Inactivación de un cromosoma X en hembras de

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Sistemas de determinación del sexo
Ploidía
machos haploides
hembras diploides
Mecanismo
Alélico
Sin cromosomas
sexuales
Cromosomas
Sexuales
XO
Hembra XX, homogamético
Macho XO, heterogamético
XY
Hembra XX, homogamético
Macho XY, heterogamético
WZ
Hembra WZ, heterogamético
Macho ZZ, homogamético
abejas
insectos
mamíferos
aves y
algunos peces
Genes Holándricos: exclusivos del
cromosoma Y
Genes Ligados al X: alrededor de 1000
genes
I
X aY
Alelo recesivo en X
XAXA
Se expresa en machos
Las hembras pueden ser portadoras
Herencia criss-cross
II
XAY
XAXa
XAY
III
XaY XAY XAXa
Ej.: Hemofilia, daltonismo
I
XAY
X aX a
X aY
XAXa
II
XAXa
XAXa
X aY
X aY
Se expresa en todas las hijas
de hombres afectados
XAXa
X aX a
XAY
X aY
Si la madre es heterocigota
se expresa en el 50% de la
progenie
Inactivación de un cromosoma X en hembras de mamíferos
- M.L.Barr (1949): Corpúsculos de cromatina o corpúsculos de Barr
machos (XY) : sin corpúsculo de Barr
hembras (XX) : 1 corpúsculo de Barr
hembras (XXX) : 2 corpúsculos de Barr
M. Lyon (1961) : Cada corpúsculo corresponde a un cromosoma
X inactivado
Compensación de dosis génica entre macho y hembra
Inactivación por metilación (islas CpG)
Muy temprana durante el desarrollo (blastocisto)
Se puede inactivar el cromosoma X de origen paterno o materno
La inactivación es al azar y clonal
Impronta Genómica: Expresión diferencial de un alelo, dependiendo del origen
paterno o materno del cromosoma.
La herencia de algunas enfermedades depende de si el alelo se hereda del
padre o de la madre
Oocito de ratón fecundado
pronúcleo masculino
pronúcleo femenino
pronúcleo
extraido
O
+
pronúcleo
implantado
O
+
desarrollo
OÊ
O
+
OÊ
normal
OÊ
anormal
OÊ
O
+
anorm
al
Síndrome Prader-Willi
*retardo mental
*anormalidades del crecimiento
Materno
Deleción cromosoma
humano 15
Paterno
Síndrome Angelman
*retardo mental severo
*movimientos inusuales
normal
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