GENÉTICA MOLECULAR 1. Autoduplicación o replicación del ADN.

GENÉTICA MOLECULAR
1. Autoduplicación o replicación del ADN.
La replicación del ADN son copias idénticas de sí mismo. Sirve para que la célula no pierda información
cuando se divide.
1. Pasos.
• La helicasa es la enzima se encarga de desenrollar y abrir la doble hélice. Las horquillas de replicación
son las zonas donde se abre la cadena.
• La ADN polimerasa es la enzima que forma ADN, uniendo los nucleótidos para formar la cadena. Une
unos 50 nucleótidos por segundo. Tiene dos inconvenientes:
• Sólo sabe unir nucleótidos en una dirección (5'−3'), pero la otra cadena la lee en sentido contrario.
• Necesita de otra encima que comience la cadena, la primasa, que fabrica un trozo de ARN, llamado
ARN cebador. La hebra que se fabrica de forma continua se denomina conductora y la otra, que está
hecha a trozos se llama retardada y cada fragmento de la cadena se denomina okazaki.
• La enzima ribonucleasa elimina los ARN cebadores y la enzima polimerasa forma ADN en los
huecos.
• La enzima ligasa peque los fragmentos.
• Se enrollan las dos cadenas en doble hélice, uniendo una cadena nueva con una antigua, lo que se
denomina duplicación semiconservativa.
Después hay que corregir los posibles errores que se han cometido. La enzima que se encarga de esto
se denomina endonucleasa, que corta el trozo de ADN donde se encuentra el error. Luego el ADN
polimerasa rellena los huecos y la ligasa peque los trozos para unir la cadena.
2. Trascripción: síntesis del ARN mensajero.
A partir de un gen se fabrica el ARN mensajero que lleva la información a los ribosomas y fabrican
las proteínas.
Un gen es un segmento de ADN que contiene la información genética necesaria para que se construya
una proteína determinada.
La trascripción es la fase mediante la cual se copia la información de un gen para formar una
molécula de ARN mensajero complementaria a ese trozo de ADN. La enzima que fabrica ARN se
llama ARN polimerasa.
En las células eucariotas, en los genes hay dos tipos de regiones:
♦ Exones: llevan información para fabricar proteínas.
♦ Intrones: no se sabe para que sirven.
1. Formación del ARN mensajero.
• Iniciación: se desenrolla la parte de ADN que se va a copiar. El promotor es una zona del ADN que
dice al ARN polimerasa por donde debe empezar a copiar. Esta zona es rica en timinas y adeninas.
• Alargamiento: el ARN polimerasa sólo sabe leer la cadena de nucleótidos 3'−5'. Une unos 30
nucleótidos por segundo. La secuencia de bases que indica el final del gen es TTATTT.
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• Terminación: después de haber hecho la copia del gen, el ARN mensajero se separa y recibe el
nombre de precursor. Luego el ADN vuelve a enrollarse.
• Maduración: se eliminan los intrones porque no tienen información para fabricar proteínas. En el
extremo 5' se une una guanina metilada con tres ácidos fosfóricos y en el extremo 3' se unen muchas
adeninas que forman la colia polia. De esta forma el ARN mensajero ya está maduro.
3. Código genético.
Un codón es el conjunto de tres bases nitrogenadas que codifican a un aminoácido.
El código genético está constituido por la correspondencia entre tripletes de bases o codones de
mensajeros y aminoácidos. Es universal.
− Ala: alanina − Thr: treonina.
− Val: valina. − Cys: cisteina.
− Leu: leucina. − Tyr: tirosina.
− Ile: isoleucina. − Asn: asparagina.
− Pro: prolina. − Gln: glutamina.
− Met: metionina. − Asp: ácido aspártico.
− Phe: fenilalanina. − Glu: ácido glutámico.
− Trp: triptófano. − Lys: lisina.
− Gly: glicocola. − Arg: arginina.
− Ser: serina. − His: histidina.
El codón AUG es denominado codón de iniciación porque siempre es el primer codón que lee el
ribosoma. Los codones mudos son llamados codones de terminación porque es el último que lee el
ribosoma para acabar el ADN porque no codifican ningún aminoácido. Los codones degenerados son
los que llaman a una misma proteína.
4.Traducción: síntesis de proteínas.
La traducción consiste en la síntesis de una proteína por los ribosomas, para lo cual los aminoácidos
han de disponerse en el orden que indica la secuencia del ARN mensajero.
♦ Después de llegar el ARN mensajero al citoplasma se une a la unidad menor del ribosoma,
que empieza a leer el mensaje.
♦ Cuando llega el codón de iniciación (AUG) comienza a fabricar la proteína.
♦ El ARN transferente, cuyo anticodón es complementario al codón AUG, se une a éste en la
unidad mayor del ribosoma, donde aparecen dos centros de unión, el centro que ya se ha leído
llamado zona P y el centro que no se ha leído, denominado zona A.
♦ Tras haber leído la zona A se unen los aminoácidos de ambas zonas, obteniendo un dipéptido.
La traslocación es el movimiento del ribosoma de tres bases, es decir, lo que está en el centro A pasa
al cetro P y al centro A pasa el siguiente codón y otro ARN transferente lleva el anticodón
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correspondiente.
Cuando llega un codón mudo se separan las dos unidades del ribosoma y la proteína del ARN
transferente.
Cuando se necesitan fabricar varias proteínas iguales, varios ribosomas se unen al ARN mensajero,
cuyo conjunto se denomina polisoma.
5. Regulación de la expresión génica: el operón.
El operón es un conjunto de genes que codifican para proteínas diferentes pero implicadas en
procesos bioquímicos relacionados; todos estos genes se localizan unos cerca de otros en el
cromosoma, con el fin de regular la expresión génica de forma regulada.
En un operón hay tres clases de genes:
♦ Genes estructurales: codifican para las proteínas relacionadas.
♦ Gen regulador: codifican para una proteína determinada llamada represor, que controla la
fabricación de las proteínas.
♦ Gen operador: se sitúa entre el promotor y los genes estructurales. El represor se une al él
cuando no hay que fabricar proteínas.
1. Ejemplo del operón de la lactosa.
• La permeasa es la enzima que introduce la lactosa en la bacteria.
• La −galactosidasa rompe la lactosa en sus dos monosacáridos (galactosa y glucosa).
• La transacetilasa une un radical acetilo a la glucosa para poderla utilizar.
Gen regulador Promotor
Operador
Gen z
Gen y
Gen a
♦ Gen a: codifica para transacetilasa.
♦ Gen y: codifica para permeasa.
♦ Gen z: codifica para −galactosidasa.
Si no hay lactosa fuera de la bacteria, el gen regulador fabrica un ARN mensajero y éste fabrica el
represor que se une al gen operador para evitar que la ARN polimerasa, al unirse al promotor, pueda
leer la cadena y fabricar la proteína.
Si hay lactosa, una molécula de ésta se une al represor y tira de él para soltarle del promotor. De este
modo la ARN polimerasa puede leer la cadena y transcribir los genes.
6. Mutaciones moleculares.
Las mutaciones moleculares son errores en la duplicación del ADN que no son detectados por la
endonucleasa.
1. Tipos de mutaciones moleculares.
♦ Sustitución de nucleótidos.
♦ Supresión de nucleótidos: causa desfases en la lectura de los tripletes.
♦ Intercalación de nucleótidos: causa desfases en la lectura de los codones.
2. Consecuencias de las mutaciones.
Si la nutación ocurre en un intrón no tiene consecuencias en la vida de la célula. Esta mutación se
denomina silenciosa.
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Si la mutación ocurre en un exón se cambian los aminoácidos.
Cuando sólo hay un aminoácido cambiado, pueden ocurrir dos cosas:
♦ Si es parecido al aminoácido original, la proteína sigue funcionando normal.
♦ Si es muy diferente del aminoácido original, la proteína pierde la estructura y deja de
funcionar. Entonces pueden ocurrir dos cosas:
◊ Letal: por ejemplo la insulina.
◊ Poco importante: puede favorecer, perjudicar o ser indiferente para el individuo.
3. Agentes mutagénicos.
Los agentes mutagénicos son los que aumentan la frecuencia de mutaciones.
♦ Físicos:
◊ Rayos ultravioletas del sol (UVA): producen cáncer de piel.
◊ Radiaciones ionizantes: dan mucha energía y atraviesan cualquier tejido (rayos ,
rayos x, protones y electrones)
♦ Químicos.
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