Enfermedades neuromusculares definición clasificación y diagnóstico

CS El Coto. Noviembre 2011
Pablo Belderrain
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Las ENM son un conjunto de más de 150
enfermedades neurológicas que afectan
a la musculatura y al sistema nervioso,
cuya principal característica clínica es la
debilidad muscular.
De naturaleza progresiva, normalmente
hereditarias
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Pueden afectar al
músculo, la unión
neuromuscular, el
nervio periférico o
la motoneurona
espinal.
Su aparición puede
producirse en
cualquier etapa de
la vida, desde el
nacimiento, a la
edad adulta
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Se encuentran dentro del grupo de las
denominadas enfermedades raras.
En cifras globales existen más de 50.000
afectados por ENM en toda España.
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
Desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o
por la forma de transmisión hereditaria.
La clasificación basada en la biología molecular
permite la creación de nuevos subtipos dentro de
un mismo conjunto de síntomas
En la siguiente clasificación no se incluyen las
enfermedades neuromusculares secundarias
(tóxicas, endocrinas, infecciosas, fármacos…) ni
las alteraciones asociadas a problemas sensitivos
y/o del sistema nervioso central
1. Distrofias musculares
2. Miopatías distales
3. Miopatías congénitas
4. Distrofia miotónica de Steinert
5. Miotonías congénitas
6. Parálisis periódicas familiares
7. Enfermedades musculares inflamatorias
8. Miositis osificante progresiva
9. Miopatías metabólicas
10. Enfermedades de la unión neuromuscular
11. Amiotrofias espinales
12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
(enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)
Afectan espec. músculo estriado, por defecto
de proteínas que forman parte de la fibra
muscular, ya sean estructurales o enzimáticas
(ej.distrofina calpaína, merosina, emerina…).
1.1. Distrofinopatías
Duchenne, Becker.
1.2. Distrofias musculares congénitas
Déficit merosina, Fukuyama, Síndrome de WalkerWarburg y síndrome MEB(Músculo-Ojo-Cerebro)
1.3.
1.4.
1.5.
1.6.
1.7.
1.8.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofias musculares de cinturas (LGMD)
Distrofia muscular facioescápulo humeral
Distrofia muscular oculofaríngea
Miopatía de Bethlem
Sarcoglicanopatías
Distrofia Muscular de Duchenne:
 Trasmisión ligada al cromosoma X
 Debilidad progresiva de la cintura pélvica
desde los 2 ó 3 años.
 Postura que adopta:Torso hacia atrás, marcha
dandinante, dificultad para subir escaleras.
 Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13
años; agravamiento y generalización de la
afectación muscular, incl. músculo cardíaco.
A partir de la adolescencia, suele requerir
asistencia respiratoria.
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Grupo de enfermedades con patrón de
herencia autosómico recesivo o dominante.
La afectación es predominantemente en la
musculatura distal de miembros inferiores, y
según el tipo será afectará fundamentalmente
al compartimento anterior o posterior de las
piernas.
Algunas de ellas se caracterizan por presenta
vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.
Progresivas
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2.1. Miopatía distal
2.2. Miopatía distal
Griggs
2.3. Miopatía distal
2.4. Miopatía distal
de tipo Welander
de tipo Markesbery-
de tipo Miyoshi
de tipo Nonaka
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Varios tipos de enfermedades, con patrón de
herencia variable.
Defecto en el desarrollo del músculo,
alteraciones características en la biopsia,
específicas de cada tipo.
Diagnóstico poco después del nacimiento al
observar que el bebé se mueve poco, está
débil y adopta posiciones anormales o no se
alimenta correctamente.
Algunos tipos pueden aparecen en la infancia,
la adolescencia o la edad adulta
3.1. Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies)
 Hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara.
 En el lactante, existen variantes con afectación respiratoria.
 Invalidez moderada, en ocasiones, déficit importante con deformaciones
ortopédicas, insuficiencia respiratoria y problemas de deglución.
3.2. Miopatía congénita “central core”
 Debilidad muscular predominante en hombros y pelvis. Inicio de la deambulación
tardío. En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis.
 La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.
3.3. Miopatía congénita centronuclear
 Debilidad muscular de las piernas y de la cara. Retraso en el comienzo de la
marcha. Evolución variable y causa distintos grados de invalidez.
3.4. Miopatía congénita miotubular
 Hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria importante.
 El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.
3.5. Miopatía congénita con minicores
 Hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe
 deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca.
 Su evolución es muy variable, más o menos lenta

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Es la distrofia muscular más frecuente.
HAD; fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de
forma más precoz y ser más graves en generaciones sucesivas.
Hay formas congénitas (muy graves y a menudo letales); otras, de
inicio más tardío.
Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los
músculos faciales, elevadores de párpados (existe ptosis), bulbares
(suele existir disfagia) distales de extremidades rigidez miotónica.
Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad
para relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo
que se denomina “fenómeno miotónico”.
Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías
endocrinas, hormonales y cardíacas (imprescindible seguimiento
cardiaco periódico).
Su evolución es variable y puede llegar a alcanzar un estado de gran
invalidez a los 15 o 20 años tras su aparición
Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.
5.1. Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo
Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo
Thomsen, más leve).
Miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el
movimiento.
Se trata de enfermedades no progresivas que producen
una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.
5.2. Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz–
Jampel)
Miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del
crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones
esqueléticas.
6.1. Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de
Westphal.
Episodios de parálisis, con duración y frecuencia variables.
Afectan a los cuatro miembros, y son provocados por: el
descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica
en azúcares, la exposición al frío, un episodio febril o un
traumatismo físico o psíquico. En general, no existen
molestias entre las crisis.
 Se observa una mejoría con la edad: desaparición de las
crisis hacia los 40 – 50 años.
6.2. Paramiotonía de Eulenburg
Miotonía persistente con el ejercicio, que se agrava
visiblemente con el frío y va acompañada de debilidad
muscular. Es una afectación estable.
Enf.adquiridas de causa inmunológica.
7.1. Polimiositis y Dermatomiositis
Aparecen en la infancia o en la edad adulta.
Mialgias y debilidad de músculos predominantemente proximales
(hombros, pelvis y cuello).
Suele aparecer una erupción eritematosa en cara y parte alta del tronco
(en la dermatomiositis).
Evolución variable, aunque suele ser rápida, y grave si no se trata.
Son tratables, y suelen responder a inmunosupresores.
7.2. Miositis por cuerpos de inclusión
Comienzo insidioso en la edad adulta.
Debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores,
flexora de la mano y de músculos bulbares (frecuente la disfagia)
No responde bien a ninguno de los tratamientos ensayados.
Crisis de osificación de los músculos que producen
limitaciones articulares y deformidades.
Brotes o crisis de por vida, desde la infancia.
Enf.genéticamente determinadas, caract,por
dificultad para obtener energía por parte de
la fibra muscular.
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9.1. Miopatías mitocondriales:
9.2. Lipidosis musculares:
9.2.1Déficit de carnitina
9.2.2 Déficit CPT II
9.2.3 Déficit de acil CoA deshidrogenasa
9.2.4 Déficit parcial de CPT II
9.3. Glucogenosis musculares:
9.3.1 Enfermedades de Mc Ardle
9.3.2 Enfermedad de Pompe
10.1. Miastenia Gravis
10.2. Síndrome de Eaton-Lambert
Efdad por Acs contra membr.presináptica de unión
neuromuscular. % elevado es enf.paraneoplásica.
Debilidad en MMII, y trastornos autonómicas (impotencia,
estreñimiento…)
10.3. Síndromes miasténicos congénitos:
Aparecen desde el nacimiento.
Fatiga anormal por debilidad muscular local o generalizada.
Algunas formas, respuesta parcial a tto anticolinesterásico.
Forma adulta de comienzo tardío (el síndrome del canal lento).
Pérdida o degeneración de las neuronas del
asta anterior de la médula espinal.
 Afecta al tono y movimientos.
 Inicialmente están mas afectados los
músculos proximales y miembros inferiores
 HAR
 Cuatro subtipos, de diferente presentación
según edad, gravedad y topografía
predominantes
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Inicio: antes de los 6 meses.
Evolución: fallecen antes de los 2 años.
Clínica: hipotonía y debilidad generalizada severa, con
afectación bulbar (disfagia y disnea), deformidad
torácica y arreflexia.
Ausencia de cardiopatía, de afectación de los músculos
faciales y oculomotores, del SNC, de la visión o de
esfínteres.
EMG: Descargas espontáneas de unidades motoras
durante el sueño. Fibrilaciones 100% de los casos
Biopsia: Atrofia fascicular con agrupamiento de tipos.
Fibras hipertróficas redondeadas
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
Gen del receptor androgénico. Expansión del
trinucleótido CAG.
Inicio: después de los 15 años.
Evolución: longevidad normal.
Calambres musculares.
Debilidad y atrofia bulbar (disfagia, disartria) y en
cinturas. Fasciculaciones en lengua y musculatura
facial inferior. Temblor postural. Ginecomastia.
Hipogonadismo. Hipo/arreflexia.Hipopalestesia.
EMG: signos denervativos crónicos; puede haber
alteración de la conducción nerviosa sensitiva
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Grupo muy frecuente de enfermedades genéticas.
Formas más conocidas, HAD, afectan a la mielina
Aparición en infancia (Charcot-Marie-Tooth tipo 1)
Amiotrofia distal de piernas y brazos. Problemas en
la Marcha, en sensibilidad profunda y superficial,
dolores y, frecuentemente, pie cavo.
Gravedad de la afectación y limitación funcional
muy variables
Evolución es lentamente progresiva.
Enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica
Grados variables de debilidad de los músculos
voluntarios del cuerpo, que aumenta durante la
actividad y disminuye después del descanso.
Con las terapias actuales, en la mayoría de los casos,
la esperanza de vida no disminuye.
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Todos los grupos étnicos y en ambos sexos.
Prevalencia 5/100.000, triple en N Europa
Distribución bimodal: Mujeres jóvenes (<40 años) y
varones sobre los 60 años de edad, pero puede
ocurrir a cualquier edad.
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Enf. autoinmune
Se forman anticuerpos
que bloquean, alteran,
o destruyen los
receptores de
acetilcolina en la unión
neuromuscular, lo cual
evita que ocurra la
contracción del
músculo
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Los anticuerpos anti-receptor colinérgico
(AChR) son IgG de alta afinidad cuya síntesis
requiere la participación de linfocito T
facilitadores (CD4+) y sus citocinas
Cerca de 15% de los pacientes con MG
generalizada no presentan Ac detectables,
aunque sí otros y entre un 30% y un 50%
presentan IgG anti-tirosina cinasa (MuSK)3
específica del músculo
5% casos asocian patol.tiroidea (<otras EAI)
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En 70% casos, el timo es anormal.
Presenta hiperplasia linfoide, condición que
generalmente se presenta solamente en el bazo y los
nodos linfáticos durante una respuesta inmunológica
activa.
10% desarrollan timomas, que generalmente son
benignos, pero con potencial malignización.
Posiblemente el timo genere instrucciones incorrectas
sobre la producción de anticuerpos frente a los
receptores de acetilcolina, creando así el ambiente
perfecto para un trastorno en la transmisión
neuromuscular.
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Alrededor del 10% del total
Miastenia neonatal, 10-15% de madres enfermas. Casos
transitorios, los síntomas generalmente desaparecen pocas
semanas después del nacimiento.
También hay formas infantiles o juveniles indistinguibles de
las que padecen los adultos.
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Con muy poca frecuencia, miastenia congénita o el síndrome
miasténico congénito. Estos no son trastornos autoinmunes,
sino que son causados por genes defectuosos que controlan
las proteínas de receptores de Ach o acetilcolinesterasa
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Clasificación de Osserman & Genkins
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GRADO
TIPO
I
Ocular
IIa
Generalizada leve
IIb
Generalizada
moderada-grave
III
Aguda fulminante
IV
Grave tardía
SÍNTOMAS
Afectación exclusivamente ocular.
Comienzo lento. Afectación generalizada leve,
sin alteración respiratoria.
Comienzo gradual. Afectación generalizada
moderada-grave con alteración de
musculatura bulbar. Sin afectación respiratoria.
Debilidad general aguda o subaguda y en
menos de 6 meses afectación de la musculatura
bulbar o respiratoria. Pronóstico grave.
Afectación generalizada grave tardía tras años
de miastenia en fases I o II.
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Puede afectarse cualquier músculo voluntario; con
mayor frecuencia los músculos de ojos y párpados, la
expresión facial y deglución.
El inicio del trastorno puede ser repentino
En 65% de casos, el primer síntoma puede ser la
debilidad en músculos oculares (ptosis, diplopia),
seguido por disfagia o disartria.
El grado de la debilidad muscular varía desde formas
localizadas (miastenia ocular), a formas generalizadas
incluyendo los músculos respiratorios.
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A menudo, síntomas no se reconocen inicialmente.
No es inusual un retraso de uno o dos años en el
diagnóstico, ya que la debilidad es un síntoma
común de muchos otros trastornos.
La historia clínica y exploración física y neurológica
deben buscar debilidad de los movimientos del ojo
o la debilidad muscular sin cambios en la
capacidad sensorial.
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Seropositividad a Anticuerpos frente a receptores de
acetilcolina en 75% de casos de formas oculares y >90% en
los pacientes con enfermedad sistémica
Anticuerpos anti-músculo estriado
Test del tensilon: Administración IV de cloruro de edrofonio,
bloqueante de la degradación de acetilcolina
En formas oculares, el cloruro de edrofonio tiende a aliviar
transitoriamente la debilidad.
Electromiografía: Estimulación repetida de los nervios baja
frecuencia puede demostrar disminuciones en el potencial de
acción muscular debidas a un deterioro en la transmisión del
nervio al músculo y ayuda a distinguir entre trastornos
nerviosos y los trastornos musculares.
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TAC y RMN sirven para valorar el timo.
Pruebas de función pulmonar permiten predecir si
pueden presentar problemas respiratorios y
conducir a una crisis miasténica
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Agravación brusca de la musculatura
respiratoria. Disnea, cianosis, taquipnea,
nerviosismo, sudoración, pánico, aumento de
secreciones bronquiales…
Emergencia médica que requiere la utilización
de un respirador artificial.
En pacientes predispuestos, la precipita una
infección, fiebre, reacción adversa a un
fármaco, intervención quirúrgica, traumatismo,
embarazo, parto o stress emocional.
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Antibióticos: Aminoglucósidos, polimixina B, lincomicina,
clindamicina, eritromicina, tetraciclinas IV, ampicilina.
Antirreumáticos: Cloroquina.
Bloqueantes de TNM: Curarizantes , Vecuronium, Toxina
Botulínica.
Antirrítmicos: Quinidina, Procainamida, Procaína, Magnesio,
Beta-Bloqueantes incluso tópicos.
Antiepilétpticos: Fenitoína. Carbamazepina (relativa),
clorpromazina (relativa)
Depresores respiratorios: Benzodiacepinas, opiáceos,
barbitúricos
Corticosteroides, litio, progesterona, sales de Mg, oxitocina,
carnitina, contrastes yodados
D-penicilamina
Vacunaciones vivas atenuadas (polio oral, SRP)
-
Benzodiazepinas y otros ansiolíticos relacionados
(zolpidem, etc.).
Analgésicos opiáceos: morfina, buprenororfina, etc.
Anticolinérgicos o Antiespasmódicos: atropina,
escopolamina y derivados.
Agentes para incontinencia urinaria: tolterodina,
solifenacina, etc,
Antidepresivos tricíclicos: imipramina, clomipramina,
etc.
Antiparkinsonianos anticolinérgicos: biperideno, etc.
Antihistamínicos con propiedades anticolinérgicas
Broncodilatadores: tiotropio, ipratropio, etc.
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Cloroquina e hidroxicloroquina.
Colistina y otros antibióticos polipeptídicos (en uso
sistémico)
Sales de magnesio (en dosis elevadas o uso IV)
Telitromicina (y otros antibióticos macrólidos)
Toxina botulínica
Beta-bloqueantes (timolol, etc.) en uso sistémico.
Fenotiazinas (clorpromazina, etc.).
Antibióticos aminoglucósidos (gentamicina, etc.).
Antibióticos flouroquinolónicos: ciprofloxacino, etc.
Corticosteroides (prednisolona, etc.)
Miorrelajantes de acción central (pancuronio, rocuronio,
etc.)
INGRESO HOSPITALARIO ante todo paciente miastenico
con agudizacion de sus sintomas aunque no presente
sintomas respiratorios pues puede aparecer de modo
brusco y ser rapidamente progresiva.
Vigilar funcion ventilatoria, p.ej. con peak-flow seriados
y eventualmente observado y monitorizado en UCI por
si precisara intubacion y vent.mecanica
- Inmunoglobulinas iv 3-5 dias
- Plasmaferesis, normalmente 7-9 ciclos
◦ Si moderado, empezar por inmunoglobulinas; si
grave, por la plasmaferesis
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Se desencadena por sobredosis de
medicación anticolinesterásica o por
presentar períodos refractarios a dicha
medicación.
Actuación debe ser igual que en crisis
miasténica: Ingreso urgente y medidas de
soporte respiratorio.
Suspender tto ACE 2-3 días y reintroducir
progresivamente
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En general, el nivel más grave de debilidad y la tasa mayor de
mortalidad se registran durante los dos primeros años desde
las primeras manifestaciones de la enfermedad.
Transcurrido este periodo, la mayoría de los pacientes
experimentan mejorías (Grob, 2008); de hecho, se alcanzan
remisiones o notables mejorías en más del 80% de los
pacientes.
En el caso de aquellos con timomas, la supervivencia a cinco
años alcanza el 30%.
También el pronóstico de las crisis miasténicas ha mejorado
notablemente en la actualidad (Bershad, 2008), cifrándose la
mortalidad en un 4-8%.
1. Fármacos anticolinesterásicos, que ayudan a mejorar la
transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza
muscular.
2. Inmunosupresores tales como la prednisona, la
ciclosporina y la azatioprina.
3. La timectomía mejora los síntomas en más del 50% de
pacientes que no presentan timomas y puede curar a
algunos.
4. Plasmaféresis, que elimina de la sangre los anticuerpos
anormales.
5. Administración IV de altas dosis de inmunoglobulina,
que proporciona al cuerpo los anticuerpos normales.
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Útiles al principio del tratamiento pero en tratamiento
prolongado pueden favorecer la lesión de la unión
neuromuscular, por lo que es preferible su sustitución
Inconveniente de que su efecto es incompleto, la
sobredosis empeora el cuadro clínico y puede
desencadenar una crisis, tienen un efecto agotamiento y
no inducen a remisión. (Modelos murinos muestran
lesiones placa motora por ACEs)
En España los fármacos disponibles son neostigmina
(Neostigmina Braum®, Prostigmine®) edrofonio
(Anticude®), utilizados principalmente en el diagnóstico de
la enferemedad, y piridostigmina (Mestinon®), la forma
principal de tratamiento vía oral.
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Fármacos relativamente seguros, pero precaución en
cardiópatas, asmáticos y defecto de la conducción cardiaca.
Principal problema es la sobredosis, crisis colinérgica
Los efectos adversos de los anticolinesterásicos (sudores,
motilidad intestinal exaltada, diarreas, etc.) pueden paliarse
con otros fármacos como: atropina, bellafolina, codeína,
hidroclorato difenoxilato y glicopirrolato que se asociarán si
es necesario.
La equivalencia aproximada de las distintas medicaciones en
relación al efecto obtenido sobre la fuerza muscular es de: 15
mg. de Prostigmine oral = 0,25 mg. de Prostigmine
endovenosa = 0,50 mg. de Prostigmine intramuscular = 60
mg. de Mestinon oral = 2 mg. de Mestinon intramuscular =
7,5 mg. de Mytelase oral
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Corticoides: 1-1.5 mg/kg de peso de prednisona al día.
Puede haber empeoramiento inicial que llegue a requerir
ingreso
Inmunosupresores:
La azatioprina es un inmunosupresor débil y de acción muy
lenta, por lo que su efecto beneficioso no aparecerá hasta
después de un período de entre 6 y 12 meses del inicio del
tratamiento. Dosis 100-200 mg/dia entre 2 y 4 tomas.
Determinación de TPMT (tiopurin-metil-transferasa) orienta
sobre severidad mielosupresión con dosis standard azatiop.
También ciclofosfamida, ciclosporina o micofenolato
En los pacientes menores de 40 años con hiperplasia del timo,
la extirpación de éste facilita la remisión de la miastenia en el
25% de los pacientes, con otro 50% adicional que
experimentan una mejoría significativa.
Tal mejoría es especialmente marcada durante el primer año
tras la intervención, aunque los beneficios pueden perdurar
durante varios años.
En el caso de timomas malignos, es frecuente recurrir a la
radioterapia
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Anticuerpos anti-receptores de acetilcolina (AChR), bloquean
y destruyen los receptores neuromusculares.
En pacientes seronegativos son otros los anticuerpos
igualmente responsables de la debilidad
La plasmaféresis es la técnica que elimina los anticuerpos
anómalos del torrente circulatorio durante un tiempo, hasta
que el sistema inmune los regenera de nuevo
Cada sesión suele durar 3 hs, 3-5 sesiones; efecto
beneficioso desde la 1º pero dura 3-5 semanas
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Altas dosis de inmunoglobulinas endovenosas,
procedente del plasma de donantes sanos.
Endobulin®, Gammagard® y Flebogama®
Tratamiento de diversas enfermedades AI:
Inmunodeficiencias primarias y secundarias,
púrpura trombocitopénica idiopática, leucemia
linfoide crónica de células B, enfermedad de
Kawasaki, infecciones, enfermedad injerto contra
huésped tras trasplante médula ósea, anemia
hemolítica autoinmune, Guillain-Barré…
Mecanismo de acción desconocido
 varios niveles del mecanismo de producción de
anticuerpos,
 a nivel competitivo en la unión neuromuscular,
 induciendo disminución de la producción de
anticuerpos por un mecanismo de retroalimentación
negativa,
 por la presencia de anti-idiotipos o proteínas
inmunoactivas en el producto administrado…
Indicaciones:
 Crisis miasténica
 Períodos de descompensación de la enfermedad, en especial
cuando existe deterioro bulbar con dificultad para la
alimentación.
 Falta de respuesta al tratamiento convencional.
 En la preparación para la timectomía.
 Para evitar la crisis de inicio de tratamiento con corticoides.
 Como tratamiento crónico coadyuvante a otras formas de
tratamiento.
 Algunos pacientes miasténicos tratados con IVIg mejoran
rápidamente, dando tiempo a que otros tratamientos
empiecen a actuar


Evaluando nuevos tratamientos y mejorando
los tratamientos actuales de este trastorno,
en especial sobre la eficacia de la
inmunoglobulina intravenosa.
Base molecular de la transmisión sináptica,
sobre la función de los receptores y aplicar el
mismo al tratamiento de las miastenias
gravis.

Varón, 59 años
No RAM conocidas
Artroscopia ambas rodillas por meniscopatías
Discectomía C6-7 por hernia discal, 2007.
2005, hipotiroidismo
2006, dislipemia
2009, Ax con patrón ANA 180, moteado
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Tto: Atorvastatina 10 mg cada 24
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24/08/11.
Desde hace 1 semana presenta aumento de
disnea con dolor tipo presión en toráx que se
incrementa cuando se acuesta, no irradia .
No cortejo vegetativo asociado
Expl. BEg. COC. Afebril Sat O2. 96%
FC.76 x´Asc C: RsCsRs. Asc P: N
ECG: Ritmo sinusal a 66 x´. PR 0.22. eje –
7º.No aprecio Sxs de isquemia
Plan. Observación y zaldiar
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25/08/11. El paciente refiere disnea de pequeño esfuerzo, en clase
funcional II-III, con ortopnea, sin edema de mm.ii, junto con dolor
torácico. Valorado en el S. de Urgencias es diagnosticado de
Pericarditis Aguda, realizándose ecocardiograma, Rx Tórax y
analítica informados como normales, mejorando con AINEs en dicho
servicio.
En Consulta de Cardiología 09/09/11, refiere mantenimiento de la
clínica pese al tratamiento con Ibuprofeno
Pericarditis aguda, con persistencia clínica pese al tratamiento.
Colchicina, un gránulo diario.
En caso de persistir clínica, acudir el Martes día 13/09/2011 al S. de
Urgencias para ingreso en Cardiología
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13/09/11. Desde hace unos 3 meses refiere episodios
nocturnos de disnea con el decúbito supino que lo refiere
como sensación de obstrucción completa para la respiración
a nivel del cuello y que mejoran al incorporarse o con el
decúbito lateral. Sensación de malestar continuo en
hemitorax izdo que se acompaña de disnea. No fiebre en
ningún momento, aunque si malestar en región cervical con
la ingesta de alimentos. Tiene antecedentes familiares de
cardiopatía isquémica en padre, tios en edades jóvenes.
ECG: RS trazado normal
RX DE TÓRAX: No cardiomegalia ni signos de fallo cardiaco.
ECOCARDIOGRAMA: Válvulas, función sistólica y pericardio
normal.
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TEST DE ESFUERZO: Realizada sin medicación y según protocolo de
Bruce: negativa clínica y eléctrica para isquemia para el 100% de la
frecuencia máxima cardiaca y una carga de trabajo de 11,8 METS.
SAT de O2 98% que no se modifica en el pico de ejercicio durante ni
durante la recuperación. Respuesta tensional correcta. No arritmias.
Recuperación normal.
ESPIROMETRÍA: FVC 4,44. FEV1 3,66. TIFF 82%.
RM CEREBRAL:
ELECTROMIOGRAFÍA:
ESÓFAGO GASTROSCOPIA: Estudio normal.
CONSULTA A NEUMOLOGÍA: Se descarta patología neumológica.
CONSULTA A NEUROLOGÍA: Se descarta patología neuromuscular
recomendado la realización de electromiograma y RM cervical para
descartar patología estructural

CONSULTA A OTORRINO: Rinoscopia anterior normal, cavidad oral y
faringe normal, cuello normal, nasofibrolaringoscopia normal. En
resumen: no se objetiva patología.
ANALÍTICA: Hemograma, formula, recuento y plaquetas normales.
Triglicéridos: 169, Colesterol: 206, Urea: 77, Cr: 1. Ac. Úrico 6,4.
GGT 34. Resto de Bioquímica normal.
COMENTARIO: Paciente con antecedentes de dolor torácico de
características atípicas y disnea no acompañada de roce pericárdico
ni cambios en el ECG etiquetado inicialmente de pericarditis que
dada la evolución del paciente se descarta. Su clínica es de
sensación de la obstrucción de la vía aerea alta de carácter postural
motivo por el que se solicita valoración a otorrino y neurología
descartando patología. Fue valorado por Neurología que descarta
también patología neuromuscular pero recomienda RM y
electromiografía para descartar patología estructural a nivel cervical.
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IMPRESIÓN DIAGNOSTICA:
TRATAMIENTO: Dieta sin sal, pobre en grasas de origen animal.
Actividad física moderada, progresiva, evitando esfuerzos intensos.
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Emg 29/09/11.
En el estudio efectuado, no se objetivan signos de compromiso neuromuscular de
miotomas cervicales C6-C8 dchos, ni de trayectos periférico-centrales, sensitivo
motores estudiados de MSD con parámetros neurofisiológicos dentro de la normalidad
RMN col.cervical 29 sept 2011
Hallazgos: Cambios postquirúrgicos en el nivel C6-C7 secundarios a discectomía
previa.
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Pérdida de altura del disco C5-C6 con osteofitos posteriores en este espacio.
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Cuerpos vertebrales y resto de los discos de características normales.
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Incipientes osteofitos posteriores y leve uncoartrosis bilateral en C3-C4, sin
compromiso radicular.
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Protrusión discal centro- paramediana derecha en C4-C5 que no parece provocar
compromiso radicular. Leves fenómenos de uncoartrosis izquierda en este espacio.

Importante osteofitosis y uncoartrosis severa en C5-C6, que reduce de manera
significativa el calibre de los canales foraminales en este espacio. Pequeño foco
alteración en la señal de la médula milimétrico a la altura del cuerpo vertebral C5, que
pudiera estar en relación con un pequeño foco de mielopatía. Resto de la médula de
características normale
TC TORAX: 13/10/2011
 No se observan lesiones nodulares en parénquima pulmonar ni
tampoco áreas de aumento de densidad que sugieran patología
inflamatoria aguda de naturaleza neumónica. No se observan áreas
de atrapamiento aereo ni otra patologia. No hay evidencia de
adenopatías axilares, mediastínicas ni hiliares. Las glándulas
suprarrenales son normales.
 Conclusiones: Estudio radiológico de tórax sin alteraciones
Emg 7 octubre 2011

El estudio de SFEMG realizado en músculo extensor dig comun
izquierdo, presenta un incremento de los intervalos del jitter (MCD y
MSD). El examen de estimulación repetitiva practicado en músculo
distal (nervio cubital izquierdo) muestra un decremento de las
respuestas tanto a bajas como altas frecuencias.
 Los hallazgos descritos son muy sugestivos de afectación de la
unión neuromuscular de tipo postsináptico.
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Informe NRL del 3 al 19 oct 2011.
EA: se inicia a finales de agosto con disnea progresiva hasta ser de
pequeño esfuerzo y ORN de dos almohadas; dolor torácico
persistente e inespecífico que mejora con cambios posturales y
disfagia-odinofagia ocasionales, sin claras características
miasténicas de inicio. Ingresa en Cardio a mediados de Set. sin
anomalías relevantes en las P. comp.(incluyendo Rx tórax, EKG; ETT,
Test de esfuerzo, espirometría) y se realiza una primera valoración
neurológica estando pendiente en el momento del alta de resultado
de determinación de anticuerpos anti-receptor de Acetilcolina. En
días siguientes, tras ser alta hospitalaria, persiste disnea y disfagia y
se asocia ptosis palpebral, borrosidad visual y diplopia vertical.
Análisis de sangre: Hemograma normal. VSG 6. Glucosa 98. Urea
33. Creat. 0,85. Colest. Total 176. Triglcs. 135. a. Urico 6,8.
Proteinas totales 59. Iones y PFH normales. Fe 81. IgG 4,98 g/l (716), IgA e IgM normales. anticuerpos anti-receptor de acetilcolina
14,10 nml/l. ANA positivo 1/80 con patrón homogéneo
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EVOLUCION: se inicia tto. con Piridostigmina y Prednisona resolviéndose la ptosis
palpebral y diplopia, mejorando la disfagia y mejora también la disnea que en la
actualidad es de medianos esfuerzos.
Está pendiente de resultado de determinación de TPMT para decidir tto. inmunosupresor
con Azatioprina u optar por otro fármaco si éste está desaconsejando.
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ID: MIASTENIA GRAVIS II-B. DIAGNOSTICOS ANTERIORES
RECOMENDACIONES:
Mestinon comps: 1-1-1-1.
Prednisona: 80 mg por día en dosis única por la mañana durante 3 días. 70 mg en dosis
única por la mañana los 7 días siguientes y posteriormente disminuir 5 mg de la dosis
diaria total cada semana hasta retirar o nueva orden.
Omeprazol 20 mg: 1 comp. por día.
Cardyl 10 mg: 1 comp por día.
Evitar alimentos que contengan Quinina y vacunaciones
No tomar fármacos sin prescripción médica, informando siempre del diagnóstico de
Miastenia

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. www.asemesp.org

Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares. Sociedad Española
de Neurología. www.sen.es

Manual de diagnostico y terapéutica médica. Hospital universitario 12 de
octubre. 6º edición, 2007

Informe técnico: Miastenia gravis - Consejo General de Colegios Oficiales
de Farmacéuticos. Diciembre 2008

Office of Communications and Public Liaison. National Institute of
Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov