Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

Análisis de Pedigrí
(Arboles genealógicos)
Análisis de genes autosómicos recesivos
En árboles genealógicos
humanos, un desorden
autosómico recesivo
se revela por la aparición
del desorden en la
progenie masculina o
femenina de padres no
afectados.
Desórdenes autosómicos dominantes
Los pedigris de desórdenes autosómicos
dominantes afectan tanto a mujeres como a
hombres en cada generación. Por cada
afectado, siempre hay un progenitor también
afectado.
Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados al X
• Más machos que hembras mostrarán el fenotipo raro. Las
hembras solo lo presentarán cuando tanto su madre como su
padre lo padezcan. En cambio los machos pueden padecer la
enfermedad cuando solamente la madre sea portadora del alelo.
Si este alelo es muy raro en la población, casi todas las
personas que lo padezcan serán machos.
• Ninguno de los hijos del macho afectado mostrará el fenotipo,
pero todas sus hijas serán portadoras del alelo recesivo
enmascarado en el heterocigoto.
Herencia para la condición de hemofilia
Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X
• Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos.
•  Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos
e hijas.
Herencia unida al Y
• Cambios en la región diferencial del
cromosoma Y son transmitidos
de padres a hijos.
• Este tipo de herencia es poco común.
La fenilcetonuria es una enfermedad en la que no se metaboliza la fenilalanina.
PKU es causada por un alelo recesivo que se transmite Mendelianamente.
Una pareja desea tener hijos, pero hicieron una consulta genética porque el
hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con esa
enfermedad. Cuál es la probabilidad de que su hijo tenga PKU?
Recesivo
Dominante
Dominante ligado al X
Recesivo ligado al X
Un alelo dominante unido al X causa una enfermedad llamada hipofosfatemia
en humanos. Un hombre con la enfermedad se casa con una mujer normal.
Qué proporción de sus hijos tendrán la enfermedad?
Ninguno
Herencia no clásica
Herencia citoplásmica
mitocondrias
cloroplastos
• Herencia uniparental
transmisión de información genética de un progenitor a la
descendencia
• herencia materna
Mutante
tipo silvestre
X tipo silvestre
mutante
todos mutantes
todas silvestres
Síndromes producidos por alteraciones del ADN mitocondrial
¿Qué característica distingue a este pedigrí?
¿En donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?
Herencia Epigenética: compensación de
dosis
Mosaico somático
Mosaico somático
Impronta genética:
Mecanismo epigenético por le cuál solo se expresa uno de los alelos,
ya sea del padre o de la madre.
I. materna; solo se expresa el alelo paterno
I. paterna; solo se expresa el alelo materno.
Mecanismos de inactivación: Metilación del ADN inactiva la expresión
de esos genes.
Se produce una metilación diferencial durante la formación de los
gametos masculinos y femeninos.
Epigenética
La genética son cambios a
nivel de la secuencia del
ADN que se heredan de una
generación a otra La epigenética se refiere a los cambios
reversibles del ADN (no en su
secuencia) y las proteínas que se unen a
él, y que hace que unos genes se
expresen o no en función de condiciones
exteriores. Esta condición es heredable.