LA HUELLA GENÉTICA: PRUEBAS DE PATERNIDAD E

LA HUELLA GENÉTICA: PRUEBAS DE
PATERNIDAD E IDENTIFICACIÓN
1.- INTRODUCCIÓN
En estos últimos años se ha popularizado a través de los medios de comunicación la
expresión “identificación a través de pruebas de ADN” aplicada sobretodo al campo de
la medicina legal y forense.
En la actualidad las pruebas basadas en el estudio del ADN han sustituido a pruebas
clásicas de identificación (huellas dactilares, pruebas de paternidad por comparación de
grupo sanguíneo..). Su aplicación va dirigida en general a la investigación criminal
(violaciones, asesinatos..), pruebas de paternidad e identificación de cadáveres (por
ejemplo, en grandes catástrofes).
Pero ¿Qué son las pruebas de ADN?
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2.- HERENCIA DEL DNA: LA HUELLA GENÉTICA
El material genético que constituye el patrimonio hereditario de los seres vivos, es decir,
la posibilidad de transmitir a nuevas generaciones nuestras características
fundamentales, se halla conformado por el DNA o ácido desoxirribonucleico del núcleo
celular. Este DNA se organiza en forma de cromosomas cuando la célula empieza su
división. De forma simple, se puede decir que un gen es un segmento del DNA
cromosómico que posee la información necesaria para producir una proteína específica.
El DNA de un individuo es heredado en igual proporción a partir de cada uno de los
progenitores. Así, en el momento de la formación de la primera célula del nuevo ser,
ésta recibe la mitad de la carga genética de la madre (22 cromosomas más un
cromosoma sexual) y la otra mitad (otros 22 cromosomas más un cromosoma sexual)
del padre. En estos 46 cromosomas se encuentra codificada y almacenada en forma de
DNA, toda la información genética que se irá expresando a lo largo de la vida.
El DNA es, pues, el responsable de la activación y control de la inmensa mayoría de los
procesos vitales de todo organismo vivo, desde la misma fecundación hasta la muerte.
Pero además, el DNA es único para cada individuo, y este perfil individual constituye
una verdadera huella o fingerprint, que permite su identificación. Es la teoría de la
“huella genética”, expuesta por Jeffreys en 1985.
La misión fundamental del DNA es la síntesis de proteínas. Sin embargo no toda la
molécula de DNA realiza esta función. Existen unas zonas (antes denominadas “DNA
basura”) que no participan en la codificación proteica sino que, según se ha ido
descubriendo, realizan otras tareas (regulación de otras zonas que sí codifican.,
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alternativas en caso de mutación...). La diferencia entre los distintos individuos se
establece precisamente en estas zonas no codificantes proteicas, que son altamente
hipervariables y que están formadas por secuencias repetidas de pequeñas regiones del
DNA .
3.- BIOLOGÍA MOLECULAR. PRUEBAS DE
LABORATORIO
En 1985 Saiki y colaboradores describieron la llamada PCR (“reacción en cadena de la
polimerasa”) una técnica que revolucionó en pocos años la biología molecular y sus
distintas áreas de aplicación.
La PCR permite, a través de la denominada “amplificación”, la obtención de grandes
cantidades de DNA detectables por el laboratorio a partir de un simple fragmento de
DNA. Así una sola molécula de DNA puede ser amplificada en el laboratorio mil
millones de veces en tan solo 3 o 4 horas, y a partir de ahí puede ser estudiada.
Basándose en la PCR se han desarrollado una serie de técnicas de laboratorio para
averiguar la huella genética:
- RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism).
Se basa en la digestión del DNA por un “enzima de restricción” y posterior
amplificación. Los “enzimas de restricción” tienen la propiedad de reconocer pequeñas
secuencias y efectuar un corte en los puntos donde las localizan.
La secuencias de restricción obtenidas presentan patrones de distancia, longitud y
disposición diferentes según el DNA, o sea, son específicos para los distintos
individuos. Mediante electroforesis en gel de agarosa obtendremos un patrón de bandas
único para un DNA en particular.
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STRs (Short Tandem Repeat)
Es hoy la técnica de elección. Se basa en evaluar las zonas específicas altamente
variables del DNA denominadas STR o “microsatélites”, que se hallan en zonas
no codificantes de DNA.
Los “microsatélites” son secuencias de DNA en las que un fragmento, situado
entre dos regiones flanqueantes, se repite de manera consecutiva. Poseen una
alta tasa de mutación, lo que los hace muy polimórficos. La variabilidad que
presentan es útil en cuanto al número de repeticiones, no por la secuencia
repetida.
Microsatélites (STR)
En esta técnica se diseñan “premiers” o “cebadores”, es decir, fragmentos de
DNA que tienen la misma secuencia que los extremos de las regiones
flanqueantes de los microsatélites. La misión de un cebador es actuar como
punto de inicio para la adición de nucleótidos, formando pares de bases
complementarias a una hebra molde de DNA que queremos identificar. Una
amplificación (PCR) y posterior separación por electroforesis en gel de
poliacrilamida, nos permitirá obtener millones de copias para el estudio de la
secuencia objeto de investigación.
- Análisis de DNA mitocondrial (mtDNA).
El DNA mitocondrial es de origen exclusivamente materno (el padre sólo aporta
DNA nuclear). Se transmite a partir de las mitocondrias del ovocito. Se usa en
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pruebas en las que el DNA está en muy mal estado o en pruebas de filiación
materna.
4.- PRUEBAS DE IDENTIFICACIÓN A PARTIR
DEL DNA
Las pruebas identificaticas tienen como finalidad conocer la huella genética del
individuo, a modo de DNI único y permanente, con el fin de disponer de tal
información con fines de identificación.
Su papel es relevante en caso de identificación de cadáveres en grandes
catástrofes (terremotos, incendios... ) pero en los últimos años la Ley de
Memoria Histórica ha permitido la exhumación de cadáveres de fosas comunes,
y el estudio del DNA ha sido vital para el reconocimiento de parentesco entre
víctimas de la guerra civil española.
La identificación por DNA también ha adquirido gran interés mediático en los
casos de identificación de parentesco en personas adoptadas, especialmente en
los últimos tiempos, en los denominados “niños robados”.
Las pruebas de identificación también suelen se demandadas por individuos con
pocos familiares, que quieren disponer de un registro de su identificación
genética para cualquier proceso, jurídico o de otra índole, en el que pueda
ser requerida (herencias, confirmación de parentesco...).
Nuestro laboratorio tiene un acuerdo con el Centro de Análisis Genéticos
(CGAT) para la realización de los análisis genéticos de pruebas de identificación
y paternidad.
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5.- PRUEBAS DE PATERNIDAD
Las pruebas de paternidad están en cierta manera “de moda” en nuestra sociedad
actual, pero antes de proceder a su solicitud debe saberse que están sujetas a una
normativa y que hay que tener muy claro el uso posterior del informe.
Básicamente existen dos opciones:
-
Pruebas informativas anónimas.
En este caso no es necesaria la identificación de los participantes, porque el
resultado sólo informará de que a partir de la comparación de dos muestras, sin
identificar, puede o no excluirse la paternidad. Se realizan de manera totalmente
anónima y confidencial, sin ningún otro tipo de comentario adicional o
posibilidad de identificación posterior. Sólo deberá estar identificada la persona
que solicita la prueba, aunque los resultados de los análisis no formarán parte de
la base de datos del laboratorio.
-
Pruebas con validez oficial.
En este caso las muestras deben estar “indubitadas”. Se dice que una muestra
está indubitada cuando un profesional sanitario acredita la identidad de las
personas participantes en la prueba mediante un documento público
identificativo y asegura su cadena de custodia desde la obtención de dicha
muestra hasta su recepción por el laboratorio que realiza la prueba.
El resultado obtenido será estrictamente confidencial, con un número de copias
del informe restringido según el acuerdo de las personas implicadas
(normalmente dos copias). Las personas que se hayan realizado los análisis
entrarán a formar parte, exclusivamente, de la base de datos propiedad del
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Centro de Análisis genético (CAGT) y sus datos estarán sujetos al tratamiento de
la información de acuerdo con la legislación vigente.
Veamos las condiciones necesarias para la aceptación del estudio:

Aportar fotografía tamaño carnet y DNI en el caso de ser mayores de edad.

En el caso de menores de edad, aportar fotografía tamaño carnet, libro de
familia y DNI de la persona que ejerza su tutela.

Consentimiento firmado de la madre y del presunto padre. Si el hijo es
mayor de edad también se requiere su autorización. En el caso de ser menor
de edad es necesario el consentimiento del padre y la madre o , en sus caso,
de sus tutores.

Cumplimentar un formulario de consentimiento en el laboratorio. Este
documento se facilita una vez que están identificadas las personas que se van
a realizar el estudio.

Toda persona implicada en el proceso de la investigación biológica de la
paternidad tiene derecho a conocer el resultado del mismo, con
independencia de quien lo haya solicitado y /o abone el importe del mismo.
6.- TOMA DE MUESTRAS
Para la mayoria de los casos se utiliza sangre periférica extraída con EDTA como
anticoagulante o el frotis bucal con torunda desprovista de medio de transporte.
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Otras muestras que se pueden utilizar son: manchas sobres soporte sólido (tejidos,
ropas,..) pelo arrancado (para DNA nuclear), pelo cortado (para DNA mitocondrial),
piezas tumorales (en freso o incluidas en parafina), semen...
El laboratorio se reserva el derecho de aceptar o no las muestras en función de su
procedencia o conservación.
Lógicamente las pruebas de identificación de cadáveres requieren generalmente tejidos
blandos u óseos del mismo.
7.- PERITAJE
Centro de Análisis Genéticos (CAGT) dispone de un servicio de peritaje y asistencia a
juicio en caso de actuaciones de tipo civil ante la Administración de Justicia.
8.- INFORMACIÓN
Ante cualquier duda solicite más información a nuestro laboratorio central:
Centre d’Anàlisis Biològiques, S.A.
Tf. 971280700
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