TEMAS PARA LA PROMOCIÓN ANTICIPADA DE BIOLOGIA GRADO 9° (Prof: Yurany González) Señor Estudiante: Para la nivelación de Biología usted NO presenta trabajo escrito, solamente deberá repasar todos los temas vistos durante el año, para lo cual puede ayudarse con su cuaderno de apuntes y el siguiente resumen que le presento, el día de la nivelación usted presentara una evaluación de 10 preguntas tipo icfes, cada una de las cuales tiene un valor de 0,4, es decir que debe responder correctamente mínimo 7 preguntas. RESUMEN La Genética Humana es la disciplina biológica que se preocupa de la manera cómo se transmiten (herencia) los caracteres de padres a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre padres e hijos, que son determinadas por la herencia y el ambiente. La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes. Herencia autosómica dominante Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo Herencia autosómica recesiva El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Herencia ligada a X y ligada a Y :Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Conceptos básicos de genética humana. Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de ellas células existen 46 cromosomas: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial. En los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. Cada uno de los cuales dependiendo de la posición que ocupen el cromosoma a lo cual se le denomina Locus, codifica para una característica específica. Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN, por ello, en cada uno de estos cromosomas existen miles de genes. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico específico (un set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio paterno), también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X, a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa uno de ellos. Por lo tanto mujeres y hombres expresan una sola versión de sus genes ligados al X. Los genes del cromosoma Y, entre ellos, los genes involucrados en la determinación del sexo, sólo se expresan en el hombre. De ahí que en la especie humana el sexo de los hijos se haya determinado por la presencia del cromosoma Y en el cigoto. Como cada individuo posee parejas de cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja existirá una versión de cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico (cada versión se llama alelo). Si las dos versiones son idénticas se habla de individuo homocigoto y si son diferentes se habla de individuo heterocigoto. En una población humana pueden existir más de dos alelos para un mismo locus cromosómico (alelos múltiples), como ocurre con el caso de los antígenos de histocompatibildad (involucrados en transplante de órganos), que por su elevado número de alelos diferentes (alto polimorfismo), es difícil encontrar dadores compatibles en individuos no emparentados. Las características observables de un individuo determinados por los genes y el ambiente constituye el fenotipo. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. Actualmente se denomina genoma a la totalidad de ADN de los individuos. Ecuación fundamental de la Genética: GENOTIPO + AMBIENTE ----------> FENOTIPO: Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos. El ADN: Nueva York, 19 de octubre. El estadunidense James Watson, y el británico Francis Crick, descubrieron la estructura en doble hélice del ADN, que le valió el Premio Nobel en 1962. Y son considerados los padres del modelo del genoma humano, ya que fue uno de los descubrimientos científicos más grandes de todos los tiempos”. Ellos describen el ADN como dos hebras complementarias en forma de doble hélice (dos espirales entrelazadas). Cada una de estas hebras está hecha de muchos nucleótidos conectados uno al siguiente para formar una larga cadena de ADN. La molécula de nucleótido tiene tres partes diferentes: el fosfato y el azúcar, que forman la columna vertebral o estructura en forma de cinta o hebra en la imagen, y la base. Hay cuatro tipos diferentes de bases: A, T, C y G (Adenina, Timina, Citosina y Guanina). Estas bases están enganchadas a las columnas respectivas, cada una enrollada generándose la conocida forma de doble hélice. Estas bases codifican asi G = C y A = T Desde la antigüedad, el modo de originarse la vida y la aparición de la gran variedad de organismos conocidos, constituyó un misterio que, en menor o mayor medida, despertó curiosidad de los científicos. Sin embargo, las supersticiones, los prejuicios, los dogmas religiosos y las teorías que se aventuraban debido a la imposibilidad de probarlas con el nivel de conocimiento de aquellas épocas, hicieron que la cuestión quedara a menudo en el olvido o que, simplemente, se aceptara la imposibilidad de averiguar los orígenes. Ácido desoxirribonucleico ADN REPRODUCCION HUMANA La Fecundación Humana ¿Cómo se produce un embarazo? En el curso de una relación sexual, tiene lugar la eyaculación o emisión del semen masculino dentro de la vagina de la mujer. Este semen, llamado también esperma, contiene unos 100 millones de espermatozoides por centímetro cúbico, o sea que, en cada coito o relación sexual, 200-600 millones de espermatozoides invaden los genitales externos. Un espermatozoide es un pequeño elemento unicelular, cuya longitud no sobrepasa las 50 micras (1 micra = 0,000001 metros). Consta de cuatro partes diferenciadas: cabeza (A) cuello (B) pieza intermedia (C) y cola (D y E). A su vez, en la cabeza está el Capuchón cefálico (1), el Núcleo (2) y el Centriolo proximal (3). (Fig.: 1) El núcleo es un agregado de cromosomas donde está depositada la herencia del futuro padre, es decir, los rasgos y características orgánicas y psíquicas especiales que el hombre transmitirá a sus hijos están depositadas en ese núcleo, verdadero depósito de material genético. El cuerpo del espermatozoide puede compararse a un depósito de carburante que será consumido por la cola, auténtico motor del espermatozoide, que lo impulsa y desplaza a velocidades notables. Figura 1. Esquema de un Espermatozoide Figura 2: Aparato genital interno femenino Una vez depositados en la vagina, el camino que han de recorrer los espermatozoides para alcanzar el óvulo, es largo y difícil. Largo porque, dada su pequeñez, los 15 cm. que les separan del óvulo, equivalen a un viaje de centenares de kilómetros para nosotros. Y difícil porque, aparte de que existen una serie de dificultades y barreras a su ascenso a través de los genitales de la mujer, han de efectuar este desplazamiento en muy breve tiempo. El óvulo de la mujer es la otra gran célula provista de los elementos necesarios para subsistir hasta que sea fecundada. Cada mes, gracias a la acción sobre el ovario de las llamadas hormonas gonadotróficas de la hipófisis (glándula que se localiza en la base del cerebro), tiene lugar 14 días después de la regla, una ovulación. Consiste ésta en la rotura de la cubierta del ovario para dar salida a un óvulo, procedente de un folículo maduro. Para que no se pierda dentro del vientre, la trompa de Falopio del mismo lado del ovario lo engulle por completo mediante un movimiento de succión. Ahora bien, como el útero no puede saber de antemano si este óvulo será fecundado, mes tras mes se prepara para un posible embarazo. La mucosa del interior de la matriz que se ha desprendido en el curso de la regla anterior, se reconstruye durante el tiempo que media desde esta menstruación a la ovulación, gracias a la acción de los estrógenos que son unas hormonas que fabrica el folículo ovárico. Si no tiene lugar la fecundación de este óvulo, toda esta preparación resulta inútil, razón por la cual unos días después la mucosa de la matriz se desprenderá provocando la menstruación y el óvulo se desintegra pura y simplemente. Al nacer, los ovarios de una niña contienen alrededor de medio millón de óvulos. No obstante, en el momento de la pubertad ya sólo quedan unos 15.000. El resto han degenerado. A partir de ese momento cada mes la mujer, como hemos visto, “pone” un óvulo apto para ser fecundado dentro de las 12 horas siguientes a su salida del ovario. Una vez que ha transcurrido ese tiempo, pierde vitalidad, muriendo dentro de las 48 horas siguientes. El periodo de fecundidad de la mujer, durará aproximadamente unos treinta años. De los 500.000 óvulos iniciales sólo unos 400 llegarán a madurar y sólo unos pocos serán fecundados. En el núcleo del óvulo se contiene, en forma de cromosomas, la herencia que la madre transmitirá a sus hijos. Pero volvamos al largo camino que han de recorrer los espermatozoides a la búsqueda del óvulo para su fecundación. Inmediatamente después del coito una gran parte de los espermatozoides que forman el semen, perecen en la misma vagina víctimas de la acidez de su contenido, que no les es propicio. Únicamente los que consiguen refugiarse en el cuello del útero sobrevivirán. En este lugar existe un moco que sufre variaciones cíclicas notables: fuera del momento de la ovulación, su extrema densidad y viscosidad actúan como barrera infranqueable para los espermatozoides; por el contrario, en el momento de la puesta ovular, se fluidifica de tal modo que facilita el ascenso de los mismos. Cuando abandonan el momentáneo refugio en el moco cervical, muchos de ellos perderán el rumbo y perecerán. Sólo unos pocos miles conseguirán encontrar el camino de las trompas de Falopio y penetrar en ellas. Pero solamente una de ellas contiene el óvulo, lo que significa que la mitad de ellos el resultado les será inútil. Finalmente, poco más de una docena de ellos, los más fuertes y mejor dotados de todo aquel colosal ejército llegan hasta las inmediaciones del óvulo. La fecundación se produce cuando uno solo de los espermatozoides consigue penetrar la membrana del óvulo. Parece ser que existe, en algún lugar de la superficie del óvulo, un cono de atracción, algo así como una puerta falsa que facilita la entrada de un espermatozoide y se cierra después herméticamente. Cuando la cabeza del espermatozoide consigue penetrar dentro del óvulo, se producen modificaciones en la su membrana que imposibilitan la entrada de cualquier otro espermatozoide. Es más, inclusive el cuerpo y la cola correspondientes a la cabeza del espermatozoide que ha conseguido entrar, quedan fuera. Sólo la cabeza, con su carga genética, queda dentro. Inmediatamente después de la penetración de la cabeza de un espermatozoide dentro del óvulo, tiene lugar la fusión de ambos núcleos. Esto significa que cada uno de los 23 cromosomas que contienen tanto el núcleo del óvulo como del espermatozoide, buscarán su pareja en el otro núcleo obteniéndose finalmente 23 pares de cromosomas, o lo que es lo mismo, 46 cromosomas que es la dotación cromosomal normal que corresponde a una persona, tanto si es hombre como mujer. Efectivamente, las células de cualquier punto del organismo humano, masculino o femenino, poseen invariablemente en su núcleo, 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide son la única excepción a esta norma. La explicación está en que si estos dos elementos tuvieran también 46 cromosomas, al fundirse entre sí darían lugar a un ser con 92 cromosomas, y cada vez que tuviera lugar una fecundación, se duplicaría el número de cromosomas de los padres. EL CICLO MENSTRUAL El ciclo menstrual es un proceso biológico que se produce periódicamente durante la etapa fértil de la mujer, generalmente entre los 14 y 47 años, durante el cual el cuerpo, activado por las hormonas sexuales, se prepara para un posible embarazo. El ciclo menstrual comienza el primer día de la menstruación y termina el día anterior al comienzo de la siguiente menstruación. Es decir, el día uno del ciclo es el día que llega el periodo, y así se van contando los días sucesivamente, hasta que llega la próxima menstruación, con la que empieza un nuevo ciclo. Una mujer tendrá a lo largo de su vida aproximadamente 500 ciclos menstruales. La duración media del ciclo menstrual es de 25 a 35 días, aunque esto varía de una mujer a otra, y también puede variar de uno a otro ciclo en la misma mujer. La variación máxima de los intervalos inter menstruales se produce generalmente en los años que siguen a la menarquía y en los que preceden a la menopausia, cuando son más comunes los ciclos anovulatorios. Las relaciones simbióticas De forma clara y concisa, las relaciones simbióticas se definen como la interacción o la relación cercana y persistente, entre dos organismos de distintas especies biológicas, teniendo dicha relación una duración intensa y extensa. Los organismos participantes en estas relaciones, son llamados simbiontes. El término proviene de la palabra griega “syn” que significa “con” y de “biosis” que significa “vivir” y fue acuñado por el biólogo alemán Heinrich Anton de Bary en el año 1879. Existen distintos tipos de relaciones simbióticas, siendo los principales el parasitismo, comensalismo y mutualismo. Estos tipos quedan definidos de acuerdo a la relación de espacio que existe entre ellos ya los beneficios o no que obtienen los participantes. Existen algunas relaciones simbióticas en las que los participantes necesitan completamente de su compañero para mantenerse con vida, mientras que en otras, solo para lograr cumplir determinadas necesidades. Además de estos 3 tipos principales, las relaciones simbióticas pueden clasificarse como ectosimbióticas y la endosimbiósis. En la ectosimbiósis, un organismo vivo como los percebes, vive en otro, como en las ballenas. En la endosimbiósis, un organismo vivo como los lactobacilos, vive dentro de otro organismo vivo, como los humanos. También se pueden clasificar como obligadas, en donde la relación es necesaria para que uno de los participantes continúe con vida y otra como facultativas, donde la relación beneficia a uno de los organismo pero no es necesaria para que este sobreviva. Tipos de relaciones simbióticas Generalmente se suele confundir este término, utilizándolo como sinónimo de simbiosis, lo cual es incorrecto. En el mutualismo, ambos organismos obtienen beneficios de la relación mientras que la simbiosis, es una categoría más amplia e incluye distintos tipos de interacciones entre las especies. El mutualismo se acerca más a una relación de cooperación y es un proceso muy significante y de gran importancia en el equilibrio de los ecosistemas. Una de las relaciones más fantásticas de este tipo, es la de la anémona con la del llamado pez de la anémona o pez payaso. El pez payaso puede tolerar el veneno de la anémona y ésta, le permite al pez anidar y vivir en sus tentáculos, protegiendo así al pez de otros peces depredadores más grandes que no toleran el veneno de sus tentáculos. Por otro lado el pez payaso, protege a la anémona de los peces mariposa que se alimentan de ellas y de otros pequeños depredadores. Comensalismo En este tipo de relación simbiótica, uno de los organismo se beneficia mientras que el otro no, aunque este tampoco es afectado o perjudicado de ninguna manera. Los ejemplos son relativamente menos frecuentes que en el tipo que vimos con anterioridad, pero un ejemplo claro de comensalismo, es el de las aves o algunos insectos con los árboles. Por ejemplo cuando un ave construye su nido en un árbol o una araña teje su tela sobre una sección del árbol. Parasitismo El parasitismo es un tipo de relación simbiótica caracterizado por un participante o simbionte que se beneficia de un participante huésped que se ve afectado con la introducción de el primero en su organismo, a modo parasitario. Los parásitos tienden a afectar el estado físico del huésped y a beneficiarse de este provocando varios daños, en una relación que no es equitativa. Los parásitos que viven en la superficie del huésped son llamados ectoparásitos mientras que los que viven dentro del organismo de su huésped son llamados endoparásitos. Los mejores ejemplos de este tipo son las pulgas o los parásitos en algunos tipos de insectos o animales como los Cordyceps o los impactantes Glyptapanteles. Otro ejemplo, algo aterrador es el de las Duelas de pescado, son larvas que para desarrollarse por completo deben estar en el organismo de un ave, así, se introducen en el organismo de los peces para controlar su cuerpo y hacer que las aves las devoren, provocando prácticamente el suicidio del pez, quien nada hasta la superficie para que el ave lo atrape siguiendo las órdenes de su parásito. NOTA: RECUERDE QUE DEBE REPAZAR TODO LO VISTO DURANTE EL AÑO 2012, ESTO SOLO ES UN RESUMEN, POR FAVOR RETOME SUS APUNTES DE CLASE Y LOS TALLERES QUE SE REALIZARON DURANTE EL AÑO, LE SERÁN DE MUCHA AYUDA. ATT: YURANY GONZALEZ.