LA HERENCIA Y EL AMBIENTE. La herencia genética influye en el curso de la vida de un individuo, pero el desarrollo final de esta vida esta guiado por la interacción de herencia y ambiente. En la concepción se forman instrucciones genéticas, las cuales influyen en: • Rasgos evidentes. • Rasgos psicológicos. • Rasgos físicos. No hay característica que no esté afectada por la herencia, ni instrucción genética que no esté influenciada por el ambiente. EL INICIO DEL DESARROLLO. Los gametos son células reproductoras, las cuales contienen mensajes genéticos codificados químicamente, que al combinarse con gametos del sexo opuesto forman un nuevo ser. Los gametos masculinos son los espermatozoides y los femeninos los óvulos. El desarrollo humano comienza por tanto cuando el espermatozoide penetra en el óvulo. Al principio los gametos tienen sus identidades separadas, encerradas en la membrana del óvulo. Después ambos se fusionan, el material genético se combina y se forma el cigoto. Este inicia el desarrollo humano siguiendo dos pasos: • Duplicación; el material genético se duplica formando dos conjuntos que se trasladan a extremos opuestos de la célula. • División; una vez separado el material genético, la célula se divide por el medio y el cigoto se convierte primero en dos células, luego en cuatro y así sucesivamente. Por último ocurre el fenómeno de diferenciación; en el que las diversas células se especializan y reproducen a ritmos diferentes. En la edad adulta el número de células aumenta, cada una lleva una copia de las instrucciones genéticas heredadas. EL CÓDIGO GENÉTICO. La unidad básica de las instrucciones genéticas es el gen, segmentos de cromosomas (moléculas de ADN, el cual contiene la información genética), el cual dirige el crecimiento y desarrollo del ser vivo. El ser humano tiene 46 cromosomas que se encuentran en parejas dando lugar a 23 pares de cromosomas. Las instrucciones de cada gen están escritas en un código formado por bases; que son: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T), las cuales se combinan de dos en dos y siempre de la forma A − T y C − G. La 1 secuencia de estas bases en el ADN es lo que forma el código genético. La función de las instrucciones genéticas es gobernar las células del cuerpo para que sinteticen diferentes tipos de proteínas. Los genes influyen también en la función de las células; a través de mecanismos de conexión y desconexión controlan la vida, instruyendo a las células para que crezcan, reparen daños, asimilen alimentos, multiplicarse ó morir. Los cromosomas: contienen a los genes, los cuales se sitúan en un brazo concreto del cromosoma dado. Proporcionan a cada gen un hueco opuesto al gen correspondiente del cromosoma parejo. El emparejamiento de los pares de cromosomas tiene lugar en el momento de la concepción. El espermatozoide lleva 23 cromosomas, cada uno de los cuales tiene su correspondencia con uno de los 23 del óvulo. Cuando ambos gametos se unen, los cromosomas correspondientes se enlazan. Los cromosomas sexuales: Veintidós de los veintitrés pares de cromosomas humanos, son pares de elementos muy parecidos, es el par veintitrés el que determina el sexo de la persona: • Mujer XX. • Hombre XY. Cada gameto que produzca una hembra, tendrá o una X o la otra, en cambio, la mitad del esperma de un varón tendrá X y la otra mitad tendrá Y. Por tanto el factor crítico en la determinación del sexo de un cigoto será qué espermatozoide llega primero al óvulo, el Y, creando un varón (XY), o el X, creando un hembra (XX). La diversidad humana: Los genes tienen dos misiones: asegurar la continuidad genética en todas las especies y la diversidad genética dentro de esa continuidad. Cada miembro del género humano, aunque todos seamos diferentes, comparte con el resto una serie de genes que hacen que todos tengamos estructuras físicas comunes, tendencias de la conducta y el potencial reproductivo que permite a cada nueva generación perpetuar la especie humana. El resto de los genes son diferentes y gracias a esto, conservamos el potencial de cambiar y evolucionar. Los gemelos: Cuando la acumulación de células en crecimiento se divide, durante las primeras semanas del desarrollo, creando dos acumulaciones idénticas, se convierten en gemelos monocigóticos (idénticos). Pero, si dos óvulos separados se fertilizan por dos espermatozoides separados la mismo tiempo, se dan gemelos dicigóticos (fraternos ó mellizos) los cuales comparten la mitad de sus genes, luego no tienen porque ser iguales. DEL GENOTIPO AL FENOTIPO. Como hemos visto, la concepción combina instrucciones genéticas de ambos padres referidas a cada una de las características humanas. La respuesta es bastante compleja, porque la mayor parte de los rasgos son tanto poligénicos, características producidas por la interacción de muchos genes, como multifactoriales, características producidas por la interacción de varias influencias genéticas y ambientales. La suma de todos los genes que una persona hereda respecto a un rasgo concreto, se llama genotipo. Las característica observable de ese rasgo se llama fenotipo. El fenotipo surge a partir de dos niveles de interacción: 2 − La interacción gen−gen. − La interacción genotipo−ambiente. La interacción gen−gen: Un esquema común de interacción entre los genes es el llamado patrón aditivo, según este modelo cada gen que afecta a un rasgo específico contribuye activamente al resultado final. También encontramos el esquema opuesto, el llamado patrón no aditivo, en este, el resultado depende mucho más de la influencia de un gen que de la de otro. Un tipo de patrón no aditivo es el patrón dominante−recesivo, en el que un miembro de un par de genes (gen dominante) actúa controlando y enmascarando la influencia del otro gen (gen recesivo). Un individuo que tiene un gen recesivo en su genotipo, que no expresa en su fenotipo y que puede traspasar a sus hijos, los cuales pueden expresarlo, se llama portador. Los genes ligados al cromosoma X: Algunos genes se dice que están ligados al cromosoma X porque sólo se encuentran localizados en dicho cromosoma. Puesto que los varones solamente tienen un cromosoma X, los genes recesivos que heredan en ese cromosoma se expresarán en su fenotipo porque no tienen un segundo cromosoma X que pueda ser portador del gen que lo contraponga. Esto explica por qué algunos rasgos se traspasan de la madre al hijo pero no del padre al hijo. Un ejemplo es el daltonismo. Ningún gen determina directamente por sí sólo ni si quiera los rasgos más simples. Los esquemas de la interacción genética casi nunca son matemáticos, algunos genes aditivos contribuyen en mayor medida que otros. Cuando los genes aditivos se combinan, su producto final no es siempre la suma simple y total de todas las contribuciones aportadas. Tampoco los genes recesivos son completamente suprimidos por la presencia de sus correspondientes genes dominantes. Expertos en genética han descubierto que ciertos genes se comportan de forma diferente según hayan sido heredados de la madre o del padre. Este descubrimiento es especialmente evidente en las características psicológicas. Todas las tendencias a una cierta conducta están afectadas por muchos pares de genes, algunos interactuando de forma dominante−recesiva, otros aditivos y otros creando nuevas combinaciones. La interacción entre los factores genéticos y del entorno: Cuando hablamos de entorno nos referimos a un conjunto de factores genéticos que pueden afectar al desarrollo del individuo. Estos factores pueden ser: − Directos; nutrición, clima, atención médica − Indirectos; contextos económicos, políticos, culturales También comprenden grados variables de permanencia; desde los irreversibles (trastorno cerebral) hasta los transitorios (estrés). La distinción entre las influencias hereditarias y las del entorno: En cualquier rasgo dado la interacción de la herencia y del ambiente se encuentran entrelazadas. Cuando el rasgo es obvio y físico de por vida, el impacto de los genes en el genotipo es bastante fácil de identificar, pero cuando el rasgo es psicológico, el hecho de la transmisión se puede explicar por el ambiente y por la herencia. 3 Para distinguir las influencias genéticas de las ambientales se han hecho diversos estudios, se han estudiado gemelos, grandes cantidades de niños adoptados, pero la forma más ilustrativa es la combinación de ambos métodos; estudiar a gemelos idénticos que han sido separados desde el nacimiento y educados en diferentes familias. Las conclusiones obtenidas han sido dos: − Prácticamente todas las características psicológicas y todos los rasgos personales están sujetos a influencias genéticas. − Prácticamente todas las características psicológicas y los rasgos personales quedan afectados a lo largo de la vida por el ambiente en el que vive cada persona. Los rasgos físicos: Como hemos visto en la pregunta anterior el rasgo físico está sujeto a influencias genéticas. Un rasgo físico como puede ser la estatura, se ve beneficiado o perjudicado dependiendo también de los factores ambientales, ayudará por ejemplo la alimentación sana y no la malnutrición o gozar de buena salud y no de estrés. Por lo tanto podemos percibir que el ambiente puede influir mucho en los rasgos físicos pese que estos estén regidos por el código genético. Los rasgos psicológicos: Los efectos de la interacciones de las influencias ambientales sobre los rasgos psicológicos son más variados, ocultos e intrigantes. Por ejemplo la timidez, un niño tímido por su dotación genética puede variar sus ataques de inhibición e incluso perder la timidez, dependiendo de lo que vea en su ambiente, dependerá de las interacciones entre el ejemplo de los padres, el apoyo cultural, el medio escolar, la consciencia cognitiva, la autocomprensión y las experiencias como adulto. Estos comportamientos sirven para cualquier rasgo psicológico que padezca una persona. Existen diversas dimensiones en el ambiente de cada individuo que pueden aumentar, inhibir o alterar la expresión de la predisposición hereditaria en su fenotipo. La enfermedad mental: Las investigaciones revelan en general que los genes nunca son el determinante exclusivo de ninguna característica psicológica. En este terreno la investigación más amplia hecha ha sido en el caso de la esquizofrenia. Si se estudia el caso en dos gemelos monocigóticos y uno esta afectado por la esquizofrenia, el otro tiene un 50% de padecerla pero como hemos dicho que también influye, y mucho, el factor ambiental, la mitad de aquellos cuyo gemelo es esquizofrénico no está afectada. El alcoholismo: Un ejemplo claro de interacción entre factores genéticos y ambientales: Se sabe que el alcoholismo es en parte genético, la bioquímica de algunas personas les hace muy susceptibles al alcoholismo. Aunque cualquier persona puede abusar del alcohol, la tendencia a la adicción puede ser muy diferente según la constitución genética de cada uno. Hay algunos rasgos temperamentales que se relacionan con el abuso de alcohol; genio fuerte, atracción por el riesgo y alto nivel de ansiedad. Como en los casos anteriores el ambiente realiza un papel muy importante, no es lo mismo que una persona con fuerte afinidad genética al alcohol se pase toda su vida en un ambiente en el que no existe el alcohol (la tendencia alcohólica del genotipo nunca se manifestará en el fenotipo), a que se eduque en una familia disfuncional dentro de una cultura que promueve el uso de alcohol (las posibilidades de convertirse en alcohólico activo son mayores). Como conclusión podemos sacar dos puntos: 4 − No deberíamos ignorar el hecho de que existe un comportamiento genético en cualquier rasgo. − Debemos reconocer que el ambiente afecta a todos los rasgos de todas las personas. LOS GENES SON SIEMPRE PARTE DE LA VIDA, INFLUYEN EN TODOS SUS ASPECTOS, PERO NUNCA DETERMINAN CUÁL VA A SER EL ARGUMENTO DE ESA VIDA O EL FINAL DE SU HISTORIA. 5