Ejercicios de Genética de Poblaciones 2005-2006 SOLUCIONES 1. a) 3 alelos en el locus A y 2 en el locus B. b) Locus A: p1 = 0.39, p2 = 0.32 y p3 = 0.29 Locus B: p = 0.40 y q = 0.60 c) los dos. 2. [Hartl 1988, página 9, problema 1] p = 0,6875 y q = 0,3125 n = 16 Var (p) = 0,0067; Error Estándar (p) = 0,0819. Intervalo de confianza (68%): 0,6875 0,0819 Intervalo de confianza (95%): 0,6875 0,1638 Intervalo de confianza (99.7%): 0,6875 0,2457 n = 160 Var (p) = 0,00067; Error Estándar (p) = 0,0259. Intervalo de confianza (68%): 0,6875 0,0259 Intervalo de confianza (95%): 0,6875 0,0518 Intervalo de confianza (99.7%): 0,6875 0,0777 3. [Hartl 1988, página 10, problema 2] p = 0,20 y q = 0,80; la varianza no se puede estimar sin el tamaño de la muestra. 4. [Hartl 1988, página 10, problema 3] Para el locus E6: p = 0,358 y q = 0,642; Error Estándar (p) = 0,022. Para el locus EC: : p = 0,892 y q = 0,108; Error Estándar (p) = 0,014. Para el locus Odh: : p = 0,941 y q = 0,059; Error Estándar (p) = 0,011. 5. a) La diversidad nucleotídica es 0,0227. b) Sólo 1 de los 9 cambios nucleotídicos (el 1490) da lugar a un cambio de aminoácido. c) Sí, el del nucleótido 1490 ya que cambia Lys (básico) por Thr (polar no cargado). 6. [Hartl 1988, página 31, problema 7] p = 0,308 y q = 0,692. Chi-cuadrado = 0,377; g.l. = 1, P = 0.55. No hay razón para rechazar la hipótesis nula (equilibrio Hardy-Weinberg). 7. [Hartl 1988, página 32, problema 8] 1 a) q = 0,6519 y p = 0,3481; Error estándar (q) = 0,0190. b) 79% aprox. c) 0,156 8. [Hartl 1988, página 34, problema 10] q = 0,01; 2pq = 0,0198. 9. [Hartl 1988, página 36, problema 11] Frecuencias esperadas para A, B, O y AB: 710,7, 94,8, 776,1 y 35,4, respectivamente. Chi-cuadrado = 9,61; g.l. = 1; P = 0,0025. Rechazamos la hipótesis nula (equilibrio Hardy-Weinberg) 10. [Hartl 1988, página 36, problema 12] p1 = 0,0313, p2 = 0; p3 = 0,9687. Frecuencias esperadas para IAIA, IAIO y IOIO: 0,0010, 0,0606 y 0,9384, respectivamente. 11. a) Frecuencias génicas en la población: p = 0,6855 y q = 0,3145. Chi-cuadrado = 0,4570. Grados de libertad = 5 - 1 - 1 - 1 = 2. Probabilidad > 0.05. Luego no podemos rechazar la hipótesis de que la población está en equilibrio H-W. b) Generación pm qm pf qf p q _________________________________________________________ F1 0 1 1/2 1/2 1/3 2/3 F2 1/2 1/2 1/4 3/4 1/3 2/3 Equilibrio 1/3 2/3 1/3 2/3 1/3 2/3 __________________________________________________________ 12. a) Se trata de una enzima monomérica codificada por un locus que tiene cuatro alelos, A1, A2, A3, A4. Los fenotipos que presentan una sola banda son los homocigotos y los fenotipos que presentan dos bandas son heterozigotos. b) p1 = 0,0532 p2 = 0,5638 p3 = 0,3511 p4 = 0,0319 Las frecuencias genotípicas esperadas en el equilibrio son: f(A1A1) = 0,0028 f(A1A2) = 0,0600 f(A1A3) = 0,0374 f(A1A4) = 0,0034 f(A2A2) = 0,3179 f(A2A3) = 0,3959 f(A2A4) = 0,0359 f(A3A3) = 0,1270 f(A3A4) = 0,0223 f(A4A4) = 0,0011 c) El valor del chi-cuadrado es 12,42. Los grados de libertad son 6. La probabilidad asociada es > 0,05. No podemos rechazar la hipótesis nula (que la población está en EHW) 13. proporción niños MN con madre MN = 1/2 proporción niños MN sin progenitor MN = pq proporción niños MN con ambos progenitores MN = pq 2 14. [Hartl 1988, página 42, problema 16] MS/Ns producirá los gametos MS, Ns, Ms y NS en proporciones 0,495, 0,495, 0,005 y 0,005. Ms/NS producirá los gametos MS, Ns, Ms y NS en proporciones 0,005, 0,005, 0,495 y 0,495. 15. [Hartl 1988, página 45, problemas 17 y 18] E6-EC: chi-cuadrado = 0,828; g.l. = 1; P = 0,4. No hay asociación gamética. Ec-Odh: chi-cuadrado = 13,0; g.l. = 1; P = 0,0004. Sí hay asociación gamética: D = 0,0119 y D’ = 22,5%. Los loci que muestran asociación son las más cercanos (r = 0,002) como se esperaría a priori. 16. a) Sí, chi-cuadrado = 87,06, grados de libertad = 1, P < 0,001. b) D = - 0.1216, D' = 0.7145 c) La asociación gamética permite que el marcador RFLP nos proporcione información sobre la presencia o ausencia del gen FQ. Esto sirve para calcular el riesgo de ser heterocigoto (portador) que tiene un individuo en función de su genotipo en el marcador XV2.c. 17. a) Polaco: 7,36 x 10-5 Italiano: 2,98 x 10-7 b) Podemos calcular la frecuencia de cada genotipo unilocus y multiplicar después las tres: P(cDe/Cde) = 9,91 x 10-4 P(K/k) = 0,0713 P(A/B) = 0,1073 P(cDe/Cde K/k A/B) = 7,58 x 10-6 c) Evidentemente, sería necesario tener más información sobre las frecuencias alélicas en otros grupos etnicos. En ausencia de esta información podemos hacer lo siguiente: i)Calcular la probabilidad media P = 3.69 x 10-6 ii) Obtener una cota máxima P = 7,69 x 10-5 18. F = 3/8 F = 0,1445 19. a) Hesp = 0,4580 (Est-4), 0,4987 (Est-10), 0,4987 (P-5) y 0,4975 (APX-5). b) F = 0,7598 (Est-4), 0,7393 (Est-10), 0,6992 (P-5) y 0,7789 (APX-5). Sí. 20. a) 0,000025 b) 0,000336 c) 0,000044 21. a) F = 0. b) F = 1/2 c) F = 3/8 d) F = 1/4 3 ------------------------------------------------------------------------------22. [Hartl 1988, página 122, problema 20] s = 0,20 t = 74 generaciones aproximadamente. 23. a) t = 1668 años b) t = 1,5 años c) Podemos dar cuenta del rápido cambio observado suponiendo que el gen de la resistencia es dominante (o al menos parcialmente dominante). 24. [Hartl 1988, página 126, problema 23] p = 0,42 y q = 0,58 W = 0,78 25. a) 56% entre las recién nacidas y 62% entre las adultas. b) 0 suponiendo = 0 y 0,0087% suponiendo = 10-5. 26. a) q = q2/4w – q = pq[q – 4p]/4w b) q = 0. i) p = 0, q = 1 ii) q = 0, p = 1 iii) [q – 4p] = 0, de donde q = 4/5, p = 1/5 c) Si 0 < q < 4/5, entonces [q – 4p] < 0 y por tanto q < 0 (q disminuye) Si 4/5 < q < 1, entonces [q – 4p] > 0 y por tanto q > 0 (q aumenta) El equilibrio definido por las frecuencias q = 4/5, p = 1/5 es inestable mientras que los otros dos equilibrios son estables. d) La población tenderá hacia el equilibrio estable q = 0, p = 1. Es decir, se fijará el genotipo salvaje (W). 27. a) frecuencia alelo mutante q= 5.3 10-5. b)eficacia biológica relativa es 0,20. c) 28. a) = 6,25 x 10-4 b) s1 = 0,26 c) Los resultados parecen favorecer la hipótesis de la sobredominancia, por los siguientes argumentos: (1) la tasa de mutación necesaria es alta, el coeficiente de selección necesario es relativamente pequeño; (2) nos dicen que el gen puede conferir resitencia a las fiebres tifoideas; (3) una de las mutaciones que causan la FC es mayoritaria (80%); parece difícil aceptar que esta mutación única haya alcanzado una frecuencia tan alta siendo letal y no confiriendo ventaja alguna en el heterocigoto. 29.a) 0.1660 b)0.6680 30. [Hartl 1988, página 80, problema 4] 4 FIS = 0,64; FST = 0,24; TIT = 0,73. 31. [Hartl 1988, página 83, problema 5] t = 5 generaciones t = 26 generaciones 32. [Hartl 1988, página 87, problema 7] Ne = 4000; N = 7187,5; Ne/N = 0,56. 33. a) Ne = 2.157 para el elefante marino del Norte y Ne = 25.490 para el elefante marino del Sur. b) H = 0.0111 para el elefante marino del Norte y H = 0,1170 para el elefante marino del Sur. Los valores teóricos son mucho más bajos que los observados. c) Una población de 20 individuos puede tener un censo efectivo de 3,6. Si suponemos que han transcurrido 10 generaciones (unos 90 años) con este censo efectivo, tendremos que Ht = 0.2242 H0. Esto ayuda a explicar la baja variabilidad pero no parece suficiente. 34. [Hartl 1988, página 130, problema 25] q = 0,00224 q = 0,0002. 35. a) q = 1.8 x 10-4. b) q = 3.6 x 10-4. c) La frecuencia del gen se duplicará. Sin embargo, este proceso llevará muchísimo tiempo. 36. a) q = 0,0173; p = 0,9827 b) p = 0; q = 1 c) Se tardará en llegar infinitas generaciones. 37. a) m=0,16 (e-m=0,85) b) 0,4 letales recesivos por genoma y 0,8 por individuo diploide. c) 0,0001 d) = 10-8. 38. a)FST = 0,004. b)Generación 1: p1 = 0,5747; p2 = 0,5666; p3 = 0,5056 Generación 2: p1 = 0,5745; p2 = 0,5661; p3 = 0,5062 c) En el equilibrio, la frecuencia en las tres poblaciones será la misma (aprox. la media 0,549; este resultado no es exacto por que las tres poblaciones contribuyen de forma desigual) y FST = 0. d)Los factores que pueden contrarrestar el efecto homogeneizador de la migración son la selección natural y la deriva genética. Que la selección natural actúe sobre el sistema MN y 5 además de forma distinta en las tres poblaciones cercanas parece improbable. La deriva dependerá del tamaño de población. 39. a) En la población A: q1 = 0.025. En la población B: q1 = 0.50. En la población C: q1 = 0.975. (b) En la población B, q10 = 0.5. En la población A: q10 = 0.2006. En la población C: q10 = 0.7994. (c) En las tres poblaciones la frecuencia será 0.50 (A y C convergen hacia la frecuencia de B). 40. [Hartl 1988, página 110] Nm = 1,8. 41. [Hartl 1988, página 107, problema 16] q1 (judíos Ashkenazi) = 0,0129 y q2 (no judíos) = 0,0014. F1: 0,00001806 F2: 0,00005184 42. La correlación negativa observada se puede explicar si ambas variables están correlacionadas con el tamaño efectivo de las especies consideradas. La variabilidad genética está de hecho correlacionada de forma positiva con el tamaño efectivo. Por otro lado, esperamos una correlación negativa entre la tasa de evolución cromosómica y el tamaño efectivo de población ya que las reordenaciones cromosómicas detrimentales en heterocigosis sólo pueden fijarse por deriva en poblaciones pequeñas. Esta es probablemente la causa de la correlación negativa observada por Coyne. 43. [Hartl, 1988, páginas 150-153, problemas 4 y 5] D = 0,56 = 5,1 x 10-9. 44. [Hartl, 1988, página 153, problema 6] D = 0,237. 45. (a) 22 años (b) La tasa de sustitución sinónima en los genes nucleares de eucariotas es mucho más baja (4,7 x 10-9 por sitio nucleotídico y año en promedio) que la del virus HIV. De acuerdo con la teoría neutralista, la tasa de sustitución es igual a la tasa de mutación. Por lo tanto, la diferencia se debe probablemente a que la tasa de mutación en el HIV es mucho más alta que en los genes nucleares de eucariotas. Otro factor que también puede contribuir es el tiempo de generación que es mucho mas corto en los virus que en los eucariotas. (c).Si suponemos la tasa promedio, = 4,7 x 10-9 t = 4,69 x 107. 46. [Hartl 1988, páginas 154-157, problemas 7 y 8] 6 K = 0,105 y k = 0,167. 0,66 x 10-9 sustituciones aminoacídicas por año y 1,04 x 10-9 sustituciones nucleotídicas por año. Ns 0 14 y Na =46. Ks = 0,068 y Ka = 0,635. 47. a) KI = 0,0306, KII = 0,0411 y KIII = 0,2464. b) Como el tiempo de divergencia es evidentemente el mismo en los tres casos, está claro que la tercera posición está evolucionando a una tasa mayor que las otras dos. Esto es así ya que, debido a la degeneracion del codigo genético, muchos de los cambios en la tercera posición son cambios nucleotídicos sinónimos que no dan lugar a un cambio de aminoácido y son probablemente neutros. 48. a) D = 0.4444, K = 0.5878 b) NS = 5.83, KS = 1.85 c) NA = 21.17, KA = 0.2837 d) Se observa que la tasa de substitución sinónima es mucho más elevada que la tasa de substitución no sinónima. Esto coincide con los estudios previos y se debe a que los cambios de aminoácido tienen una mayor probabilidad de afectar negativamente a la proteína y ser por lo tanto eliminados por la selección natural. 49. a) 25% b) 30,32% c) Es evidente que la proporción observada de nucleótidos idénticos (70%) es mucho mayor que la proporción esperada teniendo en cuenta solo el azar (25%) o la tasa de cambios sinónimos (30.32%). En otras palabras, la secuencia está mucho más conservada que lo que se esperaría si no tuviese función. Por lo tanto podemos concluir que se trata de una secuencia con una función importante (ORF o elemento regulador). 50. a) K = 0,0152 = 1.52 10-9 b) = 3,8 10-8 Ne = 4,941 Las diferencias se podrían deber al distinto tamaño efectivo de poblacion (Ne) y a diferencias en la tasa de mutación neutra (). La primera de las dos posibilidades es la explicación más plausible. Cromosoma Diversida esperada Diversidad observada Autosomas 7,65 10-4 7,65 10-4 X 5,74 10-4 4,69 10-4 -4 Y 1,91 10 1,51 10-4 22,53. La heterocogosis a nivel génico es prácticamente 1. 7