RÁPIDO sencillo ECONÓMICO EFECTIVO Paneles de Diagnóstico Metabólico Nueva Generación en Cribado Metabólico Sintomático MetaTest es una prueba de cribado metabólico no invasiva, accesible y económica capaz de detectar múltiples Errores Innatos del Metabolismo (EIM) tratables antes de que se produzcan daños irreversibles en el niño. El pronóstico de muchos EIM está estrechamente relacionado con el momento de inicio del tratamiento específico. MetaTest se realiza con muestras de orina en papel y permite disponer de un completo estudio metabólico en menos de 72 horas. MetaTest. En una muestra de orina en papel, que puede ser enviada por correo ordinario o mensajería, mediante GC/MS se analizan diferentes marcadores y se establecen perfiles metabólicos que permiten diagnosticar o despistar múltiples enfermedades metabólicas. Gran parte de los EIM debutan en el periodo neonatal con manifestaciones inespecíficas y pueden suponer una situación crítica para el neonato. MetaTest CRÍTICO facilita el diagnóstico precoz de la enfermedad metabólica sintomática en el recién nacido y en cualquier época de la vida. Algunos EIM se presentan de forma crónica y progresiva a lo largo de los primeros meses y años de vida, manifestados con síntomas neurológicos o trastornos del desarrollo. MetaTest NEURO facilita el despistaje sistemático de un EIM. MetaTest REFERENCE permite estudiar hasta 120 EIM en una única muestra de orina, detectando múltiples marcadores para cada enfermedad. Puede servir como prueba de segundo nivel en el cribado universal del recién nacido. MetaTest EXITUS es una aproximación metabólica al diagnóstico de enfermedades genéticas que pueden condicionar un desenlace fatal. El procedimiento de obtención y conservación de las muestras permite incorporar el estudio metabólico, “autopsia metabólica”, en los estudios que se practican a niños con muerte súbita. MetaTest permite diagnosticar trastornos del metabolismo intermediario de diferentes grupos de enfermedades: 1. Aminoacidopatías y Acidemias orgánicas; 2. Defectos del Ciclo de la Urea y detoxificación de Amonio; 3. Anomalías Mitocondriales y de los Ácidos Tricarboxílicos; 4. Defectos del metabolismo de los Ácidos Grasos; 5. Trastornos Peroxisomales; 6. Trastornos del metabolismo de las Purinas y Pirimidinas; 7. Trastornos del metabolismo de los Azúcares; 8. Otros trastornos. RÁPIDO: Resultados en 48 – 72 horas* (pacientes críticos) sencillo: Toma de muestra de orina en papel. Envío a Tª Ambiente ECONÓMICO: Bajo coste por panel de Enfermedades EFECTIVO: Inicio precoz del Tratamiento Es una herramienta que facilita el diagnóstico de cerca de 50 trastornos tratables, que pueden manifestarse de forma súbita y con grave peligro para la vida de un niño previamente sano. La sospecha precoz de un trastorno metabólico y una adecuada aproximación diagnóstica y terapéutica ante un niño crítico con sospecha de padecer un EIM, puede evitar graves consecuencias para el niño. Es especialmente importante la detección de los EIM que se manifiestan durante el periodo neonatal, ya que los síntomas suelen ser inespecíficos y similares a los de otros procesos habituales como infecciones, hemorragias, hipoglucemia. MetaTest CRÍTICO es una prueba no invasiva y de fácil manejo que permite disponer de un diagnóstico de la enfermedad antes de las 72 horas* de los primeros síntomas. * 48-72 horas es el tiempo máximo de respuesta desde la recepción de la muestra de orina en papel en el laboratorio. Los EIM son trastornos genéticos graves, con elevado riesgo vital y de daño de órganos y sistemas. Afectan al menos a 1:1500 recién nacidos aunque su prevalencia pudiera estar infraestimada por falta de diagnóstico. La historia natural de muchos EIM es bien conocida, con opciones terapéuticas efectivas si se diagnostican y tratan precozmente. El elevado número de trastornos diferentes y la escasa prevalencia de cada uno de ellos, hacen que su diagnóstico sea especialmente complejo. Ante la sospecha clínica, el diagnóstico es fundamentalmente bioquímico, con estudios especializados que se realizan en centros de referencia. Con el fin de iniciar un tratamiento específico, idealmente en etapas presintomáticas de la enfermedad o al menos antes de que se hayan producido daños irreversibles, en los programas de cribado neonatal se incluyen algunas de estas enfermedades. MetaTest REFERENCE es el panel de cribado más completo e incluye hasta 120 enfermedades metabólicas diferentes que pueden manifestarse a lo largo de la infancia como un trastorno del desarrollo, una enfermedad crítica, o una alteración de otros órganos o sistemas (renal, hepático, ocular, piel, …). Es una prueba no invasiva que permite descartar hasta 90 trastornos que afectan principalmente al metabolismo intermediario, manifestados como un trastorno neurológico en el niño. El diagnóstico de los EIM que se manifiestan en el niño en forma de retraso psicomotor asociado a otros trastornos neurológicos, como crisis convulsivas, alteraciones sensoriales o trastornos del movimiento, es determinante en la evolución. La detección precoz de un EIM causante trastorno del desarrollo del comportamiento puede modificar el curso de la enfermedad. MetaTest NEURO debe realizarse en las primeras fases de la enfermedad o ante cualquier episodio paroxístico en el que se sospeche un EIM (inicio precoz, regresiones, crisis parciales complejas y/o mioclónicas, cualquier epilepsia refractaria o asociada a otros signos neurológicos). Puede ser necesario realizar otros estudios metabólicos para el diagnóstico de enfermedades metabólicas de organela (lisosomales) o de moléculas complejas (oligosacáridos, glicosilación, neurotransmisores). Algunos EIM se manifiestan como un episodio letal en un niño previamente sano. La ausencia de diagnóstico adecuado en niños que fallecen de forma súbita, sin un diagnóstico de enfermedad previa, obliga a la realización de una “autopsia metabólica”. Dado el carácter hereditario de los EIM es importante realizar un diagnóstico exacto que permita estimar el riesgo de recurrencia, realizar un adecuado consejo genético en la familia y eventualmente diagnosticar hermanos asintomáticos. MetaTest ÉXITUS incluye el estudio de un perfil metabólico en orina, y/o en otros fluidos como el líquido cefalorraquídeo, y el almacenamiento de una muestra de sangre en papel para posibles estudios posteriores de ADN. ¿Cuándo solicitar MetaTest CRÍTICO? Solicitud de MetaTest Cuando nos encontremos ante un niño con: • Situación inestable de causa no reconocida • Encefalopatía aguda, subaguda o crónica • Estatus epiléptico • Acidosis lácticas congénitas • Acidosis metabólicas con anion GAP aumentado • Hipoglucemia refractaria • Hipoglucemia no cetósica • Hiperamoniemia • Recién Nacidos con - Letargia (no está bien), estupor - Convulsiones - Polipnea - Hipertonía de extremidades - Rechazo de tomas, mala succión, vómitos - Hipotermia - Hipotonía axial - Escasa ganancia ponderal - Movimientos anormales, temblor Para solicitar MetaTest, deberá imprimir el formulario y enviar una de las copias al laboratorio junto a la muestra de orina. Es imprescindible además, hacer llegar el “consentimiento de estudio y tratamiento de datos clínicos del menor”, firmado por uno de los padres o tutor legal. Asimismo, deberá hacer llegar por correo postal, vía electrónica o fax, el documento de aprobación de gasto firmado por la Dirección/Gerencia del Centro Sanitario (2ª copia del formulario de solicitud). Una tercera copia del formulario se archivará en el historial clínico del paciente. ¿Cuándo solicitar MetaTest NEURO? 4. Dejar secar al aire con cuidado de no contaminar la muestra Cuando nos encontremos ante un niño que presente: Crisis epilépticas con alguna de las siguientes características • Presentación precoz (lactante) • Retraso psicomotor • Trastornos del tono muscular • Problemas visuales • Trastornos del movimiento • Convulsiones parciales complejas y/o mioclónicas • Resistencia a anticonvulsionantes habituales Niños con retraso psicomotor o del desarrollo asociado a • Convulsiones • Trastornos visuales • Manifestaciones extrapiramidales • Hipotonía • Pérdida de habilidades previamente adquiridas Regresión, disminución del nivel de conciencia Comportamiento anormal, depresión, psicosis Alteraciones sensoriales (ceguera, sordera) Instrucciones de recogida de orina Ante la sospecha de un enfermedad metabólica, la muestra de orina debe recogerse antes de iniciar cualquier procedimiento terapéutico que pudiera alterar los resultados del estudio. 1. Recoger una muestra de orina en un recipiente estéril. 2. Sacar una de las tiras de papel de la bolsita con auto-cierre. 3. Empapar la tira de papel sujetándola por uno de los extremos. por contacto. Preferentemente sujetar la tira con una pinza y dejar secar al aire. Evite el uso de secador o contacto con potenciales fuentes contaminantes. 5. Una vez seca, introducir la muestra de papel con la orina en la bolsita y cerrar. 6. Rellenar el formulario de solicitud en formato autocopiativo o directamente en la web (www.cdemac.es > FORMULARIO SOLICITUD METATEST). 7. Enviar la muestra por mensajería urgente al CENTRO METABÓLICO AVANZADO DE CANTABRIA (CDEMAC) con una de las copias del formulario y el consentimiento de los padres (MetaTest REFERENCE, NEURO y EXITUS) 8. Alternativamente la muestra húmeda puede ser introducida directamente en la bolsita con autocierre si se garantiza ¿Cuándo solicitar MetaTest REFERENCE? la recepción en el laboratorio antes de las 48 horas de su Cuando nos encontremos ante un niño que presente: • Olor particular asociado al ayuno o ingesta de determinados alimentos • Vómitos recurrentes • Intolerancias alimentarias • Retraso pondero-estatural de causa no filiada • Hepatomegalia, ictericia, insuficiencia hepática o disfunción hepática de causa no filiada • Hipotonía y retraso del desarrollo • Litiasis renal en niños pequeños • Genitales ambiguos, pubertad tardía, pubertad precoz • Erupciones cutáneas, pigmentación anormal o falta de pigmentación, crecimiento excesivo del vello, enfermedades crónicas de la piel • Anomalías dentales • Inmunodeficiencia, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia • Miocardiopatía hipertrófica, insuficiencia cardíaca • Rasgos faciales inusuales, malformaciones congénitas • Dolor en las articulaciones, debilidad muscular, calambres • Hígado graso o HELLP materno obtención. *Muy importante: En los casos críticos rogamos notifique esta circunstancia a la compañía de transporte y vía E-mail a la dirección criticos@cdemac.es. Hasta la finalización del estudio se recomienda una estrecha monitorización clínica del paciente, evaluando opciones diagnóstico-terapéuticas, que pudieran no estar incluidas en el panel solicitado. Solicitar tiras de orina Llamando al +34 942 214 204, o directamente a través del correo electrónico info@cdemac.es. Más información en www.cdemac.es > SOLICITAR METATEST ¿Cuándo solicitar MetaTest ÉXITUS? Ante un niño con: • Muerte de causa no explicada • Fallecidos en periodo neonatal • Fallecidos en familias con elevada consanguinidad C/ Juan de la Cosa 17. Entl. Izq. 39004 Santander T. +34 942 214 204 · F. +34 942 052 034 info@cdemac.es · www.cdemac.es