LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO - 1º BACHILLERATO NOCTURNO
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HISTORIA DE LA GENÉTICA
Aunque se sabía desde antiguo que había una relación entre los caracteres de
padres e hijos, de modo que se transmitían de una generación a otra, lo cual se
aprovechaba en mejorar la agricultura y la ganadería, no fue hasta el año 1900,
cuando se conocieron los trabajos del monje agustino Gregor Mendel, donde
podemos situar el comienzo de la revolución genética.
Antes de Mendel, numerosas hipótesis intentaron explicar la herencia de los
caracteres, algunas tan curiosas como el premorfismo que suponía que los
espermatozoides eran hombres minúsculos que se desarrollaban tras la
fecundación, u otras como la pangénesis de Darwin, que pensaba que de todos los
órganos de los padres surgían unas partículas (gémulas) que viajaban por la sangre
hasta las células reproductoras y de ahí pasarían a los hijos, o la del plasma
germinal de Weisman, según la cual el plasma se transmite de padres a hijos y es
el que determina la formación de todo el cuerpo en las sucesivas generaciones.
Mendel puso de manifiesto la existencia de unos factores hereditarios en las
células reproductores que se transmiten de padres a hijos y son los causantes de
los caracteres externos de los seres vivos. En 1910 se les dio el nombre de genes.
Durante la primera mitad del siglo XX se descubrió que los genes estaban
formados por cadenas de ADN (ácido desoxirribonucleico) y que se localizaban en
los cromosomas, unas formaciones presentes en el núcleo de las células.
En 1953, Watson y Crick descubrieron la estructura espacial en doble hélice del
ADN y podemos considerar ese momento como el nacimiento de la biología
molecular, la ciencia más relevante del siglo XXI.
LEYES DE LA HERENCIA
En su libro “Experimentos sobre híbridos de plantas”, el austriaco Mendel publicó
los resultados obtenidos al estudiar los cruzamientos entre guisantes de razas
puras, referidos a siete caracteres como el color y la forma de la semilla. Sus
conclusiones se resumen en las tres leyes de la herencia.
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: Partiendo de razas puras, todos
los individuos de la primera generación son iguales entre sí (en el carácter
estudiado) y a uno de los progenitores. Dichos descendientes son híbridos, es
decir, poseen un factor hereditario de cada uno de los progenitores, aunque sólo se
manifiesta el factor dominante.
Segunda ley de Mendel o ley de la segregación: Los factores hereditarios unidos
en el híbrido se transmiten por separado en los gametos, dando lugar a nuevas
combinaciones en la siguiente generación.
Tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independiente de los caracteres:
Los factores hereditarios responsables de los distintos caracteres se transmiten de
forma independiente.
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Estudios posteriores a la muerte de Mendel demostraron que los factores
hereditarios residen en los genes, situados en los cromosomas del núcleo de las
células, formados por ADN y proteínas, que son unas estructuras dispuestas por
pares (concretamente 23 pares en la especie humana), por lo que cada carácter
vendrá determinado por una pareja de genes, denominados alelos, situados en
cromosomas homólogos. En 1944 se descubrió que el ADN era el verdadero
portador de la herencia genética, el factor hereditario de Mendel.
BIOLOGÍA MOLECULAR
La biología molecular estudia la estructura y la replicación del ADN, su papel en
la síntesis de las proteínas y la secuencia del código genético.
El ADN está formado por dos largas cadenas de nucleótidos (formados por un
azúcar, la desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada, adenina, timina,
citosina y guanina) dispuestas espacialmente en forma de doble hélice. La adenina
y la timina son complementarias, igual que citosina con guanina, y se unen entre
ellas por puentes de hidrógeno, lo que mantiene a su vez unidas a las cadenas.
El ADN sufre un proceso de replicación antes de que se dividan las células, de
modo que se tienen dos copias de la misma secuencia. Cada filamento de la cadena
genera una copia del complementario en un proceso regulado por la enzima ADN
polimerasa. Luego, tras la división, cada célula se queda con una copia idéntica de
ADN, es decir, con la misma información genética.
El ADN sufre también el proceso de transcripción, por un mecanismo similar al
anterior, de modo que cada hebra de la doble cadena origina una cadena de ARN,
ácido ribonucleico, muy parecido al ADN, con ribosa en lugar de desoxirribosa y
con uracilo en lugar de timina. Este ARN se traslada a los ribosomas, situados en
el citoplasma de la célula, donde se regula la síntesis de las proteínas.
Tres nucleótidos del ARN constituyen un codón, el cual determina un aminoácido
concreto de la cadena proteínica. Hay 64 combinaciones posibles con las cuatro
bases nitrogenadas y sólo hay 20 aminoácidos integrantes de las proteínas, por lo
que tendremos varios posibles codones para un mismo aminoácido y para señalar
la terminación de la cadena. Severo Ochoa y otros científicos demostraron que este
código genético es común a todos los seres vivos, aunque cada especie poseerá
distinto ADN y lógicamente distintas proteínas.
Llamamos genoma al conjunto de material genético de un organismo y es distinto
para cada especie, a pesar de que pueden existir partes comunes.
INGENIERÍA GENÉTICA
 Son las técnicas de manipulación del ADN para modificar el genoma. Se aplica al
diagnóstico de enfermedades, terapia génica, obtención de animales y vegetales
transgénicos, síntesis de sustancias…
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 Utilizando las enzimas endonucleasas, el ADN puede cortarse en fragmentos e
insertar uno de ellos en otra cadena de ADN, denominado ADN recombinante,
con el fin de introducir ADN de unos organismos en el genoma de otros.
 Puesto que el estudio y manipulación del ADN requiere varias copias de dicha
cadena es necesario el proceso de amplificación del ADN que se puede realizar
mediante clonación utilizando bacterias. En 1983, Mullis desarrolló una técnica in
vitro, para conseguir estas copias del ADN empleando la enzima polimerasa.
 Sabemos que las mutaciones son cambios en el ADN. Pueden ser génicas (si
afectan a un solo gen), cromosómicas (cambios en la estructura de un cromosoma)
y numéricas (pérdida o ganancia de cromosomas). Pueden tener distintos efectos
en un organismo, pero si se producen en las células reproductoras se transmiten a
la descendencia y si son beneficiosas contribuyen a la selección natural. Este es uno
de los campos de investigación más importantes en ingeniería genética.
GENOMA HUMANO
 En junio de 2000 concluyó el proyecto estadounidense, liderado por los doctores
Collins y Venter, de descifrar el genoma humano (Proyecto Genoma Humano),
logrando la secuenciación del ADN de los 23 pares de cromosomas que poseen
nuestras células, con casi 25000 genes, el 5 % del total de ADN, pues el resto es el
denominado ADN basura, que no porta información genética y que acompaña a
los genes en los cromosomas.
 Compartimos en un 98 % el mapa genético con el chimpancé, la especie más
cercana, y un 60 % con la mosca del vinagre, una prueba del gran parecido entre
los seres vivos.
 Aún quedan muchas interrogantes por resolver respecto a la totalidad de las
funciones de los genes y su relación con las enfermedades, o la misión del ADN
basura entre otras.
BIOTECNOLOGÍA
 La biotecnología moderna es la ciencia cuyo objetivo es mejorar las características
de animales y vegetales y obtener productos de ellos mediante la ingeniería
genética.
 En el campo de la medicina permite el diagnóstico precoz de enfermedades
genéticas al identificar la secuencia de ADN responsables de las mismas, obtener
proteínas esenciales (como insulina, hormona del crecimiento) fabricadas por
microorganismos a los que se le inserta el gen responsable de la proteína buscada,
o bien proteínas que actúan como antígenos para preparar vacunas, insertando el
gen concreto en microorganismos o mejor aún en semillas comestibles. Además, se
está avanzando en la terapia génica, es decir, en la modificación de genes
anómalos para impedir que desarrollen una enfermedad, insertando una copia
correcta del gen defectuoso en las células afectadas, con el fin de que dicho ADN se
corrija y dé lugar a células sanas.
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 Tanto en agricultura como en ganadería, la inserción de genes que codifican
determinadas proteínas, permite mejorar la calidad, resistencia y rendimiento de
los cultivos, obtener vacunas, mejorar las características del ganado y de los
productos derivados, obtener proteínas de interés farmacológico y avanzar en el
uso de órganos animales para trasplantes humanos.
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
 Las técnicas de reproducción asistida sirven para que una pareja estéril pueda
tener descendencia y para el diagnóstico genético preimplantacional, antes de
transferir el preembrión al útero, para evitar ciertas enfermedades genéticas.
Comprende varias técnicas, destacando las siguientes:
» Inseminación artificial del semen (del cónyuge o de un donante), previamente
tratado, en el útero. Requiere un control de la ovulación mediante un
tratamiento hormonal y tiene un 20-25 % de éxito en el primer ciclo, aunque
presenta claro riesgo de embarazos múltiples.
» Fecundación in vitro, donde la unión de los gametos se realiza en el laboratorio.
Al cabo de unos dos o tres días se deposita el preembrión en el útero de la futura
madre, que ha recibido tratamiento hormonal. Existe también riesgo de
embarazo múltiple, incluso ectópico (extrauterino). Una variante de este caso es
la inyección intracitoplasmática del espermatozoide en el óvulo con una
microaguja, lo que aumenta la probabilidad del embarazo.
» Transferencia de embriones donados. Se recurre a ella cuando la madre es
también estéril, introduciendo preembriones procedentes de una fecundación in
vitro de los donantes.
 Es necesario regular la fecundación asistida para controlar el destino de los
embriones no utilizados y limitar su empleo en investigación. Actualmente está en
vigor en España una nueva ley desde el año 2006 (Ley de Reproducción Humana
Asistida) que acota el concepto de preembrión a menos de 14 días, regula la
aplicación de las técnicas de reproducción asistida y los requisitos de los centros
médicos, permite decidir a la pareja sobre el destino de los embriones sobrantes,
regula la donación de semen, óvulos y preembriones, así como la elección de los
preembriones en el diagnóstico genético preimplantacional y prohíbe la clonación
y la maternidad de alquiler.
CLONACIÓN
 La clonación consiste en la obtención de copias genéticamente iguales de
moléculas de ADN, células u organismos. Es un proceso natural en los tres casos,
ya sea la replicación del ADN, la mitosis celular y la reproducción asexual de
bacterias, hongos y ciertos vegetales, o por darse el caso de gemelos univitelinos (a
partir del mismo embrión).
 La primera clonación en mamíferos fue llevada a cabo por Wilmut en Edimburgo,
en 1996): la oveja Dolly. De una oveja se extrajo un óvulo maduro al que se le
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quitó el núcleo. De la ubre de otra oveja se tomó una célula cuyo núcleo fue
extraído y colocado en el óvulo enucleado de la primera oveja. Tras obtenerse el
preembrión fue implantado en una tercera oveja (nodriza) que desarrolló una cría
(Dolly) idéntica a la oveja que aportó el núcleo celular.
 La clonación humana no es éticamente aceptable y está prohibida. Pero no así la
clonación terapéutica, legal en determinados países. Consiste en implantar el
núcleo de las células de una persona en un óvulo donante y cultivar estas células
madre embrionarias, que por diferenciación celular darían lugar a los diferentes
órganos que podrían ser utilizados en la persona para posibles trasplantes, sin
aparición del rechazo.
 Hay otro tipos de células madre: las adultas o somáticas, presentes en el adulto y
que pueden regenerar células especializadas de diferentes tejidos, como las de la
médula ósea.
 En cuanto el empleo de células madre embrionarias en investigación, que se
permite en España, igual que la clonación con fines terapéuticos, hay muchas
discrepancias entre la comunidad científica por motivos éticos y otros países no lo
consideran legal. Pero en 2007, dos equipos de científicos, encabezados por
Thomson (en Estados Unidos) y Yamanaka (en Japón), consiguieron reprogramar
células adultas de la piel humana y convertirlas en células madre que se
comportan como embrionarias, con todo su potencial para su posterior desarrollo
y diferenciación, dando un giro importante a este debate.
BIOÉTICA
 La historia nos ha dado ya muchos ejemplos de cómo un avance científico se
puede volver una amenaza para la humanidad, por ejemplo la tecnología nuclear.
Por eso surge la bioética, término acuñado en 1970 por el científico y humanista
Van Rensselaer, como una disciplina que analiza la conducta humana en el campo
de las ciencias de la vida y de la salud.
 Hay muchas cuestiones que tratar, como la eutanasia, clonación humana, aborto,
investigación con células madre…y de las que se derivan numerosos problemas
éticos, por lo que es imprescindible que todas las técnicas respeten la vida, la
dignidad y la libertad del ser humano, así como al medio ambiente para
preservarlo para las futuras generaciones.
 Existen cuatro principios fundamentales para la actuación de los profesionales de
la sanidad:
» Principio de no maleficencia. Ante todo, no hacer daño innecesario al paciente.
» Principio de beneficencia. Hacer lo posible por mejorar la salud del paciente,
contando siempre con su voluntad.
» Principio de autonomía del paciente. Los médicos deben tener el
consentimiento informado del paciente para aplicarle cualquier tipo de
actuación o técnica.
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» Principio de justicia. No establecer discriminación por ningún motivo en la
asistencia médica.
 Los mínimos morales son los principios de no maleficencia y de justicia, que se
consideran de mayor rango, por lo que, en caso de conflicto, prevalecen sobre los
otros dos. Esto se debe a que surgen como consecuencia del reconocimiento de la
igualdad entre los seres humanos y de que todos somos merecedores de respeto
tanto en el aspecto biológico de la vida como en el social.
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