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BIOMEDICINA
ONCO GeneProfile ®
Estudio genético por secuenciación masiva 80 genes asociados a cancer familiar
Sistemas Genómicos es una compañía pionera, en España y en Europa, en la aplicación de la tecnología de Next Generation
Sequencing (NGS) para el diagnóstico genético.
La experiencia adquirida durante estos últimos años con el análisis y diagnóstico mediante NGS de patologías en las
especialidades de Cardiología, Otorrinolaringología, Oncología, Neurología, Osteopatías, Colagenopatías, nos permite, en la
actualidad, abordar con garantías el diagnóstico genético de otras patologías con alta incidencia en la sociedad como es el
Cáncer hereditario.
Presentamos la actualización de ONCO GeneProfile de 80 genes en reemplazo del primer panel de secuenciación masiva ofrecida
al diagnóstico con 22 genes.
OncoGeneprofile ofrece el diagnóstico de diversos tipos de Cáncer familiar que incluye el análisis de 80 genes asociados al
diagnóstico de diversas entidades heterogéneas, tanto sindrómicas como no sindrómicas ya sean de tipo autosómico dominante,
autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
¿Por qué realizar el test ONCO GeneProfile®?
ONCO Geneprofile es un diseño molecular de 80 genes relacionados con Cáncer hereditario de origen heterogéneo.
Diversos estudios han demostrado que entre el 5 y 10% de casos de tumores de mama y ovario tienen un
componente hereditario. Los principales genes de susceptibilidad son los genes BRCA1 y BRCA2
BRCA2. Estos genes de
alta penetrancia se heredan por un modelo autosómico dominante. Sin embargo, el Cáncer de mama y ovario se
ha relacionado también con mutaciones en el gen RAD51C y se encuentra mutado en 1,5% a 4% de todas las
familias con predisposición a cáncer de mama y de ovario, con alta o moderada penetrancia. Se han descrito
otros síndromes asociados a Cáncer de Mama con mutaciones en TP53, PTEN,
PTEN STK11/LKB1. Una proporción
significativa de familias de alto riesgo son BRCA1/2
BRCA1/2-negativas se ha propuesto un modelo poligénico en el cual,
la agregación de casos de Cáncer de Mama en la misma familia sería debido a la actuación multiplicativa de
alteraciones de baja penetrancia en varios genes, pudiendo explicar hasta un 20% de casos, identificando a los
genes CHEK2,
CHEK2 BRIP1, PALB2,
PALB2 MRE11, NBS1, RAD50, ATM,
ATM RAD51D, ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD50 y RAD51C
[1,2].
El cáncer colorrectal es una de las neoplasias de mayor impacto en la población general. Cerca del 5% de cáncer
colorrectal hereditario no polipósico tienen un carácter hereditario con un patrón de herencia autosómico
dominante. Está causado por mutaciones (HNPCC) en genes reparadores del ADN (genes MMR
MMR): los genes MLH1
y MSH2 representan casi el 90% de las mutaciones detectadas en familias con HNPCC. Otros genes asociados a
HNPCC son MSH6 (7-10%), PMS2 (5%) o EPCAM
EPCAM. Los individuos con mutaciones en alguno de estos genes tienen
un riesgo cercano al 80% de padecer cáncer de colon a lo largo de su vida, por lo que su diagnóstico precoz
resulta esencial [3].
La Poliposis adenomatosa familiar es una patología que sin el tratamiento adecuado, casi la totalidad de pacientes
desarrolla Cáncer de colon. Según las características clínicas y el modelo hereditario pueden estar producidos por
mutaciones en los genes APC y MUTYH [4].
Poliposis Hamartomatosas, Poliposis Juvenil, Síndromes de Peutz-Jeghers, Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
Proteous y Proteous-Like así como Cáncer Gástrico difuso o Cáncer Gástrico secundario a otras neoplasias, Cáncer
de próstata, Cáncer de páncreas familiar o secundario pueden ser evaluados para determinar el origen molecular
de estas enfermedades.
Anemia de Fanconi (AF) se caracteriza por anomalías físicas, fallo de médula ósea y un riesgo incrementado
para desarrollar leucemia mieloide aguda, síndromes mielodisplásicos o tumores sólidos. A esta fecha se conocen
16 genes que pueden originar AF [5].
Los tumores endocrinos como Neoplasia endocrina múltiple tipos I y II, así como Carcinoma medular de tiroides,
Von Hippel Lindau, Cáncer renal y Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Feocromocitoma y Paragangliomas consituyen un
grupo de tumores de alta heterogeneidad genética. Su diagnóstico molecular ayuda en la aplicación del tratamiento
oportuno [6,7]. Otras patologías que se abordan con este diseño son: Disqueratosis congénita, Xeroderma
Pigmentosum, Esclerosis Tuberosa, Tumor de Wilms, Síndromes de Bloom, Sotos, Simpson.Golabi.Behmel y Nijmegen.
¿Qué ofrece el test ONCO GeneProfile®?
El Test genético ONCO GeneProfile, ofrece:
1) El diagnóstico genético mediante secuenciación NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
2) La validación mediante secuenciación Sanger de las mutaciones patogénicas o de significado incierto
encontradas en el análisis
3) La interpretación clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y encontradas en el estudio
mediante la emisión de un informe detallado.
El informe genético elaborado por Sistemas Genómicos, es redactado y evaluado por un grupo de genetistas
expertos y cuenta con el asesoramiento de equipos investigadores en el campo de la Oncogenética.
Si desea analizar genes distintos a los que ofrecemos en nuestros paneles, no dude en ponerse en contacto
con nosotros para que podamos diseñar un estudio a su medida. El sistema que empleamos es lo
suficientemente flexible como para adaptarnos a la realización de paneles de genes a medida para investigación.
REFERENCIAS
1. de Jong MM, Nolte IM, te Meerman GJ, , van der Graaf WTA, et al., (2002). Genes other tan BRCA1 and BRCA2 involved in breast cáncer susceptibility.
2. Osorio A, Rodríguez-López R, Díez O, de la Hoya M, Ignacio Martínez J, Vega A, Esteban-Cardeñosa E, Alonso C, Caldés T, Benítez J.( 2004) The breast cancer
low-penetrance allele 1100delC in the CHEK2 gene is not present in Spanish familial breast cancer population Int J Cancer. Jan 1;108(1):54-6.
3. Peltomaki P, Vasen H. Mutations associated with HNPCC predisposition -- Update of ICG-HNPCC/INSiGHT mutation database. Dis Markers. 2004;20:269–76.
4. Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, Heinimann K, Fidalgo P, Phillips RK, Bisgaard ML, Orntoft TF, Aaltonen LA, Hodgson SV, Thomas HJ, Tomlinson IP. Multiple colorectal
adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ- line mutations in MYH. N Engl J Med. 2003;348:791–9.
5. Bogliolo M, Schuster B, Stoepker C, Derkunt B, Su Y, Raams A, Trujillo JP, Minguillón J, Ramírez MJ, Pujol R, Casado JA, Baños R, Rio P, Knies K, Zúñiga S, Benítez
J, Bueren JA, Jaspers NG, Schärer OD, de Winter JP, Schindler D, Surrallés J. Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia.
Am J Hum Genet. 2013 May 2;92(5):800-6.
6. Welander J, Söderkvist P, Gimm O. Genetics and clinical characteristics of hereditary pheochromocytomas and paragangliomas. Endocr Relat Cancer. 2011;18:R253–76.
7. Pasquali D, et al. Multiple endocrine neoplasia, the old and the new: a mini review. G Chir. 2012 Nov-Dec;33(11-12):370-3.
PROCEDIMIENTO PARA EL ENVIO DE MUESTRAS
1
2
3
Si solicita un estudio de Secuenciación Masiva, MLPA o Microarrays, por favor envíe 10 ml de Sangre periférica en EDTA
para extracción de ADN en nuestras instalaciones. Si es otro tejido para esta tecnología, por favor consulte con el
laboratorio previamente.
Rellene el FORMULARIO DE SOLICITUD DE ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR y un árbol genealógico familiar.
Adjúntelo con la muestra. Identifique los tubos con el código o datos del paciente.
Empaquete la muestra para evitar golpes o cambios bruscos de temperatura y remítala a la siguiente dirección
SISTEMAS GENÓMICOS, S.L.
Ronda G. Marconi, 6
Parque Tecnológico de Valencia Paterna 46980 Valencia Spain
4
Trate de programar el envío para que la recepción de la muestra se realice entre lunes y jueves y evitando periodos
festivos.
5
Trate de programar el envío para que la recepción de la muestra se realice entre lunes y jueves y evitando periodos
festivos.
6
Ante cualquier duda o aclaración, contacte con nosotros a través del número de teléfono 902 364 669 o a la siguiente
dirección de e-mail: ugm@sistemasgenomicos.com
Datos contacto:
Responsable: Dra. Sonia Santillan
Número de teléfono: 961366150, ext.210 (Javier Sancho)
Fax: 902 364 670
Email address: comercial@sistemasgenomicos.com
v1
GeneProfile®:Massive sequencing at the service of
hereditary disease diagnosis.
MAMMA GENE PROFILE®
Simultaneous study of BRCA1/BRCA2 genes by massive sequencing
MAMA GeneProfile® is a novel genetic study for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC), which
simultaneously studies BRCA1 and BRCA2 by parallel massive sequencing. This panel may be complemented
with an MLPA Study.
Cancer Disease
Gene Panel Description
Hereditary Breast and
Ovarian Cancer
2 genes panel: BRCA1 and BRCA2.
(MLPA included)
ONCO GENE PROFILE®
Simultaneous study of 80 genes by massive sequencing
This panel includes the genes associated with Affects of Multiple Cancer and of Familial Aggregation. Specific
panels are available for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC), as are panels to study Familial
Polyposis Adenomatous (FAP) and Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). All these may be
complemented
with
an
MLPA
Study.
Cancer Disease
Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer
Hereditary Colorectal Adenomatous Polyposis
Juvenile Polyposis Syndrome
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
Peutz-Jeghers Syndrome
Hereditary Diffuse Gastric Cancer
Li-Fraumeni Syndrome
Familial Melanoma
Prostate Cancer
Gastric Cancer
Ataxia Telengiectaxia
Endocrine tumors (MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau)
Pheochromocytoma / Paraganglioma
Pancreatic Cancer (Sd Peutz Jeghers, Pancreatitis)
Renal Cancer (clear cell renal cancer, papillary renal cancer, BirtHogg-Dube syndrome)
Congenital Dyskeratosis
Congenital Neutropenia
Fanconi Anemia
Syndroms in pediatric Oncology (Wilms Tumor, Bloom Syndrome,
Sotos Syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Nijmegel
Breakaje Syndrome, Xeroderma Pigmentosum)
Gene Panel Description
13 genes panel: BRCA1, BRCA2, RAD51C, CDH1, TP53, PTEN, STK11,
PALB2, RAD51D, BRIP1, XRCC2, ERCC4 , ATM.
4 genes panel: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1
2 genes panel: APC, MUTYH
3 genes panel: SMAD14, BMPR1A, PTEN
1 gene panel: PTEN
1 gene panel: STK11
1 gene panel: CDH1
1 gene panel: TP53
1 gene panel: p16 (CDKN2A)
1 gene panel: HOXB13
9 genes panel: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, TP53, CHEK2, BRCA1,
BRCA2, APC
1 gene panel: ATM
3 genes panel: RET, MEN1, VHL
8 genes panel: SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, KIF1B,
MAX
4 genes panel: STK11, PRSS1, BRCA2, PALB2
5 genes panel: VHL, MET, FLCN, SDHB, SDHD
3 genes panel: DKC1, TERT, NOP10
4 genes panel: ELA2, GFI1, WAS, HAX1
16 genes panel: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE,
FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN ,
FANCO , FANCP, FANCQ
14 genes panel: WT1, BLM, NSD1, GPC3, NBS1, XPA, XPB, XPC, XPD,
XPE, XPG, XPF, XPH, XPV
If you want to analyse other genes apart from those we offer in our panels, please contact us so we can propose a personal study. Our
system is flexible enough to adapt it to study custom genes panels for research purposes.
Sistemas Genómicos SL , Parque Tecnológico de Valencia.
Ronda G. Marconi, 6 46980 Paterna, Valencia, Spain. Tlf: +34 902 364 669
Contact us!
www.sistemasgenomicos.com