Cromosoma - GENETICA

Cromosoma
En citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme
formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células
vegetales y animales.
El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas
unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias
de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie
determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas
y animales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos,
las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los
cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la
fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el
nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de
estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial,
sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de
cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
Tabla de contenidos
[esconder]
1 Historia
2 Propiedades
3 Estructura
4
Formación
diferenciación
5 Clasificación
y
6
cromosómicas
Anormalidades
[editar] Historia
1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von
Nägeli.
1869, F. Miescher descubre el ADN.
1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que
significa cuerpo coloreado en idioma griego.
1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los
genes.
1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material
hereditario.
1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick
descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).
1966, Severo Ochoa completa el código genético.
1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.
1978, producción de proteína humana en bacterias.
1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
1982, organismos transgénicos.
1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
2001, secuenciación del genoma humano.
[editar] Propiedades
Más o menos en la época en la que Mendel llevaba a cabo sus
experimentos, se consiguió ver los cromosomas al microscopio mediante
tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades:
Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de
cromosomas.
Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez
completada, recuperan el estado original.
Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo
se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es
de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)
Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de
cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide,
restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del
padre y N de la madre
Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los
cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está
presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo
par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de
varones y hembras.
Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la
metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy
condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía
unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en
esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.
En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22
primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan
autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los
varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a
forma y tamaño dependiendo del número de pares de bases que contengan.
Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o
gonosomas. En el ratón existen 20 pares de cromosomas y en la mosca
drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.
Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran
unidas por el centrómero y el cinetocoro. El centrómero esta constituído
por DNA, mientras que el cinetocoro es una proteína. Según la posición del
centrómero, los cromosonas reciben el nombre de metacéntrico,
submetacéntrico, acrocéntrico o telocéntrico. En el cariotipo humano los
pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son acrocéntricos y el cromosoma
Y es sub-telocéntrico.
El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto (brazo q)
y un brazo largo (brazo p). Por convención, en los diagramas, el brazo q se
coloca en la parte superior.
Algunas técnicas de tinción hacen que los cromosomas aparezcan con
bandas oscuras y claras que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo
un patrón específico y repetible para cada cromosoma.
Estas bandas dependen de la situación dinámica del cromosoma, de manera
que los cromosomas en profase tienen muchas más bandas que los que se
encuentran en metafase. La numeración de estas bandas sigue una
convención aceptada por los geneticistas y comienza para cada brazo a
partir del centrómero. Las últimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De
esta manera, la posición de cada uno de los genes puede ser definida. En
los últimos años, los geneticistas están terminando de mapear todos los
cromosomas en el llamado proyecto genoma humano.
[editar] Estructura
Las cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e
información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las
cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede
decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y
genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.
Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto
proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy
apelotonados el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.
El centrómero: Es la región que se fija al huso acromático durante
la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constricción
primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. En
el centrómero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas
a ambos lados del centrómero que durante la división celular tienen
como función hacer que los microtúbulos del huso se unan a los
cromosomas. Los cinetocoros son también centros organizadores de
microtúbulos, igual que los centriolos o el centrosoma de las células
vegetales.
Los telómeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le
denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada
proceso de división celular se acorta. Cuando los telómeros desaparecen
el cromosoma sigue acortándose y la célula pierde información genética
útil y degenera. Los telómeros serían, por lo tanto, una suerte de "reloj
celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puede tener
una célula. En las células cancerosas, una enzima, la telomerasa,
regenera los telómeros; esta es la razón, al parecer, de que estas células
puedan dividirse indefinidamente.
El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la
región del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que
se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formación del
nucléolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso
se ve más clara.
El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el
organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen
satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.
[editar] Formación y diferenciación
El ciclo vital de la célula se diferencia en un período de estabilidad
denominado interfase y uno de división o mitosis. En primero, las
moleculas de ADN, asociado a algunas proteínas y a las de ácido
ribonucleico, ARN, aparecen como una masa de estructura indefinida,
denominada cromatina.
Cuando la división va a comenzar, la cromatina se hace compacta. Ello es
debido a que el ADN duplica su conformación molecular y adopta un
configuración en espiral en dos secuencias sucesivas. El resultado final de
la comparación son los cromosomas, con forma de bastoncillos que poseen
una constricción denominada centrómero, en posición central, que los
divide en dos brazos.
Cada cromosoma está compuesto de dos fibras longitudinales unidas por el
centrómero. Las unidas aisladas se llaman cromátidas y representan dos
hebras idénticas del ADN duplicado.
[Editar] Clasificación
El tamaño de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin
embargo, estos filamentos presentan un punto de constricción llamado
centrómero, que divide el cromosoma en dos brazos de igual o distinta
longitud. De acuerdo a la posición del centrómero se los clasifica como:
Cromosomas metacéntricos: El centrómero es central y los brazos
son iguales.
Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: El centrómero no
es central y los brazos son desiguales.
Cromosomas telocéntricos: El centrómero ocupa uno de los
extremos y sólo hay un brazo.
LOCUS