Herencia de los caracteres biológicos

• BASES CITOLÓGICAS
• MEIOSIS:
La meiosis es otro mecanismo de división celular que muestra las siguientes diferencias fundamentales con la
mitosis:
◊ La meiosis es un proceso reduccional; da lugar a células que presentan sólo la mitad
del número de cromosomas que la célula que comenzaba el proceso. Estas células se
conocen como gametos y están especializadas en la reproducción sexual.
◊ Incluye dos divisiones sucesivas. La primera es la reduccional (reduce el número de
cromosomas a la mitad), mientras que la segunda es como una mitosis. Ambas
divisiones incluyen las mismas cuatro fases de la mitosis (profase, metafase, anafase
y telofase). Después del nombre de la fase se escribe I ó II para especificar si
corresponde a la 1ª o la 2ª división meiotica.
◊ Al incluir dos divisiones la meiosis da lugar a cuatro células en lugar de dos.
DESCRIPCIÓN DEL PROCESO:
• 1ª División:
• Profase I: es la fase más larga de la meiosis. Tienen lugar los mismos fenómenos que en la profase de la
mitosis (la envoltura nuclear se fragmenta y desaparece; el material hereditario se condensa dejando ver los
cromosomas; el núcleo se desorganiza y desaparece; comienza a formarse el huso mitótico). Además se
producen otros dos fenómenos de gran importancia:
1.− Apareamiento de cromosomas homólogos (aquellos que informan sobre los mismos caracteres). Cada
cromosoma se unen gen a gen con su homologo. Más adelante se separan quedando unidos solo por unos
puntos conocidos como quiasmas. A partir de ese momento son perfectamente visibles unas estructuras
llamadas tétradas, constituidas por las cuatro cromátidas de los dos cromosomas homólogos.
2.− Entrecruzamiento o sobrecruzamiento. Aumenta notablemente la variabilidad de los gametos. Lleva
consigo un fenómeno llamado recombinación genética, que consiste en el intercambio de fragmentos
equivalentes entre cromátidas homólogas. La profase I se subdivide en cinco periodos para facilitar su estudio:
LEPTOTENO, ZIGOTENO, PAQUITENO, DIPLOTENO, DIACINESIS.
• Metafase I: sucede lo mismo que en la metafase de la mitosis (continua la condensación del material
hereditario; los cromosomas se dirigen hacia el ecuador de la célula uniéndose al huso mitótico), sólo que
en el ecuador de la célula, formando la placa ecuatorial, no encuentro cromosomas unidos a la fibra del
huso mitótico por el cinetócoro, sino parejas de cromosomas homólogos o tétradas.
• Anafase I: La fibra del huso mitótico se acortan hacia los polos, pero en este caso a cada polo se dirige no
una cromátida de cada cromosoma, sino un cromosoma homólogo de cada pareja. Al final de esta fase en
cada polo habrá la mitad del número de cromosomas que poseía la célula que inició la meiosis. En cada
polo se informará sobre las mismas características, pero no tiene porque coincidir.
• Telofase I: Alrededor de cada grupo de cromosomas en ambos polos de la célula se forma una envoltura
nuclear a partir de las cisternas del RE y poco después, sin que los cromosomas hayan dejado de
visualizarse, comienza la segunda división meiótica.
• 2ª División:
Es prácticamente una mitosis. Cada uno de los dos núcleos formados entra en división. Los dos husos
mitóticos que se forman se disponen en posición perpendicular al que existió durante la primera división. Al
final de la segunda división meiotica se obtienen cuatro núcleos cada uno con la mitad del numero de
1
cromosomas que poseía la célula que inició la meiosis y cada cromosoma con una cromática.
• REPRODUCCIÓN SEXUAL
Se trata de un tipo de reproducción muy extendido entre los seres vivos sobre todo entre los más
evolucionados de los diferentes miembros. Se da en individuos pluricelulares. Presenta las siguientes
características:
• Implica la fusión de dos células normalmente procedentes de individuos distintos. Se llama gametos, se
produce por meiosis y están especializados en este tipo de reproducción.
• La fusión de los gametos conlleva la mezcla del material genético de ambas células.
• Como consecuencia se producen individuos genéticamente distintos entre sí y diferentes a sus progenitores.
• Incluye los siguientes procesos:
♦ La formación de los citados gametos mediante meiosis. Los gametos actúan transportando la
información genética de los progenitores. Pueden ser iguales (ISOGAMIA) lo que se da en
seres menos evolucionados o distintos unos de otros (ANISOGAMIA). En este caso uno
duele ser grande e inmóvil ( el procedente de la hembra) y otro pequeño y móvil ( el
procedente del macho).
♦ La fusión de ambos gametos se conoce como fecundación. Da como resultado una célula con
un numero de cromosomas que es el doble del que presentaban los gametos y se llama célula
huevo o zigoto. La fecundación utiliza diferentes mecanismos en los diferentes grupos de
seres vivos.
♦ La célula huevo comienza a dividirse dando lugar al desarrollo embrionario que originará un
nuevo individuo con características de los progenitores.
ASPECTOS EVOLUTIVOS:
La reproducción sexual tiene una enorme ventaja sobre otro tipo de reproducción debido fundamentalmente a
la variabilidad genética que supone. Los descendientes de una pareja son genéticamente distintos entre sí y
diferentes a sus progenitores. Esto permite combinaciones genéticas nuevas y por tanto la posibilidad de que
alguna de ellas presente un mayor grado de adaptación a las condiciones del medio. La evolución es la
progresiva adaptación de una especie a su entorno.
• GENÉTICA MENDELIANA
• CONCEPTOS BÁSICOS
La genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. Se trata de una ciencia
desarrollada básicamente en el s. XX. Su crecimiento ha sido tal que hoy día abarca niveles de complejidad
que van desde la organización molecular hasta la de poblaciones. Esto ha obligado a dividir la genética en
parcelas más específicos: genética molecular, bacteriana, de poblaciones, mendeliana ... al mismo tiempo ha
ido apareciendo una terminología muy específica que es indispensable conocer y que nosotros vemos bajo el
epígrafe de conceptos básicos de genética.
• Los factores hereditarios responsables de la manifestación de los caracteres de los que hablaba
Mendel, hoy día se conocen como genes. Se define como fragmentos de ADN que contiene
información suficiente para la síntesis de un polipéptido. Son las unidades estructurales y funcionales
de la herencia y se transmiten de padres a hijos a través de los gametos. Se encuentran situados en los
cromosomas; un mismo gen ocupa siempre un mismo lugar del mismo cromosoma; este lugar se
llama Locus ( plural Loci).
• Las células diploides o 2n son aquellas que presentan de algún modo su información genética
duplicado ya que contienen 2 series de cromosomas, una del padre y otra de la madre, que informan
2
sobre las mismas características. Ambas series informan sobre los mismos caracteres. Cada
cromosoma por tanto, tiene su homologo en la misma célula, que es aquel cromosoma que informa
sobre su s mismas características.
Cada carácter viene determinado por dos genes. Cada uno de ellos situado en el mismo lugar de una pareja de
cromosomas homólogos. A esa pareja de genes se les llama alelos o alelomorfos. Puede ocurrir:
♦ Que ambos alelos sean portadores de idéntica información sobre el carácter que rigen. Se dice
entonces que el individuo para ese carácter es homocigótico o de raza pura.
♦ Que los alelos informen de manera diferente sobre ese carácter. El individuo se dice entonces
heterocigótico, híbridos o mestizos.
En caso de heterocigosis puede, a su vez, suceder:
• Que uno de los alelos tenga mayor fuerza de expresión que el otro. Será el que se manifieste al
exterior, y se llamará dominante, mientras que el alelo que no se expresa se llama recesivo.
HERENCIA DOMINANTE
• Que ambos alelos posean la misma fuerza de expresión. Se llama entonces genes codominantes o
equipotentes. El tipo de herencia es CODOMINANTE, EQUIPOTENTE O INTERMEDIA.
• El conjunto de todos los genes distintos que posee un individuo heredado de sus progenitores se
conoce como genotipo, mientras que la expresión externa del genotipo modificada por los factores
ambientales se conoce como fenotipo. Mientras el genotipo permanece invariable, el fenotipo cambia
a lo largo del tiempo.
• LEYES DE MENDEL
Las leyes fueron elaboradas por Gregorio Mendel en 1865. Realizó un trabajo estadístico realizando cruces
para intentar llegar a una conclusión sobre las normas que seguían la transmisión de caracteres.
Tuvo la idea de fijarse en caracteres aislados para realizar su trabajo. El resultado fue enormemente
importante, ya que llegó al enunciado de tres leyes perfectamente válidas en este campo. Hay que indicar que
los conocimientos de Mendel sobre genética eran malos, ya que la genética es una ciencia que se desarrolla en
el s.XX. Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que a principios del s.XX fueron redescubiertos por
científicos como Devries y Tschermak.
1ª LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA 1ª GENERACIÓN FILIAL
Se cruzan individuos de raza pura para un carácter en el cual difieren, todos los descendientes de la primera
generación resultaran ser híbridos e iguales para dicho carácter, es decir presentan el mismo genotipo y
muestran el mismo fenotipo para el carácter en cuestión.
Comprobación:
1−Caso de herencia dominante:
Supongamos que el color negro del pelo de los ratones viene determinado por un gen N que es dominante
sobre el que determina el color blanco b. Si cruzamos dos individuos de raza pura para el color del pelo, uno
negro y otro blanco:
2−Caso de herencia intermedia:
3
En este caso cruzamos plantas de Dondiego de noche de raza pura, unas con flor blanca (b) y otras con flor
roja (R). En este caso R y b son genes alelos codominantes.
2ª LEY: LEY DE LA DISYUNCIÓN (SEGREGACIÓN Ó SEPARACIÓN) DE LOS GENES ALELOS QUE
DETERMINAN UN CARÁCTER Ó LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS ALELOS QUE
DETERMINAN UN MISMO CARÁCTER
Los alelos que determinan un mismo carácter se heredan de forma independiente, es decir, durante el proceso
de reproducción se separan pudiendo encontrarse reunidos en la descendencia de forma diferente a como
estaban en los padres.
Comprobación:
1−Caso de herencia dominante:
Es fácil ver que la ley se cumple. Para que se de la combinación bb, los alelos Nb han tenido que separarse.
Las proporciones que se dan en esta ley siempre son las mismas:
Genotipos: 3 NN(25%), Nb(50%), bb(25%)
Fenotipos: 2 Negro (75%) y blanco (25%)
2−Caso de herencia intermedia:
Como puede verse también se cumple la ley
Genotipos: 3 RR(25%), Rb(50%), bb(25%)
Fenotipos: 3 rojo (25%), rosa(50%), blanco(25%)
3ª LEY: LEY DE LA DISYUNCIÓN (SEGREGACIÓN Ó SEPARACIÓN) DE LOS CARACTERES
DIFERENTES Ó LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE VARIOS CARACTERES
DIFERENTES
Dos caracteres diferentes se heredan de forma independiente, eso quiere decir que durante la reproducción se
separaron, pudiendo encontrarse combinados en la descendencia de forma distinta a como estaban en los
padres. Para llegar a esta conclusión Mendel investigó con plantas de guisantes.
Datos P AALL X vvrr
L Liso
r Rugoso G AL vr
L>r
v Verde F1 AvLr X AvLr
A Amarillo G AL Ar vL vr AL Ar vL vr
A>v
4
F2
AL
Ar
vL
vr
AL
AALL
AALr
AvLL
AvLr
Ar
AALr
AArr
AvLr
Avrr
vL
AvLL
AvLr
vvLL
vvLr
vr
AvLr
Avrr
vvLr
vvrr
Como puede observarse aparecen en el cuadro de descendientes individuos amarillos rugosos y otros verdes
lisos. Este hecho confirma el contenido de la 3ª Ley de Mendel.
Genotipos resultantes: 10 AALL, AALr, AvLL, AvLr, AArr, AvLr, Avrr, vvLr, vvLL, vvrr.
Fenotipos resultantes: 4 9 amarillos lisos; 3 amarillos rugosos; 3 verdes lisos;
1 verde rugoso
EXCEPCIONES DE LA 3ª LEY DE MENDEL
GENES LIGADOS Y RECOMBINADOS
La herencia independiente de los caracteres no siempre se cumple, hay veces que no se dan las proporciones
esperadas. De estas situaciones estudiamos las dos más frecuentes.
Genes ligados
Hablamos de genes ligados cuando genes que informan sobre caracteres distintos se encuentran sobre la
misma pareja de cromosomas homólogos. En ese caso es fácil comprobar que será imposible que se separen
como indica la 3ª ley.
Genes recombinados
La recombinación genética que estudiamos en la meiosis es también causa de la alteración de las proporciones
esperadas en la 3ª ley. Cuando esta ley no se cumple y no se trata de un caso de genes ligados, puede
afirmarse casi con toda seguridad que se trata de un fenómeno de recombinación genética.
RETROCRUZAMIENTO, CRUZAMIENTO DE PRUEBA.
Se trata de un método empleado para saber si un individuo que muestra la expresión dominante de un carácter
es de raza pura o heterocigótico. Para resolver esta cuestión se utiliza lo que se conoce como cruzamiento de
prueba, que consiste en cruzar el individuo problema con un homocigótico recesivo; si en la descendencia no
aparece el carácter recesivo en ningún caso, es el individuo estudiado de raza pura. Se hablaba de
retrocruzamiento cuando el individuo recesivo que se utiliza es uno de los padres.
• TEORÍA CROMOSÓMICA
La teoría cromosómica de la herencia propone que los genes se encuentran situados en los cromosomas. Fue
el considerado por muchos como padre de la genética Thomas H. Morgan, el que teniendo en cuenta trabajos
que otros científicos anteriores como Wilson, Bovery o Sutten realizaron sobre la meiosis dio forma a esta
teoría. Ocurrió al final de la 1ª Decada del s. XX. Los puntos básicos que incluyen la teoría son:
◊ Los cromosomas y los genes se comportan en la herencia como unidades
individuales.
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◊ Para explicar los hechos de la herencia tanto los genes como los cromosomas se han
de presentar por parejas (genes alelos y cromosomas homólogos). Cada uno de los
miembros.
◊ Cada gameto (célula reproductora) contiene siempre uno de los cromosomas
homólogos y cada cromosoma homólogo uno de los genes alelos.
Estos tres puntos parten de la idea que define la teoría de que los genes están situados sobre los cromosomas.
• HERENCIA MENDELIANA EN EL HOMBRE. APLICACIONES
Muchos de los caracteres se heredan según las leyes de Mendel. Existe un caso particular que suele explicarse
como ejemplo de aplicación de la herencia mendeliana en el hombre; se trata de la herencia de grupos
sanguíneos. Es un caso de alelos múltiples. Este se da cuando en la herencia de un carácter no existen solo dos
genes alelos, sino una serie alética que incluye tres o más genes de los cuales cada individuo posee dos en sus
cromosomas.
En los grupos sanguíneos son tres los genes que constituyen la serie alélica: A, B, O. Cada persona presenta
dos en su genotipo. La relación de dominancia entre esos tres genes es la siguiente: A>O, B>O, A=B.
Teniendo en cuenta todo esto, pueden darse todas estas combinaciones: AA, AO, BB, BO, AB, OO; Esto da
cuatro grupos diferentes: A, B, AB, OO.
• HERENCIA Y SEXO
Hoy en la mayor parte de las especies biológicas se reconoce que el sexo viene determinado no por un par de
genes, sino por una pareja de cromosomas llamados sexuales o heterocromosomas (autosomas).
Los cromosomas sexuales son dos, conocidos como x e y. La combinación xx (homogenética) daría lugar a un
sexo y la xy (heterogenética) al otro. En los mamíferos, en general, los moluscos y buena parte de los
artrópodos, la combinación xx da lugar a hembras y la xy a machos. Al contrario sucede en aves, reptiles,
anfibios, peces y algunos artrópodos como por ejemplo las mariposas.
Cabe señalar que en algunos casos, muy particulares, el sexo puede venir determinado por una pareja de genes
o que incluso la relación entre autosomas y heterocromosomas puede influir en la determinación del sexo.
• HERENCIA LIGADA AL SEXO
Existen genes que determinan caracteres no relacionados con el sexo, pero que se encuentran situados sobre
cromosomas sexuales, a estos genes se les llama ligados al sexo y a su herencia, herencia ligada al sexo. Al
ser cromosomas x e y diferentes tanto morfológicamente como en lo que se refiere a su contenido génico,
puede ocurrir que un gen recesivo situado por ejemplo sobre el cromosoma x se manifieste al exterior porque
no exista en el cromosoma y un alelo que pueda contrarrestar su efecto cosa que no se daría en la combinación
xx.
En la especie humana hay situaciones regidas por este tipo de genes. Los casos más conocidos son el
daltonismo y la hemofilia, ambos producidos por un gen recesivo ligado al cromosoma x.
• BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA
• ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
Estudia la molécula de ADN pero referida fundamentalmente a su función que recordamos era almacenar la
información sobre las características del ser vivo y dirige su lectura y traducción y a partir de esta la mayoría
de los procesos celulares.
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◊ ADN Y CROMOSOMAS
En una célula el ADN se localiza en los cromosomas; que en las células procariotas se presentan como
estructuras únicas circulares y en las que el ADN no se encuentra asociado a proteínas (se presentan desnudo).
En la célula eucariota el ADN se asocia a proteínas sobre todo del tipo de las istomas para formar los
cromosomas. Cada cromosoma posee una molécula de ADN que recibe el nombre de cromonera.
◊ CONCEPTO DE GEN
El termino gen se define como un fragmento de ADN que posee información para la síntesis de un
polipéptido, normalmente una proteína. Es sin duda la unidad estructural y funcional de la herencia y se
presenta como responsable de la aparición de un carácter.
◊ MOVILIZACIÓN DE LA INFORMACIÓN CONTENIDA EN EL ADN
La información que contiene la molécula de ADN es movilizada a dos niveles diferentes:
• Debe ser transmitida de unas células a otras mediante la división celular; para ella el ADN debe duplicarse
(replicación del ADN), que tiene lugar en el periodo S de la interfase. La replicación permite la
conservación de la división celular.
• Dentro de una misma célula la información del ADN también debe ser movilizada para ser traducida. Esto
se realiza mediante un proceso conocido como biosíntesis de proteínas que incluye dos etapas:
TRASCRIPCIÓN y TRADUCCIÓN
◊ CONSERVACIÓN DE LA INFORMACIÓN: REPLICACIÓN DEL ADN
Para que una célula se divida en dos que contengan idéntica información que la célula madre, debe suceder
que en algún momento que se duplique antes o durante la división celular.
Este proceso se conoce como replicación del ADN. Tiene lugar en el periodo S de la interfase y se lleva a
cabo de acuerdo con la teoría semiconservativa de Watchson y Krip que expone que cada molécula de ADN
da lugar a otros dos que contienen idéntica información. Cada nueva célula incluye una cadena de nucleótidos
de la molécula madre y otra nueva síntesis.
BREVE DESCRIPCIÓN DEL PROCESO
La encima ADN polimerasa se encarga de catalizar la replicación. La molécula de ADN se va abriendo a
modo de cremallera a la vez que la ADN polimerasa coloca frente a cada nucleótido de las cadenas de ADN
su nucleótido complementario. Al final del proceso se obtienen dos moléculas de ADN que cumplen lo
indicado en la teoría semiconservativa. Al ser las dos cadenas de ADN antiparalelas y al realizarse la síntesis
de las dos nuevas siempre en la dirección 5' 3'. Una de dichas cadenas será sintetizada de forma continuada
mientras que la otra será de forma fragmentaria.
◊ EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: TRASCRIPCIÓN Y
TRANSDUCCIÓN (BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS)
Dentro de una célula la información almacenada en el ADN también se moviliza para ser traducida. Este
hecho conocido como expresión de la información genética consiste en sintetizar proteínas e incluye dos
etapas:
• TRASCRIPCIÓN:
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Consiste en el transvase de la información del ADN al ARN mensajero que será el que se una a los ribosomas
para ser traducido. El proceso es dirigido por la enzima ARN polimerasa. En las células procariotas sólo
existe un tipo se ARN polimerasa, en las eucariotas se conocen tres tipos: la ARN polimerasa II es la que se
encarga de la trascripción.
Sucede lo siguiente: la zona del ADN cuya información va a ser traducida se abre encargándose la ARN
polimerasa, tras reconocer unos determinados lugares (secuencias cortas de nucleótidos conocidos como
promotores), del inicio del proceso.
Este coloca frente a una de las cadenas del ADN conocida como cadena molde nucleótidos complementarios
pero de ARN (con U en lugar de T y ribosa en lugar de desoxirribosa). Cuando concluye su trabajo la enzima,
junto a la cadena molde se encuentra una cadena de ARNm cuya información coincide con la otra cadena de
ADN conocida como informativo.
MADURACIÓN DEL ADN
En procariotas el ARNm es traducido por los ribosomas conforme va siendo sintetizado. En las eucariotas en
cambio necesita de un proceso conocido como maduración del ARNm antes de salir del núcleo y unirse a los
ribosomas para ser traducido. En el proceso de maduración sucede entre otras cosas:
• Se añaden a la molécula de ARNm forma dos estructuras, una al comienzo de la molécula llamada caperuza
y otra al final conocida como cola.
• Se eliminan de la molécula unas zonas conocidas como intrones que contienen información que no se
traduce, quedando solo otras zonas conocidas como extrones con información traducible.
Concluido el proceso se obtiene un ARNm de menor tamaño que sale del núcleo y se une a los ribosomas para
que su información sea traducida a proteínas.
• TRADUCCIÓN (SÍNTESIS DE PROTEÍNAS)
Antes de explicar la traducción, explicamos la clave que se utiliza en dicha traducción, llamada Código
genético.
CÓDIGO GENÉTICO.
Es un conjunto de 64 señales formadas por tripletes de nucleótidos. Todas las combinaciones que se pueden
formar con las 4 bases del ARN (A, G, U, C) tomadas en grupos de tres. 61 de esas señales incorpora a la
proteína que se este formando en los ribosomas un determinado aminoácido de los 20 que forman parte de la
proteína. Las otras tres señales (UAG,. UGA, UAA) no incorporan ningún aminoácido. Hoy se sabe que
actúan como signos de puntuación del código.
Los tripletes del ARNm se conocen como codones, mientras que su correspondiente tripletes de ADN se
conocen como codógeneos. Hoy se conoce el aminoácido concreto (siempre el mismo) que incorpora cada
uno de los 61 codones.
Características del código:
• Es universal, cualquier triplete tiene el mismo significado en cualquier ser vivo.
• Es degenerado, al existir 61 codones que incorporan aminoácidos y solo 20 aminoácidos diferentes
formando parte de las proteínas es evidente que debe haber distintos codones que incorporan al
mismo aminoácido.
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La información que recibe el ARNm en la trascripción será convertida en proteína al ser traducida; este
proceso incluye tres etapas:
1.− INICIACIÓN: en esta etapa se forma el complejo iniciador, que está constituido por la subunidad pequeña
del ribosoma unida al ARNm que debe ser traducido; el ARNt que transporta al primer aminoácido de la
proteína, que es siempre la metionina (met); unas proteínas llamadas factores de iniciación (FI); energía
almacenada en GTP. Esta fase concluye cuando al complejo iniciador se une la subunidad grande del
ribosoma.
2.− ELONGACIÓN Ó ALARGAMIENTO: en el ribosoma existen dos lugares llamados P (lugar del péptido)
y A (lugar del aminoácido) en los que se sitúan codones, es decir, tripletes del ARNm que está siendo
traducido. Sucede lo siguiente:
Este proceso se repite hasta que se incorporan todos los aminoácidos de dicha proteína. Comienza a verse:
• Que también son necesarias unas proteínas de elongación (FE)
• Que también se necesita energía almacenada en GTP
• Que los aminoácidos a medida que se incorporan interaccionan unos con otros de manera que la
cadena polipeptídica va adquiriendo su estructura correspondiente.
• Un mismo ARNm suele ser leído por un polisoma (conjunto de ribosomas), por lo que se obtienen
varias copias de proteínas.
3.− FASE DE TERMINACIÓN: se produce cuando en A se sitúa uno de los tres tripletes que no incorporaban
aminoácido. Cuando la proteína ya formada se desprenda del ARNt situado en P, no podrá engancharse a un
nuevo aminoácido, por lo que pasará a realizar su función.
En esta fase también son necesarios unos factores de terminación (FT) y probablemente GTP.
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.
El proceso de síntesis proteica debe ser regulado ya que supondría un gasto energético enorme que todo el
ADN se estuviese traduciendo todo el tiempo. La célula posee mecanismos para bloquear o traducir la
información del ADN según sea necesaria en un momento determinado o no. Estos mecanismos son diferentes
en células eucariotas y procariotas. Los de las células procariotas se llevan a cabo de acuerdo con el modelo
del OPERON propuesto a principios de la década de los 60 (s.XX) por JACOB y MONOD.
Estos científicos distinguen en el ADN cuatro lugares diferentes:
◊ Promotor (P): se trata de una corta secuencia de ADN que reconoce la encima ARN
polimerasa para unirse a ella he iniciar la trascripción.
◊ Gen/es estructural/es (Z): son los genes que almacenan la información que debe ser
o no traducida en un momento dado.
◊ Operador (O): se sitúa entre P y Z y actúa como un interruptor del proceso. Si está
ocupado bloquea dicho proceso.
◊ Gen regulador (R): puede localizarse en cualquier punto del cromosoma de la célula
procariota y posee información para sintetizar una proteína llamada reguladora capaz
de unirse a O.
Se conocen dos casos de regulación en procariotas:
• INDUCCIÓN:
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Tomamos como ejemplo el caso de la síntesis de enzimas que descomponen la lactosa. Sólo hará falta
sintetizarlas si existe lactosa en el medio.
• REPRESIÓN:
Tomamos el ejemplo de la síntesis de las enzimas que se necesitan para producir el aminoácido histina (his)
Regulación en eucariotas:
Los mecanismos de regulación de la síntesis de proteínas que actúan en células eucariotas son más complejos
por lo que solo apuntamos un par de aspectos:
• Parecen actuar unos elementos llamados activadores, de naturaleza proteica, que junto al promotor
proporcionan lugares de unión a las enzimas que realicen la trascripción.
• Parece ser que sustancias de tipo hormonal actúan con frecuencia como mensajeros químicos que
controlan la trascripción de los genes o actúan a otros sustancias para que lo hagan (2º mensajero)
• ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: MUTACIONES
• CONCEPTO Y TIPOS:
El material genético presenta un grado de estabilidad notable, pero también presenta una cierta capacidad para
sufrir cambios que se transmiten a la descendencia. Estos cambios en el material hereditario es lo que se
conoce como mutaciones. Hugo de Vries fue el primero en utilizar este termino para designar a cambios
inesperados observados en la descendencia al realizar un cruzamiento. Hoy la mutación se define como
aquellos cambios bruscos o graduales que tiene lugar en el material genético de los seres vivos y que son
hereditarios por la descendencia. Estos cambios producen variaciones en las proteínas que se sintetizan a
partir de la información genética que pueden provocar diferentes efectos en los individuos.
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES:
Se clasifican atendiendo a diferentes criterios:
• Por su efecto pueden ser:
♦ Perjudiciales: suponen alguna desventaja para el individuo que las presenta. Si producen la
muerte recibe el nombre se letal.
♦ Beneficiosas: proporcionan alguna ventaja al individuo por lo que se adopta mejor al medio.
♦ Inocuas o neutras.
• Por el tipo de células afectadas:
♦ Germinales: afectan a gametos o a células que originan gametos. Son muy importantes
porque se transmiten a la descendencia.
♦ Somáticas: afectan a cualquier otro tipo de células. Estas se transmiten solo a las células que
resulten a partir de las afectadas por mitosis.
• Por su naturaleza:
♦ Génicas: se trata de cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen y hay quien las
denomina puntuales. Normalmente los cambios suelen consistir:
• En la sustitución de un nucleótido por otro:
⋅ Transiciones: sustitución de un nucleótido de base púrica por otro de base
púrica
⋅ Transversiones: sustitución de un nucleótido de base purica por otro de base
pirimidinica.
⋅ Supresiones o inclusiones de nucleótidos: también se conocen como
mutaciones por corrimiento en la pauta de lectura. Se llaman así porque en
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este caso no sucede como en el anterior, sino que toda la secuencia de
nucleótidos se ve afectada a partir del punto en el que se incluye un
nucleótido o se suprime.
⋅ Cromosómicas: cambios en la estructura del
cromosoma. Puede consistir en:
⋅ Perdida de un segmento de nucleótidos por
parte de un cromosoma (DELECCIÓN).
⋅ La aparición de un segmento cromosómico
duplicado en el mismo cromosoma o en otro
(DUPLICACIÓN).
⋅ Cambio de localización de un fragmento
cromosómico (TRANSLACIÓN).
⋅ Segmentos cromosómicos en orden invertido
(INSERCIÓN).
Las mutaciones cromosómicas dan lugar a
disposiciones morfológicas perfectamente
reconocibles al microscopio.
⋅ Genómicas:
consisten en
cambios en
el número
de
cromosomas
propios de
la especie.
Se
distinguen:
♦ EUPLOIDIAS: consisten
en la alteración del número
de dotaciones cromosómicas
completas de la especie. Ej:
una célula humana posee
dos dotaciones
cromosómicas completas,
una del padre y otra de la
madre. Cada dotación
completa, por tanto, incluye
23 cromosomas y recibe el
nombre de n ó dotación
haploide. Una euploidia en
la especie humana
consistiría en la existencia
de personas cuyas células
presentasen n cromosomas
(MONOPLOIDIA) ó 3n,
4n,... cromosomas
(POLIPLOIDIA). Este tipo
de mutaciones aparecen
sobretodo en vegetales.
♦ ANEUPLOIDIAS: consiste
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en la aparición de un
número de cromosomas que
varía con el de la especie en
alguna unidad (algún
cromosoma de más o de
menos). Hay dos tipos:
♦ MONOSOMIAS: cuando
el individuo presenta un
cromosoma de menos. El
nombre quiere indicar que
alguna de las parejas de
cromosomas solo incluye un
representante.
♦ TRISOMIA: un individuo
presenta un cromosoma de
más porque alguna de las
parejas de cromosomas
homólogos incluye
realmente tres cromosomas.
Tanto las monosomías como
las trisomias se originan
porque alguna pareja de
cromosomas homólogos no
se separan durante la anfase
I de la meiosis. Ej: algunos
casos de monosomias y
trisomias son relativamente
frecuentes. El síndrome de
Down (mongolismo)
consiste en una trisomia en
la pareja 21. El síndrome de
Klinefelter, consiste en una
trisomia que afecta a los
cromosomas sexuales: xxy.
Entre las monosomias
citamos el síndrome de
Turner (cromosomas
sexuales): x.
♦ CAUSAS DE LAS
MUTACIONES:
Existe la idea de que parte
de las mutaciones son
espontáneas, es decir, se
deben a errores en los
procesos de trascripción o
replicación, o a cambios
químicos espontáneos en el
ADN.
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Sin embargo, existen
mutaciones provocadas por
agentes físicos o químicos
conocidos como mutaciones
inducidas. Los agentes
mutágenos físicos más
importantes son las
radiaciones, tanto ionizantes
(rayos x y rayos ), como
no ionizantes (rayos
ultravioletas).
Los agentes mutágenos
químicos son mucho más
diversos. Citamos, entre
otros, al ácido nitroso,
agentes alquilantes,
sustancias que puedan, bien
sustituir a las bases
nitrogenadas, bien alterarlas.
La mayoría de las
mutaciones que se producen
no se consolidan porque el
ADN posee un sistema
propio de detección y de
corrección de errores en su
secuencia de nucleótidos. Se
trata de mecanismos
enzimáticos capaces de
localizar un error y de
repararlo, normalmente
sustituyendo el nucleótido
defectuoso.
♦ CONSECUENCIAS DE
LAS MUTACIONES:
Presentan consecuencias
muy importantes en un
aspecto biológico como es
el de la evolución.
Constituyen el mecanismo
fundamental del hecho
evolutivo, ya que los
cambios en el material
genético aumentan la
variedad genética
proporcionando la
posibilidad de nuevas
combinaciones genéticas
que se adapten mejor a las
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condiciones del medio. Las
mutaciones brindan al
ambiente la posibilidad de
actuar mediante la selección
natural. Sin duda
mecanismos como las
mutaciones y las meiosis
(incluida la recombinación
genética) son los que
provocan la aparición de
combinaciones genéticas
nuevas, mientras que la
selección natural, sobre esas
combinaciones, realizada
por el ambiente, es el
mecanismo evolutivo que
dirige la evolución.
♦ GENÉTICA APLICADA
♦ ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
Son muchas las
enfermedades que se
conocen cuyo origen se
encuentra en alguna
alteración del material
genético. Entre ellas son
frecuentes las
inmunodeficiencias,
metabolopatias,
hemoglobinopatias,... Hasta
no hace mucho, la diagnosis
de estas enfermedades sólo
era posible por la aparición
de los síntomas
correspondientes en los
individuos que los padecían.
Hoy existen técnicas
analíticas que permiten el
diagnostico mucho antes en
algunos casos, incluso en la
etapa prenatal. En el caso de
la amniocentesis, técnica
que permite la extracción de
células del feto procedentes
del líquido amniótico,
facilitando el diagnóstico de
algunas enfermedades
hereditarias. Sin duda, las
técnicas de ingeniería
genética empleadas estos
14
últimos tiempos han
supuesto el mayor avance en
el diagnostico de estas
enfermedades y
consecuentemente en la
adopción de posibles
tratamientos mucho mejores
para dejar o paliar las
citadas enfermedades. En el
tratamiento es la que ofrece
perspectivas más
esperanzadoras. Los
conocimientos sobre el
genoma humano y la
posibilidad que ofrece la
ingeniería genética de
manipulación de genes,
asegura que será posible un
tratamiento más eficaz en la
mayoría de estas
enfermedades. Hoy es
posible localizar un gen
secuenciarlo, compararlo
con uno normal para
comprobar sus alteraciones,
y sustituirlo en la célula para
corregir el problema: terapia
genética. Que viene
propiciada por la ingeniería
genética.
♦ MEJORA GENÉTICA EN
ANIMALES Y PLANTAS
La genética se ha propuesto
la mejora de animales y
plantas, fundamentalmente
realizando cruces selectivos
para conseguir tantos
animales como plantas
capaces de proporcionar un
mejor rendimiento al ser
humano. Estos cruces son
los hoy reconocidos como
procedimientos clásicos de
la mejora genética.
Se trata de técnicas que se
emplean en la actualidad.
Las técnicas de ingeniería
genética han revolucionado
esta parcela de la mejora
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genética. Estas técnicas nos
permitirán darnos cuenta de
las posibilidades que abren
en el objetivo de obtener
individuos que presenten en
grado óptimo alguna
cualidad importante para el
ser humano.
♦ INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética se
define como el conjunto de
técnicas basadas en la
manipulación del ADN. En
algunos textos también se
define como teoría del ADN
recombinante, debido a que
las técnicas empleadas en
ingeniería genética se basan
en la recombinación de
fragmentos de ADN
originalmente separados que
pueden corresponder a
cromosomas de la misma
célula, de células diferentes
o incluso a organismos
distintos.
Cada día son más las
finalidades con las que se
aplican técnicas que han
abierto todo un mundo de
posibilidades, algunas de
ellas muy controvertidas. La
ingeniería permite, por
ejemplo, que una bacteria
sintetice una proteína
humana para corregir una
enfermedad hereditaria...
pero también objetivos que
no constituyan un beneficio
para la humanidad, por lo
que es importante que a la
vez que avanza la
investigación en este campo,
se apliquen normas que
regulen su aplicación;
cuestión de la que se ocupa
la bioética.
El valor de la aplicación de
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estas técnicas ha aumentado
aún más tras los avances en
los conocimientos sobre el
genoma humano.
◊ ENZIMAS:
aisladas
normalmente de
bacterias, levadura,
virus, animales....Se
trata de enzimas
especializadas en:
reconocer una zona
determinada del
ADN y cortar por
ese punto
(restrictazas), unir
fragmentos de ADN
entre sí (ligazas),
añadir nucleótidos a
pequeños
fragmentos de ADN
(ADN polimerasas),
formar ADN a partir
de ARN
(retrotrascriptasas)...
◊ MICROORGANISMOS:
sobre todo, son
utilizados para
obtener muchas
copias del
fragmento de ADN
que interesa en poco
tiempo debido a su
elevada tasa de
división.
Pasos que incluye
normalmente una técnica
de ingeniería genética:
1.− Obtención del
fragmento(os) de ADN que
interesan. Utilizamos para
ello enzimas restrictazas. EL
fragmento de ADN en
cuestión es el que contiene
el gen o los genes que deseo
manipular y transferir.
2.− Unión del fragmento de
ADN obtenido a un vector
que normalmente es un
17
plásmico (fragmento de
ADN normalmente
circular). Este paso es
esencial para conseguir
incorporar el fragmento
problema al material
genético de un
microorganismo. Se suele
cuidar que el plásmido:
◊ No contenga genes
que puedan tener
efectos virulentos
sobre la célula
receptora.
◊ También se cuida
que el plásmido
contenga genes que
le otorguen
resistencia a
determinadas
antibióticos.
3.− Incorporación del
fragmento de ADN
problema al material
hereditario del
microorganismo con el fin
de obtener cuando dicho
organismo se reproduzca
muchas copias del citado
fragmento de ADN (Paso de
clonación).
4.−Reconocimiento del
ADN recombinante
(problema). Es posible en el
cultivo de microorganismos
realizados para obtener
muchas copias de nuestro
ADN se encuentren elevado
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