigotos. Ya que los portadores heterocigotos son más numerosos que los homocigotos recesivos, la selección contra un carácter recesivo es menos eficaz que contra un carácter dominante. Suponiéndose que los homocigotos recesivos son destruidos o esterilizados en cada generación la 5 población consistiría aproximadamente de 25% homocigotos dominantes, 25% homocigotos recesivos y 50% heterocigotos. Luego, los heterocigotos son dos veces más numerosos que los homocigotos. Aunque ningún homocigoto recesivo se reproduzca, los genes recesivos que llevan los heterocigotos todavía pasan ala generación siguiente. Pero la frecuencia de los homocigotos recesivos habrá disminuido. Ahora los heterocigotos son aproximadamente cuatro veces mas frecuentes que los homocigotos recesivos y así sucesivamente en cada generación. La selección contra un carácter recesivo puede tener solo una eficacia parcial, debido a que el gene no sea letal en combinación homocigotica (en selección natural), porque solo algunos de los homocigotos recesivos muestran el carácter fenotipico por el cual pueden ser identificados, o finalmente, porque algunos individuos homocigoticos escapan a la esterilización. Muchas enfermedades y defectos hereditarios del hombre son debidos a genes recesivos, cada uno de los cuales separadamente es raro, aunque pueden ser muy frecuentes en conjunto. La reducción de la frecuencia de defectos en la población humana mediante esterilización o medidas similares dirigida contra los homocigotos raros constituyen un proceso sumamente lento, que conllevaría un sinnúmero de generaciones. Así parece puede que por mecanismos de selección de caracteres especifico los esfuerzos eugenésicos ya sea por eugenesia positiva o negativa son muy lentos o poco productivos. Mediante los nuevos adelantos tecnológicos y científicos, y técnicas vanguardistas como la terapia genica y el conocimiento del genoma humano se espera guiar la eugenesia a través de la manipulación directa de los genes, para prevenir y curar enfermedades hereditarias graves. Existe una gama muy grande de técnicas aun por desarrollarse que podrían emplearse en un futuro para el mejor desarrollo del ser humano, entre estas se podría hablar de la clonación humana para lograr predominar los caracteres positivo y reducir los negativos en una población dada de una manera mucho más efectiva, se abrirán las puertas para el transplante de órganos y tejidos, como también para la reconstrucción de los mismos, también se podrían inducir artificialmente otros métodos revolucionarios como la partenogénesis, las quimeras, seres transgenicos, etc. El futuro de la biotecnologia en el campo de la eugenesia parece no tener limites, pero todavía falta algún tiempo para poder desarrollar estas técnicas y evaluar las posibles implicaciones éticas y sociales de las mismas. Los defensores de la eugenesia positiva sugieren la procreación de individuos de mejor calidad reuniendo lo mejor de los dos sexos para la reproducción, y ven en la inseminación artificial una señal esperanzada para poder lograr el objetivo de desarrollar una raza humana física, mental y fisiológicamente mejor. Una vez que se logro desarrollar la técnica de criogenizacion de semen, óvulos y embriones (también aplicable a seres humanos adultos) se han hecho posible los bancos de los mismos. Las mujeres que van en busca de inseminación artificial pueden escoger semen de entre una gran variedad de donantes cuyas características fenotipicas pueden dar indicios de la calidad genotipica del semen. Aunque no existe garantía de que niños engendrados por padres con alto coeficiente intelectual y cualidades físicas y fisiológicas sean niños genios y mejores que pueden dar lugar a una sociedad mejor tal como lo insinúo R Graham, con sus experimentos (1980) puramente eugenésicos de utilizar semen de sabios ganadores de premio Nobel para fertilizar mujeres jóvenes con un alto coeficiente intelectual. LA EUGENESIA EN EL FUTURO El método científico, la investigación y la experimentación en microorganismos, plantas y animales han sido clave para el progreso del ser humano, pero no se ha establecido si es absolutamente necesario por el momento la experimentación en seres humanos y las consecuencias de dichas practicas pueden ser tan perjudiciales como benéficas para el ser humano. Si miramos el progreso de la ciencia vemos como la observación directa y el método científico para el desarrollo del hombre han sido fundamentales, también tenemos que darnos cuenta que ha influido para dicho progreso, la capacidad imaginativa de las personas en general. Si se mira el proceso de desarrollo de la ciencia 6 a lo largo de la historia encontramos que siempre se trata de dar explicación a todo lo que nos rodea, y así por medio de creencias, mitos, leyendas y fantasías se han generado culturas impresionantes que ha contribuido enormemente al progreso de la humanidad. De ahí radica la importancia que ha tenido y que tiene la ciencia−ficción como fiel colaboradora de la ciencia generando ideas y predicciones futuristas como nos lo demuestran todas las hipótesis acerca de, por ejemplo, gente mitad humana, mitad androide; del mismo modo, H.G Wells puso también su granito de arena en esta montaña de ficciones siniestras sobre la genética describiendo las nefastas consecuencias de la manipulación humana de la herencia natural de las especies en sus novelas "El alimento de los Dioses" y la "Isla del Dr. Moreau; David Rorvik hablaba de la posible clonación de embriones humanos en su libro "A su imagen: la clonación del hombre; Ira Levin vislumbro un aterrador futuro con decenas de clones de Hitler gobernando el mundo en su novela "Los niños del Brasil; Y así sucesivamente la lista de lo que puede suceder en consecuencia de los resultados de la biotecnologia parecen nunca acabar. Se especula que la eugenesia del futuro, se basara en la manipulación genética directa del hombre, la incorporación de componentes bioelectricos, bioelectronicos o biomecanicos para un mejor funcionamiento del cuerpo humano; la producción de seres humanos en serie, la incorporación de genes de animales plantas y microorganismos, la criogenizacion de seres humanos adultos para conservarlos en el tiempo y luego clonarlos, o la clonación de individuos ya fallecidos, una mayor longevidad del ser humano, y una serie de avances inducidos por el hombre para acelerar el proceso evolutivo del mismo y el posible desarrollo de especies inteligentes derivadas del ser humano, etc.. Como ya se dijo las especulaciones van hasta donde la imaginación lo permita. Aunque se dice que es necesario que las practicas eugenésicas colaboren con la selección natural y el perfeccionamiento natural de la especie humana, existen demasiados factores involucrados en el proceso de evolución. Lo importante es saber que los riesgos de este progreso a costillas de una competencia selectiva del hombre son muy grandes por eso tiene que existir un control en los avances de la ciencia y su posible aplicación, no podemos determinar que pudo haber tenido de positivo el genocidio producido por las ideas eugenésicas mal interpretadas de Hitler, peor si sabemos que pudo haber sido evitado y de que en un futuro nada impide a que el avance científico y tecnológico caiga en las manos de personas irresponsables que puedan perjudicar a la humanidad. La eugenesia no es mala en teoría, si es utilizada sabiamente para el bien y con un enfoque global que involucre la macroevolucion, puede traer enormes beneficios pero también se sabe que puede ser utilizada para la maldad y la destrucción. Parece que existe un precio que hay que pagar por el progreso del hombre, pero hay que evitar que dicho precio sea a costillas del propio hombre, la eugenesia a largo plazo tiene intenciones humanas y priman los principios de evolución y progreso de la humanidad para el desarrollo de nuestro planeta, pero a corto plazo es discriminativa e injusta ya que beneficia solo a unos pocos. Recordemos que es muy distinto tratar de crear la raza humana perfecta, a tratar de perfeccionar la raza humana. IMPLICACIONES ETICAS DE LA EUGENESIA DILEMAS ETICOS Y SOCIALES EN GENETICA HUMANA La asociación de la genética con las practicas tristemente celebres y pseudocientificas de eugenesia y genocidio en la primera mitad de este siglo desacreditó ésta disciplina como objeto de estudio. El conocimiento de la genética humana y su influencia sobre la salud fue sumamente muy rudimentario hasta finales de la década de 60. Esto no fue obstáculo sin embargo, para que en las décadas de los 20 y 30, los sectores sociales dominantes en varios países invocaran la "ciencia de la genética" para impulsar el concepto pseudocientifico de la eugenesia, entendido como las políticas sociales dirigidas a "mejorar" la constitución genética del ser humano, como ya se ha dicho, estimulando la reproducción de individuos con rasgos "deseables" y restringiendola en aquellos con rasgos "indeseables". La definición de deseable e indeseable, por supuesto estaba en manos del poder medico y político. 7 Así, en varios países se limito la migración de grupos étnicos etiquetados como "inferiores" y se forzaron esterilizaciones en personas con retardo mental. Por supuesto que no había ninguna evidencia científica sobre la naturaleza biológica ni la transmisión genética de los rasgos que las eugenésicas sostenían que eran heredados. Las propias etiquetas diagnosticas "debilidad mental", "alcoholismo", "epilepsia", "tendencia criminal" eran a todas luces ambiguas y denotaban etnocentrismo y clasismo mas que otra cosa. Las aproximadamente 60.000 esterilizaciones realizada en Estados Unidos en aquella época se fundamentaron así en groseros errores conceptuales y los verdaderos motivos subyacentes eran teorías discriminatorias como el racismo, el desprecio y temor a las clases desposeídas entre otras. Estas aberraciones científicas y éticas fueron luego emuladas por los nazis con la política de esterilizaciones forzadas y condenas a muerte de personas con discapacidades diversas, seguida luego del genocidio de gitanos, judíos, homosexuales y todos aquellos que conspicuos ideólogos y genetistas catalogaban como de "calidad genética inferior". Es importante destacar que estas políticas contaron no solo con la anuencia, sino con el impulso y liderazgo de los genetistas de la época, a pesar de la total ignorancia sobre los factores genéticos en las discapacidades y de que el concepto de "raza" estaba inmerso en pseudociencia. Después de la segunda guerra mundial, y en parte como reacción a las graves violaciones de derechos individuales y sociales basadas en el hereditarismo, adquiere hegemonía en el discurso académico el concepto de la primicia de la influencia ambiental tanto en la causalidad de enfermedades como en la variación normal de características tales como la inteligencia. El vocablo eugenesia pierde legitimidad y desaparece del vocabulario científico y social. Comenzando a fines de los años 60 y siguiendo hasta el presente el conocimiento de la genética humana se fue desarrollando vertiginosamente. A nivel clínico se fueron descubriendo causas genéticas de enfermedades desconocidas hasta entonces. De cerca de 500 enfermedades genéricas conocidas en 1968 se paso a cerca de 4.000 en 1993. Se determino que la frecuencia individual de la mayoría de las enfermedades hereditaria es baja pero que globalmente afectan a no menos del 5% de las personas. Por otra parte, se descubrió que ciertas enfermedades hereditarias son mas frecuente en algunos grupos humanos que en otros (por ejemplo la anemia falciforme en poblaciones africanas, talamesias en poblaciones mediterráneas y asiáticas, etc.). Se describió la epidemiología de numerosas malformaciones congénitas, algunas de causa genética, otras de causa ambiental y muchas otras de causas mixtas. A nivel molecular se fueron dilucidando las causas y la naturaleza de mutaciones en los genes capaces de producir enfermedades graves. Podemos mencionar como ejemplo la anemia falciforme y las talasemias, que afectan a millones de personas, particularmente en las regiones más pobres y pobladas del mundo; la hemofilia, la fibrosis quistica, la enfermedad de Huntington, las distrofias musculares y muchas otras. También se fueron perfeccionando métodos de diagnostico genético, tanto para confirmar una sospecha de enfermedad en personas con síntomas clínicos, como para detectar la presencia de genes multados en personas sanas. Este ultimo enfoque permite identificar parejas sanas portadoras de genes recesivos como mayor probabilidad de tener hijos afectados con alguna enfermedad hereditaria. Esta tecnología se desarrolló conjuntamente con la capacidad de diagnostico genético en el feto de pocas semanas de gestación, abriendo la posibilidad de enfoques preventivos basados en la identificación de embarazos en riesgo genético, diagnostico fetal especifico y abordo selectivo de fetos afectados. Mas recientemente se esta postulando la identificación de genes predisponentes para enfermedades comunes, como la arteriosclerosis coronaria, el cáncer de mama y el cáncer de colon. Este desarrollo de la biología molecular interacciona con aspectos ideológicos y politico−economicos, especialmente en los países desarrollados, generando un interés inusitado por la tecnología genética y la atribución de la mayoría de los rasgos humanos al efecto de los genes. El exponente máximo de este enfoque es el llamado proyecto genoma humano, por medio del cual se piensa ubicar e identificar los 50.000 a 100.000 genes que se calcula dispone la especie humana. Este proyecto no es mas que la aceleración y la implementaron a gran escala de la labor desarrollada hasta ahora en forma aislada para la identificación de genes presuntamente responsables y/o predisponentes de enfermedades. Las implicaciones éticas de estos desarrollos son sumamente importantes. El debate sobre la importancia relativa de los factores 8 biologico−individuales y los factores sociales en la determinación del estado de salude se ha mantenido vigente por siglos. La oscilación entre la hegemonía de uno y otro postulado ha dependido mas de las circunstancias económicas y políticas que del conocimiento científico. La tendencia hegemonía actual es de reforzar la impresión de que trastornos crónicos frecuentes como la diabetes, la hipertensión, el cáncer y la enfermedad mental se deben principalmente a susceptibilidades genéticas. Si bien no hay duda que estas susceptibilidades existen y que la incorporación de su conocimiento puede mejorar la promoción y protección de la salud colectiva, esta localización excesiva en lo genético es falaz porque saca a los genes de su contexto, que es el medio ambiente. En verdad, todos los genes ejercen sus efectos por medio d sus interacciones con el ambiente, en su acepción más amplia: social, económico, politico, psicológico y biológico. Esto quiere decir que la dualidad genética − ambiente es antidialectica y falsa. Otro terreno en el que el concepto de susceptibilidades genéticas individuales puede tener consecuencias indeseables es en la salud del trabajador y la oportunidad del empleo. Industrias cuyas practicas ponen en peligro la salud de los trabajadores pueden optar por no emplear a aquellos en los que pruebas genéticas indiquen susceptibilidad a algún tóxico industrial en lugar de mantener un ambiente de trabajo higiénico. La discriminación genética en el trabajo esta empezando a plantearse como una realidad concreta en varias industrias de los países industrializados y en esta era de economía global, no tardara también en aparecer en los países periféricos también. La apropiación de explicaciones genéticas para las características humanas no se detiene en las enfermedades. En efecto, se esta dando cada vez mas la moda de explicar la propia conducta humana en termino de genes, fuera del contexto ambiental e histórico. Esto incluye tanto el alcoholismo, como la homosexualidad, las enfermedades mentales y hasta la conducta criminal entre otras. En esta ultima categoría, por demás ambigua y de definición netamente social, lo que se suele incluir por supuesto son los crímenes de las clases sociales bajas y las minorías étnicas. En cambio, quedan fuera de esta categoría los crímenes propios de las clases altas, como las estafas multimillonarias, la corrupción, los vaciamientos de empresas, etc. Pareciera que los crímenes de "cuello blanco" no tiene origen genético. La insistencia que la constitución genética es la que determina las diferencias entre los individuos lleva a un cambio en la definición misma de los que es el proceso salud−enfermedad. El eje definitorio entre salud y enfermedad se traslada desde el ser humano total inmerso en su ambiente social e histórico a la variación identificada en sus genes. Es cierto que mediante análisis genéticos se pueden identificar variaciones en genes asociados a enfermedades. Sin embargo, la mayoría de las veces el poder de estos análisis en predecir enfermedad real es limitado. Por ejemplo en el caso de la fibrosis quistica, una enfermedad genética crónica que produce trastornos respiratorios y digestivos graves que limitan significativamente la expectativa de vida. Siguiendo al descubrimiento reciente del gen de esta enfermedad, se determino que los enfermos difieren en el tipo de alteración que se encuentra en el gen responsable. Ya se ha encontrado mas de 300 variaciones en ese gen, que difieren de la estructura genica definida como "normal". Lo interesante es que algunas de esas variaciones no producen enfermedad en ningún caso y otras solo se acompañan de enfermedad cuando se presentan en combinación con otras. Una misma variación puede estar asociada a manifestaciones de enfermedad de diferente severidad en distintas personas, lo que indica la acción de factores ambientales todavía no bien conocidos. El punto es que ahora la definición de enfermedad fibroquistica se esta extendiendo mas allá de las personas con manifestaciones clínicas, para incluir individuos que tiene secuencias génicas diferentes de las definidas como normales, aunque no tengan manifestaciones de enfermedad. Este fenómeno tiende a transformar a gente sana en gente enferma y tiene el efecto de medicalizar aún mas la sociedad. También hay que tener en cuenta que sistema de valores se usa en la definición de enfermedad y quien los determina. El caso de la constitución cromosomica sexual XYY es un buen ejemplo; uno de cada setecientos varones de la población general tiene dos cromosomas sexuales Y en lugar de uno. Cuando se describió este fenómeno a fines de los 60, el establecimiento medico−cientifico de la época decidió, en base a evidencias sumamente sesgadas, que estos individuos tenían propensión a conducta criminal. Después de muchas polémicas y 9 controversias quedo demostrado que esa presunción era falsa. Sin embargo, 37 años después, todavía persiste la concepción que estos individuos no son "normales", simplemente porque su constitución genética es diferente. En este caso el prejuicio social ha impuesto un concepto de enfermedad sin base medica real. La localización excesiva en lo genético como determinante de anormalidad o enfermedad lleva a la concepción que existe una constitución genética "perfecta" o "ideal", y que desviaciones de ella significan anormalidad. Pero esto viola el principio de diversidad biológica; el hecho de que salvo los gemelos idénticos (o los posibles clones humanos), no existen dos individuos con la misma constitución genética, revela la inmensa diversidad genética del ser humano, lo que tiene un valor evolutivo fundamental. Además, el valor adaptativo de las variaciones en los genes varia históricamente con los cambios en el medio ambiente biológico y social. Las mutaciones en los genes de la hemoglobina que hoy enferman a centenares de miles de personas en las regiones más pobres del mundo, probablemente permitieron que hace varios miles de años la especie humana sobreviviera los embates de la malaria. Las mutaciones en el gen de la enfermedad fibroquistica parecen tener un valor protector contra la tuberculosis. El imaginario social, sin embargo esta impregnados por el afán de la "perfección genética", con la creencia que cualquier "imperfección" significa enfermedad. Las consecuencias de este concepto tiene sus implicaciones graves, pues se genera una actitud de intolerancia hacia lo que difiere de supuestas definiciones de normalidad. El tema de las discapacidades es particularmente relevante aquí. La mayoría de las dificultades que experimentan las personas con discapacidades no son intrínsecas a su condición física o mental sino que proviene de la intolerancia del resto de la sociedad en forma de discriminaciones y otros obstáculos que deberían ser eliminados por políticas sociales y económicas adecuadas. Uno de los problemas del desarrollo de la tecnología genética es que por ahora solamente ha mejorado la capacidad de hacer diagnósticos pero no de tratar las enfermedades. Si bien se esta experimentando con terapia genica, esta es aun una posibilidad en vía de desarrollo y todavía muy remota. Mientras tanto la sociedad debe enfrentar el hecho de que se diagnostican mejor y se predicen enfermedades para las cuales no existen tratamientos nuevos; tal es el caso de las hemoglobiinopatías, la enfermedad Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, y otras muchas más. Esta brecha entre capacidad diagnostica y capacidad terapéutica genera dilemas éticos profundos. Lo cierto es que cuando uno habla de capacidad diagnostica se incluye al estadio fetal. Esta es la base del auge del diagnostico prenatal de enfermedades genéticas que esta ocurriendo no solo en países centrales, sino también en América Latina y Asia. El diagnostico genético prenatal tiene como objetivo dar información a la pareja sobre la presencia en el feto de alguna enfermedad especifica para la cual existe un riesgo aumentado. Los códigos de ética en la mayoría de los países establecen que el diagnostico prenatal es estrictamente voluntario y en los países que es permitido la pareja tiene autonomía para decidir sobre la continuación o no de un embarazo en que el feto esté afectado con la enfermedad en cuestión. De esta manera, el diagnostico prenatal aparece simplemente como una manera de aumentar las opciones disponibles a las parejas en riesgo, entendiendo que algunas (pero no necesariamente todas), optaran por la interrupción del embarazo si el feto esta afectado y si la enfermedad en cuestión es grave. En principio, no hay interés alguno de ningún otro actor en este drama. No hay una política del estado, ni del sistema de salud, ni de la sociedad en general, que este interesado en la continuación o interrupción de embarazos en estas circunstancias. Es decir, no hay objetivos poblacionales en la disminución de la frecuencia de enfermedades, ni eugenésicas en el mejoramiento del pool genético. Ahora bien, una cosa es la teoría y otra cosa la practica. Una cosa es lo explícito y otra cosa es lo sutil. Hay muchos dilemas éticos a considerar en el diagnostico prenatal. La mayoría de ellos son sumamente complejos y no tienen solución obvia. Vemos algunos de ellos; en primer lugar, como y quien determina las indicaciones para el diagnostico prenatal; Como se asegura acceso igualitario a este servicio, en un contexto general de inequidad social; cómo se asegura que no haya presión o coerción para la realización del 10 diagnostico, y para el destino del embarazo si el feto esta afectado; como se asegura que no se abuse del procedimiento con motivos ajenos a la salud, por ejemplo la selección del sexo del futuro hijo. Es apropiado que se efectúe diagnostico prenatal de trastornos leves, como el paladar fisurado, o de enfermedades genéticas que se manifestaran en el adulto, como la enfermedad de Huntington o la poliquistosis renal, o de enfermedades tratables, como la fenilcetonuria, y en todo caso, ¿quien tiene derecho a decidir sobre estas cuestiones?, ¿La sociedad?, ¿Los individuos?, ¿Los intereses económicos de las compañías de seguros o de la industria de pruebas genéticas?. ¿Hasta que punto no se están transformando los hijos en objeto de consumo, cuyas características se pueden elegir o rechazar, la comercialización de los genes humanos patentados, o de los embriones humanos manipulados genéticamente, como en una mercancía?. Estas reservas sobre la aplicación de la tecnología no deben de entenderse como una oposición al progreso biomedico. De lo que se trata es que el hombre haga uso de la tecnología genética para beneficio de la humanidad y no para el enronquecimiento de unos pocos y la discriminación de muchos. No cabe duda que si existen predisposiciones genéticas para muchas enfermedades y que la existencia de pruebas que las demuestren, pueden ser de gran valor para su prevención y tratamiento. El desafío es no caer en el reduccionismo y no distraer la atención de los determinantes sociales, que pueden tener tanto o más importancia causal. De lo que se trata es de proponer un modelo de causalidad que tenga en cuenta las complejas y cambiantes interacciones entre los factores genéticos y sociales. El problema no radica necesariamente en la tecnología en sí, sino en su uso. Y el uso de esta depende del contexto politico−social y económico. En un orden social injusto existe el peligro real que la información genética de las personas, sea utilizada por los que detentan el poder, en contra de individuos y grupos sociales que cuestiones la legitimidad de ese poder. Esto puede afectar a trabajadores que demandan higiene industrial, a grupos étnicos discriminados, a personas etiquetadas como "antisociales" o "subversivos", etc. CONCLUSION En nuestro país y en general en todos los países subdesarrollados es muy semejante la problemática a lo que ocurre en los países industrializados, y a pesar de que en estos países todavía se mueren niños por enfermedades evitables como diarreas, desnutrición, enfermedades respiratorias e inmunologicas; es muy importante tener en cuenta las enfermedades genéticas, las modernas tecnologías biotecnologicas y los dilemas éticos que estas conllevan, para así evitar posibles catástrofes en un futuro. Hay que tener en cuenta que es en este tipo de países donde más se impone la selección natural debido a la gran variabilidad genética, a la influencia tan marcada de factores ambientales 11