projecte guanyador

INVESTIGACIÓN PARTICIPATIVA PARA ENFERMEDADES RARAS
Entidad promotora
Hospital Sant Joan de Déu
Objetivo
Utilizar las nuevas tecnologías para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, permitiendo la colaboración de
pacientes, familiares, médicos e investigadores al superar los problemas de distancias físicas entre ellos.
Descripción
El Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y la Unidad 703 del CIBERER han dedicado años al tratamiento e investigación de las
enfermedades raras pediátricas, en concreto a los errores congénitos del metabolismo (ECM). En España se estima que existen unos
3 millones de afectados por una enfermedad poco frecuente.
El hecho de que en cada área geográfica haya muy pocos pacientes dificulta un mejor conocimiento de estas enfermedades, una
barrera que las nuevas tecnologías pueden superar. En el año 2010 el hospital Sant Joan de Déu desarrolló una web
www.guiametabolica.org con la que ayudar en el día a día a las familias que sufren un ECM y aglutinar todo tipo de información
relativa a estas enfermedades raras.
Guía Metabólica ha demostrado mejorar el proceso de empoderamiento, la autonomía y la capacitación de los pacientes aportando
efectos psicológicos positivos en ellos. El objetivo es dar ahora un paso más y avanzar hacia lo que se conoce como estudios de
investigación en salud mediante la colaboración abierta o, más conocidos en e-Salud, como crowdsourced health research studies.
Para ello se pretende desarrollar una plataforma con tres ECM de muy baja prevalencia sin tratamiento curativo: Síndrome de Lowe;
CDG, y ENACH.
Esta plataforma, entre otras, permitirá recolectar datos médicos, generar comunidades de práctica e intervención psicosocial o
promover la investigación participativa, entre otros.
Ámbito territorial de ejecución
Península.