• Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas • • Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo. En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster. Teoría cromosómica de la herencia Mendel: desconocía la existencia de genes, su localización en los cromosomas y el papel de la meiosis. 1902. Sutton y Boveri : Los genes o factores hereditarios están localizados en los cromosomas. En la meiosis se produce la segregación de los cromosomas. Morgan: Comprobación de la hipótesis en Drosophila melanogaster. Explicación citológica. Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Mosca de la fruta - Se reproduce rápidamente. - Tiene pocos requerimientos alimentarios: con poca comida (trozos de plátano o agar agar) se puede alimentar un gran número de ellas. -Presenta variaciones hereditarias simples facilmente observables. -Dotación cromosómica 2n = 8 Drosophila melanogaster Teoría cromosómica de la herencia • Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. • Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural). • Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas. • La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal. • Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un para para cada carácter. • Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, denominados genes ligados. • El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación. Los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encuentran en distinto cromosoma Y si los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encontrasen en distinto cromosoma (genes independientes) (genes ligados) LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN • Concepto de Ligamiento: Dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento. • Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( V y B) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, esto es, recombinación. Teoría cromosómica de la herencia Cruzamiento entre razas puras b+b+ vg+vg+ bb vgvg Cruzamiento prueba b+b vg+vg 41,5 % b+b vg+vg 8,5 % b+b vgvg bb vgvg 8,5 % bb vg+vg Recombinación genética Caracteres estudiados: • Cuerpo color claro (b+) • Cuerpo color oscuro (b) • Longitud normal de alas (cg+) • Alas vestigiales (vg) b+ b vg+ vg b+ b+ b b vg+ vg+ vg vg b+ b+ b b vg+ vg vg+ vg 41,5 % bb vg+vg Formas de determinación genética del sexo ¿Qué es la determinación genética del sexo? Los factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas y femeninas Formas de determinación genética del sexo Determinación cromosómica Determinación génica Pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) Cariotipo de saltamontes Determinación cariotípica Determinación ambiental Abejas Cola de espada (Xiphophorus) Determinación cromosómica: • XX/XY: Mamíferos/equinodermos/moluscos/ muchos artrópodos • XX/X0: Insectos • ZZ/ZW: Aves/algunos anfibios/reptiles/peces/algunas mariposas • Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos Determinación génica: • Serie alélica: Pepinillo del diablo Determinación por haplodiploidía: • Insectos sociales: Hembras diploides y machos haploides Determinación ambiental: • Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos • Relación de nº de machos / nº de hembras • Sustrato de fijación: Moluscos La determinación cromosómica del sexo MACHOS HETEROGAMÉTICOS Mecanismo XY Gametos P F1 Mecanismo X0 MACHOS HOMOGAMÉTICOS Mecanismo ZW Mecanismo Z0 Determinación genética del sexo en la especie humana Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X La mitad de los espermatozoides llevan 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y • Insectos: ♀ XX ♂ X0 • Aves: ♀ ZW ♂ ZZ ♀ Z0 ♂ ZZ La determinación cromosómica o por haplodiploidía (insectos sociales) ♀ ♂ No fecundado Meiosis ♂ Mitosis Fecundación ♀ No existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el nº de dotaciones cromosómicas. Así, individuos 2n son hembras y n son machos. Determinación génica En el pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) la determinación del sexo depende de una serie alélica. El alelo aD determina masculinidad , el a+ hermafroditas y el ad feminidad Machos: (genotipos aD aD ,aD a+, aDad), Hermafroditas: (genotipos a+ a+ ,a+ ad ) Hembras: genotipo ad ad Que un individuo sea de un sexo u otro depende de una o varias parejas de genes. Determinación ambiental Cocodrilos, aligatores, caimanes… El sexo está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos. T> 27 ºC machos, T<27 hembras En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales Determinación ambiental Bonellia viridis. Las larvas nadan libremente. Si se fijan sobre las rocas dan hembras. Si la larva cae en la trompa de la hembra se desarrolla machos (parásitos y dimunutos) En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales Determinación ambiental poblacional (inversión sexual) Gallinas (ZW) sufren destrucción de ovarios por enfermedad Xiphorphorus. En superpoblación de hembras algunas se transforman en machos. El sexo depende de la cantidad de machos y hembras en la población HERENCIA LIGADA AL SEXO Los genes responsables de algunos caracteres se localizan en los genes X e Y, por lo que su determinación está ligada a que una persona sea de uno u otro sexo Cromosomas sexuales humanos X Y Genes holándricos Segmento diferencial X Genes ginándricos Segmento homólogo Y Herencia ligada al sexo El cromosoma X poseee unos 1 100 genes (5 % del genoma). Genes ginándricos: Portan genes exclusivos de este cromosoma. No experimentan sinapsis ni sobrecruzamiento. Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma Xet X Cromosoma X Y Cromosoma Y Genes holándricos: No permiten apareamiento. Existen muchas regiones de heterocromatina y de genes que no codifican proteínas. Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres. Permite apareamiento y posterior segregación. Herencia ligada al sexo Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X X Cromosoma X Y Cromosoma Y El segmento homólogo permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres. Permite apareamiento y posterior segregación. Herencia ligada al sexo Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X X Cromosoma X Y Cromosoma Y El segmento diferencial. Los genes que se encuentran en X se llaman ginándricos y los que están en el Y holándricos Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X Herencia ligada al sexo en humanos Déficit anormal de la enzima alfa galactosidasa A Hemofilia AyB Enfermedad de Fabry Destrucción prematura de glóbulos rojos Distrofia muscular de Duchenne (no desarrollo de músculos) Anemia hemolítica Distrofia muscular Segmento homólogo con Y X Síndrome de Lesch-Nylan Centrómero Ictiosis: piel seca y escamosa Y Zona inerte (heterocromatina) Gen hipertricosis en las orejas Albinismo Ictiosis Zona con genes ligados a Y (ginándricos) Segmento homólogo con X Gen SRY. Codifica la síntesis del factor determinante del testículo, responsable durante el desarrollo embrionario del inicio de la diferenciación de las gónadas para formar testículos. Se expresa entre la 7ª y 9 ª semana del desarrollo embrionario Las mujeres tienen dos cromosomas X . Los alelos recesivos solo se pueden manifestar cuando se encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas serán portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el carácter del fenotipo. Los hombres tienen 1 cromosoma X y uno Y. la acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas estará influida por el sexo y se expresa siempre, sea dominante o recesiva. Herencia ligada al cromosoma X Daltonismo XDX XDY Hemofilia Imposibilidad de coagulación de la sangre Gen recesivo en el cromosoma X XDY XDX XDXD XY XHX XHY Ceguera parcial para los colores XHY XHX XHXH XY Herencia del daltonismo P Mujer con visión normal Mujer portadora Hombre con visión normal Hombre daltónico Gametos F1 Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo CC Cc cc Fenotipo Hombres Mujeres Calvicie Calvicie No calvicie Calvicie No calvicie No calvicie .Caracteres influidos por el sexo • La expresión de algunos caracteres depende del sexo del individuo. • Generalmente siguen este comportamiento los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. • Ej.: Calvicie C (calvicie) c (normal) DOMINANTE(CC o Cc ) RECESIVO (cc) EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el tercero: IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i GRUPO SANGUÍNEO A GENOTIPOS POSIBLES I A I A ó IA i B IB IB ó IB i AB IA IB 0 (Cero) ii La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica B A Antígeno A Anti B en plasma (aglutinas) (aglutinógeno) Antígeno B Anti A en plasma O AB No tiene antígenos Antígenos A y B Ninguno Anti A y Anti B en plasma Genética humana (grupos sanguíneos) Antígeno A Grupo A Antígeno B Grupo B Grupo AB Grupo 0 0 B A AB En las transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor. La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica Rh El sistema Rh depende del antígeno D. Genéticamente, la presencia del factor Rh está determinada por dos alelos: R y r. Los genotipos RR y Rr producen Rh+ y los genotipos rr son Rh- Antígeno D (Rh+) Los individuos Rh- son siempre homicigóticos recesivos (rr) No Anti D (Rh-) ERITROBLATOSIS FETAL ♀ Rh- Rh+ ♂ Rh+ 1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé entran en contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos anti Rh (la madre reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos anti Rh). 2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la placenta al embrión ocasionando daños al feto. 3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh) La herencia dominante en la especie humana HERENCIA DOMINANTE La herencia recesiva en la especie humana HERENCIA RECESIVA El ligamiento y los mapas cromosómicos Entrecruzamiento HERENCIA MENDELIANA HUMANA DOMINANTE RECESIVO NACIMIENTO DEL PELO “PICO VIUDA” NO PICO VIUDA HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN CARA LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA PEGADO HENDIDURA BARBILLA NO HENDIDURA BARBILLA PECAS NO PECAS CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA VISION NORMAL DALTONISMO VISION MIOPE VISION NORMAL HERENCIA MENDELIANA HUMANA Caracteres fenotípicos en la especie humana Genética humana (árbol genealógico) Símbolos empleados en pedigríes Gemelos monogóticos Hombre Mujer Sexo no especificado Matrimonio Familia: 1 niña 1 niño (orden nacimiento) Gemelos dicigóticos 2 3 Número hijos de cada sexo Individuos afectados Heterocigotos alelo autosómico recesivo TEMA 4: HERENCIA DEL SEXO 47 Los árboles genealógicos I Matrimonio Hombre Mujer Portador de enfermedad o malformación Hijos II Aborto III 1 2 Matrimonio consanguíneo IV Distintas generaciones 3 4 5 6 Hermanos gemelos 7 8 Pertenecen a la misma generación Ejemplo de pedigrí del albinismo I 1 2 II 1 2 3 2 3 4 5 III 1 4 5 6 7 IV 1 2 3 TEMA 4: HERENCIA DEL SEXO 50 MIOPIA HEREDITARIA • Carácter fenotipico: Vision • Alelo dominante: Miopia (A) • Alelo recesivo: vision normal (a) Genotipo Fenotipo AA Miope Aa Miope aa Vision normal