Investigación Genética

ÍNDICE
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
Índice
Resumen
Mendel, Gregor Johann
Vries, Hugo Marie de
ADN
ARN
Síntesis ADN, ARN, cromosomas
Genes, mutaciones, mitosis
transcripción
Drosophila melanogaster
Línea de investigación genética
BIBLIOGRAFIA
Genética
Resumen
L
a Genética, es el estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de
comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William
Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos
que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y las diferencias y similitudes
entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La
investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología
moderna.
Palabras Clave:
ADN (DNA).ARN (RNA). Genes. Cromosomas. Mutaciones. Dominante. Recesivo. Fenotipo. Gametos.
Mitosis. Meiosis. Código genético.
Introducción
La información genética se halla contenida en el ácido desoxirribonucleico o ADN. Los ácidos nucleicos se
descubrieron a finales del siglo pasado, pero su verdadera importancia no se puso en manifiesto hasta que
Watson y Crick determinaron en 1953, la estructura del ADN y establecieron dogmas básicos de la biología
molecular.
A partir de entonces, numerosos investigadores que trabajaban con bacterias establecieron modelos que
explicaban a la perfección la forma en que la información genética de que es portadora el ADN se traduce en
la producción de proteínas enzimáticas y estructurales. Sin embargo, recientemente estos modelos han tenido
que ser revisados, ya que en contra de lo que se creía la organización del material genética en las células
complejas o eucariotas es totalmente distinta a la de las bacterias, presentando aspectos muy complejos que,
por cierto, son comparables a las características de la organización genética de los virus.
1
Mendel, Gregor Johann
(1822−1884), monje austriaco cuyos experimentos se convirtieron en el fundamento de la actual teoría de la
herencia.
Nació el 22 de julio de 1822, en Heinzendorf (República Checa), ingresó en el monasterio de agustinos de
Brünn. Más adelante trabajaría como profesor suplente en la Escuela Técnica de Brünn. Allí, Mendel se
dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del
monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de
guisante o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta. Sus
experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como
leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguen empleándose en
la genética de nuestros días: dominante y recesivo.
En 1866 Mendel publicó su obra mas importante sobre la herencia. A pesar de un gran número de
cruzamientos experimentales, que le permitieron expresar numéricamente los resultados obtenidos y
someterlos a un análisis estadístico, su trabajo no tuvo trascendencia alguna en los siguientes treinta y cuatro
años. En 1900, obtuvo el reconocimiento de manera más o menos independiente, por parte de tres
investigadores, uno de los cuales fue el botánico holandés Hugo de Vries, y sólo a finales de la década de
1920 y comienzos de 1930 se comprendió su verdadero alcance, en especial en lo que se refiere a la teoría
evolutiva. Como resultado de años de investigación en el campo de la genética de poblaciones, se pudo
demostrar que la evolución darwiniana podía describirse en términos del cambio en la frecuencia de aparición
de pares de genes mendelianos en una población a lo largo de sucesivas generaciones.
Murió el 6 de enero de 1884 en Brünn.
Vries, Hugo Marie de
(1848−1935), botánico holandés, que redescubrió de modo independiente las leyes de la herencia
desarrolladas por el monje austriaco Gregor Mendel, e incorporó el concepto de mutación a la teoría
evolutiva.
Nacido en Haarlem el 16 de febrero de 1848, se doctoró por la Universidad de Leiden en 1870, para trabajar
más tarde en la de Heidelberg con el fisiólogo vegetal alemán Julius von Sachs. En 1877 fue nombrado
catedrático de botánica de la Universidad de Amsterdam, donde continuó sus investigaciones sobre la
fisiología de las células vegetales.
De Vries se interesó a finales de la década de 1880 en la creciente controversia que rodeaba el tema de la
herencia en los vegetales, en especial en relación con la teoría evolutiva. En 1900, sus experimentos de
hibridación le llevaron a redescubrir las leyes de Mendel sobre la herencia. De Vries, junto con otros dos
científicos que realizaron las mismas deducciones de forma independiente, concedió a Mendel todo el mérito
por el trabajo. No obstante, De Vries se mantuvo fiel a su propio concepto de la herencia, dado a conocer en
1899, en el que proponía ciertas unidades llamadas pangenes como transmisoras de los rasgos hereditarios.
Sugería que, al igual que los llamados factores mendelianos, las pangenes eran unidades independientes y
diferenciadas pero, al contrario que los factores de Mendel, regían normalmente rasgos hereditarios de mayor
escala. Este punto de vista le llevó a interpretar sus estudios sobre el dondiego de noche en términos de lo que
llamó mutaciones: variaciones a gran escala que pueden producir nuevas especies en una sola generación.
Según De Vries, las nuevas especies surgen fundamentalmente de esta manera, sin formas aparentes de
transición. La enorme popularidad inicial de esta teoría se debió en parte a que constituía una alternativa a la
teoría de la selección natural de Darwin, que ponía el énfasis en el lento desarrollo de nuevas especies a través
de diferencias individuales apenas perceptibles.
2
La formulación de De Vries hubo de ser finalmente modificada y sus investigaciones fueron consideradas en
cierta medida erróneas. No obstante, su trabajo es valorado como la primera aplicación satisfactoria de los
métodos experimentales al terreno, tradicionalmente especulativo, de la teoría evolutiva.
Murió el 20 de mayo de 1935 en Amsterdam.
Á
cido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El
ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de
proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y
desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo
cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información de síntesis de
proteínas que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de
cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
Estructura
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de
compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se
llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada
desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina
(abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez
unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas
desoxirribosa−fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia
el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con
los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que
contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados puentes
de hidrógeno.
En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la
primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis
proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de
Medicina por su trabajo.
Á
cido ribonucleico (ARN), material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares,
molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos
procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación
(proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de
material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la
estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta
información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus
actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno
está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles
3
compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen
igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos
cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene
la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
ARN celular
En organismos celulares, el ARN es una cadena de polinucleótidos de una sola hebra, es decir, una serie de
nucleótidos enlazados. Hay tres tipos de ARN: el ARN ribosómico (ARNr) se encuentra en los ribosomas
celulares (estructuras especializadas situadas en los puntos de síntesis de proteínas); el ARN de transferencia
(ARNt) lleva aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas; el ARN mensajero (ARNm)
lleva una copia del código genético obtenida a partir de la secuencia de bases del ADN celular. Esta copia
especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Los tres tipos de ARN se forman a medida que son
necesarios, utilizando como plantilla secciones determinadas del ADN celular.
Síntesis del ADN
L
a síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso
llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que
se llama ARN mensajero o m−ARN (véase Ácido ribonucleico). El m−ARN sale del núcleo celular y se
acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de
proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de
transferencia (t−ARN). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los
aminoácidos en una secuencia determinada por el m−ARN para formar una molécula de proteína.
Síntesis del ARN
P
ara la síntesis proteica es imprescindible disponer de los distintos tipos de ARN, es decir, el mensajero, el
ribosómico y el de transferencia.
La síntesis de los ARN la realizan diversos enzimas o ARN polimerasas, de la s que se conocen tres: la ARN
polimerasa I, que rige la síntesis de los precursores del r−ARN; la ARN polimerasa II, que dirige la síntesis de
los precursores del m−ARN, y la ARN polimerasa III, que rige la síntesis de los precursores de los t−ARN.
La mayoría de los m−ARN maduros poseen una cabeza, formada por bases metiladas y una cola constituida
por 200 residuos de adenina (poliA) en el otro extremo. Según parece la cabeza o cubierta metilada interviene
en la unión del m−ARN al ribosoma, y la cola de poliA lo hace en el transporte de los m−ARN al citoplasma.
Cromosoma
E
l cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos
determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una
especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se
presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células
reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la
4
disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra
mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas,
donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
Genes
G
en: unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una característica
determinada, o de un grupo de ellas. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se
disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. Por
esta razón, el término locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen.
Los genes ejercen sus efectos a través de las moléculas a las que dan origen. Los productos inmediatos de un
gen son las moléculas de ácido ribonucleico (ARN); éstas son copias de ADN, excepto porque en lugar de la
base uracilo tienen timina. Las moléculas de ARN de algunos genes participan de forma directa en el
metabolismo del organismo, aunque su finalidad es, en su mayoría, la producción de proteínas. Las proteínas
están formadas por cadenas de unidades que se denominan aminoácidos, y la secuencia de bases presente en el
ARN determina la secuencia de aminoácidos en la proteína por medio del código genético. La secuencia de
aminoácidos en una proteína específica será la responsable de determinar si ésta formará parte de una
estructura del organismo, o si se convertirá en un enzima para favorecer una reacción química particular. Por
lo tanto, las variaciones en el ADN pueden producir cambios que afecten a la estructura o a la química de un
organismo.
Mutaciones
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN
nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación,
puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica
un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta
modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos
que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un
aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las
siguientes generaciones.
Mitosis
Proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al
de sus progenitores. Esta división celular implica el reparto equitativo de los materiales celulares entre las dos
células hijas. Por tanto, la mitosis es un mecanismo que permite a la célula distribuir en las mismas cantidades
los materiales duplicados durante la interfase. Véase Célula; Genética.
Transcripción
La síntesis de una cadena de ARN mensajero, de transferencia o ribosomal a partir de una plantilla de ADN se
llama transcripción. La molécula helicoidal de ADN se desenrolla y deja accesible la hebra paralela, a partir
de la cual se inicia la síntesis del ARN. La enzima que controla la reacción detecta una región de la secuencia
del ADN, llamada promotor, que marca el punto de inicio de la síntesis. Los nucleótidos se añaden uno por
uno en orden complementario: a la citosina (C) del ADN corresponde la guanina (G) del ARN; a la G
corresponde la C; a la timina (T) la adenosina (A), y a ésta el uracilo (U).
Drosophila melanogaster
5
M
osca de la fruta, nombre común de dos familias de moscas verdaderas (con dos alas), cuyas larvas se
alimentan de materia vegetal fresca o en descomposición. Las verdaderas moscas de la fruta (como la del
gusano de la manzana, del tamaño de una mosca doméstica) tienen dibujos intrincados y a veces coloreados
en las alas por medio de los cuales las hembras reconocen a los machos de su especie. En ocasiones se les
llama moscas pavo real debido al modo en que agitan y exhiben sus alas durante el cortejo. El término mosca
de la fruta se aplica también a la mosca del vinagre, mucho más pequeña. Las moscas del vinagre forman la
familia Drosophilidae.
Las pequeñas moscas de la familia Drosophilidae, han sido muy útiles en la investigación científica. Por su
breve ciclo reproductor (una nueva generación de adultos en sólo dos semanas) y su genética sencilla, son
ideales para el estudio de la herencia. Esta mosca pone huevos en fruta en descomposición y no necesita el
ovopositor rígido y afilado que usan otras moscas de la fruta para taladrar frutos y tallos.
Cromosomas de la Drosophila melanogaster
Drosophila melanogaster, se prestan a la experimentación genética. Son sólo 4 pares (frente a los 23 pares de
la dotación genética humana), uno de ellos, marcado aquí con las letras X e Y, determina el sexo de la mosca;
además, son muy grandes. Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores basaron su teoría de la herencia en
estudios realizados con Drosophila. Observaron que los cromosomas pasaban de los progenitores a los
descendientes según el mecanismo atribuido por Gregor Mendel a los caracteres heredados. Propusieron que
los genes ocupan lugares específicos dentro de los cromosomas.
Línea de investigación genética
Introducción:
Siguiendo las leyes de Mendel se hará un mapa genético de la mosca Drosophila melanogaster gracias al cual
se podrán llegar a diversas conclusiones genéticas sobre las mutaciones y la herencia.
Material: Éter etílico
Diversos frascos de cristal (5 a 15 aprox.)
Lupa de gran aumento
Cuenta gotas
Superficie blanca (cartulina)
Algodón
Alimento (papilla triturada formada por levadura, frutas, etc.)
Diversos ejemplares de drosophila melanogaster de ojos rojos (W) hembras
Un par aprox. De drosophila melanogaster de ojos blancos (w) machos
Esquema genético:
El esquema que se planteara según la drosophila se valla reproduciendo será de ramificación, en el que se
6
anotaran todo tipo de anomalía genética que sufran las diferentes generaciones que salgan, como podrían ser
patas cortas, abdomen alargado, alas largas, etc...
También se hará una tabla con los tipos de caracteres recesivos o dominantes.
Investigación:
Se seguirán los distintos casos de anomalías genéticas o mutaciones, fecundando a estos con distintos tipos de
mosca y sacando un análisis de caracteres, como podría ser el de unas alas largas que son dominantes respecto
a unas cortas que serian recesivo.
Bibliografía
Biología y Geología 4º ESO Edelvives
Genetica medica Medicine
Encarta99 Microsoft
14
7