FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS RED NACIONAL UNIVERSITARIA UNIDAD ACADÉMICA DE SANTA CRUZ FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Veterinaria y Zootecnia TERCER SEMESTRE SYLLABUS DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA Elaborado por: Lic. Shirley Ortiz Saucedo Gestión Académica I/2013 U N I V E R S I D A D 1 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS UDABOL UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA Acreditada como PLENA mediante R.M. 288/01 VISIÓN DE LA UNIVERSIDAD Ser la Universidad líder en calidad educativa. MISIÓN DE LA UNIVERSIDAD Desarrollar la Educación Superior Universitaria con calidad y Competitividad al servicio de la sociedad Estimado(a) estudiante: El Syllabus que ponemos en tus manos es el fruto del trabajo intelectual de tus docentes, quienes han puesto sus mejores empeños en la planificación de los procesos de enseñanza para brindarte una educación de la más alta calidad. Este documento te servirá de guía para que organices mejor tus procesos de aprendizaje y los hagas mucho más productivos. Esperamos que sepas apreciarlo y cuidarlo. Aprobado por: U N Fecha. Marzo de 2013 I V E R S I D A D 2 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS SYLLABUS Asignatura: Código: Requisito: Carga Horaria: Horas teóricas Horas Prácticas Créditos: Genética ZOT-301 VET-204 80 horas 40 horas 40 horas 4 I. OBJETIVOS GENERALES DE LA ASIGNATURA. Reconocer los conceptos fundamentales de la genética. Evaluar la aplicación de los procesos de transmisión de los caracteres hereditarios en la solución de problemas relacionados al perfil profesional. Estimular la investigación de temas relacionados con la materia y con el perfil del profesional que estamos formando. Adquirir habilidades teóricas relacionadas con el funcionamiento de los genes. Describir las causas que producen variaciones en la transmisión de los caracteres hereditarios Describir las funciones de los genes para seleccionar los deseados y descartar los no deseados. II. PROGRAMA ANALÍTICO DE LA ASIGNATURA. UNIDAD I: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA. 1.1.- Historia evolutiva de la genética como ciencia. 1.2.- Estudio de los diversos periodos y sus descubrimientos. 1.3.- Nomenclatura genética y sus términos: 1.4.- Clasificación de las ramas genéticas: Citogenética, Ingeniería Genética, Genética Molecular. 1.5.- Introducción a la genética cualitativa, cuantitativa y diferencias entre ambas. UNIDAD II: REPRODUCCIÓN CELULAR Y VARIACIÓN GENÉTICA. 2.1.- La célula, sus componentes y sus funciones. 2.2.- Diferencias entre células animales y vegetales. 2.3.- Procesos reproductivos en los animales. 2.4.- Ciclo sexual. 2.5.- Relaciones de la reproducción celular y la herencia. UNIDAD III: BASES QUÍMICAS DE LA HERENCIA. 3.1.- Pruebas del DNA como material genético. 3.2.- Características del material genético. 3.3.- Ácidos Nucleicos. 3.4.- Composición química de los ácidos nucleicos. 3.5.- El Ácido desoxirribonucleico (ADN) 3.6.- El ácido Ribonucleico (ARN) UNIDAD IV: GENÉTICA MOLECULAR. 4.1.- Replicación del material genético. 4.2- Reparación del ADN. 4.3.- Transcripción. 4.4.- Biosíntesis de la proteína. 4.5.- ADN recombinante. U N I V E R S I D A D 3 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS UNIDAD V: CITOGENÉTICA – CROMOSOMAS Y CARIOTIPOS NORMALES. 5.1.- Historia del descubrimiento de los cromosomas como material genético. 5.2.- Definición y función de los cromosomas. 5.3.- Morfología de los cromosomas. 5.4.- Cromosomas y la determinación del sexo. 5.5.- Definición de cariotipo. 5.6.- Bandeo cromosómico. 5.7.- Idiograma. 5.8.- Número cromosómico. 5.9.- Variación en el tamaño de los cromosomas. UNIDAD VI: MENDELISMO Y LA TEORÍA CROMOSÓMICA. 6.1.- Gregorio Johann Mendel y su trabajo. 6.2.- Leyes Mendelianas. 6.3.- El cruce monohíbrido. 6.4.- El cruce di híbrido. 6.5.- Cruzamiento trihíbrido. UNIDAD VII: PATRONES MODIFICADORES DE LA HERENCIA MENDELIANA. 7.1.- Dominancia Intermedia. 7.2.- Co-dominancia. 7.3.- Alelos múltiples. 7.4.- Alelos letales. 7.5.- Pleiotropía. 7.6.- Epistasis. 7.7.- Penetrancia y expresividad. UNIDAD VIII: LA HERENCIA Y EL SEXO, CONCEPTO DE LIGAMIENTO. 8.1- Herencia ligada al sexo. 8.2.- Cromosomas sexuales y la determinación del sexo. 8.3.- Ligamiento y entrecruzamiento 8.4.- Naturaleza de los genes ligados al sexo 8.5.- Ligamiento al cromosoma X en Drosophila 8.6.- Ligamiento al sexo en la especie humana 8.7.- Compensación de dosis en la especie humana. 8.8.- La hipótesis de Lyon. UNIDAD IX: ALTERACIONES CITOGENÉTICAS. 9.1- Formas y causas de la variación. 9.2- Las mutaciones. Tipos. 9.3.- Variación en el número de cromosomas. 9.4.- Variación en la disposición de los segmentos cromosómicos. 9.5.- Variación en la morfología de los cromosomas. 9.6.- Implicancias en la producción animal. 9.7.- Implicancias en la reproducción animal. 9.8.- Mutación y evolución UNIDAD X. ELEMENTOS DE GENÉTICA POBLACIONAL Y CUANTITATIVA 10.1.- Naturaleza de las poblaciones. 10.2.- Ley de Hardy – Weinberg. 10.3.- Análisis genético de caracteres cuantitativos. Método de chi cuadrada. 10.4.- Métodos básicos de herencia poligénica. UNIDAD XI: APLICACIONES DE FUTURO DE LA GENÉTICA 11.1- Manipulación genética de los seres vivos. 11.2- La clonación. 11.3.- Transgénicos U N I V E R S I D A D 4 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS III. EVALUACIÓN DE LA ASIGNATURA. ● PROCESUAL O FORMATIVA. La evaluación hace énfasis en la evaluación formativa por su característica de ser continua, fundamentalmente en aquellas actividades de carácter práctico, tendientes al desarrollo de las competencias prevista en el programa. A lo largo del semestre se realizarán 2 tipos de actividades formativas: Las primeras serán de aula, tomando como base el trabajo de los work papers y dif’s propuestos para la materia. Además se realizarán preguntas escritas frecuentes, tareas extra-clases y cualquier otra forma de evaluación que se considere necesario. Se tendrá en cuenta la asistencia y participación oral de los estudiantes en clases, Las segundas serán actividades de “aula abierta” que consistirán en la participación del alumnado en las actividades de trabajo social, Vinculando los contenidos de la asignatura de forma indirecta al proyecto mediante el recojo de información a través de encuestas. El trabajo, la participación y el seguimiento realizado a estos dos tipos de actividades se tomarán como evaluación procesual calificándola entre 0 y 50 puntos independientemente de la cantidad de actividades realizadas por cada alumno, bajo la siguiente ponderación: ● Participación. 20% Calidad del trabajo y/o contenido. 30% DE RESULTADOS DE LOS PROCESOS DE APRENDIZAJE O SUMATIVA (examen parcial o final) Se realizarán 2 evaluaciones parciales con contenido teórico y práctico sobre 50 puntos cada una. El examen final consistirá en un examen escrito con un valor del 40% de la nota y la presentación de los informes y documentos del proyecto con un 10%. La puntuación se completará con la nota procesual. IV. BIBLIOGRAFÍA BÁSICA. De Robertis, E.: Biología Celular y Molecular. Editorial. Limusa. España. 2001. (574.8 D34) Karp, G.: Biología Celular y Molecular. 1998. (574.8 K14) Oliver, F.: Fundamentos de Genética. Editorial Mc Graw Hill México. 1997. (575.1 Ol3) Stanfield, W.: Genética. Editorial El Ateneo. Argentina. 1992. (575.1 St25) Tamarin, R.: Principios de genética. 1996. (575.1 T15) BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA. Aguilar. A.: Enciclopedia Práctica de Ganadería. Editorial Ciencia y Técnica SA México. 1988 Allard, R.W.: Principios de Mejora Genética de las Plantas. Editorial Omega, Barcelona. 1975 Blanco, A.: Química Biológica. Editorial El Ateneo. Argentina. 1990. Cunningham, J.G.: Fisiología Veterinaria, Mcgraw-Hill. México 1996 E.S.E.; Hapez; 5ta. Edición; Reproducción e Inseminación Artificial en animales; Editorial Interamericana, México. 1999 Falconer, D.S.: Introducción a la Genética Cuantitativa. Editorial CECSA, México. 1975 Guyton – May: Tratado de Fisiología Médica. Salvat: España 2001 U N I V E R S I D A D 5 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Lener, I.M.: La base genética de la Selección, Editorial CEA. Barcelona. 1964 Lewontin, Richard, David Suzuki, Anthony Griffiths y Jeffrey Miller.: Introducción al Análisis Genético. McGraw - Hill Interamericana. 1993. Lisker R Y S. Arrendares: Introducción a la genética humana. Editorial El Manual Moderno, México. 1994. Morales L.: Genética medica. M & C Editores. Argentina 1996 Poehlman, J.M.: Mejoramiento de Nuestras Cosechas. Editorial Limusa. México. 1976 IV. PLAN CALENDARIO SEMAN A 1ra. 2da. 3ra. 4ta. 5ta. 6ta. 7ma. 8va. 9na. 10ma. 11ra. 12da. 13ra. 14ta. 15ta. 16ma. 17va. ACTIVIDADES ACADÉMICAS Avance de materia Avance de materia Avance de materia Tema 4 (4.1 – 4.7) Actividades del proyecto. Tema 5 (5.1 – 5.9) Tema 6 (6.1 – 6.3) Primera Evaluación Tema 6 (6.4) Primera Evaluación C. práctica (6.3 – 6.4) Tema 6 (6.5) Actividades del proyecto. Avance de materia Avance de materia Avance de materia Avance de materia Avance de materia Tema 7 (7.1) Tema 7 (7.2) Tema 7 (7.3 – 7.7) Tema 8 (8.1 – 8.3) Segunda Evaluación Tema 8 (8.4 – 8.8) Segunda Evaluación Tema 9 (9.1 – 9.8) Tema 10 (10.1 – 10.2) Actividades del proyecto. Avance de materia Avance de materia Avance de materia Avance de materia I V E Tema 3 (3.1 – 3.6) Avance de materia 19na U N Tema 2 (2.3 – 2.5) Avance de materia Avance de materia Avance de materia Avance de materia Avance de materia 20ma Tema 1 (1.1 al 1.5) Tema 2 (2.1 – 2.2) Avance de materia 18na. OBSERVACIONES Tema 10 (10.3 – 10.4) Tema 11 (11.1 – 11.3) Presentación de resultados del proyecto. Examen Final Repaso General Entrega de Notas y Cierre de Gestión R S I D A D 6 D E A Q Examen Final Segunda Instancia U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS VI. WORK PAPER´S y DIF´s. PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 1 UNIDAD O TEMA: Introducción a la genética. TITULO: Introducción a la genética. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Introducción a la genética. Genética: Es la ciencia que estudia los fenómenos relativos a la herencia y la variación en los seres vivos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna. La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras (Leyes de Mendel). Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. La información genética en una célula usualmente está contenida en el DNA. Son los genes donde específicamente está contenida dicha información. El DNA dentro de una célula se encuentra asociado a proteínas que lo compactan. Dicha unión se le conoce como cromatina. Un conjunto de cromatinas componen un cromosoma. Después de la II Guerra Mundial el estudio de la herencia alcanzó un alto grado de desarrollo cuando los biólogos empezaron a ahondar en la propia naturaleza del gen. En las décadas de los años cuarenta y cincuenta se reconoció que los ácidos nucleicos son las sustancias principales de la herencia y que parece que actúan dirigiendo la síntesis de proteínas. El modelo de ácido desoxirribonucleico (ADN) de WatsonCrick, propuesto por primera vez en 1953, supuso una contribución muy importante al establecimiento de las principales características genéticas, bioquímicas y estructurales del material hereditario. Desde 1953, la mayor parte de los trabajos sobre la herencia se han centrado en la gran complejidad que supone la función del ADN, incluyendo sus procesos de autorregulación y su evolución. U N I V E R S I D A D 7 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Clasificación de las ramas genéticas: Citogenética, Ingeniería Genética, Genética Molecular. La citogenética es la rama de la genética que se dedica al estudio de los cromosomas, su estructura y herencia así como las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. La ingeniería genética puede definirse como la manipulación deliberada de la información genética, con miras al análisis genético o al mejoramiento de una especie. El año de 1970 marca una etapa importante: el comienzo de la manipulación enzimática del material genético, y por consiguiente, la aparición de la ingeniería genética molecular, que constituye la más reciente evolución de la manipulación genética. Los procedimientos que se utilizan reciben el nombre de métodos del ADN recombinante o clonación molecular del ADN. En el pasado se utilizaban en forma empírica los sistemas biológicos existentes, hoy ya no solamente se seleccionará uno de esos sistemas para llevar a cabo un proceso, sino que se diseñarán genéticamente atendiendo a la posibilidad real de manejar su información genética y la de incorporarles la de otros organismos. La transformación genética y otras técnicas de mejoramiento de cultivos han sido utilizados para lograr cuatro objetivos principales: cambiar las características de productos, mejorar la resistencia a patógenos y plagas en vegetales, incrementar la producción e incrementar el valor nutricional de alimentos. Los cultivos transgénicos tienen el potencial para contribuir a incrementar la calidad en los alimentos y la producción, la calidad en el ambiente (reduciendo los requerimientos de químicos) y la salud humana. Genética molecular: se ocupa del estudio de las bases moleculares de la herencia; es decir, relaciona las estructuras de los ácidos nucleicos con las funciones específicas que desempeñan en la célula y en el organismo. Actualmente, los conocimientos sobre la estructura y función de los ácidos nucleicos y proteínas, moléculas claves de toda la materia viva, son amplios. El avance más importante para la ciencia moderna fue el descubrimiento de los mecanismos de la herencia. La presentación del modelo estructural del ácido desoxirribonucleico (ADN) por Francis Harry Compton Crick y James Dewey Watson en 1953, fue el verdadero inicio de la genética molecular. La importancia de este hecho se debe, por un lado a que es la molécula que transmite la información hereditaria de generación en generación y por otro a que la propia estructura muestra cómo lo logra. El ADN es una molécula de doble hélice, compuesta por dos hebras complementarias unidas entre sí por puentes entre las bases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). La A de una hebra se aparea siempre con la T de la hebra complementaria, y del mismo modo, la G con la C. Durante la replicación o duplicación, las dos hebras simples se separan y cada una de ellas forma una nueva hebra complementaria, incorporando bases, la A se unirá a la T de la hebra molde, la G lo hará con la C y así sucesivamente. De esta manera se obtiene otra molécula de ADN, idéntica a la original y por tanto, el material genético se ha duplicado. Este material incluye toda la información necesaria para el control de las funciones vitales de las células y del organismo. Durante la división celular, las dos células hijas reciben igual dotación genética; de este mismo modo se reparte el material hereditario a la descendencia, cuando se reproduce un organismo. Introducción a la genética cualitativa, cuantitativa y diferencias entre ambas. Caracteres cualitativos: Son aquellas características de un organismo debidas a las variaciones determinadas solamente por la herencia. Ej. Color de ojos y de cabello en humanos, presencia o ausencia de cuernos en el ganado, color del pelaje en mamíferos, etc. Caracteres cuantitativos: Son aquellas características de un organismo debidas a las variaciones causadas por la acción recíproca de la herencia y el medio ambiente. Ej. Estatura e inteligencia en humanos, productividad de leche del ganado, etc. U N I V E R S I D A D 8 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Genética cualitativa Genética cuantitativa 1. 2. Caracteres de clase. Variación discontinua, diferentes clases fenotípicas. 3. Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores. 4. Se estudian apareamientos individuales y su progenie. 5. El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones. 1. 2. Caracteres de grado. Variación continúa. Las determinaciones fenotípicas muestran un espectro o gama. 3. Control poligénico, los efectos de los genes individuales son difícilmente detectables. Genes menores. 4. Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. 5. El análisis es de tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las poblaciones. CUESTIONARIO DEL WORK PAPER´S: 1.- Defina qué entiende por Genética. 2.- Indique brevemente los principales hechos que han contribuido al desarrollo de la genética como ciencia. 3.- Defina los siguientes conceptos: Herencia, Cromosomas, Homólogos, Genes, Locus, Genotipo, Fenotipo, Alelo, Gameto, Homocigoto, Heterocigoto, Híbrido, Cruzamiento genético. 4.- Explique cuál es el objeto de la citogenética. 5.- Explique cuál es el objeto de estudio de la ingeniería genética. 6.- Explique cuál es el objeto de estudio de la genética molecular. 7.- Defina que se entiende por caracteres cualitativos. 8.- Defina que se entiende por caracteres cuantitativos. 9.- Realice una comparación entre la genética cuantitativa y cualitativa PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD DIF´S # 1 UNIDAD O TEMA: Introducción a la genética. TITULO: Aplicaciones de la genética en veterinaria. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Aplicaciones de la genética en veterinaria. La genética es de gran importancia en la producción de alimentos para la población mundial. Provee los conocimientos teóricos básicos para el desarrollo de nuevos métodos de mejoramiento. U N I V E R S I D A D 9 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS De extraordinaria importancia para la agricultura es la resistencia genética de las plantas contra enfermedades y plagas. Especial significación tiene el aprovechamiento sistemático de defectos hereditarios en animales y plantas. Así, es posible mediante métodos especiales de mejoramiento, obtener formas vegetales con esterilidad masculina y poder realizar masivamente trabajos de cruzamientos. Actualmente, las posibilidades que se abren con las técnicas del cultivo de tejidos y con la ingeniería cromosómica son ilimitadas, pues se han roto las barreras biológicas que existían y se podrán obtener formas totalmente nuevas con las características y cualidades que el hombre, de antemano, haya determinado. TAREA DEL DIF¨S: Los estudiantes se organizan en grupos de hasta cinco personas. A partir de la revisión del material de estudio de la asignatura, así como la consulta de diferentes sitios Web, los estudiantes deben intercambiar opiniones acerca de la importancia de la genética para el desarrollo de las ciencias agropecuarias. PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 2 UNIDAD O TEMA: Reproducción celular y variación genética. TITULO: División celular y herencia FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: División celular y herencia La célula es la unidad más simple de materia viva. Una célula es la unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propios de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. Procesos reproductivos en los animales. La reproducción es una característica más de los seres vivos. Se reproducen cuando forman descendencia (hijos). Es un conjunto de procesos o de mecanismos biológicos que permiten la formación de uno o más individuos. La finalidad de la reproducción es restituir los individuos de una población que mueren. Todos los mecanismos de producción pueden agruparse en dos formas generales: la reproducción asexual y sexual U N I V E R S I D A D 10 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Gametogénesis Es la formación de los gametos o células sexuales, mediante los procesos de división celular. División celular. Mitosis. El crecimiento y el desarrollo de los organismos pluricelulares dependen de la multiplicación de las células. El tamaño de noelcú guarda relación con su contenido en ADN, que contiene la información precisa para regular los procesos morfogenéticos y las características generales de cada organismo. Por todo ello es necesario preservar el nomero original de cromosomas de cada célula, durante las sucesivas divisiones implicadas en el crecimiento y el desarrollo. Esto se logra por medio de un especial de distribución del material genético, denominado mitosis. La mitosis es la división celular que consiste en que a partir de una célula se obtienen 2 células hijas, genéticamente idénticas a la madre. Se produce en cualquier célula eucarionte, ya sea diploide o haploide y como mantiene invariable el número de cromosomas, las células hijas resultarán diploides si la madre era diploide, o haploide, si la madre era haploide. La división del citoplasma se llama citocinesis, y la división del núcleo, cariocinesis. Algunas células no realizan mitosis y permanecen en un estado interfásico, pero otras la realizan frecuentemente (células embrionarias, células de zonas de crecimiento, células de tejidos sujetos a desgaste). Función: crecimiento y desarrollo del organismo multicelular, y la regeneración de tejidos expuestos a destrucción de células. En organismos unicelulares, cumple la función de reproducción asexual. Meiosis: En los seres vivos que se reproducen sexualmente, el nuevo organismo se forma tras la unión de dos células, los gametos, procedentes cada una de un progenitor. Puesto que las células de los individuos de la misma especie tienen el mismo nomero de cromosomas, hay que pensar que durante la gametogénesis, o proceso de formación de los gametos, existe un mecanismo que reduce a la mitad la dotación cromosómica de las células germinales precursoras, de modo que el nomero diploide de la especie quede convertido en haploide en los gametos. Ese mecanismo en la meiosis, consistente en dos divisiones nucleares sucesivas con una sóla división de los cromosomas. Cada una de las divisiones meióticas es equiparable a una mitosis, si bien la primera de ellas es mucho más larga y complicada, desarrollándose con algunos rasgos diferenciales. Relación de la división celular con la herencia. La relación está dada por el hecho de que durante la división celular se reparten los cromosomas según el número específico de cada especie y en ellos está contenida toda la información genética que caracteriza a dicha especie y que por ende se transmitirá a la descendencia. Las plantas con flores producen sus descendientes por lo general mediante el proceso sexual, o sea, se fusionan un gameto masculino y otro femenino para dar lugar al cigoto, (esto es sin incluir las especies de multiplicación predominantemente vegetativas). Durante este proceso deberá transmitirse a la descendencia toda la información genética lo que quiere decir que en cada célula sexual debe concentrarse toda la información genética de los padres. Así, mediante la fusión de los dos gametos se unirán las informaciones genéticas de los progenitores en el cigoto. CUESTIONARIO DEL WORK PAPER´S: 1.- Defina el concepto de célula. 2.- Explique cuáles son los fundamentos de la teoría celular. 3.- Establezca una comparación entre la célula vegetal y animal. a) Realice un esquema de cada una señalando las partes que la componen. 4.- Resuma todas las estructuras celulares, describiendo sus características y funciones. U N I V E R S I D A D 11 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS 5.- Indique cuáles son las principales estructuras celulares involucradas con los procesos de transmisión de la herencia y explique cuáles son sus funciones. 6.- Acerca de la reproducción explique: a) ¿En qué consiste? b) ¿Qué formas de reproducción se dan en los seres vivos? Explique. 7.- Defina en qué consiste la gametogénesis. a) Describa brevemente el proceso de ovogénesis. b) Describa brevemente el proceso de espermatogénesis 8.- Describa brevemente en que consisten el proceso de división celular por mitosis. 9.- Describa brevemente en que consisten el proceso de división celular por meiosis. 10.- Establezca una comparación entre ambos procesos de división celular. PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD DIF´S # 2 UNIDAD O TEMA: Bases químicas de la herencia TITULO: Pruebas del ADN como material genético FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Pruebas del ADN como material genético El primer indicio de que el ADN es el material hereditario surge del hecho de que la mayor parte de este se encuentra en el núcleo y sólo una ínfima cantidad en ciertas organelas citoplasmáticas como las mitocondrias y los plastidios. Se han realizado una serie de estudios para medir la cantidad de ADN en células somáticas de varias especies y se han encontrado valores constantes para todas las células de un organismo independientemente de su función. Se encontró además que la cantidad de ADN se duplica previo al inicio del proceso de mitosis debido a la duplicación de cromosomas que ocurre en la interfase. Al finalizar la mitosis, las dos células hijas retornan a los valores de ADN típicos de las células somáticas de la especie, concluyendo que el ADN es constante excepto cuando se duplican los cromosomas. TAREA DEL DIF¨S: Los estudiantes se organizan en grupos de hasta cinco personas. A partir de la revisión del material de estudio de la asignatura, así como la consulta de diferentes sitios Web, los estudiantes deben analizar y discutir en clases cuáles son las evidencias de que los ácidos nucleicos constituyen el material genético de los seres vivos. U N I V E R S I D A D 12 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 3 UNIDAD O TEMA: Genética molecular. TITULO: Transmisión de la información hereditaria. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Transmisión de la información hereditaria Ácidos nucleicos: moléculas muy complejas que producen las células vivas y los virus. Reciben este nombre porque fueron aisladas por primera vez del núcleo de células vivas. Sin embargo, ciertos ácidos nucleicos no se encuentran en el núcleo de la célula, sino en el citoplasma celular. Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: transmitir las características hereditarias de una generación a la siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas. El modo en que los ácidos nucleicos realizan estas funciones es el objetivo de algunas de las más prometedoras e intensas investigaciones actuales. Los ácidos nucleicos son las sustancias fundamentales de los seres vivos y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones de años, cuando surgieron en la Tierra las formas de vida más elementales. Los investigadores han aceptado que el origen del código genético que portan estas moléculas es muy cercano en el tiempo al origen de la vida en la Tierra. Los bioquímicos han conseguido descifrarlo, es decir, determinar la forma en que la secuencia de los ácidos nucleicos dicta la estructura de las proteínas. Composición química de los ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos son moléculas muy grandes que tienen dos partes principales. La columna vertebral del ácido nucleico está formada de moléculas alternadas de azúcar y de fosfato que están unidas en una larga cadena. Cada uno de los grupos de azúcar en la columna vertebral está unido a un tercer tipo de molécula llamada base nitrogenada. Mientras que hay sólo cuatro diferentes bases nitrogenadas que pueden estar en un ácido nucleico, cada ácido nucleico contiene millones de bases unidas a él. El orden en el cual estas bases nitrogenadas aparecen en el ácido nucleico, codifica la información contenida en la molécula. En otras palabras, las bases nitrogenadas sirven como una suerte de alfabeto genético donde está codificada la estructura de cada proteína de nuestros cuerpos. Las dos clases de ácidos nucleicos son el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). Tanto la molécula de ARN como la molécula de ADN tienen una estructura de forma helicoidal. Su peso molecular es muy elevado. A las cadenas se les unen una gran cantidad de moléculas más pequeñas (grupos laterales) de cuatro tipos diferentes. La secuencia de estas moléculas a lo largo de la cadena determina el código de cada ácido nucleico particular. A su vez, este código indica a la célula cómo reproducir un duplicado de sí misma o las proteínas que necesita para su supervivencia. El código genético Desde que se demostró que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a la conclusión de que debe haber un código U N I V E R S I D A D 13 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS genético mediante el cual el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN podría determinar la secuencia de aminoácidos en la formación de polipéptidos. En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas transmitan la información que dicta la síntesis de proteínas. Este proceso podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de las células, tejidos y organismos. Como en el ADN sólo hay cuatro tipos de nucleótidos, y, sin embargo, las proteínas se constituyen con 20 clases diferentes de aminoácidos, el código genético no podría basarse en que un nucleótido especificara un aminoácido. Las combinaciones de dos nucleótidos sólo podrían especificar 16 aminoácidos (42 = 16), de manera que el código debe estar formado por combinaciones de tres o más nucleótidos sucesivos. El orden de los tripletes, o como se han denominado, codones, podría definir el orden de los aminoácidos en el polipéptido. Transmisión de la información genética. El código genético trabaja en dos formas principales: primero en la división celular donde el ADN transmite sus claves completas e idénticas a las generaciones inmediatas (replicación) y segundo cuando el ADN transmite su clave para replicar porciones de él (genes) en la nueva molécula secundaria de ARNm (transcripción) para la síntesis proteica. Replicación El significado genético de la replicación es el de conservar la información genética, de manera que cuando una célula se divide, origina dos células hijas idénticas con la misma información genética. En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. Los nucleótidos se unen entre sí mediante puentes de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así una nueva molécula con estructura de doble hélice. Transcripción La transcripción consiste en la síntesis de ARN tomando como molde una secuencia particular de ADN y significa el paso de la información contenida en el ADN hacia el ARN. La transferencia de la información del ADN hacia el ARN se realiza siguiendo las reglas de complementariedad de las bases nitrogenadas de manera que la ARN polimerasa o enzima encargada de llevar a cabo la transcripción, toma como molde el ADN para sintetizar ARN emparejando la A del ADN con U en el ARN, la G con C, la C con G y la T con A. En las bacterias la transcripción y la traducción tienen lugar en el citoplasma bacteriano y al mismo tiempo, son simultáneas. Sin embargo, en eucariontes la transcripción tiene lugar en el núcleo y la traducción en el citoplasma. Antes de que termine la transcripción, el ARNm comienza a desprenderse del ADN. Finalmente, un extremo de la molécula nueva de ARNm, que ahora es una cadena larga y delgada, se inserta en una estructura pequeña llamada ribosoma, de un modo parecido a la introducción del hilo en una cuenta. Al tiempo que el ribosoma se desplaza a lo largo del filamento de ARNm, su extremo se puede insertar en un segundo ribosoma, y así sucesivamente. Utilizando un microscopio de alta definición y técnicas especiales de tinción, los científicos pueden tomar fotografías de las moléculas de ARNm con sus unidades de ribosomas asociados. Los ribosomas están formados por una proteína y ARN. El grupo de ribosomas unidos a un ARNm recibe el nombre de polirribosoma o polisoma. Como cada ribosoma pasa a lo largo de toda la molécula de ARNm, lee el código, es decir, la secuencia de bases de nucleótidos del ARNm. U N I V E R S I D A D 14 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Traducción La traducción es el paso de la información transportada por el ARN-m a proteína. La especificidad funcional de los polipéptidos reside en su secuencia lineal de aminoácidos que determina su estructura primaria, secundaria y terciaria. De manera, que los aminoácidos libres que hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos y la secuencia lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de ribonucleótidos en el ARN que a su vez está determinada por la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el ADN. El reconocimiento entre los tripletes del mensajero y los anticodones de los ARN-t cargados con su correspondiente aminoácido, así como el establecimiento de los enlaces peptídicos entre dos aminoácidos sucesivos tiene lugar en los ribosomas. Los ribosomas son unas estructuras o partículas citoplásmicas formadas por ribonucleoproteínas (unión de ARN ribosómicos con proteínas ribosomales). Como las moléculas de ARNt se desplazan a lo largo de la cadena de ARNm en los ribosomas, cada uno soporta un aminoácido. La secuencia de codones en el ARNm determina, por tanto, el orden en que los aminoácidos son transportados por el ARNt al ribosoma. En asociación con el ribosoma, se establecen enlaces químicos entre los aminoácidos en una cadena formando un polipéptido. La nueva cadena de polipéptidos se desprende del ribosoma y se repliega con una forma característica determinada por la secuencia de aminoácidos. La forma de un polipéptido y sus propiedades eléctricas, que están también determinadas por la secuencia de aminoácidos, dictarán si el polipéptido permanece aislado o se une a otros polipéptidos, así como qué tipo de función química desempeñará después en el organismo. CUESTIONARIO DEL WORK PAPER´S: 1.- Defina en qué consiste el código genético. 2.- Describa cuáles son las características del código genético. 3.- Explique cómo se descifra el código genético. 4.- Explique en qué consisten el proceso de replicación. 5.- Explique en qué consisten el proceso de transcripción. 6.- Explique en qué consisten el proceso de traducción. 7.- Explique por qué pueden tener lugar los procesos anteriores a partir de un fragmento de ADN. 8.- ¿Qué importancia tiene conocer los ácidos nucleicos y los procesos que ocurren en ellos? 9.- Plantee un fragmento de ADN y represente los procesos anteriormente descritos. 10- Explique cómo se realiza la transmisión de la herencia de una generación a otra. PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 4 UNIDAD O TEMA: Citogenética – cromosomas y cariotipos normales. TITULO: Los cromosomas. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: U N I V E R S I D A D 15 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Los cromosomas. La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe". La palabra cromatina significa "sustancia que se tiñe". El cromosoma es el material genético organizado. En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma nace fundamentalmente de la interacción entre el ADN, las histonas y las proteínas no histónicas. Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN doble hélice en interacción con proteínas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco compactados como en los núcleos de las células en interfase hasta en estados altamente compactados como sucede en la metafase mitótica. La cromatina fue inicialmente definida por Fleming (1882) como "la sustancia que constituye los núcleos interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción". Esta definición, al igual que la inicial de cromosoma es puramente citológica. Sin embargo, desde el punto de vista genético, tanto la cromatina como el cromosoma son el material genético organizado. Algunos autores piensan que la cromatina es solamente la interacción entre el ADN y las histonas. Otros consideran que en la estructura de la cromatina también intervienen las proteínas no histónicas, e incluso algunos autores piensan que el ARN también juega un papel importante en la estructura de la cromatina. Función de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras discretas que se encuentran en los núcleos de las células, encargadas del almacenamiento y transmisión de la información hereditaria. Definición de Cariotipo. El conjunto ordenado de todos los cromosomas de una especie es conocido como cariotipo. El análisis del cariotipo es de fundamental importancia para comparar especies o para estudiar la variación dentro de una misma especie. En el hombre además se ha utilizado para correlacionar determinadas patologías con alteraciones del cariotipo normal. Cuando no existían las técnicas de bandeo cromosómico era muy difícil diferenciar unas parejas cromosómicas de otras en algunas especies, ya que el único criterio para ordenarlos era el tamaño y la posición relativa del centrómero (longitudes relativas de cada brazo). Bandeo cromosómico. A pesar de la aparente homogeneidad estructural de los brazos cromosómicos observable en las preparaciones convencionales, existen técnicas que revelan bandas o regiones con tinción diferencial a lo largo de los brazos cromosómicos. Estas bandas ponen de manifiesto la diferenciación longitudinal de los cromosomas, la cual representa diferencias en su compleja organización a nivel molecular. Una de las aplicaciones más importantes de las técnicas de bandeo es la identificación inequívoca de los cromosomas de un cariotipo. El poder de resolución de estas técnicas permite no sólo la identificación de cromosomas enteros sino también el estudio detallado de los reordenamientos cromosómicos tales como las translocaciones y las deleciones. El advenimiento de las técnicas de bandeo cromosómico, dotan hoy a la citogenética de una nueva herramienta otorgándole una mayor precisión en la individualización de los cromosomas, facilitando su agrupamiento y clasificación morfológica: la determinación de aberraciones cromosómicas de importante incidencia en animales con problemas de reducción de la fertilidad: la localización de genes que confluyen al mapeo genético. El estudio citogenético en animales domésticos se ha desarrollado rápidamente en los últimos años. Hoy en día es utilizado como elemento de diagnóstico que permiten detectar un gran número de patologías que implican: enfermedades congénitas, prepuberales, patológicas, reproductivas y aquellas relacionadas con disturbios metabólicos. U N I V E R S I D A D 16 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS A su vez el bandeo cromosómico, ha permitido precisar la localización de genes aportando información al llamado mapeo genético. Por otro lado permiten realizar estudios evolutivos de especies relacionadas entre si. Idiograma: Representación esquemática mediante un dibujo a escala, que incluya las bandas e interbandas, del cariotipo de una especie. El idiograma es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los brazos, el centrómero y, en el caso de cromosomas acrocéntricos, los tallos y satélites. También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada banda se numera para ayudar en la descripción de reorganizaciones. CUESTIONARIO DEL WORK PAPER´S: 1.- Defina que son los cromosomas. 2.- Indique y explique cuáles son los componentes de la cromatina. 3.- Describa la estructura morfológica de los cromosomas eucarióticos. 4.- Indique cuáles son las funciones de los cromosomas. 5.- Indique y explique cómo se clasifican los cromosomas según la posición del centrómero. 6.- Explique la relación de los cromosomas con la determinación del sexo en los diferentes seres vivos. 7.- ¿Qué se entiende por cariotipo? 8. Explique cuál es la importancia del estudio de los cariotipos. 9.- ¿En qué consisten las técnicas de bandeo cromosómico? a) Explique cuál es su importancia. 10.- Indique cuáles son las diferentes técnicas de bandeo cromosómico. PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 5 UNIDAD O TEMA: Leyes de Mendel TITULO: Herencia mendeliana. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Herencia mendeliana La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras (Leyes de U N I V E R S I D A D 17 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Mendel). Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. Las Leyes de Mendel, principios de la transmisión hereditaria de las características físicas, se formularon en 1865 y proporcionaron las bases teóricas para la genética moderna y la herencia. PRIMERA LEY Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Lo primero que hizo este monje agustino antes de comenzar el experimento fue asegurarse de que las semillas de las que partía eran líneas puras, es decir, todas las semillas eran iguales en un carácter determinado, como el color, y además todos sus descendientes durante varias generaciones eran también de ese mismo color. Para conseguir esto, obtuvo por autofecundación semillas de dos colores, verdes y amarillas durante varios años, obteniendo así sus líneas puras. Una vez obtenidas éstas, realizó metódicamente sus experimentos. En primer lugar, cruzó semillas de color amarillo con semillas de las líneas puras de color verde, llamando a estas semillas parentales, de las que obtendría las siguientes generaciones. Y obtuvo un sorprendente resultado: prácticamente todos los descendientes eran de color amarillo, y ninguno de color verde. A esta primera generación de semillas obtenidas la llamó primera generación filial, o F1. SEGUNDA LEY Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generación (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Además la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. A continuación, autofecundó las semillas de esta F1 y obtuvo la segunda generación filial, o F2, que para su sorpresa, resultó ser de color tanto amarillo como verde, en una proporción mucho mayor de amarillas que de verdes. Al aplicar la estadística a sus resultados, obtuvo las proporciones de 3 a 1. Es decir, de las semillas amarillas de la F1 obtenía ¾ partes de los hijos de color amarillo, pero ¼ parte de ellas eran verdes. Aún realizó un experimento más, autofecundó las semillas obtenidas en la F2. De las semillas amarillas autofecundadas obtuvo semillas amarillas y verdes, en proporción 3 a 1. Pero de las semillas verdes autofecundadas, sólo obtuvo semillas verdes. Tras estos resultados Mendel llegó a una conclusión: el carácter verde debía estar de alguna manera presente en la F1, para poder transmitirse a la F2, pero no se expresaba. Llamó a ese carácter que no se expresa "recesivo", y al amarillo que sí se expresa en la F1, "dominante". Esta conclusión le llevó a considerar otro aspecto de la herencia: para que esto fuera posible, los caracteres debían ir agrupados por pares, de forma que uno de ellos, el recesivo, quedara oculto mientras que se expresaba el dominante. Mendel llamó "alelo" a cada una de las diferentes formas en que se presenta un rasgo, de forma que existirían alelos dominantes y alelos recesivos. Por ejemplo, en el caso del color de los guisantes, el rasgo (más adelante llamado gen) sería el color, y los alelos posibles serían amarillo, verde, etc. TERCERA LEY Los caracteres que se heredan son independientes entre sí y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en la segunda generación filial o F2. Y aún obtuvo una conclusión más: este carácter recesivo debía transmitirse a la generación F2 sin interferencias ni mezclas de los caracteres de ningún tipo. (Principio de la segregación: "al cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos (alelos) que U N I V E R S I D A D 18 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS poseen, se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos, apareciendo luego en la descendencia"). Esta afirmación, la mejor explicación posible que encontró para sus resultados, está directamente relacionada con la segregación de los cromosomas durante el ciclo celular, en concreto, con la formación de los gametos (óvulo y espermatozoide), que llevarán cada uno la mitad de los cromosomas de la célula. Cruzamiento monohíbrido. Es cuando se cruzan dos plantas que difieren entre sí solamente en un carácter o en los alelos de un gen. Este tipo de cruzamiento no conduce a la formación de nuevos genotipos constantes, ademas después de un cruzamiento monohíbrido pueden encontrarse durante largo tiempo formas heterocigóticas entre los descendientes obtenidos por autofecundación. Cruzamiento dihíbrido. Cuando se cruzan dos plantas que se diferencian en los alelos de dos genes, los cuales deben encontrarse en diferentes cromosomas. La proporción fenotípica de la F2 es de 9:3:3:1. Cruzamiento trihíbrido Cuando se cruzan dos plantas que se diferencian en los alelos de tres genes, los cuales deben encontrarse en diferentes cromosomas. Mientras más genes están incluidos en el cruzamiento, más complicada será la segregación. La proporción fenotípica de la F2 es de: 27:9:9:9:3:3:3:1. CUESTIONARIO DEL WORK PÁPER´S: 1.- Explique brevemente lo planteado por Mendel en sus postulados conocidos como “Leyes de Mendel”. 2.- En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos? 3.- La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué? c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruzamiento. 4.- En los humanos el color de ojos pardo es dominante sobre el color azul. Un hombre de ojos azules cuyos dos progenitores eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de ojos azules y cuya madre era de ojos pardos, dicha pareja engendra un niño de ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos de todos los sujetos nombrados? 5.- ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta. 6.- En perros el gen N determina el color negro y su alelo, el gen n el color marrón; el gen L determina que el pelo sea corto y su alelo l determina que el pelo sea largo. La perra Cuca es lanuda y de color marrón. En su primer parto todos los perritos fueron negros de pelo corto. a) Indique el genotipo y fenotipo del padre de los cachorros. b) Represente el cruzamiento. c) Indique la proporción fenotípica que se espera obtener del cruzamiento de una pareja de perros doble heterocigóticos. 7.- Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ¿Cuál es la probabilidad de? U N I V E R S I D A D 19 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS a) Tener un hijo completamente normal b) Que tenga cataratas y huesos normales c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles d) Que padezca ambas enfermedades. 8.- En los perros el color negro domina sobre el marrón, las orejas dobladas hacia delante dominan sobre las rectas y la audición normal domina sobre la sordera. a) Determine la PF de la descendencia obtenida al cruzar una perra marrón de orejas dobladas y audición normal con un perro negro, sordo de orejas rectas. b) Determine la PF que se obtendría al cruzar una pareja de perros triple heterocigóticas. 9.- En el guisante el color rojo de las flores es dominante sobre el blanco, el grano redondo sobre el oval y la altura normal sobre el enanismo. Se dispone de dos variedades puras una de flores rojas, grano redondo y talla enana y otra de flores blancas, grano oval y talla normal. a) Determine la PF de la F1 obtenida al cruzar las variedades anteriores. b) ¿Cuál será la PF en un cruce prueba de la F1? 10.- En el gato, los caracteres moteado (S) o no moteado (s), pelo corto (L) o pelo largo (l) y color no diluido (D) o diluido (d) se deben a tres genes independientes. Se realiza el cruce entre dos gatos de genotipos llSsdd y LlSsDd. a) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un gato de genotipo llssdd? b) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un gato de fenotipo pelo corto, moteado y no diluido? PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 6 UNIDAD O TEMA: Patrones modificadores de la herencia mendeliana. TITULO: Otras formas de herencia. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Otras formas de herencia. Interacciones Génicas. Luego que los principios de la herencia fueron redescubiertos en el año mil novecientos, se realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez. Con estos estudios se comprobó que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos, (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas. Interacciones alélicas. Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia con dominancia, recesividad, herencia intermedia, codominancia, y series alélicas. a. Dominancia - Recesividad Es un tipo de interacción alélica en dónde uno de los genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos, se expresa y, a la vez, enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma homólogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el U N I V E R S I D A D 20 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS enmascarado gen recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos líneas puras, los híbridos obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que correspondía a la expresión del gen dominante. Mendel siguió haciendo cruzamientos con líneas puras y observó que una de las características consideradas desaparecía en la F1, o se veía enmascarada, para luego reaparecer en un 25% de la descendencia de F2. En este caso se dice que tanto la característica heredada como el factor o gen que controla son recesivos. b. Herencia intermedia. Experimentos posteriores realizados en la planta Mirabilis jalapa, o "don Diego de noche", dieron resultados diferentes a los obtenidos por Mendel. Al cruzar una planta de la línea pura, que produce flores rojas, con una planta de línea pura que produce flores blancas, se obtiene en la primera generación plantas, flores rosadas, es decir, un rasgo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando las plantas de flores rosadas se cruzan entre sí, la F2 resultante produce 25% de plantas de flores rojas, 50% de flores rosadas y 25% de flores blancas, con lo que se obtiene una proporción del color de las flores o frenó típica de 1:2:1. Estos resultados se producen si uno de los miembros del par alelo para el color de las flores ejerce una dominancia incompleta sobre el otro miembro del par alelo. Otros rasgos con dominarse incompleta son la braquidactilia y la anemia falciforme. c. Codominancia. Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre. En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia. d. Series alélicas. La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros. Interacciones no alélicas. Herencia poligénica. En la mayoría de los casos, los rasgos que condicionan el aspecto de un individuo no dependen de la expresión de un solo gen, sino de la interacción entre muchos de ellos. Existen muchas características que están controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica. El término poligen (poli = varios) fue acuñado por primera vez por Mather en mil novecientos cincuenta y cuatro para referirse a este tipo de genes. Muchos científicos contribuyeron al conocimiento de esta herencia, entre lo que se encuentran Hermann Nilsson-Ehl y Davenport. En la herencia poligénica, la expresión de un factor determinado dependerá de la mayor o menor cantidad de genes implicados, cuanto más genes estén involucrados en una característica, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión. Alelos letales. Los alelos letales son alelos mutantes que causan la muerte de los individuos en cualquier momento de la vida, hay genes que lesionan pero no destruyen al portador, a estos se les denomina subletales. Los genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes esenciales. Muchos productos génicos son esenciales para la supervivencia de un organismo. Las mutaciones que den lugar a la síntesis de productos génicos no funcionales pueden, a veces, tolerarse en heterocigosis, pero no en homocigosis, en cuyo caso el individuo muere o no llega a desarrollarse. Se trata de casos de alelos letales recesivos. En otros casos, la existencia de un único alelo funcional es insuficiente para el desarrollo normal, de forma que el heterocigoto también muere. Se trata de alelos letales dominantes. U N I V E R S I D A D 21 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. La pleiotropía es un tipo de interacción entre genes no alelos, en la que el cambio en un solo gen puede afectar a la expresión de muchos otros, provocando la aparición de muchos fenotipos distintos. Es la influencia de un gen en el transcurso de diferentes reacciones bioquímicas y con ello en el desarrollo de diferentes caracteres o cualidades. Ejemplo de lo anterior lo constituyen la anemia falciforme y la fenilcetonuria. Epistasis o enmascaramiento entre los genes: uno de los genes puede enmascarar la expresión del otro, es el fenómeno de la dominancia no alélica donde un par alelo domina sobre otro par (AA>BB; aa>B_; AA>bb); etc. Los genes que entorpecen la acción de otro gen no alélico se designan como supresores o inhibidores. Cuando un par alelo recesivo presenta el efecto supresor se designa la epistaxis como recesiva (aa>B_, o aa>bb). Si el efecto supresor es mostrado por un par de alelos dominante (AA>B_, o AA>bb) la epistasis se denomina dominante. Esto ocurre con cierta frecuencia en los genes que codifican las enzimas de las rutas metabólicas. En estas rutas, el producto de una enzima actúa como sustrato de la siguiente. Si esta primera enzima es defectuosa por efecto de un alelo defectuoso, no producirá el sustrato necesario para que actúe la siguiente enzima, enmascarando su presencia. El gen enmascarador se denomina epistático, y el enmascarado, hipostático. Otro tipo de interacción entre genes que no son alelos son los genes modificadores. Son genes que pueden afectar la expresión de otro gen. Este efecto modificador de los genes es una forma de pleitropía ya que, por lo general cada gen es al mismo tiempo principal para un determinado carácter y modificador para una serie de otros caracteres, como ocurre en el caso de las manchas del pelaje de los ratones. Otro caso es en el cruzamiento de una variedad de arroz de porte alto con una de porte semienano, donde en la F2 se obtiene una clara relación fenotípica 3:1 pero, en el grupo de plantas de porte alto hay algunas plantas más altas que el progenitor de porte alto y lo mismo en el caso de las de porte bajo. Esto se debe a que la altura está determinada por un gen que provoca que las plantas sean altas o bajas y existe un grupo de genes modificadores que influyen en la manifestación de la altura dentro de los grupos. Elementos genéticos transponibles. Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores. En la actualidad se le denomina transponibles, elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de DNA que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez genera distintos fenotipos. CUESTIONARIO DEL WORK PAPER´S: 1.- Explique las diferencias entre interacciones alélicas y no alélicas. a) Describa brevemente las diferentes formas de herencia en cada caso. 2. En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterocigótica de los alelos que determina el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una gallina de plumaje azul, y en qué proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco. 3- En una especie vegetal, el color de las flores está determinado por los alelos R y r, que muestran dominancia incompleta (RR: rojo, Rr: rosa, rr: blanco). Algo similar ocurre con los alelos que determinan el color de las semillas (SS: semillas rojo oscuro, Ss: rosas, ss: blancas). Dar los fenotipos y las proporciones esperadas en la progenie de los siguientes cruzamientos: a) RRss x rrSS b) RrSs x RrSs c) RrSs x rrss d) rrSs x Rrss U N I V E R S I D A D 22 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS 4. Un alelo dominante (L) determina el pelo corto en el conejillo de Indias, y el recesivo (l) el pelo largo. Alelos con herencia intermedia en un locus independiente determinan el color, siendo: cycy= amarillo; cycw = crema; cwcw = blanco. Del cruzamiento de dos conejillos dihíbridos de pelo corto y color crema, predecir la razón fenotípica esperada en la descendencia. 5. Los rábanos pueden ser: largos, redondos u ovalados en cuanto a su forma. El color puede ser rojo, azul y púrpura. Una variedad larga y azul es cruzada con otra variedad redonda y roja, produciendo una F1 oval y púrpura. La F2 obtenida fue: 9 larga, roja; 15 larga, púrpura, 19 oval, roja; 32 oval, púrpura; 8 larga, azul; 16 redonda, púrpura; 8 redonda, azul; 16 oval, azul; 9 redonda, roja. a. ¿Cuántas parejas alélicas están involucradas en la determinación de la forma y del color? b. ¿Qué fenotipos esperarían en cruzamientos entre la F1 y cada uno de sus parentales? 6.- En humanos de la raza caucásica el pelo rizado (L) y el pelo lacio (l) son regulados por dos alelos con dominancia incompleta (herencia intermedia). a) Determine la proporción fenotípica de la descendencia producida del matrimonio entre un hombre caucásico de pelo rizado con una mujer caucásica de pelo lacio. b) Indicar el fenotipo de la descendencia obtenida del matrimonio de una pareja caucásica donde ambos tienen el pelo ondulado. 7.- Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Señalar razonadamente el genotipo de los padres. 8.- El sistema de grupos sanguíneos AB0, está determinado por tres alelos A, B, 0. Indicar las proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes: a) AA x AB b) AA x B0 c) AA x A0 d) A0 x A0 e) A0 x AB 9.- En una clínica se mezclan por error 4 recién nacidos. Los grupos sanguíneos de estos niños son: 0, A, B, AB. Los grupos sanguíneos de las cuatro parejas de padres son: a) AB x 0 b) A x 0 c) A x AB d) 0 x0 - Indicar qué niño corresponde a cada pareja. 10.- Si un hombre de grupo sanguíneo B, cuyo padre era de grupo 0, se casa con una mujer de grupo O,. ¿Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué frecuencia? PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 7 UNIDAD O TEMA: La herencia y el sexo, concepto de ligamiento. TITULO: Herencia ligada al sexo. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Herencia ligada al sexo. U N I V E R S I D A D 23 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Herencia Relacionada al sexo. Existen características determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los genes que encuentran en los cromosomas somáticos o no sexuales. Este tipo de herencia se denomina herencia ligada al sexo y ha sido estudiada ampliamente en varios organismos como la mosca del vinagre, (Drosophila melanogaster), y en el hombre. Cromosomas sexuales y la determinación del sexo. El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Las anomalías del sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas. El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forman los gametos, cada óvulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X: un descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. Este mecanismo sufre modificaciones en diversas plantas y animales. La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X, y aparte de su papel en la determinación del sexo masculino, parece que es genéticamente inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X carecen de su pareja en el Y. Se dice que estos genes están ligados al sexo, y tienen un patrón hereditario característico. Por ejemplo, la enfermedad denominada hemofilia, está producida por un gen recesivo (h) ligado al sexo. Una mujer con HH o Hh es normal; una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nunca es heterocigótico para este gen porque hereda sólo el gen que existe en el cromosoma X. Un varón con H es normal; con h padecerá hemofilia. Cuando un hombre normal (H) y una mujer heterocigótica (Hh) tienen descendencia, las niñas son normales, aunque la mitad de ellas tendrán el gen h—es decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendrán el genotipo Hh—. Los niños heredan sólo el H o el h; por lo tanto, la mitad de ellos serán hemofílicos. Por esta razón, en condiciones normales, una mujer portadora transmitirá la enfermedad a la mitad de sus hijos, y el gen recesivo h a la mitad de sus hijas, quienes a su vez se convierten en portadoras de hemofilia. Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos, incluida la ceguera para los colores rojo y verde, la miopía hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis (una enfermedad cutánea) como caracteres ligados al sexo. Determinación del sexo. En el inicio del siglo XX, y como resultado del descubrimiento de que algunos mecanismos que explicaban la continuidad de la vida, surge una nueva interrogante: con ¿Qué determina en un nuevo ser vivo que sea macho, o sea hembra? Los primeros estudios asociaron el sexo de un individuo a la presencia de un par cromosómico específico que formaba parte del set completo. Las investigaciones posteriores establecieron que este par corresponde a los cromosomas sexuales. El resto de los cromosomas se conocen como autosomas o cromosomas somáticos y no se relacionan directamente con determinación del sexo. En los machos de un gran número de especies, los dos miembros de los cromosomas sexuales son de diferente forma y se definen con las letras XY. En las hembras, los miembros del par homólogo son iguales y se denotan como XX. Cuando un organismo presenta el par sexual XY es heterogamético, ya que produce dos tipos de gametos: unos que portan sólo el cromosoma X y otros que llevan sólo el cromosoma Y. U N I V E R S I D A D 24 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Ligamiento genético. El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta o del vinagre (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando éstos se encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que están ligados. Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características alelas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o sobrecruzamiento (el efecto del sobrecruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de unión entre los dos cromosomas). El sobrecruzamiento se produce más o menos al azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán habituales; si están más o menos próximos, los gametos recombinados serán poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos, el sobrecruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles. Cuanto mayor sea el sobrecruzamiento, más elevado será el porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los científicos pueden trazar o dibujar mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma. Para detectar recombinaciones, que se producen sólo rara vez, los genetistas han utilizado durante los últimos años organismos que producen gran número de descendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por esta razón, son capaces de trazar mapas de genes que están muy próximos. El método introducido en el laboratorio de Morgan ha adquirido hoy tal precisión que se pueden dibujar las diferencias que se originan en un gen particular. Estos mapas han demostrado que no sólo los genes se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son estructuras lineales. La detección de recombinaciones poco frecuentes puede poner de manifiesto estructuras incluso menores que las que se observan con los microscopios más potentes. Los estudios en hongos, y más tarde en moscas del vinagre, han demostrado que en ocasiones la recombinación de alelos puede tener lugar sin que se produzcan intercambios recíprocos entre los cromosomas. En apariencia, cuando existen dos versiones distintas del mismo gen (en un individuo heterocigótico), una de ellas puede ser corregida para equipararse a la otra. Tales correcciones pueden tener lugar en cualquier dirección (por ejemplo, el alelo A puede ser modificado a a o a la inversa). Este proceso se ha denominado conversión genética. En ocasiones, varios genes adyacentes experimentan una conversión conjunta; la probabilidad de que ésta se produzca entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Esto proporciona otra forma de determinar las posiciones relativas de los genes en el cromosoma. Ligamiento al sexo en la especie humana La herencia ligada al sexo se debe a que los genes se ubican en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. En el hombre se distinguen rasgos hereditarios ligados al cromosoma X y rasgos ligados al cromosoma Y. Las proporciones obtenidas en la descendencia variarán si el gen en cuestión se ubica en uno o en otro cromosoma sexual. Herencia de genes ligados al cromosoma X. En el hombre se han definido más de doscientos rasgos cuyos genes se ubican en el cromosoma X. Algunos ejemplos de anomalías hereditarias son: atrofia óptica o degeneración del nervio óptico, glaucoma juvenil, estenosis mitral del corazón, discromatopsia, hemofilia, y algunas formas de retardo mental. Discromatopsia o daltonismo. U N I V E R S I D A D 25 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Es una alteración en la percepción de los colores que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del verde. La perfección de los colores está a cargo de un grupo de células nerviosas ubicadas en la retina llamadas conos. Un hombre incapaz de distinguir el rojo del verde, porta un gen recesivo alterado en el cromosoma X que transmitirá a sus hijas. Debido a que el gen es recesivo, las mujeres que llevan un cromosoma X con el gen alterado no presentan daltonismo pero son portadoras. Ellas lo transmitirán a la mitad de sus hijas que serán portadoras y a la mitad de sus hijos que serán daltónicos. Hemofilia. Es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la persona para coagular la sangre, lo que causa hemorragias frecuentes frente a cualquier herida. Dependiendo del factor proteico que le falta, la hemofilia puede ser tipo a o. La ausencia de estos factores se debe a la acción de un gen recesivo ligado al cromosoma X. El mecanismo de su herencia es similar al del daltonismo. CUESTIONARIO: 1.- Indique qué se entiende por ligamiento. 2.- ¿En qué consiste la recombinación genética? 3.- ¿Qué significa herencia ligada al sexo? 4.- Indique los posibles genotipos que se pueden presentar en una mujer y en un hombre, relacionados con un gen recesivo ligado al sexo. 5.- En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se encuentra en los machos de lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal. Del cruce entre hembras heterocigóticas y machos de color amarillo-verde, predecir las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia. 6.- Un gen recesivo ligado al sexo, produce en el hombre ceguera a los colores en estado homocigótico y ceguera a los colores a las mujeres homocigóticas. Un hombre con ceguera a los colores se casa con una mujer con visión normal, cuyo padre era ciego a los colores y cuya madre era con visión normal. Determine los posibles fenotipos en los descendientes. 7.- En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del carácter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento de la hija afectada como prueba de infidelidad. 8.- Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigrí, responder a las siguientes preguntas: a) ¿Cuál es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo macho normal? U N I V E R S I D A D 26 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS b) ¿Cuál es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal? c) ¿Cuál es la probabilidad de qué II5 x II6 tengan una hija portadora? 9.- Un gen recesivo ligado al sexo, determina la hemofilia. De la información obtenida en el siguiente pedigrí, contestar las siguientes cuestiones: a. Si II2 se casa con un hombre normal, ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea un niño hemofílico? b. Suponga que su primer hijo es hemofílico. ¿Cuál es la probabilidad de que su segundo hijo sea un niño hemofílico? c. Si la madre de I1 era hemofílica, ¿Cuál era el fenotipo del padre de I1? 10.- Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad conocida como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa Anastasia, tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su hermano, sí. ¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información para la hemofilia? Porqué sí, o porqué no. Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos. PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD DIF´S # 3 UNIDAD O TEMA: Alteraciones citogenéticas. TITULO: Las mutaciones. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: U N I V E R S I D A D 27 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Las mutaciones Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen, ya sea un cambio de un nucleótido por otro, o la inserción o la pérdida de fragmentos enteros de ADN. Incluso se puede producir la pérdida o el añadido de un cromosoma completo. Este cambio en la secuencia de un gen producido por la mutación puede causar una alteración en la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica, y como consecuencia esta proteína puede tener un mal funcionamiento o no funcionar en absoluto. En realidad, las mutaciones no son siempre negativas. En ocasiones son origen y causa de enfermedades muy graves, pero también son una fuente inestimable de variación, necesaria e insustituible como motor de la evolución. TAREA DEL DIF¨S: Los estudiantes se organizan en grupos de hasta cinco personas. A partir de la revisión de la bibliografía propuesta así como la consulta de diferentes sitios Web, los estudiantes deben analizar las principales causas de mutaciones en los seres vivos, así como sus consecuencias tanto positivas como negativas, para los organismos. Se debe hacer énfasis en la utilidad de las mutaciones para el mejoramiento genético de animales en la producción agropecuaria. PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD WORK PAPER # 8 UNIDAD O TEMA: Elementos de genética poblacional y cuantitativa TITULO: Los genes en las poblaciones FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Los genes en las poblaciones Una población es un conjunto de seres vivos de la misma especie. U N I V E R S I D A D 28 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Se considera una población mendeliana al conjunto de individuos que se reproducen entre sí. La población mendeliana más extensa es la especie, ya que esta determina los límites usuales dentro de los cuales hay cruzamiento. Dadas las condiciones para que se considere a una población mendeliana, no entran en esta categoría plantas reproducidas por autofecundación ni las que se multiplican vegetativamente. Las frecuencias génicas se expresan para cualquier “locus” genético, que es el lugar que un gen determinado ocupa en el ADN. Una población contiene un número de organismos, puede contener, por ejemplo, 100 organismos, cada uno con dos copias de cada uno de sus genes (uno de cada progenitor). Por tanto, una población de 100 organismos puede contener 200 copias en un locus. Estas formas distintas del mismo gen reciben el nombre de alelos. La frecuencia de cada alelo es el número de copias del mismo que hay en la población dividida por el número total de copias del gen: si la población contiene 150 copias del alelo A en el sistema sanguíneo ABO y cincuenta copias del alelo B, la frecuencia génica de A es de 0,75 y la de B de 0,25. (Sería más apropiado llamar a esa frecuencia, frecuencia de los alelos, pero el término que se utiliza es frecuencia génica). Ley de Hardy – Weinberg. La genética de poblaciones encontró una base sólida en los trabajos del matemático inglés Godfrey H. Hardy y el obstetra alemán Wilhelm Weinberg, quienes en 1908 formularon por separado lo que ahora se conoce como la ley de Hardy-Weinberg. Ésta afirma que si dos alelos de un gen autosómico (A y a) existen en una población, si la frecuencia con las que se presentan (expresadas en decimales) son p y q (p + q = 1) respectivamente, y si el apareamiento se produce de forma aleatoria con respecto al gen, entonces, después de una generación la frecuencia de los tres genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2, respectivamente. Por consiguiente, en ausencia de alteraciones, estas secuencias permanecerán constantes de generación en generación. Cualquier variación de la frecuencia, que indica un cambio evolutivo, debe estar, por tanto, relacionada con alteraciones. Éstas pueden ser mutaciones, selección natural, migración y reproducción en pequeñas poblaciones que pueden perder alelos determinados por casualidad o desviación genética al azar. Análisis genético de caracteres cualitativos. Caracteres cualitativos: Son aquellos pares de caracteres alternativos determinados monogenéticamente. Estos caracteres se manifiestan por una cualidad bien definida en el individuo como el color de un órgano, forma, tamaño, etc. Se presentan en una población no homogénea con un corto número de manifestaciones perfectamente definidas, generalmente dos formas, ej. Guisantes de flores rojas y blancas. Los caracteres cualitativos son de naturaleza absoluta, esto es, se manifiestan con dos modalidades contrapuestas sin que exista una serie de tipos o grados intermedios entre ambos. Para el genetista es importante saber si una proporción obtenida corresponde o no a una determinada proporción teórica, por lo que es necesario aclarar si la diferencia entre ambas proporciones está determinada por una desviación accidental o casual o si ambas relaciones difieren de forma considerable y la proporción obtenida corresponde a otro tipo diferente de la esperada teóricamente. Existen diversos métodos para resolver este dilema. El más usado es Ji (chi) cuadrada (X2) METODO DE JI CUADRADA (X2) Este método permite comparar las frecuencias de los resultados teóricos con los prácticos (segregaciones en este caso) (x – a )2 X =∑ 2 ------------------- a x: valor real obtenido de cada clase fenotípica a: valor teórico esperado de cada clase fenotípica U N I V E R S I D A D 29 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS Como en la prueba X2 la diferencia (x – a) se eleva al cuadrado, se trabaja siempre con números positivos y no hay mucha probabilidad de interpretaciones erróneas en el resultado pues las desviaciones también producirían valores grandes que permitan discernir la diferencia. Resultados de X2 Si X2 calculada es menor que X2 tabulada: las diferencias no son significativas por tanto las diferencias son casuales y las proporciones (teóricas y prácticas) son concordantes. Si X2 calculada es mayor que X2 tabulada: las diferencias son significativas por tanto las diferencias no son casuales y las proporciones (teóricas y prácticas) no son concordantes, o sea, la distribución obtenida es un caso diferente del teórico. X2 tabulada: Para determinar este valor es necesario conocer: Grados de libertad (gl): se calcula restando el número de clases fenotípicas (f) menos 1. Gl = f – 1 Probabilidad de error: Suele usarse en los experimentos agrícolas una probabilidad de 5% (0,05) que nos da un nivel de confianza adecuado (95%) para garantizar la correcta interpretación de los resultados obtenidos. Con ambos valores se busca en una tabla de distribución de X2 el punto donde se cortan los grados de libertad y la probabilidad de 0,05. Este será el valor de X 2 tabulada que usaremos para comparar. CUESTIONARIO DEL WORK PAPER´s: 1.- Defina qué se entiende por población mendeliana. 2.- Explique cuál es el objeto de estudio de la genética de poblaciones. 3.- Explique brevemente el fundamento de la ley de Hardy – Weinberg. 4.- ¿Qué se entiende por frecuencia génica? Indique como se determina. 5.- En una granja de conejos se han encontrado 112 conejos AA, 338 Aa y 250 aa. Calcule las frecuencias genotípicas D (para AA), H (para Aa) y R (para aa) 6.- Se tiene una muestra de 215 individuos donde 135 son BB, 48 son Bb y 32 son bb. Determine las frecuencias génicas de B y b en dicha población. 7.- En el guisante, el tallo largo (E) domina sobre tallo enano (e). Se realizó un cruzamiento entre guisantes de tallo largo y guisantes de tallo enano. Al cruzar los individuos de la F1 entre sí se obtuvieron 84 plantas de tallo largo y 20 plantas de tallo enano. Determine si estas proporciones se ajustan a lo esperado para este tipo de cruzamiento. 8.- Se cruzan dos variedades de maíz, una de grano rojo y liso y la otra de grano blanco y rugoso. De un total de 170 plantas en la F2 se encuentran las siguientes distribuciones: 88 plantas de grano rojo y liso 35 plantas de grano rojo y rugoso 31 plantas de grano blanco y liso 16 plantas de grano blanco y rugoso Determine si estas proporciones se ajustan a lo esperado para este tipo de cruzamiento. 9.- En el maíz el color púrpura del tallo es dominante sobre la coloración verde. Se cruzan dos variedades puras, una de coloración verde con otra de color púrpura y en la F2 se obtienen 155 plantas con las siguientes proporciones: 103 plantas de tallo color púrpura 52 plantas de tallo color verde Determine si las proporciones observadas concuerdan con lo esperado en este tipo de cruzamiento. 10.- El Don Diego de noche produce flores rojas, rosadas y blancas. Al cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas se obtienen plantas de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas entre si se obtienen 78 plantas de flores rojas, 125 plantas de flores rosadas y 63 plantas de flores blancas. Determine si las proporciones obtenidas se ajustan a lo esperado para este tipo de herencia. U N I V E R S I D A D 30 D E A Q U I N O B O L I V I A FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS Y PECUARIAS PROGRAMA DE CONTROL DE CALIDAD DIF´S # 4 UNIDAD O TEMA: Aplicaciones de futuro de la genética. TITULO: Organismos genéticamente modificados. FECHA DE ENTREGA: PERIODO DE EVALUACIÓN: Manipulación genética de los seres vivos. La ingeniería genética puede definirse como "la manipulación deliberada de la información genética, con miras al análisis genético o al mejoramiento de una especie". Con el descubrimiento de la estructura del material genético, en 1953, nace la biología molecular y con ello se inicia una nueva etapa en la historia de la biología. El año de 1970 marca otra etapa importante: el comienzo de la manipulación enzimática del material genético, y por consiguiente, la aparición de la ingeniería genética molecular, que constituye la más reciente evolución de la manipulación genética. Los procedimientos que se utilizan reciben el nombre de métodos del ADN recombinante o clonación molecular del ADN. En el pasado se utilizaban en forma empírica los sistemas biológicos existentes, hoy ya no solamente se seleccionará uno de esos sistemas para llevar a cabo un proceso, sino que se diseñarán genéticamente atendiendo a la posibilidad real de manejar su información genética y la de incorporarles la de otros organismos. Un producto de ingeniería genética es aquel que es desarrollado modificando su ADN en cualquier forma. El número de productos modificados genéticamente se incrementa rápidamente. La ingeniería genética está siendo utilizada en la producción de fármacos, terapia génica y en el desarrollo de plantas y animales transgénicos La transformación genética y otras técnicas de mejoramiento de cultivos han sido utilizados para lograr cuatro objetivos principales: cambiar las características de productos, mejorar la resistencia a patógenos y plagas en vegetales, incrementar la producción e incrementar el valor nutricional de alimentos. Los cultivos transgénicos tienen el potencial para contribuir a incrementar la calidad en los alimentos y la producción, la calidad en el ambiente (reduciendo los requerimientos de químicos) y la salud humana. No obstante los beneficios que se plantean, el uso de organismos transgénicos también representan potenciales riesgos para la salud humana, animal y para el medio ambiente. TAREA DEL DIF¨S: Los estudiantes se organizan en grupos de hasta cinco personas. A partir de la revisión de la bibliografía propuesta así como la consulta de diferentes sitios Web, los estudiantes deben verificar y debatir acerca de qué son los organismos transgénicos, cómo se obtienen los mismos y cuáles son las potenciales ventajas y desventajas de su utilización para la salud humana, la producción agropecuaria y el medio ambiente en general. U N I V E R S I D A D 31 D E A Q U I N O B O L I V I A