INTRODUCCION La Deficiencia de 3-MCC es un severo defecto en la ruta de degradación del aminoácido “Leucina”. La mayor parte de los defectos de metabolismo producen ketoacidosis, pero en este desorden las cetonas están bajas o ausentes a pesar de la acidosis y la hipoglicemia. De esta manera, son causa de hipoglicemia hipocetonica. PATHOPHYSIOLOGY En la presencia de catabolismo o reducción substancial de ingesta de alimentos (ej. Infecciones, excreción severa, diarrea), la combinación del incremento de requerimiento de las células por energía y la reducción de ingestión de glucosa dan como resultado la proteolisis con liberación de aminoácidos y ácidos grasos. La liberación de leucina y ácidos grasos y el proceso de degradarlos es un intento del cuerpo de producir la energía necesaria en forma de cetonas El incremento en el flujo de la degradación de la leucina resulta en la acumulación de 3metilcrotonil-CoA, cuando la enzima 3-MCC es deficiente. Las substancias acumuladas producen la acidosis metabólica, inhiben la gluconeogenesis dando como resultado la hipoglicemia, e inhabilitan el cliclo de la urea resultando en hiperamonemia. PRESENTACION Vómitos Aletargamiento Encefalopatía Hipotonía Retraso en el crecimiento Cuadro del síndrome de Reye. Retraso Madurativo Seizures. Síndrome de Muerte Súbita. Padres de niños con desordenes metabólicos reconocen los síntomas descompensación en sus niños. Escúchenlos!!! iniciales de DIAGNOSTICO EVALUACION Evalué deshidratación, fiebre, infecciones u otros factores estresantes que precipiten un episodio metabólico agudo. La descompensación clínica puede ocurrir rápidamente en un infante y puede ser más gradual en niños mayores. INVESTIGACION Glucosa en Sangre (? hipoglicemia) pH, gases en sangre, (acidosis metabólica) electrolitos (? Bajo bicarbonato) Amonia (? hiperamonemia) cetona en orina (? Ausencia o rastros) urinalysis AST, ALT, AP, PT, PTT Ácidos orgánicos en orina Cultivo de sangre, garganta, orina según indicación EVALUE LOS PARAMETROS BIOQUIMICOS REGULARMENTE Y FRECUENTEMENTE MIESTRAS ESTE ENFERMO TERAPIA TRATAMIENTO 1. INDICACIONES PARA IV (NUNCA menos de 10% de infusión dextrosada) (Una o mas indicaciones de las descritas abajo es suficiente para IV) Vómitos Hipoglucemia Baja ingesta alimenticia Deshidratación. No depender en los niveles de cetonas como indicador de deshidratación Decrecimiento del estado de alerta Acidosis Metabólica Comenzar con infusión continua de glucosa al 10% al 1.5x para proveer 7-8mg/kg/min. 2. HIPOGLICEMIA Suministrar dextrosa al 25% 2ml/kg. y seguir con infusión continua de glucosa al 10% al 1.5x para proveer 7-8mg/kg/min. de glucosa. 3. ACIDOSIS METABOLICA (Niveles de Bicarbonato <16) Debe ser tratada agresivamente con Bicarbonato de Sodio IV (1mEq/kg). El tratar conservadoramente esperando un re-equilibrio del balance ácido/base mientras los otros parámetros bioquímicos/clínicos se normalizaron puede acarrear consecuencias trágicas. 4. CARNITINA Se debe suministrar (100-200 mg/kg/día divididas en tres ingestas diarias) o IV (30-50 mg/kg/día) 5. FACTORES PROVOCADORES Deben ser tratados agresivamente para ayudar a minimizar futuros catabolismos. 6. SIGNOS DE MEJORIA Si el paciente toma líquidos bien y ninguno de los factores descritos arriba están presentes, no es necesario continuar con IV. Pero anteriores historia de vómitos, pirexia, o otros factores de estrés deben ser tomados seriamente y un periodo de observación debe ser necesario para asegurarse que la ingesta de fluidos es frecuente y bien tolerada con monitoreos periódicos de niveles de glucosa.