Información genética

BIOLOGÍA GENERAL (CRIMINOLÓGICA Y FORENSE)
FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ÍNDICE:
INTRODUCCIÓN.......................................................... 3
NOCIONES DE BIOLOGÍA......................................... 4
LOCALIZACIÓN Y ESTRUCTURAS DE LOS CROMOSOSMAS, CÉLULA EUCARIÓTICA.......... 5
−6
• NOCIONES DEL GEN............................................ 6
BASES QUÍMICAS DE LA HERENCIA: DOBLE
HÉLICE DE ADN............................................................ 7 − 10
• MODELO DE WATSON Y CRICK......................... 7 − 9
• EL ADN PORTADOR DE
INFORMACIÓN GENÉTICA.................................. 10
• EL CÓDIGO GENÉTICO Y SU EXPRESIÓN... 11− 19
• REPLICACIÓN DE ADN........................................ 11− 13
• TRANSCRIPCIÓN DE ADN > ARNm> PROTEÍNAS. 14− 16
• CARACTERÍSTICAS CÓDIGO GENÉTICO......... 17− 18
• EL GENOMA HUMANO......................................... 19
APLICACIÓN DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS
EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINOLÓGICA......... 20− 21
CONCLUSIONES........................................................... 22
• BIBLIOGRAFÍA....................................................... 23
INTRODUCCIÓN:
• Entre todo lo que el hombre mortal puede obtener en esta vida efímera por concesión divina, lo más
importante es que, disipada la tenebrosa oscuridad de la ignorancia mediante el estudio continuo,
logre alcanzar el tesoro de la ciencia, por el cuál se muestra el camino hacia la vida buena y dichosa,
se conoce la verdad, se practica la justicia y se iluminan las restantes virtudes.... (Fragmento carta
bulada del papa Alejandro VI−Rodericus Borgia− enviada al cardenal Cisneros el 13.04.1499
autorizándole a crear un colegio universitario en Alcalá de Henares)
• Como teoría personal me adhiero a la cosmológica, al considerar que el Universo es tan complejo
como lo pudiera ser, cuanto más avance la ciencia, el átomo, la célula, el organismo vivo, la partícula,
etc. Igualando en pluralidad lo Macro y lo Micro.
• Por lo que, lo único que se pretende con este trabajo es describir puntualmente los avances científicos
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y lo averiguado hasta el momento presente, con relación a la Genética y su importancia para la
Criminología.
• Indicando por último que los avances científicos en esta materia tratada debería estar a disposición de
todo el mundo, porque seguramente los intereses económicos de las grandes potencias llegarán
incluso a patentar lo que cada minuto se está descubriendo.
NOCIONES DE BIOLOGÍA:
• Biología, ciencia de la vida. El término fue introducido en Alemania en 1800 y popularizado por el
naturalista francés Jean Baptiste de Lamarck con el fin de reunir en él un número creciente de
disciplinas que se referían al estudio de las formas vivas. El impulso más importante para la
unificación del concepto de biología se debe al zoólogo inglés Thomas Henry Huxley, que insistió en
que la separación convencional de la zoología y de la botánica carecía de sentido, y que el estudio de
todos los seres vivos debería constituir una única disciplina.
• Aunque el término `biología´ apareció a principios del siglo XIX, el estudio de los seres vivos es muy
anterior. La descripción de plantas y animales, así como los conocimientos anatómicos y fisiológicos,
se remonta a la antigua Grecia y surgió de manos de científicos como Hipócrates, Aristóteles, Galeno
y Teofrasto. Para conocer la evolución histórica de la botánica, la zoología y la anatomía.
• En la actualidad, se subdivide en materias jerarquizadas basadas en la MOLÉCULA, LA CÉLULA,
EL ORGANISMO y LA POBLACIÓN.
• La BIOLOGÍA MOLECULAR, que comprende la biofísica y la bioquímica, ha constituido una gran
aportación a la biología moderna. Actualmente, los conocimientos sobre la estructura y función de los
ácidos nucleicos y proteínas, moléculas claves de toda la materia viva, son amplios. El avance más
importante para la ciencia moderna fue el descubrimiento de los mecanismos de la herencia. Otro gran
progreso de la biología molecular ha sido el avance en las investigaciones acerca del metabolismo
celular, es decir, de cómo las moléculas procesan la energía necesaria para la vida.
• La BIOLOGÍA CELULAR está estrechamente ligada a la biología molecular. Para comprender las
funciones de la célula, unidad estructural básica de la materia viva, los biólogos celulares estudian sus
componentes a nivel molecular. En 1838, el botánico alemán Matthias Schleiden propuso que la
célula constituía la unidad estructural común de los seres vivos. Un año más tarde, el también alemán
Theodor Schwann hizo extensiva esta teoría celular a los animales, sentando las bases que marcarían
el desarrollo de la (citología) y la (histología)
• La BIOLOGÍA DE LOS ORGANISMOS se relaciona con la biología celular, ya que las funciones
vitales de los organismos multicelulares están gobernadas por las acciones e interacciones de sus
componentes celulares. Su estudio abarca el crecimiento y desarrollo (biología del desarrollo) y su
funcionamiento (fisiología) Las investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso
(neurofisiología) y sobre el comportamiento animal (etología) son especialmente importantes.
• En la década de 1970, la BIOLOGÍA DE POBLACIONES se consolidó como la subdivisión
principal de los estudios biológicos. En este campo, el eje central es el estudio de la evolución, en la
que destacan las contribuciones de Charles Darwin. La genética, es decir, el estudio de las
variaciones genéticas en las poblaciones, y la ecología, o estudio de poblaciones en sus hábitats
naturales, se convirtieron en materias de estudio a partir de la década de 1930. En estrecha relación
con estas ciencias se hallan las investigaciones sobre el comportamiento animal que se centran en la
contribución de la genética a las relaciones sociales entre poblaciones animales (sociobiología)
• La biología también incluye el estudio de los humanos en el ámbito molecular, celular y de
organismos. Si su objetivo es la aplicación de los conocimientos biológicos a la salud, el estudio se
denomina biomedicina. Las poblaciones humanas no se consideran dentro del campo de estudio de la
biología, sino que son el objetivo de la (antropología) y de otras ciencias sociales.
LOCALIZACIÓN Y ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS, CÉLULA Y GEN:
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• Los CROMOSOMAS contienen la información genética del organismo.
• Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas son segmentos de ADN largos
contenidos dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas
o 46 cromosomas en total. La otra parte del ADN que contienen las células se encuentra en las
mitocondrias, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, denominada en
ocasiones "el cromosoma número 47". Los genes del cuerpo están contenidos dentro de estos 46
cromosomas nucleares y en el cromosoma mitocondrial. Dos de estos cromosomas, el X y el Y,
determinan el sexo y se denominan CROMOSOMAS SEXUALES. Las mujeres tienen 2 cromosomas
X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. La función del cromosoma Y es determinar el sexo
masculino, pero además de esto no hace mucho más. Los 44 cromosomas restantes se denominan
CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS. Los cromosomas existen en pares. Por conveniencia, los
científicos han enumerado los autosómicos en pares desde el 1 hasta el 22. El cromosoma X y el Y
corresponden al par número 23. Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de
cromosomas, es decir 23 cromosomas, 22 autosómicos y 1 sexual. Las mujeres siempre aportan a su
bebé un cromosoma X mientras los hombres aportan ya sea uno X o uno Y. Por lo tanto, el hombre es
quien determina el sexo del bebé. Todos los cromosomas mitocondriales provienen de la madre,
mientras que el padre no hace ningún aporte a los genes mitocondriales del bebé. A este hecho se lo
denomina la herencia materna.
NOCIONES DEL GEN (locus)
• Gen, unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una
característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes están localizados en los cromosomas
en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el
cromosoma una posición, o locus. Por esta razón, el término locus se intercambia en muchas
ocasiones con el de gen.
• El material genético es el ácido desoxirribonucleico, o ADN una molécula que representa la
"columna vertebral" del cromosoma. Debido a que en cada cromosoma el ADN es una molécula
continua, alargada, simple y delgada, los genes deben ser parte de ella; y como es una cadena de
subunidades muy pequeñas que se conocen por nucleótidos, cada gen incluye muchos nucleótidos.
Cada nucleótido está formado por un azúcar de cinco carbonos, ácido fosfórico y una base
nitrogenada. En cada cadena existen cuatro tipos diferentes de bases ADENINA (A), TIMINA (T),
CITOSINA (C) y GUANINA (G) y su secuencia determina las propiedades del gen.
BASES QUÍMICAS DE LA HERENCIA: DOBLE HÉLICE DE ADN
• MODELO DE WATSON Y CRICK
Pasado (2.003) el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson y
Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del ADN.
• A mediados del siglo pasado, los científicos desconocían cuáles eran los mecanismos moleculares que
permiten a cada individuo poseer rasgos propios y que éstos se transmitan de una generación a otra.
En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo que establece las bases de la molécula responsable
de contener la información genética de todo ser vivo, una estructura tridimensional denominada ácido
desoxirribonucleico (ADN).
• Si bien los científicos ya habían establecido de tiempo atrás que la información genética está
contenida en el ADN, desconocían a ciencia cierta su estructura molecular. De esta manera, la
DOBLE HÉLICE propuesta por James Watson y Francis Crick, permitió dar respuesta a las
interrogantes de la estructura y los mecanismos de la herencia. El ADN está formado por unidades
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químicas (nucleótidos) coloquialmente denominadas ADENINA (A), TIMINA (T), CITOSINA (C)
y GUANINA (G); estos nucleótidos se alinean y se acoplan con otra cadena para formar la doble
hélice (A se acopla con T y G con C). La importancia del orden de los nucleótidos es tal que
determina a las proteínas, responsables de la estructura y funcionamiento de cada célula de un ser
vivo. Cuando se separan, cada una de las cadenas sirve de molde para la construcción de otra
complementaria; así, una molécula de ADN dividida puede generar dos de su mismo tipo. Con esta
duplicación de cadenas, la información genética ese transmite a las siguientes generaciones.
• Cabe señalar que el MODELO DE LA DOBLE HÉLICE propuesto originalmente fue totalmente
teórico. E incluso hubo datos que no pudieron descifrarse directamente de experimentos, y he aquí el
enorme mérito de Watson y Crick. Para definir el modelo integraron datos dispersos y consideraron
las famosas reglas de Chargaff sobre la composición cuantitativa de nucleótidos en los ácidos
nucleicos y construyeron un modelo compatible con los datos de difracción de rayos X obtenidos por
Rosalind Franklin. Por ello ambos científicos son ya figuras centrales de la disciplina que hoy
llamamos biología molecular; participaron de manera importante en la elucidación del código
genético y han publicado diversos artículos y libros científicos, impactando a generaciones de
biólogos e investigadores.
• A partir de la DOBLE HÉLICE comprendimos fenómenos biológicos como la REPLICACIÓN,
TRANSCRIPCIÓN, TRADUCCIÓN y regulación de la expresión génica. Sobre estas bases, se
apoyan los avances más potentes y trascendentes de la biología de los últimos 50 años. La ingeniería
genética, la clonación molecular, y la terapia génica se derivan directamente de la definición de la
molécula. Asimismo las extensiones teóricas, básicas y aplicadas parecen no tener fin, como por
ejemplo la genómica, encargada de determinar completamente la información contenida en el ADN
de los genomas de diversos organismos, incluido el hombre.
• Como consecuencia de la propuesta de Watson y Crick, se ha abierto una nueva y amplísima rama de
la biología que abarca aspectos evolutivos antes apenas sospechados. Las historias evolutivas que hoy
podemos contar gracias al ADN, nos hablan de quienes somos, de dónde venimos y tal vez a dónde
vamos. La adquisición de este nuevo conocimiento, nos presenta nuevas alternativas que apuntan a
horizontes aun más lejanos. Somos las primeras generaciones de seres humanos en enfrentar estos
retos y, desde luego, tenemos que estar preparados. Sydney Brenner, gran biólogo molecular
contemporáneo de Watson y Crick y Premio Nóbel 2002, equiparaba desde el punto de vista
conceptual a la genómica con el momento en que Galileo usó el telescopio para observar el
firmamento. Pocos momentos en la historia han tenido tanto impacto en la percepción que el hombre
tiene de la naturaleza y de sí mismo, y pocos descubrimientos científicos han tenido tantas
implicaciones, ni nos han abierto tantas puertas al presente y al futuro.
• Como ya se ha citado, cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y son: Adenina
(A), Timina (T), Citosina (C), Guanina (G). El orden particular de las mismas es llamada secuencia
de DNA, la cual especifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismo particular
con características que le son propias. La adenina y la guanina son bases púricas, en cambio la
citosina y la timina son bases pirimidínicas.
• AZUCAR: Los azúcares, que están ampliamente distribuidos en la naturaleza, son producidos por las
plantas durante el proceso de fotosíntesis y se encuentran también en muchos tejidos animales. La
ribosa, un azúcar monosacárido que contiene cinco átomos de carbono en su molécula, es un
componente del núcleo de todas las células animales. Los azúcares más extendidos son las hexosas,
(6 carbonos). Las hexosas distintas con fórmula empírica y masa molecular iguales, son isómeros
estructurales entre ellas. Todas las hexosas asimiladas por los animales y seres humanos se convierten
en formas dextrógiras. Las hexosas más importantes son la glucosa y la galactosa, que son aldehídos,
y la fructosa, que es una cetona, similar a un aldehído pero menos reactiva.
• FOSFATO: Son productos formados por la sustitución de parte o todo el hidrógeno del ácido
fosfórico por metales. Los fosfatos son importantes para el metabolismo de animales y plantas. Los
huesos contienen fosfato de calcio, y el primer paso en la oxidación de la glucosa en el cuerpo es la
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formación de un éster de fosfato.
BASES NUCLEOTÍDICAS, NITROGENADAS:
• ADENINA (A): Compuesto orgánico nitrogenado, que forma parte de los ácidos nucleicos. Es un
derivado de la purina (es una `base púrica') en la que un hidrógeno ha sido sustituido por un grupo
amino. Siempre se unen mutuamente con la TIMINA (T): Base orgánica nitrogenada, que forma
parte del ácido desoxirribonucleico (ADN). Es un compuesto cíclico derivado de la pirimidina (es
una `base pirimidínica')
• CITOSINA (C): Base orgánica nitrogenada, que forma parte del ácido desoxirribonucleico (ADN) y
del ácido ribonucleico (ARN). Es un compuesto cíclico hexagonal derivado de la pirimidina (es una
`base pirimidínica') Siempre se unen mutuamente con la GUANINA (G): Base orgánica nitrogenada,
que forma parte de los ácidos nucleicos. Es un compuesto cíclico derivado de la purina (es una `base
púrica')
EL ADN PORTADOR DE INFORMACIÓN
• Ácido desoxirribonucleico (ADN), MATERIAL GENÉTICO DE TODOS LOS ORGANISMOS
CELULARES Y CASI TODOS LOS VIRUS. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la
síntesis de proteínas y la replicación. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado
en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
• Las dos hebras de ADN son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases.
El tamaño del genoma está usualmente basado en el total de pares de bases.
• En la especie humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Cada vez que la célula
se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano esta
DUPLICACION tiene lugar en el núcleo celular. Durante la división, el ADN se desenrrolla y rompe
las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la síntesis de una
nueva hebra complementaria con nucleotidos libres que coinciden con sus bases complementarias de
cada hebra separada.
• Existe una forma estricta de union de bases, así se forman pares de ADENINA − TIMINA (AT) y
CITOSINA − GUANINA (CG) Cada celula hija recibe una hebra vieja y una nueva.
• Cada molécula de DNA contiene muchos genes, LA BASE FÍSICA Y FUNCIONAL DE LA
HERENCIA. Un GEN es una secuencia específica de nucleótidos base los cuales llevan la
información requerida para la construcción de proteinas que proveeran de los componentes
estructurales a las celulas y tejidos como también a las enzimas para una escencial reacción
bioquimica.
• Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizadas en 23 unidades distintas y
físicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes están dispuestos linearmente a lo
largo de los cromosomas.
• EL núcleo de muchas celulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada
set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosómico y uno que puede ser X o Y que es el
cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal
tendrá un cromosoma X y otro Y (XY)
• Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteina y ADN. El ADN
cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.
• Las ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS mayores incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidas
importantes, fusiones, translocaciones detectables microscópicamente. Así, el mogolismo o Sindrome
de Down se detecta una tercer copia del par 21 o trisomía 21.
• Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por analisis molecular, se llaman
MUTACIONES. Muchas mutaciones están involucradas en enfermedades como la fibrosis quística,
anemias de células falciformes, predisposiciones a ciertos cánceres, a enfermedades psiquiatricas
mayores entre otras.
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• Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno.
Cuando ese par de genes materno−paterno (grupo alemorfo) son determinantes de igual función o
rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigotico para tal rasgo, por el contrario se dice que
es heterocigótico.
• Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo hereditario del color de ojos verde y el
otro el color de ojos marrón. Se trata de heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de
esos genes domina en la expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen heredado
dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
• La maquinaria celular que sintetiza proteinas traduce los códigos en cadenas de aminoácidos
que constituyen la proteina molecular.
• Los desórdenes genéticos identificados involucran a 1100 con mutación relacionada con algún
trastorno.
EL CÓDIGO GENÉTICO Y SU EXPRESIÓN
REPLICACIÓN DE ADN
• Una vez que se comprobó que el ADN era el material hereditario y se descifró su estructura, lo
que quedaba era determinar como el ADN copiaba su información y como la misma se
expresaba en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W. Stahl diseñaron el experimento de
cultivar la bacteria Escherichia coli en un medio que contenga un isótopo de nitrógeno pesado
(15Nitrógeno) más que el isótopo común (14Nitrógeno), para determinar el método de la
REPLICACIÓN del ADN. Tres modelos de replicación eran plausibles.
• Se llama SÍNTESIS DE PROTEÍNAS a la producción de las proteínas que necesita la célula o el
virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La REPLICACIÓN es el conjunto de
reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus
se reproduce y transmite a la descendencia la información de síntesis de proteínas que contiene.
• REPLICACIÓN CONSERVATIVA durante la cual se produciría un ADN completamente nuevo
durante la replicación.
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2. En la REPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas
compuesta de una hebra de ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se
forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a
las nuevas.
3. La REPLICACIÓN DISPERSIVA implicaría la ruptura de las hebras de origen durante la replicación que,
de alguna manera se reordenarían en una molécula con una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada
hebra de ADN.
• La REPLICACIÓN del ADN, que ocurre una sola vez en cada generación celular, necesita de
muchos "ladrillos", ENZIMAS, y una gran cantidad de energía en forma de (ATP) Trifosfato de
Adenosina. La replicación del ADN en el ser humano a una velocidad de 50 nucleótidos por segundo,
en procariotas a 500/segundo. Los nucleótidos tienen que ser armados y estar disponibles en el núcleo
conjuntamente con la energía para unirlos.
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• La iniciación de la replicación siempre acontece en un cierto grupo de nucleótidos, el origen de la
replicación, requiere entre otras de las ENZIMAS DE RESTRICCIÓN: helicasas para romper los
puentes hidrógeno y las topoisomerasas para aliviar la tensión y de las proteínas de unión a cadena
simple para mantener separadas las cadenas abiertas.
• Las ENZIMAS DE RESTRICCIÓN, que son producidas por varios tipos de bacterias, reconocen
secuencias específicas de ADN e interrumpen la doble cadena donde aparece dicha secuencia. El
tratamiento del ADN de dos organismos diferentes con la misma enzima de restricción produce
fragmentos complementarios, o fragmentos con extremos que se acoplan. Estos se pueden combinar
en una molécula de ADN híbrida, que si forma parte de una célula viva, expresa rasgos de ambos
progenitores.
• Una vez que se abre la molécula, se forma una área conocida como "burbuja de replicación" en ella se
encuentran las "horquillas de replicación". Por acción de la ADN polimerasa los nuevos nucleótidos
entran en la horquilla y se enlazan con el nucleótido correspondiente de la cadena de origen
ADENINA − TIMINA (AT) y CITOSINA − GUANINA (CG) Los procariotas abren una sola
burbuja de replicación, mientras que los eucariotas múltiples. El ADN se replica en toda su longitud
por confluencia de las "burbujas".
• Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicación procede solo en la dirección
(5') a (3') en ambas cadenas, numerosos experimentos mostraron que, una cadena formará una copia
continua, mientras que en la otra se formarán una serie de fragmentos cortos conocidos como
fragmentos de Okazaki. La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadena
adelantada y, la que se sintetiza en fragmentos, cadena atrasada.
• Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia, en el inicio de cada nuevo fragmento,
de pequeñas unidades de ARN conocidas como CEBADORES, a posteriori, cuando la polimerasa
toca el extremo 5' de un cebador, se activan otras ENZIMAS, que remueven los fragmentos de ARN,
colocan nucleótidos de ADN en su lugar y, una ADN ligasa los une a la cadena en crecimiento.
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• Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a través del ARN mensajero
(ARNm), el cual es un intermediario transitorio.
• Para que la información de un gen sea expresada, un ARN complementario produce un proceso
llamado TRANSCRIPCIÓN, desde la plantilla del ADN del núcleo. Este ARNm, se mueve desde
el núcleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la síntesis proteica.
• En el laboratorio se puede aislar el ARNm y ser utilizado como plantilla para sintetizar un
ADN complementario (ADNc), el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes
en el mapa cromosómico.
EL CÓDIGO GENÉTICO Y SU EXPRESIÓN
TRANSCRIPCIÓN:ADN>ARNm > PROTEÍNAS
• El ácido desoxirribonucleico (ADN) incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una
proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan
su estructura y función. La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de
bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una
palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. Así, el triplete GAC
(GUANINA −ADENINA − CITOSINA) es el codón correspondiente al aminoácido leucina,
mientras que el CAG (CITOSINA − ADENINA − GUANINA) corresponde al aminoácido valina.
Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300
nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo
una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de
aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.
• La SÍNTESIS PROTEICA comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En
un proceso llamado TRANSCRIPCIÓN, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para
formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm. El ARNm sale del núcleo celular y
se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de
síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN
llamado de transferencia (ARNt) Se inicia un fenómeno llamado TRADUCCIÓN que consiste en el
enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de
proteína.
• Ácido ribonucleico (ARN), material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos
celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta
molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la
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cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En
los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico
(ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no
puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de
proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo)
• EN LA CÉLULA HAY TRES TIPOS DE ARN que está formado por una cadena de polinucleótidos
de una sola hebra, es decir, una serie de nucleótidos enlazados.
• El ARN mensajero (ARNm) lleva una copia del código genético obtenida a partir de la secuencia de
bases del ADN celular. Esta copia especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Es una
molécula en forma de cinta, producto de la TRANSCRIPCIÓN del ADN y portadora del código
necesario para sintetizar las proteínas mediante una reacción llamada TRADUCCIÓN. Cada hebra de
ARNm tiene dos extremos, llamados 3' y 5', que determinan el sentido de lectura (desde 3' hacia 5')
• Los ARN de transferencia (ARNt) son pequeñas estructuras en forma de hoja de trébol que llevan
cada una un aminoácido para integrarlo en una proteína en fase de síntesis. Para ello se fija a un codón
del ARNm (sucesión de tres elementos específicos del aminoácido de que se trate) por medio de un
anticodón (que es el 'negativo' del codón). La fijación se produce por medio de los ribosomas, que
'leen' el ARN y se encargan de dirigir la síntesis de proteínas.
• Por último, los ARN ribosómicos (ARNr) son los componentes principales de los ribosomas
celulares (estructuras especializadas situadas en los puntos de síntesis de proteínas) En la estructura de
un ribosoma intervienen cuatro moléculas de ADN de distinto tamaño. La subunidad mayor (o
subunidad 60 s) lleva los ARN 5 s, 28 s y 5,8 s, mientras que la pequeña (o subunidad 40 s) sólo lleva
un ARN 18 s.
• Los tres tipos de ARN se forman a medida que son necesarios, utilizando como plantilla secciones
determinadas del ADN celular.
• Varias pruebas sugieren que el ARN fue el primer material genético. El equivalente a la molécula
genética más arcaica sería probablemente de estructura sencilla y debería ser capaz de tener actividad
enzimática. Además, la molécula debería encontrarse en todos los organismos. La ENZIMA
ribonucleasa−P, que se encuentra en todos los organismos, está formada por proteína y una forma de
ARN con actividad enzimática. Basándose en esta prueba, algunos científicos opinan que la porción
ARN de la ribonucleasa−P sería el equivalente moderno de la más antigua molécula genética.
Transcripción es el proceso de fabricación ARN usando el ADN como molde.
Traducción es la construcción de una secuencia de aminoácidos (polipéptido) con la información
proporcionada por la molécula de ARN.
El esquema del "dogma de Crick" ha sido encontrada repetidamente y se considera una regla general (salvo
en los retrovirus)
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EL CÓDIGO GENÉTICO Y SU EXPRESIÓN
• CARACTERÍSTICAS CÓDIGO GENÉTICO
• Código genético, mecanismo mediante el cual la información genética contenida en el ácido
desoxirribonucleico (ADN) de los cromosomas se TRANSCRIBE a otro ácido nucleico llamado
ácido ribonucleico (ARN) y a continuación a las proteínas. El código genético es indispensable para
realizar, a partir de la doble hélice de los genes formada por nucleótidos, la síntesis de proteínas, que
son cadenas de aminoácidos; cada proteína tiene una secuencia precisa de aminoácidos.
• La estructura tridimensional en forma de DOBLE HÉLICE de la molécula de ADN fue demostrada
por James D. Watson y Francis Crick en 1953 a partir de sus componentes fundamentales (azúcar,
base nitrogenada y fósforo) y de imágenes cristalográficas. Pero faltaba averiguar cómo interpreta el
organismo la secuencia de las distintas bases que forman la estructura lineal del ADN para sintetizar
las cadenas de aminoácidos de las proteínas. La solución a este enigma, el código genético, se halló en
1966 gracias a la colaboración entre numerosos investigadores, entre ellos Marshall Nirenberg.
• El código genético asocia a cada triplete de bases del ADN, llamado CODÓN, un aminoácido
concreto. Con los cuatro tipos de bases URACILO (U), ADENINA (A) CITOSINA (C)−
GUANINA (G) que forman la molécula de ARN, sintetizada de manera complementaria a partir de la
de ADN, se pueden formar 64 tripletes distintos (por ejemplo, UAC, UGG y AUC, entre otros). Cada
CODÓN se atribuye a un aminoácido concreto de los veinte posibles sin ninguna ambigüedad. Como
hay menos aminoácidos que codones, algunos de aquéllos quedan designados por varios de éstos. Así,
los seis tripletes UUA, UUG, CUU, CUC, CUA y CUG designan el aminoácido leucina y los dos
AGU y AGC la serina; en cambio, el triptófano queda designado por un solo CODÓN, UGG. La
mayor parte de los aminoácidos están determinados de manera casi unívoca por sus dos primeras
bases y, en muchos casos, el tercer nucleótido es un complemento indiferente o designa otro
aminoácido de una familia próxima. Esta propiedad contribuye a limitar las consecuencias de los
errores de copia o lectura.
• En estas condiciones, la secuencia de ADN ACC GCA AGC ATG AAT TTT TAC CTT se
convierte en la UGG CGU UCG UAC UUA AAA AUG GAA de ARN, que a su vez corresponde a
la secuencia proteica TRIPTÓFANO − ARGININA − SERINA − TIROSINA − LEUCINA −
LISINA − METIONINA − GLUTAMATO.
• No todos los CODONES codifican un aminoácido. Tres de ellos UAG, UAA, UGA no se atribuyen a
ninguno, pero desempeñan una función muy importante: señalan el final de la parte codificadora de
la hebra de ARN. Cuando la lectura del complejo ribosómico llega a su altura, se interrumpe la
síntesis de proteína.
• El código genético de TRADUCCIÓN lo utilizan todas las especies vivientes, desde las bacterias
hasta el ser humano y los vegetales. Esta simple constatación demuestra el origen común de todos los
seres vivos.
• MAPA GENÉTICO:
EL CÓDIGO GENÉTICO Y SU EXPRESIÓN
EL GENOMA HUMANO:
• Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre
50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma
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puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del
genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.
• El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede por lo general de pequeñas muestras de
sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo
están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas
de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas
fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
• Reacción en cadena de la Polimerasa, (RCP), técnica de biología molecular mediante la cual un
pequeño fragmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) se clona o duplica varias veces para
obtener copias múltiples. La RCP puede utilizarse para identificar individuos a partir de cantidades
mínimas de tejidos o sangre, para diagnosticar enfermedades genéticas y para investigar la
evolución.
• La RCP fue ideada por el bioquímico estadounidense Kary B. Mullis en 1983 y desarrollada
posteriormente por Mullis y su colaborador Fred A. Faloona en la Cetus Corporation de Emeryville,
California. Aunque la utilidad de esta técnica no se reconoció inmediatamente, en 1991 su uso ya se
había generalizado. En 1993 Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por este trabajo.
• La RCP opera en forma de ciclos. Cada ciclo duplica la cantidad de ADN, por lo que permite obtener
hasta mil millones de copias de un solo fragmento en unas pocas horas. La técnica es sencilla y
pueden utilizarla científicos sin demasiada formación en biología molecular. Los elementos
necesarios para llevarla a cabo se comercializan en forma de juego, y se utilizan en medios muy
variados, desde la investigación forense hasta el diagnóstico clínico.
• FUNCIONAMIENTO DE LA (RCP):
APLICACIÓN DE ESTUDIOS GENÉTICOS EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINOLÓGICA
• Como bastan pequeñas cantidades de muestras de ADN relativamente poco refinadas, la RCP se ha
convertido en un valioso instrumento de investigación en biología y medicina clínica y forense
(aplicación del conocimiento científico al trabajo de investigación policial).
• En la investigación biológica la RCP ha acelerado el estudio de la función de los genes, la cartografía
genética y la evolución. En la investigación de la función de los genes se utiliza la RCP para obtener
copias de genes individuales, cuyas actividades pueden estudiarse y definirse con mayor precisión. La
cartografía genética recurre a la RCP para obtener copias múltiples de regiones determinadas del
ADN humano. Estas regiones pueden examinarse a continuación para comprobar si están vinculadas
con enfermedades genéticas, como la fibrosis quística.
• También se ha beneficiado de la RCP el estud
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