Se conmemoran los 50 años del descubrimiento del déficit de alfa

Se conmemoran los 50 años del descubrimiento del déficit de alfa-1 antitripsina
Barcelona se convierte en la capital mundial de la salud pulmonar
y la investigación hepática del 11 al 13 de abril
 Pacientes y científicos de todo el mundo se unen para seguir buscando una cura
 Más de 10.000 personas padecen esta enfermedad genética en España
 Asociaciones de pacientes de 25 países muestran sus actividades y programas a
favor de los enfermos
Barcelona, 4 de abril de 2013.- Los próximos 11, 12 y 13 de abril se celebrarán en Barcelona la Conferencia
Científica Internacional: Enfermedad Hepática por el déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) y el IV Congreso
Internacional de Pacientes de esta enfermedad, promovidos por la Fundación Alpha-1 de Norteamérica, por lo
que Barcelona se convertirá esos días en la capital mundial de la salud pulmonar y la investigación hepática. El
acto tendrá lugar en el hotel Hilton Diagonal Mar.
Es una ocasión especial, pues se conmemora el 50 aniversario del descubrimiento del déficit del alfa-1
antitripsina en 1963 por los investigadores suecos Carl-Bertil Laurell y Sten Eriksson. Se trata de una
enfermedad hereditaria considerada rara según el baremo de la Unión Europea para catalogar este tipo de
trastornos: patologías potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo que afectan a menos de 5 personas
por cada 10.000 habitantes
Para conmemorar este aniversario, se espera la asistencia a los dos actos de más de 300 representantes de las
principales comunidades y asociaciones de pacientes Alfa-1 de todo el mundo, especialmente América y
Europa, así como los más destacados especialistas y autoridades científicas en la materia a nivel mundial.
¿Qué supone ser un Alfa-1?
El déficit de alfa-1 antitripsina (Alfa-1) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, en la tercera y
cuarta década de vida, una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) como enfisema y bronquitis
crónica. Con menos frecuencia puede manifestarse como una enfermedad hepática crónica, desde el
nacimiento hasta cualquier momento en la vida. El Alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy
bajos o inexistentes de una proteína llamada AAT (alfa-1 antitripsina) que es producida por el hígado.
El pulmón, desprotegido y el hígado, gravemente dañado. La función principal de la AAT es proteger el tejido
pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones o por cualquier irritante inhalado conjuntamente
con el aire, como el humo de cigarrillo o altos niveles de contaminación. Los bajos niveles de AAT en sangre
ocurren porque el hígado no puede liberar la AAT defectuosa a la rapidez normal. En un escaso porcentaje de
los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño grave al hígado.
La prevalencia estimada del Alfa-1 es de 33 casos por cada 100.000 habitantes1, una prevalencia mayor que
otras enfermedades raras de pulmón como son la fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar. Si se
analiza la prevalencia en Norteamérica y Europa, el número estimado de pacientes afectados por el déficit de
Alfa-1 ascendería a unas 200.000 personas. No obstante, la estimación que manejan los expertos es que
aproximadamente sólo un 5% de las personas afectadas tienen un diagnóstico adecuado.
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Orphanet Report Series: prevalencia de enfermedades raras
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En España se estima que más de 10.000 personas podrían padecer esta enfermedad genética, siendo
portadores del fenotipo ZZ causante del déficit severo. La falta de conocimiento de la enfermedad, y los
síntomas comunes a la EPOC hacen que exista un retraso del diagnóstico en el adulto de unos 10 años.
Pacientes y científicos hablando de su enfermedad
Los objetivos del Congreso son colaborar en crear conciencia global de lo que supone el Alfa-1 para la vida de
los enfermos y el conjunto de la sociedad. Además, se reunirán a representantes de organizaciones Alfa-1 de
todo el mundo para debatir sobre el impacto y el estado de la enfermedad en cada país e identificar las
necesidades no satisfechas. Es una oportunidad para que los investigadores de la enfermedad presenten sus
últimos descubrimientos sobre la enfermedad de Alfa-1 de hígado y que ambos pacientes e investigadores se
reúnan. Además, se creará un Grupo Internacional de Trabajo que continúe la acción conjunta. Coincide que
2013 ha sido designado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad como el año para las
Enfermedades Raras. La Fundación Lovexair es coordinador europeo en la organización del evento.
Acto inaugural. El viernes 12 de abril tendrá lugar el acto inaugural en el Hotel Hilton Diagonal Mar, de
Barcelona, con el siguiente programa:
9:00am
9:30am
10:00 am
10:30 am
Proyección del Video - “Alpha-1: 50 Years of Discovery”
Con la asistencia de Sten Eriksson,
Co-descubridor en 1963 del síndrome de deficiencia Alpha-1
Ceremonia de apertura: Intervienen:
 Boi Ruiz, Conseller de Salut de la Generalitat de Catalunya
 Mercedes Vinuesa Sebastián, Directora General de Salud Pública, Calidad e
Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
 John Walsh, Presidente y Consejero Delegado de la Alpha-1 Foundation
 Victor Grifols, Presidente y Consejero Delegado de Grifols
Visita y apertura del Alpha-1 Global Village: “Get to meet the Alpha Community”
Coffee break
La Fundación Alpha-1
El Fundación Alpha-1 es una organización sin ánimo de lucro que nació en 1995 en EEUU. Está dedicada a
potenciar el liderazgo y obtener recursos que se traduzcan en una mayor investigación sobre la enfermedad,
mejor salud para los pacientes, favorecer la detección, y una cura para la Deficiencia de Alfa-1 antitripsina. Ha
invertido hasta el momento 47 millones de dólares para apoyar la investigación y programas sobre la Alfa-1
antitripsina y programas en 94 instituciones en América del Norte, Europa, Oriente Medio y Australia.
Grifols, comprometidos con la investigación del déficit Alfa-1
La misión de las cerca de 11.200 personas que integran Grifols en 24 países es contribuir a mejorar la salud y el
bienestar de las personas en más de 100 países, impulsando tratamientos terapéuticos con proteínas
plasmáticas, tecnología para el diagnóstico clínico y especialidades farmacéuticas de uso hospitalario. Grifols
está comprometida con la investigación sobre el déficit de alfa-1, una enfermedad rara, infradiagnosticada y
con síntomas similares en adultos a los de la EPOC, y cuenta con la primera terapia aprobada en EEUU, así
como en otros países europeos, incluyendo España, y de Latinoamérica.
http://alpha-1barcelona2013.org
http://alpha-1foundation.org
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