III CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA FORENSE II JORNADA LATIONOAMERICANA DE GENÉTICA FORENSE 10 a 13 de maio de 2011 • PUCRS • Porto Alegre • RS • Brasil Análisis e interpretación de los resultados de un caso complejo de mezcla de ADN (incesto endogámico) Duarte , DC ; Acosta , MC 1; Caraballo , GI1 ; Sánchez , K1; Núñez , JM1 ; Takiff , H1,2. Unidad de Estudios Genéticos y Forenses del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, 2Laboratorio de Genética molecular del instituto Venezolano de Investigaciones Científicas. 1 E-mail*: dduarte@ivic.gob.ve Palabras claves: Violación, Incesto, ADN, perfil de mezcla, STRs. El incesto se define como todo contacto de tipo sexual realizado en forma voluntaria por un adulto pariente de la víctima, y puede ser: endogámico, cuando el abuso es cometido por miembros unidos por lazos sanguíneos y exogámico, cuando el abuso es realizado por sujetos no relacionados genéticamente, pero pertenecientes a la misma familia, como es el caso de un padrastro. A continuación se presenta un caso de violación en el que el análisis de ADN permitió determinar que se trataba de un caso de incesto endogámico. Se analizaron 2 evidencias: Papel absorbente (con aparente mezcla de fluidos) y Servilleta (con mancha de sangre). En el papel absorbente de observaron tres tipos de muestra, denominadas: 1 (Presunto sémen) y 2 (sangre + presunto semen) y 3 (sangre). La muestra de referencia (victima) fue colectada en papel FTA®. El ADN de las evidencias fue extraído mediante Método Salino modificado y se purificó con Magnesil® Green (Promega Corporation). Los perfiles genéticos para marcadores autosómicos de todas las muestras se obtuvieron con Power Plex® 16 HS (Promega Corporation) y los marcadores del cromosoma “Y” con YFILER (Applied Biosystems). De la muestra 1 se obtuvo un perfil único y de sexo masculino, de la muestra 2 una mezcla de al menos dos personas de sexo opuesto y tanto en la muestra 3 como en la servilleta se encontró un perfil único de sexo femenino. En todos los casos el perfil femenino se correspondió con el de la víctima y el masculino con el de un único contribuyente desconocido. A pesar del alto grado de heterocigosidad de los marcadores STRs utilizados, en la muestra 2 sólo 8 de los 16 sistemas analizados presentaron un perfil de mezcla con 4 alelos. En 7 de los 8 sistemas restantes, el desbalance alélico fue considerable y en 1 sistema, un único alelo superó las Unidades Relativas de Fluorescencia alcanzadas por el resto de los alelos en el electroferograma. Estos resultados indican el solapamiento alélico entre una víctima y un desconocido presuntamente emparentados. Al comparar el perfil masculino de la evidencia con el del padre de la víctima, estos coincidieron en al menos un alelo en 12 de los 16 sistemas analizados. El análisis del cromosoma “Y” de estas dos últimas muestras resultó ser idéntico, por lo tanto existe una altísima probabilidad de que el desconocido y el padre de la victima estén emparentados por línea paterna. Con este resultado, aunado a los resultados de otras experticias forenses, se confirmó que el perfil de ADN desconocido encontrado en la mezcla, pertenece al único hermano del padre de la víctima. 50